Prvý skríning počas tehotenstva. Ako to robia, načasovanie, ktoré ukazuje, ako sa pripraviť, normy pre dekódovanie ultrazvuku, skúsenosti žien na fórach. Biochemický skríning. Norm. Dešifrovanie výsledkov Aké testy sa robia pri prvom skríningu

Každá budúca matka sa od počatia dieťaťa začína naladiť na mnohé testy, analýzy a lekárske konzultácie. Akokoľvek to môže byť pre tehotné ženy desivé, bez takýchto štúdií nie je možné odhaliť pravdepodobné vážne riziká spojené so zdravím plodu. Počas celého obdobia je potrebné dodržiavať celý preventívny program, ktorý predpisuje ošetrujúci gynekológ.

Je dôležité nezanedbávať odporúčané analýzy. Biochemický skríning sa považuje za jeden z najviac povinných testov. Napriek nevábnemu názvu je táto analýza veľmi užitočná na vytvorenie obrazu o zdraví nenarodeného dieťaťa.

Čo to je

Biochemický krvný skríning je pomerne úzkoprofilová analýza. Vzťahuje sa na počiatočné a dodatočné kategórie testov. Detekuje príznaky chorôb, ako je hepatitída B a rubeola. V rozšírenej verzii vám analýza umožňuje určiť prítomnosť syfilisu a infekcie HIV v krvi.

Napriek tomu je hlavnou funkciou skríningu identifikovať predispozíciu plodu k patológiám. Výsledky analýzy tiež jasne ukazujú, ako sa v budúcnosti vyvinú určité choroby v embryu. V tomto ohľade ošetrujúci lekár buduje fázový program na liečbu alebo prevenciu patológií.Biochemický skríning umožňuje určiť Rh faktor a krvnú skupinu. Tieto vlastnosti budú v budúcnosti mimoriadne užitočné, ak matka potrebuje správnu liečbu. Na vymenovanie závažných hormonálnych liekov je dôležité poznať Rh faktor tehotnej ženy a jej potomstva.

Zákrok zahŕňa vyšetrenie chorionu, z ktorého sa následne vytvorí placenta, posúdenie tonusu maternice a stavu vaječníkov. Počas štúdie sa zistila symetria hemisfér a stupeň vývoja mozgu plodu, prítomnosť a symetria rúk a nôh, správna poloha srdca a žalúdka, dĺžka stehennej kosti, ramena, predlaktia a dolnej časti nohy. merajú sa kosti.

Pri výpočte rizík vzniku genetickej patológie plodu sa v závislosti od týždňa tehotenstva berú do úvahy:

1. Hrúbka golierového priestoru (TVP), to znamená vzdialenosť od vnútorného povrchu kože krku k vonkajšiemu povrchu mäkkých tkanív pokrývajúcich krčnú chrbticu. Normálne 0,8 - 2,8 mm, čím viac veľkosť zóny goliera presahuje normu, tým vyššie je riziko chromozomálnej abnormality u plodu. Presnejšie, toto riziko možno vypočítať ako súhrn všetkých údajov zo skríningu prvého trimestra gravidity.
2. Prítomnosť nosovej kosti; po dobu 12-13 týždňov tehotenstva je dĺžka nosovej kosti normálne aspoň 3 mm.
3. Zhoda antropologických parametrov plodu s gestačným vekom:

• priemer biparietálnej hlavy (BDP), vzdialenosť od čela k zadnej časti hlavy, v 13. týždni - v priemere 26 mm;
• coccyx-parietálna veľkosť (KTR) - dĺžka od chvostovej kosti po temeno, normálne od 45 do 84 mm;
• srdcová frekvencia (HR); 147-171 bpm v 13. týždni.

POZNÁMKA. Nie je možné diagnostikovať Downov syndróm a iné genetické patológie len na základe ultrazvukových údajov. Je potrebné vyhodnotiť výsledky získané v spojení s indikátormi chromozomálnych abnormalít získaných z krvného testu.

Biochémia krvi

Krv na biochemickú analýzu sa odoberá zo žily skoro ráno na lačný žalúdok. Kontroluje hladinu dvoch dôležitých ukazovateľov genetických patológií, ktoré tvoria ľudský chorionický gonadotropín () - hormón, ktorý je prítomný iba v tele tehotnej ženy:

• voľný beta (β) hCG. Je zodpovedný za podporu a rozvoj tehotenstva, je vylučovaný bunkami obalu embrya (chorion).
  Ak je indikátor nižší ako normálne, môžeme hovoriť o hrozbe potratu, placentárnej insuficiencii, mimomaternicovom tehotenstve, pravdepodobnosti Edwardsovho syndrómu u plodu. Príčinou prekročenia hladiny voľného β-hCG môžu byť nielen chromozomálne mutácie vrátane Downovho syndrómu, ale aj viacpočetné tehotenstvo alebo diabetes mellitus matky.
• PAPP-A proteín (plazmatický proteín). Je syntetizovaný plazmou, zabezpečuje vývoj a fungovanie placenty a je zodpovedný za imunitu.
  Výstup indikátora nad rámec normy môže naznačovať možné genetické patológie plodu, ako aj zvýšený tonus maternice, regresiu tehotenstva a hrozbu potratu.

Zvýšený BDP môže byť príznakom prítomnosti mozgového nádoru alebo hernie, rozvoja hydrocefalu.

V prvom prípade je tehotenstvo prerušené, s hydrocefalom je predpísaná antibiotická liečba.

Veľmi podhodnotený BDP hlavičky embrya tiež neveští nič dobré, keďže ide o príznak nevyvinutia mozgu. Spravidla sa takéto tehotenstvo preruší.

Zahŕňa ďalší dôležitý ukazovateľ - veľkosť nosovej kosti. Tento marker, podobne ako TVP, môže byť znakom vývoja Downovho syndrómu v embryu.

Napriek tomu, že prenatálne vyšetrenie v ranom štádiu (10-11 týždňov) neumožňuje odhadnúť veľkosť nosovej kosti, v tomto období je stále vizualizovaná na obrazovke.

Už v 12-13 týždni by mal prenatálny ultrazvuk ukázať, že nosová kosť je normálna, za normu sa považuje veľkosť aspoň 3 mm.

Prenatálny prvý biochemický skríning zahŕňa testovanie hladín dvoch hormónov, preto sa nazýva aj „dvojitý test“.

Biochemický skríning pomáha identifikovať a určiť hladinu hCG v krvi budúcej matky, ako aj vyšetrenie krvnej plazmy na prítomnosť a množstvo bielkovín (PAPP).

Obe tieto látky sú v krvi len u žien, ktoré nosia dieťa.

Hneď ako sa uskutoční prenatálny prvý biochemický skríning, vykoná sa dekódovanie hotových výsledkov s prihliadnutím na stanovené normy:

1. hladina hCG v prvom trimestri by mala byť 0,5 - 2 MoM;
2. hladina PAPP prvého trimestra by mala byť od 9 do 13 týždňov - 0,17 - 6,01 mU / ml.

Silná odchýlka od stanovených noriem prenatálneho testu môže byť príznakom vývoja Downovho alebo Edwardsovho syndrómu, ale iba lekár môže posúdiť prítomnosť takýchto patológií, ale berúc do úvahy ďalšie vyšetrenia.

Prenatálny biochemický test v druhom trimestri

Ak prenatálny test 1. trimestra dokáže odhaliť až 95 % prípadov chromozomálnych abnormalít, potom v tomto ohľade nie je menej informatívny včasný prenatálny skríningový test druhého trimestra.

Hlavným účelom druhého prenatálneho vyšetrenia je však odhaliť defekty neurálnej trubice a iné malformácie plodu, ako aj vykonať výpočty, ktoré vám následne umožnia identifikovať riziko vrodených dedičných alebo chromozomálnych ochorení, medzi ktoré patria:

1. Patauov syndróm;
2. dedičné choroby Shershevsky-Turnerov syndróm a Smith-Opitzov syndróm;
3. polyploidia.

Spravidla sa po absolvovaní prvého komplexného vyšetrenia rodičky predpisuje druhotrimestrálny skríning buď na žiadosť budúcich rodičov, alebo v špecifických prípadoch podľa pokynov lekára.

Skríning sa vykonáva pre 2. trimester po dobu 16-20 týždňov. Posúdenie biochemických parametrov krvi nastávajúcej matky sa vykonáva v 16. - 18. pôrodníckom týždni.

Pred darovaním krvi na analýzu by tehotná žena mala mať so sebou výsledky ultrazvuku z prvého trimestra s uvedením presného gestačného veku.

Pred darovaním krvi na biochemický rozbor vyplní lekár usmerňujúci tehotnú ženu na vyšetrenie spolu s ňou 2. skríningový dotazník, kde uvedie výsledky ultrazvuku, termín, parametre TVP a CRT.

To všetko sú údaje z ultrazvukového vyšetrenia prvého trimestra, pretože druhý ultrazvuk v 16-18 týždňoch je príliš skoro, vykonáva sa v 20-21 týždňoch.

Dotazník vyplnený podľa všetkých pravidiel tehotná odnesie do laboratória, kde odoberú krv na hCG, AFP a NES.

Hlavnou vecou je vykonať testy na prázdny žalúdok a v predvečer postupu nejedzte príliš slané, korenené a mastné jedlá, ktoré môžu skresliť výsledky.

Keď sú pripravené výsledky biochemického skríningu v druhom trimestri, lekár preskúma prijaté informácie a porovná ich so stanovenými normami trojitého testu a poskytne budúcej matke odporúčania alebo predpíše ďalšie postupy.

AFP, hCG a voľný estriol

Práve v 16. týždni tehotenstva zvýšená alebo znížená hladina a-fetoproteínu v krvi umožňuje presne identifikovať defekt neurálnej trubice a ďalšie defekty uvedené v nasledujúcej tabuľke.

HCG (choriový gonadotropín) - je produkovaný najskôr membránou embrya, potom placentou.

Ak je hormón normálny, tehotenstvo prebieha bezpečne, ale ak prenatálny biochemický test odhalil abnormality, existuje niekoľko dôvodov, ktoré sú uvedené v tabuľke nižšie.

NEZ (nekonjugovaný estriol, voľný) – hormón je najskôr produkovaný placentárnou membránou, potom samotným plodom. S predĺžením trvania tehotenstva dochádza k zvýšeniu NEZ v krvi nastávajúcej matky.

Výrazné zníženie alebo zvýšenie hormónu je príznakom poruchy tehotenstva alebo patológie vývoja plodu.

Odchýlky od normy môžu byť spôsobené nasledujúcimi dôvodmi:

Správna interpretácia výsledkov je veľmi dôležitá. Ak druhý skríning potvrdil, že získané údaje nie sú v normálnom rozmedzí, je nevyhnutné poradiť sa s lekárom.

Prenatálny druhý skríning nevylučuje falošne negatívne aj falošne pozitívne výsledky.

Nastávajúce mamičky by preto nemali samostatne interpretovať riziká, ktoré môžu v konečnom dôsledku výrazne ovplyvniť ich nervový systém.

Ak sú výsledky prenatálneho druhého skríningu veľmi abnormálne, potom by sa táto skutočnosť nemala považovať za verdikt, aspoň kým sa nevykonajú dodatočné štúdie.

Každá tehotná žena čelí skríningu v 1. trimestri a potom skríningu v druhom trimestri. Keď som bola prvýkrát tehotná, povedali mi, že musím absolvovať skríning. Čo to je a prečo - podrobne nevysvetlili, musel som si sám hľadať informácie na internete. Koniec koncov, je dôležité správne sa pripraviť na túto štúdiu, aby boli výsledky čo najspoľahlivejšie. Ale ani starostlivá príprava vám nedá 100% záruku správnosti výsledkov.

Prečítajte si v tomto článku, prečo skríning v 1. trimestri, aké štúdie zahŕňa tento koncept, ako sa na ne pripraviť a ako dešifrovať výsledky.

Skríning - čo to je?

Skríning 1. trimestra tehotenstva je špeciálna štúdia plodu na malformácie. Skríning sa vykonáva od 10 do 13 týždňov. Na prenatálnej klinike sa absolútne všetkým tehotným ženám hovorí o potrebe takejto štúdie, dostávajú odporúčania. Ale žena v pozícii môže skríning odmietnuť. V takom prípade bude požiadaná, aby napísala písomné odmietnutie.

Pri prvom tehotenstve som si robila oba skríningové testy a dodnes si pamätám, aké som mala obavy a nervozitu. Pretože som poznal prípad, keď žene povedali, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom, no nepotratila. V dôsledku toho sa narodilo úplne zdravé dieťa. Viete si predstaviť, čím si za tých 9 mesiacov prešla?

Žiaľ, vyskytujú sa aj chyby opačného charakteru. Nie vždy skríning dokáže predpovedať narodenie chorého dieťaťa.

Samotný skríning pozostáva z dvoch štúdií – ultrazvuku a darovania krvi zo žily na biochémiu. V ideálnom prípade by sa tieto dva postupy mali vykonať v rovnaký deň, aby sa získali presnejšie výsledky.

Najdôležitejšie je urobiť skríning v 1. trimestri pre tieto kategórie žien:

• tí, ktorí mali 2 alebo viac potratov alebo predčasných pôrodov;
• tie, ktoré predtým vynechali tehotenstvo;
• ktorí majú príbuzných alebo deti s genetickými chorobami;
• vek nad 35 rokov;
• ak mala žena vírusovú alebo bakteriálnu infekciu v počiatočných štádiách;
• ak žena užívala lieky, ktoré by nemali užívať tehotné ženy;
• ak je tehotná žena v blízkom rodinnom vzťahu s otcom dieťaťa;
• kto má „škodlivú“ prácu;
• so závislosťou od alkoholu, tabaku a drog.

Aké patológie sa zistia pri prvom skríningu.

Pri skríningu v prvom trimestri sa uskutočňujú štúdie na identifikáciu takýchto patológií:

1. Downov syndróm. Ide o chromozomálnu patológiu, keď v 21. páre chromozómov sú namiesto dvoch chromozómy tri. Tento syndróm nie je zriedkavý, vyskytuje sa 1 prípad na 700 plodov. Riziko vzniku tohto syndrómu sa zvyšuje s vekom matky.
2. Patauov syndróm. Je to tiež chromozomálna patológia, keď sa v bunkách nachádza extra kópia chromozómu 13. Frekvencia pôrodov detí s týmto syndrómom je 1 zo 7 000 alebo 10 000. Deti narodené s touto patológiou vo väčšine prípadov zomierajú pred dosiahnutím 1 roku života, pretože majú veľmi závažné vývojové anomálie.
3. Edwardsov syndróm. Ide o chromozomálne ochorenie, kedy sa v 18. páre chromozómov nachádzajú tri chromozómy. S touto patológiou existuje veľa rôznych malformácií. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 dieťaťa z 5000-7000.
4. Smithov-Opitzov syndróm. Ide o dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené génovými mutáciami. Narúša sa tak metabolizmus cholesterolu, ktorý je pre embryo nevyhnutný pre správny vývoj mozgu, nervovej sústavy, končatín a ďalších dôležitých funkcií. Frekvencia ochorenia je 1 z 20 000-30 000.
5. triploidia. Ide o zriedkavú chromozomálnu anomáliu. V tomto prípade má plod namiesto požadovaných 46 chromozómov (23 od otca, 23 od matky) 69 chromozómov. Vo väčšine prípadov takéto tehotenstvá končia potratom, menej často sa deti rodia živé, ale s viacerými poruchami.
6. de Langeho syndróm. Príčinou tohto ochorenia sú génové mutácie. Poškodenie vnútorných orgánov môže mať rôznu závažnosť.
7. Omfalokéla. Ide o ťažkú ​​malformáciu, keď sú orgány brušnej dutiny dieťaťa (črevo a pečeň) vonku, v pupočníku, ktorý je rozšírený.
8. Patológia nervovej trubice.

   Načasovanie skríningu v 1. trimestri a príprava naň.

Prvý skríning by sa mal vykonať medzi začiatkom 10. týždňa a koncom 13. týždňa. A najlepšie je to urobiť v 11-12 týždni. Najlepší moment vám povie gynekológ na základe dátumu poslednej menštruácie.

Prvý skríning po 13 týždňoch už nemožno považovať za spoľahlivý.

Príprava na ultrazvuk. Tento postup možno vykonať dvoma spôsobmi: transvaginálne a brušné.

Transvaginálna metóda sa považuje za presnejšiu ako ultrazvuk cez brucho. Takýto ultrazvuk sa robí špeciálnym senzorom, ktorý sa vkladá do vagíny. V tomto prípade sa na senzor nasadí kondóm, ktorý je namazaný špeciálnym gélom. Na takomto ultrazvuku sa zisťuje, či hrozí potrat, či hrozí odtrhnutie placenty. Špeciálna príprava na takýto ultrazvuk nie je potrebná, robí sa na prázdny močový mechúr.

Ak dávate prednosť brušnému ultrazvuku (cez brušnú stenu), budete si musieť naplniť močový mechúr. Aby ste to urobili, pol hodiny pred štúdiom vypite 0,5-1 l vody bez plynu a nechoďte na toaletu. Pre ultrazvuk v druhom trimestri to už nemusíte robiť. Je žiaduce, aby črevá boli prázdne. To znamená, že najmenej 4 hodiny pred ultrazvukom nemusíte jesť.

Príprava na odber krvi.

Aby bol výsledok čo najpresnejší, je potrebné dodržiavať dôležité pravidlá. Najprv darujte krv na prázdny žalúdok. To znamená, že najmenej 6 hodín pred touto štúdiou nemôžete jesť. Môžete piť trochu vody, ale nenechajte sa uniesť.

Po druhé, jeden alebo dva dni pred doručením tejto analýzy si musíte „sadnúť“ na špeciálnu diétu. V tento deň nemôžete jesť nič údené, mastné, vyprážané, korenené. A tiež vylúčiť čokoládu, citrusové plody, morské plody.

Mimochodom, zo stravy tehotných žien je lepšie úplne vylúčiť čokoládu, citrusové plody, jahody, aby dieťa nebolo náchylné na alergie. Nemôžete jesť tučné jedlá, pretože nebude možné získať normálne sérum z krvi a peniaze na biochémiu budú zbytočné.

Na darovanie krvi treba prísť s výsledkami ultrazvukového vyšetrenia, pretože ukazovatele v krvnom teste úzko súvisia s gestačným vekom. Výsledky biochémie dostanete o týždeň a pol.

Dešifrovanie výsledkov prvého skríningu.

Normy ultrazvuku v prvom trimestri.

Coccyx-parietálna veľkosť plodu (KTR). Miera závisí od trvania tehotenstva. V tabuľke nájdete normy pre tento ukazovateľ.

Hrúbka golierového priestoru (TVP). Tento ukazovateľ sa považuje za veľmi dôležitý pri vyšetrení genetických porúch.

Veľkosť TVP nad 3 mm možno považovať za riziko rozvoja Downovho alebo Edwardsovho syndrómu.

Nosová kosť.

Tento indikátor sa považuje za veľmi dôležitý, pretože pri Downovom syndróme sa táto kosť v počiatočných štádiách nezistí.

Normálne, v 10-11 týždni, je táto kosť už detekovaná na ultrazvuku, ale nie je meraná. V 12-13 týždni by mala byť nosová kosť aspoň 3 mm. Ak je tento indikátor nižší ako normálne a zóna goliera je väčšia, môže to znamenať vývoj Downovho syndrómu.

Srdcová frekvencia (HR) plodu.

Biparietálna veľkosť (BDP) je vzdialenosť medzi parietálnymi tuberkulami.

Tiež ultrazvuk meria veľkosť vnútorných orgánov, hodnotí stav a placentu previa a pozerá sa na pupočné cievy. Presný gestačný vek určí ultrazvuk.

Dešifrovanie výsledkov krvného testu na hormóny.

Po ultrazvuku budete musieť darovať krv z žily na hormóny. Prečítajte si normy pre biochemický krvný test v 1. trimestri tu. Tentokrát sa v krvi vyšetrujú dva markery – β-hCG (ľudský choriový gonadotropín) a PAPP-A (proteín A spojený s tehotenstvom).

Chorionický gonadotropín.

Ak hladiny tohto hormónu znížená, potom to naznačuje patológiu placenty alebo zvýšené riziko Edwardsovho syndrómu. Zvýšená množstvo týchto hormónov môže byť s rozvojom Downovho syndrómu. A tiež tento hormón bude počas tehotenstva s dvojčatami viac ako normálny.

RAPP-A. Ide o proteín, ktorý produkuje placenta. Množstvo týchto bielkovín sa zvyšuje s gestačným vekom.

Pri analýze krvi tiež vypočítajú koeficient MoM. Normálne je tento koeficient v tomto štádiu tehotenstva 0,5-2,5. Ak je tehotenstvo dvojčatá, tak MoM môže byť do 3.5.

Ak je MoM pod 0,5 – interpretuje sa to ako riziko vzniku Edwardsovho syndrómu, MoM nad 2,5 – riziko vzniku Downovho syndrómu.

Ako sa vypočítava riziko vrodených patológií u plodu?

Po absolvovaní skríningu by ste mali dostať výsledky vyšetrenia. Tieto výsledky by mali naznačovať riziká pre každý individuálny syndróm. Napríklad pri Downovom syndróme je riziko 1:380. To znamená, že ženy s rovnakými výsledkami skríningu porodia 1 choré dieťa z 380 zdravých.

Takýto výpočet sa vykonáva pomocou špeciálneho počítačového programu, do ktorého sa zadávajú vaše ultrazvukové údaje, výsledky biochemického krvného testu, ako aj vek, individuálne vlastnosti tela, sprievodné ochorenia a patológie a škodlivé faktory. A už v súhrne všetkých týchto parametrov program vypočíta riziká.

Predpokladá sa, že riziko 1:250-1:380 je vysoké. V tomto prípade sú vždy poslaní na konzultáciu s genetikom. Na presnú diagnózu budú rodičom ponúknuté ďalšie štúdie: amniocentéza alebo biopsia choriových klkov. Tieto štúdie môžu byť pre dieťa život ohrozujúce (1 % detí po takomto zásahu zomrie). Ale po amniocentéze s takmer 100% zárukou vám povedia, či je dieťa zdravé alebo nie.

Ak je riziko patológií nízke, potom v druhom trimestri bude tehotná žena poslaná na druhý rutinný skríning.

Čo ovplyvňuje výsledky skríningu.

Ako som písal vyššie, výsledky skríningu môžu byť chybné. Existujú faktory, ktoré môžu ovplyvniť konečný výsledok.

• Ak má tehotná žena obezitu, množstvo hormónov sa zvýši, hoci to neznamená patológiu plodu. A v prípade príliš nízkej hmotnosti nastávajúcej matky bude množstvo hormónov nižšie ako normálne.
• Pri cukrovke v prvom trimestri bude množstvo hormónov pod normou. V tomto prípade budú výsledky krvného testu nespoľahlivé.
• Ak je žena tehotná s dvojčatami, dostane len ultrazvuk, pretože presné normy pre hormóny nie sú známe.
• Ak sa tehotenstvo vyskytlo v dôsledku IVF, hladina hCG bude vyššia ako normálne a PAPP bude nižšia.
• Ovplyvniť môže aj emocionálny stav vyšetrovanej ženy. Preto je lepšie nemyslieť na zlé, ale naladiť sa na dobré výsledky a netrápiť sa.

Vlastnosti skríningu v prvom trimestri.

Ultrazvukové vyšetrenie na Downov syndróm.

Pri tejto chorobe v 70% prípadov v prvom trimestri nie je viditeľná nosová kosť. Ale mali by ste vedieť, že niekedy táto kosť nemusí byť určená u zdravých detí. Zóna goliera je väčšia ako 3 mm. Porušenie prietoku krvi vo venóznom toku. Rýchly tlkot srdca, zväčšenie močového mechúra. Horná čeľusť je menšia ako normálne. Rysy tváre sú vyhladené.

Edwardsov syndróm.

Srdcový tep pod normálom. Nosová kosť nie je definovaná. Jedna pupočná tepna namiesto dvoch. Existuje omfalokéla (keď sú niektoré vnútorné orgány vonku v herniálnom vaku).

Patauov syndróm.

Vývoj mozgu je narušený. Srdcový tep sa zrýchlil. Omfalokéla. Veľkosť plodu je menšia, ako sa v tomto čase očakáva.

Skríning v prvom trimestri sa najlepšie vykoná na jednom mieste, aby sa dosiahli najspoľahlivejšie výsledky. Dôležitú úlohu zohráva aj správna príprava na skríning a pozitívny prístup. Pamätajte, že skríning nie je diagnóza. A v prípade zvýšených rizík pomôžu zistiť pravdu iba dodatočné štúdie.

Moderná metóda vyšetrení počas tehotenstva predpokladá, že nastávajúca matka by mala trikrát prejsť - raz v každom trimestri. A hoci je tento termín sám o sebe trochu strašidelný svojím nezvyčajným „desivým“ lekárskym názvom, nie je na ňom nič alarmujúce ani nezvyčajné. Skríning je len všeobecné komplexné vyšetrenie tehotnej ženy a plodu s cieľom určiť rôzne ukazovatele a identifikovať možné odchýlky.

Skríningová príprava

Vykonanie prvého skríningu počas tehotenstva si vyžaduje starostlivú prípravu a dodržiavanie množstva požiadaviek a odporúčaní. S prechodom nasledujúcich vyšetrení a trimestrov sa zoznam prípravných opatrení výrazne zmenší.

Pred prvým prenatálnym skríningom by žena mala urobiť nasledovné:

• deň pred vyšetrením odmietnite konzumovať potenciálne potraviny (citrusové plody, morské plody atď.);
• zdržať sa vyprážaných a mastných jedál;
• ráno pred vyšetrením sa zdržať raňajok až do okamihu odberu krvi na analýzu;
• pri príprave na brušný priechod (cez brucho) naplňte močový mechúr tekutinou vypitím 0,5 litra vody bez plynu pol hodiny pred vyšetrením.

informácie Okrem toho je žiaduce vykonávať obvyklé hygienické postupy, pričom je vylúčené použitie ochutenej kozmetiky alebo hygienických výrobkov.

Štandardné hodnoty

Pri absolvovaní prvého premietania, špeciálne dávaj pozor na nasledujúci ukazovatele a ich dodržiavanie odporúčané štandardné hodnoty.

Tento typ vyšetrenia je predpísaný pre ženy, ktoré sú diagnostikované v 11-13 týždni tehotenstva. Počiatočným štádiom prvého skríningu počas tehotenstva je ultrazvukové vyšetrenie. Potom je tehotná žena odoslaná na biochemický krvný test.

Takéto udalosti umožňujú identifikovať genetické defekty, patológie v štruktúre embrya a včas na ne reagovať.

Ako sa pripraviť na prvé premietanie?

Uvažovaný postup zahŕňa dva typy vyšetrení, z ktorých každý potrebuje určitú prípravu.

ultrazvuk

Dá sa to urobiť dvoma spôsobmi:

1. Vonkajšie (brušné). Podáva sa s plným močovým mechúrom, preto 30-60 minút pred začatím procedúry musí tehotná žena vypiť aspoň pol litra čistenej vody bez plynu, prípadne nemočiť 3-4 hodiny pred začiatkom ultrazvuku .
2. Vaginálny. Tento typ vyšetrenia si nevyžaduje špeciálnu prípravu. Niektoré kliniky vyžadujú, aby pacienti prišli na stretnutie s vlastnou plienkou, sterilnými rukavicami a kondómom pre ultrazvukový snímač. To všetko je možné zakúpiť v takmer každej lekárni.

(dvojitý test)

Stanovuje nasledujúce prípravné opatrenia, ktorých ignorovanie môže výrazne ovplyvniť výsledky testu:

• 2-3 dni pred analýzou by sa tehotná žena mala zdržať mastných, slaných potravín (mäso, morské plody), citrusových plodov a čokolády. To isté platí pre multivitamíny.
• Krv sa musí darovať nalačno. Posledné jedlo by malo byť najmenej 4 hodiny pred testom.
• Lekári tiež odporúčajú vylúčiť pohlavný styk niekoľko dní pred skríningom.

Ako prebieha prvý skríning u tehotných žien a čo ukazuje?

Špecifikovaný typ vyšetrenia musí začať s. Koniec koncov, je to ultrazvuková diagnostika, ktorá umožňuje určiť presný gestačný vek - a to veľmi dôležité pre druhú fázu skríningu: dvojitý test. Koniec koncov, ukazovatele krvnej normy, napríklad na 11 a 13 týždňov, budú iné.

Okrem toho, ak ultrazvukové vyšetrenie odhalí vyblednutie plodu alebo prítomnosť vážnych anomálií v ňom, nebude potrebný biochemický krvný test.

Tehotná by teda v čase absolvovania druhého stupňa prvého skríningu mala mať v rukách záver ultrazvukového lekára.

Ultrazvukový postup

Uvažovaný typ vyšetrenia uprednostňuje identifikáciu takýchto fyzických defektov plodu:

• vývojové oneskorenie.
• Prítomnosť závažných patológií.

Aj vďaka ultrazvuku určí sa gestačný vek, počet plodov v maternici, stanoví sa približný termín pôrodu.

V prvej tretine tehotenstva sa na ultrazvukovom prístroji kontrolujú tieto ukazovatele:

1. Vzdialenosť od kostrče k parietálnej časti hlavy. Tento parameter sa tiež nazýva veľkosť kokcygeálno-parietálnej (KTP). V 11. týždni tehotenstva sa CTE pohybuje v rozmedzí 42-50 mm, v 12. týždni - 51-59 mm, v 13. - 62-73 mm.
2. Veľkosť nosovej kosti. V 11. týždni sa to nezobrazuje. Po 12-13 týždňoch sú jeho parametre viac ako 3 mm.
3. Vzdialenosť medzi tuberkulami parietálnej oblasti alebo biparietálnej veľkosti (BDP). Normálne by tento indikátor mal byť 17 mm v 11. týždni; 20 mm po 12 týždňoch; 26 mm v 13. týždni tehotenstva.
4. Obvod hlavy embrya.
5. Vzdialenosť od čela k zadnej časti hlavy.
6. Štruktúra mozgu, symetria a veľkosť jej hemisfér, kvalita uzavretej lebky.
7. Srdcová frekvencia (HR). Pomocou tohto parametra je možné zistiť srdcovú arytmiu. Pri meraní srdcovej frekvencie musí byť sonografista veľmi opatrný: vzhľadom na krátke trvanie tehotenstva je možné zameniť pulzáciu ciev pacientky za srdcový tep embrya. Normálne sa príslušný ukazovateľ pohybuje medzi: 153-177 v 11. týždni tehotenstva; 150-174 - v 12. týždni; 147-171 - dňa 13.
8. Parametre srdca a jeho tepien.
9. Štruktúra stehennej kosti, ramena, holennej kosti.
10. Vzdialenosť medzi vnútorným a vonkajším povrchom kože krku, alebo hrúbka golierového priestoru (TVP). Normálne bude tento ukazovateľ: v 11. týždni tehotenstva 1,6-2,4 mm; v 12. týždni - 1,6-2,5 mm; v 13. týždni - 1,7-2,7 mm.
11. Štruktúra chorionu (placenta), jeho umiestnenie. Po zistení exfoliácie chorionu sa stanovia jeho objemy a či existuje tendencia k pokroku. Podobný jav môže vyvolať špinenie a sťažnosti tehotnej ženy na bolesť.
12. Tvar a veľkosť žĺtkového vaku, kvalita zásobovania pupočnej šnúry cievami. Žĺtkový vačok sa za normálnych okolností zmenšuje do 12. týždňa tehotenstva a v čase ultrazvukovej diagnostiky by to mal byť drobný (4-6 mm) cystický novotvar zaobleného tvaru.
13. Štruktúra maternice, jej prílohy. Osobitná pozornosť sa venuje vaječníkom: v neskorších štádiách tehotenstva je problematické ich preskúmať.

V čase prvého skríningového ultrazvuku plod musí byť správne umiestnený aby odborník mohol vykonať kvalitatívnu kontrolu a vykonať potrebné merania.

Ak dieťa nie je správne umiestnené, pacient je požiadaný, aby sa prevrátil z chrbta na bok, zakašľal alebo si drepol.

Dvojitý test (normy a interpretácia)

Na tento typ vyšetrenia sa používa krv zo žily, ktorá sa odoberá nalačno.

Biochemický skríning je potrebný na určenie nasledujúcich parametrov:

1. Proteínové tehotenstvo (PAAP) -A )

Tento proteín je produkovaný placentou a zvyšuje sa v priebehu tehotenstva.

Normálne budú ukazovatele tohto proteínu nasledovné:

• 11-12 týždňov: 0,77-4,76 medu / ml.
• 12-13 týždňov: 1,04-6,01 mU / ml.
• 13-14 týždňov: 1,48-8,54 mU / ml.

Znížené množstvo PAAP-A môže byť spôsobené nasledujúcimi odchýlkami:

1. Hrozí potrat.
2. Vyvíjajúce sa embryo má Downov syndróm, Edwardsov syndróm alebo iné genetické ochorenie.

Zvýšenie hladiny PAAP-P v krvi budúcej matky často nemá dôležitú diagnostickú hodnotu.

2. Množstvá ľudského chorionického gonadotropínu (hCG)

Tento hormón sa produkuje v prvých týždňoch tehotenstva, pričom maximálnu hladinu dosahuje v 12. týždni tehotenstva, potom sa množstvo príslušného hormónu znižuje.

Štúdiom ukazovateľov množstva hCG v krvi tehotnej ženy je možné určiť prítomnosť / neprítomnosť chromozomálnych abnormalít.

V záverečnom hárku je tento parameter zapísaný v stĺpci „voľný β-hCG“.

V prvom trimestri tehotenstva je norma tohto hormónu nasledovná:

• 11. týždeň: 17,3-130,2 ng / ml.
• 12. týždeň: 13,3-128,4 ng / ml.
• 13. týždeň: 14,3-114,7 ng / ml.

Zvýšené hladiny hCG môžu naznačovať niekoľko javov:

• Vyvíjajúci sa plod má Downov syndróm.
• Budúca matka má cukrovku.
• Tehotná žena trpí ťažkou toxikózou.

Zníženie hladiny príslušného hormónu sa môže vyskytnúť na pozadí nasledujúcich faktorov:

• Hrozí potrat.
• Tehotenstvo vytvorené mimo dutiny maternice
• Neschopnosť placenty vykonávať svoje základné funkcie.
• Plod má Edwardsov syndróm.

Aké patológie možno zistiť pri skríningu prvého trimestra?

V prvých troch mesiacoch tehotenstva je možné pomocou vyšetrení identifikovať alebo predpokladať prítomnosť nasledujúcich ochorení:

• Chyby v štruktúre nervovej trubice (meningokéla).
• Downov syndróm. Prevalencia tohto ochorenia: 1:700. Včasné odhalenie tejto patológie umožnilo znížiť pôrodnosť chorých detí (1 na 1 100 prípadov).
• Pupočná kýla (omfalokéla). Ultrazvukové vyšetrenie ukazuje, že vnútorné orgány sú v herniálnom vaku, a nie v brušnej dutine.
• Edwardsov syndróm (1:7000). Charakterizuje ju znížená srdcová frekvencia, omfalokéla, nedostatočný počet ciev na pupočnej šnúre, absencia (neschopnosť vizualizácie) nosovej kosti. Ohrozené sú tehotné ženy nad 35 rokov.
• triploidia. S touto patológiou je v oplodnenom vajíčku namiesto 46 chromozómov 69. K takémuto javu môže dôjsť v dôsledku nesprávnej štruktúry vajíčka alebo keď dve spermie preniknú do jedného vajíčka. Často s takýmito anomáliami ženy nerodia plod alebo nerodia mŕtve deti. V tých zriedkavých prípadoch, keď bolo možné porodiť živé dieťa, je obdobie jeho života obmedzené na niekoľko dní / týždňov.
• Patauova choroba (1:10000). Ultrazvuk zisťuje retardáciu štruktúry mozgu, tubulárnych kostí, zvýšenú srdcovú frekvenciu, omfalokélu. Deti, ktoré sa narodia s podobnou diagnózou, často žijú maximálne pár mesiacov.
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm (1:30000). Je to výsledok genetických porúch, kvôli ktorým nie je možná kvalitatívna asimilácia cholesterolu. Uvažovaná patológia je schopná vyvolať mnohé malformácie vo vývoji, z ktorých najzávažnejšie sú chyby vo fungovaní mozgu a vnútorných orgánov.

Na potvrdenie niektorých z vyššie uvedených patológií je potrebné dodatočné diagnostické opatrenia, a vo väčšine prípadov sú invazívne.

Čo môže ovplyvniť výsledky a môže sa lekár pri prvom skríningu pomýliť?

Skríning pre prvý trimester tehotenstva má určité nevýhody.

Na druhej strane je stále potrebné vykonať vyšetrenie: včasná detekcia konkrétnej patológie umožní prerušenie tehotenstva (ak je plod so závažnými odchýlkami) alebo prijať opatrenia na udržanie tehotenstva (ak existuje hrozba).

V každom prípade bude pre každú budúcu matku užitočné vedieť, že falošne pozitívne výsledky skríningu sa môžu vyskytnúť v nasledujúcich situáciách:

1. EKO. Pri umelom oplodnení budú parametre okcipitálnej časti embrya o 10-15% vyššie ako normálne. Dvojitý test ukáže zvýšené množstvo hCG a nízku hladinu (až 20 %) PAAP-A.
2. Hmotnosť nastávajúcej matky: silná chudosť je dôsledkom zníženia množstva hormónov a pri obezite sa pozoruje opačný jav.

Skríningové vyšetrenie – súbor postupov na predpovedanie malformácií evolúcie embrya. Súčasťou akcie je ultrazvuková kontrola a biochemický krvný test. Výsledky 1. skríningu 1. trimestra sú veľmi dôležitou súčasťou komplexu opatrení na kontrolu priebehu tehotenstva.

Očakávanie bábätka je vždy spojené s radostnými emóciami. Nie každá žena je pripravená vydržať správu o narodení chorého dieťaťa.

Dôležité! Prvý postup sa vykonáva od 11 týždňov do 13 týždňov a 6 dní od okamihu oplodnenia vajíčka. Ultrazvuk - diagnostika je účinná a presná metóda, ktorá včas odhalí patológiu tehotenstva a odchýlky vo vývoji plodu od normy.

Mladá rodina často nie je pripravená na vzhľad dieťaťa so špecifickými potrebami.

Skríning 1. trimestra umožňuje vyhnúť sa možným komplikáciám pri pôrode a spoľahlivo predpovedať narodenie dieťaťa s chromozomálnymi poruchami.

Ultrazvuková diagnostika odhalí defekty v genóme:

1. Downova choroba. Hrúbka záhybu zóny goliera presahuje normu. Zrýchľuje sa tep, skracuje sa nosová kosť, zväčšuje sa medzera medzi očami.
2. Anomálie vo vývoji nervovej trubice. Skupina ťažkých chromozomálnych anomálií zahŕňa rázštep chrbtice, nezlúčenie chrbtice, anomálie chrbtice a mozgového tkaniva.
3. Lokalizácia brušných orgánov v herniálnej formácii na brušnej stene (omfalokéla).
4. Patauov syndróm. Komplex symptómov zahŕňa zvýšenie frekvencie srdcových kontrakcií, nedostatočný rozvoj kostrového systému, omfalokélu, patológiu mozgu a zvýšenie močového mechúra. Dieťa zriedka žije viac ako 12 mesiacov.
5. Edwardsov syndróm. Znížená srdcová frekvencia, prítomnosť jednej pupočnej tepny (normálna - 2), omfalokéla, nosové kosti nie sú viditeľné. Bábätká zomierajú do roka.
6. triploidia. Sprevádzané viacerými anomáliami mozgu. Znížená srdcová frekvencia, omfalokéla, zväčšená obličková panvička.
7. De Langeho choroba. Riziko genomického pôvodu anomálie dosahuje 25 %. Vývoj dieťaťa je sprevádzaný progresívnou mentálnou retardáciou.
8. Komplex symptómov Smith - Opitz. Dedične spôsobené porušenie metabolických procesov. Sprevádzané mentálnymi malformáciami, autizmom, neurologickými poruchami, patológiami kraniofaciálnej oblasti.
9. Turnerova choroba. Zvýšená srdcová frekvencia, intrauterinná retardácia rastu.

Odmietnutie ultrazvukového skríningu, budúca matka a otec by si mali uvedomiť zodpovednosť za dieťa ktorý sa má narodiť. Správa, že neexistuje žiadna možnosť chromozomálnych abnormalít plodu, umožňuje žene užívať si očakávanie materstva bez obáv.

Čo sa ukáže?

Prebieha postup transvaginálne alebo transabdominálny spôsobom. V druhom prípade sa udalosť uskutočňuje s naplneným močovým mechúrom.

Na základe výsledkov prieskumu špecialista analyzuje významné ukazovatele:

1. KTP - medzera medzi kostrčou a temennou kosťou.
2. BDP - medzera medzi tuberkulami koruny (biparentálny indikátor).
3. Vzdialenosť medzi okcipitálnymi a čelnými kosťami.
4. Štruktúra mozgu, ich symetria.
5. Hrúbka záhybu zóny goliera (TVP).
6. Počet úderov srdca za jednotku času (HR).
7. Veľkosť tubulárnych kostí embrya (humerus, femur, dolná časť nohy, predlaktie).
8. Lokalizácia orgánov (srdce a žalúdok).
9. Proporcie srdca a hlavných ciev.
10. Posúdenie vrstvy a lokalizácie placenty.
11. Množstvo plodovej vody.
12. Počet ciev v pupočnej šnúre.
13. Patológia vnútorných pohlavných orgánov.
14. Hodnotenie tonusu maternice.

Počas diagnostiky lekár skúma štruktúru embrya, porovnáva kokcygeálno-parietálnu vzdialenosť (KTR) s diagnostikovaným gestačným vekom.

Pre spoľahlivú diagnózu by CTE mala presiahnuť 45 mm.

Nárast veľkosti v porovnaní so štandardom môže byť spôsobený vývojom veľkého plodu. Pokles CTE naznačuje zmeškané tehotenstvo, hrozbu potratu, infekcie v tele matky a chromozomálne abnormality.

Pri podozrení na nesprávne posúdenie gestačného veku je predpísaný druhý ultrazvuk po 10 dňoch, vývoj plodu sa sleduje v dynamike. Aby sa predišlo tragédii, je žene predpísaný skríning pre 1. trimester tehotenstva s ultrazvukom.

Dekódovanie a normy

TVP je dôležitým príznakom pre diagnostiku Downovho syndrómu. Index hrúbka golierového priestoru určená hrúbkou krčnej riasy vytvorenej medzi krkom a kožou plodu. Rozdiel medzi veľkosťou a gestačným vekom naznačuje riziko vývoja plodu s genómovými abnormalitami.

Nasledujúce ukazovatele sa považujú za normálne pre prvý skríning v 1. trimestri.

Tabuľka 1. Normy 1. skríningu 1. trimestra.

Dôležitou diagnostickou hodnotou je BDP, čiže vzdialenosť medzi stenami temenných kostí, ktorá charakterizuje veľkosť hlavičky plodu. Veľké hodnoty BDP naznačujú veľký plod, včasná diagnostika vám umožňuje pripraviť sa na pôrod.

Okrem toho môže BDP naznačovať také patológie mozgu, ako je cerebrálna hernia, hydrocefalus. Odchýlka smerom nadol naznačuje malformácie. Možné patológie sa prejavujú nesprávnou tvorbou nosovej kosti, porušením srdcovej frekvencie. Pri skúmaní práce srdca lekár diagnostikuje malformácie srdca nenarodeného dieťaťa.

Dôsledky a príčiny odchýlok

Získané informácie sú podrobené počítačovej analýze, ktorá určuje pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s patológiou genómu. Riziko patológie má tri stupne– nízka úroveň, prahová, vysoká.

Za vysokú pravdepodobnosť sa považuje 1:100. To znamená, že každá stá žena s takýmito ukazovateľmi porodí dieťa s vývojovými anomáliami. V tomto prípade rodina rozhoduje o tom, aké potrebné sú výsledky invazívneho vyšetrenia, ktoré zvyšuje riziko prerušenia tehotenstva.

Prahové hodnoty definujú riziko ochorenia v rozmedzí od 1:100 do 1:350. Takýto prípad si vyžaduje konzultáciu s genetikom na upresnenie rizika.

Prevažná väčšina tehotných žien má miery vyššie ako 1: 350, čo je priaznivý ukazovateľ pre dieťa a matku.

Ak nepriaznivé výsledky biochémie krvi potvrdia diagnózu genómových abnormalít vo vývoji plodu, žene sa ponúkne lekárske ukončenie tehotenstva.

Je potrebné poradiť sa s kvalifikovaným genetikom, ktorý odporučí invazívne vyšetrenie (odber choriových klkov).

Zákrok má nízke riziko potratu, stanovenie patológie plodu v 13. týždni.

Potvrdenie malformácií si vyžaduje konkrétne rozhodnutie. So súhlasom pacientky sa prerušenie tehotenstva vykonáva v období 14 až 16 týždňov. Výsledky, ktoré sa líšia od štandardu, sa pozorujú z niekoľkých dôvodov:

• obezita, nízka hmotnosť matky;
• viacpočetné tehotenstvo;
• anamnéza diabetes mellitus;
• podstúpiť amniocentézu (test plodovej vody) menej ako 2 týždne pred skríningom;
• negatívny psycho-emocionálny stav pacienta môže ovplyvniť výsledky.

Záver

Oneskorenie ultrazvukového vyšetrenia v 1. trimestri tehotenstva nenecháva čas na informované rozhodnutie. Ak gestačný vek presiahne 20 týždňov, pristupuje sa zo zdravotných dôvodov k umelému pôrodu, ktorý negatívne ovplyvňuje emocionálny stav ženy a rodinných príslušníkov.

Výsledky skríningu možno očakávať do 3 týždňov. Súkromné ​​kliniky vykonajú štúdiu za 2 týždne. Obdobie 10 až 12 týždňov je optimálnym obdobím pre prvý ultrazvuk v rámci skríningu 1. trimestra tehotenstva.

Takmer každá tehotná žena počula niečo o skríningu prvého trimestra tehotenstva (prenatálny skríning). No často ani tí, ktorí ju už absolvovali, nevedia, na čo presne sa predpisuje.

A pre nastávajúce matky, ktoré to ešte neurobili, sa táto fráza vo všeobecnosti niekedy zdá desivá. A desí to len preto, že žena nevie, ako sa to robí, ako interpretovať výsledky získané neskôr, prečo to lekár potrebuje. Odpovede na tieto a mnohé ďalšie otázky súvisiace s touto témou nájdete v tomto článku.

Takže viac ako raz som sa musel vysporiadať so skutočnosťou, že žena, ktorá počula nezrozumiteľné a neznáme slovné premietanie, začala vo svojej hlave kresliť hrozné obrázky, ktoré ju vystrašili, takže chcela odmietnuť vykonať tento postup. Preto vám najskôr povieme, čo znamená slovo „skríning“.

Skríning (angl. screening - triedenie) - sú to rôzne výskumné metódy, ktoré sú svojou jednoduchosťou, bezpečnosťou a dostupnosťou masívne použiteľné vo veľkých skupinách ľudí na identifikáciu množstva znakov. Prenatálny znamená prenatálny. Môžeme teda uviesť nasledujúcu definíciu pojmu „prenatálny skríning“.

Skríning prvého trimestra tehotenstva je súbor diagnostických štúdií používaných u tehotných žien v určitom gestačnom veku na zistenie hrubých malformácií plodu, ako aj prítomnosti alebo neprítomnosti nepriamych príznakov patológií plodu alebo genetických abnormalít.

Prípustné obdobie pre skríning v 1. trimestri je 11 týždňov – 13 týždňov a 6 dní (pozri). Skríning sa nevykonáva skôr alebo neskôr, pretože v tomto prípade získané výsledky nebudú informatívne a spoľahlivé. Za najoptimálnejšie obdobie sa považuje 11-13 pôrodníckych týždňov tehotenstva.

Kto je odporúčaný na skríning v prvom trimestri?

Podľa vyhlášky č. 457 Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z roku 2000 sa prenatálny skríning odporúča všetkým ženám. Žena to môže odmietnuť, nikto ju nebude násilne viesť k týmto štúdiám, ale robiť to je mimoriadne ľahkomyseľné a hovorí len o negramotnosti a nedbalom prístupe ženy k sebe a predovšetkým k svojmu dieťaťu.

Rizikové skupiny, pre ktoré by mal byť prenatálny skríning povinný:

• Ženy vo veku 35 rokov alebo staršie.
• Prítomnosť hrozby ukončenia tehotenstva v počiatočných štádiách.
• Spontánny (e) potrat(y) v histórii.
• Zmrazené (s) alebo regresívne (ae) tehotenstvo (y) v histórii.
• Prítomnosť pracovných rizík.
• Predtým diagnostikované chromozomálne abnormality a (alebo) malformácie plodu na základe výsledkov skríningu v minulých tehotenstvách alebo prítomnosti detí narodených s takýmito anomáliami.
• Ženy, ktoré mali infekčné ochorenie na začiatku tehotenstva.
• Ženy, ktoré užívali drogy, ktoré sú zakázané pre tehotné ženy v počiatočných štádiách tehotenstva.
• Prítomnosť alkoholizmu, drogovej závislosti.
• Dedičné choroby v rodine ženy alebo v rodine otca dieťaťa.
• Úzko súvisí so vzťahom medzi matkou a otcom dieťaťa.

Prenatálny skríning v 11. – 13. týždni tehotenstva pozostáva z dvoch výskumných metód – ultrazvukového skríningu 1. trimestra a biochemického skríningu.

Skríningový ultrazvuk

Príprava na štúdium: Ak sa ultrazvuk vykonáva transvaginálne (sonda sa zavádza do vagíny), nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Ak sa ultrazvuk vykonáva transabdominálne (snímač je v kontakte s prednou brušnou stenou), potom sa štúdia uskutočňuje s plným močovým mechúrom. Aby ste to dosiahli, odporúča sa nemočiť 3-4 hodiny pred ním alebo jeden a pol hodiny pred štúdiom vypiť 500-600 ml vody bez plynu.

Nevyhnutné podmienky na získanie spoľahlivých ultrazvukových údajov. Podľa noriem sa skríning prvého trimestra vykonáva vo forme ultrazvuku:

• Nie skôr ako 11 pôrodníckych týždňov a najneskôr 13 týždňov a 6 dní.
• KTR (koccyx-parietálna veľkosť) plodu nie je menšia ako 45 mm.
• Poloha dieťaťa by mala lekárovi umožniť adekvátne vykonať všetky merania, inak je potrebné kašlať, hýbať sa, chvíľu chodiť, aby plod zmenil svoju polohu.

V dôsledku ultrazvuku skúmajú sa tieto ukazovatele:

• KTR (koccygeal-parietal size) – merané od temennej kosti po kostrč
• Obvod hlavy
• BDP (biparietálna veľkosť) - vzdialenosť medzi parietálnymi tuberkulami
• Vzdialenosť od prednej kosti k okcipitálnej kosti
• Symetria mozgových hemisfér a jej štruktúra
• TVP (hrúbka goliera)
• HR (srdcová frekvencia) plodu
• Dĺžka ramennej kosti, stehennej kosti, ako aj kosti predlaktia a dolnej časti nohy
• Umiestnenie srdca a žalúdka u plodu
• Rozmery srdca a veľkých ciev
• Umiestnenie placenty a jej hrúbka
• Počet vôd
• Počet ciev v pupočnej šnúre
• Stav vnútornej krčnej os
• Prítomnosť alebo neprítomnosť hypertonicity maternice

Dešifrovanie prijatých údajov:

Aké patológie možno zistiť v dôsledku ultrazvuku?

Podľa výsledkov ultrazvukového skríningu 1. trimestra môžeme hovoriť o absencii alebo prítomnosti nasledujúcich anomálií:

• Trizómia 21 je najčastejšou genetickou poruchou. Prevalencia odhalenia je 1:700 prípadov. Vďaka prenatálnemu skríningu sa pôrodnosť detí s Downovým syndrómom znížila na 1:1100 prípadov.
• Patológie neurálnej trubice(meningokéla, meningomyelokéla, encefalokéla a iné).
• Omfalokéla je patológia, pri ktorej sa časť vnútorných orgánov nachádza pod kožou prednej brušnej steny v herniálnom vaku.
• Patauov syndróm je trizómia chromozómu 13. Frekvencia výskytu je v priemere 1:10 000 prípadov. 95% detí narodených s týmto syndrómom zomiera v priebehu niekoľkých mesiacov na vážne poškodenie vnútorných orgánov. Na ultrazvuku - rýchla srdcová frekvencia plodu, zhoršený vývoj mozgu, omfalokéla, spomalenie vývoja tubulárnych kostí.
• Trizómia 18 chromozómu. Frekvencia výskytu je 1:7000 prípadov. Vyskytuje sa častejšie u detí, ktorých matky sú staršie ako 35 rokov. Na ultrazvuku je znížený tep plodu, omfalokéla, nie sú viditeľné nosové kosti, jedna pupočná tepna namiesto dvoch.
• Triploidia je genetická anomália, pri ktorej existuje trojitá sada chromozómov namiesto dvojitej sady. Sprevádzané viacerými malformáciami u plodu.
• Cornelia de Lange syndróm- genetická anomália, pri ktorej má plod rôzne malformácie a v budúcnosti aj mentálnu retardáciu. Incidencia je 1:10 000 prípadov.
• Smithov-Opitzov syndróm- autozomálne recesívne genetické ochorenie, prejavujúce sa poruchou metabolizmu. V dôsledku toho má dieťa viaceré patológie, mentálnu retardáciu, autizmus a ďalšie príznaky. Frekvencia výskytu je v priemere 1:30 000 prípadov.

Viac o diagnostike Downovho syndrómu

Na zistenie Downovho syndrómu sa väčšinou vykonáva ultrazvukové vyšetrenie v 11-13 týždni tehotenstva. Hlavným ukazovateľom diagnózy je:

• Hrúbka golierového priestoru (TVP). TVP je vzdialenosť medzi mäkkými tkanivami krku a kožou. Nárast hrúbky golierového priestoru môže naznačovať nielen zvýšené riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, ale aj to, že sú možné iné genetické patológie u plodu.
• U detí s Downovým syndrómom, najčastejšie po dobu 11-14 týždňov, sa nosová kosť nezobrazuje. Kontúry tváre sú vyhladené.

Pred 11. týždňom tehotenstva je hrúbka golierového priestoru taká malá, že sa nedá dostatočne a spoľahlivo posúdiť. Po 14 týždňoch sa v plode vytvorí lymfatický systém a tento priestor sa môže normálne naplniť lymfou, takže meranie tiež nie je spoľahlivé. Frekvencia výskytu chromozomálnych abnormalít u plodu v závislosti od hrúbky priestoru goliera.

Pri dešifrovaní skríningových údajov 1. trimestra treba pamätať na to, že samotná hrúbka priestoru goliera nie je návodom na akciu a nenaznačuje 100% pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa.

Preto sa vykonáva ďalšia fáza skríningu 1. trimestra - odber krvi na stanovenie hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základe získaných ukazovateľov sa vypočíta riziko chromozomálnej patológie. Ak je riziko podľa výsledkov týchto štúdií vysoké, potom sa navrhuje amniocentéza. Ide o odber plodovej vody pre presnejšiu diagnostiku.

V obzvlášť ťažkých prípadoch môže byť potrebná kordocentéza – odber pupočníkovej krvi na rozbor. Môže sa tiež použiť biopsia choriových klkov. Všetky tieto metódy sú invazívne a prinášajú riziká pre matku a plod. Preto o ich vykonaní rozhoduje žena a jej lekár spoločne, berúc do úvahy všetky riziká spojené s vykonaním a odmietnutím postupu.

Biochemický skríning prvého trimestra tehotenstva

Táto fáza štúdie sa vykonáva nevyhnutne po ultrazvuku. Je to dôležitá podmienka, pretože všetky biochemické parametre závisia od gestačného veku až do dňa. Každý deň sa normy menia. A ultrazvuk vám umožňuje určiť gestačný vek s presnosťou, ktorá je potrebná pre správnu štúdiu. V čase darovania krvi by ste už mali mať na základe KTP výsledky ultrazvukového vyšetrenia s uvedeným gestačným vekom. Ultrazvukové vyšetrenie môže tiež odhaliť zmrazené tehotenstvo, regresívne tehotenstvo, v takom prípade ďalšie vyšetrenie nemá zmysel.

Príprava na štúdium

Krv sa odoberá nalačno! V tento deň je nežiaduce dokonca piť vodu ráno. Ak sa štúdia uskutoční príliš neskoro, je dovolené piť trochu vody. Je lepšie vziať si jedlo so sebou a občerstviť sa ihneď po odbere krvi, ako porušiť túto podmienku.

2 dni pred plánovaným dňom štúdie by ste mali vylúčiť zo stravy všetky potraviny, ktoré sú silnými alergénmi, aj keď ste na ne nikdy nemali alergiu - sú to čokoláda, orechy, morské plody, ako aj veľmi mastné jedlá a údené mäsa.

V opačnom prípade sa výrazne zvýši riziko získania falošných výsledkov.

Zvážte, aké odchýlky od normálnych hodnôt β-hCG a PAPP-A môžu naznačovať.

β-hCG - ľudský choriový gonadotropín

Tento hormón je produkovaný chorionom („škrupina“ plodu), vďaka tomuto hormónu je možné určiť prítomnosť tehotenstva v skorých štádiách. Hladina β-hCG sa postupne zvyšuje v prvých mesiacoch tehotenstva, jeho maximálna hladina sa pozoruje v 11-12 týždňoch tehotenstva. Potom hladina β-hCG postupne klesá a zostáva nezmenená počas celej druhej polovice tehotenstva.

PAPP-A, proteín-A spojený s tehotenstvom

Je to bielkovina produkovaná placentou v tele tehotnej ženy, je zodpovedná za imunitnú odpoveď počas tehotenstva a je zodpovedná aj za normálny vývoj a fungovanie placenty.

MoM koeficient

Po obdržaní výsledkov ich lekár vyhodnotí výpočtom koeficientu MoM. Tento koeficient ukazuje odchýlku úrovne ukazovateľov u tejto ženy od priemernej normálnej hodnoty. Normálne je MoM-koeficient 0,5-2,5 (pri viacpočetnom tehotenstve až 3,5).

Údaje koeficientu a indikátorov sa môžu v rôznych laboratóriách líšiť, hladinu hormónu a proteínu je možné vypočítať v iných jednotkách merania. Údaje v článku by ste nemali používať ako normy špeciálne pre vašu štúdiu. Výsledky je potrebné interpretovať spolu s lekárom!

Potom pomocou počítačového programu PRISCA, berúc do úvahy všetky získané ukazovatele, vek ženy, jej zlé návyky (fajčenie), prítomnosť cukrovky a iných chorôb, hmotnosť ženy, počet plodov alebo prítomnosť IVF, vypočíta sa riziko, že dieťa bude mať genetické abnormality. Vysoké riziko je riziko menšie ako 1:380.

Príklad: Ak záver naznačuje vysoké riziko 1:280, znamená to, že z 280 tehotných žien s rovnakými ukazovateľmi bude mať jedna dieťa s genetickou patológiou.

Špeciálne situácie, keď sa ukazovatele môžu líšiť.

• Hodnoty IVF - β-hCG budú vyššie a PAPP-A - podpriemerné.
• Keď je žena obézna, hladina jej hormónov sa môže zvýšiť.
• Pri viacpočetných tehotenstvách je β-hCG vyšší a normy pre takéto prípady ešte nie sú presne stanovené.
• Diabetes matky môže spôsobiť zvýšenie hladiny hormónov.