Prvi pregled tijekom trudnoće. Kako to rade, vrijeme, koje pokazuje kako se pripremiti, norme za dekodiranje ultrazvuka, iskustvo žena na forumima. Biokemijski probir. Norma. Dešifriranje rezultata Koji se testovi uzimaju na prvom pregledu

Svaka buduća majka od trenutka začeća djeteta počinje se prilagođavati mnogim testovima, analizama i medicinskim konzultacijama. Koliko god sve ovo bilo zastrašujuće za trudnice, bez takvih studija nije moguće otkriti vjerojatne ozbiljne rizike povezane sa zdravljem fetusa. Tijekom cijelog razdoblja potrebno je pridržavati se cjelokupnog preventivnog programa koji propisuje liječnik ginekolog.

Važno je ne zanemariti preporučene analize. Biokemijski probir smatra se jednim od najobaveznijih testova. Unatoč neatraktivnom nazivu, ova je analiza vrlo korisna za stvaranje slike o zdravlju nerođenog djeteta.

Što je

Biokemijski pregled krvi je analiza prilično uskog profila. Odnosi se na početnu i dodatnu kategoriju testova. Otkriva znakove bolesti kao što su hepatitis B i rubeola. U proširenoj verziji, analiza vam omogućuje određivanje prisutnosti sifilisa i HIV infekcije u krvi.

Ipak, glavna funkcija probira je identificirati predispoziciju fetusa za patologije. Također, rezultati analize jasno pokazuju kako će se određene bolesti razvijati u embriju u budućnosti. U tom smislu, liječnik koji je pohađao gradi fazni program za liječenje ili prevenciju patologija.Biokemijski probir omogućuje određivanje Rh faktora i krvne grupe. Ove će karakteristike biti iznimno korisne u budućnosti ako majci bude potrebno odgovarajuće liječenje. Za imenovanje ozbiljnih hormonskih lijekova važno je znati Rh faktor trudnice i njezinog potomstva.

Postupak uključuje pregled koriona, iz kojeg će se naknadno formirati posteljica, procjenu tonusa maternice i stanje jajnika. Tijekom studije, simetrija hemisfera i stupanj razvoja fetalnog mozga, prisutnost i simetrija ruku i nogu, ispravan položaj srca i želuca, duljina bedrene kosti, ramena, kostiju podlaktice. i potkoljenica se mjere.

Pri izračunavanju rizika od razvoja genetske patologije fetusa, ovisno o tjednu trudnoće, uzimaju se u obzir:

1. Debljina okovratnog prostora (TVP), to jest udaljenost od unutarnje površine kože vrata do vanjske površine mekih tkiva koja prekrivaju vratnu kralježnicu. Normalno, 0,8 - 2,8 mm, što više veličina ovratnika prelazi normu, to je veći rizik od kromosomske abnormalnosti u fetusu. Točnije, taj se rizik može izračunati u agregatu svih podataka probira prvog tromjesečja trudnoće.
2. Prisutnost nosne kosti; u razdoblju od 12-13 tjedana trudnoće, duljina nosne kosti je normalno najmanje 3 mm.
3. Podudarnost antropoloških parametara fetusa s gestacijskom dobi:

• biparietalni promjer glave (BDP), udaljenost od čela do stražnjeg dijela glave, u 13. tjednu - prosječno 26 mm;
• parijetalna veličina trtice (KTR) - duljina od trtične kosti do krune, normalno od 45 do 84 mm;
• broj otkucaja srca (HR); 147-171 otkucaja u minuti u 13. tjednu.

BILJEŠKA. Nemoguće je dijagnosticirati Downov sindrom i druge genetske patologije samo na temelju ultrazvučnih podataka. Potrebno je procijeniti dobivene rezultate u kombinaciji s pokazateljima kromosomskih abnormalnosti dobivenim iz krvne pretrage.

Biokemija krvi

Krv za biokemijsku analizu uzima se iz vene, rano ujutro, natašte. Provjerava razinu dva važna pokazatelja genetskih patologija koje čine ljudski korionski gonadotropin () - hormon koji je prisutan samo u tijelu trudnice:

• slobodni beta (β) hCG. Odgovoran za podršku i razvoj trudnoće, izlučuju ga stanice ljuske embrija (korion).
  Ako je pokazatelj manji od normalnog, možemo govoriti o prijetnji pobačaja, insuficijenciji placente, ektopičnoj trudnoći, vjerojatnosti Edwardsovog sindroma u fetusu. Prekoračenje razine slobodnog β-hCG može biti ne samo zbog kromosomskih mutacija, uključujući Downov sindrom, već i kod višestruke trudnoće ili dijabetes melitusa majke.
• Protein PAPP-A (protein plazme). Sintetizira ga plazma, osigurava razvoj i funkcioniranje posteljice te je odgovoran za imunitet.
  Izlaz indikatora izvan norme može ukazivati ​​na moguće genetske patologije fetusa, kao i povećani tonus maternice, regresiju trudnoće i prijetnju pobačaja.

Povećani BDP može biti simptom prisutnosti tumora mozga ili kile, razvoja hidrocefalusa.

U prvom slučaju, trudnoća je prekinuta, s hidrocefalusom, propisano je liječenje antibioticima.

Jako podcijenjen BDP glave embrija također ne sluti na dobro, jer je to simptom nerazvijenosti mozga. U pravilu se takva trudnoća prekida.

Uključuje još jedan važan pokazatelj - veličinu nosne kosti. Ovaj biljeg, kao i TVP, može biti znak razvoja Downovog sindroma u embriju.

Unatoč činjenici da prenatalni pregled u ranoj fazi (10-11 tjedana) ne dopušta procjenu veličine nosne kosti, tijekom tog razdoblja još uvijek se vizualizira na ekranu.

Već u 12-13 tjedana, prenatalni ultrazvuk trebao bi pokazati da je nosna kost normalna, veličina od najmanje 3 mm smatra se normom.

Prenatalni prvi biokemijski probir uključuje testiranje razine dvaju hormona, zbog čega se naziva i "double test".

Biokemijski probir pomaže identificirati i odrediti razinu hCG u krvi trudnice, kao i ispitati krvnu plazmu na prisutnost i količinu proteina (PAPP).

Obje ove tvari nalaze se u krvi samo kod žena koje nose dijete.

Čim se provede prvi prenatalni biokemijski probir, dešifriranje gotovih rezultata provodi se uzimajući u obzir utvrđene standarde:

1. razina hCG u prvom tromjesečju trebala bi biti 0,5 - 2 MoM;
2. razina PAPP prvog tromjesečja trebala bi biti od 9 do 13 tjedana - 0,17 - 6,01 mU / ml.

Snažno odstupanje od utvrđenih standarda prenatalnog testa može biti simptom razvoja Downovog ili Edwardsovog sindroma, ali samo liječnik može procijeniti prisutnost takvih patologija, ali uzimajući u obzir dodatne preglede.

Prenatalni biokemijski test drugog tromjesečja

Ako prenatalni test prvog tromjesečja može otkriti do 95% slučajeva kromosomskih abnormalnosti, tada pravovremeni prenatalni test probira drugog tromjesečja nije ništa manje informativan u tom pogledu.

Ali glavna svrha drugog prenatalnog pregleda je otkriti defekte neuralne cijevi i druge malformacije fetusa, kao i izvršiti izračune koji naknadno omogućuju prepoznavanje rizika od kongenitalnih nasljednih ili kromosomskih bolesti, među njima:

1. Patauov sindrom;
2. nasljedne bolesti Shershevsky-Turnerov sindrom i Smith-Opitzov sindrom;
3. poliploidija.

U pravilu, nakon što majka prođe prvi sveobuhvatni pregled, probir u drugom tromjesečju propisuje se na zahtjev budućih roditelja ili prema uputama liječnika u posebnim slučajevima.

Probir se provodi za 2. tromjesečje u trajanju od 16-20 tjedana. Procjena biokemijskih parametara krvi trudnice provodi se u 16. - 18. opstetričkom tjednu.

Prije davanja krvi za analizu, trudnica treba sa sobom imati rezultate ultrazvuka prvog tromjesečja s točnom gestacijskom dobi.

Prije davanja krvi za biokemijsku analizu, liječnik koji upućuje trudnicu na pregled zajedno s njom ispunjava 2. upitnik za probir, gdje navodi rezultate ultrazvuka, termin, parametre TVP i CRT.

Sve su to podaci ultrazvučnog pregleda prvog tromjesečja, budući da je drugi ultrazvuk u 16-18 tjedana prerano učiniti, provodi se u 20-21 tjednu.

Upitnik popunjen prema svim pravilima trudnica nosi u laboratorij, gdje uzimaju krv na hCG, AFP i NES.

Glavna stvar je uzeti testove na prazan želudac, a uoči postupka ne jesti previše slanu, začinjenu i masnu hranu, koja može iskriviti rezultate.

Kada su rezultati biokemijskog pregleda drugog tromjesečja spremni, liječnik ispituje primljene podatke i, uspoređujući ih s utvrđenim normama trostrukog testa, daje preporuke budućoj majci ili propisuje dodatne postupke.

AFP, hCG i slobodni estriol

Tek u 16. tjednu trudnoće povišena ili snižena razina a-fetoproteina u krvi omogućuje točnu identifikaciju defekta neuralne cijevi i drugih defekata navedenih u sljedećoj tablici.

HCG (korionski gonadotropin) - prvo ga proizvodi membrana embrija, a zatim posteljica.

Ako je hormon normalan, onda se trudnoća odvija sigurno, ali ako je prenatalni biokemijski test otkrio abnormalnosti, postoji nekoliko razloga za to, koji su navedeni u donjoj tablici.

NEZ (nekonjugirani estriol, slobodni) - hormon prvo proizvodi membrana placente, zatim sam fetus. S povećanjem trajanja trudnoće dolazi do povećanja NEZ u krvi trudnice.

Značajno smanjenje ili povećanje hormona simptom je poremećaja trudnoće ili patologije razvoja fetusa.

Odstupanja od norme mogu biti uzrokovana sljedećim razlozima:

Vrlo je važna ispravna interpretacija rezultata. Ako je drugi pregled potvrdio da dobiveni podaci nisu u granicama normale, potrebno je konzultirati liječnika.

Prenatalni drugi probir ne isključuje lažno negativne i lažno pozitivne rezultate.

Stoga buduće majke ne bi trebale samostalno tumačiti rizike koji u konačnici mogu jako utjecati na njihov živčani sustav.

Ako su rezultati prenatalnog drugog probira vrlo abnormalni, tada se ta činjenica ne bi trebala smatrati presudom, barem dok se ne provedu dodatne studije.

Svaka se trudnica suočava s probirom u prvom tromjesečju, a zatim s probirom u drugom tromjesečju. Kad sam bila prvi put trudna, rekli su mi da moram na pregled. Što je to i zašto – nisu pobliže objasnili, morala sam sama potražiti podatke na internetu. Uostalom, važno je pravilno se pripremiti za ovu studiju kako bi rezultati bili što pouzdaniji. Ali čak ni pažljiva priprema neće vam dati 100% jamstvo točnosti rezultata.

U ovom članku pročitajte zašto probir u 1. tromjesečju, koje studije uključuje ovaj koncept, kako se pripremiti za njih i kako dešifrirati rezultate.

Screening - što je to?

Probir 1. tromjesečja trudnoće posebna je studija fetusa za malformacije. Probir se provodi od 10 do 13 tjedana. U antenatalnoj klinici apsolutno svim trudnicama se govori o potrebi takve studije, daju im se preporuke. Ali žena na položaju može odbiti pregled. U tom slučaju od nje će se tražiti da napiše pismeno odbijanje.

U prvoj trudnoći radila sam oba testa i još uvijek se sjećam koliko sam bila zabrinuta i nervozna. Jer ja sam znao slučaj kada su ženi rekli da će imati dijete s Downovim sindromom, ali nije pobacila. Kao rezultat toga, rođena je potpuno zdrava beba. Možete li zamisliti kroz što je prošla tih 9 mjeseci?

Nažalost, postoje i pogreške suprotne prirode. Ne uvijek probir može predvidjeti rođenje bolesnog djeteta.

Sam screening sastoji se od dvije studije - ultrazvuka i davanja krvi iz vene za biokemiju. Idealno bi bilo da se ova dva postupka obave isti dan kako bi se dobili točniji rezultati.

Najvažnije je napraviti screening u 1. tromjesečju za sljedeće kategorije žena:

• one koje su imale 2 ili više spontanih pobačaja ili prijevremenih poroda;
• oni koji su imali prethodnu propuštenu trudnoću;
• koji imaju rođake ili djecu s genetskim bolestima;
• dob iznad 35 godina;
• ako je žena imala virusnu ili bakterijsku infekciju u ranim fazama;
• ako je žena uzimala lijekove koje ne smiju uzimati trudnice;
• ako je trudnica u bliskim rodbinskim odnosima s ocem djeteta;
• koji ima "štetan" posao;
• s ovisnošću o alkoholu, duhanu i drogama.

Koje se patologije otkrivaju na prvom pregledu.

Prilikom probira u prvom tromjesečju provode se studije za identifikaciju takvih patologija:

1. Downov sindrom. Ovo je kromosomska patologija, kada se u 21. paru kromosoma, umjesto dva, nalaze tri kromosoma. Ovaj sindrom nije rijedak, javlja se 1 slučaj na 700 fetusa. Rizik od razvoja ovog sindroma raste s dobi majke.
2. Patauov sindrom. To je također kromosomska patologija, kada u stanicama postoji dodatna kopija 13. kromosoma. Učestalost rađanja djece s ovim sindromom je 1 na 7 000 ili 10 000. Djeca rođena s ovom patologijom u većini slučajeva umiru prije dobi od 1 godine, jer imaju vrlo teške razvojne anomalije.
3. Edwardsov sindrom. Ovo je kromosomska bolest, kada se u 18. paru kromosoma nalaze tri kromosoma. S ovom patologijom postoji mnogo različitih malformacija. Ovaj sindrom se javlja kod 1 djeteta od 5000-7000.
4. Smith-Opitzov sindrom. Ovo je nasljedna bolest koja je uzrokovana mutacijama gena. Time se remeti metabolizam kolesterola koji je nužan embriju za pravilan razvoj mozga, živčanog sustava, udova i drugih važnih funkcija. Učestalost bolesti je 1 u 20.000-30.000.
5. triploidija. Ovo je rijetka kromosomska anomalija. U ovom slučaju, umjesto potrebnih 46 kromosoma (23 od oca, 23 od majke), fetus ima 69 kromosoma. U većini slučajeva takve trudnoće završavaju pobačajem, rjeđe se djeca rađaju živa, ali s višestrukim poremećajima.
6. de Langeov sindrom. Uzrok ove bolesti su mutacije gena. Oštećenje unutarnjih organa može biti različite težine.
7. Pupčana kila. Riječ je o teškoj malformaciji kada su organi djetetove trbušne šupljine (crijeva i jetra) vani, u pupkovini koja je proširena.
8. Patologija neuralne cijevi.

   Vrijeme probira u 1. tromjesečju i priprema za njega.

Prvi probir bi trebao biti učinjen između početka 10. tjedna i kraja 13. tjedna. A najbolje je to učiniti u 11-12 tjednu. Ginekolog će vam na temelju datuma zadnje menstruacije reći koji je najbolji trenutak.

Prvi probir nakon 13 tjedana više se ne može smatrati pouzdanim.

Priprema za ultrazvuk. Ovaj postupak se može izvesti na dva načina: transvaginalno i abdominalno.

Transvaginalna metoda se smatra točnijom od ultrazvuka kroz abdomen. Takav ultrazvuk se radi posebnim senzorom koji se umetne u rodnicu. U tom slučaju na senzor se stavlja kondom koji je podmazan posebnim gelom. Na takvom ultrazvuku utvrđuje se postoji li prijetnja od pobačaja, postoji li prijetnja odvajanja posteljice. Posebna priprema za takav ultrazvuk nije potrebna, radi se na praznom mjehuru.

Ako više volite ultrazvuk abdomena (kroz trbušnu stijenku), morat ćete napuniti mjehur. Da biste to učinili, pola sata prije studije popijte 0,5-1 l vode bez plina i ne idite na WC. Za ultrazvuk u drugom tromjesečju to više ne morate raditi. Poželjno je da crijeva budu prazna. To jest, najmanje 4 sata prije ultrazvuka, ne morate jesti.

Priprema za vađenje krvi.

Da bi rezultat bio što točniji, morate se pridržavati važnih pravila. Prvo dajte krv na prazan želudac. To znači da najmanje 6 sati prije ove studije ne možete jesti. Možete popiti malo vode, ali nemojte se zanositi.

Drugo, jedan ili dva dana prije isporuke ove analize morate "sjesti" na posebnu dijetu. Na ovaj dan ne možete jesti ništa dimljeno, masno, prženo, začinjeno. I također isključite čokoladu, agrume, plodove mora.

Usput, bolje je potpuno isključiti čokoladu, agrume, jagode iz prehrane trudnica kako dijete ne bi bilo sklono alergijama. Ne možete jesti masnu hranu, jer će biti nemoguće dobiti normalan serum iz krvi, a novac za biokemiju će biti izgubljen.

Morate doći na darivanje krvi s rezultatima ultrazvučnog pregleda, jer su pokazatelji u krvnom testu usko povezani s gestacijskom dobi. Rezultate biokemije dobit ćete za tjedan i pol dana.

Dešifriranje rezultata prvog pregleda.

Norme ultrazvuka u prvom tromjesečju.

Coccyx-parijetalna veličina fetusa (KTR). Stopa ovisi o trajanju trudnoće. U tablici pogledajte norme za ovaj pokazatelj.

Debljina prostora ovratnika (TVP). Ovaj se pokazatelj smatra vrlo važnim u ispitivanju genetskih poremećaja.

Veličina TVP veća od 3 mm može se smatrati rizikom od razvoja Downovog ili Edwardsovog sindroma.

Nosna kost.

Ovaj se pokazatelj smatra vrlo važnim, jer u Downovom sindromu ova kost nije otkrivena u ranim fazama.

Normalno, u 10-11 tjedana, ova kost se već otkriva na ultrazvuku, ali se ne mjeri. U 12-13 tjedana, nosna kost bi trebala biti najmanje 3 mm. Ako je ovaj pokazatelj manji od normalnog, a zona ovratnika je veća, to može ukazivati ​​na razvoj Downovog sindroma.

Otkucaji srca (HR) fetusa.

Biparijetalna veličina (BDP) je udaljenost između parijetalnih tuberkula.

Također, ultrazvukom se mjeri veličina unutarnjih organa, procjenjuje stanje i predležeća posteljica, te gledaju pupčane žile. Ultrazvuk će odrediti točnu gestacijsku dob.

Dešifriranje rezultata testa krvi za hormone.

Nakon ultrazvuka morat ćete donirati krv iz vene za hormone. Ovdje pročitajte norme za biokemijski test krvi u 1. tromjesečju. Ovaj put krv se ispituje na dva markera - β-hCG (humani korionski gonadotropin) i PAPP-A (protein A povezan s trudnoćom).

Korionski gonadotropin.

Ako pokazatelji ovog hormona spuštena, onda to ukazuje na patologiju placente ili povećan rizik od Edwardsovog sindroma. Povećana količina tih hormona može biti s razvojem Downovog sindroma. A također će ovaj hormon biti više nego normalan tijekom trudnoće s blizancima.

RAPP-A. Ovo je protein koji proizvodi placenta. Količina ovih proteina raste s gestacijskom dobi.

Također, prilikom analize krvi izračunavaju MoM koeficijent. Normalno, ovaj koeficijent je 0,5-2,5 u ovoj fazi trudnoće. Ako je trudnoća blizanaca, tada MoM može biti do 3,5.

Ako je MoM ispod 0,5 - to se tumači kao rizik od razvoja Edwardsovog sindroma, MoM iznad 2,5 - rizik od razvoja Downovog sindroma.

Kako se izračunava rizik od kongenitalnih patologija u fetusu?

Nakon što prođete skrining, trebali biste dobiti rezultate pregleda. Ovi rezultati trebali bi ukazivati ​​na rizike za svaki pojedinačni sindrom. Na primjer, Downov sindrom je rizik od 1:380. To znači da žene s istim rezultatima probira rađaju 1 bolesno dijete na 380 zdravih.

Takav se izračun vrši pomoću posebnog računalnog programa u koji se unose vaši ultrazvučni podaci, rezultati biokemijskog testa krvi, kao i dob, individualne karakteristike tijela, popratne bolesti i patologije te štetni čimbenici. I već u skupu svih ovih parametara program izračunava rizike.

Vjeruje se da je rizik od 1:250-1:380 visok. U tom slučaju uvijek se upućuju na konzultacije s genetičarom. Za točnu dijagnozu roditeljima će biti ponuđeno da prođu dodatne studije: amniocentezu ili biopsiju korionskih resica. Ove studije mogu biti opasne po život djeteta (1% djece umire nakon takve intervencije). Ali nakon amniocenteze, s gotovo 100% garancijom, reći će vam je li dijete zdravo ili ne.

Ako je rizik od patologija nizak, tada će u drugom tromjesečju trudnica biti poslana na drugi rutinski pregled.

Što utječe na rezultate probira.

Kao što sam gore napisao, rezultati probira mogu biti pogrešni. Postoje čimbenici koji mogu utjecati na konačni rezultat.

• Ako trudnica ima pretilost, tada će se količina hormona povećati, iako to ne ukazuje na patologiju fetusa. A u slučaju premale težine buduće majke, količina hormona bit će manja od normalne.
• S dijabetesom u prvom tromjesečju, količina hormona bit će ispod normale. U tom će slučaju rezultati krvnog testa biti nepouzdani.
• Ako je žena trudna s blizancima, tada joj se daje samo ultrazvuk, jer su točne norme za hormone nepoznate.
• Ako je trudnoća nastala kao rezultat IVF-a, razina hCG će biti viša od normalne, a PAPP će biti niža.
• Emocionalno stanje ispitane žene također može utjecati. Stoga je bolje ne razmišljati o lošem, već se prilagoditi dobrim rezultatima i ne brinuti.

Značajke probira u prvom tromjesečju.

Ultrazvučni pregled za Downov sindrom.

Kod ove bolesti u 70% slučajeva u prvom tromjesečju nije vidljiva nosna kost. Ali trebali biste znati da ponekad ova kost možda neće biti određena u zdrave djece. Zona ovratnika je veća od 3 mm. Kršenje protoka krvi u venskom protoku. Ubrzan rad srca, povećanje mjehura. Gornja čeljust je manja od normalne. Crte lica su izglađene.

Edwardsov sindrom.

Otkucaji srca ispod normale. Nosna kost nije definirana. Jedna pupčana arterija umjesto dvije. Postoji omfalokela (kada su neki od unutarnjih organa vani u hernijalnoj vrećici).

Patauov sindrom.

Razvoj mozga je poremećen. Otkucaji srca su se ubrzali. Pupčana kila. Veličina fetusa je manja od očekivane u ovom trenutku.

Probir u prvom tromjesečju najbolje je obaviti na jednom mjestu kako bi se dobili najpouzdaniji rezultati. Pravilna priprema za pregled i pozitivan stav također igraju važnu ulogu. Zapamtite da probir nije dijagnoza. A u slučaju povećanih rizika, samo dodatne studije pomoći će utvrditi istinu.

Suvremena metoda pregleda tijekom trudnoće predviđa da bi buduća majka trebala triput prolaz - jednom u svakom od trimestra. I premda je sam pojam pomalo zastrašujući svojim neobičnim "zastrašujućim" medicinskim nazivom, u njemu nema ničeg alarmantnog ili neobičnog. Probir je samo opći sveobuhvatni pregled trudnice i fetusa kako bi se odredili različiti pokazatelji i identificirala moguća odstupanja.

Priprema skrininga

Provođenje prvog probira tijekom trudnoće zahtijeva pažljivu pripremu i poštivanje niza zahtjeva i preporuka. Prolaskom naknadnih pregleda i trimestra, popis pripremnih mjera postat će znatno manji.

Prije prvog prenatalnog pregleda žena treba učiniti sljedeće:

• unutar jednog dana prije pregleda, odbijte koristiti potencijalnu hranu (agrumi, plodovi mora, itd.);
• suzdržati se od pržene i masne hrane;
• ujutro prije pregleda suzdržite se od doručka do trenutka uzimanja krvi za analizu;
• u pripremi za trbušnu pasažu (kroz abdomen), ispunite mjehur tekućinom tako da pola sata prije pregleda popijete 0,5 litara vode bez plina.

informacija Osim toga, poželjno je provoditi uobičajene higijenske postupke, isključujući korištenje aromatizirane kozmetike ili higijenskih proizvoda.

Standardne vrijednosti

Prilikom prolaska prve provjere, posebno obratiti pažnju na sljedeće pokazatelji i njihovu usklađenost preporučene standardne vrijednosti.

Ova vrsta pregleda propisana je za žene kojima se dijagnosticira 11-13 tjedana trudnoće. Početna faza prvog probira tijekom trudnoće je ultrazvučni pregled. Nakon toga, trudnica se šalje na biokemijski test krvi.

Takvi događaji omogućuju prepoznavanje genetskih nedostataka, patologija u strukturi embrija i pravodobno reagiranje na njih.

Kako se pripremiti za prvu projekciju?

Postupak koji se razmatra uključuje dvije vrste pregleda, od kojih svaki zahtijeva određenu pripremu.

ultrazvuk

Može se učiniti na dva načina:

1. Vanjski (abdominalni). Daje se s punim mjehurom, stoga 30-60 minuta prije početka postupka trudnica mora popiti najmanje pola litre pročišćene vode bez plina ili ne mokriti 3-4 sata prije početka ultrazvuka. .
2. Vaginalni. Ova vrsta pregleda ne zahtijeva posebnu pripremu. Neke klinike zahtijevaju od pacijenata da na pregled dođu sa vlastitom pelenom, sterilnim rukavicama i kondomom za ultrazvučnu sondu. Sve se to može kupiti u gotovo svakoj ljekarni.

(dvostruki test)

Predviđa sljedeće pripremne mjere, čije zanemarivanje može značajno utjecati na rezultate ispitivanja:

• 2-3 dana prije analize, trudnica se treba suzdržati od masne, slane hrane (meso, morski plodovi), citrusa i čokolade. Isto vrijedi i za multivitamine.
• Krv se mora dati na prazan želudac. Posljednji obrok trebao bi biti najmanje 4 sata prije testa.
• Liječnici također savjetuju da se isključe spolni odnosi nekoliko dana prije pregleda.

Kako teče i što pokazuje prvi screening kod trudnica?

Navedena vrsta ispita mora započeti s. Uostalom, upravo ultrazvučna dijagnostika omogućuje određivanje točne gestacijske dobi - i to vrlo važno za drugu fazu probira: dvostruki test. Uostalom, pokazatelji norme krvi, na primjer, za 11 i 13 tjedana bit će različiti.

Osim toga, ako se ultrazvučnim pregledom otkrije fetalno bljeđenje ili prisutnost ozbiljnih anomalija u njemu, neće biti potrebe za biokemijskim testom krvi.

Dakle, u trenutku prolaska druge faze prvog skrininga, trudnica bi trebala imati u rukama zaključak liječnika ultrazvuka.

Ultrazvučni postupak

Vrsta pregleda koja se razmatra pogoduje identifikaciji takvih fizičkih nedostataka fetusa:

• zastoj u razvoju.
• Prisutnost ozbiljnih patologija.

Također zahvaljujući ultrazvuku utvrđuje se gestacijska dob, broj fetusa u maternici, određuje se približni datum rođenja.

U prvoj trećini trudnoće na ultrazvučnom aparatu provjeravaju se sljedeći pokazatelji:

1. Udaljenost od kokcige do parijetalnog dijela glave. Ovaj se parametar naziva i kokcigealno-parijetalna veličina (KTP). U 11. tjednu trudnoće CTE varira unutar 42-50 mm, u 12. tjednu - 51-59 mm, u 13. - 62-73 mm.
2. Veličina nosne kosti. U 11. tjednu se ne vizualizira. U 12-13 tjedana njegovi parametri su veći od 3 mm.
3. Udaljenost između tuberkula parijetalne regije, ili biparijetalnu veličinu (BDP). Normalno, ovaj pokazatelj bi trebao biti 17 mm u 11. tjednu; 20 mm u 12. tjednu; 26 mm u 13. tjednu trudnoće.
4. Opseg glave embrija.
5. Udaljenost od čela do stražnjeg dijela glave.
6. Građa mozga, simetrija i veličina njegovih hemisfera, kvaliteta zatvorene lubanje.
7. Otkucaji srca (HR). Pomoću ovog parametra može se otkriti srčana aritmija. Prilikom mjerenja otkucaja srca, sonograf mora biti vrlo oprezan: zbog kratkog trajanja trudnoće, moguće je zbuniti pulsiranje pacijentovih žila s otkucajima srca embrija. Normalno, dotični pokazatelj varira između: 153-177 u 11. tjednu trudnoće; 150-174 - u 12. tjednu; 147-171 - dana 13.
8. Parametri srca i njegovih arterija.
9. Struktura bedrene kosti, ramena, tibije.
10. Razmak između unutarnje i vanjske površine kože vrata, odnosno debljina okovratnog prostora (TVP). Normalno, ovaj pokazatelj će biti: u 11. tjednu trudnoće 1,6-2,4 mm; u 12. tjednu - 1,6-2,5 mm; u 13. tjednu - 1,7-2,7 mm.
11. Struktura koriona (placente), njegov položaj. Nakon otkrivanja ljuštenja koriona, utvrđuje se njegov volumen i postoji li tendencija napredovanja. Sličan fenomen može izazvati krvarenje i pritužbe trudnice na bol.
12. Oblik i veličina žumanjčane vrećice, kvaliteta opskrbe pupkovine s plovilima. Žumanjčana vrećica normalno se smanjuje do 12. tjedna trudnoće, au trenutku ultrazvučne dijagnoze trebala bi biti sićušna (4-6 mm) cistična neoplazma zaobljenog oblika.
13. Struktura maternice, njezini dodaci. Posebna se pozornost posvećuje jajnicima: u kasnijim fazama trudnoće teško ih je pregledati.

U vrijeme prvog ultrazvuka probira fetus mora biti pravilno postavljen kako bi stručnjak mogao izvršiti kvalitativni pregled i izvršiti potrebna mjerenja.

Ako dijete nije pravilno postavljeno, od pacijentice se traži da se prevrne s leđa na bok, zakašlje ili čučne.

Dvostruki test (norme i tumačenje)

Za ovu vrstu pregleda koristi se krv iz vene koja se uzima natašte.

Biokemijski probir potreban je za određivanje sljedećih parametara:

1. Proteinska trudnoća (PAAP) -A )

Ovaj protein proizvodi placenta i povećava se tijekom trudnoće.

Obično će pokazatelji ovog proteina biti sljedeći:

• 11-12 tjedana: 0,77-4,76 meda / ml.
• 12-13 tjedana: 1,04-6,01 mU / ml.
• 13-14 tjedana: 1,48-8,54 mU / ml.

Smanjena količina PAAP-A može biti posljedica sljedećih odstupanja:

1. Postoji opasnost od pobačaja.
2. Embrij u razvoju ima Downov sindrom, Edwardsov sindrom ili drugu genetsku bolest.

Povećanje razine PAAP-P u krvi buduće majke često nema važnu dijagnostičku vrijednost.

2. Količine humanog korionskog gonadotropina (hCG)

Ovaj hormon se proizvodi u prvim tjednima trudnoće, a maksimalnu razinu postiže u 12. tjednu trudnoće, nakon čega se količina dotičnog hormona smanjuje.

Proučavajući pokazatelje količine hCG u krvi trudnice, moguće je utvrditi prisutnost / odsutnost kromosomskih abnormalnosti.

U zaključnom listu ovaj se parametar upisuje u stupac „slobodni β-hCG“.

U prvom tromjesečju trudnoće norma ovog hormona je sljedeća:

• 11. tjedan: 17,3-130,2 ng / ml.
• 12. tjedan: 13,3-128,4 ng / ml.
• 13. tjedan: 14,3-114,7 ng / ml.

Povišene razine hCG mogu ukazivati ​​na nekoliko pojava:

• Fetus u razvoju ima Downov sindrom.
• Buduća majka ima dijabetes.
• Trudnica pati od teške toksikoze.

Smanjenje razine dotičnog hormona može se dogoditi u pozadini sljedećih čimbenika:

• Postoji opasnost od pobačaja.
• Trudnoća formirana izvan šupljine maternice
• Nemogućnost posteljice da obavlja svoje osnovne funkcije.
• Fetus ima Edwardsov sindrom.

Koje se patologije mogu otkriti na pregledu prvog tromjesečja?

U prva tri mjeseca trudnoće pregledima je moguće utvrditi ili posumnjati na prisutnost sljedećih tegoba:

• Pogreške u strukturi neuralne cijevi (meningocele).
• Downov sindrom. Prevalencija ove bolesti: 1:700. Pravovremeno otkrivanje ove patologije omogućilo je smanjenje stope rađanja bolesnih beba (1 na 1100 slučajeva).
• Umbilikalna kila (omfalokela). Ultrazvučni pregled pokazuje da su unutarnji organi u hernijalnoj vrećici, a ne u trbušnoj šupljini.
• Edwardsov sindrom (1:7000). Karakterizira ga smanjeni broj otkucaja srca, omfalokela, nedovoljan broj krvnih žila na pupkovini, odsutnost (nemogućnost vizualizacije) nosne kosti. U opasnosti su trudnice starije od 35 godina.
• triploidija. S ovom patologijom, umjesto 46, u oplođenom jajetu postoji 69 kromosoma. Do takve pojave može doći zbog neispravne strukture jajašca ili kada dva spermija prodru u jedno jaje. Često, s takvim anomalijama, žene ne nose plod, ili rađaju mrtvu djecu. U onim rijetkim slučajevima kada je bilo moguće roditi živo dijete, razdoblje njegovog života ograničeno je na nekoliko dana / tjedana.
• Patau bolest (1:10000). Ultrazvukom se utvrđuje zaostajanje u strukturi mozga, cjevastih kostiju, ubrzan rad srca, omfalokela. Često bebe rođene sa sličnom dijagnozom žive najviše nekoliko mjeseci.
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom (1:30000). To je rezultat genetskih poremećaja, zbog kojih je kvalitativna asimilacija kolesterola nemoguća. Patologija koja se razmatra može izazvati mnoge malformacije u razvoju, od kojih su najozbiljniji poremećaji u radu mozga i unutarnjih organa.

Za potvrdu nekih od gore navedenih patologija potrebno je dodatne dijagnostičke mjere, a u većini slučajeva su invazivni.

Što može utjecati na rezultate i može li liječnik pogriješiti na prvom pregledu?

Probir za prvo tromjesečje trudnoće ima određene nedostatke.

S druge strane, još uvijek je potrebno provesti pregled: pravodobno otkrivanje određene patologije omogućit će prekid trudnoće (ako je fetus s teškim odstupanjima) ili poduzeti mjere za održavanje trudnoće (ako postoji prijetnja).

U svakom slučaju, svakoj trudnici bit će korisno znati da se lažno pozitivni rezultati probira mogu pojaviti u sljedećim situacijama:

1. EKO. S umjetnom oplodnjom, parametri okcipitalnog dijela embrija bit će 10-15% veći od normalnih. Dvostruki test će pokazati povećanu količinu hCG, a nisku razinu (do 20%) PAAP-A.
2. Težina buduće majke: izrazita mršavost posljedica je smanjenja količine hormona, a kod pretilosti opaža se suprotan fenomen.

Pregled probira - skup postupaka za predviđanje malformacija evolucije embrija. Događaj uključuje ultrazvučnu kontrolu i biokemijsku pretragu krvi. Rezultati 1. probira 1. tromjesečja vrlo su važan dio kompleksa mjera za kontrolu tijeka trudnoće.

Čekanje djeteta uvijek je povezano s radosnim emocijama. Nije svaka žena spremna podnijeti vijest o rođenju bolesnog djeteta.

Važno! Prvi postupak se provodi od 11 tjedana do 13 tjedana i 6 dana od trenutka oplodnje jajašca. Ultrazvuk - dijagnostika je učinkovita i točna metoda koja pravovremeno otkriva patologiju trudnoće i odstupanja u razvoju fetusa od norme.

Često mlada obitelj nije spremna za pojavu djeteta s posebnim potrebama.

Probir 1. tromjesečja omogućuje izbjegavanje mogućih komplikacija u porodu i pouzdano predviđanje rođenja djeteta s kromosomskim poremećajima.

Ultrazvučna dijagnostika otkriva defekte u genomu:

1. Downova bolest. Debljina nabora zone ovratnika premašuje normu. Otkucaji srca se ubrzavaju, nosna kost se skraćuje, razmak između očiju se povećava.
2. Anomalije u razvoju neuralne cijevi. U skupinu težih kromosomskih anomalija spadaju spina bifida, nesrasla kralježnica, anomalije kralježničnog stupa i moždanog tkiva.
3. Lokalizacija trbušnih organa u hernijalnoj tvorbi na trbušnoj stijenci (omfalokela).
4. Patauov sindrom. Kompleks simptoma uključuje povećanje učestalosti srčanih kontrakcija, nerazvijenost koštanog sustava, omfalocelu, patologiju mozga i povećanje mokraćnog mjehura. Beba rijetko preživi 12 mjeseci.
5. Edwardsov sindrom. Smanjeni broj otkucaja srca, prisutnost jedne umbilikalne arterije (normalno - 2), omfalocela, nosne kosti nisu vidljive. Bebe umiru unutar godinu dana.
6. triploidija. Popraćeno višestrukim anomalijama mozga. Smanjena srčana frekvencija, omfalokela, proširena bubrežna zdjelica.
7. De Langeova bolest. Rizik genomskog podrijetla anomalije doseže 25%. Razvoj djeteta prati progresivna mentalna retardacija.
8. Kompleks simptoma Smith - Opitz. Nasljedno uzrokovano kršenje metaboličkih procesa. U pratnji mentalnih malformacija, autizma, neuroloških poremećaja, patologija kraniofacijalne regije.
9. Turnerova bolest. Povećan broj otkucaja srca, intrauterini zastoj u rastu.

Odbijajući ultrazvučni pregled, buduća majka i otac trebaju biti svjesni odgovornosti za dijete koji se treba roditi. Vijest da ne postoji mogućnost fetalnih kromosomskih abnormalnosti omogućuje ženi da bezbrižno uživa u očekivanju majčinstva.

Što će pokazati?

Postupak u tijeku transvaginalni ili transabdominalni put. U drugom slučaju, događaj se provodi s ispunjenim mjehurom.

Na temelju rezultata ankete, stručnjak analizira značajne pokazatelje:

1. KTP - jaz između kokciksa i parijetalne kosti.
2. BDP - jaz između tuberkula krune (biparentalni pokazatelj).
3. Razmak između zatiljne i čeone kosti.
4. Struktura mozga, njihova simetrija.
5. Debljina nabora zone ovratnika (TVP).
6. Broj otkucaja srca u jedinici vremena (HR).
7. Veličina cjevastih kostiju embrija (humerus, femur, potkoljenica, podlaktica).
8. Lokalizacija organa (srce i želudac).
9. Proporcije srca i glavnih krvnih žila.
10. Procjena sloja i lokalizacija posteljice.
11. Količina amnionske tekućine.
12. Broj žila u pupkovini.
13. Patologija unutarnjih genitalnih organa.
14. Procjena tonusa maternice.

Tijekom dijagnoze liječnik ispituje strukturu embrija, uspoređujući kokcigealno-parijetalnu udaljenost (KTR) s dijagnosticiranom gestacijskom dobi.

Za pouzdanu dijagnozu, CTE bi trebao biti veći od 45 mm.

Povećanje veličine u usporedbi sa standardom može biti posljedica razvoja velikog fetusa. Smanjenje CTE ukazuje na propuštenu trudnoću, prijetnju pobačaja, infekcije u majčinom tijelu i kromosomske abnormalnosti.

Ako se sumnja na pogrešnu procjenu gestacijske dobi, drugi ultrazvuk se propisuje nakon 10 dana, prati se razvoj fetusa u dinamici. Kako bi se spriječila tragedija, ženi je propisan ultrazvučni pregled za 1. tromjesečje trudnoće.

Dekodiranje i norme

TVP je važan simptom za dijagnozu Downovog sindroma. Indeks debljina ovratnog prostora određena debljinom vratnog nabora koji nastaje između vrata i kože fetusa. Razlika između veličine i gestacijske dobi ukazuje na rizik razvoja fetusa s genomskim abnormalnostima.

Sljedeći pokazatelji smatraju se normalnim za prvi pregled u 1. tromjesečju.

Tablica 1. Norme 1. probira 1. tromjesečja.

Važna dijagnostička vrijednost je BDP, odnosno udaljenost između stijenki parijetalnih kostiju, koja karakterizira veličinu glave fetusa. Velike vrijednosti BDP-a ukazuju na veliki fetus, rana dijagnoza omogućuje vam pripremu za porod.

Osim toga, BDP može ukazivati ​​na patologije mozga kao što su cerebralna kila, hidrocefalus. Odstupanje prema dolje ukazuje na malformacije. Moguće patologije očituju se netočnim formiranjem nosne kosti, kršenjem otkucaja srca. Ispitujući rad srca, liječnik dijagnosticira malformacije srca nerođenog djeteta.

Posljedice i uzroci odstupanja

Primljene informacije podvrgavaju se računalnoj analizi, koja određuje vjerojatnost rođenja djeteta s patologijom genoma. Rizik od patologije ima tri stupnja– niska razina, prag, visoka.

Visokom vjerojatnošću smatra se 1:100. To znači da će svaka stota žena s takvim pokazateljima roditi dijete s razvojnim anomalijama. U tom slučaju obitelj odlučuje koliko su potrebni rezultati invazivnog pregleda koji povećava rizik od prekida trudnoće.

Vrijednosti praga definiraju rizik od bolesti u rasponu od 1:100 do 1:350. Takav slučaj zahtijeva konzultacije s genetičarom kako bi se precizirao rizik.

Velika većina trudnica ima stope iznad 1: 350, što je povoljan pokazatelj za bebu i majku.

Ako nepovoljni rezultati biokemije krvi potvrde dijagnozu genomskih abnormalnosti u razvoju fetusa, ženi se nudi medicinski prekid trudnoće.

Potrebno je potražiti savjet kvalificiranog genetičara koji preporučuje invazivni pregled (biopsija korionskih resica).

Postupak ima nizak rizik od pobačaja, utvrđivanje patologije fetusa u 13. tjednu.

Za potvrdu malformacija potrebna je posebna odluka. Uz pristanak pacijentice, prekid trudnoće se izvodi u roku od 14 do 16 tjedana. Rezultati koji se razlikuju od standarda promatraju se iz više razloga:

• pretilost, niska težina majke;
• višestruka trudnoća;
• povijest dijabetes melitusa;
• amniocenteza (test amnionske tekućine) manje od 2 tjedna prije probira;
• negativno psiho-emocionalno stanje pacijenta može utjecati na rezultate.

Zaključak

Odgoda ultrazvučnog pregleda u 1. tromjesečju trudnoće ne ostavlja vremena za donošenje informirane odluke. Ako gestacijska dob prelazi 20 tjedana, radi se umjetni porod iz medicinskih razloga, što negativno utječe na emocionalno stanje žene i članova obitelji.

Rezultati probira mogu se očekivati ​​unutar 3 tjedna. Privatne klinike izvode studiju u 2 tjedna. Razdoblje od 10 do 12 tjedana optimalno je razdoblje za prvi ultrazvuk u sklopu skrininga 1. tromjesečja trudnoće.

Gotovo svaka trudnica čula je nešto o probiru za prvo tromjesečje trudnoće (prenatalni probir). No često ni oni koji su ga već prošli ne znaju za što je točno propisan.

A za buduće majke koje to tek trebaju učiniti, ovaj izraz općenito ponekad djeluje zastrašujuće. I to zastrašuje samo zato što žena ne zna kako se to radi, kako tumačiti kasnije dobivene rezultate, zašto je liječniku to potrebno. Odgovore na ova i mnoga druga pitanja vezana uz ovu temu pronaći ćete u ovom članku.

Dakle, više puta sam se morao suočiti s činjenicom da je žena, nakon što je čula nerazumljivu i nepoznatu riječ skrining, počela crtati strašne slike u svojoj glavi koje su je uplašile, zbog čega je htjela odbiti provesti ovaj postupak. Stoga, prvo što ćemo vam reći je što znači riječ "screening".

Skrining (engl. screening - razvrstavanje) - to su različite metode istraživanja koje se zbog svoje jednostavnosti, sigurnosti i dostupnosti mogu masovno koristiti u velikim skupinama ljudi za prepoznavanje niza znakova. Prenatalno znači prije rođenja. Stoga možemo dati sljedeću definiciju pojma "prenatalni probir".

Probir prvog tromjesečja trudnoće skup je dijagnostičkih studija koje se koriste u trudnica u određenoj gestacijskoj dobi za otkrivanje velikih fetalnih malformacija, kao i prisutnosti ili odsutnosti neizravnih znakova fetalnih patologija ili genetskih abnormalnosti.

Dopušteno razdoblje za probir u 1. tromjesečju je 11 tjedana - 13 tjedana i 6 dana (vidi). Probir se ne provodi ranije ili kasnije, jer u tom slučaju dobiveni rezultati neće biti informativni i pouzdani. Najoptimalnije razdoblje smatra se 11-13 opstetričkih tjedana trudnoće.

Tko se upućuje na probir u prvom tromjesečju?

Prema Naredbi br. 457 Ministarstva zdravstva Ruske Federacije iz 2000. godine, prenatalni probir preporučuje se svim ženama. Žena to može odbiti, nitko je neće prisilno voditi na te studije, ali to je krajnje nepromišljeno i govori samo o ženinoj nepismenosti i nemarnom odnosu prema sebi, a prije svega prema djetetu.

Rizične skupine za koje bi prenatalni probir trebao biti obavezan:

• Žene koje imaju 35 ili više godina.
• Prisutnost prijetnje prekida trudnoće u ranim fazama.
• Spontani (e) pobačaj(i) u povijesti.
• Smrznuta (e) ili regresirajuća (e) trudnoća (e) u povijesti.
• Prisutnost profesionalnih opasnosti.
• Prethodno dijagnosticirane kromosomske abnormalnosti i (ili) malformacije fetusa na temelju rezultata probira u prošlim trudnoćama ili prisutnosti djece rođene s takvim anomalijama.
• Žene koje su imale zaraznu bolest u ranoj trudnoći.
• Žene koje su uzimale lijekove koji su zabranjeni za trudnice u ranoj fazi trudnoće.
• Prisutnost alkoholizma, ovisnosti o drogama.
• Nasljedne bolesti u obitelji žene ili u obitelji oca djeteta.
• Usko sam vezan uz odnos majke i oca djeteta.

Prenatalni probir u 11-13 tjednu trudnoće sastoji se od dvije metode istraživanja - ultrazvučnog probira 1. tromjesečja i biokemijskog probira.

Ultrazvuk probira

Priprema za studij: Ako se ultrazvuk izvodi transvaginalno (sonda se uvodi u rodnicu), nije potrebna posebna priprema. Ako se ultrazvuk izvodi transabdominalno (senzor je u kontaktu s prednjim trbušnim zidom), tada se studija provodi s punim mjehurom. Da biste to učinili, preporuča se ne mokriti 3-4 sata prije ili sat i pol prije studije, popiti 500-600 ml vode bez plina.

Nužni uvjeti za dobivanje pouzdanih ultrazvučnih podataka. Prema normama, provodi se probir prvog tromjesečja u obliku ultrazvuka:

• Najranije od 11 opstetričkih tjedana i najkasnije od 13 tjedana i 6 dana.
• KTR (coccyx-parietal size) fetusa nije manji od 45 mm.
• Položaj djeteta treba omogućiti liječniku da adekvatno obavi sva mjerenja, inače je potrebno kašljati, kretati se, neko vrijeme hodati kako bi fetus promijenio svoj položaj.

Kao rezultat ultrazvuka proučavaju se sljedeći pokazatelji:

• KTR (kokcigealno-tjemena veličina) - mjereno od tjemene kosti do trtične kosti
• Opseg glave
• BDP (biparietalna veličina) - udaljenost između parijetalnih tuberkula
• Udaljenost od čeone kosti do okcipitalne kosti
• Simetrija moždanih hemisfera i njezina struktura
• TVP (debljina prostora ovratnika)
• HR (otkucaji srca) fetusa
• Duljina humerusa, femura, kao i kostiju podlaktice i potkoljenice
• Položaj srca i želuca u fetusu
• Dimenzije srca i velikih krvnih žila
• Položaj posteljice i njezina debljina
• Broj voda
• Broj žila u pupkovini
• Stanje unutarnjeg cervikalnog osa
• Prisutnost ili odsutnost hipertoničnosti maternice

Dešifriranje primljenih podataka:

Koje se patologije mogu otkriti kao rezultat ultrazvuka?

Prema rezultatima ultrazvučnog pregleda 1. tromjesečja, možemo govoriti o odsutnosti ili prisutnosti sljedećih anomalija:

• Trisomija 21 je najčešći genetski poremećaj. Prevalencija otkrivanja je 1:700 slučajeva. Zahvaljujući prenatalnom probiru, natalitet djece s Downovim sindromom smanjen je na 1:1100 slučajeva.
• Patologije neuralne cijevi(meningocela, meningomijelokela, encefalokela i dr.).
• Omfalokela je patologija u kojoj se dio unutarnjih organa nalazi ispod kože prednjeg trbušnog zida u hernijalnoj vrećici.
• Patauov sindrom je trisomija 13. kromosoma. Učestalost javljanja je u prosjeku 1:10 000 slučajeva. 95% djece rođene s ovim sindromom umire unutar nekoliko mjeseci zbog teških oštećenja unutarnjih organa. Na ultrazvuku - ubrzan rad srca fetusa, poremećen razvoj mozga, omfalokela, usporavanje razvoja cjevastih kostiju.
• - trisomija na 18. kromosomu. Učestalost javljanja je 1:7000 slučajeva. Češće se javlja kod djece čije su majke starije od 35 godina. Na ultrazvuku se uočava smanjenje otkucaja srca ploda, omfalokela, nosne kosti se ne vide, jedna umbilikalna arterija umjesto dvije.
• Triploidija je genetska anomalija u kojoj postoji trostruki skup kromosoma umjesto dvostrukog. U pratnji višestrukih malformacija u fetusu.
• Cornelia de Lange sindrom- genetska anomalija u kojoj fetus ima razne malformacije, au budućnosti i mentalnu retardaciju. Stopa incidencije je 1:10 000 slučajeva.
• Smith-Opitzov sindrom- autosomno recesivna genetska bolest, koja se očituje metaboličkim poremećajem. Kao rezultat toga, dijete ima višestruke patologije, mentalnu retardaciju, autizam i druge simptome. Učestalost javljanja je prosječno 1:30 000 slučajeva.

Više o dijagnostici Downovog sindroma

Uglavnom se za otkrivanje Downovog sindroma radi ultrazvučni pregled u 11-13 tjednu trudnoće. Glavni pokazatelj za dijagnozu je:

• Debljina okovratnog prostora (TVP). TVP je udaljenost između mekih tkiva vrata i kože. Povećanje debljine okovratnog prostora može ukazivati ​​ne samo na povećani rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, već i na mogućnost drugih genetskih patologija u fetusu.
• U djece s Downovim sindromom, najčešće u razdoblju od 11-14 tjedana, ne vidi se nosna kost. Konture lica su zaglađene.

Prije 11. tjedna trudnoće debljina nuhalnog prostora je toliko mala da se ne može adekvatno i pouzdano procijeniti. Nakon 14 tjedana u fetusu je formiran limfni sustav i taj prostor se normalno može ispuniti limfom, pa mjerenje također nije pouzdano. Učestalost pojavljivanja kromosomskih abnormalnosti u fetusa, ovisno o debljini okovratnog prostora.

Prilikom dešifriranja podataka probira prvog tromjesečja, treba imati na umu da sama debljina ovratnika nije vodič za djelovanje i ne ukazuje na 100% vjerojatnost da dijete ima bolest.

Stoga se provodi sljedeća faza probira 1. tromjesečja - uzimanje krvi za određivanje razine β-hCG i PAPP-A. Na temelju dobivenih pokazatelja izračunava se rizik od kromosomske patologije. Ako je rizik prema rezultatima ovih studija visok, tada se predlaže amniocenteza. Ovo je uzimanje amnionske tekućine za točniju dijagnozu.

U posebno teškim slučajevima može biti potrebna kordocenteza - uzimanje krvi iz pupkovine za analizu. Također se može koristiti biopsija korionskih resica. Sve ove metode su invazivne i nose rizike za majku i fetus. Stoga odluku o njihovom provođenju donose žena i njezin liječnik zajednički, uzimajući u obzir sve rizike provođenja i odbijanja zahvata.

Biokemijski probir prvog tromjesečja trudnoće

Ova faza studije provodi se nužno nakon ultrazvuka. Ovo je važan uvjet, jer svi biokemijski parametri ovise o gestacijskoj dobi do dana. Svaki dan standardi se mijenjaju. A ultrazvuk vam omogućuje određivanje gestacijske dobi s točnošću koja je potrebna za pravilno istraživanje. U trenutku darivanja krvi već trebate imati rezultate ultrazvučnog pregleda s naznačenom gestacijskom dobi na temelju KTR-a. Također, ultrazvučni pregled može otkriti smrznutu trudnoću, trudnoću u povlačenju, u kojem slučaju daljnji pregledi nemaju smisla.

Priprema studija

Krv se uzima natašte! Čak je nepoželjno piti vodu ujutro ovog dana. Ako se studija provodi prekasno, dopušteno je popiti malo vode. Bolje je uzeti hranu sa sobom i pojesti nešto odmah nakon uzorkovanja krvi, nego kršiti ovo stanje.

2 dana prije zakazanog dana studije, trebali biste isključiti iz prehrane sve namirnice koje su jaki alergeni, čak i ako nikada niste bili alergični na njih - to su čokolada, orašasti plodovi, plodovi mora, kao i vrlo masna hrana i dimljena hrana. meso.

U suprotnom, rizik od dobivanja lažnih rezultata značajno se povećava.

Razmotrite koja odstupanja od normalnih vrijednosti β-hCG i PAPP-A mogu ukazivati.

β-hCG - humani korionski gonadotropin

Ovaj hormon proizvodi korion ("ljuska" fetusa), zahvaljujući ovom hormonu moguće je utvrditi prisutnost trudnoće u ranim fazama. Razina β-hCG postupno raste u prvim mjesecima trudnoće, njegova maksimalna razina opažena je u 11-12 tjednu trudnoće. Tada se razina β-hCG postupno smanjuje, ostajući nepromijenjena tijekom druge polovice trudnoće.

PAPP-A, protein-A povezan s trudnoćom

Riječ je o proteinu koji proizvodi posteljica u tijelu trudnice, odgovoran je za imunološki odgovor tijekom trudnoće, a odgovoran je i za normalan razvoj i funkcioniranje posteljice.

MoM koeficijent

Nakon primitka rezultata liječnik ih procjenjuje izračunavanjem MoM koeficijenta. Ovaj koeficijent pokazuje odstupanje razine pokazatelja kod ove žene od prosječne normalne vrijednosti. Normalno, MoM-koeficijent je 0,5-2,5 (s višestrukom trudnoćom do 3,5).

Podaci o koeficijentu i pokazateljima mogu se razlikovati u različitim laboratorijima, razina hormona i proteina može se izračunati u drugim mjernim jedinicama. Ne biste trebali koristiti podatke u članku kao norme posebno za svoju studiju. Nalaz je potrebno interpretirati zajedno sa svojim liječnikom!

Zatim se pomoću računalnog programa PRISCA, uzimajući u obzir sve dobivene pokazatelje, dob žene, njezine loše navike (pušenje), prisutnost dijabetesa i drugih bolesti, tjelesnu težinu žene, broj fetusa ili prisutnost IVF-a, odredi izračunava se rizik od rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima. Visok rizik je rizik manji od 1:380.

Primjer: Ako zaključak ukazuje na visok rizik od 1:280, to znači da će od 280 trudnica s istim pokazateljima jedna imati dijete s genetskom patologijom.

Posebne situacije u kojima pokazatelji mogu biti različiti.

• IVF - vrijednosti β-hCG će biti više, a PAPP-A - ispod prosjeka.
• Kad je žena pretila, razina njezinih hormona može porasti.
• U višestrukoj trudnoći, β-hCG je veći i norme za takve slučajeve još nisu točno utvrđene.
• Dijabetes kod majke može uzrokovati porast razine hormona.