สัญญาณของดาวน์ซินโดรมในไตรมาสที่สาม การตรวจหาดาวน์ซินโดรมในระยะแรกของการตั้งครรภ์: การวินิจฉัย การทดสอบ อัลตราซาวนด์ และเอชซีจี และการตีความ การทดสอบเพื่อตรวจหาพยาธิสภาพ

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ เมื่อปฏิสนธิ กระบวนการแบ่งและการก่อตัวของโครโมโซมจะเกิดขึ้น คนธรรมดามี 46 คนและผู้ป่วยมีอีก 47 คน หลังคลอดเด็กเหล่านี้เรียกว่า "แดดจัด" แต่ไม่ว่าคำพูดเหล่านี้จะฟังดูอ่อนโยนเพียงใด Downism ก็มีลักษณะที่ไม่พึงประสงค์ในตัวเอง: การชะลอตัวของการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ ความรักและความเอาใจใส่เป็นยารักษาโรคหลัก

ติดต่อกับ

สัญญาณของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์

พยาธิวิทยานี้ไม่ปรากฏชัดในทางใดทางหนึ่ง สตรีมีครรภ์จะรู้สึกดีเช่นเดียวกับในระหว่างตั้งครรภ์ปกติ สัปดาห์แรกไม่ทำให้ผู้หญิงรู้สึกไม่สบาย สามารถตรวจพบกลุ่มอาการได้ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบและอัลตราซาวนด์ตามที่กำหนดเท่านั้น

สาเหตุของโรคที่เป็นไปได้

เมื่อจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลง โครงสร้างที่ถูกต้องของร่างกายมนุษย์จะหยุดชะงัก ในการพัฒนาเซลล์จะสังเกตกระบวนการผิดปกติทางพันธุกรรม

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์:

• อุปสรรคอายุของผู้หญิง (จาก 35 ปี)
• พันธุกรรม;
• ความล้มเหลวของร่างกายระหว่างการแบ่งโครโมโซม
• ระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในคู่สมรส
• วิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ;
• ความไม่ลงรอยกันของคนสองคน
• การบริโภคอาหารดัดแปลงพันธุกรรม
• นิเวศวิทยา. เพิ่มระดับขององค์ประกอบที่เป็นพิษ
• โรคไวรัสและโรคติดเชื้อ

ดังที่คุณจำได้ว่าโรคนี้แพร่กระจายหรือพัฒนาเฉพาะในระดับพันธุกรรมเท่านั้น ยาไม่หยุดนิ่ง และสามารถระบุความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ วิธีการหลักในการตรวจหาพยาธิสภาพแสดงอยู่ในตาราง

วิธีระบุดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์:

• การทดสอบการคัดกรอง NIPT – พาโนรามา (จาก 9 สัปดาห์)

การทดสอบดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการโดยอาศัยการวิเคราะห์ DNA ของเลือดของมารดาที่นำมาจากหลอดเลือดดำ ผลลัพธ์มีความแม่นยำ 99% และช่วยให้คุณค้นหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาได้ แต่การทดสอบนี้ไม่เหมาะสำหรับการตั้งครรภ์หลายครั้ง

• การตรวจอัลตราซาวนด์ (13-14 สัปดาห์)

ในอัลตราซาวนด์ดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์จะแสดงอาการดังต่อไปนี้: เมื่อตรวจพบพื้นที่ปกหนาขึ้นในพื้นที่ (มากกว่า 3 มม.) และการเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของกระดูกในศีรษะสิ่งนี้บ่งบอกถึงพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ยังมีการละเมิดการไหลเวียนของเลือดผ่านหลอดเลือดดำ, กระเพาะปัสสาวะขยายใหญ่, เกณฑ์การเต้นของหัวใจและการเต้นของหัวใจที่รุนแรง (จาก 180 ครั้งต่อนาที) ผู้เชี่ยวชาญด้านอัลตราซาวนด์สามารถระบุความผิดปกติได้อย่างง่ายดาย

• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus (10-12 สัปดาห์)

หนึ่งในขั้นตอนที่ไม่พึงประสงค์ หลังจากดำเนินการแล้ว ร่างกายอาจปฏิเสธทารกในครรภ์ได้ การผ่าตัดด้วยฮาร์ดแวร์ที่เกี่ยวข้องกับการเจาะอุปกรณ์ (ร่ม) เข้าไปในมดลูก ซึ่งจะบีบเส้นใยออกเพื่อวิเคราะห์ หลังจากตรวจแล้วแพทย์จะตรวจสอบจำนวนโครโมโซมที่แน่นอน

• การวิเคราะห์น้ำคร่ำสำหรับดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์ (17-22 สัปดาห์)

นรีแพทย์ใช้อุปกรณ์พิเศษที่มีเข็มเจาะช่องท้องเข้าสู่สภาพแวดล้อมที่เอื้ออาศัยได้ของตัวอ่อนและนำน้ำคร่ำไปวิเคราะห์ หลังจากการทดสอบในห้องปฏิบัติการอย่างละเอียดแล้ว ให้ผลลัพธ์ ขั้นตอนนี้ดำเนินการเฉพาะสำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีและมีข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับโรคนี้

• การตรวจคัดกรองซ้ำ (16-18 สัปดาห์)

จะดำเนินการในกรณีที่ตรวจพบโครโมโซมพิเศษซึ่งอาจนำไปสู่พยาธิสภาพที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้ การวิเคราะห์จะขึ้นอยู่กับเลือดของสตรีมีครรภ์เท่านั้น

หากคุณระบุข้อบกพร่องเล็กน้อยในการก่อตัวของทารก อย่าตกใจ ปรึกษาแพทย์และปฏิบัติตามคำแนะนำของเขา

ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

หากร่างกายแข็งแรง ความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพคือ 1:2000 สำหรับผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์ที่มีอายุเกิน 35 ปี ตัวเลขคือ 1:100 หลังจากอายุ 45 ปี โอกาสที่จะคลอดบุตรที่ป่วยจะเพิ่มขึ้น 20% จากสถิติการเกิด ทารกทุกๆ 700-800 รายจะมีดาวน์ซินโดรม

โรคนี้ดำเนินไปและปรากฏตัวในระยะต่าง ๆ ของภาวะแทรกซ้อน: รูปแบบที่ไม่รุนแรงและซับซ้อนในรูปแบบที่ไม่รุนแรง 10% ของอวัยวะและร่างกายได้รับผลกระทบ และในรูปแบบที่รุนแรงมากถึง 50% ยิ่งเปอร์เซ็นต์ของโรคน้อย โอกาสฟื้นตัวก็จะยิ่งมากขึ้น

การใช้โปรแกรมทางการแพทย์ของ PRISCA ทำให้คุณสามารถคำนวณความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมและโรคอื่นๆ บนคอมพิวเตอร์ได้ ข้อมูลที่รวบรวม:

• แม่อายุเท่าไหร่?
• น้ำหนักในขณะที่ทำการรักษา
• อายุครรภ์คืออะไร
• ผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจโดยนรีแพทย์
• การปรากฏตัวของโรคเรื้อรัง (เบาหวาน, เอชไอวี);
• นิสัยที่ไม่ดี;
• ประเภทของการตั้งครรภ์ (ซิงเกิลตันหรือหลายครั้ง)

โดยคำนึงถึงปัจจัยข้างต้น โปรแกรมจะกำหนดความเสี่ยงของการเกิดพยาธิสภาพในทารก

ไม่ต้องสงสัยเลยว่ามีความเสี่ยงที่จะแท้งบุตร แต่ไม่ใช่ว่าสตรีมีครรภ์ทุกคนจะสามารถฆ่าทารกโดยเจตนาได้ ผู้หญิงบางคนประสบกับความกลัวเด็กเช่นนี้อย่างมาก และไม่สามารถเข้าใจแก่นแท้ของปัญหาและผลที่ตามมาได้ มีเพียงผู้หญิงเท่านั้นที่ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ แพทย์ไม่ควรมีอิทธิพลต่อการตัดสินใจของเธอในทางใดทางหนึ่ง นรีแพทย์มีหน้าที่ต้องบอกและอธิบาย: ทารกประเภทใดที่จะเกิดภายนอก, ปัญหาสุขภาพ, ความยากลำบากในการพัฒนาและการเลี้ยงดูที่เป็นไปได้

หากการทดสอบที่คุณทำเสร็จแล้วให้ผลลัพธ์เป็นบวก และคุณไม่มั่นใจในความสามารถของตัวเอง การยุติการตั้งครรภ์หลังจากตรวจพบดาวน์ซินโดรมจะทำได้ภายใน 22 สัปดาห์เท่านั้น หากเป็นระยะเวลานานอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงได้

ทารกจะเกิดมาพร้อมกับสัญญาณอะไรบ้าง?

การระบุพยาธิสภาพในเด็กดังกล่าวไม่ใช่เรื่องยาก มีสัญญาณหลายอย่าง กล่าวคือ:

• กะโหลกศีรษะลดลง
• ใบหน้าแบน;
• รูปร่างของหูและจมูกเปลี่ยนไป
• ส่วนเล็ก ๆ ของใบหน้า (ปาก, คาง);
• คอสั้นมีการจับจีบ
• นิ้วเล็กและบวม (ฝ่ามือ);
• รูปร่างร่างกายอ่อนแอ
• การเปิดปากอย่างต่อเนื่อง
• ตาเหล่เล็กน้อย
• จมูกแบน;
• เพิ่มความหนาของริมฝีปาก
• เท้ากว้าง
• โครงสร้างของช่องปากไม่ถูกต้อง (ขาดความสมมาตรของฟัน)

เมื่อเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม อาการทั้งหมดนี้สามารถสังเกตได้ในเด็กทันที แต่อย่าเพิ่งด่วนสรุป มีเพียงการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถบอกและระบุพยาธิสภาพได้อย่างแม่นยำ

เด็กที่มีแดดมีความสามารถที่ยอดเยี่ยม พวกเขามีความอ่อนโยนและมีความรัก ด้วยการออกกำลังกายอย่างต่อเนื่อง รวมถึงเกมและเทคนิคการศึกษา พวกเขาจะทำให้คุณได้รับผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยม สิ่งสำคัญคือการรักเลือดของคุณและเธอจะตอบแทนคุณด้วยความสำเร็จเชิงบวก

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการระบุสัญญาณของดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์ในวิดีโอ:

ติดต่อกับ

จากมุมมองทางการแพทย์ ดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์คือการมีโครโมโซมพิเศษอีกหนึ่งโครโมโซมในทารกในครรภ์ และจากมุมมองของชีวิตนี่เป็นภาระและความรับผิดชอบร้ายแรงที่ตกอยู่บนบ่าของพ่อแม่เนื่องจากการดูแลและเลี้ยงดูเด็กพิเศษนั้นต้องใช้ความเข้มแข็งทางศีลธรรมและวัตถุเป็นอย่างมาก

เด็กทุกคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมแตกต่างจากคนที่มีสุขภาพแข็งแรงทั้งในด้านสติปัญญาและร่างกายซึ่งเป็นเรื่องยากมากสำหรับพวกเขาที่จะปรับตัวให้เข้ากับชีวิตอิสระในสังคม

ดังนั้นการเลี้ยงลูกแบบนี้จึงเป็นเรื่องยากในทุกด้าน เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้ ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ผู้หญิงทุกคนเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อระบุโรคที่มีอยู่ในทารกในครรภ์ รวมถึงสัญญาณของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นกับพื้นหลังของการละเมิดชุดโครโมโซมที่เด็กในครรภ์ได้รับจากพ่อแม่ทั้งสอง เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่ได้เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 46 แท่ง แต่มีโครโมโซม 47 แท่ง

ดาวน์ซินโดรมจากมุมมองของนักพันธุศาสตร์ไม่สามารถเรียกได้ว่าเป็นโรคเนื่องจากบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยานี้มีอาการและลักษณะเฉพาะของคนดังกล่าว

คุณสมบัติเบี่ยงเบน:

• ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถเรียกได้ว่าเป็นปรากฏการณ์ที่หายากเนื่องจากทุกๆ 700 การเกิดมีเด็ก 1 รายที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้ อย่างไรก็ตาม ทุกวันนี้สถิตินี้มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญ อัตราส่วนกลายเป็น 1100: 1 เนื่องจากจำนวนการทำแท้งและการคลอดบุตรของผู้หญิงที่เรียนรู้เกี่ยวกับการเบี่ยงเบนของลูกผ่านการทดสอบดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น
• เปอร์เซ็นต์ของทารกเพศหญิงและชายที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคล้ายกันจะเท่ากัน
• พยาธิวิทยาไม่ได้ขึ้นอยู่กับเชื้อชาติและสัญชาติตลอดจนมาตรฐานการครองชีพของผู้ปกครอง

ในผู้หญิงอายุต่ำกว่า 24 ปี ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 562: 1 ตั้งแต่ 25 ถึง 30 ปี - 1,000: 1 จาก 30 ถึง 39 - 214: 1. สตรีมีครรภ์ซึ่งอายุเกิน 45 ปี มีความเสี่ยงสูงสุดสถิติในกรณีนี้ไม่หยุดยั้ง - 19: 1 หากพ่อของเด็กอายุเกิน 42 ปี โอกาสที่จะมีเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงกว่าหลายเท่า

80% ของเด็กที่มีความผิดปกตินี้เกิดจากผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี ซึ่งอธิบายได้จากอัตราการเกิดที่สูงในกลุ่มอายุนี้

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้มักถูกเรียกว่าเด็ก "สดใส" เนื่องจากมีความอบอุ่นและความเมตตามากเกินไปและมีรอยยิ้มที่มีความสุขบนใบหน้าของพวกเขา เด็กเหล่านี้ไม่รู้ว่าจะโกรธและอิจฉาอย่างไร แต่พวกเขาพบว่าเป็นเรื่องยากที่จะปรับตัวเข้ากับชีวิตเนื่องจากความพิการทางร่างกายและจิตใจ เด็กเช่นนี้เกิดมาเพื่ออะไร?

สาเหตุ

ผู้เชี่ยวชาญยังไม่สามารถให้รายการสาเหตุที่แน่ชัดอันเป็นผลมาจากการเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ จนถึงปัจจุบัน มีการระบุปัจจัยชี้ขาดเพียงไม่กี่ประการในปัญหานี้

เรามาแสดงรายการกัน:

• อายุของแม่มากกว่า 35 ปี
• อายุของพ่อมากกว่า 42 ปี
• การรวมกันของสถานการณ์ที่ไม่เอื้ออำนวยแบบสุ่มที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาของการปฏิสนธิและการแบ่งเซลล์แรก
• ความบกพร่องในร่างกายของสตรีมีครรภ์ (ข้อสันนิษฐานที่ไม่ได้รับการยืนยันจากวิทยาศาสตร์)

ในเวลาเดียวกัน นักพันธุศาสตร์มั่นใจว่าการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเชิงลบและวิถีชีวิตของพ่อแม่ทั้งสอง ด้วยเหตุนี้คู่สมรสจึงไม่ควรตำหนิตัวเองหากทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิดได้รับการวินิจฉัยว่ามีพยาธิสภาพ

การวินิจฉัย

ในไตรมาสแรก ดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์จะถูกกำหนดโดยใช้ แต่โอกาสที่จะเกิดข้อผิดพลาดจะเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ดำเนินการในไตรมาสที่สอง

หากผลอัลตราซาวนด์เป็นบวก เช่น พัฒนาการทางพัฒนาการโดยรวมที่คล้ายกับสัญญาณของความผิดปกติของโครโมโซมถูกตรวจพบในทารกในครรภ์ ผู้หญิงคนนั้นจะถูกขอให้รับวิธีการวิจัยเพิ่มเติมที่แม่นยำยิ่งขึ้น

มีการศึกษาเพิ่มเติมหากการวิเคราะห์ Downism ในระหว่างตั้งครรภ์ให้ผลลัพธ์ที่น่าสงสัยหรือเป็นบวก

เหล่านี้ได้แก่:

• การเจาะน้ำคร่ำ - เพื่อการวิจัยจะใช้น้ำคร่ำด้วยความช่วยเหลือซึ่งสามารถกำหนดชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ในห้องปฏิบัติการ
• การทดสอบ chorionic villus - นำเนื้อเยื่อชิ้นหนึ่งไปวินิจฉัย
• cordocentesis - เลือดจากสายสะดือถูกนำผ่านผิวหนัง

เป็นที่น่าสังเกตว่าผู้หญิงบางคนไม่ยินยอมที่จะทดสอบดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์โดยกังวลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่จะแท้งบุตรเองในระหว่างการยักย้าย ปรากฎว่าพวกเขาพร้อมที่จะเป็นแม่ของเด็กที่ไม่แข็งแรงแทนที่จะถูกทิ้งไว้โดยไม่มีเขา

การตรวจคัดกรองจะใช้เวลานานแค่ไหน?

เพื่อระบุสัญญาณของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองจะดำเนินการในเวลาต่อไปนี้:

• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus - 10-12 สัปดาห์ ผลลัพธ์จะได้รับภายในไม่กี่วัน ขั้นตอนนี้เป็นอันตรายโดยมีความเสี่ยงต่อการทำแท้งโดยธรรมชาติ - ใน 3% ของกรณี
• รก - 13-18 สัปดาห์ ผลลัพธ์คือไม่กี่วันต่อมาความเสี่ยงของการแท้งบุตรก็เท่าเดิม
• การเจาะน้ำคร่ำ - 17-22 สัปดาห์ ความเสี่ยงของการแท้งบุตร 0.5%
• Cordocentesis - 21-23 สัปดาห์ ความเสี่ยงของการแท้งบุตร 2%

ด้วยความน่าจะเป็นในระดับสูงจึงเป็นไปได้ที่จะตัดสินว่ามีพยาธิสภาพนี้ในเด็กในครรภ์โดยพิจารณาจากผลการสแกนอัลตราซาวนด์หากตรวจพบความผิดปกติทางกายวิภาคขั้นต้น

ซึ่งรวมถึงสัญญาณต่อไปนี้ของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์::

1. พื้นที่นูชาลขยายใหญ่ขึ้นซึ่งอาจเกิดขึ้นเนื่องจากมีความหนามากของรอยพับคอหรือการสะสมของของเหลวที่ด้านหลังของคอของทารกในครรภ์ โดยปกติตัวเลขนี้ไม่ควรเกิน 2.5 มม. ด้วยอัลตราซาวนด์ทางช่องคลอดและ 3 มม. เมื่อทำหัตถการผ่านผนังหน้าท้อง อัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์สำหรับดาวน์ซินโดรมไม่ได้ดำเนินการโดยเฉพาะเนื่องจากในระหว่างการยักย้ายจะมีการประเมินสภาพทั่วไปของทารกในครรภ์และมีการวินิจฉัยความผิดปกติอื่น ๆ ของการพัฒนาดังนั้นผู้หญิงทุกคนจึงเข้ารับการรักษาตามที่วางแผนไว้ตั้งแต่ 10 ถึง 13 สัปดาห์
2. ประเมินความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ในไตรมาสที่สอง เด็กคนที่สองที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะกระดูกจมูกผิดปกติ นอกจากนี้ในระหว่างการอัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบการขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะกระดูกขากรรไกรล่างลดลงหัวใจเต้นเร็วมากกว่า 170 ครั้งต่อนาทีและสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนของเลือดในท่อหลอดเลือดดำ

หากอัลตราซาวนด์ดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์เผยให้เห็นสัญญาณความผิดปกติอย่างน้อยหนึ่งสัญญาณ ไม่ได้หมายความว่าผลลัพธ์จะเชื่อถือได้ 100% ในกรณีนี้ผู้หญิงจะถูกส่งต่อไปยังการทดสอบที่ระบุไว้ข้างต้นซึ่งผลลัพธ์จะแม่นยำที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงปลายภาคการศึกษาแรกจะระบุความเสี่ยงของพยาธิสภาพได้อย่างแม่นยำที่สุดและช่วยในการดำเนินมาตรการที่เหมาะสม

นอกจากนี้ยังมีการตรวจเลือดดำเพื่อหาดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งประกอบด้วยการกำหนดความเข้มข้นของฮอร์โมนและอัลฟ่าเฟโตโปรตีน Alphafetoprotein เป็นสารประกอบโปรตีนที่สังเคราะห์โดยเซลล์ตับของทารกในครรภ์ ความเข้มข้นต่ำของโปรตีนนี้บ่งชี้ว่ามีดาวน์ซินโดรม เช่นเดียวกับเอชซีจี การวินิจฉัยจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 16-18

มันคุ้มค่าที่จะทำไหม?

แนะนำให้ตรวจคัดกรองสตรีหากเธออายุเกิน 35 ปี พ่อของเด็กเป็นญาติสนิท หรือหากเธอเคยคลอดบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน แพทย์อาจส่งตัวผู้หญิงเข้ารับการตรวจคัดกรองที่เพิ่งได้รับรังสี เอกซเรย์ หรือรังสีอื่นๆ

นอกจากนี้ การวินิจฉัยเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับสตรีมีครรภ์ที่ตั้งครรภ์โดยมีภูมิหลังของพยาธิวิทยาของไวรัสหรือแบคทีเรีย มีประวัติการตั้งครรภ์ หรือเคยใช้ยาที่ผิดกฎหมายระหว่างตั้งครรภ์

หากขั้นตอนการวินิจฉัยอย่างใดอย่างหนึ่งบ่งชี้สัญญาณของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์ผู้หญิงมีสิทธิ์ที่จะยุติอาการดังกล่าวได้ตามคำขอของเธอเองจนถึงสัปดาห์ที่ 22

แน่นอนว่าความเป็นไปได้ของการทำแท้งโดยธรรมชาติในระหว่างการวิจัยอาจเป็นราคาที่ไม่พึงประสงค์ที่จะจ่ายเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเด็กไม่ได้รับการวินิจฉัยและมีสุขภาพดี ดังนั้นไม่ใช่ว่าผู้หญิงทุกคนจะยินยอมเข้ารับการทดสอบอาการดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์

แม้ว่าเนื่องจากความเชื่อทางศีลธรรมหรือศาสนาก็ตาม สตรีมีครรภ์รู้แน่ว่าเธอจะไม่ยุติการตั้งครรภ์หากยืนยันการเบี่ยงเบนในทารก ไม่ว่าในกรณีใดทุกคนจะต้องได้รับการวินิจฉัยโดยไม่มีข้อยกเว้น อย่างน้อยที่สุดเพื่อที่จะค้นหาความจริงเกี่ยวกับสุขภาพของลูกของคุณให้ทันเวลาและเตรียมจิตใจของคุณและคนที่คุณรักให้พร้อมสำหรับการคลอดบุตรหากเขากลายเป็นคนพิเศษ

การพยากรณ์โรคเพื่อการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยัน

จากการสังเกตในระยะยาว เด็กที่วินิจฉัยโรคนี้มีพัฒนาการแตกต่างออกไป ความรุนแรงของพัฒนาการล่าช้าทางปัญญาและการพูดไม่ได้ขึ้นอยู่กับพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิด แต่ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของเด็กแต่ละคน นั่นคือเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเรียนรู้ได้ เพียงแต่กระบวนการนี้ยากสำหรับพวกเขามากกว่ากับเพื่อนที่มีสุขภาพดี ดังนั้นจึงเกิดความล่าช้า

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าด้วยการดูแลและการรักษาที่เหมาะสมการพยากรณ์โรคจะเป็นดังนี้:

• ด้วยความล่าช้าเล็กน้อย แต่เด็กจะได้เรียนรู้ที่จะพูดเดินเชี่ยวชาญพื้นฐานของการรู้หนังสือนั่นคือเขาจะสามารถทำสิ่งที่หลายคนทำได้
• จะมีปัญหาในการพูดอย่างแน่นอน
• การฝึกอบรมสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในโรงเรียนเฉพาะทางและในโรงเรียนการศึกษาทั่วไป
• การแต่งงานเป็นไปได้
• ผู้หญิงครึ่งหนึ่งที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถบรรลุความสุขของการเป็นแม่ได้ แต่เด็กเหล่านี้ครึ่งหนึ่งจะเกิดมามีสุขภาพไม่ดี
• ปัจจุบันอายุขัยเฉลี่ยของคนดังกล่าวคือ 50 ปี
• โอกาสที่จะเป็นมะเร็งก็ลดลงเหลือน้อยที่สุด

เป็นการยากที่จะคาดเดาได้ว่าเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะเป็นอย่างไร ทุกอย่างเป็นส่วนตัวมาก ผู้ปกครองในอนาคตที่ตัดสินใจออกจากการตั้งครรภ์สามารถได้รับคำแนะนำจากการคาดการณ์ข้างต้นสำหรับการเบี่ยงเบนของยีนนี้

สามารถป้องกันการเกิดพยาธิสภาพนี้ในเด็กในครรภ์ได้หรือไม่? น่าเสียดายที่ไม่มีมาตรการป้องกันเพื่อป้องกันการเบี่ยงเบนนี้

แต่แพทย์แนะนำว่าอย่าเพิกเฉยต่อคำแนะนำต่อไปนี้::

• รับคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ก่อนและหลังการปฏิสนธิ
• ให้กำเนิดบุตรก่อนอายุ 40 ปี
• รับประทานวิตามินรวม รวมทั้งกรดโฟลิก ระหว่างและระหว่างไตรมาสแรก

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าไม่มีใครถูกตำหนิสำหรับความคิดและการกำเนิดของเด็กพิเศษ นี่เป็นเพียงอุบัติเหตุทางธรรมชาติ โครโมโซมผิดพลาด เพราะเธอ เด็กที่แสนพิเศษจึงเข้ามาในชีวิตของเรา - สดใส ใจดี และไว้วางใจได้ การจะรับเด็กดังกล่าวเข้ามาในครอบครัวหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับแต่ละครอบครัวในการตัดสินใจเป็นรายบุคคล

วิดีโอที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์

ฉันชอบ!

โปรแกรมติดตามการตั้งครรภ์สมัยใหม่กำหนดให้มีการตรวจคัดกรองสตรีสามครั้งในช่วงปริกำเนิด วัตถุประสงค์หลักของการตรวจแบบครอบคลุมคือเพื่อควบคุมคุณภาพสุขภาพสตรีและเด็ก ตลอดจนระบุความบกพร่องแต่กำเนิดและความผิดปกติของพัฒนาการที่อาจเกิดขึ้นได้

โรคทางจีโนมเช่น Edwards syndrome, Turner syndrome, Down syndrome ได้รับการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ด้วยความแม่นยำ 91% ซึ่งจะทำให้ผู้หญิงตัดสินใจได้ว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์ต่อไป สัญญาณของความเสียหายทางพันธุกรรมอย่างรุนแรงต่อทารกในครรภ์จะถูกระบุในระหว่างการคัดกรองครั้งแรกหรือครั้งที่สอง เมื่อความเป็นไปได้ในการทำแท้งยังคงอยู่ (สูงสุด 22 สัปดาห์) ในอนาคตหากผู้หญิงปฏิเสธที่จะให้กำเนิดเด็กที่ป่วย สูตินรีแพทย์สามารถให้กำเนิดบุตรได้เท่านั้น ขั้นตอนนี้ไม่ปลอดภัย เจ็บปวด และอาจทำให้จิตใจบอบช้ำร้ายแรงได้

ดาวน์นิซึม

Downism ไม่มีเพศหรือเชื้อชาติและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้น เป็นไปได้ที่จะแก้ไขพฤติกรรมของเขาด้วยความช่วยเหลือของโปรแกรมการพัฒนาพิเศษ แต่ไม่สามารถกำจัดกลุ่มอาการจีโนมได้ การเกิดขึ้นของ downism เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในมดลูก โครโมโซมที่สมบูรณ์ของร่างกายที่แข็งแรงมี 46 ชิ้น

ด้วยดาวน์ซินโดรมจะมีการสร้างสำเนาโครโมโซมยี่สิบเอ็ดเพิ่มเติมซึ่งมี 47 โครโมโซม ยังไม่ได้ระบุสาเหตุของโรค อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม สุขภาพจิต หรือวิถีชีวิตต่อต้านสังคมของผู้ปกครอง โรคนี้เรียกว่า “ความผิดพลาดของธรรมชาติ” ที่ไม่สามารถคาดเดาและป้องกันได้

ปัจจัยที่กำหนดความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีโครโมโซมกลายพันธุ์:

• ความผิดปกติทางพันธุกรรม (โรคนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง แต่หากแม่มีโรคทางพันธุกรรมมีโอกาสเกิดสูง)
• อายุของสตรีมีครรภ์ สำหรับผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้น 5 เท่าเมื่อเทียบกับหญิงสาวอายุ 25 ปี เมื่ออายุ 45 ปี ตัวเลขนี้คือ 50;
• การได้รับรังสีที่รุนแรง (ปัจจัยยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างละเอียด)
• ประวัติทางสูติกรรมและนรีเวชวิทยาที่ไม่เอื้ออำนวย (การแท้งบุตรจำนวนมากและการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ)

ความผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 เป็นสาเหตุหลักของพยาธิวิทยา

ในกรณีของการตั้งครรภ์แฝด โรคนี้จะเกิดขึ้นกับฝาแฝดที่เหมือนกันทั้งสองคน และจะเกิดเพียงครั้งเดียวเท่านั้นหากลูกเป็นพี่น้องกัน เมื่อมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ความเสี่ยงของการทำแท้งและการคลอดบุตรเองจะเพิ่มขึ้นหลายเท่า

อัลตราซาวนด์ในช่วงปริกำเนิด

การตรวจหญิงตั้งครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์ถือเป็นหนึ่งในลักษณะบังคับของการตรวจคัดกรองปริกำเนิด หากกระบวนการคลอดบุตรไม่มีเหตุการณ์ใด จะมีการตรวจอัลตราซาวนด์หนึ่งครั้งในแต่ละภาคการศึกษา ในกรณีที่ตั้งครรภ์ซับซ้อน แพทย์จะสั่งทำอัลตราซาวนด์เพิ่มเติม คลื่นอัลตราซาวนด์ปลอดภัยสำหรับทารกและมารดา การศึกษาจึงไม่มีข้อจำกัดเกี่ยวกับความถี่ของเซสชัน

การวินิจฉัยจะดำเนินการในช่องท้อง (ภายนอก) โดยไม่ทำให้ผู้หญิงหรือทารกในครรภ์รู้สึกไม่สบาย

ประเภทของอัลตราซาวนด์

การสแกนสามารถทำได้หลายวิธี:

• อัลตราซาวนด์ 2 มิติเป็นภาพขาวดำ มีเพียงผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ (แพทย์อัลตราซาวนด์) เท่านั้นที่สามารถถอดรหัสภาพแบนได้
• อัลตราซาวนด์ 3 มิติ – ข้อมูลที่ได้รับจากเซ็นเซอร์จะถูกประมวลผลโดยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ และฉายภาพสามมิติของตัวอ่อนลงบนจอภาพ
• วิธี 4-D - เด็กจะปรากฏบนหน้าจอในการฉายภาพสามมิติ ในขณะที่คุณสามารถสังเกตการเคลื่อนไหวของเขาในครรภ์ได้

ในสองตัวเลือกสุดท้าย ขั้นตอนจะใช้เวลานานกว่า แพทย์สามารถพิมพ์รูปถ่ายของทารกได้ตามคำขอของผู้ปกครอง เพื่อป้องกันปัญหาสุขภาพร้ายแรงของแม่และเด็ก ห้ามมิให้ละเลยการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงปริกำเนิดโดยเด็ดขาด

การวินิจฉัยไตรมาสแรก

ในระหว่างอัลตราซาวนด์ครั้งแรกที่ดำเนินการตั้งแต่ 10 ถึง 14 สัปดาห์ แพทย์จะประเมิน fetometry (ขนาดโดยรวมของเด็ก) ตำแหน่งในครรภ์ และลักษณะของการตั้งครรภ์ เพื่อระบุภาวะดาวน์นิยม มีการใช้เครื่องหมายบางตัว (ตัวบ่งชี้เชิงบรรทัดฐาน) เพื่อเปรียบเทียบภาพที่แท้จริงของการศึกษา

เครื่องหมายกำหนดหลัก ได้แก่ :

• TVP (ขนาดความหนาของพื้นที่ปกเสื้อ) ตัวบ่งชี้มาตรฐานสำหรับปริมาณของเหลวใต้ผิวหนังของตัวอ่อนบริเวณคอไม่ควรเกิน 2.7 มม. ในดาวน์ซินโดรม TVP จะเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด
• ขนาดกรามบน อัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าขากรรไกรบนของทารกสั้นลง ซึ่งเป็นสัญญาณลักษณะของภาวะดาวน์นิซึม
• โครงสร้างทางกายวิภาคของส่วนนอกของหู หูที่ด้อยพัฒนาเป็นสาเหตุที่น่าสงสัยว่ามีความผิดปกติทางจีโนม
• HR (จังหวะหรืออัตราการเต้นของหัวใจ);
• ไม่มีกระดูกจมูกหลัก ดาวน์มักจะมีรูปหน้าแบน สัญลักษณ์นี้บ่งบอกถึงการมีอยู่ของพยาธิวิทยา

ตัวชี้วัดต่อไปนี้ถือว่าเป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กในช่วงไตรมาสแรก:

อิศวร (อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น) ไม่ใช่หนึ่งในสัญญาณหลักของกลุ่มอาการ แต่อาจเป็นทางอ้อม แพทย์ที่มีประสบการณ์จะไม่เพิกเฉยต่อตัวบ่งชี้นี้ จากข้อมูลทางการแพทย์ความแม่นยำในการระบุดาวน์ซินโดรมระหว่างการตรวจเบื้องต้นคือประมาณ 90%

อาการดาวน์นิซึม (ไม่มีกระดูกจมูก) ในภาพอัลตราซาวนด์ 2 มิติ

สแกนไตรมาสที่สอง

การกำหนด downism ในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์จะดำเนินการตามตัวชี้วัดต่อไปนี้:

• hypoplasia (ด้อยพัฒนา) ของกระดูกจมูก ไม่สามารถมองเห็นจมูกได้บนหน้าจอมอนิเตอร์เนื่องจากมีขนาดไม่เกิน 2.5–3 มม.
• โรคหัวใจ. เด็กที่เป็นโรคออโตโซมต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหัวใจมากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณี;
• การไม่สอดคล้องกับขนาดปกติของกระดูกโคนขา กระดูกเชิงกราน และกระดูกต้นแขน ในภาพ ตัวบ่งชี้เหล่านี้ถูกประเมินต่ำเกินไปอย่างมาก

นอกจากนี้แพทย์อาจพบการละเมิดการทำงานและขนาดของอวัยวะภายในอื่น ๆ ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงใน: โครงสร้างสมอง (hypoplasia ของสมองน้อย, กลีบหน้าผาก), กระเพาะปัสสาวะ (เพิ่มขนาดอวัยวะ)

สามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรมได้แน่นอน 100% ด้วยอัลตราซาวนด์หรือไม่? ใช่ เป็นไปได้ แต่เฉพาะในไตรมาสที่สามเท่านั้นที่สัญญาณภาพจะสมบูรณ์ การตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ด้วยการคลอดบุตรหรือการคลอดบุตรที่มีสุขภาพไม่ดีนั้นขึ้นอยู่กับผู้ปกครอง แพทย์สามารถให้คำแนะนำได้แต่ไม่ยืนกรานในตำแหน่งใดๆ

การทดสอบเพิ่มเติม

เพื่อยืนยันหรือหักล้างพยาธิสภาพที่น่าสงสัยในช่วงครึ่งแรกของภาคการศึกษา นอกเหนือจากการสแกนอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์แล้ว ผู้หญิงคนนั้นยังต้องตรวจเลือดเพื่อหาชีวเคมีของฮอร์โมน และเข้ารับการทดสอบสภาพของน้ำคร่ำและรกแบบรุกราน

การวิเคราะห์เลือด

ดาวน์ซินโดรมถูกกำหนดโดยผลการเปรียบเทียบของพารามิเตอร์เลือดต่อไปนี้:

• อัลฟ่าโตโปรตีน (โปรตีน AFP) รับผิดชอบในการให้สารอาหารที่จำเป็นแก่เด็ก การวิเคราะห์กลุ่มอาการจีโนมแสดงให้เห็นระดับต่ำ
• Human chorionic gonadotropin (hCG) หรือที่รู้จักกันในชื่อ "ฮอร์โมนการตั้งครรภ์" ปรากฏในเลือดตั้งแต่ไตรมาสที่สอง เมื่อใช้ downism ตัวบ่งชี้จะถูกประเมินสูงเกินไป
• ฟรีเอสไตรออล (E3) ฮอร์โมนเพศหญิง กำหนดสภาพและพัฒนาการของมดลูกและการไหลเวียนของเลือดในมดลูก ลดลงในกรณีมีความผิดปกติของโครโมโซม

ผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการช่วยเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัยได้อย่างมาก

การทดสอบวัสดุทางชีวภาพ

การทดสอบแบบรุกรานนั้นมีข้อมูลมากกว่า หากอัลตราซาวนด์แสดงอาการคุณต้องเข้ารับการทดสอบต่อไปนี้:

• การตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อหุ้มชั้นนอกของทารกในครรภ์ (chorion) มีการตรวจชิ้นส่วนเล็กๆ ของอวัยวะชั่วคราวระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรก
• การตรวจชิ้นเนื้อรก การประเมินเซลล์รกตั้งแต่ 14 ถึง 20 สัปดาห์
• การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะตรวจชิ้นเนื้อของน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ) ดำเนินการหลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์
• cordocentesis (การเจาะหลอดเลือดสายสะดือ) ดำเนินการผ่านผนังช่องท้องด้านหน้าภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ การดำเนินการทำได้เฉพาะในช่วงครึ่งหลังของภาคเรียนเท่านั้น

การเจาะน้ำคร่ำเป็นขั้นตอนการเก็บน้ำคร่ำ (ภาพ)

biopath ดำเนินการในโรงพยาบาลเนื่องจากขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ จะไม่ดำเนินการโดยไม่ได้รับความยินยอมจากผู้หญิง การวิเคราะห์ดำเนินการในห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม

ผลลัพธ์วัตถุประสงค์

การวินิจฉัยที่ดำเนินการตามกฎทั้งหมดจะทำให้มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในเด็กได้อย่างน่าเชื่อถือ ผลการตรวจสอบจะได้รับการประเมินโดยรวมเท่านั้น ข้อมูลต่อไปนี้ควรมีความหมายเชิงบวกเกี่ยวกับพยาธิวิทยาของยีน: สัญญาณทางตรงและทางอ้อมของการตรวจอัลตราซาวนด์ การทดสอบฮอร์โมน ผลการตรวจชิ้นเนื้อ จากสถิติพบว่า สำหรับทารกแรกเกิดทุกๆ 700–800 ราย จะมีทารกเพียงคนเดียวที่มีความผิดปกติของโครโมโซมลง ใน 85% ของกรณี ผู้ปกครองตัดสินใจว่าจะทำแท้งหรือทิ้งเด็กไว้ในโรงพยาบาลคลอดบุตร

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ โครโมโซมพิเศษจะปรากฏในคู่ที่ 21 อีกชื่อหนึ่งของพยาธิวิทยานี้คือ trisomy 21 การคัดกรองในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 ช่วยให้สามารถตรวจพบพยาธิสภาพนี้ได้อย่างทันท่วงทีและรับรู้ถึงโรคในระยะการพัฒนาของมดลูกของทารกในครรภ์

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับโรค

ดาวน์ซินโดรมได้รับการยอมรับว่าเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โรคนี้เกิดขึ้นทั่วโลกและไม่ขึ้นอยู่กับเชื้อชาติของบุคคล โดยเฉลี่ยจะพบโรคนี้ในทารกแรกเกิด 1 ใน 700 ราย ปัจจุบัน ต้องขอบคุณการวินิจฉัยก่อนคลอดที่พัฒนาขึ้น อุบัติการณ์ของพยาธิวิทยาจึงลดลงเหลือ 1 ใน 1,100 ของเด็กทุกคนที่เกิดมา

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของจำนวนโครโมโซม ด้วยโรคนี้ โครโมโซมคู่ที่ 21 จะสร้างโครโมโซมพิเศษ (ที่สาม) ขึ้นมา โดยปกติแต่ละคู่จะมีโครโมโซมเพียงสองตัวเท่านั้น

Trisomy เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์บกพร่อง เป็นผลให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่มีข้อบกพร่องซึ่งมีโครโมโซม 24 โครโมโซมเกิดขึ้น โดยปกติเซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 23 แท่ง เมื่อเซลล์สืบพันธุ์สองตัว (ชายและหญิง) หลอมรวมกันหลังจากการปฏิสนธิ ไซโกตจะถูกสร้างขึ้นโดยมีโครโมโซม 47 แท่ง (แทนที่จะเป็นโครโมโซมปกติ 46 แท่ง)

เป็นที่ทราบกันดีว่าในกรณีส่วนใหญ่พยาธิวิทยาจะเกิดขึ้นเนื่องจากมีข้อบกพร่องในเซลล์สืบพันธุ์เพศหญิง (90%) มีเพียง 10% ของกรณีที่เกิดปัญหาในเซลล์สืบพันธุ์เพศชาย

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรม:

• อายุของแม่มากกว่า 35 ปี
• อายุของพ่อมากกว่า 45 ปี
• การแต่งงานระหว่างญาติสนิท
• พาหะของการโยกย้ายโครโมโซมที่ 21

อายุของมารดาเป็นปัจจัยสำคัญที่สำคัญในการพัฒนาดาวน์ซินโดรม ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าในช่วงอายุ 20 ถึง 25 ปี ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมคือ 1:1500 อายุ 25 ถึง 30 ปี ความน่าจะเป็นนี้เพิ่มขึ้นเป็น 1:1000 จากอายุ 30 ถึง 35 ปี – 1:200 หลังจาก 35 ปี ความเสี่ยงในการมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมคือ 1:20

โอกาสที่จะเกิดดาวน์ซินโดรมไม่ได้รับผลกระทบจากปัจจัยต่างๆ เช่น โรคติดเชื้อ หรือการอาศัยอยู่ในพื้นที่ที่ไม่เอื้ออำนวยต่อสิ่งแวดล้อม Trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบสุ่ม ไม่สามารถคาดการณ์ล่วงหน้าได้ว่าในกรณีใดเซลล์สืบพันธุ์ที่มีข้อบกพร่องจะเกิดขึ้น

สัญญาณของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ไม่ส่งผลกระทบต่อสภาพของผู้หญิงแต่อย่างใด พยาธิวิทยานี้ไม่ส่งผลต่อการตั้งครรภ์และไม่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในระหว่างตั้งครรภ์ Trisomy 21 สามารถตรวจพบได้จากการศึกษาพิเศษเท่านั้น: การตรวจคัดกรองฮอร์โมนและอัลตราซาวนด์

ดาวน์ซินโดรมอาจทำให้แท้งได้ ไม่ทราบกลไกที่แน่นอนของภาวะนี้ สันนิษฐานว่าด้วยวิธีนี้การคัดเลือกโดยธรรมชาติจึงเกิดขึ้น และร่างกายของมารดาจะกำจัดทารกในครรภ์ที่ป่วยออกไปโดยธรรมชาติ การแท้งบุตรเองมักเกิดขึ้นก่อน 12 สัปดาห์

เพื่อระบุกลุ่มอาการดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์ จะใช้วิธีการวิจัยทั้งแบบรุกรานและไม่รุกราน วิธีการไม่รุกราน ได้แก่ อัลตราซาวนด์และการตรวจคัดกรองฮอร์โมน (ชีวเคมี) วิธีการบุกรุก (cordocentesis และ amniocentesis) ใช้เฉพาะในกรณีที่มีความผิดปกติในการคัดกรองเบื้องต้น

การวินิจฉัยแบบไม่รุกราน

เพื่อระบุกลุ่มอาการดาวน์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์จะใช้สิ่งต่อไปนี้:

การตรวจคัดกรองฮอร์โมน

การตรวจคัดกรองฮอร์โมนครั้งแรกจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 10-14 ในช่วงเวลานี้จะพิจารณาฮอร์โมนที่สำคัญ 2 ชนิด:

• ฟรี b-hCG (chorionic gonadotropin ของมนุษย์);
• PAPP-A (โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์)

การศึกษานี้เรียกว่า "การทดสอบสองครั้ง" เลือดถูกนำออกจากหลอดเลือดดำเพื่อระบุพยาธิสภาพ ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษสำหรับขั้นตอนนี้

การเพิ่มขึ้นของเอชซีจีและโปรตีน PAPP-A ที่ลดลงพร้อมกันมีความสำคัญในการวินิจฉัย การรวมกันนี้บ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

บันทึก:

• เอชซีจีในระดับสูงยังเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์หลายครั้งหรืออายุครรภ์ที่กำหนดไม่ถูกต้อง
• การลดลงอย่างโดดเดี่ยวของ PAPP-A อาจบ่งชี้ถึงภัยคุกคามของการแท้งบุตร

การตรวจคัดกรองฮอร์โมนครั้งที่สองจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 16-19 ฮอร์โมนสามชนิดถูกกำหนดที่นี่:

• เอเอฟพี (อัลฟาเฟโตโปรตีน);
• เอสไตรออลฟรี

เลือดสำหรับการทดสอบก็นำมาจากหลอดเลือดดำส่วนปลายด้วย อีกชื่อหนึ่งของการวิเคราะห์นี้คือ "การทดสอบสามครั้ง" หรือ "กลุ่มสามมารดา" ความเสี่ยงสูงของ trisomy 21 บ่งชี้ได้จากการเพิ่มขึ้นของระดับ hCG พร้อม ๆ กันและการลดลงของ AFP และ free estriol

หมายเหตุ:

• ด้วยการเพิ่มขึ้นของเอชซีจีแยกควรคำนวณอายุครรภ์ใหม่หรือควรทำการทดสอบใหม่
• การลดลงของ AFP ก็เกิดขึ้นในกลุ่มอาการของ Edwards (trisomy 18)

ปัจจุบันห้องปฏิบัติการหลายแห่งใช้โปรแกรม PRISCA สมัยใหม่ การทดสอบนี้ขึ้นอยู่กับข้อมูลการตรวจเลือด (การตรวจฮอร์โมนครั้งแรกหรือครั้งที่สอง) รวมถึงผลอัลตราซาวนด์ในไตรมาสแรก การคำนวณความเสี่ยงจะดำเนินการเป็นรายบุคคลสำหรับผู้หญิงแต่ละคน เมื่อตีความผลลัพธ์ จะคำนึงถึงอายุของสตรีมีครรภ์ พฤติกรรมที่ไม่ดี น้ำหนัก และพารามิเตอร์ที่สำคัญอื่น ๆ ความน่าเชื่อถือของระบบ PRISCA นั้นสูงกว่าการตรวจวัดฮอร์โมนในเลือดของมารดาแบบแยกส่วนอย่างมีนัยสำคัญ

การตรวจคัดกรองฮอร์โมนจะดำเนินการสำหรับผู้หญิงทุกคนที่ลงทะเบียนตั้งครรภ์ ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงควรได้รับความสนใจเป็นพิเศษ:

• ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี
• การเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• กรณีดาวน์ซินโดรมในครอบครัว
• การได้รับรังสีหรือการสัมผัสอื่นใดที่คล้ายคลึงกันกับคู่สมรสคนใดคนหนึ่งก่อนที่จะตั้งครรภ์

การตรวจอัลตราซาวนด์

ดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจพบได้ด้วยอัลตราซาวนด์ในสัปดาห์ที่ 12-14 การตรวจสตรีทุกคนจะดำเนินการตามแผนการจัดการการตั้งครรภ์ ในบางครั้ง อัลตราซาวนด์จะไม่ให้ข้อมูล

สัญญาณอัลตราซาวนด์ของดาวน์ซินโดรม:

• ความกว้างของพื้นที่คอมากกว่า 3 มม. (เนื่องจากการสะสมของของเหลวระหว่างกระดูกคอและผิวหนัง)
• ความล้าหลังของกระดูกจมูก
• การทำให้กระดูกต้นแขนและกระดูกโคนขาสั้นลง
• การทำให้กระดูกเชิงกรานสั้นลงและเพิ่มมุมระหว่างกระดูกเหล่านี้
• การลดขนาดกระดูกก้นกบ - ข้างขม่อม (น้อยกว่า 45 มม.)

สัญญาณสองรายการแรกมีผลบังคับใช้และบ่งบอกถึงดาวน์ซินโดรมอย่างชัดเจน การตรวจมักเผยให้เห็นความผิดปกติของหัวใจ กระเพาะปัสสาวะ และซีสต์ของคอรอยด์ เพลซัสในสมอง พบว่าเด็กจำนวนมากขาดหลอดเลือดแดงสะดือเส้นเดียว

การวินิจฉัยที่รุกราน

หากตรวจพบการเปลี่ยนแปลงระหว่างอัลตราซาวนด์หรือตามผลการตรวจฮอร์โมน แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติม:

การเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำคือการรวบรวมน้ำคร่ำเพื่อการทดสอบ ขั้นตอนจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 16-20 ก่อนการจัดการ จำเป็นต้องมีอัลตราซาวนด์ควบคุมเพื่อระบุปริมาณน้ำคร่ำ ตำแหน่งของทารกในครรภ์และรก รวมทั้งเพื่อชี้แจงอายุครรภ์

การเจาะน้ำคร่ำไม่จำเป็นต้องดมยาสลบ ภายใต้การแนะนำอัลตราซาวนด์ จะมีการเลือกตำแหน่งเจาะและทำการเจาะ ใช้เข็มฉีดยาพิเศษดึงน้ำคร่ำ 15 มล. วัสดุที่ได้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อการวิจัย หลังจากทำหัตถการแล้ว จะมีการประเมินสภาพของสตรีและทารกในครรภ์ ตามข้อบ่งชี้มีการกำหนด tocolytics และดำเนินการบำรุงรักษา

ในน้ำคร่ำที่เก็บรวบรวม แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการจะระบุเซลล์ของทารกในครรภ์และนับจำนวนโครโมโซม ดาวน์ซินโดรมจะแสดงโดยการระบุโครโมโซมเพิ่มเติม 21 โครโมโซม ความน่าเชื่อถือของผลลัพธ์คือ 99%

คอร์โดเซนซิส

Cordocentesis คือการรวบรวมเลือดจากสายสะดือ ขั้นตอนจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 18-21 เข็มบางสอดเข้าไปในโพรงมดลูก ภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์ เข็มจะถูกสอดเข้าไปในหลอดเลือดสายสะดือ หลังจากนั้นจึงนำเลือดไปทดสอบ การมีโครโมโซมที่ 21 จำนวน 3 แท่ง บ่งชี้ถึงดาวน์ซินโดรม ความน่าเชื่อถือของการศึกษาคือ 98-99%

การเจาะน้ำคร่ำและการเจาะไขสันหลังไม่ใช่ขั้นตอนที่ปลอดภัย การจัดการจะดำเนินการตามข้อบ่งชี้ที่เข้มงวดเท่านั้นเมื่อไม่เช่นนั้นจะไม่สามารถตรวจพบพยาธิสภาพในทารกในครรภ์ได้ ภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้อาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างขั้นตอน:

• การยุติการตั้งครรภ์ (ความเสี่ยง 1-2%);
• การติดเชื้อของทารกในครรภ์
• มีเลือดออกจากบริเวณที่เจาะ

ภาวะแทรกซ้อนทั้งหมดนี้ได้รับการแก้ไขโดยคำนึงถึงระยะเวลาของการตั้งครรภ์ หลังจากทำหัตถการแล้วผู้หญิงควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เป็นระยะเวลาหนึ่ง

สัญญาณของดาวน์ซินโดรมหลังคลอด

หากผู้หญิงปฏิเสธอัลตราซาวนด์ การตรวจฮอร์โมน หรือหัตถการที่รุกราน ดาวน์ซินโดรมสามารถระบุได้หลังคลอดบุตรเท่านั้น สัญญาณภายนอกต่อไปนี้บ่งบอกถึงพยาธิสภาพ:

• ความสูงและน้ำหนักของเด็กต่ำ
• หน้าแบน;
• brachycephaly (ขนาดกะโหลกศีรษะสั้นลง);
• คอสั้น
• รูปร่างตามองโกลอยด์;
• การเคลื่อนไหวของข้อต่อทางพยาธิวิทยา
• กล้ามเนื้อลดลง
• แขนขาสั้นลง;
• หลังศีรษะแบน
• การทำให้กระดูกจมูกสั้นลง
• อ้าปากเล็กน้อย
• ลิ้นใหญ่ที่ไม่พอดีกับปาก
• ตาเหล่.

ดาวน์ซินโดรมมักรวมกับโรคอื่น:

• ภูมิคุ้มกันลดลง (เกือบ 100%);
• ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด (40%);
• พยาธิวิทยาของอวัยวะที่มองเห็น (65%);
• โรคของระบบทางเดินอาหาร (10%);
• เอพิซินโดรม (8%)

กลยุทธ์ในการระบุดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นข้อบ่งชี้ของการยุติการตั้งครรภ์ การทำแท้งเทียมจะดำเนินการภายใน 12 สัปดาห์หลังการตรวจเบื้องต้น ตั้งแต่ 12 ถึง 22 สัปดาห์ การทำแท้งจะดำเนินการโดยการตัดสินใจของคณะกรรมการพิเศษเท่านั้น

หากผู้หญิงตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อ ควรได้รับการตรวจจากนรีแพทย์และเข้ารับการตรวจร่างกายทั้งหมดภายในเวลาที่กำหนด การคลอดบุตรในสถานการณ์เช่นนี้สามารถเกิดขึ้นได้ผ่านทางช่องคลอดตามธรรมชาติ หลังคลอด เด็กจะอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เด็ก (นักประสาทวิทยา จักษุแพทย์ นักพันธุศาสตร์ และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ)

ภาพ: Erin Ryan โดเมนสาธารณะ

การตรวจดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์เป็นสิ่งจำเป็นในกรณีส่วนใหญ่ ช่วยในการระบุโรคเพื่อให้ผู้ปกครองในอนาคตสามารถตัดสินใจได้ทันท่วงทีเพื่อช่วยลูก นี่คือโรคชนิดใดวิธีการใดในการพิจารณาว่ามีอยู่และวิธีการดำเนินการคุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับสิ่งนี้และอีกมากมายได้จากบทความนี้

เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซมโดยมีโครโมโซมเพิ่มอีก 47 โครโมโซม

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะที่แตกต่างกันออกไป พวกเขามีใบหน้าบวม จมูกเชิด และปากที่เปิดอยู่ตลอดเวลาเนื่องจากมีลิ้นขนาดใหญ่ที่ไม่สามารถใส่เข้าไปได้

พวกเขาล้าหลังเพื่อนในการพัฒนาร่างกายและจิตใจ

ไม่มียาสำหรับโครโมโซม "พิเศษ" ปัญหานี้อาจส่งผลกระทบต่อคู่สมรสทุกคู่ โดยไม่คำนึงถึงสถานะทางสังคม อายุ และมาตรฐานการครองชีพ

ปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซม:

• อายุของพ่อแม่ในอนาคตกำลังใกล้เข้ามา
• มีความสัมพันธ์ทางครอบครัวระหว่างแม่กับพ่อ
• พ่อแม่คนหนึ่งมีโรคคล้ายกันในครอบครัว
• วิถีชีวิตที่ไม่ดีโดยเฉพาะการใช้ยา
• ขาดวิตามิน

ปัจจัยทางพยาธิวิทยาเป็นตัวบ่งชี้และทำให้หญิงตั้งครรภ์ตกอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิดโรค

จนถึงปัจจุบัน สาเหตุที่นำไปสู่การมีโครโมโซมเกินมายังไม่ได้รับการพิสูจน์แล้ว

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ ไม่สามารถระบุพยาธิสภาพในหญิงตั้งครรภ์ได้ แต่เนื่องจากการพัฒนาอย่างรวดเร็วของวิธีการไฮเทคในสาขาการแพทย์ การวิเคราะห์จึงได้รับการพัฒนา - ช่วยให้คุณระบุความผิดปกติในชุดโครโมโซม

โรคนี้ศึกษาโดยนักพันธุศาสตร์และนักไซโตเจเนติกส์

การทดสอบจะดำเนินการเมื่อใด?

การวิเคราะห์เพื่อตรวจหาโรคโครโมโซมจะดำเนินการเมื่อสิ้นสุดภาคการศึกษาที่สาม

เมื่ออายุครรภ์ 11 ถึง 13 สัปดาห์ หญิงตั้งครรภ์จะต้องบริจาคเลือดเพื่อใช้ฮอร์โมน 3 ชนิดและเข้ารับการตรวจอัลตราซาวนด์

การรวมกันของการทดสอบทั้งสองแบบช่วยให้คุณสามารถขยายภาพพยาธิวิทยาและใช้มาตรการที่เหมาะสมได้

สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือไตรมาสแรกเป็นการเลือก "ตามธรรมชาติ" สำหรับทารกในครรภ์ ดังนั้นหากตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์อย่างรุนแรง ก็เสนอให้ยุติการตั้งครรภ์

ผลลัพธ์ที่น่าสงสัยได้รับการยืนยันด้วยวิธีการวินิจฉัยแบบไม่รุกราน ซึ่งยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัยด้วยความแม่นยำ 98%

สตรีมีครรภ์ตัดสินใจด้วยตนเองหลังจากปรึกษากับนักพันธุศาสตร์และเปรียบเทียบความเสี่ยงของพยาธิวิทยา

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมต้องได้รับการดูแลและรักษาเป็นพิเศษ บางครั้งพยาธิสภาพที่ซ่อนอยู่จะรวมกับความบกพร่องของกล้ามเนื้อหัวใจ ระบบทางเดินหายใจ และระบบประสาท

องค์ประกอบของการวิเคราะห์

ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น เพื่อทำการวินิจฉัย จะทำการตรวจคัดกรองสามครั้ง ซึ่งรวมถึง:

1. การตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์
2. การตรวจเลือด ได้แก่ ฮอร์โมน

ในกรณีที่มีผลที่น่าสงสัยหรือกำลังดำเนินการ

ตัวชี้วัดสองตัวแรกถือเป็นประเภทการวิจัยภาคบังคับ ด้วยเหตุนี้นรีแพทย์จึงแนะนำอย่างยิ่งให้ตั้งครรภ์ก่อนสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์

การคัดกรองหลักจะดำเนินการไม่เกิน 13 สัปดาห์ หากจำเป็นต้องมีการจัดการแบบไม่รุกราน ไม่เกิน 20 สัปดาห์ ถ้าจะให้ดีควรเป็น 16 ถึง 18 สัปดาห์

อัลตราซาวนด์

การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์เป็นวิธีหนึ่งที่ได้รับการพิสูจน์แล้วและ "เก่า" ในการตรวจจับความผิดปกติของทารกในครรภ์ ดำเนินการร่วมกับตัวบ่งชี้ทางชีวเคมี

ต่อจากนั้นข้อมูลจะถูกป้อนข้อมูลลงในโปรแกรมพิเศษซึ่งมีการตรวจเลือดและมีการกำหนดความเสี่ยงหรือเปอร์เซ็นต์ของปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยา

วิธีการนี้เป็นข้อมูล แต่อาจไม่น่าเชื่อถือ (ประมาณ 20% ของผลลัพธ์ที่เป็นบวกลวง)

ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์จะมีการกำหนดตัวบ่งชี้ต่อไปนี้:

• ขนาดผลไม้. เมื่อมีความผิดปกติของโครโมโซม ขนาดของทารกในครรภ์จะต่ำกว่าเกณฑ์ปกติที่อนุญาตอย่างมาก
• หัวใจเต้นเร็วบางครั้งระบบหัวใจมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่ร้ายแรง
• การเสื่อมสภาพของฐานกระดูกจมูกและบริเวณคอที่ขยายใหญ่ขึ้น ตัวชี้วัดทั้งสองนี้เป็นปัจจัยพื้นฐาน เนื่องจาก "เด็กที่มีแดดจัด" ทุกคนจะมีบริเวณคอเสื้อที่ขยายออกและมีอาการบวม และจมูกหายไปหรือเล็กเกินไป

การตรวจอัลตราซาวนด์เผยให้เห็นภาวะ hypotonia ของทารกในครรภ์และพยาธิสภาพที่เป็นไปได้ของระบบไต มักเกิดอาการสะท้อนกลับในตาในลำไส้

ในสถานการณ์ที่รุนแรง ทารกในครรภ์อาจไม่สามารถทำงานได้และเสียชีวิตในช่วงไตรมาสแรก

ชีวเคมีในเลือด

เลือดรวบรวมฮอร์โมน 3 ชนิด: , AFP และ:

• free b-hCG คือฮอร์โมนที่ผลิตโดยกลุ่มคอรีออน มันเติบโตอย่างรวดเร็วเมื่อมีพยาธิสภาพของโครโมโซมอย่างไรก็ตามความเข้มข้นของฮอร์โมนไม่ได้ถูกนำมาพิจารณาแยกกัน แต่จะเปรียบเทียบกับตัวบ่งชี้อื่น ๆ
• AFP เป็นโปรตีนจำเพาะที่ลดลงในกลุ่มอาการดาวน์ Alpha-fetoprotein ถูกสังเคราะห์ขึ้นในตับและเป็นการทดสอบพื้นฐานสำหรับการมีความผิดปกติของทารกในครรภ์
• เอสไตรออลอิสระคือการตรวจคัดกรองครั้งที่สามซึ่งลดลงเหลือผลลัพธ์ที่ต่ำมาก Estriol สามารถลดลงอย่างรวดเร็วซึ่งในกรณีนี้เราไม่ได้พูดถึงพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้มากนัก แต่เกี่ยวกับความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ไม่เข้ากับชีวิต
• ในการทดสอบเพิ่มเติม จะมีการตรวจสอบ PAPP-P ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตโดยรก

ต้องบริจาคเลือดในช่วงครึ่งแรกของวันขณะท้องว่าง และทำการสแกนอัลตราซาวนด์ในวันที่บริจาคโลหิตหรือเช้าวันรุ่งขึ้น

เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้ คุณไม่ควรละเลยกฎง่ายๆ ในการเก็บเลือดดำ

การวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน

การทดสอบแบบไม่รุกรานเป็นการคัดกรองไตรมาสที่ 2 และ 3

ดำเนินการตามความจำเป็นหรือหากมีการพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์หลังการตรวจคัดกรองครั้งแรก

การวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์แบบรุกราน

วิธีการใช้เทคโนโลยีขั้นสูงทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้เกือบหนึ่งร้อยเปอร์เซ็นต์

วิธีการวินิจฉัยที่มีการบุกรุกน้อยที่สุด ได้แก่ :

1. การเจาะน้ำคร่ำ ดำเนินการสำหรับมารดาที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมรวมถึงผลการตรวจคัดกรองครั้งแรกที่น่าผิดหวัง การเจาะน้ำคร่ำเป็นการศึกษาน้ำคร่ำเพื่อกำหนดระดับ ACE ขั้นตอนนี้ดำเนินการในโรงพยาบาล ภายใต้การควบคุมของเซ็นเซอร์อัลตราซาวนด์: เข็มถูกสอดเข้าไปในผนังด้านหน้าของช่องท้องและเก็บน้ำคร่ำในปริมาตรไม่เกิน 15 มล. การทดสอบในห้องปฏิบัติการจะกำหนดความเข้มข้นของ AFP การลดลงเป็นการยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้น
2. Cordocentesis คือการนำเลือดของทารกในครรภ์ออกจากสายสะดือ Cordocentesis คือผลการตรวจมดลูกครั้งที่ 100 ในระหว่างขั้นตอนนี้ เลือดที่ได้รับจะต้องได้รับการวิเคราะห์อย่างละเอียด ซึ่งไม่เพียงเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่งด้วย ขั้นตอนนี้ค่อนข้างแพงและมาพร้อมกับความเสี่ยงของการหยุดชะงักของรกและการแท้งบุตรเอง
3. จะได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำไม่น้อยด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus วัสดุสำหรับการศึกษาคือ chorionic villi ซึ่งได้มาจากการนำกระจกพิเศษเข้าไปในช่องคลอด

นักไซโตเจเนติกส์กำลังตรวจสอบวัสดุ ในกรณีส่วนใหญ่ วิธีการนี้จะมีลักษณะเป็นกล้องจุลทรรศน์

ผลลัพธ์และกลุ่มเสี่ยง

ข้อมูลที่ได้รับจะถูกโหลดลงในโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษซึ่งเปรียบเทียบผลลัพธ์กับตัวบ่งชี้ปกติและแสดงความน่าจะเป็นเป็นเปอร์เซ็นต์

โรคของทารกในครรภ์อาจต่ำ เกณฑ์ หรือสูง

ตัวอย่างเช่น ผลลัพธ์จะเป็นดังนี้: 1:100, 1:150, 1:200 ข้อมูลเป็นเกณฑ์: หนึ่งใน 100, 200 หรือ 150 จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซม

อัตราส่วนต่ำคืออัตราส่วน 1:350 หรือสูงกว่า หากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมจะต้องปรึกษากับนักพันธุศาสตร์

มีการกำหนดความเป็นไปได้ของการสอบเพิ่มเติม ปัญหาการยุติการตั้งครรภ์กำลังได้รับการแก้ไข

อาจเป็นไปได้ว่าความรับผิดชอบในการกระทำที่ตามมาจะตกอยู่บนไหล่ของแม่

กลุ่มเสี่ยงแสดงโดยหญิงตั้งครรภ์ที่:

• ประวัติทางนรีเวชที่ซับซ้อน
• มีกรณีพยาธิวิทยาที่คล้ายกันในครอบครัว
• อายุของแม่มากกว่า 35 ปี และของพ่ออายุ 40 ปีขึ้นไป
• การเสพติด;
• ติดยาเสพติด

พยาธิวิทยาสามารถวินิจฉัยได้ในทารกคนใดก็ได้ แม้แต่เกิดจากคู่รักที่มีชื่อเสียงหรือร่ำรวยก็ตาม

ความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเป็นศูนย์หากการนับเม็ดเลือดและการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์เป็นเรื่องปกติ

การพยากรณ์โรคเพื่อผลลัพธ์ที่เป็นบวก

ผลบวกหมายความว่าเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมกำลังพัฒนาในครรภ์ของมารดา ข้อมูลจะต้องได้รับการยืนยันด้วยวิธีการวินิจฉัยแบบรุกราน

พ่อแม่ในอนาคตจะต้องเตรียมพร้อมสำหรับการเกิดและการเลี้ยงดูของ “ทารกที่มีแดด” คุณแม่ควรปรึกษานักจิตวิทยาเป็นความคิดที่ดี

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความพิการด้านสุขภาพกายและสุขภาพจิต ในระยะแรก การพยากรณ์โรคสำหรับทารกทุกคนจะเหมือนกัน

การพัฒนา การเรียนรู้ และการปรับตัวให้เข้ากับชีวิตปกตินั้นขึ้นอยู่กับระดับของการรักษาและการปรับตัวด้วยความช่วยเหลือจากพ่อแม่และคนรอบข้างอันเป็นที่รัก

วิดีโอที่เป็นประโยชน์: การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์