การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์ วิธีการที่พวกเขาทำ, ระยะเวลา, ซึ่งแสดงวิธีการเตรียม, บรรทัดฐานสำหรับการถอดรหัสอัลตราซาวนด์, ประสบการณ์ของผู้หญิงในฟอรั่ม. การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี บรรทัดฐาน ถอดรหัสผลลัพธ์ การทดสอบใดบ้างที่ทำในการตรวจคัดกรองครั้งแรก

การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์  วิธีการที่พวกเขาทำ, ระยะเวลา, ซึ่งแสดงวิธีการเตรียม, บรรทัดฐานสำหรับการถอดรหัสอัลตราซาวนด์, ประสบการณ์ของผู้หญิงในฟอรั่ม.  การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี  บรรทัดฐาน  ถอดรหัสผลลัพธ์ การทดสอบใดบ้างที่ทำในการตรวจคัดกรองครั้งแรก
การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์ วิธีการที่พวกเขาทำ, ระยะเวลา, ซึ่งแสดงวิธีการเตรียม, บรรทัดฐานสำหรับการถอดรหัสอัลตราซาวนด์, ประสบการณ์ของผู้หญิงในฟอรั่ม. การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี บรรทัดฐาน ถอดรหัสผลลัพธ์ การทดสอบใดบ้างที่ทำในการตรวจคัดกรองครั้งแรก

สตรีมีครรภ์ทุกคนตั้งแต่เริ่มปฏิสนธิถึงลูกเริ่มปรับตัวเข้ากับการทดสอบ การวิเคราะห์ และการปรึกษาทางการแพทย์มากมาย แม้ว่าสิ่งเหล่านี้อาจเป็นเรื่องน่ากลัวสำหรับสตรีมีครรภ์ก็ตาม หากไม่มีการศึกษาดังกล่าว จะไม่สามารถเปิดเผยความเสี่ยงร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับสุขภาพของทารกในครรภ์ได้ ตลอดระยะเวลาจำเป็นต้องปฏิบัติตามโปรแกรมการป้องกันทั้งหมดซึ่งกำหนดโดยนรีแพทย์ที่เข้าร่วม

สิ่งสำคัญคือต้องไม่ละเลยการวิเคราะห์ที่แนะนำ การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีถือเป็นหนึ่งในการทดสอบที่จำเป็นที่สุด แม้จะชื่อไม่สวย แต่การวิเคราะห์นี้มีประโยชน์มากสำหรับการสร้างภาพสุขภาพของเด็กในครรภ์

มันคืออะไร

การตรวจเลือดทางชีวเคมีเป็นการวิเคราะห์ที่ค่อนข้างแคบ หมายถึงประเภทการทดสอบเริ่มต้นและเพิ่มเติม ตรวจจับสัญญาณของโรคต่างๆ เช่น ตับอักเสบบีและหัดเยอรมัน ในเวอร์ชันเพิ่มเติม การวิเคราะห์ช่วยให้คุณสามารถระบุการมีอยู่ของซิฟิลิสและการติดเชื้อเอชไอวีในเลือด

อย่างไรก็ตามหน้าที่หลักของการตรวจคัดกรองคือการระบุความโน้มเอียงของทารกในครรภ์ต่อโรค นอกจากนี้ ผลการวิเคราะห์ยังแสดงให้เห็นชัดเจนว่าโรคบางชนิดจะพัฒนาในตัวอ่อนในอนาคตอย่างไร ในเรื่องนี้แพทย์ที่เข้าร่วมสร้างโปรแกรมเป็นระยะ ๆ สำหรับการรักษาหรือป้องกันโรค การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีช่วยให้คุณกำหนดปัจจัย Rh และกรุ๊ปเลือดได้ ลักษณะเหล่านี้จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในอนาคตหากมารดาต้องการการรักษาที่เหมาะสม สำหรับการแต่งตั้งยาฮอร์โมนที่ร้ายแรง สิ่งสำคัญคือต้องทราบปัจจัย Rh ของหญิงตั้งครรภ์และลูกหลานของเธอ

ขั้นตอนรวมถึงการตรวจสอบ chorion ซึ่งรกจะก่อตัวขึ้นในภายหลัง การประเมินน้ำเสียงของมดลูก และสภาพของรังไข่ ในระหว่างการศึกษา ความสมมาตรของซีกโลกและระดับการพัฒนาของสมองของทารกในครรภ์ การมีอยู่และความสมมาตรของแขนและขา ตำแหน่งที่ถูกต้องของหัวใจและท้อง ความยาวของกระดูกโคนขา ไหล่ ปลายแขน และขาส่วนล่าง กระดูกถูกวัด

เมื่อคำนวณความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์จะพิจารณาสิ่งต่อไปนี้ขึ้นอยู่กับสัปดาห์ของการตั้งครรภ์:

  1. ความหนาของพื้นที่คอ (TVP) นั่นคือระยะห่างจากพื้นผิวด้านในของผิวหนังของคอไปยังพื้นผิวด้านนอกของเนื้อเยื่ออ่อนที่ครอบคลุมกระดูกสันหลังส่วนคอ โดยปกติ 0.8 - 2.8 มม. ยิ่งขนาดของปลอกคอมากเกินปกติ ความเสี่ยงของโครโมโซมผิดปกติในทารกในครรภ์ก็จะสูงขึ้น แม่นยำยิ่งขึ้น ความเสี่ยงนี้สามารถคำนวณได้จากข้อมูลการคัดกรองทั้งหมดของการตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
  2. การปรากฏตัวของกระดูกจมูก; ในช่วงตั้งครรภ์ 12-13 สัปดาห์ ความยาวของกระดูกจมูกปกติอย่างน้อย 3 มม.
  3. ความสอดคล้องของพารามิเตอร์ทางมานุษยวิทยาของทารกในครรภ์กับอายุครรภ์:
  • เส้นผ่านศูนย์กลางศีรษะสองข้าง (BDP) ระยะห่างจากหน้าผากถึงด้านหลังศีรษะที่ 13 สัปดาห์ - เฉลี่ย 26 มม.
  • ขนาดก้นกบ - ขม่อม (KTR) - ความยาวจากก้างปลาถึงมงกุฎโดยปกติจาก 45 ถึง 84 มม.
  • อัตราการเต้นของหัวใจ (HR); 147-171 bpm ที่ 13 สัปดาห์

บันทึก.การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมและโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ เป็นไปไม่ได้โดยอาศัยข้อมูลอัลตราซาวนด์เท่านั้น จำเป็นต้องประเมินผลที่ได้รับร่วมกับตัวบ่งชี้ความผิดปกติของโครโมโซมที่ได้จากการตรวจเลือด

ชีวเคมีของเลือด

เลือดสำหรับการวิเคราะห์ทางชีวเคมีจะนำมาจากหลอดเลือดดำในตอนเช้าในขณะท้องว่าง ตรวจสอบระดับของตัวบ่งชี้ที่สำคัญสองประการของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่ประกอบเป็น chorionic gonadotropin ของมนุษย์ () - ฮอร์โมนที่มีอยู่เฉพาะในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์:

  • ฟรีเบต้า (β) เอชซีจี รับผิดชอบในการสนับสนุนและการพัฒนาของการตั้งครรภ์มันถูกหลั่งโดยเซลล์ของเปลือกของตัวอ่อน (chorion)
    หากตัวบ่งชี้น้อยกว่าปกติ เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับภัยคุกคามของการแท้งบุตร, รกไม่เพียงพอ, การตั้งครรภ์นอกมดลูก, โอกาสที่เอ็ดเวิร์ดซินโดรมในทารกในครรภ์ การเกินระดับของ β-hCG ฟรีอาจไม่เพียงเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ซึ่งรวมถึงดาวน์ซินโดรม แต่ยังรวมถึงในการตั้งครรภ์หลายครั้งหรือโรคเบาหวานของมารดา
  • โปรตีน PAPP-A (โปรตีนพลาสม่า) มันถูกสังเคราะห์โดยพลาสมาช่วยให้มั่นใจในการพัฒนาและการทำงานของรกและมีหน้าที่สร้างภูมิคุ้มกัน
    ผลลัพธ์ของตัวบ่งชี้ที่เกินมาตรฐานอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์เช่นเดียวกับเสียงของมดลูกที่เพิ่มขึ้นการถดถอยของการตั้งครรภ์และการคุกคามของการแท้งบุตร

BDP ที่เพิ่มขึ้นอาจเป็นอาการของเนื้องอกในสมองหรือไส้เลื่อน การพัฒนาของ hydrocephalus

ในกรณีแรกการตั้งครรภ์ถูกขัดจังหวะด้วย hydrocephalus กำหนดให้รักษาด้วยยาปฏิชีวนะ

ค่า BDP ที่ศีรษะของตัวอ่อนประเมินต่ำไปอย่างมากก็ไม่ใช่ลางดีเช่นกัน เนื่องจากเป็นอาการของความล้าหลังของสมอง ตามกฎแล้วการตั้งครรภ์ดังกล่าวจะสิ้นสุดลง

รวมถึงตัวบ่งชี้ที่สำคัญอีกประการหนึ่ง - ขนาดของกระดูกจมูก เครื่องหมายนี้ เช่น TVP อาจเป็นสัญญาณของการพัฒนาดาวน์ซินโดรมในตัวอ่อน

แม้ว่าการตรวจก่อนคลอดในระยะแรก (10-11 สัปดาห์) จะทำให้เราไม่สามารถประเมินขนาดของกระดูกจมูกได้ แต่ในช่วงเวลานี้ การตรวจนั้นยังคงปรากฏบนหน้าจอ

เมื่ออายุ 12-13 สัปดาห์อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดควรแสดงว่ากระดูกจมูกเป็นปกติขนาดอย่างน้อย 3 มม. ถือเป็นบรรทัดฐาน


การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีครั้งแรกก่อนคลอดเกี่ยวข้องกับการทดสอบระดับของฮอร์โมนสองชนิด ซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่า "การทดสอบซ้ำซ้อน"

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีช่วยในการระบุและกำหนดระดับของเอชซีจีในเลือดของสตรีมีครรภ์ ตลอดจนตรวจเลือดสำหรับการมีอยู่และปริมาณของโปรตีน (PAPP)

สารทั้งสองนี้อยู่ในเลือดเฉพาะในสตรีที่อุ้มเด็กเท่านั้น

ทันทีที่มีการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีก่อนคลอดครั้งแรก การถอดรหัสผลลัพธ์ที่เสร็จสมบูรณ์จะดำเนินการโดยคำนึงถึงมาตรฐานที่กำหนดไว้:

  1. ระดับเอชซีจีของไตรมาสแรกควรอยู่ที่ 0.5 - 2 MoM;
  2. ระดับ PAPP ของไตรมาสแรกควรอยู่ระหว่าง 9 ถึง 13 สัปดาห์ - 0.17 - 6.01 mU / ml

การเบี่ยงเบนอย่างมากจากมาตรฐานที่กำหนดไว้ของการทดสอบก่อนคลอดอาจเป็นอาการของการพัฒนาดาวน์หรือเอ็ดเวิร์ดซินโดรม แต่มีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถตัดสินการปรากฏตัวของโรคดังกล่าวได้ แต่ต้องคำนึงถึงการตรวจเพิ่มเติมด้วย

การทดสอบทางชีวเคมีก่อนคลอดในไตรมาสที่สอง

หากการทดสอบก่อนคลอดของไตรมาสที่ 1 สามารถตรวจพบกรณีของโครโมโซมผิดปกติได้ถึง 95% การตรวจคัดกรองก่อนคลอดอย่างทันท่วงทีในไตรมาสที่สองจะไม่ให้ข้อมูลน้อยไปกว่านี้ในเรื่องนี้

แต่วัตถุประสงค์หลักของการตรวจก่อนคลอดครั้งที่สองคือการตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาทและความผิดปกติของทารกในครรภ์อื่น ๆ รวมถึงการคำนวณที่ช่วยให้เราสามารถระบุความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดได้:

  1. กลุ่มอาการ Patau;
  2. โรคทางพันธุกรรม Shershevsky-Turner syndrome และ Smith-Opitz syndrome;
  3. โพลีพลอยดี

ตามกฎแล้วหลังจากที่มารดาผ่านการตรวจอย่างละเอียดครั้งแรกแล้ว การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สองจะกำหนดตามคำขอของผู้ปกครองในอนาคต หรือตามที่แพทย์สั่งในบางกรณี

การตรวจคัดกรองจะดำเนินการในไตรมาสที่ 2 เป็นระยะเวลา 16-20 สัปดาห์ การประเมินค่าพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของเลือดของสตรีมีครรภ์ดำเนินการในสัปดาห์ที่ 16 - 18 สูติกรรม

ก่อนบริจาคโลหิตเพื่อการวิเคราะห์ สตรีมีครรภ์ควรให้ผลอัลตราซาวนด์ของไตรมาสแรกซึ่งระบุอายุครรภ์ที่แน่นอนกับเธอด้วย

ก่อนบริจาคโลหิตเพื่อการวิเคราะห์ทางชีวเคมี แพทย์ที่สั่งให้หญิงตั้งครรภ์เข้ารับการตรวจจะกรอกแบบสอบถามการตรวจคัดกรองครั้งที่ 2 ร่วมกับเธอ โดยระบุผลลัพธ์ของอัลตราซาวนด์ ระยะ ค่าพารามิเตอร์ของ TVP และ CRT

ทั้งหมดนี้เป็นข้อมูลของการตรวจอัลตราซาวนด์ของไตรมาสแรกเนื่องจากอัลตราซาวนด์ที่สองที่ 16-18 สัปดาห์ยังเร็วเกินไปที่จะทำจึงจะดำเนินการใน 20-21 สัปดาห์

หญิงตั้งครรภ์นำแบบสอบถามที่กรอกตามกฎทั้งหมดไปที่ห้องปฏิบัติการ โดยที่พวกเขาจะนำเลือดไปตรวจ hCG, AFP และ NES

สิ่งสำคัญคือต้องทำการทดสอบในขณะท้องว่างและในวันก่อนขั้นตอนอย่ากินอาหารรสเค็มเผ็ดและไขมันมากเกินไปซึ่งอาจบิดเบือนผลลัพธ์

เมื่อผลการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่สองพร้อมแล้ว แพทย์จะตรวจสอบข้อมูลที่ได้รับและเปรียบเทียบกับบรรทัดฐานที่กำหนดไว้ของการทดสอบสามครั้ง ให้คำแนะนำแก่สตรีมีครรภ์หรือกำหนดขั้นตอนเพิ่มเติม

AFP, hCG และ estriol ฟรี

ภายในสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ ระดับ a-fetoprotein ในเลือดที่เพิ่มขึ้นหรือลดลงทำให้สามารถระบุข้อบกพร่องของท่อประสาทและข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่ระบุในตารางต่อไปนี้ได้อย่างแม่นยำ

HCG (chorionic gonadotropin) - ผลิตโดยเยื่อหุ้มของตัวอ่อนก่อนแล้วจึงเกิดจากรก

หากฮอร์โมนเป็นปกติ แสดงว่าการตั้งครรภ์ดำเนินไปอย่างปลอดภัย แต่ถ้าการทดสอบทางชีวเคมีก่อนคลอดพบความผิดปกติ ก็มีหลายสาเหตุ ซึ่งแสดงไว้ในตารางด้านล่าง

NEZ (เอสทรีออลที่ไม่มีคอนจูเกตฟรี) - ฮอร์โมนนั้นถูกสร้างขึ้นครั้งแรกโดยเยื่อหุ้มรกจากนั้นจึงสร้างตัวอ่อนในครรภ์ เมื่อระยะเวลาของการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น NEZ ในเลือดของสตรีมีครรภ์ก็เพิ่มขึ้น

การลดลงหรือเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของฮอร์โมนเป็นอาการของความผิดปกติของการตั้งครรภ์หรือพยาธิสภาพของพัฒนาการของทารกในครรภ์

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานอาจเกิดจากสาเหตุต่อไปนี้:

E3 - ฟรี estriol
เลื่อนขั้น ดาวน์เกรด
ผลไม้ขนาดใหญ่ เสี่ยงแท้ง
ตั้งครรภ์แฝด ความเอาแต่ใจของทารกในครรภ์
ความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด (ด้วย EZ ที่เพิ่มขึ้นอย่างมาก) การติดเชื้อในมดลูก
ดาวน์ซินโดรม
ความผิดปกติของท่อประสาท
การละเมิดการพัฒนาอวัยวะภายในของทารกในครรภ์
สตรีมีครรภ์เสพยาต้องห้ามในตำแหน่ง
ความไม่เพียงพอของทารกในครรภ์

การตีความผลลัพธ์ที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญมาก หากการตรวจคัดกรองครั้งที่สองยืนยันว่าข้อมูลที่ได้รับไม่อยู่ในช่วงปกติ จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์

การตรวจคัดกรองครั้งที่สองก่อนคลอดไม่ได้ยกเว้นทั้งผลลบลวงและผลบวกลวง

ดังนั้นสตรีมีครรภ์ไม่ควรตีความความเสี่ยงโดยอิสระซึ่งท้ายที่สุดแล้วอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อระบบประสาทของพวกเขา

หากผลการตรวจคัดกรองครั้งที่สองก่อนคลอดมีความผิดปกติอย่างมาก ข้อเท็จจริงนี้ไม่ควรถือเป็นคำตัดสิน อย่างน้อยก็จนกว่าจะมีการศึกษาเพิ่มเติม

สตรีมีครรภ์ทุกคนต้องได้รับการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสที่ 1 และตามด้วยการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสที่ 2 ตอนที่ฉันท้องครั้งแรก ฉันบอกว่าฉันต้องไปตรวจ มันคืออะไรและทำไม - พวกเขาไม่ได้อธิบายอย่างละเอียดฉันต้องค้นหาข้อมูลบนอินเทอร์เน็ตด้วยตัวเอง ท้ายที่สุด สิ่งสำคัญคือต้องเตรียมพร้อมสำหรับการศึกษานี้อย่างเหมาะสม เพื่อให้ผลลัพธ์มีความน่าเชื่อถือมากที่สุด แต่แม้การเตรียมตัวอย่างระมัดระวังจะไม่รับประกันความถูกต้องของผลลัพธ์ 100%

อ่านในบทความนี้ว่าทำไมการคัดกรองในไตรมาสที่ 1 แนวคิดนี้รวมถึงการศึกษา วิธีเตรียมตัวสำหรับพวกเขา และวิธีถอดรหัสผลลัพธ์

การคัดกรอง - มันคืออะไร?


การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์เป็นการศึกษาพิเศษของทารกในครรภ์สำหรับความผิดปกติ การตรวจคัดกรองจะดำเนินการตั้งแต่ 10 ถึง 13 สัปดาห์ ในคลินิกฝากครรภ์สตรีมีครรภ์ทุกคนได้รับการบอกเล่าเกี่ยวกับความจำเป็นในการศึกษาดังกล่าวโดยได้รับการส่งต่อ แต่ผู้หญิงในตำแหน่งสามารถปฏิเสธการตรวจคัดกรองได้ ในกรณีนี้ เธอจะถูกขอให้เขียนคำปฏิเสธเป็นลายลักษณ์อักษร

ฉันทำการตรวจคัดกรองทั้งสองครั้งในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งแรกของฉัน และฉันยังจำได้ว่าฉันกังวลและประหม่ามากแค่ไหน เพราะฉันรู้บางกรณีเมื่อผู้หญิงคนหนึ่งถูกบอกว่าเธอจะมีลูกที่มีดาวน์ซินโดรมแต่เธอไม่ได้ทำแท้ง เป็นผลให้เกิดทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์ คุณนึกภาพออกไหมว่าเธอต้องผ่านอะไรมาบ้างในช่วง 9 เดือนนี้?

น่าเสียดายที่มีข้อผิดพลาดในลักษณะตรงกันข้าม การตรวจคัดกรองไม่เสมอไปสามารถทำนายการเกิดของเด็กป่วยได้

การตรวจคัดกรองประกอบด้วยการศึกษาสองเรื่อง - อัลตราซาวนด์และการบริจาคโลหิตจากหลอดเลือดดำสำหรับชีวเคมี ตามหลักการแล้ว สองขั้นตอนนี้ควรทำในวันเดียวกันเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น

สิ่งสำคัญที่สุดคือต้องทำการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 สำหรับผู้หญิงประเภทต่อไปนี้:

  • ผู้ที่แท้งบุตรหรือคลอดก่อนกำหนดตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป
  • ผู้ที่เคยตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ;
  • ผู้ที่มีญาติหรือบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
  • อายุมากกว่า 35;
  • ถ้าผู้หญิงติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียในระยะแรก
  • ถ้าผู้หญิงกำลังใช้ยาที่หญิงตั้งครรภ์ไม่ควรรับประทาน
  • ถ้าหญิงตั้งครรภ์มีความสัมพันธ์ทางครอบครัวใกล้ชิดกับบิดาของเด็ก
  • ผู้ที่มีงาน "อันตราย"
  • กับการติดสุรา ยาสูบ และสารเสพติด

ตรวจพบพยาธิสภาพใดในการตรวจคัดกรองครั้งแรก

ที่การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 จะทำการศึกษาเพื่อระบุพยาธิสภาพดังกล่าว:

  1. ดาวน์ซินโดรม.นี่เป็นพยาธิสภาพของโครโมโซมเมื่ออยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็นสองโครโมโซมมีสามโครโมโซม อาการนี้ไม่ได้หายาก มี 1 รายต่อ 700 ตัวอ่อนในครรภ์ ความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา
  2. กลุ่มอาการปาเตานอกจากนี้ยังเป็นพยาธิวิทยาของโครโมโซมเมื่อมีโครโมโซม 13 เกินในเซลล์ ความถี่ของการเกิดของเด็กที่เป็นโรคนี้คือ 1 ใน 7,000 หรือ 10,000 เด็กที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้โดยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี เนื่องจากมีพัฒนาการผิดปกติที่รุนแรงมาก
  3. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม.โรคนี้เป็นโรคเกี่ยวกับโครโมโซมเมื่อมีโครโมโซมสามคู่ในโครโมโซมคู่ที่ 18 ด้วยพยาธิสภาพนี้มีความผิดปกติหลายอย่าง โรคนี้เกิดขึ้นในเด็ก 1 คนใน 5000-7000 คน
  4. สมิธ-ออปิตซ์ ซินโดรมนี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งนี้ขัดขวางการเผาผลาญของคอเลสเตอรอลซึ่งจำเป็นสำหรับตัวอ่อนสำหรับการพัฒนาสมอง ระบบประสาท แขนขาและหน้าที่ที่สำคัญอื่น ๆ อย่างเหมาะสม ความถี่ของโรคคือ 1 ใน 20,000-30,000
  5. ทริปลอยดี้นี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายาก ในกรณีนี้ แทนที่จะต้องใช้โครโมโซม 46 ตัว (23 ตัวจากพ่อ 23 ตัวจากแม่) ทารกในครรภ์มีโครโมโซม 69 ตัว ในกรณีส่วนใหญ่ การตั้งครรภ์ดังกล่าวสิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตร เด็กมักเกิดมาไม่บ่อยนัก แต่มีความผิดปกติหลายอย่าง
  6. เดอ แลนจ์ ซินโดรมสาเหตุของโรคนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน ความเสียหายต่ออวัยวะภายในอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป
  7. Omphalocele. นี่เป็นความผิดปกติอย่างรุนแรงเมื่ออวัยวะในช่องท้องของเด็ก (ลำไส้และตับ) อยู่ด้านนอกในสายสะดือซึ่งขยายออก
  8. พยาธิวิทยาของท่อประสาท

    ช่วงเวลาของการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 และการเตรียมตัว

การตรวจคัดกรองครั้งแรกควรทำระหว่างต้นสัปดาห์ที่ 10 ถึงปลายสัปดาห์ที่ 13 และทางที่ดีควรทำในช่วง 11-12 สัปดาห์ สูตินรีแพทย์จะบอกคุณช่วงเวลาที่ดีที่สุดโดยพิจารณาจากวันที่ประจำเดือนมาครั้งสุดท้าย

การตรวจคัดกรองครั้งแรกหลังจากผ่านไป 13 สัปดาห์ไม่สามารถถือว่าเชื่อถือได้อีกต่อไป

การเตรียมตัวสำหรับอัลตราซาวนด์ขั้นตอนนี้สามารถทำได้สองวิธี: transvaginally และช่องท้อง

วิธี transvaginal ถือว่าแม่นยำกว่าอัลตราซาวนด์ผ่านช่องท้อง อัลตร้าซาวด์ดังกล่าวทำด้วยเซ็นเซอร์พิเศษที่สอดเข้าไปในช่องคลอด ในกรณีนี้ เซ็นเซอร์จะสวมถุงยางอนามัยซึ่งหล่อลื่นด้วยเจลพิเศษ ในอัลตราซาวนด์ดังกล่าวจะพิจารณาว่ามีการแท้งบุตรหรือไม่ไม่ว่าจะมีการคุกคามจากการหยุดชะงักของรกหรือไม่ ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษสำหรับอัลตราซาวนด์ดังกล่าว แต่จะทำในกระเพาะปัสสาวะเปล่า

หากคุณต้องการอัลตราซาวนด์ช่องท้อง (ผ่านผนังช่องท้อง) คุณจะต้องเติมกระเพาะปัสสาวะ ในการทำเช่นนี้ครึ่งชั่วโมงก่อนการศึกษาดื่มน้ำ 0.5-1 ลิตรโดยไม่ต้องใช้แก๊สและอย่าไปห้องน้ำ สำหรับอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 2 คุณไม่จำเป็นต้องทำเช่นนี้อีกต่อไป เป็นที่พึงปรารถนาที่ลำไส้จะว่างเปล่า นั่นคืออย่างน้อย 4 ชั่วโมงก่อนอัลตราซาวนด์คุณไม่จำเป็นต้องกิน

การเตรียมการเก็บตัวอย่างเลือด

เพื่อให้ผลลัพธ์ถูกต้องที่สุด คุณต้องปฏิบัติตามกฎสำคัญ ขั้นแรกให้บริจาคโลหิตในขณะท้องว่าง ซึ่งหมายความว่าอย่างน้อย 6 ชั่วโมงก่อนการศึกษานี้ คุณไม่สามารถกินได้ คุณสามารถดื่มน้ำได้ แต่อย่าหลงทาง

ประการที่สอง หนึ่งหรือสองวันก่อนทำการวิเคราะห์นี้ คุณต้อง "นั่งลง" ในอาหารพิเศษ ในวันนี้คุณไม่สามารถกินอะไรที่รมควัน, อ้วน, ทอด, เผ็ด และยังไม่รวมช็อกโกแลต ผลไม้รสเปรี้ยว อาหารทะเล

อย่างไรก็ตาม ควรแยกช็อกโกแลต ผลไม้รสเปรี้ยว สตรอเบอร์รี่ ออกจากอาหารของสตรีมีครรภ์ทั้งหมดเพื่อไม่ให้เด็กเป็นโรคภูมิแพ้ คุณไม่สามารถกินอาหารที่มีไขมันได้ เพราะคุณจะไม่สามารถรับซีรั่มปกติจากเลือดของคุณได้ และเงินสำหรับชีวเคมีจะสูญเปล่า

คุณต้องมาบริจาคเลือดด้วยผลการสแกนอัลตราซาวนด์เพราะตัวบ่งชี้ในการตรวจเลือดมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับอายุครรภ์ คุณจะได้รับผลชีวเคมีในหนึ่งสัปดาห์ครึ่ง

ถอดรหัสผลการตรวจครั้งแรก

บรรทัดฐานของอัลตราซาวนด์ในไตรมาสแรก


ขนาดก้นกบ-ขม่อมของทารกในครรภ์ (KTR)อัตราขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์ ในตาราง ดูบรรทัดฐานสำหรับตัวบ่งชี้นี้

ความหนาของพื้นที่ปลอกคอ (TVP). ตัวบ่งชี้นี้ถือว่าสำคัญมากในการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรม

ขนาดของ TVP มากกว่า 3 มม. ถือได้ว่าเป็นความเสี่ยงของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

กระดูกจมูก.

ตัวบ่งชี้นี้ถือว่าสำคัญมากเพราะในดาวน์ซินโดรมจะไม่พบกระดูกนี้ในระยะแรก

โดยปกติในสัปดาห์ที่ 10-11 กระดูกนี้จะถูกตรวจพบในอัลตราซาวนด์แล้ว แต่ไม่ได้วัด ในสัปดาห์ที่ 12-13 กระดูกจมูกควรมีอย่างน้อย 3 มม. หากตัวบ่งชี้นี้น้อยกว่าปกติและบริเวณคอมีขนาดใหญ่กว่า แสดงว่าอาจบ่งบอกถึงการพัฒนาของดาวน์ซินโดรม

อัตราการเต้นของหัวใจ (HR) ของทารกในครรภ์

ขนาดสองขั้ว (BDP)คือระยะห่างระหว่างตุ่มข้างขม่อม

นอกจากนี้ อัลตราซาวนด์ยังวัดขนาดของอวัยวะภายใน ประเมินสภาพและรกเกาะต่ำ และตรวจดูหลอดเลือดสะดือ อัลตราซาวนด์จะกำหนดอายุครรภ์ที่แน่นอน

ถอดรหัสผลการตรวจเลือดหาฮอร์โมน

หลังจากอัลตราซาวนด์คุณจะต้องบริจาคเลือดจากเส้นเลือดเพื่อผลิตฮอร์โมน อ่านบรรทัดฐานสำหรับการตรวจเลือดทางชีวเคมีในไตรมาสที่ 1 ที่นี่ คราวนี้ ตรวจเลือดเพื่อหาเครื่องหมายสองตัว - β-hCG (human chorionic gonadotropin) และ PAPP-A (โปรตีน A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์)

คอริออนิกโกนาโดโทรปิน

ถ้าระดับของฮอร์โมนนี้ ลดลงสิ่งนี้บ่งชี้ถึงพยาธิสภาพของรกหรือความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของอาการเอ็ดเวิร์ด เพิ่มขึ้นปริมาณของฮอร์โมนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้กับการพัฒนาของดาวน์ซินโดรม และฮอร์โมนนี้จะมากกว่าปกติในระหว่างตั้งครรภ์กับฝาแฝด

RAPP-A. นี่คือโปรตีนที่ผลิตโดยรก ปริมาณโปรตีนเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์

นอกจากนี้ เมื่อวิเคราะห์เลือด พวกเขาจะคำนวณค่าสัมประสิทธิ์ MoM โดยปกติค่าสัมประสิทธิ์นี้คือ 0.5-2.5 ในระยะนี้ของการตั้งครรภ์ หากการตั้งครรภ์เป็นฝาแฝด MoM อาจสูงถึง 3.5

ถ้า MoM ต่ำกว่า 0.5 - นี่ถือเป็นความเสี่ยงของการเกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์, MoM ที่สูงกว่า 2.5 - ความเสี่ยงของการพัฒนากลุ่มอาการดาวน์

ความเสี่ยงของการเกิดโรคประจำตัวในทารกในครรภ์คำนวณอย่างไร?

หลังจากผ่านการตรวจคัดกรองแล้วควรได้รับผลการตรวจ ผลลัพธ์เหล่านี้ควรบ่งชี้ถึงความเสี่ยงของแต่ละกลุ่มอาการ ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยง 1:380 ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงที่มีผลการตรวจคัดกรองเหมือนกันให้กำเนิดเด็กที่ป่วย 1 คนในคนที่มีสุขภาพดี 380 คน

การคำนวณดังกล่าวใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษซึ่งป้อนข้อมูลอัลตราซาวนด์ผลการตรวจเลือดทางชีวเคมีตลอดจนอายุลักษณะเฉพาะของร่างกายโรคและพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นพร้อมกันและปัจจัยที่เป็นอันตราย และเมื่อรวมพารามิเตอร์เหล่านี้แล้ว โปรแกรมจะคำนวณความเสี่ยง

เชื่อกันว่าความเสี่ยง 1:250-1:380 สูง ในกรณีนี้พวกเขามักจะถูกเรียกไปปรึกษากับนักพันธุศาสตร์เสมอ สำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ผู้ปกครองจะได้รับการศึกษาเพิ่มเติม: การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อของ chorionic villi การศึกษาเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับเด็ก (1% ของเด็กเสียชีวิตหลังจากการแทรกแซงดังกล่าว) แต่หลังจากการเจาะน้ำคร่ำด้วยการรับประกันเกือบ 100% คุณจะได้รับแจ้งว่าเด็กมีสุขภาพแข็งแรงหรือไม่

หากความเสี่ยงของการเกิดโรคต่ำ ในไตรมาสที่ 2 หญิงตั้งครรภ์จะถูกส่งไปตรวจร่างกายตามปกติครั้งที่สอง

สิ่งที่มีอิทธิพลต่อผลการตรวจคัดกรอง

ตามที่ผมเขียนไว้ข้างต้น ผลการคัดกรองอาจผิดพลาดได้ มีปัจจัยที่อาจส่งผลต่อผลลัพธ์สุดท้าย

  • หากหญิงตั้งครรภ์เป็นโรคอ้วน ปริมาณของฮอร์โมนจะเพิ่มขึ้น แม้ว่าสิ่งนี้ไม่ได้บ่งชี้ถึงพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ และในกรณีที่แม่ตั้งครรภ์น้ำหนักน้อยเกินไป ปริมาณฮอร์โมนก็จะน้อยกว่าปกติ
  • เมื่อเป็นเบาหวานในช่วงไตรมาสแรก ปริมาณฮอร์โมนจะต่ำกว่าปกติ ในกรณีนี้ผลการตรวจเลือดจะไม่น่าเชื่อถือ
  • หากผู้หญิงตั้งครรภ์มีลูกแฝด เธอจะได้รับอัลตราซาวนด์เท่านั้นเพราะไม่ทราบบรรทัดฐานที่แน่นอนสำหรับฮอร์โมน
  • หากการตั้งครรภ์เกิดขึ้นจากการทำเด็กหลอดแก้ว ระดับเอชซีจีจะสูงกว่าปกติ และ PAPP จะลดลง
  • สภาวะทางอารมณ์ของผู้หญิงที่ตรวจก็สามารถส่งผลกระทบได้เช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นการดีกว่าที่จะไม่คิดถึงเรื่องร้าย แต่ให้ปรับให้เข้ากับผลลัพธ์ที่ดีและไม่ต้องกังวล

คุณสมบัติของการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก

การตรวจอัลตราซาวนด์สำหรับดาวน์ซินโดรม

ในโรคนี้ 70% ของกรณีในไตรมาสแรกจะมองไม่เห็นกระดูกจมูก แต่คุณควรรู้ว่าบางครั้งกระดูกนี้อาจไม่ถูกกำหนดในเด็กที่มีสุขภาพดี บริเวณคอเสื้อมากกว่า 3 มม. การละเมิดการไหลเวียนของเลือดในกระแสเลือดดำ หัวใจเต้นเร็ว กระเพาะปัสสาวะขยาย กรามบนมีขนาดเล็กกว่าปกติ ลักษณะใบหน้าจะเรียบออก

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม.

การเต้นของหัวใจต่ำกว่าปกติ กระดูกจมูกไม่ได้กำหนดไว้ หลอดเลือดแดงสะดือหนึ่งเส้นแทนที่จะเป็นสองเส้น มี omphalocele (เมื่ออวัยวะภายในบางส่วนอยู่ด้านนอกในถุงไส้เลื่อน)

กลุ่มอาการปาเตา

การพัฒนาสมองบกพร่อง หัวใจเต้นเร็วขึ้น ออมฟาโลเซเล ขนาดของทารกในครรภ์มีขนาดเล็กกว่าที่คาดไว้ในขณะนี้

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกทำได้ดีที่สุดในที่เดียวเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือที่สุด การเตรียมตัวที่เหมาะสมสำหรับการตรวจคัดกรองและทัศนคติที่ดีก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน จำไว้ว่าการตรวจคัดกรองไม่ใช่การวินิจฉัย และในกรณีที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การศึกษาเพิ่มเติมเท่านั้นที่จะช่วยสร้างความจริงได้

วิธีการตรวจที่ทันสมัยในระหว่างตั้งครรภ์ทำให้สตรีมีครรภ์ควร สามครั้งผ่าน - หนึ่งครั้งในแต่ละภาคการศึกษา และถึงแม้ว่าคำนี้เองจะดูน่ากลัวเล็กน้อยด้วยชื่อทางการแพทย์ที่ "น่าสะพรึงกลัว" ที่ผิดปกติ แต่ก็ไม่มีอะไรน่าตกใจหรือผิดปกติเกี่ยวกับเรื่องนี้ การตรวจคัดกรองเป็นเพียงการตรวจทั่วๆ ไปของหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ เพื่อกำหนดตัวบ่งชี้ต่างๆ และระบุความเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้

การเตรียมการคัดกรอง

การตรวจคัดกรองครั้งแรกในระหว่างตั้งครรภ์ต้องมีการเตรียมตัวและปฏิบัติตามข้อกำหนดและคำแนะนำหลายประการอย่างรอบคอบ เมื่อผ่านการสอบและภาคการศึกษาที่ตามมา รายการมาตรการเตรียมการจะเล็กลงมาก

ก่อนการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรก ผู้หญิงควรทำสิ่งต่อไปนี้:

  • ภายในหนึ่งวันก่อนการตรวจ ปฏิเสธที่จะใช้อาหารที่อาจเป็นไปได้ (, ผลไม้รสเปรี้ยว, อาหารทะเล, ฯลฯ );
  • งดอาหารทอดและไขมัน
  • ในช่วงเช้าก่อนการตรวจ งดอาหารเช้า จนกว่าจะถึงเวลาเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อวิเคราะห์
  • ในการเตรียมช่องท้อง (ผ่านช่องท้อง) ให้เติมของเหลวในกระเพาะปัสสาวะโดยดื่มน้ำ 0.5 ลิตรโดยไม่ใช้แก๊สครึ่งชั่วโมงก่อนการตรวจ

ข้อมูลนอกจากนี้ยังควรปฏิบัติตามขั้นตอนสุขอนามัยตามปกติโดยไม่รวมการใช้เครื่องสำอางปรุงแต่งหรือผลิตภัณฑ์เพื่อสุขอนามัย

ค่ามาตรฐาน

เมื่อผ่านการคัดกรองครั้งแรก พิเศษ ใส่ใจ บนต่อไปนี้ ตัวชี้วัดและ การปฏิบัติตามของพวกเขาค่ามาตรฐานที่แนะนำ

การตรวจประเภทนี้กำหนดไว้สำหรับผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าตั้งครรภ์ 11-13 สัปดาห์ ระยะเริ่มต้นของการตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์คือการตรวจอัลตราซาวนด์ หลังจากนั้น หญิงตั้งครรภ์จะถูกส่งไปตรวจเลือดทางชีวเคมี

เหตุการณ์ดังกล่าวทำให้สามารถระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมพยาธิสภาพในโครงสร้างของตัวอ่อนและตอบสนองต่อสิ่งเหล่านี้ได้ทันท่วงที


เตรียมตัวอย่างไรในการตรวจคัดกรองครั้งแรก?

ขั้นตอนที่อยู่ระหว่างการพิจารณาประกอบด้วยการตรวจสอบสองประเภทซึ่งแต่ละประเภทต้องมีการเตรียมตัวบางอย่าง

อัลตราซาวนด์

สามารถทำได้สองวิธี:

  1. ภายนอก (ช่องท้อง).มันได้รับกับกระเพาะปัสสาวะเต็มดังนั้น 30-60 นาทีก่อนเริ่มขั้นตอนหญิงตั้งครรภ์ต้องดื่มน้ำบริสุทธิ์อย่างน้อยครึ่งลิตรโดยไม่มีก๊าซหรือไม่ปัสสาวะ 3-4 ชั่วโมงก่อนเริ่มอัลตราซาวนด์ .
  2. ช่องคลอด.การสอบประเภทนี้ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการพิเศษ คลินิกบางแห่งกำหนดให้ผู้ป่วยต้องมาพบแพทย์พร้อมผ้าอ้อม ถุงมือปลอดเชื้อ และถุงยางอนามัยสำหรับเครื่องตรวจอัลตราซาวนด์ ทั้งหมดนี้สามารถซื้อได้ที่ร้านขายยาเกือบทุกแห่ง

(ทดสอบสองครั้ง)

มีมาตรการเตรียมการดังต่อไปนี้โดยไม่สนใจซึ่งอาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อผลการทดสอบ:

  • ก่อนการวิเคราะห์ 2-3 วัน สตรีมีครรภ์ควรงดอาหารที่มีไขมัน อาหารรสเค็ม (เนื้อสัตว์ อาหารทะเล) ผลไม้รสเปรี้ยวและช็อกโกแลต เช่นเดียวกับวิตามินรวม
  • ต้องบริจาคโลหิตในขณะท้องว่าง มื้อสุดท้ายควรอย่างน้อย 4 ชั่วโมงก่อนการทดสอบ
  • แพทย์ยังแนะนำให้งดการมีเพศสัมพันธ์สองสามวันก่อนการตรวจคัดกรอง

การตรวจคัดกรองครั้งแรกในหญิงตั้งครรภ์เป็นอย่างไรและแสดงให้เห็นอย่างไร?

ประเภทของการสอบที่กำหนดต้องขึ้นต้นด้วย ท้ายที่สุดมันเป็นการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ที่ทำให้สามารถระบุอายุครรภ์ที่แน่นอนได้ - และสิ่งนี้ สำคัญมากสำหรับการตรวจคัดกรองขั้นที่สอง: การทดสอบสองครั้งท้ายที่สุดแล้วตัวชี้วัดของบรรทัดฐานเลือดเช่น 11 และ 13 สัปดาห์จะแตกต่างกัน

นอกจากนี้ หากการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ตรวจพบการซีดจางของทารกในครรภ์หรือมีสิ่งผิดปกติร้ายแรงอยู่ ก็ไม่มีความจำเป็นต้องทำการตรวจเลือดทางชีวเคมี

ดังนั้นในช่วงเวลาที่ผ่านขั้นตอนที่สองของการตรวจคัดกรองครั้งแรก หญิงตั้งครรภ์ควรมีข้อสรุปของแพทย์อัลตราซาวนด์ในมือของเธอ

ขั้นตอนอัลตราซาวนด์

ประเภทของการตรวจที่อยู่ระหว่างการพิจารณาช่วยในการระบุข้อบกพร่องทางกายภาพของทารกในครรภ์:

  • พัฒนาการล่าช้า
  • การปรากฏตัวของโรคร้ายแรง

ก็ต้องขอบคุณอัลตราซาวนด์ กำหนดอายุครรภ์จำนวนทารกในครรภ์กำหนดวันเดือนปีเกิดโดยประมาณ.

ในช่วงที่สามของการตั้งครรภ์ จะมีการตรวจสอบตัวบ่งชี้ต่อไปนี้บนเครื่องอัลตราซาวนด์:

  1. ระยะห่างจากก้นกบถึงส่วนข้างขม่อมของศีรษะพารามิเตอร์นี้เรียกอีกอย่างว่าขนาด coccygeal-parietal (KTP) ในสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ CTE จะแตกต่างกันไปภายใน 42-50 มม. ในสัปดาห์ที่ 12 - 51-59 มม. ที่ 13 - 62-73 มม.
  2. ขนาดของกระดูกจมูกในสัปดาห์ที่ 11 จะไม่มีการแสดงภาพ ในสัปดาห์ที่ 12-13 พารามิเตอร์จะมากกว่า 3 มม.
  3. ระยะห่างระหว่างตุ่มของบริเวณขม่อมหรือขนาดสองขั้ว (BDP) โดยปกติ ตัวบ่งชี้นี้ควรเป็น 17 มม. ในสัปดาห์ที่ 11 20 มม. ที่ 12 สัปดาห์; 26 มม. ในสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์
  4. เส้นรอบวงศีรษะของตัวอ่อน
  5. ระยะห่างจากหน้าผากถึงด้านหลังศีรษะ
  6. โครงสร้างของสมอง, ความสมมาตรและขนาดของซีกโลก, คุณภาพของกะโหลกปิด
  7. อัตราการเต้นของหัวใจ (HR)ด้วยพารามิเตอร์นี้ สามารถตรวจพบภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้ เมื่อทำการวัดอัตราการเต้นของหัวใจ ผู้เขียนโซโนกราฟจะต้องระมัดระวังเป็นอย่างยิ่ง เนื่องจากการตั้งครรภ์มีระยะเวลาสั้น จึงเป็นไปได้ที่จะสับสนระหว่างการเต้นของหลอดเลือดของผู้ป่วยกับการเต้นของหัวใจของตัวอ่อน โดยปกติ ตัวบ่งชี้ที่เป็นปัญหาจะแตกต่างกันไประหว่าง: 153-177 ในสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ 150-174 - ในสัปดาห์ที่ 12; 147-171 - วันที่ 13
  8. พารามิเตอร์ของหัวใจและหลอดเลือดแดง
  9. โครงสร้างของกระดูกโคนขา ไหล่ กระดูกหน้าแข้ง
  10. ระยะห่างระหว่างผิวด้านในและด้านนอกของผิวหนังบริเวณคอหรือความหนาของปลอกคอ (TVP) โดยปกติตัวบ่งชี้นี้จะเป็น: ในสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ 1.6-2.4 มม. ในสัปดาห์ที่ 12 - 1.6-2.5 มม. ในสัปดาห์ที่ 13 - 1.7-2.7 มม.
  11. โครงสร้างของคอริออน (รก) ตำแหน่งของมันเมื่อตรวจพบการผลัดผิวของคอริออน ปริมาณของคอริออนจะถูกสร้างขึ้นและมีแนวโน้มว่าจะก้าวหน้าหรือไม่ ปรากฏการณ์ที่คล้ายคลึงกันสามารถกระตุ้นการจำแนกและการร้องเรียนของหญิงตั้งครรภ์เกี่ยวกับความเจ็บปวด
  12. รูปร่างและขนาดของถุงไข่แดง, คุณภาพของการจัดหาสายสะดือกับเรือ ถุงไข่แดงปกติจะลดลงในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ และในช่วงเวลาของการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ ควรเป็นเนื้องอกเรื้อรังขนาดเล็ก (4-6 มม.) ที่มีรูปร่างโค้งมน
  13. โครงสร้างของมดลูก อวัยวะ. รังไข่ให้ความสนใจเป็นพิเศษ: ในระยะหลังของการตั้งครรภ์ การตรวจรังไข่นั้นเป็นปัญหา

ในช่วงเวลาของการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรก ทารกในครรภ์ต้องอยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้องเพื่อให้ผู้เชี่ยวชาญทำการตรวจสอบเชิงคุณภาพและทำการวัดที่จำเป็น

หากเด็กอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง ผู้ป่วยจะถูกขอให้พลิกตัวจากด้านหลังไปข้าง ๆ ไอหรือหมอบ

การทดสอบสองครั้ง (บรรทัดฐานและการตีความ)

สำหรับการตรวจประเภทนี้จะใช้เลือดจากหลอดเลือดดำซึ่งถ่ายในขณะท้องว่าง

จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีเพื่อกำหนดพารามิเตอร์ต่อไปนี้:

1. การตั้งครรภ์โปรตีน (PAAP) -A )

โปรตีนนี้ผลิตโดยรกและเพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์

โดยปกติตัวชี้วัดของโปรตีนนี้จะเป็นดังนี้:

  • 11-12 สัปดาห์ : 0.77-4.76 น้ำผึ้ง / มล.
  • 12-13 สัปดาห์: 1.04-6.01 mU / ml.
  • 13-14 สัปดาห์: 1.48-8.54 mU / ml.

ปริมาณ PAAP-A ที่ลดลงอาจเกิดจากการเบี่ยงเบนดังต่อไปนี้:

  1. มีการคุกคามของการแท้งบุตร
  2. ตัวอ่อนที่กำลังพัฒนามีดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม หรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ

การเพิ่มขึ้นของระดับ PAAP-P ในเลือดของมารดาในอนาคตมักไม่มีค่าการวินิจฉัยที่สำคัญ

2. ปริมาณ chorionic gonadotropin (hCG) ของมนุษย์

ฮอร์โมนนี้ผลิตขึ้นในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ ถึงระดับสูงสุดในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ หลังจากนั้นปริมาณของฮอร์โมนที่เป็นปัญหาจะลดลง

จากการศึกษาตัวบ่งชี้ปริมาณของเอชซีจีในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ เป็นไปได้ที่จะระบุการมี/ไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม

ในแผ่นสรุป พารามิเตอร์นี้เขียนอยู่ในคอลัมน์ "free β-hCG"

ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ บรรทัดฐานของฮอร์โมนนี้จะเป็นดังนี้:

  • สัปดาห์ที่ 11: 17.3-130.2 ng / ml.
  • สัปดาห์ที่ 12: 13.3-128.4 ng / ml.
  • สัปดาห์ที่ 13: 14.3-114.7 ng / ml

ระดับเอชซีจีที่สูงขึ้นอาจบ่งบอกถึงปรากฏการณ์หลายประการ:

  • ทารกในครรภ์กำลังพัฒนามีอาการดาวน์
  • แม่ลูกเป็นเบาหวาน
  • หญิงตั้งครรภ์ต้องทนทุกข์ทรมานจากพิษร้ายแรง

การลดลงของระดับฮอร์โมนที่เป็นปัญหาอาจเกิดขึ้นกับพื้นหลังของปัจจัยต่อไปนี้:

  • มีความเสี่ยงที่จะแท้งได้
  • การตั้งครรภ์เกิดขึ้นนอกโพรงมดลูก
  • รกไม่สามารถทำหน้าที่พื้นฐานได้
  • ทารกในครรภ์มีอาการเอ็ดเวิร์ด

พยาธิสภาพใดที่สามารถตรวจพบได้ในการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก?

ในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ โดยการตรวจ เป็นไปได้ที่จะระบุหรือสงสัยว่ามีโรคดังต่อไปนี้:

  • ข้อผิดพลาดในโครงสร้างของท่อประสาท (meningocele)
  • ดาวน์ซินโดรม. ความชุกของโรคนี้: 1:700 การตรวจหาพยาธิสภาพนี้ในเวลาที่เหมาะสมทำให้สามารถลดอัตราการเกิดของทารกที่ป่วย (1 ต่อ 1100 ราย)
  • ไส้เลื่อนสะดือ (omphalocele) การตรวจอัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นว่าอวัยวะภายในอยู่ในถุงน้ำดีไม่ใช่ในช่องท้อง
  • เอ็ดเวิร์ดส์ ซินโดรม (1:7000) เป็นลักษณะอัตราการเต้นของหัวใจลดลง omphalocele จำนวนหลอดเลือดไม่เพียงพอบนสายสะดือขาด (มองไม่เห็น) กระดูกจมูก หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีมีความเสี่ยง
  • ทริปลอยดี้ ด้วยพยาธิสภาพนี้แทนที่จะเป็น 46 มีโครโมโซม 69 ตัวในไข่ที่ปฏิสนธิ ปรากฏการณ์ดังกล่าวอาจเกิดขึ้นเนื่องจากโครงสร้างที่ไม่ถูกต้องของไข่ หรือเมื่อตัวอสุจิสองตัวเจาะไข่หนึ่งฟอง บ่อยครั้งด้วยความผิดปกติดังกล่าว ผู้หญิงไม่ได้ให้กำเนิดลูกในครรภ์ หรือคลอดบุตรที่เสียชีวิต ในกรณีที่หายากเหล่านั้นเมื่อสามารถให้กำเนิดทารกที่มีชีวิตได้ ช่วงชีวิตของเขาถูกจำกัดอยู่ที่สองสามวัน/สัปดาห์
  • โรคปาเตา (1:10000) อัลตราซาวนด์ตรวจพบการชะลอตัวในโครงสร้างของสมอง, กระดูกท่อ, อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น, omphalocele บ่อยครั้ง ทารกที่เกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยที่คล้ายคลึงกันจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินสองเดือน
  • สมิธ-เลมลิ-ออปิตซ์ ซินโดรม (1:30000) เป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเนื่องจากการดูดซึมคอเลสเตอรอลในเชิงคุณภาพเป็นไปไม่ได้ พยาธิวิทยาที่กำลังพิจารณาสามารถกระตุ้นการพัฒนาที่ผิดรูปได้หลายอย่างซึ่งร้ายแรงที่สุดคือข้อผิดพลาดในการทำงานของสมองและอวัยวะภายใน

จำเป็นต้องยืนยันโรคข้างต้นบางส่วน มาตรการวินิจฉัยเพิ่มเติมและในกรณีส่วนใหญ่จะเป็นการรุกราน

อะไรจะส่งผลต่อผลลัพธ์ และแพทย์สามารถตรวจคัดกรองครั้งแรกผิดพลาดได้หรือไม่?

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มีข้อเสียบางประการ

ในทางกลับกัน ยังคงจำเป็นต้องทำการตรวจ: การตรวจหาพยาธิสภาพเฉพาะอย่างทันท่วงทีจะทำให้สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ (หากทารกในครรภ์มีความผิดปกติรุนแรง) หรือใช้มาตรการเพื่อรักษาการตั้งครรภ์ (หากมี ภัยคุกคาม).

ไม่ว่าในกรณีใด จะเป็นประโยชน์สำหรับสตรีมีครรภ์ที่จะทราบว่าผลการตรวจคัดกรองเชิงบวกที่ผิดพลาดสามารถเกิดขึ้นได้ในสถานการณ์ต่อไปนี้:

  1. อีโคด้วยการผสมเทียม พารามิเตอร์ของส่วนท้ายทอยของตัวอ่อนจะสูงกว่าปกติ 10-15% การทดสอบสองครั้งจะแสดงปริมาณ hCG ที่เพิ่มขึ้น และ PAAP-A ในระดับต่ำ (มากถึง 20%)
  2. น้ำหนักของสตรีมีครรภ์:ความผอมบางอย่างรุนแรงเป็นผลมาจากการลดลงของปริมาณฮอร์โมนและโรคอ้วนปรากฏการณ์ที่ตรงกันข้ามจะสังเกตได้

การตรวจคัดกรอง - ชุดของขั้นตอนในการทำนายความผิดปกติของวิวัฒนาการของตัวอ่อน งานนี้รวมถึงการควบคุมอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมี ผลการตรวจคัดกรองครั้งที่ 1 ของไตรมาสที่ 1 เป็นส่วนสำคัญของมาตรการที่ซับซ้อนในการควบคุมการตั้งครรภ์

การคาดหวังทารกมักเกี่ยวข้องกับอารมณ์ที่สนุกสนาน ไม่ใช่ผู้หญิงทุกคนที่พร้อมจะอดทนต่อข่าวการคลอดบุตรที่ป่วย

สำคัญ!ขั้นตอนแรกดำเนินการตั้งแต่ 11 สัปดาห์ถึง 13 สัปดาห์และ 6 วันนับจากช่วงเวลาปฏิสนธิของไข่ อัลตราซาวนด์ - การวินิจฉัยเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพและแม่นยำซึ่งเผยให้เห็นพยาธิสภาพของการตั้งครรภ์และการเบี่ยงเบนในการพัฒนาของทารกในครรภ์จากบรรทัดฐานในเวลาที่เหมาะสม

บ่อยครั้งที่ครอบครัวเล็กไม่พร้อมสำหรับการปรากฏตัวของเด็กที่มีความต้องการเฉพาะ

การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 จะช่วยหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในการคลอดบุตรและทำนายการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างน่าเชื่อถือ

การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์เผยให้เห็นข้อบกพร่องในจีโนม:

  1. โรคดาวน์. ความหนาของส่วนพับของบริเวณปกเสื้อเกินมาตรฐาน หัวใจเต้นเร็วขึ้น, กระดูกจมูกสั้นลง, ช่องว่างระหว่างดวงตาเพิ่มขึ้น
  2. ความผิดปกติในการพัฒนาท่อประสาท กลุ่มของความผิดปกติของโครโมโซมที่รุนแรง ได้แก่ spina bifida, non-fusion of the spine, ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและเนื้อเยื่อสมอง
  3. การแปลของอวัยวะในช่องท้องในรูปแบบไส้เลื่อนบนผนังช่องท้อง (omphalocele)
  4. กลุ่มอาการปาเตา อาการที่ซับซ้อนรวมถึงการเพิ่มขึ้นของความถี่ของการหดตัวของหัวใจ, ความล้าหลังของระบบโครงร่าง, omphalocele, พยาธิวิทยาของสมอง, การเพิ่มขึ้นของกระเพาะปัสสาวะ ทารกไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกิน 12 เดือน
  5. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม. อัตราการเต้นของหัวใจลดลง, มองไม่เห็นหลอดเลือดแดงสะดือหนึ่งเส้น (ปกติ - 2), omphalocele, กระดูกจมูก ทารกเสียชีวิตภายในหนึ่งปี
  6. ทริปลอยดี้ ประกอบกับความผิดปกติหลายอย่างของสมอง อัตราการเต้นของหัวใจลดลง, omphalocele, กระดูกเชิงกรานของไตขยายใหญ่ขึ้น
  7. โรคเดอแลงก์ ความเสี่ยงของการเกิดจีโนมของความผิดปกติถึง 25% พัฒนาการของเด็กนั้นมาพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญาที่ก้าวหน้า
  8. อาการซับซ้อน Smith - Opitz กรรมพันธุ์ทำให้เกิดการละเมิดกระบวนการเผาผลาญ มาพร้อมกับความผิดปกติทางจิต, ออทิสติก, ความผิดปกติของระบบประสาท, พยาธิสภาพของบริเวณกะโหลกศีรษะ
  9. โรคเทิร์นเนอร์ อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก

ปฏิเสธการตรวจอัลตราซาวนด์ แม่และพ่อในอนาคตควรตระหนักถึงความรับผิดชอบต่อลูกซึ่งกำลังจะเกิด ข่าวที่ว่าไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ทำให้ผู้หญิงได้รับความคาดหวังในการเป็นแม่โดยไม่ต้องกังวล

จะแสดงอะไร?

อยู่ระหว่างดำเนินการ ช่องคลอดหรือ ช่องท้องทาง. ในกรณีที่สอง เหตุการณ์จะดำเนินการกับกระเพาะปัสสาวะที่เต็มไป

จากผลการสำรวจ ผู้เชี่ยวชาญวิเคราะห์ตัวชี้วัดที่สำคัญ:

  1. KTP - ช่องว่างระหว่างก้นกบและกระดูกข้างขม่อม
  2. BDP - ช่องว่างระหว่าง tubercles ของมงกุฎ (ตัวบ่งชี้สองทาง)
  3. ระยะห่างระหว่างกระดูกท้ายทอยและกระดูกหน้าผาก
  4. โครงสร้างของสมองสมมาตร
  5. ความหนาของส่วนพับของปลอกคอ (TVP)
  6. จำนวนการเต้นของหัวใจต่อหน่วยเวลา (HR)
  7. ขนาดของกระดูกท่อของตัวอ่อน (กระดูกต้นแขน, กระดูกโคนขา, ขาท่อนล่าง, ปลายแขน)
  8. การแปลของอวัยวะ (หัวใจและกระเพาะอาหาร)
  9. สัดส่วนของหัวใจและหลอดเลือดหลัก
  10. การประเมินชั้นและการแปลของรก
  11. ปริมาณน้ำคร่ำ
  12. จำนวนเรือในสายสะดือ
  13. พยาธิวิทยาของอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน
  14. การประเมินเสียงของมดลูก

ในระหว่างการวินิจฉัย แพทย์จะตรวจสอบโครงสร้างของตัวอ่อน โดยเปรียบเทียบระยะห่างระหว่างก้นกบ-ขม่อม (KTR) กับอายุครรภ์ที่ได้รับการวินิจฉัย

เพื่อการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ CTE ควรเกิน 45 มม.

การเพิ่มขนาดเมื่อเทียบกับมาตรฐานอาจเกิดจากพัฒนาการของทารกในครรภ์ที่มีขนาดใหญ่ค่า CTE ที่ลดลงบ่งชี้ว่าพลาดการตั้งครรภ์ การคุกคามของการแท้งบุตร การติดเชื้อในร่างกายของมารดา และความผิดปกติของโครโมโซม

หากสงสัยว่ามีการประเมินอายุครรภ์ไม่ถูกต้องจะมีการกำหนดอัลตราซาวนด์ครั้งที่สองหลังจากผ่านไป 10 วันการวิวัฒนาการของทารกในครรภ์จะได้รับการตรวจสอบแบบไดนามิก เพื่อป้องกันโศกนาฏกรรมผู้หญิงจะได้รับการตรวจคัดกรองสำหรับไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์

การถอดรหัสและบรรทัดฐาน

TVP เป็นอาการสำคัญสำหรับการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม ดัชนี ความหนาของพื้นที่ปกกำหนดโดยความหนาของคอพับที่เกิดขึ้นระหว่างคอและผิวหนังของทารกในครรภ์ ความคลาดเคลื่อนระหว่างขนาดและอายุครรภ์บ่งชี้ถึงความเสี่ยงของการพัฒนาทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของจีโนม

ตัวชี้วัดต่อไปนี้ถือเป็นเรื่องปกติสำหรับการตรวจคัดกรองครั้งแรกในไตรมาสที่ 1

ตารางที่ 1. บรรทัดฐานของการตรวจคัดกรองที่ 1 ของไตรมาสที่ 1

เราใช้เทอม สัปดาห์ เฉลี่ย ค่า KTP, mm TVP, mm กระดูกจมูก mm อัตราการเต้นของหัวใจต่อนาที BPR, mm
10 33 – 41 มากถึง 2.2 มองเห็นได้ 161 – 179 14
11 มากถึง 50 มากถึง 2.4 มองเห็นได้ 153 – 177 17
12 มากถึง 59 มากถึง 2.5 มากกว่า 3 150 – 174 20
13 ไม่เกิน73 สูงถึง 2.7 มากกว่า 3 147 – 171 26

ค่าการวินิจฉัยที่สำคัญคือ BDP หรือระยะห่างระหว่างผนังของกระดูกข้างขม่อมซึ่งกำหนดขนาดของศีรษะของทารกในครรภ์ ค่า BDP ขนาดใหญ่บ่งบอกถึงทารกในครรภ์ที่มีขนาดใหญ่ การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้คุณเตรียมตัวสำหรับการคลอดบุตรได้

นอกจากนี้ BDP อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของสมองเช่นไส้เลื่อนในสมอง hydrocephalus การเบี่ยงเบนลงบ่งชี้ถึงการผิดรูปโรคที่เป็นไปได้นั้นเกิดจากการก่อตัวของกระดูกจมูกที่ไม่ถูกต้องซึ่งเป็นการละเมิดอัตราการเต้นของหัวใจ ตรวจสอบการทำงานของหัวใจ แพทย์วินิจฉัยความผิดปกติของหัวใจของเด็กในครรภ์

ผลที่ตามมาและสาเหตุของการเบี่ยงเบน

ข้อมูลที่ได้รับจะขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ด้วยคอมพิวเตอร์ซึ่งกำหนดความน่าจะเป็นของการเกิดของทารกที่มีพยาธิสภาพของจีโนม ความเสี่ยงของพยาธิวิทยามีสามระดับ– ระดับต่ำ, เกณฑ์, สูง.

ความน่าจะเป็นสูงถือเป็น 1:100ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงทุกคนที่ร้อยด้วยตัวบ่งชี้ดังกล่าวจะคลอดทารกที่มีพัฒนาการผิดปกติ ในกรณีนี้ ครอบครัวจะตัดสินใจว่าผลการตรวจแบบลุกลามมีความจำเป็นเพียงใด ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงของการยุติการตั้งครรภ์

ค่าเกณฑ์กำหนดความเสี่ยงของโรคในช่วง 1:100 ถึง 1:350กรณีดังกล่าวต้องปรึกษากับนักพันธุศาสตร์เพื่อระบุความเสี่ยง

สตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่มีอัตราสูงกว่า 1: 350 ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ที่ดีสำหรับทารกและแม่

หากผลที่ไม่พึงประสงค์ของชีวเคมีในเลือดยืนยันการวินิจฉัยความผิดปกติของจีโนมในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์

จำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสมซึ่งแนะนำให้ทำการตรวจแบบลุกลาม (chorionic villus sampling)

ขั้นตอนมีความเสี่ยงต่ำของการแท้งบุตร,สร้างพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ที่ 13 สัปดาห์

การยืนยันความผิดปกติจำเป็นต้องมีการตัดสินใจเฉพาะ ด้วยความยินยอมของผู้ป่วย การยุติการตั้งครรภ์จะดำเนินการในระยะเวลา 14 ถึง 16 สัปดาห์ ผลลัพธ์ที่แตกต่างจากมาตรฐานนั้นสังเกตได้จากหลายสาเหตุ:

  • โรคอ้วนน้ำหนักมารดาต่ำ
  • การตั้งครรภ์หลายครั้ง
  • ประวัติโรคเบาหวาน
  • มีการเจาะน้ำคร่ำ (การทดสอบน้ำคร่ำ) น้อยกว่า 2 สัปดาห์ก่อนการตรวจคัดกรอง
  • สภาวะทางจิตและอารมณ์เชิงลบของผู้ป่วยอาจส่งผลต่อผลลัพธ์

บทสรุป

ความล่าช้าในการตรวจอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์ทำให้ไม่มีเวลาตัดสินใจอย่างมีข้อมูล หากอายุครรภ์เกิน 20 สัปดาห์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์จะมีการคลอดบุตรซึ่งส่งผลเสียต่อสภาวะทางอารมณ์ของผู้หญิงและสมาชิกในครอบครัว

สามารถคาดหวังผลการตรวจคัดกรองได้ภายใน 3 สัปดาห์คลินิกเอกชนดำเนินการศึกษาใน 2 สัปดาห์ ระยะเวลา 10 ถึง 12 สัปดาห์เป็นช่วงเวลาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับอัลตราซาวนด์ครั้งแรกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์

หญิงตั้งครรภ์เกือบทุกคนเคยได้ยินบางอย่างเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (การตรวจคัดกรองก่อนคลอด) แต่บ่อยครั้งแม้แต่ผู้ที่ผ่านไปแล้วก็ยังไม่รู้ว่ามันถูกกำหนดไว้เพื่ออะไร

และสำหรับสตรีมีครรภ์ที่ยังไม่ได้ทำเช่นนี้ วลีนี้โดยทั่วไปบางครั้งอาจดูน่ากลัว และมันก็น่ากลัวเพียงเพราะผู้หญิงไม่รู้ว่ามันทำอย่างไร, วิธีตีความผลลัพธ์ที่ได้รับในภายหลัง, เหตุใดแพทย์จึงต้องการมัน คุณจะพบคำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้และคำถามอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับหัวข้อนี้ในบทความนี้

ดังนั้นมากกว่าหนึ่งครั้งฉันต้องจัดการกับความจริงที่ว่าผู้หญิงคนหนึ่งซึ่งได้ยินการคัดกรองคำที่เข้าใจยากและไม่คุ้นเคยเริ่มวาดภาพที่น่ากลัวในหัวของเธอซึ่งทำให้เธอตกใจทำให้เธอต้องการปฏิเสธที่จะทำตามขั้นตอนนี้ ดังนั้น สิ่งแรกที่เราจะบอกคุณก็คือความหมายของคำว่า "การคัดกรอง"

การคัดกรอง (การคัดกรองภาษาอังกฤษ - การคัดแยก) - นี่เป็นวิธีการวิจัยที่หลากหลายเนื่องจากความเรียบง่าย ความปลอดภัยและความพร้อมใช้งาน สามารถใช้อย่างหนาแน่นในกลุ่มคนจำนวนมากเพื่อระบุสัญญาณจำนวนมาก ก่อนคลอด ความหมายคือ ก่อนคลอด ดังนั้นเราจึงสามารถให้คำจำกัดความของแนวคิดเรื่อง "การตรวจคัดกรองก่อนคลอด" ดังต่อไปนี้

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เป็นชุดของการศึกษาวินิจฉัยที่ใช้ในสตรีตั้งครรภ์ในช่วงอายุครรภ์หนึ่งเพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ รวมทั้งการมีหรือไม่มีสัญญาณทางอ้อมของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์หรือความผิดปกติทางพันธุกรรม

ระยะเวลาที่อนุญาตสำหรับการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 คือ 11 สัปดาห์ - 13 สัปดาห์และ 6 วัน (ดู) การตรวจคัดกรองไม่ได้ดำเนินการก่อนหรือหลัง เนื่องจากในกรณีนี้ ผลลัพธ์ที่ได้จะไม่เป็นข้อมูลและเชื่อถือได้ ระยะเวลาที่เหมาะสมที่สุดคือการตั้งครรภ์ 11-13 สัปดาห์

ใครบ้างที่ถูกเรียกให้เข้ารับการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก?

ตามคำสั่งหมายเลข 457 ของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซียปี 2000 แนะนำให้ผู้หญิงทุกคนตรวจคัดกรองก่อนคลอด ผู้หญิงสามารถปฏิเสธได้ ไม่มีใครบังคับเธอให้เข้าเรียนต่อได้ แต่การทำเช่นนี้ถือเป็นการประมาทอย่างยิ่ง และพูดถึงแต่การไม่รู้หนังสือและทัศนคติที่ประมาทเลินเล่อของผู้หญิงต่อตัวเองและเหนือสิ่งอื่นใดคือต่อลูกของเธอ

กลุ่มเสี่ยงที่ควรต้องมีการตรวจคัดกรองก่อนคลอด:

  • ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
  • การปรากฏตัวของภัยคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์ในระยะแรก
  • การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง (e) ในประวัติศาสตร์
  • แช่แข็ง (s) หรือถดถอย (และ e) การตั้งครรภ์ (s) ในประวัติศาสตร์
  • การปรากฏตัวของอันตรายจากการทำงาน
  • ก่อนหน้านี้ได้รับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมและ (หรือ) ทารกในครรภ์ที่ผิดรูปโดยพิจารณาจากผลการตรวจคัดกรองในการตั้งครรภ์ในอดีต หรือการมีอยู่ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าว
  • ผู้หญิงที่เป็นโรคติดเชื้อในระยะแรกของการตั้งครรภ์
  • ผู้หญิงที่เสพยาต้องห้ามสำหรับสตรีมีครรภ์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์
  • การปรากฏตัวของโรคพิษสุราเรื้อรังติดยาเสพติด
  • โรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของผู้หญิงหรือในครอบครัวของพ่อของเด็ก
  • ฉันมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับความสัมพันธ์ระหว่างแม่กับพ่อของเด็ก

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดในสัปดาห์ที่ 11-13 ของการตั้งครรภ์ประกอบด้วยวิธีการวิจัยสองวิธี ได้แก่ การตรวจคัดกรองด้วยอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 1 และการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี

การตรวจอัลตราซาวนด์

การเตรียมตัวสำหรับการศึกษา:หากทำอัลตราซาวนด์ผ่านช่องคลอด (สอดโพรบเข้าไปในช่องคลอด) ก็ไม่จำเป็นต้องเตรียมการพิเศษ หากทำอัลตราซาวนด์ในช่องท้อง (เซ็นเซอร์สัมผัสกับผนังช่องท้องด้านหน้า) แสดงว่าการศึกษาจะดำเนินการด้วยกระเพาะปัสสาวะเต็ม ในการทำเช่นนี้ขอแนะนำไม่ให้ปัสสาวะ 3-4 ชั่วโมงก่อนหน้านั้นหรือหนึ่งชั่วโมงครึ่งก่อนการศึกษาดื่มน้ำ 500-600 มล. โดยไม่มีแก๊ส

เงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับการรับข้อมูลอัลตราซาวนด์ที่เชื่อถือได้. ตามมาตรฐานการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกในรูปแบบของอัลตราซาวนด์จะดำเนินการ:

  • ไม่เร็วกว่า 11 สัปดาห์สูติศาสตร์และไม่เกิน 13 สัปดาห์และ 6 วัน
  • KTR (ขนาดก้นกบ-ขม่อม) ของทารกในครรภ์ไม่น้อยกว่า 45 มม.
  • ตำแหน่งของเด็กควรอนุญาตให้แพทย์ทำการวัดทั้งหมดอย่างเพียงพอ มิฉะนั้น จำเป็นต้องไอ เคลื่อนไหว เดินสักครู่เพื่อให้ทารกในครรภ์เปลี่ยนตำแหน่ง

จากการอัลตราซาวนด์มีการศึกษาตัวบ่งชี้ต่อไปนี้:

  • KTR (ขนาดก้นกบ-ขม่อม) - วัดจากกระดูกข้างขม่อมถึงก้นกบ
  • รอบศีรษะ
  • BDP (ขนาดสองขั้ว) - ระยะห่างระหว่างตุ่มข้างขม่อม
  • ระยะห่างจากกระดูกหน้าผากถึงกระดูกท้ายทอย
  • ความสมมาตรของซีกสมองและโครงสร้างของมัน
  • TVP (ความหนาของพื้นที่คอเสื้อ)
  • HR (อัตราการเต้นของหัวใจ) ของทารกในครรภ์
  • ความยาวของกระดูกต้นแขน กระดูกโคนขา เช่นเดียวกับกระดูกปลายแขนและขาท่อนล่าง
  • ตำแหน่งของหัวใจและกระเพาะอาหารในทารกในครรภ์
  • ขนาดของหัวใจและเส้นเลือดใหญ่
  • ตำแหน่งของรกและความหนาของรก
  • จำนวนน้ำ
  • จำนวนเรือในสายสะดือ
  • สภาพของปากมดลูก os
  • การมีหรือไม่มีภาวะ hypertonicity ของมดลูก

ถอดรหัสข้อมูลที่ได้รับ:

พยาธิสภาพใดที่สามารถตรวจพบได้จากอัลตราซาวนด์?

จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 1 เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการไม่มีหรือมีความผิดปกติดังต่อไปนี้:

  • Trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ความชุกของการตรวจจับคือ 1:700 กรณี ด้วยการตรวจคัดกรองก่อนคลอด อัตราการเกิดของเด็กดาวน์ซินโดรมลดลงเหลือ 1:1100 ราย
  • พยาธิสภาพของท่อประสาท(meningocele, meningomyelocele, encephalocele และอื่น ๆ )
  • Omphalocele เป็นพยาธิสภาพที่ส่วนหนึ่งของอวัยวะภายในอยู่ใต้ผิวหนังของผนังหน้าท้องในถุงไส้เลื่อน
  • Patau's syndrome เป็นไตรโซมีของโครโมโซม 13 ความถี่ในการเกิดขึ้นเฉลี่ย 1:10,000 ราย 95% ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้เสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนเนื่องจากความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะภายใน ในอัลตราซาวนด์ - อัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์อย่างรวดเร็ว, การพัฒนาสมองบกพร่อง, omphalocele, ชะลอการพัฒนาของกระดูกท่อ
  • โครโมโซม Trisomy 18 ความถี่ของการเกิดคือ 1:7000 กรณี พบได้บ่อยในเด็กที่มารดามีอายุมากกว่า 35 ปี ในอัลตราซาวนด์การเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ลดลง omphalocele กระดูกจมูกไม่สามารถมองเห็นได้หลอดเลือดแดงสะดือหนึ่งเส้นแทนที่จะเป็นสองเส้น
  • Triploidy เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นชุดคู่ ประกอบกับความผิดปกติหลายอย่างในตัวอ่อนในครรภ์
  • คอร์เนเลีย เดอ แลงจ์ ซินโดรม- ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติต่างๆ และในอนาคตจะมีอาการปัญญาอ่อน อัตราการเกิดคือ 1:10,000 ราย
  • สมิธ-ออปิตซ์ ซินโดรม- โรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal ที่แสดงออกโดยความผิดปกติของการเผาผลาญ ส่งผลให้เด็กมีพยาธิสภาพหลายอย่าง ปัญญาอ่อน ออทิสติก และอาการอื่นๆ ความถี่ในการเกิดขึ้นเฉลี่ย 1:30,000 กรณี

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

ส่วนใหญ่ การตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วง 11-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์จะทำเพื่อตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ ตัวบ่งชี้หลักสำหรับการวินิจฉัยคือ:

  • ความหนาของปลอกคอ (TVP) TVP คือระยะห่างระหว่างเนื้อเยื่ออ่อนของคอและผิวหนัง ความหนาของปลอกคอที่เพิ่มขึ้นอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการมีบุตรที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมไม่เพียงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ในทารกในครรภ์ด้วย
  • ในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ส่วนใหญ่มักจะเป็นเวลา 11-14 สัปดาห์ กระดูกจมูกจะไม่ถูกมองเห็น โครงร่างของใบหน้าเรียบขึ้น

ก่อนตั้งครรภ์ 11 สัปดาห์ ความหนาของพื้นที่ปลอกคอมีขนาดเล็กมากจนไม่สามารถประเมินได้อย่างเพียงพอและเชื่อถือได้ หลังจากผ่านไป 14 สัปดาห์ ระบบน้ำเหลืองจะก่อตัวขึ้นในทารกในครรภ์ และโดยปกติช่องนี้สามารถเติมน้ำเหลืองได้ ดังนั้นการวัดจึงไม่น่าเชื่อถือ ความถี่ของการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ขึ้นอยู่กับความหนาของพื้นที่คอ

เมื่อถอดรหัสข้อมูลการตรวจคัดกรองของไตรมาสที่ 1 ควรจำไว้ว่าความหนาของพื้นที่ปลอกคอเพียงอย่างเดียวไม่ได้เป็นแนวทางในการดำเนินการและไม่ได้บ่งชี้ความน่าจะเป็น 100% ของเด็กที่เป็นโรค

ดังนั้นขั้นตอนต่อไปของการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 จะดำเนินการ - นำเลือดเพื่อกำหนดระดับของβ-hCG และ PAPP-A จากตัวชี้วัดที่ได้รับจะคำนวณความเสี่ยงของพยาธิวิทยาของโครโมโซม หากความเสี่ยงตามผลการศึกษาเหล่านี้สูง แนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำ นี่คือการนำน้ำคร่ำเพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น

ในกรณีที่ยากลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่ง อาจจำเป็นต้องมีการตรวจไขสันหลัง - นำเลือดจากสายสะดือไปวิเคราะห์ อาจใช้การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus วิธีการทั้งหมดเหล่านี้รุกรานและเสี่ยงต่อมารดาและทารกในครรภ์ ดังนั้นการตัดสินใจดำเนินการดังกล่าวจึงตัดสินใจโดยผู้หญิงและแพทย์ของเธอร่วมกันโดยคำนึงถึงความเสี่ยงทั้งหมดของการดำเนินการและการปฏิเสธขั้นตอน

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

ขั้นตอนของการศึกษานี้จำเป็นต้องดำเนินการหลังจากอัลตราซาวนด์ นี่เป็นเงื่อนไขที่สำคัญ เนื่องจากพารามิเตอร์ทางชีวเคมีทั้งหมดขึ้นอยู่กับอายุครรภ์จนถึงวัน มาตรฐานเปลี่ยนแปลงทุกวัน และอัลตราซาวนด์ช่วยให้คุณกำหนดอายุครรภ์ได้อย่างแม่นยำซึ่งจำเป็นสำหรับการศึกษาที่เหมาะสม ในขณะที่บริจาคโลหิต คุณควรมีผลการสแกนอัลตราซาวนด์พร้อมอายุครรภ์ที่ระบุตาม KTR นอกจากนี้ การสแกนอัลตราซาวนด์อาจเผยให้เห็นการตั้งครรภ์ที่แข็งตัว การตั้งครรภ์ที่ถดถอย ซึ่งในกรณีนี้การตรวจเพิ่มเติมไม่สมเหตุสมผล

การเตรียมตัวเรียน

ถ่ายเลือดในขณะท้องว่าง! ไม่ควรดื่มน้ำในตอนเช้าของวันนี้ หากการศึกษาล่าช้าเกินไปก็อนุญาตให้ดื่มน้ำได้ ทางที่ดีควรนำอาหารติดตัวและรับประทานอาหารว่างทันทีหลังจากเก็บตัวอย่างเลือด แทนที่จะละเมิดเงื่อนไขนี้

2 วันก่อนวันนัดทำการศึกษา อาหารทั้งหมดที่มีสารก่อภูมิแพ้รุนแรงควรได้รับการยกเว้นจากอาหาร แม้ว่าคุณจะไม่เคยแพ้อาหารเหล่านี้ก็ตาม ได้แก่ ช็อกโกแลต ถั่ว อาหารทะเล รวมทั้งอาหารที่มีไขมันมากและรมควัน เนื้อสัตว์

มิฉะนั้นความเสี่ยงที่จะได้ผลลัพธ์ที่เป็นเท็จจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก

พิจารณาความเบี่ยงเบนจากค่าปกติของβ-hCG และ PAPP-A ที่อาจบ่งบอกถึง

β-hCG - มนุษย์ chorionic gonadotropin

ฮอร์โมนนี้ผลิตโดยคอเรียน ("เปลือก" ของทารกในครรภ์) ด้วยฮอร์โมนนี้จึงเป็นไปได้ที่จะระบุการตั้งครรภ์ในระยะแรก ระดับของ β-hCG จะค่อยๆ เพิ่มขึ้นในเดือนแรกของการตั้งครรภ์ โดยสังเกตระดับสูงสุดที่ 11-12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ จากนั้นระดับของ β-hCG จะค่อยๆ ลดลงโดยไม่เปลี่ยนแปลงตลอดช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์

ระดับปกติของ chorionic gonadotropin ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์: การเพิ่มขึ้นของระดับβ-hCG สังเกตได้ในกรณีต่อไปนี้: การลดลงของระดับβ-hCG นั้นสังเกตได้ในกรณีต่อไปนี้:
สัปดาห์ β-hCG, ng/ml
  • ดาวน์ซินโดรม
  • ตั้งครรภ์แฝด
  • พิษรุนแรง
  • เบาหวานแม่
  • เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
  • การตั้งครรภ์นอกมดลูก (แต่มักเกิดขึ้นก่อนการศึกษาทางชีวเคมี)
  • เสี่ยงแท้งสูง
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์-A

นี่คือโปรตีนที่ผลิตโดยรกในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ มีหน้าที่ในการตอบสนองของภูมิคุ้มกันในระหว่างตั้งครรภ์ และยังรับผิดชอบต่อการพัฒนาและการทำงานของรกตามปกติ

ค่าสัมประสิทธิ์ MoM

หลังจากได้รับผลลัพธ์แล้ว แพทย์จะประเมินผลโดยคำนวณค่าสัมประสิทธิ์ MoM สัมประสิทธิ์นี้แสดงความเบี่ยงเบนของระดับตัวบ่งชี้ในผู้หญิงคนนี้จากค่าเฉลี่ยปกติ โดยปกติ ค่าสัมประสิทธิ์ MoM คือ 0.5-2.5 (โดยการตั้งครรภ์หลายครั้งจะสูงถึง 3.5)

ข้อมูลของค่าสัมประสิทธิ์และตัวบ่งชี้อาจแตกต่างกันในห้องปฏิบัติการต่างๆ ระดับของฮอร์โมนและโปรตีนสามารถคำนวณได้ในหน่วยวัดอื่น คุณไม่ควรใช้ข้อมูลในบทความเป็นบรรทัดฐานสำหรับการศึกษาของคุณโดยเฉพาะ จำเป็นต้องตีความผลลัพธ์ร่วมกับแพทย์ของคุณ!

จากนั้นใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ PRISCA โดยคำนึงถึงตัวชี้วัดทั้งหมดที่ได้รับ อายุของผู้หญิง นิสัยที่ไม่ดีของเธอ (การสูบบุหรี่) การเป็นโรคเบาหวานและโรคอื่นๆ น้ำหนักของผู้หญิง จำนวนทารกในครรภ์ หรือการมีเด็กหลอดแก้ว คำนวณความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ความเสี่ยงสูงคือความเสี่ยงน้อยกว่า 1:380

ตัวอย่าง:หากข้อสรุประบุว่ามีความเสี่ยงสูงที่ 1:280 แสดงว่าในสตรีมีครรภ์ 280 รายที่มีตัวบ่งชี้เดียวกัน จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

สถานการณ์พิเศษที่ตัวบ่งชี้อาจแตกต่างกัน

  • ค่า IVF - β-hCG จะสูงขึ้นและ PAPP-A - ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย
  • เมื่อผู้หญิงอ้วน ระดับฮอร์โมนของเธออาจเพิ่มขึ้น
  • ในการตั้งครรภ์หลายครั้ง β-hCG จะสูงกว่า และบรรทัดฐานสำหรับกรณีดังกล่าวยังไม่ได้รับการกำหนดอย่างแน่ชัด
  • โรคเบาหวานของมารดาอาจทำให้ระดับฮอร์โมนสูงขึ้นได้