Prvi pregled med nosečnostjo. Kako to počnejo, čas, ki kaže, kako se pripraviti, norme za dekodiranje ultrazvoka, izkušnje žensk na forumih. Biokemijski pregled. Norma. Dešifriranje rezultatov. Kateri testi se opravijo pri prvem pregledu

Vsaka bodoča mati se od trenutka spočetja otroka začne prilagajati številnim testom, analizam in zdravniškim posvetovanjem. Čeprav je vse to lahko zastrašujoče za nosečnice, brez takšnih študij ni mogoče razkriti verjetnih resnih tveganj, povezanih z zdravjem ploda. Skozi celotno obdobje se je treba držati celotnega preventivnega programa, ki ga predpiše lečeči ginekolog.

Pomembno je, da ne zanemarite priporočenih analiz. Biokemični pregled velja za enega najbolj obveznih testov. Kljub neprivlačnemu imenu je ta analiza zelo uporabna za ustvarjanje slike o zdravju nerojenega otroka.

kaj je

Biokemijski pregled krvi je precej ozkoprofilna analiza. Nanaša se na začetno in dodatno kategorijo testov. Zaznava znake bolezni, kot sta hepatitis B in rdečke. V razširjeni različici vam analiza omogoča ugotavljanje prisotnosti sifilisa in okužbe s HIV v krvi.

Kljub temu je glavna naloga presejanja ugotoviti nagnjenost ploda k patologijam. Prav tako rezultati analize jasno kažejo, kako se bodo določene bolezni razvijale v zarodku v prihodnosti. V zvezi s tem lečeči zdravnik gradi fazni program za zdravljenje ali preprečevanje patologij.Biokemični pregled vam omogoča določitev Rh faktorja in krvne skupine. Te značilnosti bodo zelo koristne v prihodnosti, če bo mati potrebovala ustrezno zdravljenje. Za imenovanje resnih hormonskih zdravil je pomembno poznati Rh faktor nosečnice in njenega potomca.

Postopek vključuje pregled horiona, iz katerega se bo kasneje oblikovala posteljica, oceno tonusa maternice in stanje jajčnikov. Med študijo se določi simetrija hemisfer in stopnja razvoja možganov ploda, prisotnost in simetrija rok in nog, pravilen položaj srca in želodca, dolžina stegnenice, rame, podlakti in spodnjega dela noge. kosti se merijo.

Pri izračunu tveganja za nastanek genetske patologije ploda se glede na teden nosečnosti upoštevajo:

1. Debelina ovratnega prostora (TVP), to je razdalja od notranje površine kože vratu do zunanje površine mehkih tkiv, ki pokrivajo vratno hrbtenico. Običajno 0,8 - 2,8 mm, bolj ko velikost ovratnice presega normo, večje je tveganje za kromosomsko nepravilnost pri plodu. Natančneje, to tveganje je mogoče izračunati v skupku vseh presejalnih podatkov prvega trimesečja nosečnosti.
2. Prisotnost nosne kosti; v obdobju 12-13 tednov nosečnosti je dolžina nosne kosti običajno najmanj 3 mm.
3. Skladnost antropoloških parametrov ploda z gestacijsko starostjo:

• biparietalni premer glave (BDP), razdalja od čela do zadnjega dela glave, pri 13 tednih - povprečno 26 mm;
• parietalna velikost kokciksa (KTR) - dolžina od repne kosti do temena, običajno od 45 do 84 mm;
• srčni utrip (HR); 147-171 bpm pri 13 tednih.

OPOMBA. Nemogoče je diagnosticirati Downov sindrom in druge genetske patologije samo na podlagi ultrazvočnih podatkov. Dobljene rezultate je treba ovrednotiti v povezavi s kazalniki kromosomskih nepravilnosti, pridobljenimi s krvnim testom.

Biokemija krvi

Krv za biokemijsko analizo se vzame iz vene zgodaj zjutraj na prazen želodec. Preverja raven dveh pomembnih kazalcev genetskih patologij, ki sestavljajo človeški horionski gonadotropin () - hormon, ki je prisoten samo v telesu nosečnice:

• prosti beta (β) hCG. Odgovoren za podporo in razvoj nosečnosti, izločajo ga celice lupine zarodka (horion).
  Če je kazalnik nižji od običajnega, lahko govorimo o nevarnosti spontanega splava, placentne insuficience, zunajmaternične nosečnosti, verjetnosti Edwardsovega sindroma pri plodu. Presežek ravni prostega β-hCG je lahko posledica ne samo kromosomskih mutacij, vključno z Downovim sindromom, ampak tudi pri večplodni nosečnosti ali diabetes mellitusu pri materi.
• PAPP-A protein (plazemski protein). Sintetizira ga plazma, zagotavlja razvoj in delovanje posteljice ter je odgovoren za imunost.
  Izhod indikatorja nad normo lahko kaže na morebitne genetske patologije ploda, pa tudi na povečan tonus maternice, regresijo nosečnosti in grožnjo spontanega splava.

Povečan BDP je lahko simptom prisotnosti možganskega tumorja ali kile, razvoja hidrocefalusa.

V prvem primeru je nosečnost prekinjena, s hidrocefalusom je predpisano antibiotično zdravljenje.

Močno podcenjen BDP glave zarodka tudi ne obeta nič dobrega, saj je simptom nerazvitosti možganov. Praviloma se taka nosečnost prekine.

Vključuje še en pomemben kazalnik - velikost nosne kosti. Ta marker, tako kot TVP, je lahko znak razvoja Downovega sindroma pri zarodku.

Kljub temu, da prenatalni pregled v zgodnji fazi (10-11 tednov) ne omogoča ocene velikosti nosne kosti, se v tem obdobju še vedno prikazuje na zaslonu.

Že pri 12-13 tednih mora prenatalni ultrazvok pokazati, da je nosna kost normalna, velikost najmanj 3 mm velja za normo.

Prenatalno prvo biokemično presejanje vključuje testiranje ravni dveh hormonov, zato ga imenujemo tudi »dvojni test«.

Biokemični pregled pomaga prepoznati in določiti raven hCG v krvi bodoče matere, pa tudi preučiti krvno plazmo za prisotnost in količino beljakovin (PAPP).

Obe snovi sta v krvi le pri ženskah, ki nosijo otroka.

Takoj po izvedbi predporodnega prvega biokemičnega presejanja se izvede dekodiranje končnih rezultatov ob upoštevanju uveljavljenih standardov:

1. raven hCG v prvem trimesečju mora biti 0,5 - 2 MoM;
2. raven PAPP prvega trimesečja mora biti od 9 do 13 tednov - 0,17 - 6,01 mU / ml.

Močno odstopanje od uveljavljenih standardov prenatalnega testa je lahko simptom razvoja Downovega ali Edwardsovega sindroma, vendar le zdravnik lahko presodi prisotnost takšnih patologij, vendar ob upoštevanju dodatnih pregledov.

Prenatalni biokemijski test drugega trimesečja

Če lahko prenatalni test prvega trimesečja odkrije do 95% primerov kromosomskih nepravilnosti, potem pravočasen prenatalni presejalni test drugega trimesečja ni nič manj informativen v zvezi s tem.

Toda glavni namen drugega prenatalnega pregleda je odkriti okvare nevralne cevi in ​​druge malformacije ploda ter opraviti izračune, ki nam nato omogočajo, da ugotovimo tveganje za prirojene dedne ali kromosomske bolezni, med njimi:

1. Patau sindrom;
2. dedne bolezni Shershevsky-Turnerjev sindrom in Smith-Opitzov sindrom;
3. poliploidija.

Praviloma je po prvem celovitem pregledu matere predpisan presejalni pregled v drugem trimesečju na zahtevo bodočih staršev ali v posebnih primerih po navodilih zdravnika.

Presejanje se izvaja za 2. trimesečje v obdobju 16-20 tednov. Ocena biokemičnih parametrov krvi bodoče matere se izvaja v 16-18 porodniških tednih.

Pred dajanjem krvi za analizo mora nosečnica imeti s seboj rezultate ultrazvoka prvega trimesečja, ki kažejo natančno gestacijsko starost.

Pred dajanjem krvi za biokemično analizo zdravnik, ki napoti nosečnico na pregled, skupaj z njo izpolni 2. presejalni vprašalnik, kjer navede rezultate ultrazvoka, termin, parametre TVP in CRT.

Vse to so podatki ultrazvočnega pregleda prvega trimesečja, saj je drugi ultrazvok pri 16-18 tednih prezgodaj, izvaja se pri 20-21 tednih.

Nosečnica odnese v skladu z vsemi pravili izpolnjen vprašalnik v laboratorij, kjer vzamejo kri za hCG, AFP in NES.

Glavna stvar je opraviti teste na prazen želodec in na predvečer postopka ne jesti preveč slane, začinjene in mastne hrane, ki lahko izkrivlja rezultate.

Ko so rezultati biokemičnega presejanja v drugem trimesečju pripravljeni, zdravnik pregleda prejete podatke in jih primerja z uveljavljenimi normami trojnega testa, da bodoči mami priporočila ali predpiše dodatne postopke.

AFP, hCG in prosti estriol

Šele do 16. tedna nosečnosti povečana ali znižana raven a-fetoproteina v krvi omogoča natančno prepoznavanje okvare nevralne cevi in ​​drugih okvar, navedenih v naslednji tabeli.

HCG (horionski gonadotropin) - najprej ga proizvaja membrana zarodka, nato posteljica.

Če je hormon normalen, potem nosečnost poteka varno, če pa je prenatalni biokemični test odkril nepravilnosti, je za to več razlogov, ki so navedeni v spodnji tabeli.

NEZ (nekonjugirani estriol, prosti) - hormon najprej proizvede placentna membrana, nato plod sam. S povečanjem trajanja nosečnosti pride do povečanja NEZ v krvi bodoče matere.

Znatno zmanjšanje ali povečanje hormona je simptom motnje nosečnosti ali patologije razvoja ploda.

Odstopanja od norme so lahko posledica naslednjih razlogov:

Zelo pomembna je pravilna interpretacija rezultatov. Če je drugi pregled potrdil, da pridobljeni podatki niso v mejah normale, se je nujno posvetovati z zdravnikom.

Prenatalni drugi presejalni pregled ne izključuje lažno negativnih in lažno pozitivnih rezultatov.

Zato si bodoče matere ne smejo samostojno razlagati tveganj, ki lahko na koncu močno prizadenejo njihov živčni sistem.

Če so rezultati predporodnega drugega presejanja zelo nenormalni, potem tega dejstva ne bi smeli šteti za razsodbo, vsaj dokler se ne izvedejo dodatne študije.

Vsaka nosečnica se sooči s presejalnim pregledom v prvem trimesečju in nato s presejalnim pregledom v drugem trimesečju. Ko sem bila prvič noseča, so mi rekli, da moram na pregled. Kaj je in zakaj - niso podrobno pojasnili, informacije sem moral poiskati sam na internetu. Navsezadnje je pomembno, da se na to študijo pravilno pripravite, da bodo rezultati čim bolj zanesljivi. Toda tudi skrbna priprava vam ne bo dala 100-odstotnega jamstva za pravilnost rezultatov.

V tem članku preberite, zakaj presejanje v 1. trimesečju, katere študije vključuje ta koncept, kako se nanje pripraviti in kako dešifrirati rezultate.

Presejanje - kaj je to?

Presejanje 1. trimesečja nosečnosti je posebna študija ploda za malformacije. Presejanje se izvaja od 10 do 13 tednov. V predporodni kliniki absolutno vsem nosečnicam povedo o potrebi po takšni študiji, dobijo napotnice. Toda ženska v položaju lahko zavrne pregled. V tem primeru bo pozvana, da napiše pisno zavrnitev.

V prvi nosečnosti sem opravila oba presejalna testa in še zdaj se spomnim, kako zelo sem bila zaskrbljena in živčna. Ker poznam primer, ko so ženi rekli, da bo imela otroka z Downovim sindromom, pa ni splavila. Posledično se je rodil popolnoma zdrav otrok. Si lahko predstavljate, kaj je prestala v teh 9 mesecih?

Na žalost obstajajo tudi napake nasprotne narave. Presejanje ne more vedno napovedati rojstva bolnega otroka.

Sam pregled je sestavljen iz dveh študij - ultrazvoka in krvodajalstva iz vene za biokemijo. Idealno bi bilo, če bi ta dva postopka opravili na isti dan, da bi dobili natančnejše rezultate.

Najbolj pomembno je, da v prvem trimesečju opravite presejalni pregled za naslednje kategorije žensk:

• tisti, ki so imeli 2 ali več spontanih splavov ali prezgodnjih porodov;
• tiste, ki so imele predhodno izostalo nosečnost;
• ki imajo sorodnike ali otroke z genetskimi boleznimi;
• starost nad 35 let;
• če je imela ženska v zgodnjih fazah virusno ali bakterijsko okužbo;
• če je ženska jemala zdravila, ki jih nosečnice ne smejo jemati;
• če je nosečnica v tesnih družinskih odnosih z očetom otroka;
• ki ima "škodljivo" službo;
• z odvisnostjo od alkohola, tobaka in drog.

Katere patologije se odkrijejo pri prvem pregledu.

Pri presejanju v 1. trimesečju se izvajajo študije za identifikacijo takšnih patologij:

1. Downov sindrom. To je kromosomska patologija, ko so v 21. paru kromosomov namesto dveh trije kromosomi. Ta sindrom ni redek, pojavi se 1 primer na 700 plodov. Tveganje za razvoj tega sindroma se povečuje s starostjo matere.
2. Patau sindrom. Gre tudi za kromosomsko patologijo, ko je v celicah dodatna kopija 13. kromosoma. Pogostost rojstva otrok s tem sindromom je 1 proti 7000 ali 10 000. Otroci, rojeni s to patologijo, v večini primerov umrejo pred 1 letom starosti, ker imajo zelo hude razvojne anomalije.
3. Edwardsov sindrom. To je kromosomska bolezen, ko so v 18. paru kromosomov trije kromosomi. S to patologijo obstaja veliko različnih malformacij. Ta sindrom se pojavi pri 1 otroku od 5000-7000.
4. Smith-Opitzov sindrom. To je dedna bolezen, ki jo povzročajo genske mutacije. S tem je motena presnova holesterola, ki je zarodku nujen za pravilen razvoj možganov, živčnega sistema, okončin in drugih pomembnih funkcij. Pogostnost bolezni je 1 na 20.000-30.000.
5. triploidija. To je redka kromosomska anomalija. V tem primeru ima plod namesto zahtevanih 46 kromosomov (23 od očeta, 23 od matere) 69 kromosomov. V večini primerov se takšne nosečnosti končajo s spontanim splavom, manj pogosto se otroci rodijo živi, ​​vendar z več motnjami.
6. de Langejev sindrom. Vzrok te bolezni so genske mutacije. Poškodbe notranjih organov so lahko različne resnosti.
7. Omfalokela. To je huda malformacija, ko so organi otrokove trebušne votline (črevesje in jetra) zunaj, v popkovini, ki je razširjena.
8. Patologija nevralne cevi.

   Čas presejanja v 1. trimesečju in priprava nanj.

Prvi pregled je treba opraviti med začetkom 10. tedna in koncem 13. tedna. In najbolje je, da to storite v 11-12 tednih. Ginekolog vam bo glede na datum zadnje menstruacije povedal najboljši trenutek.

Prvi pregled po 13 tednih ni več zanesljiv.

Priprava na ultrazvok. Ta postopek se lahko izvede na dva načina: transvaginalno in abdominalno.

Transvaginalna metoda velja za natančnejšo od ultrazvoka skozi trebuh. Takšen ultrazvok se izvaja s posebnim senzorjem, ki se vstavi v nožnico. V tem primeru se na senzor namesti kondom, ki je namazan s posebnim gelom. Na takem ultrazvoku se ugotovi, ali obstaja grožnja spontanega splava, ali obstaja grožnja odcepitve posteljice. Posebna priprava na takšen ultrazvok ni potrebna, opravi se na prazen mehur.

Če se raje odločite za ultrazvok trebuha (skozi trebušno steno), boste morali napolniti mehur. Če želite to narediti, pol ure pred študijo popijte 0,5-1 l vode brez plina in ne hodite na stranišče. Za ultrazvok v drugem trimesečju vam tega ni več treba storiti. Zaželeno je, da je črevesje prazno. To pomeni, da vam vsaj 4 ure pred ultrazvokom ni treba jesti.

Priprava na odvzem krvi.

Da bi bil rezultat čim bolj natančen, morate upoštevati pomembna pravila. Najprej darujte kri na prazen želodec. To pomeni, da vsaj 6 ur pred to študijo ne morete jesti. Lahko popijete nekaj vode, vendar naj vas ne zanese.

Drugič, en ali dva dni pred dostavo te analize morate "sedeti" na posebni dieti. Na ta dan ne morete jesti ničesar prekajenega, mastnega, ocvrtega, začinjenega. In tudi izključite čokolado, citruse, morske sadeže.

Mimogrede, iz prehrane nosečnic je bolje popolnoma izključiti čokolado, citruse, jagode, da otrok ni nagnjen k alergijam. Ne morete jesti mastne hrane, ker bo nemogoče dobiti normalen serum iz krvi, denar za biokemijo pa bo izgubljen.

Na darovanje krvi morate priti z rezultati ultrazvočnega pregleda, saj so kazalniki krvnega testa tesno povezani z gestacijsko starostjo. Rezultate biokemije boste prejeli v tednu in pol.

Dešifriranje rezultatov prvega pregleda.

Norme ultrazvoka v prvem trimesečju.

Coccyx-parietalna velikost ploda (KTR). Stopnja je odvisna od trajanja nosečnosti. V tabeli si oglejte norme za ta indikator.

Debelina ovratnika (TVP). Ta indikator je zelo pomemben pri pregledu genetskih motenj.

Velikost TVP več kot 3 mm lahko obravnavamo kot tveganje za razvoj Downovega ali Edwardsovega sindroma.

Nosna kost.

Ta indikator velja za zelo pomemben, saj pri Downovem sindromu ta kost ni odkrita v zgodnjih fazah.

Običajno se pri 10-11 tednih ta kost že odkrije na ultrazvoku, vendar se ne meri. Pri 12-13 tednih mora biti nosna kost vsaj 3 mm. Če je ta indikator manjši od običajnega in je območje ovratnika večje, lahko to kaže na razvoj Downovega sindroma.

Srčni utrip (HR) ploda.

Biparietalna velikost (BDP) je razdalja med parietalnimi tuberkulami.

Z ultrazvokom izmerimo tudi velikost notranjih organov, ocenimo stanje in predležečo posteljico ter pogledamo popkovnične žile. Ultrazvok bo določil natančno gestacijsko starost.

Dešifriranje rezultatov krvnega testa za hormone.

Po ultrazvoku boste morali darovati kri iz vene za hormone. Tukaj preberite norme za biokemični krvni test v 1. trimesečju. Tokrat se v krvi pregleda dva markerja - β-hCG (človeški horionski gonadotropin) in PAPP-A (protein A, povezan z nosečnostjo).

Horionski gonadotropin.

Če so ravni tega hormona znižan, potem to kaže na patologijo placente ali povečano tveganje za Edwardsov sindrom. Povečana količina teh hormonov je lahko z razvojem Downovega sindroma. In tudi ta hormon bo med nosečnostjo z dvojčki več kot normalen.

RAPP-A. To je beljakovina, ki jo proizvaja placenta. Količina teh beljakovin se povečuje z gestacijsko starostjo.

Prav tako pri analizi krvi izračunajo koeficient MoM. Običajno je ta koeficient v tej fazi nosečnosti 0,5-2,5. Če je nosečnost dvojčka, je lahko matična nosečnost do 3,5.

Če je MoM pod 0,5 - to razlagamo kot tveganje za razvoj Edwardsovega sindroma, MoM nad 2,5 - tveganje za razvoj Downovega sindroma.

Kako se izračuna tveganje za prirojene patologije pri plodu?

Po opravljenem pregledu bi morali prejeti rezultate pregleda. Ti rezultati bi morali pokazati tveganja za vsak posamezen sindrom. Na primer, tveganje za Downov sindrom je 1:380. To pomeni, da ženske z enakimi rezultati presejanja rodijo 1 bolnega otroka od 380 zdravih.

Takšen izračun se izvede s posebnim računalniškim programom, v katerega se vnesejo vaši ultrazvočni podatki, rezultati biokemičnega krvnega testa, pa tudi starost, posamezne značilnosti telesa, sočasne bolezni in patologije ter škodljivi dejavniki. In že v seštevku vseh teh parametrov program izračuna tveganja.

Menijo, da je tveganje 1: 250-1: 380 visoko. V tem primeru so vedno napoteni na posvet k genetiku. Za natančno diagnozo bo staršem ponujeno, da opravijo dodatne študije: amniocentezo ali biopsijo horionskih resic. Te študije so lahko življenjsko nevarne za otroka (1% otrok umre po takem posegu). Toda po amniocentezi vam bodo s skoraj 100% garancijo povedali, ali je otrok zdrav ali ne.

Če je tveganje za patologijo nizko, bo v drugem trimesečju nosečnica poslana na drugi rutinski pregled.

Kaj vpliva na rezultate presejanja.

Kot sem napisal zgoraj, so rezultati presejanja lahko napačni. Obstajajo dejavniki, ki lahko vplivajo na končni rezultat.

• Če ima nosečnica debelost, se bo količina hormonov povečala, čeprav to ne kaže na patologijo ploda. In v primeru premajhne teže bodoče matere, bo količina hormonov nižja od običajne.
• Pri sladkorni bolezni v prvem trimesečju bo količina hormonov pod normalno. V tem primeru bodo rezultati krvnega testa nezanesljivi.
• Če je ženska noseča z dvojčki, ji je dodeljen le ultrazvok, ker natančne norme za hormone niso znane.
• Če je prišlo do nosečnosti kot posledica IVF, bo raven hCG višja od običajne, PAPP pa bo nižja.
• Vpliva lahko tudi čustveno stanje pregledane ženske. Zato je bolje, da ne razmišljate o slabem, ampak se prilagodite dobrim rezultatom in ne skrbite.

Značilnosti presejanja v prvem trimesečju.

Ultrazvočni pregled za Downov sindrom.

Pri tej bolezni v 70% primerov v prvem trimesečju nosna kost ni vidna. Vendar morate vedeti, da včasih ta kost pri zdravih otrocih morda ni določena. Območje ovratnika je več kot 3 mm. Kršitev pretoka krvi v venskem toku. Hitro bitje srca, povečanje mehurja. Zgornja čeljust je manjša od običajne. Obrazne poteze so zglajene.

Edwardsov sindrom.

Srčni utrip pod normalnim. Nosna kost ni definirana. Ena popkovnična arterija namesto dveh. Obstaja omfalocela (ko so nekateri notranji organi zunaj v hernialni vrečki).

Patau sindrom.

Razvoj možganov je moten. Srčni utrip se pospeši. Omfalokela. Velikost ploda je v tem času manjša od pričakovane.

Presejanje v prvem trimesečju je najbolje opraviti na enem mestu, da dobite najbolj zanesljive rezultate. Pomembno vlogo igrata tudi pravilna priprava na presejanje in pozitivna naravnanost. Ne pozabite, da presejanje ni diagnoza. In v primeru povečanih tveganj bodo le dodatne študije pomagale ugotoviti resnico.

Sodobna metoda pregledov med nosečnostjo predvideva, da bi morala bodoča mamica trikrat prehod - enkrat v vsakem trimesečju. In čeprav je sam izraz s svojim nenavadnim »grozljivim« medicinskim imenom nekoliko strašljiv, v njem ni nič zaskrbljujočega ali nenavadnega. Presejanje je le splošen celovit pregled nosečnice in ploda, da se določijo različni kazalci in ugotovijo morebitna odstopanja.

Priprava presejanja

Izvajanje prvega pregleda med nosečnostjo zahteva skrbno pripravo in upoštevanje številnih zahtev in priporočil. S prehodom naslednjih pregledov in trimesečja bo seznam pripravljalnih ukrepov postal veliko manjši.

Pred prvim predporodnim pregledom mora ženska narediti naslednje:

• en dan pred pregledom zavrnite uporabo morebitnih živil (agrumov, morskih sadežev itd.);
• vzdržati se ocvrte in mastne hrane;
• zjutraj pred pregledom se vzdržite zajtrka do trenutka odvzema krvi za analizo;
• pri pripravi na abdominalno pasažo (skozi trebuh) napolnite mehur s tekočino tako, da pol ure pred preiskavo popijete 0,5 litra vode brez plina.

informacije Poleg tega je zaželeno izvajati običajne higienske postopke, pri tem pa izključiti uporabo aromatizirane kozmetike ali higienskih izdelkov.

Standardne vrednosti

Ob prehodu prvega pregleda, posebnega bodite pozorni na naslednji indikatorji in njihovo skladnost priporočene standardne vrednosti.

Ta vrsta pregleda je predpisana ženskam, ki imajo diagnozo 11-13 tednov nosečnosti. Začetna faza prvega presejanja med nosečnostjo je ultrazvočni pregled. Po tem se nosečnica pošlje na biokemični krvni test.

Takšni dogodki omogočajo prepoznavanje genetskih napak, patologij v strukturi zarodka in pravočasno odzivanje nanje.

Kako se pripraviti na prvi pregled?

Obravnavani postopek vključuje dve vrsti pregleda, od katerih vsaka zahteva določeno pripravo.

ultrazvok

Lahko na dva načina:

1. Zunanji (trebušni). Daje se s polnim mehurjem, zato mora nosečnica 30-60 minut pred začetkom postopka popiti vsaj pol litra prečiščene vode brez plina ali ne urinirati 3-4 ure pred začetkom ultrazvoka. .
2. Vaginalni. Ta vrsta pregleda ne zahteva posebne priprave. Nekatere klinike od pacientov zahtevajo, da pridejo na pregled s svojo plenico, sterilnimi rokavicami in kondomom za ultrazvočni pretvornik. Vse to je mogoče kupiti v skoraj kateri koli lekarni.

(dvojni test)

Predvideva naslednje pripravljalne ukrepe, neupoštevanje katerih lahko bistveno vpliva na rezultate testa:

• 2-3 dni pred analizo se mora nosečnica vzdržati mastne, slane hrane (meso, morski sadeži), citrusov in čokolade. Enako velja za multivitamine.
• Krv je treba darovati na prazen želodec. Zadnji obrok mora biti vsaj 4 ure pred testom.
• Zdravniki tudi svetujejo, da nekaj dni pred pregledom izključite spolne odnose.

Kako poteka prvi pregled pri nosečnicah in kaj pokaže?

Navedena vrsta pregleda se mora začeti z. Navsezadnje je ultrazvočna diagnostika tista, ki omogoča določitev natančne gestacijske starosti - in to zelo pomembna za drugo stopnjo presejanja: dvojni test. Navsezadnje bodo kazalniki krvne norme, na primer za 11 in 13 tednov, drugačni.

Poleg tega, če ultrazvočni pregled zazna bledenje ploda ali prisotnost resnih nepravilnosti v njem, ne bo potreben biokemični krvni test.

Tako bi morala nosečnica ob prehodu druge stopnje prvega presejanja imeti v rokah zaključek ultrazvočnega zdravnika.

Ultrazvočni postopek

Obravnavana vrsta pregleda daje prednost prepoznavanju takšnih telesnih napak ploda:

• razvojni zaostanek.
• Prisotnost resnih patologij.

Tudi po zaslugi ultrazvoka določi se gestacijska starost, število plodov v maternici, določi se približni datum poroda.

V prvi tretjini nosečnosti se na ultrazvočnem aparatu preverijo naslednji kazalci:

1. Razdalja od kokciksa do temenskega dela glave. Ta parameter se imenuje tudi kokcigealno-parietalna velikost (KTR). V 11. tednu nosečnosti se CTE giblje med 42-50 mm, v 12. tednu - 51-59 mm, v 13. - 62-73 mm.
2. Velikost nosne kosti. V 11. tednu se ne vizualizira. Pri 12-13 tednih so njegovi parametri več kot 3 mm.
3. Razdalja med tuberkulami parietalne regije, ali biparietalna velikost (BDP). Običajno mora biti ta indikator v 11. tednu 17 mm; 20 mm pri 12 tednih; 26 mm v 13. tednu nosečnosti.
4. Obseg glave zarodka.
5. Razdalja od čela do zadnjega dela glave.
6. Struktura možganov, simetrija in velikost njegovih hemisfer, kakovost zaprte lobanje.
7. Srčni utrip (HR). S tem parametrom je mogoče zaznati srčno aritmijo. Pri merjenju srčnega utripa mora biti sonograf zelo previden: zaradi kratkega trajanja nosečnosti je mogoče zamenjati pulzacijo bolnikovih žil s srčnim utripom zarodka. Običajno se zadevni indikator giblje med: 153-177 v 11. tednu nosečnosti; 150-174 - v 12. tednu; 147-171 - 13.
8. Parametri srca in njegovih arterij.
9. Struktura stegnenice, rame, golenice.
10. Razdalja med notranjo in zunanjo površino kože vratu, ali debelina ovratnega prostora (TVP). Običajno bo ta indikator: v 11. tednu nosečnosti 1,6-2,4 mm; v 12. tednu - 1,6-2,5 mm; v 13. tednu - 1,7-2,7 mm.
11. Struktura horiona (placente), njegova lokacija. Ob odkritju luščenja horiona se določijo njegove količine in ali obstaja nagnjenost k napredovanju. Podoben pojav lahko povzroči krvavitev in pritožbe nosečnice zaradi bolečine.
12. Oblika in velikost rumenjakove vrečke, kakovost oskrbe popkovine s plovili. Rumenjakova vrečka se običajno zmanjša do 12. tedna nosečnosti, v času ultrazvočne diagnoze pa bi morala biti majhna (4-6 mm) cistična neoplazma zaobljene oblike.
13. Struktura maternice, njeni dodatki. Posebna pozornost je namenjena jajčnikom: v kasnejših fazah nosečnosti jih je težko pregledati.

Ob prvem presejalnem ultrazvoku plod mora biti pravilno nameščen tako da lahko specialist izvede kvalitativni pregled in opravi potrebne meritve.

Če otrok ni pravilno nameščen, ga prosimo, naj se prevrne s hrbta na bok, zakašlja ali počepne.

Dvojni test (norme in interpretacija)

Za tovrstno preiskavo se uporablja kri iz vene, ki se vzame na tešče.

Za določitev naslednjih parametrov je potreben biokemijski pregled:

1. Proteinska nosečnost (PAAP) -A )

Ta protein proizvaja posteljica in se poveča s potekom nosečnosti.

Običajno bodo kazalniki te beljakovine naslednji:

• 11-12 tednov: 0,77-4,76 medu / ml.
• 12-13 tednov: 1,04-6,01 mU / ml.
• 13-14 tednov: 1,48-8,54 mU / ml.

Zmanjšana količina PAAP-A je lahko posledica naslednjih odstopanj:

1. Obstaja nevarnost spontanega splava.
2. Zarodek v razvoju ima Downov sindrom, Edwardsov sindrom ali drugo genetsko bolezen.

Povečanje ravni PAAP-P v krvi bodoče matere pogosto nima pomembne diagnostične vrednosti.

2. Količine humanega horionskega gonadotropina (hCG)

Ta hormon se proizvaja v prvih tednih nosečnosti in doseže največjo raven v 12. tednu nosečnosti, nato pa se količina zadevnega hormona zmanjša.

S preučevanjem kazalcev količine hCG v krvi nosečnice je mogoče ugotoviti prisotnost / odsotnost kromosomskih nepravilnosti.

V sklepnem listu je ta parameter zapisan v stolpcu "prosti β-hCG".

V prvem trimesečju nosečnosti je norma tega hormona naslednja:

• 11. teden: 17,3-130,2 ng / ml.
• 12. teden: 13,3-128,4 ng / ml.
• 13. teden: 14,3-114,7 ng / ml.

Povišane ravni hCG lahko kažejo na več pojavov:

• Razvijajoči se plod ima Downov sindrom.
• Bodoča mati ima sladkorno bolezen.
• Nosečnica trpi zaradi hude toksikoze.

Zmanjšanje ravni zadevnega hormona se lahko pojavi zaradi naslednjih dejavnikov:

• Obstaja nevarnost spontanega splava.
• Nosečnost je nastala zunaj maternične votline
• Nezmožnost posteljice, da opravlja svoje osnovne funkcije.
• Plod ima Edwardsov sindrom.

Katere patologije lahko odkrijemo na pregledu prvega trimesečja?

V prvih treh mesecih nosečnosti je s pregledi mogoče ugotoviti ali sumiti na prisotnost naslednjih bolezni:

• Napake v strukturi nevralne cevi (meningocele).
• Downov sindrom. Razširjenost te bolezni: 1:700. Pravočasno odkrivanje te patologije je omogočilo zmanjšanje rodnosti bolnih dojenčkov (1 na 1100 primerov).
• Popkovna kila (omfalokela). Ultrazvočni pregled pokaže, da so notranji organi v hernialni vrečki in ne v trebušni votlini.
• Edwardsov sindrom (1:7000). Zanj so značilni zmanjšan srčni utrip, omfalokela, nezadostno število krvnih žil na popkovini, odsotnost (nezmožnost vizualizacije) nosne kosti. Ogrožene so nosečnice, starejše od 35 let.
• triploidija. S to patologijo je v oplojenem jajčecu namesto 46 69 kromosomov. Do takšnega pojava lahko pride zaradi nepravilne zgradbe jajčeca ali ko dve semenčici prodreta v eno jajčece. Pogosto s takšnimi anomalijami ženske ne nosijo ploda ali rodijo mrtve otroke. V tistih redkih primerih, ko je bilo mogoče roditi živega otroka, je obdobje njegovega življenja omejeno na nekaj dni / tednov.
• Patau bolezen (1:10000). Ultrazvok ugotavlja zaostalost v strukturi možganov, cevastih kosti, povečanega srčnega utripa, omfalocele. Pogosto otroci, ki se rodijo s podobno diagnozo, živijo največ nekaj mesecev.
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom (1:30000). Je posledica genetskih motenj, zaradi katerih je kvalitativna asimilacija holesterola nemogoča. Obravnavana patologija lahko povzroči številne malformacije v razvoju, med katerimi so najresnejše napake v delovanju možganov in notranjih organov.

Za potrditev nekaterih zgoraj navedenih patologij je potrebno dodatni diagnostični ukrepi, in v večini primerov so invazivni.

Kaj lahko vpliva na rezultate in ali se lahko zdravnik zmoti pri prvem pregledu?

Presejanje v prvem trimesečju nosečnosti ima določene pomanjkljivosti.

Po drugi strani pa je še vedno treba opraviti pregled: pravočasno odkritje določene patologije bo omogočilo prekinitev nosečnosti (če ima plod resne nepravilnosti) ali sprejme ukrepe za ohranitev nosečnosti (če obstaja grožnja).

Vsekakor pa bo za vsako bodočo mamico koristno vedeti, da lahko do lažno pozitivnih presejalnih rezultatov pride v naslednjih situacijah:

1. EKO. Z umetno oploditvijo bodo parametri okcipitalnega dela zarodka 10-15% višji od običajnih. Dvojni test bo pokazal povečano količino hCG in nizko raven (do 20%) PAAP-A.
2. Teža bodoče matere: huda vitkost je posledica zmanjšanja količine hormonov, pri debelosti pa opazimo nasprotni pojav.

Presejalni pregled - niz postopkov za napovedovanje malformacij evolucije zarodka. Dogodek vključuje ultrazvočno kontrolo in biokemijsko preiskavo krvi. Rezultati 1. presejanja 1. trimesečja so zelo pomemben del kompleksa ukrepov za nadzor poteka nosečnosti.

Pričakovanje otroka je vedno povezano z veselimi čustvi. Ni vsaka ženska pripravljena prenesti novice o rojstvu bolnega otroka.

Pomembno! Prvi postopek se izvaja od 11 tednov do 13 tednov in 6 dni od trenutka oploditve jajčeca. Ultrazvok - diagnostika je učinkovita in natančna metoda, ki pravočasno razkrije patologijo nosečnosti in odstopanja v razvoju ploda od norme.

Pogosto mlada družina ni pripravljena na pojav otroka s posebnimi potrebami.

Presejanje 1. trimesečja omogoča izogibanje morebitnim zapletom pri porodu in zanesljivo napoved rojstva otroka s kromosomskimi motnjami.

Ultrazvočna diagnostika razkrije napake v genomu:

1. Downova bolezen. Debelina pregiba območja ovratnika presega normo. Srčni utrip se pospeši, nosna kost se skrajša, razmik med očmi se poveča.
2. Anomalije v razvoju nevralne cevi. V skupino hudih kromosomskih nepravilnosti spadajo spina bifida, nezraščena hrbtenica, anomalije hrbtenice in možganskega tkiva.
3. Lokalizacija trebušnih organov v hernialni tvorbi na trebušni steni (omfalokela).
4. Patau sindrom. Kompleks simptomov vključuje povečanje pogostosti srčnih kontrakcij, nerazvitost skeletnega sistema, omfalocelo, patologijo možganov, povečanje mehurja. Dojenček redko živi več kot 12 mesecev.
5. Edwardsov sindrom. Zmanjšan srčni utrip, prisotnost ene popkovnične arterije (normalno - 2), omfalocela, nosne kosti niso vidne. Dojenčki umrejo v enem letu.
6. triploidija. Spremljajo ga številne anomalije možganov. Zmanjšan srčni utrip, omfalokela, povečana ledvična medenica.
7. De Lange bolezen. Tveganje genomskega izvora anomalije doseže 25%. Razvoj otroka spremlja progresivna duševna zaostalost.
8. Kompleks simptomov Smith - Opitz. Dedno povzročena kršitev presnovnih procesov. Spremljajo ga duševne malformacije, avtizem, nevrološke motnje, patologije kraniofacialne regije.
9. Turnerjeva bolezen. Povečan srčni utrip, intrauterina zaostalost rasti.

Če zavrneta ultrazvočni pregled, se morata bodoča mati in oče zavedati odgovornosti za otroka ki se bo kmalu rodil. Novica, da ni možnosti kromosomskih nepravilnosti ploda, ženski omogoča brezskrbno uživanje v pričakovanju materinstva.

Kaj bo pokazalo?

Postopek v teku transvaginalno oz transabdominalno način. V drugem primeru se dogodek izvaja z napolnjenim mehurjem.

Na podlagi rezultatov raziskave specialist analizira pomembne kazalnike:

1. KTP - vrzel med trtico in parietalno kostjo.
2. BDP - vrzel med gomolji krone (biparentalni indikator).
3. Razdalja med okcipitalno in čelno kostjo.
4. Struktura možganov, njihova simetrija.
5. Debelina pregiba območja ovratnika (TVP).
6. Število srčnih utripov na časovno enoto (HR).
7. Velikost cevastih kosti zarodka (humerus, femur, spodnja noga, podlaket).
8. Lokalizacija organov (srce in želodec).
9. Proporcije srca in glavnih žil.
10. Ocena plasti in lokalizacija posteljice.
11. Količina amnijske tekočine.
12. Število žil v popkovini.
13. Patologija notranjih spolnih organov.
14. Ocena tonusa maternice.

Med diagnozo zdravnik pregleda strukturo zarodka in primerja kokcigealno-parietalno razdaljo (KTR) z diagnosticirano gestacijsko starostjo.

Za zanesljivo diagnozo mora CTE presegati 45 mm.

Povečanje velikosti v primerjavi s standardom je lahko posledica razvoja velikega ploda. Zmanjšanje CTE kaže na izostalo nosečnost, grožnjo spontanega splava, okužbe v materinem telesu in kromosomske nepravilnosti.

Če obstaja sum na napačno oceno gestacijske starosti, se po 10 dneh predpiše drugi ultrazvok, razvoj ploda se spremlja v dinamiki. Da bi preprečili tragedijo, je ženski predpisan pregled za 1. trimesečje nosečnosti z ultrazvokom.

Dekodiranje in norme

TVP je pomemben simptom za diagnozo Downovega sindroma. Kazalo debelina ovratnega prostora določena z debelino vratne gube, ki nastane med vratom in kožo ploda. Neskladje med velikostjo in gestacijsko starostjo kaže na tveganje za razvoj ploda z genomskimi nepravilnostmi.

Naslednji kazalniki veljajo za normalne za prvi pregled v 1. trimesečju.

Tabela 1. Norme 1. presejanja 1. trimesečja.

Pomembna diagnostična vrednost je BDP ali razdalja med stenami parietalnih kosti, ki označuje velikost glave ploda. Velike vrednosti BDP kažejo na velik plod, zgodnja diagnoza vam omogoča, da se pripravite na porod.

Poleg tega lahko BDP kaže na možganske patologije, kot so cerebralna kila, hidrocefalus. Odstopanje navzdol kaže na malformacije. Možne patologije se kažejo z nepravilno tvorbo nosne kosti, motnjami srčnega utripa. Pri pregledu dela srca zdravnik diagnosticira malformacije srca nerojenega otroka.

Posledice in vzroki odstopanj

Prejete informacije so podvržene računalniški analizi, ki določa verjetnost rojstva otroka s patologijo genoma. Tveganje za patologijo ima tri stopnje– nizka raven, prag, visoka.

Velika verjetnost se šteje za 1:100. To pomeni, da bo vsaka stota ženska s takšnimi kazalci rodila otroka z razvojnimi anomalijami. V tem primeru se družina odloči, kako potrebni so rezultati invazivnega pregleda, ki poveča tveganje za prekinitev nosečnosti.

Mejne vrednosti določajo tveganje za nastanek bolezni v razponu od 1:100 do 1:350. V takem primeru je potreben posvet z genetikom za določitev tveganja.

Velika večina nosečnic ima stopnje nad 1: 350, kar je ugoden pokazatelj za otroka in mater.

Če negativni rezultati biokemije krvi potrdijo diagnozo genomskih nepravilnosti v razvoju ploda, se ženski ponudi medicinska prekinitev nosečnosti.

Potreben je nasvet kvalificiranega genetika, ki priporoči invazivno preiskavo (biopsijo horionskih resic).

Postopek ima nizko tveganje za spontani splav, ugotavljanje patologije ploda pri 13 tednih.

Za potrditev malformacij je potrebna posebna odločitev. S soglasjem pacientke se prekinitev nosečnosti izvede v obdobju od 14 do 16 tednov. Rezultati, ki se razlikujejo od standarda, so opaženi iz več razlogov:

• debelost, nizka teža matere;
• večplodna nosečnost;
• diabetes mellitus v anamnezi;
• amniocenteza (test plodovnice) manj kot 2 tedna pred presejanjem;
• negativno psiho-čustveno stanje pacienta lahko vpliva na rezultate.

Zaključek

Zamuda pri ultrazvočnem pregledu v 1. trimesečju nosečnosti ne pušča časa za premišljeno odločitev. Če gestacijska starost presega 20 tednov, se iz zdravstvenih razlogov izvede umetni porod, kar negativno vpliva na čustveno stanje ženske in družinskih članov.

Rezultate presejanja lahko pričakujete v 3 tednih. Zasebne klinike opravijo študijo v 2 tednih. Obdobje od 10 do 12 tednov je optimalno obdobje za prvi ultrazvok v okviru presejanja 1. trimesečja nosečnosti.

Skoraj vsaka nosečnica je slišala kaj o presejalnem pregledu za prvo trimesečje nosečnosti (prenatalni presejalni pregled). Pogosto pa tudi tisti, ki so ga že prestali, ne vedo, za kaj točno je predpisan.

In za bodoče matere, ki to še morajo storiti, se ta besedna zveza včasih zdi zastrašujoča. In straši samo zato, ker ženska ne ve, kako se to naredi, kako razlagati rezultate, pridobljene pozneje, zakaj zdravnik to potrebuje. Odgovore na ta in številna druga vprašanja, povezana s to temo, boste našli v tem članku.

Tako sem se več kot enkrat moral soočiti z dejstvom, da je ženska, ko je slišala nerazumljivo in neznano besedo presejanje, začela risati strašne slike v svoji glavi, ki so jo prestrašile, zaradi česar je želela zavrniti izvedbo tega postopka. Zato vam bomo najprej povedali, kaj pomeni beseda "presejanje".

Presejanje (angleško screening - sortiranje) - to so različne raziskovalne metode, ki se zaradi svoje enostavnosti, varnosti in dostopnosti lahko množično uporabljajo v velikih skupinah ljudi za prepoznavanje številnih znakov. Prenatalno pomeni pred rojstvom. Tako lahko podamo naslednjo definicijo pojma "prenatalni presejalni pregled".

Presejanje prvega trimesečja nosečnosti je niz diagnostičnih študij, ki se uporabljajo pri nosečnicah v določeni gestacijski starosti za odkrivanje hudih malformacij ploda, pa tudi prisotnost ali odsotnost posrednih znakov fetalnih patologij ali genetskih nepravilnosti.

Dovoljeno obdobje za presejanje v 1. trimesečju je 11 tednov - 13 tednov in 6 dni (glejte). Presejanje se ne izvaja prej ali pozneje, saj v tem primeru dobljeni rezultati ne bodo informativni in zanesljivi. Najbolj optimalno obdobje velja za 11-13 porodniških tednov nosečnosti.

Kdo je napoten na presejalni pregled v prvem trimesečju?

V skladu z odredbo št. 457 Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 je predporodni pregled priporočljiv za vse ženske. Ženska ga lahko zavrne, nihče je ne bo na silo pripeljal do teh študij, vendar je to početje skrajno nepremišljeno in govori le o ženski nepismenosti in malomarnem odnosu do sebe in predvsem do otroka.

Rizične skupine, za katere bi moral biti prenatalni pregled obvezen:

• Ženske, stare 35 let ali več.
• Prisotnost grožnje prekinitve nosečnosti v zgodnjih fazah.
• Spontani (e) splav(i) v zgodovini.
• Zamrznjena (e) ali nazadujoča (e) nosečnost (e) v zgodovini.
• Prisotnost poklicnih nevarnosti.
• Predhodno ugotovljene kromosomske nepravilnosti in (ali) malformacije ploda na podlagi rezultatov presejalnih pregledov v preteklih nosečnostih ali prisotnost otrok, rojenih s takimi anomalijami.
• Ženske, ki so imele nalezljivo bolezen v zgodnji nosečnosti.
• Ženske, ki so jemale zdravila, prepovedana za nosečnice v zgodnjih fazah nosečnosti.
• Prisotnost alkoholizma, odvisnosti od drog.
• Dedne bolezni v družini ženske ali v družini očeta otroka.
• Tesno sem povezan z odnosom med materjo in očetom otroka.

Prenatalni presejalni pregled v 11-13 tednih nosečnosti je sestavljen iz dveh raziskovalnih metod - ultrazvočnega pregleda prvega trimesečja in biokemičnega presejanja.

Presejalni ultrazvok

Priprava na študij:Če se ultrazvok izvaja transvaginalno (sonda se vstavi v nožnico), ni potrebna posebna priprava. Če se ultrazvok izvaja transabdominalno (senzor je v stiku s sprednjo trebušno steno), se študija izvaja s polnim mehurjem. Da bi to naredili, je priporočljivo, da ne urinirate 3-4 ure pred študijo ali eno uro in pol pred študijo, pijte 500-600 ml vode brez plina.

Potrebni pogoji za pridobitev zanesljivih ultrazvočnih podatkov. V skladu z normami se izvaja pregled prvega trimesečja v obliki ultrazvoka:

• Ne prej kot 11 porodniških tednov in ne kasneje kot 13 tednov in 6 dni.
• KTR (kokciksno-parietalna velikost) ploda ni manjša od 45 mm.
• Položaj otroka mora omogočati zdravniku, da opravi vse meritve, sicer je treba nekaj časa kašljati, se premikati, hoditi, da plod spremeni svoj položaj.

Kot rezultat ultrazvoka preučujejo se naslednji kazalniki:

• KTR (coccygeal-parietal size) - merjeno od temenske kosti do kokciksa
• Obseg glave
• BDP (biparietalna velikost) - razdalja med parietalnimi tuberkulami
• Razdalja od čelne do okcipitalne kosti
• Simetrija možganskih hemisfer in njena struktura
• TVP (debelina ovratnika)
• HR (srčni utrip) ploda
• Dolžina nadlahtnice, stegnenice, pa tudi kosti podlakti in spodnjega dela noge
• Lokacija srca in želodca pri plodu
• Dimenzije srca in velikih žil
• Lokacija posteljice in njena debelina
• Število vod
• Število žil v popkovini
• Stanje notranjega vratu materničnega vratu
• Prisotnost ali odsotnost hipertoničnosti maternice

Dešifriranje prejetih podatkov:

Katere patologije lahko odkrijemo z ultrazvokom?

Glede na rezultate ultrazvočnega pregleda 1. trimesečja lahko govorimo o odsotnosti ali prisotnosti naslednjih anomalij:

• Trisomija 21 je najpogostejša genetska motnja. Prevalenca odkritja je 1:700 primerov. Zahvaljujoč prenatalnemu presejanju se je rodnost otrok z Downovim sindromom zmanjšala na 1:1100 primerov.
• Patologije nevralne cevi(meningocela, meningomielokela, encefalokela in drugi).
• Omfalokela je patologija, pri kateri se del notranjih organov nahaja pod kožo sprednje trebušne stene v hernialni vrečki.
• Patauov sindrom je trisomija 13. kromosoma. Pogostost pojavljanja je v povprečju 1:10.000 primerov. 95 % otrok, rojenih s tem sindromom, umre v nekaj mesecih zaradi hudih poškodb notranjih organov. Na ultrazvoku - hiter srčni utrip ploda, moten razvoj možganov, omfalokela, upočasnitev razvoja cevastih kosti.
• Trisomija 18 kromosoma. Pogostost pojavljanja je 1:7000 primerov. Pogostejša je pri otrocih, katerih matere so starejše od 35 let. Na ultrazvoku opazimo zmanjšan srčni utrip ploda, omfalokele, nosne kosti niso vidne, ena popkovna arterija namesto dveh.
• Triploidija je genetska anomalija, pri kateri obstaja trojni niz kromosomov namesto dvojnega niza. Spremljajo ga številne malformacije ploda.
• Sindrom Cornelia de Lange- genetska anomalija, pri kateri ima plod različne malformacije in v prihodnosti duševno zaostalost. Incidenca je 1:10.000 primerov.
• Smith-Opitzov sindrom- avtosomno recesivna genetska bolezen, ki se kaže v presnovni motnji. Posledično ima otrok številne patologije, duševno zaostalost, avtizem in druge simptome. Pogostost pojavljanja je v povprečju 1:30.000 primerov.

Več o diagnosticiranju Downovega sindroma

Večinoma se za odkrivanje Downovega sindroma opravi ultrazvočni pregled pri 11-13 tednih nosečnosti. Glavni indikator za diagnozo je:

• Debelina ovratnega prostora (TVP). TVP je razdalja med mehkimi tkivi vratu in kožo. Povečanje debeline ovratnega prostora lahko kaže ne le na povečano tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, ampak tudi na možne druge genetske patologije pri plodu.
• Pri otrocih z Downovim sindromom, najpogosteje v obdobju 11-14 tednov, nosna kost ni vidna. Obrisi obraza so zglajeni.

Pred 11. tednom nosečnosti je debelina ovratnice tako majhna, da je ni mogoče ustrezno in zanesljivo oceniti. Po 14. tednu se pri plodu oblikuje limfni sistem in ta prostor je lahko normalno napolnjen z limfo, zato tudi meritev ni zanesljiva. Pogostost pojavljanja kromosomskih nepravilnosti pri plodu je odvisna od debeline ovratnega prostora.

Pri dešifriranju presejalnih podatkov 1. trimesečja je treba upoštevati, da sama debelina ovratnice ni vodilo za ukrepanje in ne kaže na 100-odstotno verjetnost, da ima otrok bolezen.

Zato se izvaja naslednja faza presejanja 1. trimesečja - odvzem krvi za določitev ravni β-hCG in PAPP-A. Na podlagi dobljenih indikatorjev se izračuna tveganje za kromosomsko patologijo. Če je tveganje glede na rezultate teh študij veliko, se predlaga amniocenteza. To je odvzem amnijske tekočine za natančnejšo diagnozo.

V posebej težkih primerih bo morda potrebna kordocenteza - odvzem popkovnične krvi za analizo. Lahko se uporabi tudi biopsija horionskih resic. Vse te metode so invazivne in predstavljajo tveganje za mater in plod. Zato se o njihovi izvedbi odločita ženska in njen zdravnik skupaj, pri čemer upoštevata vsa tveganja izvedbe in zavrnitve posega.

Biokemijski pregled prvega trimesečja nosečnosti

Ta stopnja študije se izvaja nujno po ultrazvoku. To je pomemben pogoj, saj so vsi biokemični parametri odvisni od gestacijske starosti do dneva. Vsak dan se standardi spreminjajo. In ultrazvok vam omogoča, da določite gestacijsko starost z natančnostjo, ki je potrebna za pravilno študijo. Ob krvodajalstvu bi že morali imeti izvid ultrazvočnega pregleda z navedeno gestacijsko starostjo glede na KTR. Prav tako lahko ultrazvočni pregled odkrije premrzlo nosečnost, nosečnost v nazadovanju, v tem primeru nadaljnje preiskave niso smiselne.

Priprava študija

Kri se jemlje na prazen želodec! Zjutraj tega dne je nezaželeno celo piti vodo. Če je študija izvedena prepozno, je dovoljeno piti malo vode. Bolje je, da hrano vzamete s seboj in si privoščite prigrizek takoj po odvzemu krvi, namesto da kršite ta pogoj.

2 dni pred predvidenim dnevom študije je treba iz prehrane izključiti vsa živila, ki so močni alergeni, tudi če nikoli niste imeli alergije nanje - to so čokolada, oreščki, morski sadeži, pa tudi zelo mastna in prekajena hrana. meso.

V nasprotnem primeru se tveganje za lažne rezultate znatno poveča.

Razmislite, kaj lahko kažejo odstopanja od normalnih vrednosti β-hCG in PAPP-A.

β-hCG - humani horionski gonadotropin

Ta hormon proizvaja horion ("lupina" ploda), zahvaljujoč temu hormonu je mogoče ugotoviti prisotnost nosečnosti v zgodnjih fazah. Raven β-hCG postopoma narašča v prvih mesecih nosečnosti, največjo raven opazimo pri 11-12 tednih nosečnosti. Nato se raven β-hCG postopoma zmanjšuje in ostane nespremenjena v drugi polovici nosečnosti.

PAPP-A, protein-A, povezan z nosečnostjo

To je beljakovina, ki jo proizvaja posteljica v telesu nosečnice, odgovorna je za imunski odziv med nosečnostjo, odgovorna pa je tudi za normalen razvoj in delovanje posteljice.

MoM koeficient

Po prejemu rezultatov jih zdravnik oceni z izračunom koeficienta MoM. Ta koeficient kaže odstopanje ravni indikatorjev pri tej ženski od povprečne normalne vrednosti. Običajno je koeficient MoM 0,5-2,5 (pri večplodni nosečnosti do 3,5).

Podatki o koeficientu in indikatorjih se lahko razlikujejo v različnih laboratorijih, raven hormona in beljakovin se lahko izračuna v drugih merskih enotah. Podatkov v članku ne smete uporabljati kot norme posebej za vašo študijo. Izvide je potrebno interpretirati skupaj z zdravnikom!

Nato z uporabo računalniškega programa PRISCA, ob upoštevanju vseh dobljenih kazalcev, starosti ženske, njenih slabih navad (kajenje), prisotnosti sladkorne bolezni in drugih bolezni, teže ženske, števila plodov ali prisotnosti IVF, se določi izračuna se tveganje za rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi. Visoko tveganje je tveganje manjše od 1:380.

primer:Če zaključek kaže visoko tveganje 1: 280, to pomeni, da bo od 280 nosečnic z enakimi kazalniki ena imela otroka z genetsko patologijo.

Posebne situacije, ko so kazalniki lahko drugačni.

• IVF - vrednosti β-hCG bodo višje, PAPP-A pa podpovprečne.
• Ko je ženska debela, se lahko raven njenih hormonov poveča.
• Pri večplodni nosečnosti je β-hCG višji in norme za takšne primere še niso bile natančno določene.
• Sladkorna bolezen pri materi lahko povzroči zvišanje ravni hormonov.