Primul screening în timpul sarcinii. Cum o fac, calendarul, care arată cum să se pregătească, normele pentru decodarea ultrasunetelor, experiența femeilor pe forumuri. Screening biochimic. Normă. Descifrarea rezultatelor Ce teste se fac la prima screening

Fiecare viitoare mamă din momentul concepției copilului începe să se acorde la o mulțime de teste, analize și consultații medicale. Oricât de înfricoșătoare ar fi toate acestea pentru femeile însărcinate, fără astfel de studii nu este posibil să dezvăluie riscurile grave probabil asociate cu sănătatea fătului. Pe toată perioada, este necesar să se respecte întregul program de prevenire, care este prescris de medicul ginecolog curant.

Este important să nu neglijăm analizele recomandate. Screeningul biochimic este considerat unul dintre cele mai obligatorii teste. În ciuda numelui neatractiv, această analiză este foarte utilă pentru a construi o imagine a stării de sănătate a copilului nenăscut.

Ce este

Screeningul biochimic al sângelui este o analiză destul de îngustă. Se referă la categoriile inițiale și suplimentare de teste. Detectează semne de boli precum hepatita B și rubeola. În versiunea extinsă, analiza vă permite să determinați prezența sifilisului și a infecției cu HIV în sânge.

Cu toate acestea, funcția principală a screening-ului este de a identifica predispoziția fătului la patologii. De asemenea, rezultatele analizei demonstrează clar modul în care anumite boli se vor dezvolta în embrion în viitor. În acest sens, medicul curant construiește un program în faze pentru tratamentul sau prevenirea patologiilor.Screeningul biochimic vă permite să determinați factorul Rh și grupa sanguină. Aceste caracteristici vor fi extrem de utile în viitor dacă mama are nevoie de un tratament adecvat. Pentru numirea unor medicamente hormonale grave, este important să cunoașteți factorul Rh al femeii însărcinate și al urmașilor ei.

Procedura include o examinare a corionului, din care se va forma ulterior placenta, o evaluare a tonusului uterului și a stării ovarelor. În timpul studiului, simetria emisferelor și gradul de dezvoltare a creierului fetal, prezența și simetria brațelor și picioarelor, poziția corectă a inimii și stomacului, lungimea femurului, umărului, antebrațului și piciorului inferior. se măsoară oasele.

La calcularea riscurilor de dezvoltare a unei patologii genetice a fătului, se iau în considerare următoarele, în funcție de săptămâna de sarcină:

1. Grosimea spațiului gulerului (TVP), adică distanța de la suprafața interioară a pielii gâtului până la suprafața exterioară a țesuturilor moi care acoperă coloana cervicală. În mod normal, 0,8 - 2,8 mm, cu cât dimensiunea zonei gulerului depășește mai mult norma, cu atât este mai mare riscul unei anomalii cromozomiale la făt. Mai exact, acest risc poate fi calculat în totalitatea tuturor datelor de screening din primul trimestru de sarcină.
2. Prezența unui os nazal; pentru o perioadă de 12-13 săptămâni de sarcină, lungimea osului nazal este în mod normal de cel puțin 3 mm.
3. Corespondența parametrilor antropologici ai fătului cu vârsta gestațională:

• diametrul capului biparietal (BDP), distanța de la frunte la spatele capului, la 13 săptămâni - o medie de 26 mm;
• dimensiunea coccix-parietală (KTR) - lungime de la coccix până la coroană, în mod normal de la 45 la 84 mm;
• ritmul cardiac (HR); 147-171 bpm la 13 săptămâni.

NOTĂ. Este imposibil să se diagnosticheze sindromul Down și alte patologii genetice pe baza datelor cu ultrasunete. Este necesar să se evalueze rezultatele obținute împreună cu indicatorii anomaliilor cromozomiale obținuți dintr-un test de sânge.

Biochimia sângelui

Sângele pentru analiză biochimică este prelevat dintr-o venă, dimineața devreme, pe stomacul gol. Verifică nivelul a doi indicatori importanți ai patologiilor genetice care alcătuiesc gonadotropina corionică umană () - un hormon care este prezent numai în corpul unei femei însărcinate:

• beta (β) hCG liberă. Responsabil de susținerea și dezvoltarea sarcinii, este secretată de celulele învelișului embrionului (corion).
  Dacă indicatorul este mai puțin decât normal, putem vorbi despre amenințarea avortului spontan, insuficiența placentară, sarcina ectopică, probabilitatea sindromului Edwards la făt. Depășirea nivelului de β-hCG liberă se poate datora nu numai mutațiilor cromozomiale, inclusiv sindromul Down, ci și în cazul sarcinilor multiple sau diabetului matern matern.
• Proteina PAPP-A (proteina plasmatică). Este sintetizat de plasmă, asigură dezvoltarea și funcționarea placentei și este responsabil de imunitate.
  Ieșirea indicatorului dincolo de normă poate indica posibile patologii genetice ale fătului, precum și creșterea tonusului uterin, regresia sarcinii și amenințarea de avort spontan.

Creșterea BDP poate fi un simptom al prezenței unei tumori cerebrale sau a unei hernie, dezvoltarea hidrocefaliei.

In primul caz se intrerupe sarcina, cu hidrocefalie se prescrie tratament antibiotic.

Un BDP foarte subestimat al capului embrionului, de asemenea, nu este de bun augur, deoarece este un simptom al subdezvoltării creierului. De regulă, o astfel de sarcină este întreruptă.

Include un alt indicator important - dimensiunea osului nazal. Acest marker, ca și TVP, poate fi un semn al dezvoltării sindromului Down la embrion.

În ciuda faptului că examinarea prenatală într-un stadiu incipient (10-11 săptămâni) nu ne permite să estimăm dimensiunea osului nazal, în această perioadă este încă vizualizat pe ecran.

Deja la 12-13 săptămâni, ecografia prenatală ar trebui să arate că osul nazal este normal, o dimensiune de cel puțin 3 mm este considerată normă.

Primul screening biochimic prenatal presupune testarea nivelurilor a doi hormoni, motiv pentru care este numit si „test dublu”.

Screening-ul biochimic ajută la identificarea și determinarea nivelului de hCG în sângele viitoarei mame, precum și la examinarea plasmei sanguine pentru prezența și cantitatea de proteine ​​(PAPP).

Ambele substanțe sunt în sânge numai la femeile care poartă un copil.

De îndată ce s-a efectuat primul screening biochimic prenatal, decodificarea rezultatelor finite se realizează ținând cont de standardele stabilite:

1. nivelul de hCG din primul trimestru ar trebui să fie de 0,5 - 2 MoM;
2. nivelul PAPP din primul trimestru ar trebui să fie de la 9 la 13 săptămâni - 0,17 - 6,01 mU / ml.

O abatere puternică de la standardele stabilite ale testului prenatal poate fi un simptom al dezvoltării sindroamelor Down sau Edwards, dar numai un medic poate judeca prezența unor astfel de patologii, dar ținând cont de examinări suplimentare.

Test biochimic prenatal din al doilea trimestru

Dacă testul prenatal al trimestrului I poate detecta până la 95% din cazurile de anomalii cromozomiale, atunci un test de screening prenatal în timp util al trimestrului II nu este mai puțin informativ în acest sens.

Dar scopul principal al celei de-a doua examinări prenatale este de a detecta defecte ale tubului neural și alte malformații fetale, precum și de a efectua calcule care ulterior ne permit să identificăm riscul de boli congenitale ereditare sau cromozomiale, printre acestea:

1. sindromul Patau;
2. boli ereditare sindromul Shershevsky-Turner și sindromul Smith-Opitz;
3. poliploidie.

De regulă, după ce mama a trecut de prima examinare cuprinzătoare, screening-ul în al doilea trimestru este prescris fie la cererea viitorilor părinți, fie conform indicațiilor medicului în cazuri specifice.

Screening-ul se efectuează pentru al 2-lea trimestru pentru o perioadă de 16-20 de săptămâni. Evaluarea parametrilor biochimici ai sângelui viitoarei mame se efectuează la 16 - 18 săptămâni obstetricale.

Înainte de a dona sânge pentru analiză, o femeie însărcinată trebuie să aibă cu ea rezultatele ecografice din primul trimestru care indică vârsta gestațională exactă.

Înainte de a dona sânge pentru o analiză biochimică, medicul care îndrumă gravida spre examinare completează împreună cu aceasta al 2-lea chestionar de screening, unde indică rezultatele ecografiei, termenul, parametrii TVP și CRT.

Toate acestea sunt datele unei examinări cu ultrasunete din primul trimestru, deoarece a doua ecografie la 16-18 săptămâni este prea devreme pentru a o face, se efectuează la 20-21 săptămâni.

Femeia însărcinată duce chestionarul completat în conformitate cu toate regulile la laborator, unde iau sânge pentru hCG, AFP și NES.

Principalul lucru este să faceți teste pe stomacul gol, iar în ajunul procedurii nu mâncați alimente prea sărate, picante și grase, care pot distorsiona rezultatele.

Când rezultatele screening-ului biochimic al celui de-al doilea trimestru sunt gata, medicul examinează informațiile primite și, comparându-le cu normele stabilite ale testului triplu, dă viitoarei mame recomandări sau prescrie proceduri suplimentare.

AFP, hCG și estriol liber

Până în a 16-a săptămână de sarcină, un nivel crescut sau scăzut de a-fetoproteină în sânge face posibilă identificarea cu precizie a unui defect de tub neural și a altor defecte indicate în tabelul următor.

HCG (gonadotropina corionică) - este produsă mai întâi de membrana embrionului, apoi de placentă.

Dacă hormonul este normal, atunci sarcina decurge în siguranță, dar dacă testul biochimic prenatal a evidențiat anomalii, atunci există mai multe motive pentru aceasta, care sunt enumerate în tabelul de mai jos.

NEZ (estriol neconjugat, liber) - hormonul este produs mai întâi de membrana placentară, apoi de fătul însuși. Odată cu creșterea duratei sarcinii, are loc o creștere a NEZ în sângele viitoarei mame.

O scădere sau o creștere semnificativă a hormonului este un simptom al unei tulburări de sarcină sau al unei patologii a dezvoltării fetale.

Abaterile de la normă pot fi cauzate de următoarele motive:

Interpretarea corectă a rezultatelor este foarte importantă. Dacă al doilea screening a confirmat că datele obținute nu se încadrează în limitele normale, este imperativ să consultați un medic.

Al doilea screening prenatal nu exclude atât rezultatele fals negative, cât și fals pozitive.

Prin urmare, viitoarele mămici nu ar trebui să interpreteze în mod independent riscurile, care, în cele din urmă, le pot afecta foarte mult sistemul nervos.

Dacă rezultatele celui de-al doilea screening prenatal sunt foarte anormale, atunci acest fapt nu ar trebui considerat un verdict, cel puțin până când se efectuează studii suplimentare.

Fiecare femeie însărcinată se confruntă cu un screening în primul trimestru și apoi cu un screening în al doilea trimestru. Când am fost însărcinată pentru prima dată, mi s-a spus că trebuie să fac un screening. Ce este și de ce - nu mi-au explicat în detaliu, a trebuit să caut eu însumi informații pe Internet. La urma urmei, este important să vă pregătiți corespunzător pentru acest studiu, astfel încât rezultatele să fie cât mai fiabile posibil. Dar nici o pregătire atentă nu vă va oferi o garanție de 100% a corectitudinii rezultatelor.

Citiți în acest articol de ce screening-ul în primul trimestru, ce studii include acest concept, cum să vă pregătiți pentru ele și cum să descifrați rezultatele.

Screening - ce este?

Screeningul trimestrului I de sarcină este un studiu special al fătului pentru malformații. Screeningul se efectuează între 10 și 13 săptămâni. În clinica antenatală, absolut tuturor femeilor însărcinate li se spune despre necesitatea unui astfel de studiu, li se oferă trimiteri. Dar o femeie în poziție poate refuza screening-ul. În acest caz, i se va cere să scrie un refuz scris.

Am făcut ambele teste de screening în timpul primei mele sarcini și încă îmi amintesc cât de mult am fost îngrijorată și nervoasă. Pentru că știam un caz în care unei femei i s-a spus că va avea un copil cu sindrom Down, dar nu a făcut avort. Drept urmare, s-a născut un copil complet sănătos. Vă puteți imagina prin ce a trecut ea în acele 9 luni?

Din păcate, există și erori de natură opusă. Nu întotdeauna screening-ul poate prezice nașterea unui copil bolnav.

Screening-ul în sine constă în două studii - ultrasunete și donarea de sânge dintr-o venă pentru biochimie. În mod ideal, aceste două proceduri ar trebui făcute în aceeași zi pentru a obține rezultate mai precise.

Cel mai important este să faceți screening în primul trimestru pentru următoarele categorii de femei:

• cei care au avut 2 sau mai multe avorturi spontane sau nașteri premature;
• cei care au avut o sarcină ratată anterior;
• care au rude sau copii cu boli genetice;
• vârsta peste 35 de ani;
• dacă o femeie a avut o infecție virală sau bacteriană în stadiile incipiente;
• dacă femeia lua medicamente care nu ar trebui să fie luate de femeile însărcinate;
• dacă gravida este în relații de familie strânse cu tatăl copilului;
• care are un loc de muncă „dăunător”;
• cu dependenta de alcool, tutun si droguri.

Ce patologii sunt detectate la primul screening.

La screening-ul din primul trimestru, sunt efectuate studii pentru a identifica astfel de patologii:

1. Sindromul Down. Aceasta este o patologie cromozomială, când în a 21-a pereche de cromozomi, în loc de doi, există trei cromozomi. Acest sindrom nu este rar, există 1 caz la 700 de fetuși. Riscul de a dezvolta acest sindrom crește odată cu vârsta mamei.
2. sindromul Patau. Este, de asemenea, o patologie cromozomială, când există o copie suplimentară a cromozomului 13 în celule. Frecvența de naștere a copiilor cu acest sindrom este de 1 la 7000 sau 10000. Copiii născuți cu această patologie mor în majoritatea cazurilor înainte de vârsta de 1 an, deoarece au anomalii de dezvoltare foarte severe.
3. Sindromul Edwards. Aceasta este o boală cromozomială, când există trei cromozomi în a 18-a pereche de cromozomi. Cu această patologie, există multe malformații diferite. Acest sindrom apare la 1 copil din 5000-7000.
4. sindromul Smith-Opitz. Aceasta este o boală ereditară care este cauzată de mutații genetice. Acest lucru perturbă metabolismul colesterolului, care este necesar embrionului pentru dezvoltarea corectă a creierului, a sistemului nervos, a membrelor și a altor funcții importante. Frecvența bolii este de 1 la 20.000-30.000.
5. triploidie. Aceasta este o anomalie cromozomială rară. În acest caz, în locul celor 46 de cromozomi necesari (23 de la tată, 23 de la mamă), fătul are 69 de cromozomi. În cele mai multe cazuri, astfel de sarcini se termină cu avort spontan, mai rar copiii se nasc vii, dar cu tulburări multiple.
6. sindromul de Lange. Cauza acestei boli sunt mutațiile genetice. Leziunile organelor interne pot fi de severitate diferită.
7. Omfalocel. Aceasta este o malformație severă atunci când organele din cavitatea abdominală a copilului (intestinul și ficatul) se află în exterior, în cordonul ombilical, care este extins.
8. Patologia tubului neural.

   Momentul screening-ului în primul trimestru și pregătirea pentru acesta.

Prima screening trebuie făcută între începutul săptămânii a 10-a și sfârșitul săptămânii a 13-a. Și cel mai bine este să o faci la 11-12 săptămâni. Medicul ginecolog vă va spune cel mai bun moment, în funcție de data ultimei menstruații.

Primul screening după 13 săptămâni nu mai poate fi considerat de încredere.

Pregătirea pentru o ecografie. Această procedură se poate face în două moduri: transvaginal și abdominal.

Metoda transvaginală este considerată mai precisă decât ultrasunetele prin abdomen. O astfel de ecografie se face cu un senzor special care este introdus în vagin. În acest caz, pe senzor este pus un prezervativ, care este lubrifiat cu un gel special. Pe o astfel de ecografie, se determină dacă există o amenințare de avort spontan, dacă există o amenințare de desprindere a placentei. Pregătirea specială pentru o astfel de ecografie nu este necesară, se face pe vezica goală.

Dacă preferați să faceți o ecografie abdominală (prin peretele abdominal), va trebui să vă umpleți vezica urinară. Pentru a face acest lucru, cu o jumătate de oră înainte de studiu, beți 0,5-1 l de apă fără gaz și nu mergeți la toaletă. Pentru ecografie în al doilea trimestru, nu mai trebuie să faceți acest lucru. Este de dorit ca intestinele să fie goale. Adică cu cel puțin 4 ore înainte de ecografie, nu trebuie să mănânci.

Pregătirea pentru prelevarea de sânge.

Pentru ca rezultatul să fie cât mai precis posibil, trebuie să urmați reguli importante. În primul rând, donează sânge pe stomacul gol. Aceasta înseamnă că cu cel puțin 6 ore înainte de acest studiu, nu poți mânca. Poți bea puțină apă, dar nu te lăsa dus de cap.

În al doilea rând, cu una sau două zile înainte de livrarea acestei analize, trebuie să vă „așezați” la o dietă specială. În această zi, nu puteți mânca nimic afumat, gras, prăjit, picant. Și, de asemenea, excludeți ciocolata, citricele, fructele de mare.

Apropo, este mai bine să excludeți cu totul ciocolata, citricele, căpșunile din dieta femeilor însărcinate, astfel încât copilul să nu fie predispus la alergii. Nu puteți mânca alimente grase, deoarece va fi imposibil să obțineți ser normal din sângele dvs. și banii pentru biochimie vor fi irositi.

Trebuie să vii să donezi sânge cu rezultatele unei ecografii, deoarece indicatorii din testul de sânge sunt strâns legați de vârsta gestațională. Veți primi rezultatele biochimiei într-o săptămână și jumătate.

Descifrarea rezultatelor primei screeninguri.

Norme de ecografie în primul trimestru.

Dimensiunea coccix-parietală a fătului (KTR). Rata depinde de durata sarcinii. În tabel, consultați normele pentru acest indicator.

Grosimea spațiului gulerului (TVP). Acest indicator este considerat foarte important în examinarea tulburărilor genetice.

Dimensiunea TVP mai mare de 3 mm poate fi privită ca un risc de dezvoltare a sindromului Down sau a sindromului Edwards.

OS nazal.

Acest indicator este considerat foarte important, deoarece în sindromul Down acest os nu este detectat în stadiile incipiente.

În mod normal, la 10-11 săptămâni, acest os este deja detectat la ecografie, dar nu este măsurat. La 12-13 săptămâni, osul nazal trebuie să aibă cel puțin 3 mm. Dacă acest indicator este mai mic decât în ​​mod normal și zona gulerului este mai mare, atunci acest lucru poate indica dezvoltarea sindromului Down.

Frecvența cardiacă (HR) a fătului.

Dimensiunea biparietală (BDP) este distanța dintre tuberculii parietali.

De asemenea, ultrasunetele măsoară dimensiunea organelor interne, evaluează starea și placenta previa și se uită la vasele ombilicale. O ecografie va determina vârsta gestațională exactă.

Descifrarea rezultatelor unui test de sânge pentru hormoni.

După ecografie, va trebui să donezi sânge dintr-o venă pentru hormoni. Citiți aici normele pentru un test biochimic de sânge în primul trimestru. De această dată, sângele este examinat pentru doi markeri - β-hCG (gonadotropină corionică umană) și PAPP-A (proteina A asociată cu sarcina).

Gonadotropină corionică.

Dacă nivelurile acestui hormon coborât, atunci aceasta indică o patologie a placentei sau un risc crescut de sindrom Edwards. A crescut cantitatea acestor hormoni poate fi odata cu dezvoltarea sindromului Down. Și, de asemenea, acest hormon va fi mai mult decât normal în timpul sarcinii cu gemeni.

RAPP-A. Aceasta este o proteină care este produsă de placentă. Cantitatea acestor proteine ​​crește odată cu vârsta gestațională.

De asemenea, atunci când analizează sânge, calculează coeficientul MoM. În mod normal, acest coeficient este de 0,5-2,5 în această etapă a sarcinii. Dacă sarcina este de gemeni, atunci mama poate fi de până la 3,5.

Dacă MoM este sub 0,5 - acest lucru este interpretat ca un risc de dezvoltare a sindromului Edwards, MoM peste 2,5 - riscul de a dezvolta sindromul Down.

Cum se calculează riscul de patologii congenitale la făt?

După trecerea testului, ar trebui să vi se ofere rezultatele examinării. Aceste rezultate ar trebui să indice riscurile pentru fiecare sindrom individual. De exemplu, sindromul Down este un risc de 1:380. Aceasta înseamnă că femeile cu aceleași rezultate de screening dau naștere la 1 copil bolnav din 380 de copii sănătoși.

Un astfel de calcul se face folosind un program special de calculator, în care sunt introduse datele cu ultrasunete, rezultatele unui test biochimic de sânge, precum și vârsta, caracteristicile individuale ale corpului, bolile și patologiile concomitente și factorii nocivi. Și deja în totalitatea tuturor acestor parametri, programul calculează riscurile.

Se crede că riscul de 1:250-1:380 este mare. În acest caz, ei sunt întotdeauna îndrumați pentru o consultație cu un genetician. Pentru un diagnostic precis, părinților li se va propune să facă studii suplimentare: amniocenteză sau o biopsie a vilozităților coriale. Aceste studii pot pune viața în pericol pentru copil (1% dintre copii mor după o astfel de intervenție). Dar după amniocenteză, cu garanție aproape 100%, vi se va spune dacă copilul este sănătos sau nu.

Dacă riscul de patologii este scăzut, atunci în al doilea trimestru femeia însărcinată va fi trimisă pentru al doilea screening de rutină.

Ceea ce influențează rezultatele screening-ului.

După cum am scris mai sus, rezultatele screening-ului pot fi eronate. Există factori care pot afecta rezultatul final.

• Dacă o femeie însărcinată are obezitate, atunci cantitatea de hormoni va fi crescută, deși acest lucru nu indică o patologie a fătului. Și în cazul unei greutăți prea mici a viitoarei mame, cantitatea de hormoni va fi mai mică decât în ​​mod normal.
• Cu diabet zaharat în primul trimestru, cantitatea de hormoni va fi sub normal. În acest caz, rezultatele testului de sânge vor fi nesigure.
• Dacă o femeie este însărcinată cu gemeni, atunci i se face doar o ecografie, deoarece normele exacte pentru hormoni nu sunt cunoscute.
• Dacă sarcina a apărut ca urmare a FIV, nivelul de hCG va fi mai mare decât în ​​mod normal, iar PAPP va fi mai scăzut.
• Poate afecta și starea emoțională a femeii examinate. Prin urmare, este mai bine să nu vă gândiți la rău, ci să vă acordați rezultate bune și să nu vă faceți griji.

Caracteristicile screening-ului în primul trimestru.

Screening cu ultrasunete pentru sindromul Down.

În această boală, în 70% din cazuri în primul trimestru, osul nazal nu este vizibil. Dar trebuie să știți că uneori acest os poate să nu fie determinat la copiii sănătoși. Zona gulerului este mai mare de 3 mm. Încălcarea fluxului sanguin în fluxul venos. Bătăi rapide ale inimii, mărirea vezicii urinare. Maxilarul superior este mai mic decât în ​​mod normal. Caracteristicile feței sunt netezite.

Sindromul Edwards.

Bătăi inimii sub normal. Osul nazal nu este definit. O arteră ombilicală în loc de două. Există un omfalocel (atunci când unele organe interne sunt în exterior, în sacul herniar).

sindromul Patau.

Dezvoltarea creierului este afectată. Bătăile inimii s-au accelerat. Omfalocel. Dimensiunea fătului este mai mică decât era de așteptat în acest moment.

Screeningul din primul trimestru se face cel mai bine într-un singur loc pentru a obține cele mai fiabile rezultate. Pregătirea adecvată pentru screening și o atitudine pozitivă joacă, de asemenea, un rol important. Amintiți-vă că screening-ul nu este un diagnostic. Iar în cazul unor riscuri crescute, doar studii suplimentare vor ajuta la stabilirea adevărului.

Metoda modernă de examinare în timpul sarcinii prevede că viitoarea mamă ar trebui de trei ori trece - o dată în fiecare trimestru. Și, deși termenul în sine este puțin înfricoșător cu numele său medical neobișnuit „terifiant”, nu este nimic alarmant sau neobișnuit în el. Screening-ul este doar o examinare generală cuprinzătoare a unei femei însărcinate și a unui făt pentru a determina diferiți indicatori și a identifica posibile abateri.

Pregătirea screening-ului

Efectuarea primului screening în timpul sarcinii necesită o pregătire atentă și respectarea unui număr de cerințe și recomandări. Odată cu trecerea examinărilor și trimestrelor ulterioare, lista măsurilor pregătitoare va deveni mult mai mică.

Înainte de primul screening prenatal, o femeie ar trebui să facă următoarele:

• cu o zi înainte de examinare, refuzați să utilizați alimente potențiale (, citrice, fructe de mare etc.);
• abține-te de la alimente prăjite și grase;
• în dimineața dinaintea examinării, se abține de la micul dejun până în momentul prelevării sângelui pentru analiză;
• în pregătirea trecerii abdominale (prin abdomen), se umple vezica urinară cu lichid bând 0,5 litri de apă fără gaze cu jumătate de oră înainte de examinare.

informațieÎn plus, este de dorit să se efectueze procedurile obișnuite de igienă, excluzând în același timp utilizarea produselor cosmetice aromate sau a produselor de igienă.

Valori standard

La trecerea de la prima proiecție, special fiţi atenți pe următoarele indicatoriși conformarea acestora valori standard recomandate.

Acest tip de examinare este prescris femeilor care sunt diagnosticate cu 11-13 săptămâni de sarcină. Etapa inițială a primului screening în timpul sarcinii este o examinare cu ultrasunete. După aceea, femeia însărcinată este trimisă pentru un test biochimic de sânge.

Astfel de evenimente fac posibilă identificarea defectelor genetice, a patologiilor în structura embrionului și a răspunde la acestea în timp util.

Cum să vă pregătiți pentru prima proiecție?

Procedura luată în considerare include două tipuri de examinare, fiecare dintre ele necesită o anumită pregătire.

ecografie

Se poate face în două moduri:

1. Externe (abdominale). Se administrează cu vezica plină, prin urmare, cu 30-60 de minute înainte de începerea procedurii, gravida trebuie să bea cel puțin o jumătate de litru de apă purificată fără gaz, sau să nu urineze cu 3-4 ore înainte de începerea ecografiei. .
2. vaginale. Acest tip de examinare nu necesită pregătire specială. Unele clinici impun pacienților să vină la programare cu propriul scutec, mănuși sterile și un prezervativ pentru transductorul cu ultrasunete. Toate acestea pot fi achiziționate la aproape orice farmacie.

(test dublu)

Acesta prevede următoarele măsuri pregătitoare, ignorând care pot afecta semnificativ rezultatele testului:

• Cu 2-3 zile înainte de analiză, o femeie însărcinată trebuie să se abțină de la alimente grase, sărate (carne, fructe de mare), citrice și ciocolată. Același lucru este valabil și pentru multivitamine.
• Sângele trebuie donat pe stomacul gol. Ultima masă ar trebui să fie cu cel puțin 4 ore înainte de test.
• De asemenea, medicii sfătuiesc să excludeți actul sexual cu câteva zile înainte de screening.

Cum decurge primul screening la femeile însărcinate și ce arată?

Tipul specificat de examinare trebuie să înceapă cu. La urma urmei, diagnosticul cu ultrasunete face posibilă determinarea exactă a vârstei gestaționale - și asta foarte important pentru a doua etapă a screening-ului: testul dublu. La urma urmei, indicatorii normei de sânge, de exemplu, pentru 11 și 13 săptămâni vor fi diferiți.

În plus, dacă o scanare cu ultrasunete detectează decolorarea fetală sau prezența unor anomalii grave în acesta, nu va fi nevoie de un test de sânge biochimic.

Astfel, la momentul trecerii celei de-a doua etape a primului screening, gravida ar trebui să aibă în mâini concluzia unui medic ecograf.

Procedura cu ultrasunete

Tipul de examinare luat în considerare favorizează identificarea unor astfel de defecte fizice ale fătului:

• întârziere în dezvoltare.
• Prezența patologiilor grave.

Tot datorită ultrasunetelor se determină vârsta gestațională, se stabilește numărul de fetuși în uter, se stabilește data aproximativă a nașterii.

În prima treime a sarcinii, următorii indicatori sunt verificați pe un aparat cu ultrasunete:

1. Distanța de la coccis la partea parietală a capului. Acest parametru se mai numește și dimensiunea coccigiană-parietală (KTP). La a 11-a săptămână de sarcină, CTE variază în intervalul de 42-50 mm, la a 12-a săptămână - 51-59 mm, la a 13-a - 62-73 mm.
2. Dimensiunea osului nazal. La a 11-a săptămână, nu este vizualizată. La 12-13 săptămâni, parametrii săi sunt mai mari de 3 mm.
3. Distanța dintre tuberculii regiunii parietale, sau dimensiunea biparietală (BDP). În mod normal, acest indicator ar trebui să fie de 17 mm la a 11-a săptămână; 20 mm la 12 săptămâni; 26 mm la a 13-a săptămână de sarcină.
4. Circumferința capului embrionului.
5. Distanța de la frunte la spatele capului.
6. Structura creierului, simetria și dimensiunea emisferelor sale, calitatea craniului închis.
7. Ritmul cardiac (HR). Prin intermediul acestui parametru, poate fi detectată aritmia cardiacă. La măsurarea ritmului cardiac, ecograful trebuie să fie foarte atent: datorită duratei scurte a sarcinii, este posibil să se confunde pulsația vaselor pacientului cu bătăile inimii embrionului. În mod normal, indicatorul în cauză variază între: 153-177 la a 11-a săptămână de sarcină; 150-174 - la a 12-a săptămână; 147-171 - pe 13.
8. Parametrii inimii și ai arterelor sale.
9. Structura femurului, umărului, tibiei.
10. Distanța dintre suprafața interioară și exterioară a pielii gâtului, sau grosimea spațiului gulerului (TVP). În mod normal, acest indicator va fi: la a 11-a săptămână de sarcină 1,6-2,4 mm; la a 12-a săptămână - 1,6-2,5 mm; la a 13-a săptămână - 1,7-2,7 mm.
11. Structura corionului (placentei), localizarea acestuia. La detectarea exfolierii corionului, volumele acestuia sunt stabilite și dacă există o tendință de progres. Un fenomen similar poate provoca pete și plângeri ale unei femei însărcinate cu privire la durere.
12. Forma și dimensiunea sacului vitelin, calitatea alimentării cordonului ombilical cu vase. Sacul vitelin scade în mod normal în dimensiune până în a 12-a săptămână de sarcină, iar la momentul diagnosticului cu ultrasunete, ar trebui să fie un neoplasm chistic minuscul (4-6 mm) de formă rotunjită.
13. Structura uterului, anexele sale. O atenție deosebită este acordată ovarelor: în etapele ulterioare ale sarcinii, este problematic să le examinăm.

La momentul primei ecografii de screening fatul trebuie pozitionat corect pentru ca specialistul să poată efectua o inspecție calitativă și să facă măsurătorile necesare.

Dacă copilul nu este poziționat corect, pacientului i se cere să se răstoarne din spate pe o parte, să tușească sau să se ghemuiască.

Test dublu (norme și interpretare)

Pentru acest tip de examinare se folosește sânge dintr-o venă, care se ia pe stomacul gol.

Screeningul biochimic este necesar pentru a determina următorii parametri:

1. Sarcina cu proteine ​​(PAAP) -A )

Această proteină este produsă de placentă și crește odată cu cursul sarcinii.

În mod normal, indicatorii acestei proteine ​​vor fi după cum urmează:

• 11-12 săptămâni: 0,77-4,76 miere/ml.
• 12-13 săptămâni: 1,04-6,01 mU/ml.
• 13-14 săptămâni: 1,48-8,54 mU/ml.

O cantitate redusă de PAAP-A se poate datora următoarelor abateri:

1. Există o amenințare de avort spontan.
2. Embrionul în curs de dezvoltare are sindromul Down, sindromul Edwards sau o altă boală genetică.

O creștere a nivelului PAAP-P în sângele unei viitoare mame adesea nu are o valoare diagnostică importantă.

2. Cantități de gonadotropină corionică umană (hCG)

Acest hormon este produs în primele săptămâni de sarcină, atingând un nivel maxim în săptămâna a 12-a de sarcină, după care cantitatea de hormon în cauză scade.

Prin studierea indicatorilor cantității de hCG din sângele unei femei însărcinate, este posibil să se determine prezența / absența anomaliilor cromozomiale.

În foaia de concluzii, acest parametru este scris în coloana „β-hCG liber”.

În primul trimestru de sarcină, norma acestui hormon este următoarea:

• Săptămâna a 11-a: 17,3-130,2 ng/ml.
• Săptămâna a 12-a: 13,3-128,4 ng/ml.
• Săptămâna a 13-a: 14,3-114,7 ng/ml.

Nivelurile crescute de hCG pot indica mai multe fenomene:

• Un făt în curs de dezvoltare are sindromul Down.
• Viitoarea mamă are diabet.
• Femeia însărcinată suferă de toxicoză severă.

O scădere a nivelului hormonului în cauză poate apărea pe fondul următorilor factori:

• Există riscul de avort spontan.
• Sarcina formată în afara cavității uterine
• Eșecul placentei de a-și îndeplini funcțiile de bază.
• Fătul are sindromul Edwards.

Ce patologii pot fi detectate la screening-ul din primul trimestru?

În primele trei luni de sarcină, prin examinări, se poate identifica sau suspecta prezența următoarelor afecțiuni:

• Erori în structura tubului neural (meningocel).
• Sindromul Down. Prevalența acestei boli: 1:700. Detectarea în timp util a acestei patologii a făcut posibilă reducerea natalității bebelușilor bolnavi (1 la 1100 de cazuri).
• Hernie ombilicală (omfalocel). Examinarea cu ultrasunete arată că organele interne se află în sacul herniar și nu în cavitatea abdominală.
• Sindromul Edwards (1:7000). Se caracterizează printr-o frecvență cardiacă redusă, omfalocel, număr insuficient de vase de sânge pe cordonul ombilical, absența (incapacitatea de a vizualiza) osul nazal. Femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sunt expuse riscului.
• triploidie. Cu această patologie, în loc de 46, există 69 de cromozomi într-un ovul fecundat. Un astfel de fenomen poate apărea din cauza unei structuri incorecte a oului sau când doi spermatozoizi pătrund într-un ou. Adesea, cu astfel de anomalii, femeile nu naște un făt și nu dau naștere copiilor morți. În acele cazuri rare în care a fost posibil să se nască un copil viu, perioada vieții acestuia este limitată la câteva zile/săptămâni.
• Boala Patau (1:10000). Ecografia constată retard în structura creierului, oasele tubulare, creșterea frecvenței cardiace, omfalocel. Adesea, bebelușii care se nasc cu un diagnostic similar trăiesc maximum câteva luni.
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz (1:30000). Este rezultatul unor tulburări genetice, din cauza cărora asimilarea calitativă a colesterolului este imposibilă. Patologia luată în considerare este capabilă să provoace multe malformații în dezvoltare, dintre care cele mai grave sunt erorile de funcționare a creierului și a organelor interne.

Pentru a confirma unele dintre patologiile de mai sus, este necesar măsuri suplimentare de diagnosticare, iar în majoritatea cazurilor sunt invazive.

Ce poate afecta rezultatele și poate medicul să greșească la primul screening?

Screening-ul pentru primul trimestru de sarcină are anumite dezavantaje.

Pe de altă parte, este încă necesar să se efectueze o examinare: detectarea în timp util a unei anumite patologii va face posibilă întreruperea sarcinii (dacă fătul are anomalii grave) sau luarea măsurilor pentru menținerea sarcinii (dacă există o amenințare).

În orice caz, va fi util pentru orice viitoare mamă să știe că rezultatele de screening fals pozitive pot apărea în următoarele situații:

1. ECO. Cu inseminarea artificială, parametrii părții occipitale a embrionului vor fi cu 10-15% mai mari decât în ​​mod normal. Un test dublu va arăta o cantitate crescută de hCG și un nivel scăzut (până la 20%) de PAAP-A.
2. Greutatea viitoarei mame: subțirea severă este o consecință a scăderii cantității de hormoni, iar în cazul obezității se observă fenomenul opus.

Examinarea screening - un set de proceduri pentru a prezice malformațiile evoluției embrionului. Evenimentul include controlul cu ultrasunete și un test biochimic de sânge. Rezultatele primului screening din primul trimestru sunt o parte foarte importantă a complexului de măsuri de control al cursului sarcinii.

Așteptarea unui copil este întotdeauna asociată cu emoții vesele. Nu orice femeie este pregătită să suporte vestea nașterii unui copil bolnav.

Important! Prima procedură se efectuează de la 11 săptămâni la 13 săptămâni și 6 zile de la momentul fertilizării ovulului. Ultrasunetele - diagnosticul este o metodă eficientă și precisă care dezvăluie în timp util patologia sarcinii și abaterile în dezvoltarea fătului de la normă.

Adesea, o familie tânără nu este pregătită pentru apariția unui copil cu nevoi specifice.

Screeningul trimestrului I permite evitarea posibilelor complicații la naștere și prezicerea fiabilă a nașterii unui copil cu tulburări cromozomiale.

Diagnosticul cu ultrasunete dezvăluie defecte ale genomului:

1. boala lui Down. Grosimea pliului zonei gulerului depășește norma. Bătăile inimii se accelerează, osul nazal este scurtat, distanța dintre ochi crește.
2. Anomalii în dezvoltarea tubului neural. Grupul anomaliilor cromozomiale severe include spina bifida, nefuziunea coloanei vertebrale, anomaliile coloanei vertebrale și ale țesutului cerebral.
3. Localizarea organelor abdominale într-o formațiune hernială pe peretele abdominal (omfalocel).
4. sindromul Patau. Complexul de simptome include o creștere a frecvenței contracțiilor inimii, subdezvoltarea sistemului osos, omfalocel, patologia creierului, o creștere a vezicii urinare. Bebelușul trăiește rareori peste 12 luni.
5. Sindromul Edwards. Scăderea ritmului cardiac, prezența unei artere ombilicale (normale - 2), omfalocelul, oasele nazale nu sunt vizibile. Bebelușii mor într-un an.
6. triploidie. Însoțită de multiple anomalii ale creierului. Scăderea ritmului cardiac, omfalocel, pelvis renal mărit.
7. boala De Lange. Riscul de origine genomică a anomaliei ajunge la 25%. Dezvoltarea copilului este însoțită de retard mental progresiv.
8. Complex de simptome Smith - Opitz. Încălcarea proceselor metabolice cauzată ereditar. Însoțit de malformații mentale, autism, tulburări neurologice, patologii ale regiunii cranio-faciale.
9. boala Turner. Creșterea ritmului cardiac, întârzierea creșterii intrauterine.

Refuzând screening-ul cu ultrasunete, viitoarea mamă și tată ar trebui să fie conștienți de responsabilitatea pentru copil care este pe cale să se nască. Vestea că nu există nicio posibilitate de anomalii cromozomiale fetale permite unei femei să se bucure de așteptarea maternității fără griji.

Ce va arăta?

Procedura in curs transvaginale sau transabdominale cale. În al doilea caz, evenimentul se desfășoară cu o vezică umplută.

Pe baza rezultatelor sondajului, specialistul analizează indicatori semnificativi:

1. KTP - decalajul dintre coccis și osul parietal.
2. BDP - decalajul dintre tuberculii coroanei (indicator biparental).
3. Distanța dintre oasele occipitale și frontale.
4. Structura creierului, simetria lor.
5. Grosimea pliului zonei gulerului (TVP).
6. Numărul de bătăi ale inimii pe unitatea de timp (HR).
7. Dimensiunea oaselor tubulare ale embrionului (humerus, femur, picior inferior, antebraț).
8. Localizarea organelor (inima și stomacul).
9. Proporțiile inimii și ale vaselor principale.
10. Evaluarea stratului și localizarea placentei.
11. Cantitatea de lichid amniotic.
12. Numărul de vase din cordonul ombilical.
13. Patologia organelor genitale interne.
14. Evaluarea tonusului uterin.

În timpul diagnosticului, medicul examinează structura embrionului, comparând distanța coccigiană-parietală (KTR) cu vârsta gestațională diagnosticată.

Pentru un diagnostic fiabil, CTE ar trebui să depășească 45 mm.

O creștere a dimensiunii în comparație cu standardul se poate datora dezvoltării unui făt mare. O scădere a CTE indică o sarcină ratată, o amenințare de avort spontan, infecții în corpul mamei și anomalii cromozomiale.

Dacă se suspectează o evaluare incorectă a vârstei gestaționale, se prescrie o a doua ecografie după 10 zile, se urmărește în dinamică evoluția fătului. Pentru a preveni o tragedie, unei femei i se prescrie screening pentru primul trimestru de sarcină cu ultrasunete.

Decodare și norme

TVP este un simptom important pentru diagnosticul sindromului Down. Index grosimea spațiului gulerului determinată de grosimea pliului gâtului format între gât și pielea fătului. Discrepanța dintre mărime și vârsta gestațională indică riscul de a dezvolta un făt cu anomalii genomice.

Următorii indicatori sunt considerați normali pentru primul screening din primul trimestru.

Tabelul 1. Norme ale primului screening al trimestrului I.

O valoare diagnostică importantă este BDP, sau distanța dintre pereții oaselor parietale, care caracterizează dimensiunea capului fetal. Valorile mari ale BDP indică un făt mare, diagnosticul precoce vă permite să vă pregătiți pentru naștere.

În plus, BDP poate indica patologii ale creierului, cum ar fi hernia cerebrală, hidrocefalia. O abatere în jos indică malformații. Posibilele patologii se manifestă prin formarea incorectă a osului nazal, o încălcare a ritmului cardiac. Examinând activitatea inimii, medicul diagnostichează malformații ale inimii copilului nenăscut.

Consecințele și cauzele abaterilor

Informațiile primite sunt supuse analizei computerizate, care determină probabilitatea nașterii unui copil cu o patologie a genomului. Riscul de patologie are trei gradații– nivel scăzut, prag, ridicat.

Probabilitatea mare este considerată a fi 1:100. Aceasta înseamnă că fiecare sută de femeie cu astfel de indicatori va da naștere unui copil cu anomalii de dezvoltare. În acest caz, familia decide cât de necesare sunt rezultatele unui examen invaziv, ceea ce crește riscul de întrerupere a sarcinii.

Valorile prag definesc riscul de îmbolnăvire în intervalul de la 1:100 la 1:350. Un astfel de caz necesită consultarea unui genetician pentru a specifica riscul.

Marea majoritate a femeilor însărcinate au rate de peste 1: 350, ceea ce este un indicator favorabil pentru copil și mamă.

Dacă rezultatele adverse ale biochimiei sângelui confirmă diagnosticul de anomalii genomice în dezvoltarea fătului, femeii i se oferă o întrerupere medicală a sarcinii.

Este necesar să obțineți sfatul unui genetician calificat care vă recomandă un examen invaziv (prelevare de vilozități coriale).

Procedura are un risc scăzut de avort spontan, stabilirea patologiei fătului la 13 săptămâni.

Confirmarea malformațiilor necesită o decizie specifică. Cu acordul pacientului, întreruperea sarcinii se efectuează la o perioadă de 14 până la 16 săptămâni. Rezultatele care sunt diferite de standard sunt observate din mai multe motive:

• obezitate, greutate scăzută a mamei;
• sarcina multipla;
• antecedente de diabet zaharat;
• efectuarea unei amniocenteze (test de lichid amniotic) cu mai puțin de 2 săptămâni înainte de screening;
• starea psiho-emoțională negativă a pacientului poate afecta rezultatele.

Concluzie

Întârzierea examinării ecografice din primul trimestru de sarcină nu lasă timp pentru a lua o decizie în cunoștință de cauză. Dacă vârsta gestațională depășește 20 de săptămâni, din motive medicale, se efectuează o naștere artificială, care afectează negativ starea emoțională a femeii și a membrilor familiei.

Rezultatele screening-ului pot fi așteptate în decurs de 3 săptămâni. Clinicile private efectuează studiul în 2 săptămâni. O perioadă de 10 până la 12 săptămâni este perioada optimă pentru prima ecografie ca parte a screening-ului din primul trimestru de sarcină.

Aproape fiecare gravidă a auzit ceva despre screening-ul pentru primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care au trecut deja nu știu exact pentru ce este prescris.

Și pentru viitoarele mame care nu au făcut încă acest lucru, această frază în general pare uneori înspăimântătoare. Și înspăimântă doar pentru că femeia nu știe cum se face, cum să interpreteze rezultatele obținute ulterior, de ce are nevoie medicul. Veți găsi răspunsuri la aceste și multe alte întrebări legate de acest subiect în acest articol.

Așa că, de mai multe ori am avut de-a face cu faptul că o femeie, după ce a auzit un ecran de cuvinte de neînțeles și necunoscut, a început să-și deseneze în cap imagini groaznice care o înspăimântau, făcând-o să vrea să refuze să efectueze această procedură. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul „screening”.

Screening (screening în engleză - sortare) - acestea sunt diverse metode de cercetare care, datorită simplității, siguranței și disponibilității lor, pot fi folosite masiv în grupuri mari de oameni pentru a identifica un număr de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, putem da următoarea definiție a conceptului de „screening prenatal”.

Screening-ul primului trimestru de sarcină este un set de studii de diagnostic utilizate la femeile însărcinate la o anumită vârstă gestațională pentru a detecta malformațiile fetale brute, precum și prezența sau absența semnelor indirecte de patologii fetale sau anomalii genetice.

Perioada permisă pentru screening-ul din primul trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (vezi). Screening-ul nu se efectuează mai devreme sau mai târziu, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cea mai optimă perioadă este considerată a fi 11-13 săptămâni obstetricale de sarcină.

Cine este trimis pentru screening-ul din primul trimestru?

Conform Ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 2000, screening-ul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie o poate refuza, nimeni nu o va conduce cu forța la aceste studii, dar a face acest lucru este extrem de nesăbuit și vorbește doar despre analfabetismul și atitudinea neglijentă a femeii față de ea însăși și, mai ales, față de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screening-ul prenatal ar trebui să fie obligatoriu:

• Femei care au 35 de ani sau mai mult.
• Prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii în stadiile incipiente.
• Avort spontan (e) în istorie.
• Sarcina(e) înghețată(e) sau în regres (și e) în istorie.
• Prezența riscurilor profesionale.
• Anomalii cromozomiale și (sau) malformații fetale diagnosticate anterior pe baza rezultatelor screening-ului în sarcini anterioare sau prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
• Femeile care au avut o boală infecțioasă la începutul sarcinii.
• Femei care au luat medicamente care sunt interzise femeilor însărcinate în primele etape ale sarcinii.
• Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
• Boli ereditare în familia unei femei sau în familia tatălui copilului.
• Sunt strâns legat de relația dintre mama și tatăl copilului.

Screeningul prenatal la 11-13 săptămâni de gestație constă în două metode de cercetare - screening-ul cu ultrasunete din primul trimestru și screening biochimic.

Screening cu ultrasunete

Pregătirea pentru studiu: Dacă ultrasunetele se efectuează transvaginal (sonda este introdusă în vagin), atunci nu este necesară nicio pregătire specială. Dacă ultrasunetele se efectuează transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), atunci studiul se efectuează cu vezica plină. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinați cu 3-4 ore înainte sau cu o oră și jumătate înainte de studiu, beți 500-600 ml de apă fără gaz.

Condiții necesare pentru obținerea datelor ecografice fiabile. Conform normelor, screeningul primului trimestru se efectuează sub formă de ultrasunete:

• Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetricale și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
• KTR (dimensiunea coccix-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
• Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia în mod adecvat toate măsurătorile, în caz contrar, este necesar să tușească, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să își schimbe poziția.

Ca urmare a ultrasunetelor se studiază următorii indicatori:

• KTR (dimensiunea coccigiană-parietală) - măsurată de la osul parietal la coccis
• Circumferinta capului
• BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberculii parietali
• Distanța de la osul frontal la osul occipital
• Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
• TVP (grosimea spațiului gulerului)
• HR (ritmul cardiac) al fătului
• Lungimea humerusului, femurului, precum și a oaselor antebrațului și piciorului inferior
• Localizarea inimii și stomacului în făt
• Dimensiunile inimii și ale marilor vase
• Locația placentei și grosimea acesteia
• Numărul de ape
• Numărul de vase din cordonul ombilical
• Starea orificiului cervical intern
• Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decriptarea datelor primite:

Ce patologii pot fi detectate în urma ecografiei?

Conform rezultatelor screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

• Trisomia 21 este cea mai frecventă tulburare genetică. Prevalența detectării este de 1:700 de cazuri. Datorită screening-ului prenatal, natalitatea copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1:1100 de cazuri.
• Patologiile tubului neural(meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
• Omfalocelul este o patologie în care o parte a organelor interne este situată sub pielea peretelui abdominal anterior într-un sac herniar.
• Sindromul Patau este o trisomie a cromozomului 13. Frecvența de apariție este în medie de 1:10.000 de cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza leziunilor severe ale organelor interne. La ultrasunete - ritm cardiac rapid fetal, tulburări de dezvoltare a creierului, omfalocel, încetinirea dezvoltării oaselor tubulare.
• Cromozomul trisomiei 18. Frecvența de apariție este de 1:7000 de cazuri. Este mai frecventă la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. La ecografie se observă o scădere a bătăilor inimii fetale, un omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile, o arteră ombilicală în loc de două.
• Triploidia este o anomalie genetică în care există un set triplu de cromozomi în loc de un set dublu. Însoțită de multiple malformații la făt.
• Sindromul Cornelia de Lange- o anomalie genetică în care fătul prezintă diverse malformații, iar pe viitor, retard mintal. Rata de incidență este de 1:10.000 de cazuri.
• sindromul Smith-Opitz- o boală genetică autosomal recesivă, manifestată printr-o tulburare metabolică. Ca urmare, copilul are multiple patologii, retard mintal, autism și alte simptome. Frecvența de apariție este în medie de 1:30.000 de cazuri.

Mai multe despre diagnosticarea sindromului Down

De cele mai multe ori, se efectuează o examinare cu ultrasunete la 11-13 săptămâni de gestație pentru a detecta sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic este:

• Grosimea spațiului gulerului (TVP). TVP este distanța dintre țesuturile moi ale gâtului și piele. O creștere a grosimii spațiului gulerului poate indica nu numai un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, ci și că sunt posibile alte patologii genetice la făt.
• La copiii cu sindrom Down, cel mai adesea pentru o perioadă de 11-14 săptămâni, osul nazal nu este vizualizat. Contururile feței sunt netezite.

Înainte de 11 săptămâni de gestație, grosimea spațiului gulerului este atât de mică încât nu poate fi evaluată în mod adecvat și fiabil. După 14 săptămâni, la făt se formează sistemul limfatic și acest spațiu poate fi umplut în mod normal cu limfă, astfel încât măsurarea nu este de asemenea fiabilă. Frecvența de apariție a anomaliilor cromozomiale la făt, în funcție de grosimea spațiului gulerului.

La descifrarea datelor de screening din primul trimestru, trebuie amintit că numai grosimea spațiului gulerului nu este un ghid pentru acțiune și nu indică o probabilitate de 100% ca un copil să aibă o boală.

Prin urmare, se efectuează următoarea etapă a screening-ului din primul trimestru - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obținuți se calculează riscul de patologie cromozomială. Dacă riscul conform rezultatelor acestor studii este mare, atunci se recomandă o amniocenteză. Aceasta este luarea de lichid amniotic pentru un diagnostic mai precis.

În cazuri deosebit de dificile, poate fi necesară cordocenteza - luarea de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. De asemenea, poate fi utilizată o biopsie a vilozităților coriale. Toate aceste metode sunt invazive și prezintă riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia de a le efectua este decisă de femeie și de medicul ei în comun, ținând cont de toate riscurile de a efectua și de a refuza procedura.

Screening biochimic al primului trimestru de sarcină

Această etapă a studiului se efectuează în mod necesar după ultrasunete. Aceasta este o condiție importantă, deoarece toți parametrii biochimici depind de vârsta gestațională până la zi. În fiecare zi standardele se schimbă. Și ultrasunetele vă permit să determinați vârsta gestațională cu precizia necesară pentru un studiu adecvat. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultatele unei ecografii cu vârsta gestațională indicată pe baza KTP. De asemenea, o ecografie poate dezvălui o sarcină înghețată, o sarcină în regres, caz în care o examinare ulterioară nu are sens.

Pregătirea studiului

Sângele se ia pe stomacul gol! Este de nedorit chiar și să bei apă în dimineața acestei zile. Dacă studiul este efectuat prea târziu, este permis să bei puțină apă. Este mai bine să luați mâncare cu dvs. și să luați o gustare imediat după prelevarea de sânge, decât să încălcați această condiție.

Cu 2 zile înainte de ziua stabilită a studiului, toate alimentele care sunt alergeni puternici ar trebui excluse din dietă, chiar dacă nu ați avut niciodată o alergie la acestea - acestea sunt ciocolată, nuci, fructe de mare, precum și alimente foarte grase și afumate. carne.

În caz contrar, riscul de a obține rezultate false este semnificativ crescut.

Luați în considerare ce abateri de la valorile normale ale β-hCG și PAPP-A pot indica.

β-hCG - gonadotropină corionică umană

Acest hormon este produs de corion („coaja” fătului), datorită acestui hormon, este posibil să se determine prezența sarcinii în stadiile incipiente. Nivelul β-hCG crește treptat în primele luni de sarcină, nivelul său maxim fiind observat la 11-12 săptămâni de sarcină. Apoi nivelul de β-hCG scade treptat, rămânând neschimbat pe parcursul a doua jumătate a sarcinii.

PAPP-A, proteina-A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină produsă de placenta în corpul unei femei însărcinate, este responsabilă de răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea și funcționarea normală a placentei.

coeficientul MoM

După primirea rezultatelor, medicul le evaluează calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la această femeie de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este de 0,5-2,5 (cu sarcină multiplă până la 3,5).

Datele coeficientului și indicatorilor pot diferi în diferite laboratoare, nivelul hormonului și al proteinei poate fi calculat în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme specifice pentru studiul dvs. Este necesar să interpretați rezultatele împreună cu medicul dumneavoastră!

Apoi, folosind programul informatic PRISCA, luând în considerare toți indicatorii obținuți, vârsta femeii, obiceiurile ei proaste (fumatul), prezența diabetului și a altor boli, greutatea femeii, numărul de fetuși sau prezența FIV, se calculează riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Un risc ridicat este un risc mai mic de 1:380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1:280, aceasta înseamnă că din 280 de gravide cu aceiași indicatori, una va avea un copil cu patologie genetică.

Situații speciale în care indicatorii pot fi diferiți.

• FIV - valorile β-hCG vor fi mai mari, iar PAPP-A - sub medie.
• Când o femeie este obeză, nivelul hormonilor ei poate crește.
• În sarcinile multiple, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu precizie.
• Diabetul matern poate determina creșterea nivelului hormonal.