Po ilu tygodniach odbywają się badania przesiewowe? Jaki jest termin pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży. Co to jest ekranizacja

Okres oczekiwania na dziecko to magiczny czas dla każdej kobiety. I nic nie jest w stanie go przyćmić, nawet wszelkiego rodzaju badania i testy, które musi wykonać każda kobieta w ciąży. Jednak niektóre testy laboratoryjne są nieco przerażające dla przyszłych matek, na przykład badania przesiewowe.

Czym jest ta procedura? Dlaczego i jak to się robi kobietom w ciąży? Jest chora czy nie? Kiedy i czy konieczne jest wykonanie badań przesiewowych w czasie ciąży? Na te i wiele innych pytań odpowiemy w naszej dzisiejszej publikacji.

Biochemiczne, genetyczne, prenatalne badania przesiewowe podczas ciąży: co to jest?

Kobieta w ciąży dowiaduje się czym jest badanie przesiewowe już w pierwszych tygodniach ciąży. Miejscowy lekarz jest zobowiązany szczegółowo wyjaśnić cel tego badania. Jeśli jednak po wizycie u lekarza przyszła mama ma jeszcze jakieś pytania, to tutaj będzie mogła znaleźć niezbędne odpowiedzi.

Przez cały okres rodzenia dziecka przyszła mama musi przejść następujące badania:

1. Ultradźwiękowy.
2. Biochemiczne i genetyczne.

Rozważmy szczegółowo każdą procedurę.

Biochemiczne badania przesiewowe w czasie ciąży są praktykowane od ponad dekady. Celem tego badania jest wykrycie prawdopodobieństwa wystąpienia odchyleń w rozwoju genetycznym płodu. Najczęstsze choroby związane z takimi zaburzeniami to zespół Downa, patologie cewy nerwowej, zespół Edwardsa. Skrining biochemiczny i genetyczny to szereg badań krwi, podczas których określa się poziom związków markerowych – gonadotropiny kosmówkowej, alfa-fetoproteiny, wolnego estriolu i innych. Stężenie tych substancji we krwi matki, w zależności od stanu płodu i czasu trwania ciąży, jest zróżnicowane, co de facto pozwala na identyfikację ewentualnych odchyleń.

Badanie ultrasonograficzne kobiet w ciąży jest pierwszym, ale procedura ta jest powtarzana w każdym trymestrze ciąży. Głównym zadaniem USG jest wykrycie ewentualnych licznych nieprawidłowości i wad anatomicznych w rozwoju płodu. W 12 tygodniu ciąży podczas skriningu mierzona jest grubość przestrzeni kołnierza oraz wymiar kości ogonowo-ciemieniowej. W połowie drugiego trymestru płód powiększa się, co umożliwia uzyskanie dokładniejszych informacji na jego temat. Na tym etapie oczekiwania na dziecko badanie ultrasonograficzne pozwala stwierdzić obecność lub brak jakichkolwiek patologii u przyszłego dziecka i jego matki. Ponadto za pomocą badania ultrasonograficznego można określić płeć dziecka.

Badania prenatalne (dosłownie z łac. „badania prenatalne”) obejmują zestaw badań medycznych (USG i laboratoryjne) mających na celu identyfikację grup ryzyka rozwoju wad płodu w czasie ciąży. Jest uważana za jedną z najprostszych, najbezpieczniejszych i najbardziej pouczających metod diagnostycznych dla przyszłych matek. Badania przesiewowe odnoszą się do tych badań, które są przeprowadzane w dużych ilościach, to znaczy dla wszystkich kobiet w ciąży bez wyjątku.

Jak przebiega badanie przesiewowe w ciąży?

Jak wspomniano powyżej, badania w czasie ciąży są różnego rodzaju. Są procedury obowiązkowe i są takie, które przeprowadza się „w razie potrzeby”. Dlatego sposób przeprowadzenia badania przesiewowego zależy od tego, jaki rodzaj badania został przydzielony przyszłej matce.

Analiza biochemiczna i genetyczna polega na pobraniu krwi z żyły. Badanie ultrasonograficzne nie różni się niczym od badania ultrasonograficznego. Oznacza to, że badania te nie dostarczają żadnych bolesnych wrażeń. Następnie szczegółowo opiszemy wszystkie procedury przesiewowe, które są wykonywane u każdej kobiety w okresie prenatalnym.

Pierwsze, drugie, trzecie badanie przesiewowe w czasie ciąży: czas

Badania przesiewowe kobiety w ciąży, których termin każdorazowo ustala lekarz, są obowiązkowe w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. W trzecim trymestrze wszelkie badania laboratoryjne wykonuje się tak szybko, jak to konieczne. Jednak w razie potrzeby kobieta może samodzielnie wykonać niezbędne badania przesiewowe, bez recepty lekarskiej.

W pierwszym trymestrze ciąży wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu zmierzenia grubości przestrzeni kołnierza, a także biochemiczne badanie krwi w celu ustalenia lub wykluczenia podejrzenia nieprawidłowości chromosomalnych. Kobieta poddaje się takim zabiegom w 11 tygodniu okresu prenatalnego.

Cele imprezy:

• określenie czasu trwania ciąży;
• wykluczenie dużych wad rozwojowych płodu (przepuklina pępkowa, brak mózgu i inne);
• przeprowadzenie „podwójnego testu”: pomiar parametrów hormonalnych hCG i PAPP-A, ciążowego białka osocza A.

Drugie badanie przesiewowe przeprowadza się w 14-18, 20-22 tygodniu ciąży. Łączy w sobie test „potrójny” lub „poczwórny”, ultradźwięki, przepływ krwi Dopplera. Celem tych studiów jest:

• określenie stanu szyjki macicy i wykluczenie objawów aborcji;
• badanie struktur anatomicznych płodu w celu zapobieżenia najmniejszym odchyleniom od normalnego rozwoju;
• ocena stanu łożyska, pępowiny metodą Dopplera;
• badanie krwi na obecność AFP, hCG, wolnego estriolu i inhibiny A w diagnostyce wad rozwojowych płodu.

Trzecie badanie przesiewowe przeprowadza się w 31-33 tygodniu ciąży z obowiązkowym badaniem USG, a także KTG (kardiotokografia) płodu i przepływem Dopplera.

Cele imprezy:

• określenie prezentowanej części płodu w celu wyboru dalszej taktyki porodu;
• rozpoznanie możliwego opóźnienia wzrostu płodu;
• przeprowadzenie funkcjonalnej oceny stanu nienarodzonego dziecka za pomocą KTG i dopplerografii (USG);
• określenie ilości płynu owodniowego, lokalizacji i stopnia dojrzałości łożyska.

Wszystkie te procedury to badania ultrasonograficzne i laboratoryjne. Istnieje opinia, że ​​\u200b\u200bUSG w 12-13 tygodniu wykonuje się przezpochwowo, a także przy ustalaniu obecności ciąży w 5-6 tygodniu. Ale tak nie jest, ponieważ badanie ultrasonograficzne odbywa się wyłącznie w standardowy sposób, a mianowicie poprzez przytrzymanie specjalnego czujnika wzdłuż brzucha kobiety.

Zapis przesiewowy: norma, wskaźniki

Zgodnie z badaniem krwi określa się wskaźniki ilościowe dla wszystkich badanych substancji. Wyprowadzono normy warunkowe dla każdego okresu ciąży.

Jednym z najważniejszych wskaźników pierwszego skriningu, który jest markerem chorób chromosomowych i pozwala na stwierdzenie zwiększonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa w I trymestrze ciąży, jest TVP – grubość przestrzeni kołnierzowej.

Normy USG TVP pierwszego trymestru:

• w 10 tygodniu ciąży grubość fałdu jest normalna - 1,5-2,2 mm;
• po 11 tygodniach norma wynosi -1,6-2,4 mm;
• wskaźnik po 12 tygodniach - 1,6-2,5 mm;
• norma po 13 tygodniach wynosi do 2,7 mm.

Jeśli grubość fałdu kołnierza przekracza normę, jest to bezpośrednie wskazanie do dalszej diagnostyki.

Kolejnym wskaźnikiem, który mierzy się za pomocą ultradźwięków w pierwszym trymestrze ciąży, jest KTP, czyli rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej. KTR powinien zwykle odpowiadać następującym wynikom:

• 10 tygodni - 33-49 mm;
• 11 tygodni - 42-58 mm;
• 12 tygodni - 51-73 mm.

Podczas przeprowadzania biochemicznego badania przesiewowego okołoporodowego pierwszego trymestru ciąży interpretacja wyników β-hCG wygląda następująco: jeśli ten marker jest powyżej normy, u dziecka zdiagnozowano zwiększone ryzyko zespołu Downa. I odwrotnie, jeśli wskaźnik jest poniżej normy, istnieje powód, aby założyć obecność zespołu Edwardsa.

Drugi ważny wskaźnik PAPP-A, badany w skriningu pierwszego trymestru, może również wskazywać na choroby nienarodzonego dziecka.

Jeśli transkrypcja badania przesiewowego wykazała, że ​​PAPP-A nie jest normalne, płód może również mieć zespół Downa lub zespół Edwardsa.

Normy przesiewowe dla II trymestru są następujące:

• 16 tygodni - 10 000-58 000 mU/ml;
• 17-18 tygodni - 8 000-57 000 j.m./ml;
• 19 tygodni - 7 000-49 000 j.m./ml.

• 12-14 tygodni - 15-60 j./ml;
• 15-19 tygodni - 15-95 j./ml;
• 20-24 tygodnie - 27-125 j./ml.

• 13-14 tygodni - 5,7-15 nmol / l;
• 15-16 tygodni - 5,4-21 nmol / l;
• 17-18 tygodni - 6,6-25 nmol / l;
• 19-20 tygodni -17,5-28 nmol/l;
• 21-22 tygodnie - 12-41 nmol / l.

Oprócz tych danych wyświetlany jest średni współczynnik MoM - stosunek wskaźników. Zwykle waha się między 0,5-2,0.

Obniżony AFP w wynikach badań może wskazywać na zespół Downa i Edwardsa, obumarcie płodu, nieprawidłowe określenie wieku ciążowego; podwyższone - o wadach rozwojowych układu nerwowego u dziecka, przepuklinie pępkowej, patologiach przedniej ściany jamy brzusznej, zespole Meckela, atrezji przełyku, martwicy wątroby.

Obniżony poziom estriolu wykrywany jest w zespole Downa, niewydolności płodowo-łożyskowej, wysokim ryzyku porodu przedwczesnego, infekcji wewnątrzmacicznej, bezmózgowiu płodu, niedorozwoju nadnerczy. Podwyższony poziom estriolu wskazuje na ciążę mnogą, duży rozmiar płodu, choroby układu moczowego lub wątroby u przyszłej matki.

Normy badań ultrasonograficznych trzeciego trymestru:

1. Grubość łożyska: 25,3-41,6 mm - po 32 tygodniach, po 34 tygodniach - 26,8-43,8 mm.
2. Stopień dojrzałości łożyska: I-II.
3. Wskaźnik wody owodniowej: 81-278 mm.
4. Szyjka macicy nie może być krótsza niż 30 mm, a jej ujście musi być zamknięte.
5. Ton macicy sugeruje, że wkrótce może nastąpić poród.

Wskaźniki badań przesiewowych dla III trymestru w stosunku do płodu zależą od okresu (wskazano średnie od 32 do 34 tygodni):

1. Wielkość dwuciemieniowa: średnia 85-89 mm.
2. Rozmiar czołowo-potyliczny: około 102-107 mm.
3. Obwód głowy: 309-323 mm.
4. Obwód brzucha: 266-285 mm.
5. Kości podudzia: 52-57 mm.
6. Udo: 62-66 mm.
7. Przedramię: 46-55 mm.
8. Ramię: 55-59 mm.
9. Wzrost: 43-47 cm.
10. Waga: 1790-2390 gramów.

Normy badania przesiewowego KTG 3 to 8-12 punktów.

Wyjaśnienie skriningu 3 trymestru w kierunku hormonów: wszystkie powinny mieścić się w przedziale 0,5-2,5 MoM. Ryzyko dla wszystkich patologii nie powinno być większe niż 1:380 lub nie należy pisać „wysokie ryzyko”. Wtedy to jest norma.

Badania prenatalne dla ciąż mnogich

W 12-13 tygodniu okresu prenatalnego genetyk określa liczbę płodów w łonie przyszłej matki. W przypadku wykrycia ciąży mnogiej obserwuje się ją ze zwiększoną kontrolą. Oznacza to, że diagnoza stanu ciała kobiety i płodu jest przeprowadzana częściej.

Przede wszystkim dotyczy to USG, ponieważ podczas tego badania lekarz ma możliwość wyraźnego zobaczenia narządów kobiety i pełnej obserwacji rozwoju dzieci. W przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości u płodu lekarz będzie mógł je zidentyfikować w odpowiednim czasie.

Badania przesiewowe w czasie ciąży: recenzje

Na różnych forach temat rozważanych badań ultrasonograficznych i laboratoryjnych jest dość często omawiany. Opinie na temat badań przesiewowych podczas ciąży są różne. Czasami kobiety odmawiają poddania się USG ze względu na to, że szkodliwe promieniowanie urządzenia może mieć niekorzystny wpływ na płód. Jednak lekarze twierdzą, że ultradźwięki nie szkodzą ani dziecku, ani matce. To tylko dźwięk o wysokiej częstotliwości, dzięki któremu lekarz może zobaczyć zarysy narządów i ciała płodu. Bez ultradźwięków niemożliwe jest określenie odchyleń w rozwoju ciąży.

Inne matki odmawiają badań z tego powodu, że w bliskich krewnych nie ma nikogo z nieprawidłowościami genetycznymi. Jednak zawsze istnieją czynniki, które negatywnie wpływają na ciążę. Na przykład wiek kobiety, obecność cukrzycy lub innych poważnych chorób. Dlatego lekarze nalegają na badania przesiewowe u wszystkich kobiet w ciąży, bez wyjątku.

Są też kobiety szczególnie wrażliwe, które nie chcą się poddać badaniom, o których mowa, bo przy złych wynikach będą bardzo zaniepokojone i zmartwione, a to może mieć zły wpływ na dziecko. Ale eksperci przypominają, że nawet jeśli ryzyko urodzenia płodu zostanie zidentyfikowane, istnieje wiele procedur, które mogą rozwiązać te problemy.

Czy kobiety w ciąży powinny być badane: za i przeciw

Niestety czasami zdarza się, że dziecko już od momentu poczęcia ma jakąś patologię. A badanie przesiewowe to badanie, które pozwala ustalić obecność zmian patologicznych u płodu i pomóc przyszłej matce. Odpowiadając na pytanie, czy badania przesiewowe w czasie ciąży są obowiązkowe, pragnę zaznaczyć, że wybór zawsze należy do Ciebie. Oczywiście miejscowy lekarz zaleci przejście tych procedur, ale nikt nie ma prawa ci ich narzucać.

Pozytywnym aspektem badań przesiewowych jest to, że są one potrzebne i przydatne same w sobie. Minusem jest to, że testy są drogie. Dlatego jeśli budżet rodzinny nie pozwala na takie marnotrawstwo, możesz się bez niego obejść.

Badania przesiewowe są obowiązkowe, jeśli masz 35 lat lub więcej. Ojciec dziecka ma ponad 45 lat. Jeśli jedno z rodziców lub bliskich krewnych ma choroby dziedziczne. Kobiety, które miały co najmniej dwa poronienia i które mają już dziecko z wadami wrodzonymi lub zaburzeniami chromosomalnymi, również powinny zostać poddane badaniu przesiewowemu. Lekarze nalegają na poddanie się takim badaniom, jeśli jedno z rodziców było narażone na promieniowanie przed poczęciem dziecka.

Specjalnie dla - Nadieżda Witwicka

Badanie to wykonuje się na początku ciąży w celu wykrycia ewentualnych patologii genetycznych u płodu. Pierwsze badanie przesiewowe obejmuje badanie krwi oraz badanie USG. Tylko w połączeniu dają dokładny wynik. Jak przygotować się do zabiegu, komu jest wskazany i czy można go odmówić?

Co to jest badanie ciąży

To niezwykle ważne badanie przeprowadzane podczas noszenia dziecka. Pozwala ocenić stan i rozwój nienarodzonego dziecka. Zlecając badania przesiewowe, lekarz bierze pod uwagę cechy budowy ciała matki (waga, wzrost, złe nawyki, choroby przewlekłe), które mogą mieć wpływ na wyniki badań.

Za pomocą ultradźwięków lekarz bada rozwój budowy ciała płodu i określa, czy występują jakiekolwiek patologie. W przypadku stwierdzenia naruszeń leczenie można rozpocząć na czas.

Kiedy odbywa się pierwszy seans?

Pacjenci są zainteresowani tym, kiedy przeprowadzają pierwsze badanie przesiewowe i czy istnieją ramy czasowe, aby opóźnić lub przyspieszyć badanie. Termin ustala lekarz prowadzący ciążę. Często jest przypisywany 10 do 13 tygodni po zapłodnieniu. Pomimo krótkiego czasu trwania ciąży, badania dokładnie wskazują na obecność zaburzeń chromosomalnych u płodu.

Pamiętaj, aby przed 13 tygodniem zbadać kobiety z grupy ryzyka:

• powyżej 35 roku życia;
• poniżej 18 roku życia;
• posiadanie chorób genetycznych w rodzinie;
• osoby, które przeżyły spontaniczną aborcję;
• która urodziła dzieci z zaburzeniami genetycznymi;
• chory na chorobę zakaźną po zapłodnieniu;
• która poczęła dziecko od krewnego.

Badania przesiewowe są zalecane dla kobiet, które miały choroby wirusowe w pierwszym trymestrze ciąży. Często, nie wiedząc, co jest na miejscu, kobieta w ciąży jest leczona konwencjonalnymi lekami, które negatywnie wpływają na rozwój zarodka.

Co powinno pokazać

Dzięki pierwszemu badaniu przyszła mama i lekarz będą dokładnie wiedzieć, jak rozwija się maleństwo i czy jest zdrowe.

Analiza biochemiczna pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży ma pewne wskaźniki:

1. Norma HCG- wykrywa zespół Edwardsa, gdy wskaźniki są poniżej ustalonych. Jeśli są przeszacowane, podejrzewa się rozwój zespołu Downa.
2. Białko osocza (PAPP-A), którego wartość jest poniżej ustalonych norm, wskazuje na skłonność płodu do chorób w przyszłości.

Badanie USG powinno wykazać:

• jak zlokalizowany jest płód, aby wyeliminować ryzyko ciąży pozamacicznej;
• jaki rodzaj ciąży: mnoga lub pojedyncza;
• czy bicie serca płodu odpowiada normom rozwoju;
• długość zarodka, obwód głowy, długość kończyn;
• obecność wad zewnętrznych i naruszeń narządów wewnętrznych;
• grubość kołnierza. Przy zdrowym rozwoju odpowiada 2 cm Jeśli jest pieczęć, prawdopodobna jest obecność patologii;
• stan łożyska, aby wyeliminować ryzyko dysfunkcji.

Diagnostyka	Warunki ciąży	Wskaźniki	Oznaczający
Badanie ultrasonograficzne płodu. W zależności od lokalizacji wewnątrzmacicznej i wykonaj: - przez skórę - przezpochwowo.	10 do 14 tygodni	Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej pokazuje maksymalną odległość od tyłu głowy do kości ogonowej płodu.	Pozwala dokładnie określić czas trwania ciąży i potwierdzić obecność patologii.
		Grubość przestrzeni kołnierza (fałd szyi, w którym gromadzi się płyn).	Liczy się nie faktyczna obecność płynu (wszystkie zarodki go mają), ale jego ilość.
		Wyznaczanie długości kości nosowej.	Jeśli kość nosowa nie jest wizualizowana, a grubość fałdu szyjnego jest zwiększona, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa jest wysokie.
		Rytmy uderzeń serca.	147-171 uderzeń na minutę.
		Rozmiar głowy dwuciemieniowej - odległość między skrajnymi punktami korony w czaszce płodu.	Pomaga określić obecność patologii płodu i potwierdzić obliczenia momentu poczęcia.
Analiza biochemiczna (hormonalna), w której pobierana jest krew żylna przyszłej matki w ilości 10 ml	10 do 13 tygodni	Gonadotropina kosmówkowa, która ujawnia patologię łożyska, zespół Edwardsa i zespół Downa.	Spadek poziomu hCG we krwi podczas ciąży lub spowolnienie jej wzrostu wskazuje na ryzyko samoistnego poronienia lub rozwoju ciąży pozamacicznej.
		Białko A, białko wytwarzane przez łożysko.	Transkrypcja przesiewowa pierwszego trymestru jest wskazana w jednostkach Mom. Przy MoM od 0,5 do 2,5 wskaźniki są uważane za normalne.

Kompleksowe badanie, którego wyniki pokazuje pierwsze badanie przesiewowe, pozwala wykryć różne patologie genetyczne. W przypadku potwierdzenia poważnej choroby zagrażającej życiu i zdrowiu nienarodzonego dziecka, rodzicom proponuje się sztuczne przerwanie ciąży.

Aby dokładnie potwierdzić diagnozę, kobieta poddaje się biopsji i nakłuciu błony owodniowej w celu pobrania płynu owodniowego i zbadania go w laboratorium. Dopiero po tym można śmiało stwierdzić, że patologia istnieje i można podjąć ostateczną decyzję o dalszym przebiegu ciąży i losie dziecka.

Przygotowanie i przeprowadzenie screeningu

Ginekolog prowadzący ciążę szczegółowo informuje kobietę, jakie należy przeprowadzić przygotowanie do zabiegu. Informuje również o standardowych normach egzaminacyjnych. Wszystkie interesujące ją kwestie należy omówić bez ukrywania informacji. Istnieje kilka obowiązkowych niuansów dotyczących badań przesiewowych w pierwszych tygodniach.

1. Testy na hormony są wykonywane tego samego dnia. Pierwsze badanie przesiewowe lepiej wykonać w jednym laboratorium. Przyszła mama nie powinna się martwić i zrozumieć, że niezwykle ważne jest, aby oddała krew z żyły. Nieprzyjemne odczucia podczas dostarczania analizy szybko miną, najważniejsze jest uzyskanie wyniku.
2. Oddają krew na czczo. Jeśli jesteś bardzo spragniony, możesz napić się przegotowanej wody.
3. Ważenie. Przed badaniem wskazane jest zważenie się, ponieważ dane dotyczące wagi i wzrostu są ważne dla zabiegu.

Wyniki badań otrzymuje lekarz lub sama kobieta w ciąży.

Wyniki i normy badania

Zwykle laboratoria wydają formularze, które wskazują standardowe normy i wyniki kobiety w ciąży uzyskane w laboratorium. Przyszła mama z łatwością je zrozumie.

Normy HCG przy pierwszym badaniu przesiewowym

Wskaźniki te są normalne i nie wskazują na obecność naruszeń.

Wskaźniki diagnostyki ultrasonograficznej

Na podstawie wyników można określić symetrię półkul mózgowych płodu i prześledzić rozwój narządów wewnętrznych. Ale głównym zadaniem procedury jest identyfikacja patologii chromosomalnych i wyeliminowanie ryzyka ich rozwoju w późniejszym terminie.

Tak więc badanie przesiewowe pozwala na szybkie wykrycie:

• nieprawidłowości chromosomalne (triploidia, charakteryzująca się dodatkowym zestawem chromosomów);
• wady w rozwoju układu nerwowego;
• przepuklina pępkowa;
• możliwa obecność zespołu Downa;
• predyspozycja do zespołu Pataua, objawiająca się otrzymaniem zarodka z 3 trzynastymi chromosomami zamiast dwóch. Większość dzieci urodzonych z tą rzadką chorobą ma wiele wad fizycznych i umiera w pierwszych latach;
• zespół de Lange, charakteryzujący się mutacjami genów. Takie dzieci są poważnie upośledzone umysłowo i mają znaczne wady fizyczne;
• Zespół Edwardsa charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 18. Takie dzieci są poważnie upośledzone fizycznie i umysłowo i częściej rodzą się przedwcześnie;
• Zespół Lemli-Opitza, charakteryzujący się znacznym upośledzeniem umysłowym i fizycznym.

W przypadku wykrycia przepukliny pępkowej podejrzewa się naruszenie narządów wewnętrznych, wysokie tętno, zespół Patau. W przypadku braku kości nosowej lub jej zbyt małego rozmiaru, jednej istniejącej tętnicy pępowinowej oraz niskiej częstości akcji serca stwierdza się zagrożenie zespołem Edwardsa.

Kiedy wiek ciążowy jest dokładnie ustalony, ale USG nie określa kości nosowej, a kontury twarzy nie są wyrażone, wskazuje to na zespół Downa. Tylko doświadczony specjalista jest zaangażowany w rozszyfrowanie pierwszego badania przesiewowego, ponieważ błędne wyniki mogą prowadzić do silnych uczuć dla przyszłych rodziców

Kiedy zacząć się martwić jako przyszła mama

Jak wiadomo, wszędzie jest czynnik ludzki i nawet poważne laboratoria mogą popełniać błędy. Błędne wyniki biochemii są mylone z wadami genetycznymi. Zdarza się:

• u matek z cukrzycą;
• w tych niosących bliźnięta;
• z wczesnym lub późnym pierwszym badaniem przesiewowym;
• z ciążą pozamaciczną.

Fałszywe wyniki są związane z takimi czynnikami jak:

• otyłość przyszłej matki;
• poczęcie poprzez zapłodnienie in vitro, podczas gdy poziom białka A będzie niski;
• przeżycia i stresujące sytuacje, które powstały w przeddzień testu;
• leczenie lekami, których aktywnym składnikiem jest progesteron.

Jeśli PAPP-A w wysokim tempie budzi czujność dopiero wtedy, gdy wyniki USG są niekorzystne, to niska zawartość białka wskazuje na takie zaburzenia, jak:

• zamrożenie płodu;
• patologia pierwotnej postaci układu nerwowego płodu;
• wysokie prawdopodobieństwo spontanicznej aborcji;
• ryzyko przedwczesnego rozpoczęcia porodu;
• Konflikt Rhesus między matką a dzieckiem.

Badanie krwi jest w 68% prawidłowe i dopiero w połączeniu z USG można być pewnym diagnozy. Jeśli normy pierwszego badania nie spełnią wymagań, obawy będzie można rozwiać przy kolejnym badaniu. Musi być przeprowadzony w drugim trymestrze ciąży. Gdy wyniki pierwszego badania przesiewowego są wątpliwe, możesz zostać zbadany w innym niezależnym laboratorium. Ważne jest, aby powtórzyć 1. badanie przesiewowe przed 13. tygodniem ciąży.

Rodzice będą musieli skonsultować się z genetykiem, który zaleci dalsze badania. Kiedy powtórne badanie wykaże, że dziecko ma predyspozycje do zespołu Downa, świadczy o tym grubość przestrzeni kołnierza i analiza hCG i PAPP-A. Jeśli PAPP-A jest wyższy niż oczekiwano, a wszystkie inne wskaźniki odpowiadają normie, nie powinieneś się martwić. W medycynie zdarzają się przypadki, gdy pomimo złego rokowania pierwszego, a nawet drugiego badania przesiewowego, urodziły się zdrowe dzieci.

Kontynuujemy temat:

>> około drugiego trymestru badań przesiewowych

Powiązane wideo

Jeśli ciąża przebiega bez komplikacji, mama czuje się dobrze, to po raz pierwszy będzie mogła spojrzeć na swoje dziecko podczas pierwszego badania przesiewowego około 12 tygodnia ciąży. W tym artykule porozmawiamy o tym, czym jest obecnie badanie przesiewowe.

Wprowadź pierwszy dzień ostatniej miesiączki

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

Co to jest?

Istnieją trzy badania przesiewowe w ciąży. Pierwsze Ministerstwo Zdrowia zaleca przeprowadzać przez okres -13 tygodni, 12 tydzień jest uważany za optymalny. Następnie badanie przesiewowe odbywa się w drugim i trzecim trymestrze ciąży (w 16-24 tygodniu i w 30-36 tygodniu).

Badanie, które przeprowadza się na samym początku porodu obejmuje m.in ultradźwięk, I biochemiczne badanie krwi na zawartość hormonu hCG i białka PAPP-A. Według szeregu charakterystycznych markerów, które znajdują się w gabinecie diagnostyki ultrasonograficznej, a także stężenia hormonów i białek w analizach kobiety w ciąży, wstępne obliczenie ryzyka dziecka z nieuleczalnymi i śmiertelnymi patologiami genetycznymi w tym kobieta jest zrobiona.

Ten etap diagnostyki prenatalnej pozwala na identyfikację kobiet, które z największym prawdopodobieństwem urodzą dziecko z zespołem Downa, zespołami Turnera i Cornelii de Lange, zespołem Patau, zespołem Edwardsa, makroskopowymi wadami cewy nerwowej, a także innymi anomaliami rozwojowymi, które nie pozostawiają najmniejszej szansy na wyleczenie i normalne życie.

Wcześniej badania przesiewowe były wykonywane tylko dla kobiet w ciąży, które są w grupie ryzyka - kobiet, które ukończyły 35 rok życia, które zaszły w ciążę z krewnego, które wcześniej miały dzieci z problemami genetycznymi lub kobiet, które mają krewnych z dziedziczną choroby po stronie własnej lub męża. Jeśli przyszła mama przyjmowała leki, które są zabronione w okresie wczesnego rodzenia, przepisano jej również badanie przesiewowe.

Teraz ta diagnoza jest przepisywana wszystkim, bez wyjątku, płci pięknej w „interesującej pozycji”. Oczywiście kobieta może z powodów osobistych odmówić poddania się badaniu, ale nie jest to do końca rozsądne, ponieważ samo badanie nikogo do niczego nie zobowiązuje.

Należy zauważyć że na podstawie wyników badań przesiewowych w 12 tygodniu ciąży nikt nie postawi diagnozy. To wykracza poza zakres badania przesiewowego. Kobieta obliczy tylko indywidualne ryzyko urodzenia chorego dziecka, a to, czy dziecko jest zdrowe, można ustalić innymi metodami, które zostaną zalecone przez położnika i genetyka, jeśli ryzyko jest wysokie.

Pierwszy pokaz jest uważany za najważniejszy i pouczający. Przeprowadzane jest bezpłatnie w ramach konsultacji w miejscu zamieszkania, skierowania na badanie krwi oraz bilet do gabinetu USG wystawia lekarz, u którego kobieta była zarejestrowana w celu zajścia w ciążę.

Procedura i przygotowanie

Poddając się badaniu okołoporodowemu w pierwszym trymestrze bardzo ważne jest przestrzeganie ścisłej procedury. Diagnostykę ultrasonograficzną i pobranie krwi z żyły zaplanowano na jeden dzień, tak aby odstęp czasowy między tymi dwoma czynnościami był minimalny.

Zwykle najpierw przechodzą badanie w gabinecie USG, a następnie z wypełnionym formularzem udają się do gabinetu zabiegowego, aby oddać krew. Jednak w niektórych konsultacjach kolejność jest odwrotna. W każdym przypadku przeprowadzane są oba egzaminy dokładnie tego samego dnia.

Aby na wyniki badań nie miały wpływu negatywne czynniki, do których należą zmiany biochemiczne we krwi, gromadzenie się gazów w jelitach, zaleca się kobiecie dokładnie przygotować się do diagnozy. Przez dwa dni należy przejść na krótką dietę – nie jeść tłustych i bardzo słodkich potraw, smażonych i wędzonych, sześć godzin przed badaniem krwi nie należy jeść w ogóle. Badanie krwi wykonuje się na pusty żołądek.

Przed USG należy przez kilka godzin zażywać Smectę lub Espumizan, aby pozbyć się gazów jelitowych, które są wiernymi towarzyszami ciąży, ponieważ mogą wywierać nacisk na narządy miednicy, a wynik USG może być niedokładny.

USG w 12 tygodniu wykonuje się sondą przezpochwową; druga metoda jest na brzuchu, dopóki nie daje jasnego obrazu i wyobrażenia o tym, co dzieje się w macicy.

W wyznaczonym dniu kobieta przychodzi do gabinetu położnika-ginekologa, zostaje zważona, zmierzona i wypełniona szczegółowa ankieta. Im więcej danych zawiera, tym dokładniej obliczone zostanie ryzyko. Ankieta zawiera dane o poprzednich ciążach, poronieniach, aborcjach, wieku i wadze kobiety, dane o jej złych nawykach (palenie, alkohol), informacje o jej mężu i stanie zdrowia bliskich.

Potem będzie USG, a potem oddanie krwi. Ogólne wyniki zostaną wpisane do jednego formularza, specjalny program „porówna” portret genetyczny ciężarnej wraz z jej analizami z „portretami” kobiet z grupy wysokiego ryzyka urodzenia chorego dziecka. W rezultacie zostanie wystawiona indywidualna kalkulacja.

Ultrasonografia

W gabinecie USG lekarz zbada dziecko, określi, czy wszystko jest z nim w porządku, w którym miejscu jamy macicy jest unieruchomiony, a także sprawdzi, czy dziecko nie ma markerów wskazujących na duże prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołami genetycznymi . W 12 tygodniu przyszła mama będzie mogła zobaczyć swoje maleństwo, posłuchać jak bije jego serduszko, a także zobaczyć ruchy płodu, których fizycznie jeszcze nie czuje.

Lekarz w protokole badania przesiewowego pierwszego trymestru musi wskazać ile płodów jest wizualizowanych w jamie macicy, Czy dają oznaki życia? a także opisz główne wymiary, które pozwolą ci wyjaśnić czas „interesującej sytuacji” i dowiedzieć się, jak przebiega rozwój okruchów.

Wskaźniki normy rozwoju po 12 tygodniach są następujące:

Obwód głowy płodu (OG) - 58-84 mm, najczęściej - 71 mm.

Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (KTR) wynosi 51-59 mm, najczęściej 55 mm.

Dwurodzicielski rozmiar głowy (BDP) wynosi 18-24 mm, najczęściej 21 mm.

Tętno (HR) - 140-170 uderzeń na minutę.

Aktywność ruchowa jest obecna.

Ponadto lekarz określa dwa najważniejsze markery do diagnozowania patologii genetycznych - grubość przestrzeni kołnierza i obecność kości nosowych u dziecka. Faktem jest, że u dzieci z poważnymi wadami rozwojowymi fałd szyjny jest powiększony z powodu płynu podskórnego (obrzęk), a nos jest spłaszczony. Resztę kości twarzy będzie mógł zbadać dopiero po półtora do dwóch miesięcy kalendarzowych.

TVP (grubość karku) w 12 tygodniu przy braku patologii nie wykracza poza zakres 0,7-2,5 mm. Jeśli dziecko ma nieznacznie przekroczony ten parametr, przyszłej mamie można zalecić ponowne wykonanie badania USG za tydzień. Jeśli TVP znacznie przekroczy górne granice normy, wymagane będzie dodatkowe badanie, wzrasta ryzyko urodzenia chorego dziecka. Mówimy o nadmiarze 3,0 mm i większym.

Kosteczki nosowe mogą być znacznie trudniejsze do zauważenia, nie zawsze są widoczne w 12 tygodniu ciąży, płód może ułożyć się plecami do czujnika lekarza i uparcie odmawiać odwrócenia się i poddania się pomiarowi nosa. Gdyby było to możliwe, normalne wartości długości kości nosa w tym czasie to takie, które nie wykraczają poza granice zakresu 2,0-4,2 mm.

Jeśli lekarz wskazał, że po 12 tygodniach kości te nie są widoczne lub ich rozmiar jest mniejszy niż 2 mm, program obliczania ryzyka zwiększy indywidualne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, Turnera, Pataua.

W rzeczywistości dziecko może mieć po prostu mały, miniaturowy nos, który wciąż jest trudny do uchwycenia w wartości liczbowej, zwłaszcza na starym ultrasonografie o słabej wyrazistości obrazu.

Teoretycznie w 12 tygodniu można już próbować określić płeć dziecka, ponieważ ukształtowane są zewnętrzne narządy płciowe, a jeśli dziecko jest dogodnie usytuowane i otwarte na oczy diagnosty, mogą być zauważone. Nie należy jednak oczekiwać od lekarza gwarancji, że urodzi się chłopiec lub dziewczynka. Płeć w tym czasie można nazwać tylko przypuszczalnie (prawdopodobieństwo celnego trafienia wynosi około 75-80%). Dokładniej, lekarz oceni cechy płciowe dziecka na kolejnym USG, po 16-17 tygodniach ciąży.

Dodatkowo badanie ultrasonograficzne pod koniec I trymestru pozwala ocenić prawdopodobieństwo przerwania ciąży – pogrubione ściany macicy mogą świadczyć o hipertoniczności, a także o stanie szyjki macicy, jajowodów i kanału szyjki macicy.

Chemia krwi

W analizie krwi żylnej kobiety w ciąży asystent laboratoryjny wykrywa ilość zawartego w niej hormonu hCG i białka osocza PAPP-A. Ponieważ oceniane są tylko dwa składniki krwi, pierwszy test przesiewowy nazywany jest „testem podwójnym”. Na wyniki tego badania, w przeciwieństwie do danych USG, które kobieta otrzymuje od razu po przejściu, trzeba będzie poczekać od kilku dni do kilku tygodni – zależy to od tego, jak długo ustawi się kolejka do badania w akredytowanym medycznym laboratorium genetycznym .

Jakie będą liczby w wyniku analiz, można się tylko domyślać, ponieważ poszczególne laboratoria stosują w obliczeniach własne normy. Aby uprościć dekodowanie, zwykle mówi się o normie PAPP-A i hCG w MoM - wartości będącej wielokrotnością mediany. W zdrowej ciąży, gdy zarówno dziecko, jak i matka czują się dobrze, obie wartości „mieszczą się” w przedziale od 0,5 do 2,0 MoM.

Wahania z tego zakresu w górę lub w dół powodują wiele doświadczeń u kobiet w ciąży i wiele możliwych powodów:

Zwiększenie hCG.„Pęknięcie” tego wskaźnika może być oznaką zespołu Downa u dziecka, a także oznaką, że kobieta nosi więcej niż jedno dziecko. 2 owoce razem dają praktyczny podwójny wzrost tempa hormonu. Podwyższony hCG może występować u kobiety z nadwagą, obrzękami, zatruciem, cukrzycą i nadciśnieniem.

Zmniejszenie stężenia hCG. Niewystarczający poziom tego hormonu, który jest nieodłączny tylko u kobiet w ciąży, jest charakterystyczny dla rozwoju zespołu Edwardsa i może również wskazywać na prawdopodobieństwo poronienia lub opóźnienia w rozwoju dziecka.

Obniżenie wersji PAPP-A. Spadek białka osocza w próbce czasami wskazuje na rozwój stanów, takich jak zespoły Downa, Patau, Edwardsa, Turnera. Również niewystarczająca ilość tej substancji często świadczy o niedożywieniu dziecka, że ​​dziecku brakuje składników odżywczych i witamin, które są mu potrzebne do prawidłowego rozwoju.

Podniesienie PAPP-A. Wzrost białka w próbce ma niewielką wartość diagnostyczną w zakresie obliczania możliwego ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych. Wskaźnik ten może być wyższy niż normalnie w przypadku bliźniąt lub trojaczków, a także z tendencją do dużego płodu.

Jak oblicza się ryzyko?

Wyniki badań i USG, a także wszystkie dostępne informacje o stanie zdrowia ciężarnej i jej wieku wczytywane są do specjalnego programu. Obliczenia ryzyka indywidualnego dokonuje więc maszyna, ale wynik ponownie sprawdza osoba – genetyk.

W oparciu o kombinację czynników, indywidualnie ryzyko może wyglądać jak stosunek 1:450 lub 1:1300 dla każdej choroby. W Rosji za wysokie ryzyko uważa się 1: 100. Ryzyko progowe wynosi 1: 101 - 1: 350. Tak więc, jeśli obliczono kobietę w ciąży, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1: 850, oznacza to, że jedna z 850 dzieci u kobiet i identycznych wskaźników zdrowotnych, wieku i innych kryteriów urodzą się chore. Pozostałe 849 urodzi się zdrowe. To niewielkie ryzyko, nie ma się czym martwić.

Kobietom, które są w grupie wysokiego ryzyka określonego zaburzenia genetycznego podczas 12-tygodniowego badania przesiewowego, zaleca się wykonanie dodatkowych badań, ponieważ sama kontrola nie może być uznana za podstawę wydania ostatecznego wyroku, to nie jest takie dokładne. Możesz uzyskać nieinwazyjny test DNA. Taka analiza kosztuje kilkadziesiąt tysięcy rubli i jest wykonywana wyłącznie w medycznych ośrodkach genetycznych i klinikach.

Jeśli analiza potwierdzi przypuszczenia, to i tak trzeba udać się na badanie inwazyjne.

Amniopunkcja lub biopsja kosmówki może być zaproponowana natychmiast, bez poświęcania czasu i pieniędzy na badanie komórek krwi dziecka wyizolowanych z krwi matki, jak ma to miejsce w przypadku nieinwazyjnego testu DNA. Jednak zarówno biopsja, jak i amniopunkcja obejmują penetrację błon płodowych w celu pobrania materiału do analizy. Zabieg wykonywany jest pod kontrolą USG tylko przez doświadczonych lekarzy, jednak ryzyko zakażenia płodu, wylania wody, poronienia nadal istnieje.

Zgoda lub niezgoda na poddanie się inwazyjnemu badaniu obarczonemu dużym ryzykiem jest sprawą osobistą każdej kobiety, nikt nie może jej do tego zmusić. Dokładność analizy wynosi 99,9%. Jeśli rozczarowujące przypuszczenia się potwierdzą, kobieta otrzymuje skierowanie na zabieg przerwania ciąży ze względów medycznych. Decyzja o tym, czy przerwać, zależy również od kobiety i jej rodziny.

Jeśli zostanie podjęta decyzja o pozostawieniu dziecka, kobieta będzie miała jeszcze wystarczająco dużo czasu, aby przygotować się na narodziny „wyjątkowego” dziecka.

• Co się dzieje
• Rozwój płodu
• Ekranizacja

Badanie przesiewowe I trymestru to badanie diagnostyczne, które przeprowadzają kobiety w ciąży zagrożonej od 10 do 14 tyg. Będąc pierwszą z dwóch obserwacji przesiewowych, pozwala z dużą dokładnością określić, jak duże jest ryzyko urodzenia chorego płodu . Takie badanie składa się z dwóch części - oddania krwi z żyły oraz USG. Na ich podstawie, biorąc pod uwagę wiele Twoich indywidualnych czynników, genetyk wydaje swój werdykt.

Screening (z angielskiego „screening”) to pojęcie, które obejmuje szereg działań mających na celu wykrywanie i zapobieganie chorobom. Na przykład badanie przesiewowe w czasie ciąży zapewnia lekarzowi pełną informację o różnych zagrożeniach patologiami i powikłaniami w rozwoju dziecka. Dzięki temu możliwe jest podjęcie z wyprzedzeniem pełnych działań zapobiegających chorobom, w tym tym najcięższym.

Kto potrzebuje badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży

Bardzo ważne jest, aby badaniu poddały się następujące kobiety:

• spokrewniony z ojcem dziecka
• które miały 2 lub więcej samoistnych poronień (porody przedwczesne)
• nie doszło do ciąży lub urodzenia martwego dziecka
• kobieta miała chorobę wirusową lub bakteryjną podczas ciąży
• mieć krewnych cierpiących na patologie genetyczne
• ta para ma już dziecko z zespołem Patau, zespołem Downa lub innym
• wystąpił epizod leczenia lekami, których nie należy stosować w czasie ciąży, nawet jeśli były przepisywane na funkcje życiowe
• ciąża powyżej 35 roku życia
• oboje przyszli rodzice chcą sprawdzić prawdopodobieństwo urodzenia chorego płodu.

Na co zwrócić uwagę podczas pierwszego badania USG w ciąży

Co widać na pierwszym seansie? Ocenia się długość zarodka (nazywa się to rozmiarem kości ogonowo-ciemieniowej - KTP), wymiary głowy (jej obwód, średnicę dwuciemieniową, odległość od czoła do tyłu głowy).

Pierwszy seans pokazuje symetrię półkul mózgowych, obecność niektórych jego struktur, które są w tym czasie obowiązkowe. Zobacz też 1 seans:

• długie kości rurkowe, mierzona jest długość barku, kości udowej, kości przedramienia i podudzia
• czy żołądek i serce znajdują się w określonych miejscach
• wielkości serca i wychodzących z nich naczyń
• rozmiary brzucha.

Jaką patologię ujawnia to badanie?

Pierwsze badanie przesiewowe ciąży ma charakter informacyjny w zakresie wykrywania:

• patologia podstaw ośrodkowego układu nerwowego - cewy nerwowej
• zespół Pataua
• przepuklina pępkowa - przepuklina pępkowa, gdy inna liczba narządów wewnętrznych znajduje się poza jamą brzuszną, aw worku przepuklinowym nad skórą
• Zespół Downa
• triploidia (potrójny zestaw chromosomów zamiast podwójnego)
• Zespół Edwardsa
• Zespół Smitha-Opitza
• zespół de Langego.

Warunki badania

Kiedy należy wykonać pierwsze badanie przesiewowe? Warunki rozpoznania pierwszego trymestru są bardzo ograniczone: od pierwszego dnia 10. tygodnia do 6. dnia 13. tygodnia. Lepiej zrobić pierwsze badanie w środku tego przedziału, w 11-12 tygodniu, ponieważ błąd w obliczeniach znacznie obniża poprawność obliczeń.

Lekarz ponownie powinien skrupulatnie i dokładnie, w zależności od daty ostatniej miesiączki, wyliczyć, o której godzinie należy wykonać pierwsze tego typu badanie.

Jak przygotować się do badań

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru odbywa się w dwóch etapach:

1. Pierwszym krokiem jest badanie USG. Jeśli ma to być wykonane przezpochwowo, nie jest wymagane żadne przygotowanie. Jeśli w sposób brzuszny, konieczne jest, aby pęcherz był pełny. Aby to zrobić, musisz wypić pół litra wody na pół godziny przed badaniem. Nawiasem mówiąc, drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży przeprowadza się przezbrzusznie, ale nie wymaga przygotowania.
2. Badania biochemiczne. To słowo odnosi się do pobierania krwi z żyły.

Ze względu na dwuetapowy charakter badania przygotowanie do pierwszego badania obejmuje:

• wypełnienie pęcherza – przed 1 badaniem USG
• na czczo co najmniej 4 godziny przed pobraniem krwi z żyły.

Ponadto przed rozpoznaniem I trymestru ciąży potrzebna jest dieta, aby badanie krwi dało dokładny wynik. Polega ona na wykluczeniu spożycia czekolady, owoców morza, mięsa i tłustych potraw na dzień przed planowanym badaniem USG w ciąży.

Jeśli planujesz (a jest to najlepsza opcja w diagnostyce okołoporodowej I trymestru) poddać się zarówno diagnostyce ultrasonograficznej, jak i oddać krew z żyły tego samego dnia, musisz:

• przez cały poprzedni dzień odmówić sobie alergizujących pokarmów: owoców cytrusowych, czekolady, owoców morza
• wykluczyć całkowicie tłuste i smażone potrawy (1-3 dni przed badaniem)
• przed badaniem (zwykle krew jest pobierana do badań przesiewowych przez 12 tygodni przed godziną 11:00) iść rano do toalety, potem albo nie oddawać moczu przez 2-3 godziny, albo wypić pół litra wody bez gazu na godzinę przed badaniem procedura. Jest to konieczne, jeśli badanie zostanie przeprowadzone przez brzuch
• jeżeli diagnostyka ultrasonograficzna wykonywana jest sondą dopochwową, to przygotowanie do skriningu w I trymestrze ciąży nie obejmuje napełniania pęcherza.

Jak odbywa się badanie

Jak przeprowadza się badanie pod kątem wad rozwojowych w 1. trymestrze ciąży?

Podobnie jak 12-tygodniowe badanie składa się z dwóch etapów:

1. Badanie USG w czasie ciąży. Może być wykonywany zarówno dopochwowo, jak i przez brzuch. Nie różni się niczym od USG w 12 tygodniu ciąży. Różnica polega na tym, że wykonują ją sonolodzy specjalizujący się konkretnie w diagnostyce prenatalnej, przy użyciu wysokiej klasy sprzętu.
2. Pobranie krwi z żyły w ilości 10 ml, które należy wykonać na czczo w specjalistycznym laboratorium.

Jak przebiega diagnostyka przesiewowa I trymestru? Najpierw przechodzisz przez pierwsze USG w czasie ciąży. Zwykle wykonuje się go przezpochwowo.

Przeczytaj także:

Zaplanowane badanie USG w 21-22 tygodniu ciąży

Aby wykonać badanie, będziesz musiał rozebrać się poniżej pasa, położyć się na kanapie, zginając nogi. Lekarz bardzo ostrożnie włoży cienką specjalną sondę w prezerwatywę do pochwy, a podczas badania będzie ją trochę poruszał. To nie boli, ale następnego dnia lub następnego dnia możesz znaleźć niewielką ilość plamienia na podkładce.

Na filmie USG 3D w czasie ciąży na badaniu I trymestru. Jak przebiega pierwsze badanie przesiewowe sondą przezbrzuszną? W takim przypadku albo rozbierasz się do pasa, albo po prostu unosisz ubranie tak, aby odsłonić brzuch do badania. Przy takim badaniu ultrasonograficznym I trymestru sensor będzie poruszał się wzdłuż brzucha nie powodując bólu ani dyskomfortu. Jak przebiega kolejny etap badania? Z wynikami USG idziesz oddać krew. W tym samym miejscu doprecyzujesz niektóre dane, które są istotne dla prawidłowej interpretacji wyników.

Rezultatów nie otrzymasz od razu, ale po kilku tygodniach. W ten sposób odbywa się pierwsze badanie przesiewowe ciąży.

Rozszyfrowanie wyników

1. Normalne dane ultrasonograficzne

Rozszyfrowanie pierwszego badania przesiewowego rozpoczyna się od interpretacji danych diagnostycznych USG. Zasady USG:

Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (KTR) płodu

Przy badaniu przesiewowym w 10 tygodniu wielkość ta mieści się w następującym zakresie: od 33-41 mm w pierwszym dniu 10 tygodnia do 41-49 mm w 6 dniu 10 tygodnia.

Badanie przesiewowe 11 tygodni - norma KTR: 42-50 mm w pierwszym dniu 11 tygodnia, 49-58 - w 6 dniu.

W 12 tygodniu ciąży rozmiar ten wynosi: 51-59 mm dokładnie w 12 tygodniu, 62-73 mm - w ostatnim dniu tego okresu.

2. Grubość kołnierza

Normy USG pierwszego trymestru w odniesieniu do tego najważniejszego markera patologii chromosomalnych:

• po 10 tygodniach - 1,5-2,2 mm
• badanie przesiewowe 11 tygodni jest reprezentowane przez normę 1,6-2,4
• w 12 tygodniu liczba ta wynosi 1,6-2,5 mm
• po 13 tygodniach - 1,7-2,7 mm.

3. Kość nosowa

Rozszyfrowanie USG pierwszego trymestru koniecznie obejmuje ocenę kości nosowej. Jest to marker, dzięki któremu można założyć rozwój zespołu Downa (w tym celu przeprowadza się badanie przesiewowe pierwszego trymestru):

• w wieku 10-11 tygodni ta kość powinna już zostać wykryta, ale jej rozmiar nie został jeszcze oszacowany
• badanie przesiewowe po 12 tygodniach lub tydzień później pokazuje, że ta kość jest co najmniej 3 mm normalna.

4. Tętno

• po 10 tygodniach - 161-179 uderzeń na minutę
• po 11 tygodniach - 153-177
• po 12 tygodniach - 150-174 uderzeń na minutę
• po 13 tygodniach - 147-171 uderzeń na minutę.

5. Rozmiar dwuciemieniowy

Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży ocenia ten parametr w zależności od terminu:

• po 10 tygodniach - 14 mm
• w 11 - 17 mm
• badanie przesiewowe w 12 tygodniu powinno dać wynik co najmniej 20 mm
• w 13 tygodniu BPD wynosi średnio 26 mm.

Na podstawie wyników USG I trymestru ocenia się, czy występują markery nieprawidłowości płodu. Analizuje również, jakiemu okresowi odpowiada rozwój dziecka. Na koniec wyciąga się wniosek, czy konieczne jest wykonanie kolejnego przesiewowego USG w II trymestrze ciąży.

Możesz poprosić o nagranie USG pierwszego trymestru ciąży. Masz również pełne prawo do otrzymania zdjęcia, czyli wydruku obrazu, który jest albo najbardziej udany (jeśli wszystko jest w normie), albo najwyraźniej pokazuje znalezioną patologię.

Jakie normy hormonalne określa 1 badanie przesiewowe

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru to nie tylko ocena wyników diagnostyki ultrasonograficznej. Drugim, nie mniej ważnym etapem, na podstawie którego ocenia się, czy płód ma poważne wady, jest ocena hormonalna (lub biochemiczna) (lub badanie krwi w I trymestrze ciąży). Oba te etapy stanowią genetyczne badanie przesiewowe.

1. Gonadotropina kosmówkowa

Jest to hormon, który barwi drugi pasek domowego testu ciążowego. Jeśli badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze wykazało spadek jego poziomu, oznacza to patologię łożyska lub zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa.

Podwyższone hCG przy pierwszym badaniu przesiewowym może wskazywać na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Downa u płodu. Chociaż w przypadku bliźniaków hormon ten jest również znacznie zwiększony.

Pierwsze badanie przesiewowe w ciąży: wskaźnik tego hormonu we krwi (ng/ml):

• Tydzień 10: 25,80-181,60
• 11 tygodni: 17,4-130,3
• dekodowanie badania okołoporodowego 1. trymestru w 12. tygodniu dotyczące hCG pokazuje, że liczba 13,4-128,5 jest prawidłowa
• w 13 tygodniu: 14,2-114,8.

2. Białko A związane z ciążą (PAPP-A)

Białko to jest zwykle wytwarzane przez łożysko. Jego stężenie we krwi wzrasta wraz z wiekiem ciążowym.

Jak nadać sens danym

Program, do którego wprowadzane są dane z diagnostyki ultrasonograficznej pierwszego trymestru, a także poziom dwóch powyższych hormonów, oblicza wskaźniki analizy. Nazywa się je „ryzykami”. Jednocześnie transkrypt wyników badań przesiewowych dla pierwszego trymestru jest zapisywany w formie nie na poziomie hormonów, ale na takim wskaźniku jak „MoM”. Jest to współczynnik, który pokazuje odchylenie wartości dla danej ciężarnej od pewnej obliczonej mediany.

Aby obliczyć MoM, należy podzielić wskaźnik danego hormonu przez medianę obliczoną dla danego obszaru dla danego wieku ciążowego. Normy MoM przy pierwszym badaniu wynoszą od 0,5 do 2,5 (dla bliźniąt, trojaczków - do 3,5). Idealna wartość MoM jest bliska „1”.

Przeczytaj także:

5 rodzajów diagnostyki ultrasonograficznej kobiet w ciąży

Na wskaźnik MoM ma wpływ ryzyko związane z wiekiem podczas skriningu I trymestru, czyli porównanie nie odbywa się tylko z obliczoną medianą w tym wieku ciążowym, ale z obliczoną wartością dla danego wieku ciężarnej.

Pośrednie wyniki skriningu pierwszego trymestru zwykle wskazują ilość hormonów w jednostkach MoM. Tak więc formularz zawiera wpis „hCG 2 MoM” lub „PAPP-A 1 MoM” i tak dalej. Jeśli MoM wynosi 0,5-2,5, jest to normalne.

Patologia to poziom hCG poniżej 0,5 mediany: wskazuje to na zwiększone ryzyko zespołu Edwardsa. Wzrost hCG powyżej wartości mediany 2,5 wskazuje na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Spadek PAPP-A poniżej 0,5 MoM sugeruje, że istnieje ryzyko w stosunku do obu powyższych zespołów, ale jego wzrost nic nie znaczy.

Czy istnieje jakieś ryzyko w badaniu

Zwykle wyniki diagnozy pierwszego trymestru kończą się oceną ryzyka, która jest wyrażona jako ułamek (np. 1:360 dla zespołu Downa) dla każdego zespołu. Jest to ten ułamek, który brzmi następująco: na 360 ciąż z takimi samymi wynikami badań przesiewowych tylko 1 dziecko rodzi się z patologią Downa.

Rozszyfrowanie norm badań przesiewowych I trymestru. Jeśli dziecko jest zdrowe, ryzyko powinno być niskie, a wynik badania przesiewowego należy określić jako „negatywny”. Wszystkie liczby po ułamku muszą być duże (większe niż 1:380).

Słabe pierwsze badanie przesiewowe charakteryzuje się raportem wysokiego ryzyka, poziomem 1:250-1:380 i wynikami hormonalnymi poniżej 0,5 lub powyżej 2,5 mediany wartości.

Jeśli badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest słabe, zostaniesz poproszona o wizytę u genetyka, który zdecyduje, co robić:

• wyznaczyć ci drugie badanie w drugim, a następnie badanie przesiewowe na 3 trymestr
• zaproponować (a nawet nalegać) na diagnostykę inwazyjną (biopsja kosmówki, kordocenteza, amniopunkcja), na podstawie której rozstrzygnie się, czy ciąża ta powinna być przedłużona.

Co wpływa na wyniki

Jak w przypadku każdego badania, w pierwszym badaniu okołoporodowym występują wyniki fałszywie dodatnie. Więc kiedy:

• IVF: wynik hCG będzie wyższy, PAPP - niższy o 10-15%, wyniki pierwszego badania USG zwiększą LZR
• otyłość przyszłej mamy: w tym przypadku poziom wszystkich hormonów wzrasta, natomiast przy niskiej masie ciała wręcz przeciwnie, spada
• Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze dla bliźniąt: normalne wyniki dla takich ciąż nie są jeszcze znane. Dlatego ocena ryzyka jest trudna; Możliwa jest tylko diagnostyka ultrasonograficzna
• cukrzyca: pierwsze badanie przesiewowe wykaże spadek poziomu hormonów, co nie jest wiarygodne w interpretacji wyniku. W takim przypadku badanie przesiewowe w ciąży może zostać anulowane.
• amniopunkcja: odsetek rozpoznań okołoporodowych nie jest znany, jeśli manipulacja została przeprowadzona w ciągu następnego tygodnia przed oddaniem krwi. Konieczne jest dłuższe odczekanie od wykonania amniopunkcji przed poddaniem się pierwszemu badaniu okołoporodowemu ciężarnej.
• stan psychiczny ciężarnej. Wielu pisze: „Boję się pierwszego seansu”. Może to również wpłynąć na wynik i to w sposób nieprzewidywalny.

Niektóre cechy patologii

Pierwsze badanie przesiewowe ciąży pod kątem patologii płodu ma pewne cechy, które widzą lekarze USG. Rozważ okołoporodowe badania przesiewowe trisomii jako najczęstsze patologie wykrywane w tym badaniu.

1. Zespół Downa

1. większość płodów nie widzi kości nosowej w 10-14 tygodniu
2. od 15 do 20 tygodnia ta kość jest już widoczna, ale jest krótsza niż normalnie
3. wygładzone kontury twarzy
4. z dopplerometrią (w tym przypadku można to przeprowadzić nawet w tym czasie) odnotowuje się odwrotny lub inny patologiczny przepływ krwi w przewodzie żylnym.

2. Zespół Edwardsa

1. tendencja do zwalniania akcji serca
2. mieć przepuklinę pępkową (przepuklinę pępkową)
3. brak widocznych kości nosa
4. zamiast 2 tętnic pępowinowych - jedna

3. Zespół Pataua

1. prawie każdy ma szybkie bicie serca
2. upośledzony rozwój mózgu
3. rozwój płodu jest spowolniony (rozbieżność między długością kości w okresie)
4. upośledzony rozwój niektórych części mózgu
5. przepuklina pępkowa.

Gdzie wziąć udział w badaniu

Gdzie wykonuje się badania przesiewowe w I trymestrze ciąży? W badania zaangażowane są liczne ośrodki okołoporodowe, poradnie genetyki medycznej oraz prywatne kliniki. Aby wybrać, gdzie poddać się badaniu przesiewowemu, sprawdź, czy w samej klinice lub w jej pobliżu znajduje się laboratorium. Zaleca się przyjmowanie go w takich klinikach i ośrodkach.

Na przykład w Moskwie CIR sprawdził się dobrze: w tym Centrum prowadzi również badania przesiewowe pierwszego trymestru.

Badanie ultrasonograficzne pierwszego trymestru: średnia cena to 2000 rubli. Koszt pierwszego badania okołoporodowego (z oznaczeniem hormonów) to około 4000-4100 rubli.

Ile kosztuje badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży według rodzaju analizy: USG - 2000 rubli, oznaczanie hCG - 780 rubli, analiza PAPP-A - 950 rubli.

Masowe badanie praktycznie zdrowej populacji, mające na celu identyfikację osób cierpiących na jakiekolwiek choroby, najlepiej na wczesnym etapie. Metody diagnostyczne stosowane w badaniach przesiewowych powinny być szybkie, wygodne, tanie, mieć wystarczającą czułość do wykrycia wczesnych stadiów, kiedy sama osoba jeszcze się nie skarży, ale też nie prowadzić do dużych nadrozpoznań.

W praktyce medycznej słowo „przesiewowe” odnosi się do różnych badań i testów, które pozwalają na wstępną identyfikację osób, wśród których istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na określoną chorobę lub schorzenie niż inne osoby z tej grupy badawczej.

Wyniki badań przesiewowych nie potwierdzają ani nie odrzucają diagnozy. Screening to tylko pierwszy krok w badaniu grupy osób, które w przypadku pozytywnego wyniku wymagają dalszych badań, aby ostatecznie postawić diagnozę lub ją usunąć.

Badania przesiewowe ciąży i noworodków są bardzo ważne, ponieważ dają możliwość wykrycia stanów patologicznych i chorób na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego lub w pierwszym miesiącu życia. Pacjenci powinni być odpowiednio poinformowani o znaczeniu badań przesiewowych, normach badań przesiewowych i odstępstwach od nich. Badanie przesiewowe pod kątem określonych tygodni ciąży pozwala zidentyfikować charakterystyczne problemy w tych okresach.

Głównymi wskaźnikami stosowanych testów przesiewowych są czułość i swoistość, a także wartość predykcyjna i skuteczność. Czułość badań przesiewowych zależy od ich zdolności do dokładnej identyfikacji osób z wykrywalną chorobą. Specyfika badań przesiewowych charakteryzuje się możliwością identyfikacji tych, którzy nie chorują.

Wartość predykcyjna skriningu określa prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, pod warunkiem, że znany jest wynik skriningu. Skuteczność testów przesiewowych ocenia się na podstawie ilorazu wiarygodności. Podsumowuje specyficzność, czułość i wartość predykcyjną pozytywnych i negatywnych odpowiedzi przesiewowych.

Badania przesiewowe w czasie ciąży

Zawsze istnieje ryzyko, że nienarodzone dziecko może urodzić się z jakąkolwiek patologią chromosomową lub chorobą wrodzoną. U wszystkich kobiet jest inaczej. Alokuj ryzyko podstawowe i indywidualne. Ryzyko bazowe jest również nazywane ryzykiem początkowym. Jego wartość zależy od tego, ile lat ma kobieta w ciąży i na jakim etapie ciąży się znajduje. Ryzyko indywidualne jest obliczane po przeprowadzeniu testów i badań przesiewowych z uwzględnieniem bazowych danych o ryzyku.

Badania przesiewowe w czasie ciąży nazywane są również diagnostyką prenatalną. Testy te są przeprowadzane w większości krajów rozwiniętych.

Obejmują one:

• Biochemiczne badanie krwi;
• diagnostyka ultrasonograficzna (badanie ultrasonograficzne);
• Diagnostyka inwazyjna (badanie kosmków kosmówkowych, pobieranie do badań płynu owodniowego, krwi pępowinowej, komórek łożyska).

Dlaczego cotygodniowe badania przesiewowe są konieczne podczas ciąży?

Cotygodniowe badania przesiewowe w czasie ciąży odgrywają istotną rolę w rozpoznawaniu nieprawidłowości w rozwoju nienarodzonego dziecka i występujących u niego nieprawidłowości genetycznych. Badania przesiewowe w czasie ciąży umożliwiają identyfikację osób zagrożonych rozwojem powyższych problemów. W przyszłości ma miejsce dogłębne badanie kobiet w ciąży w celu potwierdzenia lub obalenia rzekomej diagnozy.

Każde badanie przesiewowe przeprowadzane jest dla określonych tygodni ciąży, dla których kierunek wypisuje powiatowy położnik-ginekolog. Po uzyskaniu pozytywnego wyniku skriningu rodzinie proponuje się inwazyjną interwencję w celu pozyskania materiału genetycznego nienarodzonego dziecka. Mogą to być biopsja kosmówki i amniopunkcja. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego, który zawiera złuszczone komórki nabłonkowe płodu. Biopsja kosmówki to zbiór komórek kosmówki kosmówki.

Po stwierdzeniu ciężkiej choroby płodu rodzina konsultuje się w sprawie ewentualnego przerwania ciąży. Obowiązkowa jest konsultacja z genetykiem z pełnymi informacjami na temat choroby, jej rokowania, istniejących metod leczenia. Jeśli rodzina zdecyduje się na urodzenie dziecka z pewnymi wadami rozwojowymi lub nieprawidłowościami genetycznymi, wówczas kobieta kierowana jest na poród do odpowiedniego szpitala, który specjalizuje się w leczeniu takich pacjentek.

Cotygodniowe badania przesiewowe u kobiet w ciąży mogą wykryć odchylenia od prawidłowych wartości w rozwoju płodu oraz powikłania toczącej się ciąży. Istnieją 3 badania przesiewowe według tygodni ciąży.

• 1 seans (10-14 tygodni);
• 2 badania przesiewowe (15-20 tyg., 20-24 tyg.);
• 3 badania przesiewowe (32-36 tygodni).

Które badanie przesiewowe w trymestrze ciąży jest najważniejsze?

Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży można uznać za najważniejsze. USG rozwijającego się płodu pozwala potwierdzić obecność ciąży, oszacować, ile dzieci spodziewa się w rodzinie. Ocena budowy płodu i wykrycie nieprawidłowości rozwojowych są niezwykle ważne w tych tygodniach. Oprócz USG przyszła mama będzie musiała oddać krew z żyły do ​​analizy ─ badania przesiewowego pod kątem ewentualnych zaburzeń chromosomalnych.

1 badanie przesiewowe dostarcza wstępnych wyników wskazujących na stan zdrowia dziecka. W razie potrzeby kobieta kierowana jest na dodatkowe badania.

Pierwsze badanie przesiewowe w ciąży

Badanie przesiewowe I trymestru to bardzo emocjonujące wydarzenie dla matek spodziewających się dziecka. Jest to najważniejsze ze wszystkich trzech badań przesiewowych według tygodnia ciąży. To właśnie na tym etapie matka po raz pierwszy słyszy wnioski lekarzy o tym, jak rozwija się dziecko i czy ma problemy zdrowotne. Czasami wyniki badań są rozczarowujące, co skłania do głębszego zbadania ciężarnej. Ankiety te pozwalają rozwiązać trudną kwestię przedłużenia lub przerwania tej ciąży. Idealnie, pierwsze badanie przesiewowe odbywa się w 12 tygodniu ciąży (± 2 tygodnie). Lekarz prowadzący poinformuje Cię o standardach badań przesiewowych.

Kiedy wykonuje się badanie przesiewowe w I trymestrze ciąży?

Badanie przesiewowe I trymestru przeprowadza się w 10 - 14 tygodniu ciąży, najlepiej przed 12 tygodniem ciąży położniczej. Dlatego konieczne jest jak najdokładniejsze określenie wieku ciążowego, aby pierwsze badanie przesiewowe nie odbyło się zbyt wcześnie lub odwrotnie. Przyszła matka powinna zrozumieć potrzebę przepisanych procedur i nie spieszyć się z wykonaniem USG płodu w prywatnych klinikach według własnego uznania.

Wynika to z faktu, że badanie przesiewowe I trymestru obejmuje nie tylko badanie ultrasonograficzne dziecka, ale także badanie parametrów biochemicznych krwi. Muszą być wykonane tego samego dnia. Często pełne badanie pierwszego trymestru można wykonać tylko w niektórych klinikach w mieście. Odbywa się to za darmo. Miejscowy ginekolog opowie więcej o badaniu przesiewowym I trymestru ciąży, poda również niezbędne wskazówki do badań. W przyszłości, w oparciu o wyniki skriningu I trymestru, mogą być wymagane dodatkowe analizy ciężarnej i konsultacje różnych jej specjalistów.

Pierwsze badanie przesiewowe jest zalecane między 10 a 14 tygodniem ciąży, ale wielu lekarzy próbuje przepisać badanie przesiewowe przed 12 tygodniem. W tym okresie najlepiej ocenić badane parametry krwi i uniknąć niepotrzebnych wyników fałszywie dodatnich. Co równie ważne, w przypadku uzyskania pozytywnego wyniku badania przesiewowego przed upływem 12 tygodni, należy jak najszybciej zbadać dodatkowo kobietę. Może być konieczne przerwanie ciąży. Im szybciej zostanie to zrobione, tym mniej komplikacji czeka przyszłej mamy.

Co obejmuje 1 seans?

1 badanie przesiewowe u kobiet w ciąży nazywa się testem złożonym. Łączy badanie parametrów biochemicznych (markerów) krwi i danych ultrasonograficznych.

Badanymi wskaźnikami biochemii krwi są: wartość b-hCG (wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) oraz białko (białko) łożyska związane (związane) z ciążą. Do cech ultrasonograficznych (markerów) 1 badania przesiewowego należy pomiar grubości (rozmiaru) przestrzeni kołnierzowej (NTP) u rozwijającego się dziecka.

Badanie ultrasonograficzne stosowane jest podczas wszystkich cotygodniowych badań dla kobiet w ciąży. 1 badanie przesiewowe w czasie ciąży z pewnością obejmuje badanie ultrasonograficzne płodu. Lekarz ocenia, gdzie znajduje się jajo płodu (w macicy czy nie), ile zarodków rozwija się w macicy, jaka jest czynność serca zarodka i jego aktywność ruchowa, czy wszystkie narządy i kończyny są prawidłowo ułożone. Dodatkowo ocenia się następujące struktury: woreczek żółtkowy, kosmówkę, pępowinę, owodnię. Możesz zobaczyć, czy istnieje zagrożenie przerwania rozwijającej się ciąży, czy nie występują współistniejące patologie macicy i jajników (cechy rozwojowe, guzy itp.)

Wyznacznikiem ultrasonograficznym, który służy do rozszyfrowania skriningu, jest grubość (rozmiar) przestrzeni kołnierzowej (NTP) u dziecka. Ten wskaźnik charakteryzuje gromadzenie się płynu pod skórą dziecka w szyi od tyłu.

Najlepiej zmierzyć wielkość przestrzeni kołnierza w 11-14 tygodniu ciąży. Jednocześnie wielkość zarodka od kości ogonowej do czubka głowy (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej ─KTR) wynosi 45-84 mm. Ponieważ KTR wzrasta wraz z prawidłowym rozwojem płodu, TVP powinno rosnąć.

Na podstawie wielkości przestrzeni kołnierza i początkowego ryzyka matki obliczane jest indywidualne ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u płodu. TVP podczas badania USG należy mierzyć bardzo dokładnie, z dokładnością do dziesiątych części milimetra. Dlatego do 1 badania przesiewowego należy użyć nowoczesnego sprzętu wysokiej jakości.

Zwiększenie rozmiaru TVP podczas przesiewowego badania ultrasonograficznego wiąże się z ryzykiem wystąpienia trisomii chromosomów 18 i 21, zespołu Turnera oraz innych chorób genetycznych i wad wrodzonych.

W przypadku zespołu Downa u dziecka podczas badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży wartość b-hCG w krwiobiegu kobiety jest zwiększona, a zawartość białka łożyskowego jest mniejsza niż normalnie. Fałszywie pozytywne wyniki testu występują w 5% przypadków. W przypadku chromosomów trisomii 13 i 18 stężenie obu białek w krwiobiegu przyszłej matki jednocześnie maleje.

Istnieje dwuetapowa metoda przesiewowa dla I trymestru. Pierwszy etap obejmuje badanie ultrasonograficzne oraz badanie niezbędnych parametrów biochemicznych krwi opisanych powyżej. Po obliczeniu indywidualnego ryzyka ciężarnej podejmuje się decyzję o dalszym postępowaniu w ciąży. Oznacza to, że jeśli ryzyko zaburzeń genetycznych (chromosomalnych) jest wysokie (ponad 1%), rodzina jest zapraszana do badania zestawu chromosomów rozwijającego się dziecka (kariotyp). Przy niskim ryzyku (poniżej 0,1%) kontynuuje się standardowe postępowanie z ciężarną.

Zdarza się, że ryzyko rearanżacji chromosomowych ocenia się jako średnie (0,1-1%). Wtedy najlepiej poddać się kolejnemu badaniu USG płodu. Na takim USG badane są następujące parametry: wielkość kości nosowej, prędkość krwi w przewodzie żylnym, prędkość krwi przez zastawkę trójdzielną. Jeśli lekarz USG zauważy, że kości nosa dziecka nie są widoczne, wykryto odwrotny przepływ krwi (wsteczny) w przewodzie żylnym i niedomykalność zastawki trójdzielnej, wówczas wskazane jest kariotypowanie płodu.

Takie badanie przesiewowe w czasie ciąży pomaga rozpoznać większość patologii chromosomalnych u dziecka, podczas gdy wyniki fałszywie dodatnie zdarzają się tylko w 2-3% przypadków.

Chemia krwi

Badanymi wskaźnikami w krwiobiegu matki podczas pierwszego badania przesiewowego są b-hCG i łożyskowe białko związane z ciążą (PAPP-A). Badania przesiewowe powinny być odczytywane wyłącznie przez specjalistów, którzy są w tym przeszkoleni. Nie można samodzielnie interpretować wyników badania parametrów biochemicznych krwi. Różne grupy ludności mają swoje własne normy.

• Podjednostka β hCG

Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) jest glikoproteiną składającą się z dwóch części (podjednostek a i b). Pierwszy jest składnikiem różnych hormonów organizmu ludzkiego. Należą do nich hormon luteinizujący, hormon folikulotropowy i hormon tyreotropowy. Ale druga (podjednostka b) jest częścią tylko hCG. Dlatego to ona jest zdeterminowana, aby zdiagnozować ciążę i jej powikłania.

HCG jest syntetyzowany w tkance trofoblastu, który bierze udział w tworzeniu łożyska. Dzień po wprowadzeniu zapłodnionego jaja do endometrium rozpoczyna się synteza hCG. Ta glikoproteina jest potrzebna do tworzenia progesteronu przez ciałko żółte na samym początku rozwoju embrionalnego. HCG zwiększa również tworzenie testosteronu w zarodkach męskich i wpływa na korę nadnerczy zarodka.

U ludzi hCG może wzrosnąć nie tylko podczas noszenia dziecka, ale także w przypadku niektórych nowotworów. Dlatego możliwe jest zwiększenie poziomu hCG nawet u mężczyzn, co wskazuje na problemy w ciele.

HCG jest podstawą testów ciążowych. W czasie ciąży poziom hCG stopniowo wzrasta do 60-80 dni po ostatniej miesiączce. Następnie jej poziom spada do 120 dni, po czym pozostaje stabilny aż do porodu.

Całe cząsteczki hCG oraz wolne podjednostki a i b krążą w krwioobiegu przyszłych matek. W I trymestrze zawartość wolnej b-hCG wynosi 1-4%, aw II i III trymestrze poniżej 1%.

Jeśli płód ma nieprawidłowości chromosomalne, wówczas zawartość wolnej b-hCG wzrasta szybciej niż całkowita wartość hCG. To sprawia, że ​​​​badanie zawartości b-hCG jest dopuszczalne właśnie w 1. trymestrze ciąży (w 9-12 tygodniu).

W przypadku zespołu Downa zwiększa się ilość wolnego łańcucha hCG. Jest to odnotowane już w 1. trymestrze ciąży. Zawartość dimerycznej postaci hCG odnotowuje się dopiero w drugim trymestrze ciąży. W niektórych chorobach zmniejsza się zawartość hCG. Należą do nich zespół Edwardsa i inne zaburzenia genetyczne.

Poziom b-hCG może wzrosnąć nie tylko z nieprawidłowościami genetycznymi u dziecka, ale także z innymi problemami i stanami ciąży: rodzenie bliźniaków lub trojaczków, ciężka toksykoza, przyjmowanie niektórych leków, cukrzyca matki itp.

• Białko łożyskowe związane (związane) z ciążą

Białko łożyskowe związane z ciążą jest białkiem syntetyzowanym przez trofoblast. Przez cały okres ciąży zawartość tego białka wzrasta aż do samego porodu. Do 10 tygodnia ciąży jego stężenie wzrasta 100-krotnie. Jeśli podczas pierwszego badania przesiewowego zostanie określona prawidłowa wartość białka łożyska, to z prawdopodobieństwem 99% możemy powiedzieć, że wynik ciąży będzie dobry. Zawartość tego białka nie jest związana z płcią płodu i jego wagą.

W I trymestrze i na początku II trymestru, przy wadach genetycznych u dziecka, zawartość białka łożyskowego związanego z ciążą jest znacznie obniżona. Szczególnie wyraźnie widać to w 10-11 tygodniu ciąży. Tak więc ostro obniżone stężenie tego białka podczas pierwszego badania przesiewowego obserwuje się w przypadku chromosomów trisomii 18, 21 i 13. Jest to nieco mniej wyraźne w przypadku aneuploidii chromosomów płciowych i chromosomów trisomii 22.

Niskie stężenie białka łożyska związane z ciążą występuje w innych sytuacjach. Należą do nich: poronienia, opóźnienie wzrostu płodu, poród przedwczesny, urodzenie martwego dziecka.

Drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży jest bardzo ważne dla diagnostyki prenatalnej wad wrodzonych w rozwoju płodu i wykrywania chorób chromosomalnych. Określenie ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u nienarodzonego dziecka musi być wykonane z uwzględnieniem danych z pierwszego badania przesiewowego w 12 tygodniu ciąży (± 2 tygodnie).

Kiedy wykonuje się badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży?

Badanie przesiewowe II trymestru przeprowadza się w czasie ciąży, począwszy od 15 tygodnia. Od 15 do 20 tygodnia ciąży kobieta oddaje krew z żyły. Od 20 do 24 tygodnia ciąży wykonuje się drugie USG płodu. Skierowanie na drugie badanie przesiewowe wydaje lekarz położnik-ginekolog, który będzie prowadził kobietę w czasie ciąży. Z reguły skrining 2 przeprowadzany jest w tej samej placówce medycznej, w której kobieta jest obserwowana. W razie potrzeby kobieta otrzymuje skierowanie do właściwej placówki medycznej. Drugi seans jest bezpłatny.

Co obejmuje badanie przesiewowe 2?

Badanie przesiewowe II trymestru obejmuje biochemiczne badanie krwi i USG płodu. We krwi bada się zawartość alfa-fetoproteiny (AFP), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) oraz nieskoniugowanego estriolu.

Alfa-fetoproteiny

Alfa-fetoproteina jest białkiem wytwarzanym w woreczku żółtkowym zarodka, wątrobie płodu i jego narządach przewodu pokarmowego. Nerki płodu wydalają AFP do płynu owodniowego, skąd dostaje się do krwioobiegu matki. Proces ten rozpoczyna się w 6 tygodniu ciąży. Począwszy od końca pierwszego trymestru stężenie AFP we krwi matki wzrasta, osiągając najwyższe wartości do 32-33 tygodnia ciąży.

Jeżeli podczas drugiego badania przesiewowego AFP ulegnie obniżeniu, a poziom hCG jest wysoki, wówczas ryzyko trisomii u płodu (w tym zespołu Downa) jest wysokie. Wysoki poziom AFP w skriningu 2 może również świadczyć o zagrożeniu płodu, w szczególności o dużym ryzyku rozwoju wad cewy nerwowej, nerek, wad wrodzonych przełyku, jelit i przedniej ściany jamy brzusznej.

Nieskoniugowany estriol

Nieskoniugowany estriol jest jednym z estrogenów, które odgrywają dużą rolę w organizmie kobiety. Hormon ten jest wytwarzany w wątrobie płodu, nadnerczach i łożysku. Tylko niewielka część niezwiązanego estriolu powstaje w ciele matki.

Zwykle poziom nieskoniugowanego estriolu wzrasta wraz z wiekiem ciążowym. Jego obniżony poziom podczas skriningu II trymestru może być spowodowany zespołem Downa, czyli brakiem mózgu płodu. Czasami zmniejsza się przed groźbą przerwania ciąży lub przed porodem przed terminem.

Po zbadaniu tylko AFP i hCG podczas drugiego badania przesiewowego w 59% przypadków możliwe jest wykrycie zespołu Downa u płodu. Jeśli w tym teście zostanie włączony nieskoniugowany estriol, badanie przesiewowe będzie skuteczne w 69% przypadków. Gdyby skrining 2 obejmował tylko AFP, to jego skuteczność byłaby trzykrotnie mniejsza. Zastępując test na obecność nieskoniugowanego estriolu dimeryczną inhibiną A, skuteczność skriningu drugiego trymestru można zwiększyć do prawie 80%.

USG płodu II trymestru

Oprócz pobrania krwi żylnej od kobiety na II badaniu, będzie musiała przejść drugie badanie ultrasonograficzne płodu w czasie ciąży. Optymalny czas na USG płodu to 20-24 tygodnie. Podczas badania USG II trymestru lekarz ocenia dynamikę wzrostu dziecka, czy występuje opóźnienie w jego rozwoju, obecność lub brak wad wrodzonych, markerów patologii chromosomalnej. Oprócz badania budowy płodu ocenia się położenie łożyska, jego grubość i budowę oraz objętość płynu owodniowego.

Trzecie badanie przesiewowe w czasie ciąży jest ostateczne. Przyszła mama ma już za sobą 2 seanse, których wyniki koniecznie trzeba zabrać ze sobą na 3 seans. Kierunek na III badanie wydaje lokalny lekarz położnik-ginekolog, jest ono bezpłatne.

Kiedy wykonuje się badanie przesiewowe w trzecim trymestrze ciąży?

3 skrining przeprowadza się w okresie od 32 do 36 tygodnia ciąży. Część kobiet przebywa już w tym okresie w szpitalu z powodu różnych odchyleń w przebiegu ciąży. W takim przypadku prawdopodobnie wszystkie niezbędne badania zostaną przeprowadzone dla niej w szpitalu, w którym się znajduje.

Co obejmuje 3. seans?

3 badanie przesiewowe obejmuje USG płodu, kardiotokografię, jeśli to konieczne, doplerometrię i biochemiczne badanie krwi.

USG płodu

Badanie ultrasonograficzne płodu w III skriningu ocenia jego wygląd, rozwój, opóźnienie rozwojowe, rodzaj i budowę łożyska oraz jego lokalizację, ilość płynu owodniowego, rozwój i czynność narządów i układów płodu, jego ocenia się aktywność ruchową, czy nie występuje splątanie szyi z pępowiną. Po raz kolejny wszystkie kończyny i narządy są dokładnie badane pod kątem obecności wrodzonych wad rozwojowych. Nawet jeśli zostaną wykryte wcześniej przeoczone wady rozwojowe, ciąża nie jest już przerywana, ponieważ płód jest zdolny do życia. W takim przypadku matka jest kierowana na poród do odpowiedniego szpitala położniczego.

Kardiotokografia (KTG)

W niektórych szpitalach KTG wykonuje się wszystkim przyszłym mamom podczas 3. badania przesiewowego. W innych placówkach medycznych odbywa się to według wskazań, gdy zachodzi podejrzenie, że dziecko nie czuje się dobrze. W przypadku KTG na brzuchu matki instalowany jest specjalny czujnik, który rejestruje bicie serca płodu. Mama podczas zabiegu zauważa ruchy dziecka. Po ocenie tętna płodu w określonym czasie i jego reakcji na stres, lekarz stwierdza, czy dziecko cierpi na niedotlenienie (głód tlenu), czy nie.

Dopplera

To badanie jest podobne do USG, może być nawet przeprowadzane jednocześnie z nim przez ten sam aparat i przez tego samego lekarza. Umożliwia doplerometryczną ocenę przepływu krwi w układzie matka-łożysko-płód. Ocenia się charakter przepływu krwi i jego prędkość, drożność naczyń. Zgodnie z wynikami takiego badania, czasami konieczne jest uciekanie się do wczesnego porodu z powodu poważnego niedotlenienia dziecka. Pozwala to uratować życie i zdrowie dziecka.

Chemia krwi

3 skrining obejmuje biochemiczne badanie krwi w przypadku, gdy wyniki skriningu I i II trymestru nie mieściły się w normie. Badane są poziomy b-hCG, białka łożyska związanego z ciążą, nieskoniugowanego estriolu i laktogenu łożyska. Jeśli wskaźniki tych testów są w normie, prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka jest wysokie.

Badania przesiewowe noworodków (przesiewowe badania noworodków) to zestaw środków, które pozwalają podejrzewać pewne choroby u dziecka na przedklinicznym etapie jego rozwoju i rozpocząć ich leczenie w odpowiednim czasie.

Na etapie oddziału położniczego wszystkie dzieci przechodzą dwa badania przesiewowe: badanie audiologiczne noworodka oraz badanie przesiewowe w kierunku chorób dziedzicznych.

Audiologiczne badanie przesiewowe noworodka

Wszystkie noworodki przechodzą badania audiologiczne. Ten test jest wykonywany w celu wykrycia wrodzonej utraty słuchu lub wczesnych problemów noworodkowych. Do badania słuchu wykorzystuje się specjalne urządzenie, które rejestruje i analizuje opóźnioną wywołaną otoemisję akustyczną. Przed badaniem neonatolog bada czynniki ryzyka rozwoju wady słuchu u dziecka. Ich lista jest bardzo szeroka. Często jedno dziecko może mieć jednocześnie kilka czynników powodujących ubytek słuchu.

Termin badań przesiewowych noworodków

Termin badania audiologicznego to 3-5 dni po urodzeniu dzieci urodzonych w terminie, czyli przed wypisem. Wcześniaki można zbadać później, 6-7 dni po urodzeniu. Wcześniaki są najbardziej narażone na problemy ze słuchem.

Urządzenie przesiewające jest kompaktowe i łatwe w użyciu. Sama procedura jest prosta, nie powoduje dyskomfortu u dzieci. Badanie przesiewowe można wykonać, gdy dziecko śpi i karmi piersią.

Co wpływa na wyniki badań przesiewowych?

Po teście przyrząd wyświetla wynik: „zdany” lub „niezaliczony”.

Dzieci, które nie przeszły badania audiologicznego na etapie szpitala położniczego, kierowane są do audiologa w celu pogłębionej diagnostyki choroby iw razie potrzeby przepisania wczesnego leczenia i rehabilitacji.

Jest wiele dzieci, które nie zdały testu z jednego ucha lub z obu stron. Nie oznacza to, że wszyscy mają ubytek słuchu. Istnieją inne czynniki, które mogą wpływać na wynik testu. Najczęstsze z tych czynników to:

• Dziecko długo leżało na określonym boku przed zabiegiem ─ przez pewien czas test może nie zostać zaliczony.
• W przewodzie słuchowym zewnętrznym nagromadziła się siarka lub pierwotny tłuszcz, co zakłóca test.
• Obcy hałas, wadliwa bateria urządzenia, niewystarczające doświadczenie badacza.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób dziedzicznych

Badania przesiewowe w kierunku chorób genetycznych noworodków w naszym kraju prowadzone są od ponad 30 lat. Początkowo obejmowała tylko jedną chorobę – fenyloketonurię. Po 8 latach noworodki zostały przebadane pod kątem innej poważnej choroby - wrodzonej niedoczynności tarczycy. W 2006 r. badania przesiewowe noworodków zostały uzupełnione o trzy kolejne choroby – zespół nadnerczowo-płciowy, mukowiscydozę i galaktozemię.

Jakim badaniem jest badanie przesiewowe noworodka?

Zgodnie z wymaganiami Światowej Organizacji Zdrowia badanie przesiewowe noworodka w kierunku określonych chorób jest możliwe i uzasadnione w następujących przypadkach:

• Choroba musi być dość powszechna w badanej populacji;
• Należy szczegółowo zbadać objawy choroby i jej markery laboratoryjne;
• Korzyści z badań przesiewowych powinny przewyższać koszty badań przesiewowych w przypadku bardzo poważnych chorób;
• Nie powinno być fałszywie ujemnych wyników badań przesiewowych, aby nie było pominiętych pacjentów;
• Nie powinno być tak wielu fałszywie pozytywnych odpowiedzi, aby nie wydawać dodatkowych pieniędzy na ponowną diagnozę;
• Analiza zawarta w skriningu powinna być bezpieczna dla dzieci i łatwa do wykonania;
• Zidentyfikowane choroby powinny dobrze reagować na leczenie;
• Trzeba wiedzieć, do jakiego wieku nie jest za późno na rozpoczęcie kuracji, aby dała ona pożądany efekt.

Wszystkie choroby, pod kątem których noworodki są badane w Rosji, zgodnie z programem badań przesiewowych noworodków, spełniają te wymagania.

Badanie przesiewowe noworodków przeprowadzane jest w kilku etapach. Ważne jest, aby dotrzymywać terminów badań przesiewowych noworodków, aby nie stracić z oczu żadnego chorego dziecka i rozpocząć jego leczenie na czas.

Etap 1 to pobieranie krwi włośniczkowej od noworodków w szpitalu położniczym do analizy. Czas badania przesiewowego zależy od tego, czy dziecko jest urodzone w terminie, czy nie. Dzieci urodzone w terminie są badane w 4-5 dniu życia, wcześniaki - w 7 dniu. pielęgniarka bierze z pięty dziecka. Do pobierania krwi służą specjalne formularze wykonane z bibuły filtracyjnej, na które nakłada się kilka kółek. Te kubki należy równomiernie nasączyć kroplami krwi z 2 stron. Półfabrykaty są następnie suszone. Wysuszone wykroje transportowane są do pracowni medycznej konsultacji genetycznej (MGC).

Etap 2 badań przesiewowych noworodków obejmuje oznaczenie niezbędnych parametrów laboratoryjnych we krwi. Ustalone terminy badań przesiewowych pozwalają w odpowiednim czasie podejrzewać pacjentów, potwierdzić obecność choroby i wcześnie rozpocząć leczenie.

Etap 3 dotyczy tylko tych dzieci, u których wyniki badań przesiewowych są pozytywne. To samo laboratorium MGK przeprowadza drugą diagnostykę. Diagnostyka DNA choroby przeprowadzana jest w ośrodkach federalnych.

Etap 4 obejmuje te dzieci, u których choroba została potwierdzona badaniami laboratoryjnymi i genetycznymi. Zalecane jest ratujące życie leczenie choroby. W terapii i postępowaniu z dziećmi biorą udział lekarze różnych specjalności. Przy przestrzeganiu terminu badań przesiewowych leczenie chorych dzieci rozpoczyna się jeszcze przed ukończeniem przez nie pierwszego miesiąca życia.

5. etap programu badań przesiewowych obejmuje medyczne poradnictwo genetyczne dla rodzin z chorym dzieckiem oraz diagnostykę genetyczną członków rodziny, w której urodziło się dziecko z chorobą genetyczną. Jest to konieczne do określenia dalszego ryzyka posiadania chorych dzieci w rodzinie.

Standardy badań przesiewowych w kierunku chorób dziedzicznych

Wskaźniki badań przesiewowych w kierunku chorób dziedzicznych są różne dla każdej choroby w tej grupie. Badane są stężenia niezbędnych hormonów i enzymów biorących udział w metabolizmie człowieka. Przy ich wartościach patologicznych zalecane jest wielokrotne testowanie dzieci. Następnie ustalana jest ostateczna diagnoza i przepisywane jest leczenie.

Rodzice nie muszą znać standardów badań przesiewowych, taki jest los pediatry i genetyka. To oni wybierają dzieci z grup ryzyka i wysyłają je do dalszych badań.

W jakich warunkach badane są noworodki?

Pięć chorób znajduje się na liście chorób, pod kątem których badane są wszystkie noworodki w naszym kraju. Choroby te są dobrze zbadane i skutecznie leczone dzięki szybkiej diagnozie. Choroby przesiewowe noworodków obejmują:

• fenyloketonuria;
• zespół nadnerczowo-płciowy;

Mukowiscydoza jest bardzo poważną chorobą spowodowaną mutacją w jednym z genów. Gen ten jest odpowiedzialny za tworzenie białka pełniącego rolę kanału w komórkach ludzkiego organizmu dla chloru. Jeśli ten kanał zostanie zakłócony, w komórkach niektórych narządów gromadzą się śluz i lepkie sekrety o innym charakterze. Dotkniętymi narządami są płuca, trzustka, jelita. W narządach zaangażowanych w proces patologiczny zaczyna się rozwijać przewlekła infekcja.

Istnieje kilka postaci choroby: atakująca jelita, atakująca płuca i postać mieszana. To ostatnie jest najczęstsze. W postaci płucnej pacjenci cierpią na przewlekłe zapalenie oskrzelowo-płucne z komponentą obturacyjną. Stopniowo organizm zaczyna cierpieć z powodu głodu tlenu. Postaci jelitowej towarzyszą problemy trawienne, ponieważ przewody trzustkowe są zatkane, a niezbędne enzymy nie są transportowane do jelit. Dzieci zaczynają pozostawać w tyle pod względem wzrostu i rozwoju psychomotorycznego. Mieszana forma łączy w sobie porażkę zarówno płuc, jak i jelit.

Leczenie pacjentów jest bardzo trudne i kosztowne. Preparaty enzymatyczne są stale potrzebne do trawienia pokarmu, antybiotyki do leczenia infekcji, inhalacje do rozrzedzenia plwociny i inne terapie. Przy dobrym leczeniu oczekiwana długość życia może osiągnąć 35 lat lub więcej. Wielu umiera w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania z powodu rozwoju wtórnych problemów (niewydolność oddechowa i serca, ciężka infekcja itp.).

Zrozumienie badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy

Im szybciej badanie przesiewowe zostanie rozszyfrowane, tym lepsze będą rokowania dla chorych dzieci. W plamach wysuszonej krwi podczas badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy określa się ilość immunoreaktywnej trypsyny. Przy zwiększonej ilości przeprowadzany jest kolejny test. Aby potwierdzić diagnozę z pozytywnym wynikiem badania przesiewowego, noworodkowi w wieku 3-4 tygodni przeprowadza się próbę potową. Negatywny wynik testu potowego świadczy o tym, że dziecko jest zdrowe, choć wymaga dalszej uważnej obserwacji przez jakiś czas. Pozytywny wynik testu świadczy o tym, że dziecko ma mukowiscydozę, nawet jeśli nie ma jeszcze klinicznych objawów choroby.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to ciężka choroba genetyczna. Chorzy członkowie rodziny należą do tego samego pokolenia. Istota choroby polega na mutacji genu odpowiedzialnego za aktywność jednego z ważnych enzymów. Nazywa się hydroksylaza fenyloalaniny i jest potrzebna do wykorzystania aminokwasu fenyloalaniny. Jest prekursorem tyrozyny. Z powodu mutacji genetycznej fenyloalanina gromadzi się we krwi. Jego duża ilość jest toksyczna dla organizmu, a konkretnie dla rozwijającego się mózgu. Prawie wszystkie chore dzieci, które nie są leczone z powodu choroby, stają się upośledzone umysłowo, ich rozwój jest bardzo opóźniony. Często występują drgawki, różne zaburzenia zachowania. Najważniejszą rzeczą w leczeniu choroby jest dieta pozbawiona fenyloalaniny oraz przyjmowanie specjalnych mieszanek, które pomagają utrzymać zawartość innych aminokwasów w organizmie na prawidłowym poziomie.

Wyjaśnienie badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii

Rozszyfrowanie badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii jest bardzo ważne, ponieważ terminowo rozpoczęta terapia daje dzieciom możliwość pełnego rozwoju. Badana jest ilość fenyloalaniny we krwi, którą pobiera się od dzieci w pierwszym tygodniu życia na bibule filtracyjnej. Po uzyskaniu pozytywnego wyniku wymagane jest drugie badanie, wtedy pacjenci są już identyfikowani.

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest poważną chorobą tarczycy, która jest częścią programu badań przesiewowych noworodków. Choroba jest spowodowana różnymi dysfunkcjami tarczycy (całkowitej lub niecałkowitej), która produkuje ważne hormony. Hormony te zawierają jod, są niezbędne do prawidłowego wzrostu i rozwoju umysłowego dziecka. Jeśli tarczyca jest nieobecna lub słabo rozwinięta, staje się niewystarczająca. Objawy kliniczne choroby są bardzo zróżnicowane, zależą od stopnia dysfunkcji. Ale tylko wczesne leczenie hormonami tarczycy pomoże dziecku wyrosnąć na pełnoprawną osobę i nie różnić się od rówieśników. Bez leczenia osoba pozostanie niepełnosprawna do końca życia. Choroba może być dziedziczna lub może wystąpić z nieznanych przyczyn. Jest to jedna z najczęstszych chorób objętych programem badań przesiewowych noworodków. W leczenie i obserwację chorych dzieci zaangażowany jest pediatra, genetyk i endokrynolog.

Rozszyfrowanie badań przesiewowych w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy

Aby zidentyfikować chore dzieci, bada się zawartość hormonu tyreotropowego (TSH) w plamach krwi pobranych od noworodków. Podwyższone TSH u dziecka jest sygnałem do ponownego badania. Zgodnie z wynikami drugiego testu identyfikowane są chore dzieci. Niektórzy pacjenci poddawani są analizie genetyki molekularnej w celu ustalenia przyczyny choroby. Chociaż nie zawsze jest to konieczne, ponieważ leczenie choroby jest takie samo i polega na hormonalnej terapii zastępczej.

Zespół nadnerczy

Zespół adrenogenitalny odnosi się do chorób dziedzicznych. Wraz z nim zaburzona jest wymiana hormonów w korze nadnerczy. Z powodu mutacji genu odpowiedzialnego za pracę enzymu 21-hydroksylazy steroidowej wymiana kortyzolu i aldosteronu oraz ich prekursorów nie przebiega prawidłowo. Ich prekursory zaczynają gromadzić się w krwioobiegu i powodują wzmożoną produkcję androgenów. Są to męskie hormony płciowe, również gromadzą się we krwi i powodują rozwój żywego obrazu klinicznego choroby.

Istnieją trzy postacie choroby:

• Utrata soli jest najpoważniejsza, zagrażająca życiu.

Zewnętrzne narządy płciowe dziewcząt po urodzeniu przypominają narządy płciowe chłopców. U chłopców zewnętrzne objawy choroby nie są widoczne. Ale od pierwszych tygodni życia odnotowuje się kryzysy z powodu wyraźnej utraty soli. Kryzysy objawiają się ciężkimi wymiotami, odwodnieniem, zespołem konwulsyjnym, uszkodzeniem mięśnia sercowego.

• Prosta postać viril jest mniej dotkliwa pod względem zagrożenia życia.

Od urodzenia zewnętrzne narządy płciowe dziewcząt bardzo przypominają męskie narządy płciowe. Wcześnie u dzieci obojga płci pojawiają się ponadto drugorzędowe cechy płciowe, odpowiadające typowi męskiemu.

• Forma nieklasyczna ─ zaczyna się nie przy urodzeniu, ale w okresie dojrzewania.

Dziewczęta nie mają miesiączki, gruczoły sutkowe słabo się rozwijają, włosy rosną jak u mężczyzn.

Leczenie pacjentów odbywa się pod kontrolą genetyka i endokrynologa, przepisywane są preparaty hormonalne.

Rozszyfrowanie badań przesiewowych w kierunku zespołu nadnerczowo-płciowego

Podczas odszyfrowywania analizy zespołu nadnerczowo-płciowego badana jest zawartość 17-hydroksyprogesteronu we krwi noworodków. Jeśli wartości nie mieszczą się w normie przesiewowej, zalecany jest ponowny test, a chore dzieci są identyfikowane na podstawie wyników. Im szybciej zostanie postawiona diagnoza i rozpoczęte leczenie, tym lepszy wynik dla chorych dzieci.

Galaktozemia to choroba genetyczna, która wpływa na metabolizm, a mianowicie na metabolizm galaktozy. Galaktoza to cukier mleczny występujący w mleku matki i mleku innych zwierząt. W przypadku tej choroby dochodzi do wzrostu poziomu galaktozy we krwi. Objawy choroby pojawiają się w pierwszym miesiącu życia. Należą do nich wymioty, żółtaczka, luźne stolce, powiększenie wątroby, zaćma, opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny oraz zaburzenia czynności nerek. Objawy te charakteryzują się klasyczną postacią. Istnieje inna postać choroby, w której zamiast zaćmy występuje głuchota. W leczeniu bardzo ważna jest dieta. Mleko matki i preparaty mleczne są wyłączone. Dziecko ma przepisane specjalne mieszanki sojowe, które nie zawierają galaktozy.

Badania przesiewowe w kierunku galaktozemii

Podczas badania krwi noworodków badana jest zawartość galaktozy lub galaktozo-1-fosforanu. Jeśli ich wskaźniki nie pasują do standardów przesiewowych, przydzielany jest ponowny test. Wysokie poziomy galaktozy lub niskie poziomy enzymów w obu testach potwierdzają rozpoznanie galaktozemii. Obowiązkowe badanie i poradnictwo dziecka przez genetyka. Wczesna terapia pozwala uniknąć powikłań choroby i daje dziecku szansę na zdrowy wzrost.