Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży. Jak to robią, termin, jak się przygotować, zasady interpretacji USG, doświadczenia kobiet na forach. Badania biochemiczne. Norma. Dekodowanie wyników Jakie badania są wykonywane podczas pierwszego badania przesiewowego

Od chwili poczęcia dziecka każda przyszła mama zaczyna poddawać się licznym badaniom, analizom i konsultacjom lekarskim. Niezależnie od tego, jak przerażające może to być dla kobiety w ciąży, bez takich badań nie da się zidentyfikować prawdopodobnych poważnych zagrożeń związanych ze zdrowiem płodu. Przez cały okres należy przestrzegać całego programu profilaktycznego przepisanego przez prowadzącego ginekologa.

Ważne jest, aby nie zaniedbywać zalecanych badań. Badania biochemiczne uważane są za jedne z najbardziej obowiązkowych badań. Pomimo nieatrakcyjnej nazwy, analiza ta jest bardzo przydatna w budowaniu obrazu stanu zdrowia nienarodzonego dziecka.

Co to jest

Biochemiczne badania przesiewowe krwi są analizą raczej wąską. Dotyczy kategorii testów podstawowych i wtórnych. Wykrywa oznaki chorób, takich jak wirusowe zapalenie wątroby typu B i różyczka. W wersji rozszerzonej analiza pozwala określić obecność kiły i zakażenia wirusem HIV we krwi.

Niemniej jednak uważa się, że główną funkcją badań przesiewowych jest określenie predyspozycji płodu do patologii. Wyniki analizy wyraźnie pokazują także, jak w przyszłości będą rozwijać się określone choroby u zarodka. W związku z tym lekarz prowadzący opracowuje krok po kroku program leczenia lub zapobiegania patologiom.Badania biochemiczne pozwalają określić współczynnik Rh i grupę krwi. Te cechy będą niezwykle przydatne w przyszłości, jeśli matka będzie potrzebowała odpowiedniego leczenia. Aby przepisać poważne leki hormonalne, ważna jest znajomość współczynnika Rh kobiety w ciąży i jej dziecka.

Procedura obejmuje badanie kosmówki, z której następnie uformuje się łożysko, ocenę napięcia macicy i stanu jajników. Podczas badania określa się symetrię półkul i stopień rozwoju mózgu płodu, obecność i symetrię rąk i nóg, prawidłowe położenie serca i żołądka, długość kości udowych, kości ramiennych, przedramienia i mierzy się kości goleniowe.

Przy obliczaniu ryzyka rozwoju patologii genetycznej płodu bierze się pod uwagę, w zależności od tygodnia ciąży:

1. Grubość przestrzeni karkowej (TN), czyli odległość od wewnętrznej powierzchni skóry szyi do zewnętrznej powierzchni tkanek miękkich pokrywających kręgosłup szyjny. Zwykle wynosi 0,8–2,8 mm, im bardziej wartość strefy kołnierza przekracza normę, tym większe ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnej u płodu. Dokładniej, ryzyko to można obliczyć sumując wszystkie dane przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży.
2. Obecność kości nosowej; przez okres 12-13 tygodni ciąży długość kości nosowej wynosi zwykle co najmniej 3 mm.
3. Zgodność parametrów antropologicznych płodu z wiekiem ciążowym:

• dwuciemieniowa średnica głowy (BPD), odległość od czoła do tyłu głowy, po 13 tygodniach - średnio 26 mm;
• rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (KTR) - długość od kości ogonowej do korony, zwykle od 45 do 84 mm;
• tętno (HR); 147-171 uderzeń na minutę w 13 tygodniu.

NOTATKA. Niemożliwe jest zdiagnozowanie zespołu Downa i innych patologii genetycznych na podstawie wyłącznie danych ultrasonograficznych. Konieczna jest ocena uzyskanych wyników w połączeniu ze wskaźnikami nieprawidłowości chromosomowych uzyskanymi z badania krwi.

Biochemia krwi

Krew do analizy biochemicznej pobiera się z żyły wcześnie rano, na czczo. Sprawdza poziom dwóch ważnych wskaźników patologii genetycznych wchodzących w skład ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej () – hormonu występującego wyłącznie w organizmie kobiety w ciąży:

• wolna beta (β) hCG. Odpowiada za utrzymanie i rozwój ciąży, wydzielany przez komórki błony zarodkowej (kosmówki).
  Jeśli wskaźnik jest niższy od normalnego, możemy mówić o zagrożeniu poronieniem, niewydolnością łożyska, ciążą pozamaciczną lub możliwością wystąpienia zespołu Edwardsa u płodu. Przekroczenie poziomu wolnej β-hCG może być spowodowane nie tylko mutacjami chromosomowymi, w tym zespołem Downa, ale także ciążą mnogą czy cukrzycą u matki.
• Białko PAPP-A (białko osocza). Syntetyzowany przez osocze, zapewnia rozwój i funkcjonowanie łożyska oraz odpowiada za odporność.
  Jeśli wskaźnik przekracza normalną wartość, może to wskazywać na możliwe patologie genetyczne płodu, a także zwiększone napięcie macicy, regresję ciąży i zagrożenie poronieniem.

Zwiększone BPD może być objawem obecności guza mózgu, przepukliny lub rozwoju wodogłowia.

W pierwszym przypadku ciąża zostaje przerwana i przepisane jest leczenie antybiotykami w przypadku wodogłowia.

Znacznie obniżone BPD głowy embrionalnej również nie wróży dobrze, gdyż jest objawem niedorozwoju mózgu. Z reguły taka ciąża zostaje przerwana.

Zawiera jeszcze jeden ważny wskaźnik – wielkość kości nosowej. Marker ten, podobnie jak TVP, może być oznaką rozwoju zespołu Downa u zarodka.

Pomimo tego, że badanie prenatalne we wczesnym okresie (10-11 tygodni) nie pozwala na ocenę wielkości kości nosowej, w tym okresie jest ona nadal widoczna na ekranie monitora.

Już w 12-13 tygodniu USG prenatalne powinno wykazać, że kość nosowa jest prawidłowa, za normalną uważa się wielkość co najmniej 3 mm.

Pierwsze prenatalne badanie biochemiczne polega na badaniu poziomu dwóch hormonów, dlatego nazywane jest również „podwójnym testem”.

Badania biochemiczne pozwalają zidentyfikować i określić poziom hCG we krwi przyszłej matki, a także zbadać osocze krwi pod kątem obecności i ilości białka (PAPP).

Obie te substancje występują we krwi jedynie u kobiet noszących dziecko.

Po przeprowadzeniu pierwszego prenatalnego badania biochemicznego dekodowanie gotowych wyników odbywa się z uwzględnieniem ustalonych standardów:

1. poziom hCG w pierwszym trymestrze powinien wynosić 0,5 - 2 MoM;
2. poziom PAP w pierwszym trymestrze powinien wynosić od 9. do 13. tygodnia – 0,17 – 6,01 mIU/ml.

Silne odchylenie od ustalonych standardów badania prenatalnego może być objawem rozwoju zespołu Downa lub Edwardsa, ale tylko lekarz może ocenić obecność takich patologii, biorąc pod uwagę dodatkowe badania.

Prenatalny test biochemiczny drugiego trymestru

Jeśli badanie prenatalne w pierwszym trymestrze ciąży może wykryć do 95% przypadków nieprawidłowości chromosomowych, wówczas terminowe badanie przesiewowe prenatalne w drugim trymestrze jest pod tym względem nie mniej pouczające.

Jednak głównym celem drugiego badania prenatalnego jest wykrycie wad cewy nerwowej i innych wad rozwojowych płodu, a także wykonanie obliczeń, które później pozwolą określić ryzyko wrodzonych chorób dziedzicznych lub chromosomalnych, a wśród nich:

1. zespół Pataua;
2. choroby dziedziczne zespół Shershevsky'ego-Turnera i zespół Smitha-Opitza;
3. poliploidia.

Z reguły po przejściu przez matkę pierwszego kompleksowego badania badanie przesiewowe w drugim trymestrze jest zlecane albo na prośbę przyszłych rodziców, albo w określonych przypadkach zgodnie z zaleceniami lekarza.

Badanie przesiewowe w II trymestrze przeprowadza się w 16–20 tygodniu ciąży. Ocenę biochemicznych parametrów krwi przyszłej matki przeprowadza się w 16–18 tygodniu położniczym.

Przed oddaniem krwi do analizy kobieta w ciąży musi mieć przy sobie badanie USG pierwszego trymestru, wskazujące dokładny etap ciąży.

Lekarz kierujący ciężarną na badanie przed oddaniem krwi do analizy biochemicznej wypełnia wraz z nią II ankietę przesiewową, w której podaje wyniki USG, termin porodu, parametry TVP i CRT.

Wszystko to są dane z badania ultrasonograficznego pierwszego trymestru, ponieważ jest za wcześnie, aby wykonać drugie USG w 16-18 tygodniu, przeprowadza się je w 20-21 tygodniu.

Wypełnioną ankietę zgodnie ze wszystkimi zasadami kobieta w ciąży zabiera do laboratorium, gdzie pobierana jest krew na obecność hCG, AFP i NEZ.

Najważniejsze jest, aby badania wykonywać na czczo, a w przeddzień zabiegu nie spożywać zbyt słonych, pikantnych lub tłustych potraw, które mogą zniekształcić uzyskane wyniki.

Gdy wyniki badań biochemicznych drugiego trymestru będą gotowe, lekarz analizuje otrzymane informacje i porównując je z ustalonymi standardami potrójnego testu, wydaje zalecenia przyszłej matce lub przepisuje dodatkowe procedury.

AFP, hCG i wolny estriol

Już od 16 tygodnia ciąży podwyższony lub obniżony poziom a-fetoproteiny we krwi pozwala na dokładne rozpoznanie wady cewy nerwowej oraz innych wad wskazanych w poniższej tabeli.

HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) jest wytwarzana najpierw przez błonę zarodka, a następnie przez łożysko.

Jeśli hormon jest w normie, ciąża przebiega bezpiecznie, ale jeśli prenatalny test biochemiczny wykaże nieprawidłowości, istnieje kilka przyczyn, które podano poniżej w tabeli.

NEZ (nieskoniugowany estriol, wolny) – hormon wytwarzany jest najpierw przez błonę łożyskową, następnie przez sam płód. W miarę postępu ciąży wzrasta NEZ we krwi przyszłej matki.

Znaczący spadek lub wzrost hormonu jest objawem zaburzenia ciąży lub patologii rozwoju płodu.

Odchylenia od normy mogą być spowodowane następującymi przyczynami:

Bardzo ważna jest prawidłowa interpretacja wyników. Jeśli drugie badanie potwierdzi, że uzyskane dane nie mieszczą się w normalnych granicach, zdecydowanie należy skonsultować się z lekarzem.

Drugie badanie prenatalne nie wyklucza możliwości uzyskania wyników fałszywie ujemnych lub fałszywie dodatnich.

Dlatego przyszłe matki nie powinny samodzielnie interpretować ryzyka, które ostatecznie może znacząco wpłynąć na ich układ nerwowy.

Jeżeli wyniki drugiego badania prenatalnego znacznie odbiegają od normy, nie należy tego uważać za wyrok śmierci, przynajmniej do czasu przeprowadzenia dodatkowych badań.

Każda kobieta w ciąży poddawana jest badaniu przesiewowemu w pierwszym trymestrze ciąży, a następnie drugiemu badaniu przesiewowemu w drugim trymestrze ciąży. Kiedy byłam w pierwszej ciąży, powiedziano mi, że muszę się przebadać. Co to jest i dlaczego nie zostało szczegółowo wyjaśnione, musiałem sam szukać informacji w Internecie. Przecież ważne jest, aby odpowiednio przygotować się do tego badania, aby wyniki były jak najbardziej wiarygodne. Ale nawet staranne przygotowanie nie daje 100% gwarancji, że wyniki będą prawidłowe.

Przeczytaj w tym artykule, po co badania przesiewowe w I trymestrze, jakie badania obejmuje ta koncepcja, jak się do nich przygotować i jak rozszyfrować wyniki.

Screening – co to jest?

Badania przesiewowe w I trymestrze ciąży to specjalne badanie płodu pod kątem wad rozwojowych. Badania przesiewowe przeprowadza się od 10 do 13 tygodni. W klinice przedporodowej absolutnie wszystkie kobiety w ciąży są informowane o potrzebie takich badań i udzielanych wskazówek. Ale kobieta w ciąży może odmówić badania przesiewowego. W takim przypadku zostanie poproszona o napisanie pisemnej odmowy.

Obydwa badania przesiewowe robiłam podczas pierwszej ciąży i do dziś pamiętam, jak bardzo się martwiłam i denerwowałam. Bo znam przypadek, kiedy kobiecie powiedziano, że urodzi dziecko z zespołem Downa, a ona nie dokonała aborcji. Dzięki temu urodziło się całkowicie zdrowe dziecko. Wyobrażacie sobie, przez co przeszła przez te 9 miesięcy?

Niestety zdarzają się też błędy odwrotnej natury. Badania przesiewowe nie zawsze pozwalają przewidzieć narodziny chorego dziecka.

Samo badanie przesiewowe składa się z dwóch badań – USG i pobrania krwi z żyły do ​​biochemii. Najlepiej byłoby, gdyby te dwa zabiegi wykonano tego samego dnia, aby uzyskać dokładniejsze wyniki.

Najważniejsze jest zbadanie następujących kategorii kobiet w pierwszym trymestrze ciąży:

• te, które miały 2 lub więcej poronień lub przedwczesnych porodów;
• ci, którzy mieli wcześniej zamrożoną ciążę;
• którzy mają krewnych lub dzieci z chorobami genetycznymi;
• wiek powyżej 35 lat;
• jeśli kobieta miała infekcję wirusową lub bakteryjną we wczesnym stadium;
• czy kobieta przyjmowała leki, których nie powinna przyjmować kobieta w ciąży;
• jeżeli kobieta w ciąży pozostaje w ścisłym związku rodzinnym z ojcem dziecka;
• kto ma „szkodliwą” pracę;
• w przypadku uzależnienia od alkoholu, tytoniu i narkotyków.

Jakie patologie są wykrywane podczas pierwszego badania przesiewowego.

Podczas badań przesiewowych w I trymestrze przeprowadzane są badania w celu identyfikacji następujących patologii:

1. Zespół Downa. Jest to patologia chromosomalna, gdy 21. para chromosomów ma trzy chromosomy zamiast dwóch. Zespół ten nie jest rzadki, 1 przypadek występuje na 700 płodów. Ryzyko wystąpienia tego zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki.
2. Zespół Pataua. Jest to również patologia chromosomowa, gdy w komórkach znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 13. Wskaźnik urodzeń dzieci z tym zespołem wynosi 1 na 7 000 lub 10 000. Dzieci urodzone z tą patologią w większości przypadków umierają przed ukończeniem 1 roku życia, ponieważ mają bardzo poważne anomalie rozwojowe.
3. Zespół Edwardsa. Jest to choroba chromosomalna, w której w 18. parze chromosomów znajdują się trzy chromosomy. W przypadku tej patologii występuje wiele różnych wad rozwojowych. Zespół ten występuje u 1 dziecka na 5000-7000.
4. Zespół Smitha-Opitza. Jest to choroba dziedziczna, spowodowana mutacjami genów. Zaburza to metabolizm cholesterolu, który jest niezbędny zarodkowi do prawidłowego rozwoju mózgu, układu nerwowego, kończyn i innych ważnych funkcji. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 na 20 000–30 000.
5. Triploidia. Jest to rzadka aberracja chromosomowa. W tym przypadku płód zamiast wymaganych 46 chromosomów (23 od ojca, 23 od matki) ma 69 chromosomów. W większości przypadków takie ciąże kończą się poronieniem, rzadziej dzieci rodzą się żywe, ale z wieloma zaburzeniami.
6. Zespół De Langego. Przyczyną tej choroby są mutacje genów. Uszkodzenia narządów wewnętrznych mogą mieć różny stopień nasilenia.
7. Ruptura pępkowa. Jest to poważna wada rozwojowa, gdy narządy jamy brzusznej dziecka (jelita i wątroba) znajdują się na zewnątrz, w rozszerzonej pępowinie.
8. Patologie cewy nerwowej.

   Harmonogram badań przesiewowych w I trymestrze i przygotowanie do nich.

Pierwsze badanie przesiewowe należy wykonać od początku 10. tygodnia do końca 13. tygodnia. I najlepiej zrobić to w 11-12 tygodniu. Ginekolog wskaże Ci najlepszy moment na podstawie daty ostatniej miesiączki.

Pierwszego badania przesiewowego po 13. tygodniu nie można już uznać za wiarygodne.

Przygotowanie do USG. Zabieg ten można wykonać na dwa sposoby: przezpochwowo i przez brzuch.

Metoda przezpochwowa jest uważana za dokładniejszą niż USG przez brzuch. To badanie ultrasonograficzne wykonuje się za pomocą specjalnego czujnika, który wprowadza się do pochwy. W tym przypadku na czujnik zakłada się prezerwatywę, którą smaruje się specjalnym żelem. Badanie USG pozwala określić, czy istnieje ryzyko poronienia lub odklejenia łożyska. Do takiego badania USG nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie, wykonuje się je na pustym pęcherzu.

Jeśli wolisz wykonać USG w jamie brzusznej (przez ścianę brzucha), konieczne będzie napełnienie pęcherza. W tym celu na pół godziny przed badaniem wypij 0,5-1 litra wody niegazowanej i nie idź do toalety. W przypadku USG w drugim trymestrze nie trzeba już tego robić. Wskazane jest, aby jelita były puste. Oznacza to, że nie trzeba jeść co najmniej 4 godziny przed USG.

Przygotowanie do pobrania krwi.

Aby wynik był jak najbardziej dokładny, musisz przestrzegać ważnych zasad. Najpierw krew jest oddawana na pusty żołądek. Oznacza to, że nie należy jeść przez co najmniej 6 godzin przed badaniem. Możesz napić się wody, ale nie daj się ponieść emocjom.

Po drugie, jeden lub dwa dni przed przystąpieniem do tego testu należy przejść na specjalną dietę. W tym dniu nie można jeść niczego wędzonego, tłustego, smażonego ani pikantnego. Wyklucz także czekoladę, owoce cytrusowe i owoce morza.

Nawiasem mówiąc, lepiej całkowicie wykluczyć czekoladę, owoce cytrusowe i truskawki z diety kobiet w ciąży, aby dziecko nie było podatne na alergie. Nie możesz jeść tłustych potraw, ponieważ z krwi nie będzie można uzyskać normalnej surowicy, a pieniądze na biochemię zostaną zmarnowane.

Do oddania krwi należy przyjechać z wynikami badania USG, ponieważ wskaźniki w badaniu krwi są ściśle powiązane z etapem ciąży. Wyniki biochemii otrzymasz za półtora tygodnia.

Dekodowanie wyników pierwszego przeglądu.

Normy USG w pierwszym trymestrze ciąży.

Rozmiar płodu kości ogonowo-ciemieniowej (CTF). Norma zależy od etapu ciąży. W tabeli znajdują się standardy dotyczące tego wskaźnika.

Grubość szyjki (TCT). Wskaźnik ten jest uważany za bardzo ważny podczas badań przesiewowych w kierunku zaburzeń genetycznych.

Rozmiar TVP większy niż 3 mm można uznać za ryzyko rozwoju zespołu Downa lub Edwardsa.

Kość nosowa.

Wskaźnik ten jest uważany za bardzo ważny, ponieważ w zespole Downa kość ta nie jest wykrywana we wczesnych stadiach.

Zwykle w 10-11 tygodniu kość ta jest już wykrywana na USG, ale nie jest mierzona. W 12-13 tygodniu kość nosowa powinna mieć co najmniej 3 mm. Jeśli ten wskaźnik jest mniejszy niż normalnie, a strefa kołnierza jest większa, może to wskazywać na rozwój zespołu Downa.

Tętno płodu (HR).

Rozmiar dwuciemieniowy (BPR)- jest to odległość między guzkami ciemieniowymi.

W USG mierzy się także wielkość narządów wewnętrznych, ocenia stan i łożysko przodujące, ogląda naczynia pępowinowe. Dokładny wiek ciążowy określi USG.

Interpretacja wyników badań krwi na obecność hormonów.

Po USG będziesz musiał oddać krew z żyły na hormony. Przeczytaj tutaj normy dotyczące biochemicznego badania krwi w I trymestrze ciąży. Tym razem we krwi badane są dwa markery – β-hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) i PAPP-A (białko A związane z ciążą).

Gonadotropina kosmówkowa.

Jeśli poziom tego hormonu zredukowany, oznacza to patologię łożyska lub zwiększone ryzyko zespołu Edwardsa. Zwiększony ilość tych hormonów może być powiązana z rozwojem zespołu Downa. A także ten hormon będzie bardziej niż normalny podczas ciąży z bliźniakami.

RARR-A. Jest to białko wytwarzane przez łożysko. Ilość tych białek wzrasta wraz z ciążą.

Podczas badania krwi obliczany jest także współczynnik MoM. Zwykle na tym etapie ciąży współczynnik ten wynosi 0,5-2,5. Jeśli ciąża jest bliźniacza, MoM może wynosić do 3,5.

Jeśli MoM wynosi poniżej 0,5, interpretuje się to jako ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa, MoM powyżej 2,5 oznacza ryzyko rozwoju zespołu Downa.

Jak oblicza się ryzyko wrodzonych patologii u płodu?

Po pozytywnym przejściu kontroli powinieneś otrzymać wyniki badania. Wyniki te powinny wskazywać ryzyko dla każdego indywidualnego zespołu. Na przykład zespół Downa – ryzyko 1:380. Oznacza to, że kobiety z takimi samymi wynikami badań przesiewowych rodzą 1 chore dziecko na 380 zdrowych.

Obliczeń tych dokonuje się za pomocą specjalnego programu komputerowego, do którego wprowadzane są dane USG, wyniki biochemicznego badania krwi, a także wiek, indywidualne cechy organizmu, współistniejące choroby i patologie oraz czynniki szkodliwe. Biorąc wszystkie te parametry razem, program oblicza ryzyko.

Ryzyko 1:250-1:380 uważa się za wysokie. W takim przypadku zawsze kierowani są do genetyka w celu konsultacji. W celu dokładnej diagnozy rodzice zostaną poproszeni o wykonanie dodatkowych badań: amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Badania te mogą zagrażać życiu dziecka (po takiej interwencji umiera 1% dzieci). Ale po amniopunkcji powiedzą ci z prawie 100% gwarancją, czy dziecko jest zdrowe, czy nie.

Jeśli ryzyko patologii jest niskie, w drugim trymestrze kobieta w ciąży zostanie wysłana na drugie zaplanowane badanie przesiewowe.

Co wpływa na wyniki badań przesiewowych.

Jak pisałem powyżej, wyniki badań przesiewowych mogą być błędne. Istnieją czynniki, które mogą mieć wpływ na wynik końcowy.

• Jeśli kobieta w ciąży jest otyła, ilość hormonów zostanie zwiększona, chociaż nie oznacza to patologii płodu. A jeśli waga przyszłej matki będzie zbyt niska, ilość hormonów będzie mniejsza niż normalnie.
• W przypadku cukrzycy w pierwszym trymestrze ilość hormonów będzie poniżej normy. W takim przypadku wyniki badania krwi będą niewiarygodne.
• Jeśli kobieta jest w ciąży z bliźniakami, poddawana jest tylko USG, ponieważ dokładne normy dotyczące hormonów nie są znane.
• Jeśli ciąża nastąpi w wyniku zapłodnienia in vitro, poziom hCG będzie wyższy niż normalnie, a PAPP będzie niższy.
• Może to mieć również wpływ na stan emocjonalny badanej kobiety. Dlatego lepiej nie myśleć o złych, ale nastawić się na dobre wyniki i nie martwić się.

Cechy badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży.

Badanie USG w kierunku zespołu Downa.

W przypadku tej choroby w 70% przypadków w pierwszym trymestrze kość nosowa nie jest widoczna. Ale powinieneś wiedzieć, że czasami nawet u zdrowych dzieci ta kość może nie zostać wykryta. Powierzchnia kołnierza jest większa niż 3 mm. Zakłócenie przepływu krwi w przepływie żylnym. Zwiększone tętno, powiększony pęcherz. Górna szczęka jest mniejsza niż normalnie. Rysy twarzy są wygładzone.

Zespół Edwardsa.

Tętno jest poniżej normy. Kość nosowa nie jest zidentyfikowana. Jedna tętnica pępowinowa zamiast dwóch. Występuje przepuklina przepuklinowy (kiedy niektóre narządy wewnętrzne znajdują się na zewnątrz worka przepuklinowego).

Zespół Pataua.

Rozwój mózgu jest zaburzony. Zwiększono tętno. Ruptura pępkowa. Rozmiar płodu jest mniejszy niż oczekiwano na tym etapie.

Aby uzyskać najbardziej wiarygodne wyniki, lepiej poddać się badaniu przesiewowemu w I trymestrze w jednym miejscu. Ważną rolę odgrywa także odpowiednie przygotowanie do badań przesiewowych i pozytywne nastawienie. Pamiętaj, że badanie przesiewowe nie jest diagnozą. A w przypadku zwiększonego ryzyka dopiero dodatkowe badania pomogą ustalić prawdę.

Nowoczesne metody badania w czasie ciąży przewidują, że powinna to zrobić przyszła matka trzy razy zaliczenie – raz w każdym trymestrze. I chociaż sam termin jest nieco przerażający ze względu na swoją niezwykłą „przerażającą” nazwę medyczną, nie ma w nim nic niepokojącego ani niezwykłego. Badania przesiewowe to po prostu ogólne, kompleksowe badanie kobiety ciężarnej i płodu, mające na celu określenie różnych wskaźników i wykrycie ewentualnych nieprawidłowości.

Przygotowanie do projekcji

Przeprowadzenie pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży wymaga starannego przygotowania i przestrzegania szeregu wymogów i zaleceń. Podczas kolejnych badań i trymestrów lista czynności przygotowawczych będzie znacznie mniejsza.

Przed przystąpieniem do pierwszego badania prenatalnego kobieta powinna wykonać następujące czynności:

• w dniu poprzedzającym badanie należy powstrzymać się od spożywania potencjalnych produktów (owoce cytrusowe, owoce morza itp.);
• powstrzymuj się od smażonych i tłustych potraw;
• rano przed badaniem należy powstrzymać się od śniadania do czasu pobrania krwi do analizy;
• przygotowując się do przejścia przez brzuch (przez żołądek), napełnij pęcherz płynem, wypijając 0,5 litra niegazowanej wody na pół godziny przed badaniem.

Informacja Ponadto wskazane jest wykonywanie normalnych zabiegów higienicznych, z wyłączeniem stosowania kosmetyków zapachowych lub środków higienicznych.

Wartości standardowe

Po przejściu pierwszego seansu wyjątkowe Zwróć uwagę NA następny wskaźniki I ich zgodność zalecane wartości standardowe.

Ten rodzaj badania jest przepisywany kobietom, które zostały zdiagnozowane w 11-13 tygodniu ciąży. Początkowym etapem pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży jest badanie USG. Następnie kobieta w ciąży zostaje wysłana na biochemiczne badanie krwi.

Takie działania pozwalają zidentyfikować defekty genetyczne i patologie w strukturze zarodka i odpowiednio na nie zareagować.

Jak prawidłowo przygotować się do pierwszego seansu?

Rozważana procedura obejmuje dwa rodzaje badań, z których każdy wymaga pewnego przygotowania.

Ultradźwięk

Można to zrobić na dwa sposoby:

1. Zewnętrzne (brzuchowe). Podaje się go, gdy pęcherz jest pełny, zatem na 30-60 minut przed rozpoczęciem zabiegu kobieta w ciąży musi wypić co najmniej pół litra oczyszczonej wody bez gazów lub nie oddawać moczu na 3-4 godziny przed rozpoczęciem badania USG.
2. Pochwowy. Badanie tego typu nie wymaga specjalnego przygotowania. Niektóre kliniki wymagają od pacjentów przyniesienia na wizytę własnej pieluszki, sterylnych rękawiczek i prezerwatywy do sondy USG. Wszystko to można kupić w prawie każdej aptece.

(podwójny test)

Przewiduje następujące czynności przygotowawcze, które, jeśli zostaną zignorowane, mogą znacząco wpłynąć na wyniki testu:

• Na 2-3 dni przed badaniem kobieta w ciąży powinna powstrzymać się od spożywania tłustych, słonych potraw (mięso, owoce morza), owoców cytrusowych i czekolady. To samo dotyczy multiwitamin.
• Krew należy oddawać na czczo. Ostatni posiłek powinien nastąpić co najmniej 4 godziny przed badaniem.
• Lekarze zalecają także unikanie stosunków seksualnych na kilka dni przed badaniem.

Jak przebiega pierwsze badanie przesiewowe u kobiet w ciąży i co wykazuje?

Tego typu badanie należy rozpocząć od. W końcu to diagnostyka ultrasonograficzna pozwala określić dokładny czas trwania ciąży - i to bardzo ważne dla drugiego etapu kontroli: podwójnego testu. W końcu wskaźniki normy krwi, na przykład dla 11 i 13 tygodni, będą różne.

Ponadto, jeśli badanie USG wykaże zamrożenie płodu lub obecność poważnych nieprawidłowości, nie będzie potrzeby wykonywania biochemicznego badania krwi.

Zatem w momencie przejścia drugiego etapu pierwszego badania przesiewowego kobieta w ciąży musi posiadać wniosek od specjalisty USG.

USG

Badanie tego typu pozwala na wykrycie następujących wad fizycznych płodu:

• Opóźnienie rozwoju.
• Obecność poważnych patologii.

Również dzięki ultradźwiękom wiek ciążowy, określa się liczbę płodów w macicy, ustala się przybliżoną datę urodzenia.

W pierwszej trzeciej ciąży za pomocą ultrasonografu sprawdzane są następujące wskaźniki:

1. Odległość od kości ogonowej do ciemieniowej części głowy. Parametr ten nazywany jest także rozmiarem kości ogonowo-ciemieniowej (CTR). W 11. tygodniu ciąży CTE waha się w granicach 42-50 mm, w 12. tygodniu - 51-59 mm, w 13. - 62-73 mm.
2. Wymiary kości nosowej. W 11. tygodniu nie jest to widoczne. Po 12-13 tygodniach jego parametry przekraczają 3 mm.
3. Odległość między guzkami okolicy ciemieniowej lub rozmiar dwuciemieniowy (BPR). Zwykle liczba ta powinna wynosić 17 mm w 11. tygodniu; 20 mm po 12 tygodniach; 26 mm w 13 tygodniu ciąży.
4. Obwód głowy płodu.
5. Odległość od czoła do tyłu głowy.
6. Struktura mózgu, symetria i wielkość półkul, jakość zamknięcia czaszki.
7. Tętno (HR). Za pomocą tego parametru można wykryć arytmię serca. Podczas pomiaru tętna ultrasonograf musi zachować szczególną ostrożność: ze względu na krótkie etapy ciąży można pomylić pulsację naczyń krwionośnych pacjentki z biciem serca zarodka. Zwykle rozpatrywany wskaźnik waha się w granicach: 153-177 w 11. tygodniu ciąży; 150-174 – w 12. tygodniu; 147-171 – w dniu 13.
8. Parametry serca i jego tętnic.
9. Budowa kości udowej, ramiennej i goleniowej.
10. Odległość między wewnętrzną i zewnętrzną powierzchnią skóry szyi, lub grubość przezierności karku (TNT). Zwykle wskaźnik ten będzie wynosić: w 11. tygodniu ciąży 1,6-2,4 mm; w 12. tygodniu – 1,6-2,5 mm; w 13. tygodniu – 1,7-2,7 mm.
11. Struktura kosmówki (łożyska), jego lokalizacja. Po wykryciu odwarstwienia kosmówki określa się jej objętość i czy występuje tendencja do progresji. Zjawisko to może powodować krwawienie i skargi kobiety w ciąży na ból.
12. Kształt i wielkość pęcherzyka żółtkowego, jakość unaczynienia pępowiny. Worek żółtkowy zmniejsza się zwykle do 12. tygodnia ciąży i w momencie badania ultrasonograficznego powinien być niewielkim (4-6 mm) okrągłym nowotworem torbielowatym.
13. Struktura macicy i jej przydatków. Szczególną uwagę zwraca się na jajniki: w późniejszych stadiach ciąży ich badanie jest problematyczne.

Podczas pierwszego badania USG owoc musi być prawidłowo ułożony aby specjalista mógł przeprowadzić kontrolę jakości i dokonać niezbędnych pomiarów.

Jeżeli dziecko jest ułożone nieprawidłowo, pacjentkę proszą o przewrócenie się z pleców na bok, kaszel lub przysiad.

Podwójny test (normy i dekodowanie)

Do tego typu badania wykorzystuje się krew z żyły, którą pobiera się na pusty żołądek.

Aby określić następujące parametry, konieczne jest badanie biochemiczne:

1. Białko ciążowe (PAAP) -A )

Białko to jest produkowane przez łożysko i jego ilość wzrasta w czasie ciąży.

Zwykle wskaźniki tego białka będą następujące:

• Tydzień 11-12: 0,77-4,76 mIU/ml.
• Tydzień 12-13: 1,04-6,01 mIU/ml.
• Tydzień 13–14: 1,48–8,54 mIU/ml.

Zmniejszona ilość PAAP-A może być konsekwencją następujących nieprawidłowości:

1. Istnieje ryzyko poronienia.
2. Rozwijający się zarodek ma zespół Downa, zespół Edwardsa lub inną chorobę genetyczną.

Wzrost poziomu RAAP-R we krwi przyszłej matki często nie ma istotnej wartości diagnostycznej.

2. Ilości ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG)

Hormon ten wytwarzany jest w pierwszych tygodniach ciąży, maksymalne stężenie osiąga w 12 tygodniu ciąży, po czym ilość omawianego hormonu maleje.

Badając ilość hCG we krwi kobiety w ciąży, można określić obecność/brak nieprawidłowości chromosomalnych.

W podsumowaniu parametr ten wpisany jest w kolumnie „wolna β-hCG”.

W pierwszym trymestrze ciąży norma tego hormonu jest następująca:

• Tydzień 11: 17,3–130,2 ng/ml.
• Tydzień 12: 13,3–128,4 ng/ml.
• Tydzień 13: 14,3–114,7 ng/ml.

Podwyższony poziom hCG może wskazywać na kilka zjawisk:

• Rozwijający się płód ma zespół Downa.
• Przyszła mama ma cukrzycę.
• Kobieta w ciąży cierpi na ciężką zatrucie.

Spadek poziomu danego hormonu może wystąpić na tle następujących czynników:

• Istnieje ryzyko poronienia.
• Ciąża powstała poza jamą macicy
• Niemożność pełnienia przez łożysko swoich podstawowych funkcji.
• Zarodek ma zespół Edwardsa.

Jakie patologie można wykryć podczas badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży?

W pierwszych trzech miesiącach ciąży badania pozwalają wykryć lub podejrzewać obecność następujących dolegliwości:

• Błędy w budowie cewy nerwowej (meningocele).
• Zespół Downa. Częstość występowania tej choroby: 1:700. Terminowe wykrycie tej patologii pozwoliło zmniejszyć liczbę urodzeń chorych dzieci (1 na 1100 przypadków).
• Przepuklina pępkowa (omphalocele). Badanie USG wykazuje, że narządy wewnętrzne znajdują się w worku przepuklinowym, a nie w jamie brzusznej.
• Zespół Edwardsa (1:7000). Charakteryzuje się zmniejszoną częstością akcji serca, przepukliną pępowinową, niewystarczającą liczbą naczyń krwionośnych pępowiny i brakiem (niemożnością uwidocznienia) kości nosowej. Zagrożone są kobiety w ciąży powyżej 35. roku życia.
• Triploidia. W przypadku tej patologii zapłodnione jajo zawiera 69 chromosomów zamiast 46. Zjawisko to może wystąpić z powodu nieregularnej budowy komórki jajowej lub w przypadku przedostania się dwóch plemników do jednego jaja. Często przy takich anomaliach kobiety nie donoszą płodu ani nie rodzą martwych dzieci. W tych rzadkich przypadkach, gdy możliwe było urodzenie żywego dziecka, jego życie ogranicza się do kilku dni/tygodni.
• Choroba Pataua (1:10000). USG ujawnia opóźnienie w budowie mózgu, kości długich, przyspieszone tętno i przepuklinę przepukliny mózgowej. Często dzieci urodzone z podobną diagnozą żyją maksymalnie kilka miesięcy.
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (1:30000). Jest to wynik zaburzeń genetycznych, które uniemożliwiają prawidłowe wchłanianie cholesterolu. Patologia, o której mowa, może powodować wiele wad rozwojowych, z których najpoważniejszymi są błędy w funkcjonowaniu mózgu i narządów wewnętrznych.

Aby potwierdzić niektóre z powyższych patologii, jest to wymagane dodatkowe badania diagnostyczne, i w większości przypadków są one inwazyjne.

Co może mieć wpływ na wyniki i czy lekarz może popełnić błąd podczas pierwszego badania?

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży mają pewne wady.

Z drugiej strony nadal należy przeprowadzić badanie: wykrycie określonej patologii w odpowiednim czasie umożliwi przerwanie ciąży (jeśli płód ma poważne wady) lub podjęcie działań w celu zachowania ciąży (jeśli istnieje zagrożenie ).

W każdym razie każdej przyszłej matce przyda się wiedza, że ​​fałszywie pozytywne wyniki badań przesiewowych mogą wystąpić w następujących sytuacjach:

1. EKO. Przy sztucznym zapłodnieniu parametry części potylicznej zarodka będą o 10-15% wyższe niż normalnie. Podwójny test wykaże zwiększoną ilość hCG i niski poziom (do 20%) RAAP-A.
2. Waga przyszłej mamy: silna szczupłość jest konsekwencją zmniejszenia ilości hormonów, a przy otyłości obserwuje się zjawisko dokładnie odwrotne.

Badanie przesiewowe to zespół procedur mających na celu przewidywanie wad w ewolucji zarodka. Wydarzenie obejmuje kontrolę USG i biochemiczne badanie krwi. Wyniki pierwszego badania przesiewowego pierwszego trymestru są bardzo ważną częścią zestawu środków monitorujących przebieg ciąży.

Oczekiwanie na dziecko zawsze wiąże się z radosnymi emocjami. Nie każda kobieta jest gotowa znieść wiadomość o narodzinach chorego dziecka.

Ważny! Pierwszą procedurę przeprowadza się od 11 tygodni do 13 tygodni i 6 dni od momentu zapłodnienia komórki jajowej. Diagnostyka ultrasonograficzna jest skuteczną i dokładną metodą, która pozwala szybko wykryć patologię ciąży i odchylenia w rozwoju płodu od normy.

Często młoda rodzina nie jest przygotowana na przyjście na świat dziecka ze specjalnymi potrzebami.

Badania przesiewowe w I trymestrze pozwalają uniknąć ewentualnych powikłań podczas porodu i wiarygodnie przewidzieć narodziny dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi.

Diagnostyka USG pozwala wykryć defekty genomowe:

1. Choroba Downa. Grubość fałdu strefy kołnierza przekracza normę. Zwiększa się częstość akcji serca, kość nosowa ulega skróceniu, a przestrzeń między oczami zwiększa się.
2. Anomalie rozwoju cewy nerwowej. Do grupy ciężkich nieprawidłowości chromosomowych zalicza się rozszczep, rozszczep kręgosłupa, nieprawidłowości kręgosłupa i tkanki mózgowej.
3. Lokalizacja narządów jamistych w formacji przepuklinowej na ścianie brzucha (omphalocele).
4. Zespół Pataua. Zespół objawów obejmuje zwiększenie częstości akcji serca, niedorozwój układu kostnego, przepuklinę pępowinową, patologie części mózgu i powiększony pęcherz. Dziecko rzadko żyje dłużej niż 12 miesięcy.
5. Zespół Edwardsa. Zmniejszona częstość akcji serca, obecność jednej tętnicy pępowinowej (w normie – 2), przepuklina pępowinowa, niewidoczne kości nosa. Dzieci umierają w ciągu roku.
6. Triploidia. Towarzyszy mu wiele nieprawidłowości w mózgu. Zmniejszona częstość akcji serca, przepuklina pępowinowa, powiększona miedniczka nerkowa.
7. Choroba De Langego. Ryzyko genomicznego pochodzenia anomalii sięga 25%. Rozwojowi dziecka towarzyszy postępujące upośledzenie umysłowe.
8. Zespół objawów Smitha-Opitza. Dziedziczne zaburzenie procesów metabolicznych. Towarzyszą mu wady rozwoju psychicznego, autyzm, zaburzenia neurologiczne i patologie twarzoczaszki.
9. Choroba Turnera. Zwiększona częstość akcji serca, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego.

Odmawiając wykonania badania USG, przyszła mama i ojciec muszą być świadomi swojej odpowiedzialności za dziecko który ma się urodzić. Wiadomość o braku prawdopodobieństwa wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u płodu pozwala kobiecie bez obaw cieszyć się oczekiwaniem na macierzyństwo.

Co pokaże?

Procedura jest przeprowadzana przezpochwowe Lub przezbrzuszny sposób. W drugim przypadku wydarzenie odbywa się z pełnym pęcherzem.

Na podstawie wyników badania specjalista analizuje istotne wskaźniki:

1. KTP to przestrzeń pomiędzy kością ogonową a kością ciemieniową.
2. BPR - szczelina między guzkami korony (wskaźnik dwubiegunowy).
3. Odległość między kością potyliczną a kością czołową.
4. Struktura obszarów mózgu, ich symetria.
5. Grubość fałdu strefy karkowej (TVP).
6. Liczba skurczów serca na jednostkę czasu (HR).
7. Rozmiar rurkowych kości zarodka (kość ramienna, kość udowa, piszczel, przedramię).
8. Lokalizacja narządów (serce i żołądek).
9. Proporcje serca i głównych naczyń.
10. Ocena warstwy i lokalizacji łożyska.
11. Ilość płynu owodniowego.
12. Liczba naczyń pępowinowych.
13. Patologie wewnętrznych narządów płciowych.
14. Ocena napięcia macicy.

Podczas diagnozy lekarz bada budowę zarodka, porównując odległość guzowo-ciemieniową (CPD) z rozpoznanym wiekiem ciążowym.

Aby diagnoza była wiarygodna, współczynnik CTE musi przekraczać 45 mm.

Zwiększenie rozmiaru w porównaniu do normy może wynikać z rozwoju dużego płodu. Spadek CTE wskazuje na ciążę zamrożoną, ryzyko poronienia, infekcje w organizmie matki i nieprawidłowości chromosomalne.

W przypadku podejrzenia nieprawidłowej oceny wieku ciążowego przepisuje się powtórne badanie USG po 10 dniach i monitoruje ewolucję płodu w czasie. Aby zapobiec tragedii, kobiecie przepisuje się badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży za pomocą ultradźwięków.

Dekodowanie i normy

W diagnostyce zespołu Downa ważnym objawem jest TVP. Indeks grubość przestrzeni kołnierza określana na podstawie grubości fałdu szyjnego utworzonego pomiędzy szyją a skórą płodu. Rozbieżność między rozmiarem a wiekiem ciążowym wskazuje na ryzyko urodzenia płodu z nieprawidłowościami genomowymi.

Następujące wskaźniki są uważane za normalne podczas pierwszego badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży.

Tabela 1. Standardy badań przesiewowych w I trymestrze.

Istotne znaczenie diagnostyczne ma BPR, czyli odległość pomiędzy ściankami kości ciemieniowych, charakteryzująca wielkość głowy płodu. Duże wartości BDP wskazują na duży płód, wczesna diagnoza pozwala przygotować się do porodu.

Ponadto BPD może wskazywać na patologie mózgu, takie jak przepuklina mózgowa i wodogłowie. Odchylenie w stronę mniejszą wskazuje na wady rozwojowe. Możliwe patologie objawiają się nieprawidłowym tworzeniem się kości nosowej i nieprawidłowym tętnem. Badając pracę serca, lekarz diagnozuje wady rozwojowe serca nienarodzonego dziecka.

Konsekwencje i przyczyny odchyleń

Uzyskane informacje poddawane są analizie komputerowej, która określa prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z patologią genomową. Ryzyko patologii ma trzy stopnie– poziom niski, próg, wysoki.

Wskaźnik 1:100 uważa się za wysoce prawdopodobny. Oznacza to, że co setna kobieta z takimi wskaźnikami urodzi dziecko z anomaliami rozwojowymi. W tym przypadku rodzina decyduje, jak konieczne są wyniki badania inwazyjnego, co zwiększa ryzyko poronienia.

Wartości progowe określają ryzyko choroby w zakresie od 1:100 do 1:350. W takim przypadku konieczna jest konsultacja z genetykiem w celu określenia ryzyka.

Zdecydowana większość kobiet w ciąży ma wskaźniki powyżej 1:350, co jest wskaźnikiem korzystnym dla dziecka i matki.

Jeżeli niekorzystne wyniki biochemii krwi potwierdzą rozpoznanie nieprawidłowości genomicznych w rozwoju płodu, kobiecie proponuje się medyczne przerwanie ciąży.

Konieczna jest konsultacja z wykwalifikowanym genetykiem, który zaleci badanie inwazyjne (pobranie kosmówki kosmówkowej).

zabieg wiąże się z niskim ryzykiem poronienia, ustalenie patologii płodu w 13 tygodniu.

Stwierdzenie wad rozwojowych wymaga podjęcia konkretnej decyzji. Za zgodą pacjentki przerwanie ciąży przeprowadza się na okres od 14 do 16 tygodni. Wyniki różniące się od standardowych obserwuje się z kilku powodów:

• otyłość, niska masa ciała matki;
• ciąża mnoga;
• historia cukrzycy;
• wykonanie amniopunkcji (badanie płynu owodniowego) na mniej niż 2 tygodnie przed badaniem przesiewowym;
• negatywny stan psycho-emocjonalny pacjenta może mieć wpływ na wyniki.

Wniosek

Opóźnianie wykonania badania USG w I trymestrze ciąży nie pozostawia czasu na podjęcie świadomej decyzji. Jeśli okres ciąży przekracza 20 tygodni, poród sztuczny przeprowadza się ze względów medycznych, co negatywnie wpływa na stan emocjonalny kobiety i członków rodziny.

Na wyniki badań przesiewowych trzeba czekać 3 tygodnie. Prywatne kliniki kończą badanie w ciągu 2 tygodni. Optymalnym okresem na wykonanie pierwszego badania USG w ramach badań przesiewowych w I trymestrze ciąży jest okres od 10 do 12 tygodni.

Prawie każda kobieta w ciąży słyszała coś o badaniach przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży (badaniach prenatalnych). Ale często nawet ci, którzy już go ukończyli, nie wiedzą, do czego dokładnie jest przepisywany.

A dla przyszłych matek, które jeszcze tego nie zrobiły, to zdanie czasami wydaje się przerażające. I przeraża tylko dlatego, że kobieta nie wie, jak to się robi, jak interpretować uzyskane później wyniki i dlaczego lekarz tego potrzebuje. Odpowiedzi na te i wiele innych pytań związanych z tym tematem znajdziesz w tym artykule.

Nie raz więc musiałam zmierzyć się z faktem, że kobieta słysząc niezrozumiałe i nieznane słowo screening, zaczynała rysować w głowie straszne obrazy, które ją przerażały i sprawiały, że chciała odmówić poddania się temu zabiegowi. Dlatego pierwszą rzeczą, którą Ci powiemy, jest znaczenie słowa „screening”.

Screening (ang. screening - sorting) to różne metody badawcze, które ze względu na swoją prostotę, bezpieczeństwo i dostępność mogą być masowo stosowane w dużych grupach ludzi w celu identyfikacji szeregu znaków. Prenatalny oznacza prenatalny. W związku z tym możemy podać następującą definicję koncepcji „badań prenatalnych”.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży to zestaw badań diagnostycznych stosowanych u kobiet ciężarnych na pewnym etapie ciąży w celu wykrycia poważnych wad rozwojowych płodu, a także obecności lub braku pośrednich oznak patologii rozwoju płodu lub nieprawidłowości genetycznych.

Dopuszczalny okres badań przesiewowych w I trymestrze wynosi 11 tygodni – 13 tygodni i 6 dni (patrz). Badania przesiewowego nie przeprowadza się wcześniej ani później, ponieważ w tym przypadku uzyskane wyniki nie będą miały charakteru informacyjnego i wiarygodnego. Za najbardziej optymalny okres uważa się 11-13 tygodni położniczych ciąży.

Kto jest kierowany na badanie przesiewowe w I trymestrze?

Zgodnie z rozporządzeniem nr 457 Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej z 2000 r. Badania prenatalne są zalecane u wszystkich kobiet. Kobieta może odmówić, nikt jej nie będzie zmuszał do wykonania tych badań, jednak jest to skrajnie lekkomyślne i świadczy jedynie o analfabetyzmie i zaniedbaniu kobiety w stosunku do siebie, a przede wszystkim do dziecka.

Grupy ryzyka, dla których badania prenatalne powinny być obowiązkowe:

• Kobiety w wieku 35 lat i więcej.
• Obecność zagrożenia przerwaniem ciąży we wczesnych stadiach.
• Historia poronień samoistnych.
• Historia pominiętych lub cofniętych ciąż.
• Występowanie zagrożeń zawodowych.
• Wcześniej zdiagnozowane nieprawidłowości chromosomalne i (lub) wady rozwojowe u płodu na podstawie wyników badań przesiewowych przeprowadzonych w poprzednich ciążach lub obecności dzieci urodzonych z takimi anomaliami.
• Kobiety, które we wczesnej ciąży cierpiały na chorobę zakaźną.
• Kobiety, które przyjmowały leki zabronione kobietom w ciąży we wczesnych stadiach ciąży.
• Obecność alkoholizmu, uzależnienia od narkotyków.
• Choroby dziedziczne w rodzinie kobiety lub w rodzinie ojca dziecka.
• Mam bliską więź pomiędzy matką i ojcem dziecka.

Badania prenatalne w 11-13 tygodniu ciąży składają się z dwóch metod badawczych – badania przesiewowego USG I trymestru oraz badania biochemicznego.

Badanie USG w ramach badań przesiewowych

Przygotowanie do badania: Jeżeli badanie USG wykonywane jest przezpochwowo (czujnik wprowadza się do pochwy), nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. Jeżeli USG wykonywane jest przezbrzusznie (czujnik styka się z przednią ścianą brzucha), wówczas badanie przeprowadza się przy pełnym pęcherzu. W tym celu zaleca się nie oddawanie moczu na 3-4 godziny przed badaniem lub wypicie 500-600 ml wody niegazowanej na półtorej godziny przed badaniem.

Warunki niezbędne do uzyskania wiarygodnych danych ultradźwiękowych. Zgodnie z normami badanie przesiewowe pierwszego trymestru w postaci USG przeprowadza się:

• Nie wcześniej niż w 11 tygodniu położniczym i nie później niż w 13 tygodniu i 6 dniach.
• CTP (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej) płodu jest nie mniejszy niż 45 mm.
• Pozycja dziecka powinna umożliwiać lekarzowi prawidłowe dokonanie wszystkich pomiarów, w przeciwnym razie należy kaszleć, poruszać się, chodzić przez chwilę, aby płód zmienił swoją pozycję.

W wyniku ultradźwięków Badane są następujące wskaźniki:

• CTP (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej) – mierzony od kości ciemieniowej do kości ogonowej
• Obwód głowy
• BDP (rozmiar dwuciemieniowy) - odległość między guzowatościami ciemieniowymi
• Odległość od kości czołowej do kości potylicznej
• Symetria półkul mózgowych i jej budowa
• TVP (grubość kołnierza)
• Tętno płodu (tętno)
• Długość kości ramiennej, kości udowej, przedramienia i kości piszczelowej
• Lokalizacja serca i żołądka u płodu
• Rozmiary serca i wielkich naczyń
• Lokalizacja i grubość łożyska
• Ilość wody
• Liczba naczyń w pępowinie
• Stan ujścia wewnętrznego szyjki macicy
• Obecność lub brak hipertoniczności macicy

Dekodowanie otrzymanych danych:

Jakie patologie można wykryć za pomocą ultradźwięków?

Na podstawie wyników badań przesiewowych USG w I trymestrze ciąży można mówić o braku lub obecności następujących nieprawidłowości:

• – trisomia 21, najczęstsza choroba genetyczna. Częstość wykrycia wynosi 1:700 przypadków. Dzięki badaniom prenatalnym wskaźnik urodzeń dzieci z zespołem Downa spadł do 1:1100 przypadków.
• Patologie rozwoju cewy nerwowej(meningocele, meningomyelocele, encephalocele i inne).
• Omphalocele to patologia, w której część narządów wewnętrznych znajduje się pod skórą przedniej ściany brzucha w worku przepuklinowym.
• Zespół Patau to trisomia na chromosomie 13. Częstość występowania wynosi średnio 1:10 000 przypadków. 95% dzieci urodzonych z tym zespołem umiera w ciągu kilku miesięcy z powodu ciężkiego uszkodzenia narządów wewnętrznych. Badanie ultrasonograficzne wykazuje zwiększoną częstość akcji serca płodu, upośledzony rozwój mózgu, przepuklinę pępowinową i opóźniony rozwój kości rurkowych.
• – trisomia na chromosomie 18. Częstość występowania wynosi 1:7000 przypadków. Częściej występuje u dzieci, których matki przekroczyły 35. rok życia. USG wykazuje zmniejszenie tętna płodu, przepuklinę pępowinową, kości nosowe nie są widoczne i jedną tętnicę pępowinową zamiast dwóch.
• Triploidia to anomalia genetyczna, w której zamiast podwójnego zestawu chromosomów występuje potrójny zestaw. Towarzyszy mu wiele wad rozwojowych u płodu.
• Zespół Cornelii de Lange– anomalia genetyczna, w wyniku której u płodu występują różne wady rozwojowe, a w przyszłości upośledzenie umysłowe. Częstość występowania wynosi 1:10 000 przypadków.
• Zespół Smitha-Opitza– choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, objawiająca się zaburzeniami metabolicznymi. W rezultacie dziecko doświadcza wielu patologii, upośledzenia umysłowego, autyzmu i innych objawów. Średnia zapadalność wynosi 1:30 000 przypadków.

Dowiedz się więcej o diagnozowaniu zespołu Downa

Najczęściej badanie USG w 11-13 tygodniu ciąży wykonuje się w celu wykrycia zespołu Downa. Głównym wskaźnikiem diagnozy staje się:

• Grubość przestrzeni szyi (TNT). TVP to odległość między tkankami miękkimi szyi a skórą. Zwiększenie grubości przezierności karku może wskazywać nie tylko na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, ale także na możliwość wystąpienia innych patologii genetycznych u płodu.
• U dzieci z zespołem Downa najczęściej kość nosowa nie jest widoczna w 11-14 tygodniu ciąży. Kontury twarzy zostają wygładzone.

Przed 11 tygodniem ciąży grubość przezierności karku jest na tyle mała, że ​​nie da się jej odpowiednio i wiarygodnie ocenić. Po 14. tygodniu u płodu rozwija się układ limfatyczny i przestrzeń ta zwykle może być wypełniona limfą, więc pomiar również nie jest miarodajny. Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych u płodu w zależności od grubości przezierności karku.

Rozszyfrowując dane przesiewowe I trymestru należy pamiętać, że sama grubość przezierności karku nie jest wskazówką do postępowania i nie wskazuje na 100% prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka.

W związku z tym przeprowadza się kolejny etap badań przesiewowych I trymestru – pobranie krwi w celu oznaczenia poziomu β-hCG i PAPP-A. Na podstawie uzyskanych wskaźników oblicza się ryzyko wystąpienia patologii chromosomalnej. Jeśli ryzyko określone w wynikach tych badań jest wysokie, sugeruje się wykonanie amniopunkcji. W celu dokładniejszej diagnozy pobiera się płyn owodniowy.

W szczególnie trudnych przypadkach może być konieczna kordocenteza – pobranie krwi pępowinowej do analizy. Można również zastosować pobieranie próbek z kosmków kosmówkowych. Wszystkie te metody są inwazyjne i niosą ze sobą ryzyko dla matki i płodu. Dlatego o ich wykonaniu kobieta i jej lekarz podejmują wspólnie, biorąc pod uwagę wszelkie ryzyko związane z wykonaniem zabiegu i odmową zabiegu.

Badania biochemiczne pierwszego trymestru ciąży

Ten etap badania należy przeprowadzić po badaniu USG. Jest to ważny warunek, ponieważ wszystkie wskaźniki biochemiczne zależą od czasu trwania ciąży, aż do dnia. Każdego dnia zmieniają się normy wskaźników. A USG pozwala określić wiek ciążowy z dokładnością niezbędną do przeprowadzenia prawidłowego badania. W momencie oddawania krwi powinnaś mieć już wyniki USG ze wskazanym wiekiem ciążowym na podstawie CTE. Ponadto USG może ujawnić ciążę zamrożoną lub ciążę regresyjną, w takim przypadku dalsze badanie nie ma sensu.

Przygotowanie do badania

Krew pobierana jest na pusty żołądek! Tego dnia nie zaleca się nawet picia wody rano. Jeżeli badanie zostanie wykonane zbyt późno, można wypić trochę wody. Lepiej zabrać ze sobą jedzenie i zjeść przekąskę zaraz po pobraniu krwi, niż naruszać ten warunek.

Na 2 dni przed planowanym dniem badania należy wykluczyć ze swojej diety wszystkie pokarmy będące silnymi alergenami, nawet jeśli nigdy nie byłaś na nie uczulona – są to czekolada, orzechy, owoce morza, a także potrawy bardzo tłuste i wędzone .

W przeciwnym razie ryzyko uzyskania niewiarygodnych wyników znacznie wzrasta.

Zastanówmy się, na co mogą wskazywać odchylenia od prawidłowych poziomów β-hCG i PAPP-A.

β-hCG – ludzka gonadotropina kosmówkowa

Hormon ten wytwarzany jest przez kosmówkę („skorupę” płodu), dzięki temu hormonowi możliwe jest stwierdzenie obecności ciąży we wczesnych stadiach. Poziom β-hCG stopniowo wzrasta w pierwszych miesiącach ciąży, maksymalne stężenie obserwuje się w 11-12 tygodniu ciąży. Następnie poziom β-hCG stopniowo maleje i pozostaje niezmieniony przez całą drugą połowę ciąży.

PAPP-A – białko A związane z ciążą

Jest to białko wytwarzane przez łożysko w organizmie kobiety ciężarnej, odpowiedzialne za odpowiedź immunologiczną w czasie ciąży, a także odpowiedzialne za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie łożyska.

Współczynnik MoM

Po otrzymaniu wyników lekarz dokonuje ich oceny, obliczając współczynnik MoM. Współczynnik ten pokazuje odchylenie poziomu wskaźników u danej kobiety od średniej wartości prawidłowej. Zwykle współczynnik MoM wynosi 0,5-2,5 (w przypadku ciąż mnogich do 3,5).

Te współczynniki i wskaźniki mogą się różnić w różnych laboratoriach, poziom hormonu i białka można obliczyć w innych jednostkach miary. Nie powinieneś wykorzystywać danych zawartych w artykule jako norm specjalnie dla swoich badań. Wyniki należy interpretować wspólnie z lekarzem!

Następnie, korzystając z programu komputerowego PRISCA, biorąc pod uwagę wszystkie uzyskane wskaźniki, wiek kobiety, jej złe nawyki (palenie tytoniu), obecność cukrzycy i innych chorób, masę ciała kobiety, liczbę płodów lub obecność zapłodnienia in vitro, Oblicza się ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi. Wysokie ryzyko to ryzyko mniejsze niż 1:380.

Przykład: Jeśli wniosek wskazuje na wysokie ryzyko 1:280, oznacza to, że na 280 kobiet w ciąży z tymi samymi wskaźnikami jedna urodzi dziecko z patologią genetyczną.

Szczególne sytuacje, w których wskaźniki mogą się różnić.

• IVF - wartości β-hCG będą wyższe, a wartości PAPP-A będą niższe od przeciętnych.
• Kiedy kobieta jest otyła, jej poziom hormonów może wzrosnąć.
• W ciążach mnogich β-hCG jest wyższe i normy dla takich przypadków nie zostały jeszcze dokładnie ustalone.
• Cukrzyca u matki może powodować wzrost poziomu hormonów.