Жирэмсний үеийн анхны үзлэг. Тэд үүнийг хэрхэн хийдэг, хэрхэн бэлтгэхийг харуулсан цаг хугацаа, хэт авианы кодыг тайлах норм, форумд оролцсон эмэгтэйчүүдийн туршлага. Биохимийн скрининг. Норм. Үр дүнг тайлах Эхний үзлэгээр ямар шинжилгээ авдаг

Жирэмсний үеийн анхны үзлэг.  Тэд үүнийг хэрхэн хийдэг, хэрхэн бэлтгэхийг харуулсан цаг хугацаа, хэт авианы кодыг тайлах норм, форумд оролцсон эмэгтэйчүүдийн туршлага.  Биохимийн скрининг.  Норм.  Үр дүнг тайлах Эхний үзлэгээр ямар шинжилгээ авдаг
Жирэмсний үеийн анхны үзлэг. Тэд үүнийг хэрхэн хийдэг, хэрхэн бэлтгэхийг харуулсан цаг хугацаа, хэт авианы кодыг тайлах норм, форумд оролцсон эмэгтэйчүүдийн туршлага. Биохимийн скрининг. Норм. Үр дүнг тайлах Эхний үзлэгээр ямар шинжилгээ авдаг

Ирээдүйн ээж бүр хүүхэдтэй болохоосоо эхлээд олон тооны шинжилгээ, шинжилгээ, эмчийн зөвлөгөөнд хамрагдаж эхэлдэг. Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд энэ бүхэн аймшигтай байж болох ч ийм судалгаа хийлгүйгээр ургийн эрүүл мэндэд учирч болзошгүй ноцтой эрсдлийг илрүүлэх боломжгүй юм. Бүхэл бүтэн хугацааны туршид эмэгтэйчүүдийн эмчийн зааж өгсөн урьдчилан сэргийлэх хөтөлбөрийг бүхэлд нь дагаж мөрдөх шаардлагатай.

Санал болгож буй шинжилгээг үл тоомсорлохгүй байх нь чухал юм. Биохимийн скрининг нь заавал хийх ёстой шинжилгээний нэг гэж тооцогддог. Хэдийгээр тааламжгүй нэрийг үл харгалзан энэхүү дүн шинжилгээ нь төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийн дүр төрхийг бий болгоход маш их хэрэгтэй байдаг.

Энэ юу вэ

Биохимийн цусны скрининг нь нэлээд нарийн шинжилгээ юм. Туршилтын эхний болон нэмэлт ангиллыг хэлнэ. Гепатит В, улаанууд зэрэг өвчний шинж тэмдгийг илрүүлдэг. Өргөтгөсөн хувилбарт шинжилгээ нь цусан дахь тэмбүү, ХДХВ-ийн халдвар байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Гэсэн хэдий ч скринингийн гол үүрэг бол ургийн эмгэгийн урьдал нөхцөл байдлыг тодорхойлох явдал юм. Мөн шинжилгээний үр дүн нь ирээдүйд үр хөврөлд тодорхой өвчин хэрхэн үүсэхийг тодорхой харуулж байна. Үүнтэй холбогдуулан эмчлэгч эмч нь эмгэг судлалын эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх үе шаттай хөтөлбөрийг боловсруулдаг Биохимийн скрининг нь Rh хүчин зүйл, цусны төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хэрэв эхэд зохих эмчилгээ шаардлагатай бол эдгээр шинж чанарууд нь ирээдүйд маш их хэрэгтэй болно. Ноцтой дааврын эмийг томилохын тулд жирэмсэн эмэгтэй болон түүний үр удамд Rh хүчин зүйлийг мэдэх нь чухал юм.

Уг процедур нь дараа нь ихэс үүсэх chorion-ийн үзлэг, умайн ая, өндгөвчний байдлыг үнэлэх зэрэг орно. Судалгааны явцад тархины хагас бөмбөлгүүдийн тэгш хэм, ургийн тархины хөгжлийн түвшин, гар, хөлний тэгш хэмийн байдал, тэгш хэм, зүрх, ходоодны зөв байрлал, гуя, мөр, шуу, доод хөлний урт. ясыг хэмждэг.

Ургийн удамшлын эмгэг үүсэх эрсдлийг тооцоолохдоо жирэмсний долоо хоногоос хамааран дараахь зүйлийг харгалзан үзнэ.

  1. Хүзүүвчний зайны зузаан (TVP), өөрөөр хэлбэл хүзүүний арьсны дотоод гадаргуугаас умайн хүзүүний нурууг бүрхсэн зөөлөн эдүүдийн гаднах гадаргуу хүртэлх зай. Ихэвчлэн 0.8 - 2.8 мм, хүзүүвчний бүсийн хэмжээ нормоос хэтрэх тусам урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Илүү нарийвчлалтай хэлэхэд, энэ эрсдэлийг жирэмсний эхний гурван сарын бүх скринингийн өгөгдлүүдийн нийлбэрээр тооцоолж болно.
  2. хамрын яс байгаа эсэх; Жирэмсний 12-13 долоо хоногтой бол хамрын ясны урт нь ихэвчлэн 3 мм-ээс багагүй байдаг.
  3. Ургийн антропологийн үзүүлэлтүүдийн жирэмсний хугацаатай тохирч байх нь:
  • хоёр париетал толгойн диаметр (BDP), духангаас толгойны ар тал хүртэлх зай, 13 долоо хоногт - дунджаар 26 мм;
  • coccyx-париетал хэмжээ (KTR) - сүүлний яснаас титэм хүртэлх урт, ихэвчлэн 45-аас 84 мм хүртэл;
  • зүрхний цохилт (HR); 13 долоо хоногт 147-171 цохилт.

ЖИЧ.Зөвхөн хэт авианы мэдээлэлд үндэслэн Даун синдром болон бусад генетикийн эмгэгийг оношлох боломжгүй юм. Цусны шинжилгээгээр олж авсан хромосомын эмгэгийн үзүүлэлтүүдтэй хамт олж авсан үр дүнг үнэлэх шаардлагатай.

Цусны биохими

Биохимийн шинжилгээнд зориулсан цусыг өглөө эрт өлөн элгэн дээрээ судсаар авдаг. Энэ нь хүний ​​chorionic gonadotropin () -ийг бүрдүүлдэг генетикийн эмгэгийн хоёр чухал үзүүлэлтийн түвшинг шалгадаг - зөвхөн жирэмсэн эмэгтэйн биед байдаг даавар.

  • үнэгүй бета (β) hCG. Жирэмслэлтийг дэмжих, хөгжүүлэх үүрэгтэй бөгөөд үр хөврөлийн бүрхүүлийн эсүүд (chorion) ялгардаг.
    Хэрэв индикатор нь хэвийн хэмжээнээс бага байвал зулбах аюул, ихэсийн дутагдал, эктопийн жирэмслэлт, урагт Эдвардсын синдром үүсэх магадлалын талаар ярьж болно. Чөлөөт β-hCG-ийн хэмжээнээс хэтрэх нь зөвхөн хромосомын мутаци, түүний дотор Дауны хам шинжээс гадна олон жирэмслэлт эсвэл эхийн чихрийн шижин өвчний улмаас байж болно.
  • PAPP-A уураг (плазмын уураг). Энэ нь сийвэнгээр нийлэгжиж, ихэсийн хөгжил, үйл ажиллагааг хангаж, дархлааг хариуцдаг.
    Нормативаас давсан үзүүлэлт нь ургийн удамшлын эмгэг, умайн аяыг нэмэгдүүлж, жирэмсний регресс, зулбах аюулыг илтгэж болно.

BDP-ийн өсөлт нь тархины хавдар эсвэл ивэрхий, гидроцефалус үүсэх шинж тэмдэг байж болно.

Эхний тохиолдолд жирэмслэлт тасалдаж, гидроцефалустай бол антибиотик эмчилгээг тогтооно.

Үр хөврөлийн толгойн BDP-ийг хэт дутуу үнэлдэг нь тархины хөгжил дутмаг байгаагийн шинж тэмдэг учраас тийм ч сайн биш юм. Дүрмээр бол ийм жирэмслэлт тасалддаг.

Энэ нь өөр нэг чухал үзүүлэлтийг агуулдаг - хамрын ясны хэмжээ. TVP шиг энэ маркер нь үр хөврөлд Даун синдром үүсэх шинж тэмдэг байж болно.

Төрөхийн өмнөх үзлэгийг эрт үе шатанд (10-11 долоо хоног) хийх нь хамрын ясны хэмжээг тооцоолох боломжийг олгодоггүй ч энэ хугацаанд дэлгэцэн дээр дүрслэгдсэн хэвээр байна.

12-13 долоо хоногт жирэмсний хэт авиан шинжилгээгээр хамрын яс хэвийн, доод тал нь 3 мм хэмжээтэй байх нь норм гэж тооцогддог.


Төрөхийн өмнөх анхны биохимийн скрининг нь хоёр дааврын түвшинг шалгадаг тул үүнийг "давхар тест" гэж нэрлэдэг.

Биохимийн шинжилгээ нь ирээдүйн эхийн цусан дахь hCG-ийн түвшинг тодорхойлох, тодорхойлох, цусны сийвэн дэх уураг (PAPP) байгаа эсэхийг шалгахад тусалдаг.

Эдгээр хоёр бодис нь зөвхөн хүүхэд тээж буй эмэгтэйчүүдийн цусанд байдаг.

Төрөхийн өмнөх анхны биохимийн скрининг хийсний дараа эцсийн үр дүнг тайлах ажлыг тогтоосон стандартыг харгалзан гүйцэтгэнэ.

  1. эхний гурван сард hCG-ийн түвшин 0.5 - 2 MoM байх ёстой;
  2. Эхний гурван сарын PAPP-ийн түвшин 9-13 долоо хоног хүртэл байх ёстой - 0.17 - 6.01 мУ / мл.

Төрөхийн өмнөх тестийн тогтоосон стандартаас хүчтэй хазайлт нь Даун эсвэл Эдвардсын синдром үүсэх шинж тэмдэг байж болох ч зөвхөн эмч ийм эмгэг байгаа эсэхийг шүүж чадна, гэхдээ нэмэлт шалгалтыг харгалзан үзнэ.

Хоёр дахь гурван сарын пренатал биохимийн шинжилгээ

Хэрэв 1-р гурван сарын жирэмсний тест нь хромосомын эмгэгийн тохиолдлын 95 хүртэлх хувийг илрүүлж чадвал хоёр дахь гурван сард жирэмсний өмнөх скрининг хийх нь энэ талаар мэдээлэл багатай байх болно.

Гэхдээ жирэмсний хоёр дахь үзлэгийн гол зорилго нь мэдрэлийн хоолойн согог болон ургийн бусад согогийг илрүүлэх, түүнчлэн төрөлхийн удамшлын болон хромосомын өвчний эрсдлийг тодорхойлох тооцоолол хийх явдал юм.

  1. Патау синдром;
  2. удамшлын өвчин Шершевский-Тернерийн синдром ба Смит-Опицын хам шинж;
  3. полиплоиди.

Дүрмээр бол, эх нь анхны иж бүрэн шинжилгээнд хамрагдсаны дараа хоёр дахь гурван сарын үзлэгийг ирээдүйн эцэг эхийн хүсэлтээр эсвэл тодорхой тохиолдолд эмчийн зааж өгсөн дагуу хийдэг.

Скринингийг 2-р гурван сард 16-20 долоо хоногоор хийдэг. Ирээдүйн эхийн цусны биохимийн үзүүлэлтүүдийн үнэлгээг эх барихын 16-18 долоо хоногт хийдэг.

Шинжилгээнд зориулж цус өгөхөөс өмнө жирэмсэн эмэгтэй жирэмсний яг тодорхой хугацааг харуулсан эхний гурван сарын хэт авиан шинжилгээний үр дүнг хамт авч явах ёстой.

Биохимийн шинжилгээнд зориулж цус өгөхөөс өмнө жирэмсэн эмэгтэйг үзлэгт оруулах эмч түүнтэй хамт 2-р скрининг асуулга бөглөж, хэт авиан шинжилгээний үр дүн, нэр томъёо, TVP, CRT-ийн параметрүүдийг зааж өгдөг.

Энэ бүхэн нь эхний гурван сард хийсэн хэт авиан шинжилгээний мэдээлэл бөгөөд 16-18 долоо хоногт хоёр дахь хэт авиан шинжилгээг хийхэд хэтэрхий эрт байгаа тул 20-21 долоо хоногт хийдэг.

Жирэмсэн эмэгтэй бүх дүрэм журмын дагуу бөглөсөн анкетыг лабораторид хүргэж, hCG, AFP, NES-ийн цусыг авдаг.

Хамгийн гол нь өлөн элгэн дээрээ шинжилгээ өгөх бөгөөд процедурын өмнөх өдөр хэт давслаг, халуун ногоотой, өөх тос идэж болохгүй бөгөөд энэ нь үр дүнг гажуудуулж болзошгүй юм.

Хоёр дахь гурван сарын биохимийн шинжилгээний үр дүн бэлэн болмогц эмч хүлээн авсан мэдээллийг шалгаж, гурвалсан шинжилгээний тогтоосон нормтой харьцуулж, жирэмсэн эхэд зөвлөмж өгөх эсвэл нэмэлт процедурыг зааж өгдөг.

AFP, hCG, чөлөөт эстриол

Жирэмсний 16 дахь долоо хоногт цусан дахь а-фетопротеины хэмжээ ихсэх эсвэл буурах нь мэдрэлийн хоолойн согог болон дараах хүснэгтэд заасан бусад согогийг нарийн тодорхойлох боломжийг олгодог.

HCG (chorionic gonadotropin) - эхлээд үр хөврөлийн мембранаар, дараа нь ихэсээр үүсдэг.

Хэрэв даавар хэвийн бол жирэмслэлт нь аюулгүй үргэлжилж байгаа боловч пренатал биохимийн шинжилгээнд гажиг илэрсэн бол доорх хүснэгтэд жагсаасан хэд хэдэн шалтгаан бий.

NEZ (коньюгат бус эстриол, үнэ төлбөргүй) - гормоныг эхлээд ихэсийн мембран, дараа нь ураг өөрөө үйлдвэрлэдэг. Жирэмсний үргэлжлэх хугацаа нэмэгдэхийн хэрээр жирэмсэн эхийн цусан дахь NEZ нэмэгддэг.

Гормоны мэдэгдэхүйц бууралт, өсөлт нь жирэмсний эмгэг, ургийн хөгжлийн эмгэгийн шинж тэмдэг юм.

Нормативаас хазайх нь дараахь шалтгааны улмаас үүсч болно.

E3 - чөлөөт эстриол
Дэмжсэн Буурсан
том жимс Зулбах эрсдэл
Олон жирэмслэлт Ургийн хэт их ачаалал
Дутуу төрөх эрсдэл (EZ-ийн хүчтэй өсөлт) intrauterine халдвар
Даун синдром
Мэдрэлийн хоолойн эмгэг
Ургийн дотоод эрхтний хөгжлийг зөрчих
Жирэмсэн эмэгтэй албан тушаалдаа хориотой эм уусан
Ургийн ихэсийн дутагдал

Үр дүнг зөв тайлбарлах нь маш чухал юм. Хоёрдахь үзлэгээр олж авсан өгөгдөл нь хэвийн хэмжээнд хүрээгүй нь батлагдсан бол эмчид хандах нь зайлшгүй шаардлагатай.

Төрөхийн өмнөх хоёр дахь скрининг нь хуурамч сөрөг ба хуурамч эерэг үр дүнг хоёуланг нь үгүйсгэхгүй.

Тиймээс жирэмсэн эхчүүд эрсдэлийг бие даан тайлбарлах ёсгүй бөгөөд энэ нь эцэстээ тэдний мэдрэлийн системд ихээхэн нөлөөлдөг.

Хэрэв жирэмсний хоёр дахь скринингийн үр дүн маш хэвийн бус байвал энэ баримтыг ядаж нэмэлт судалгаа хийх хүртэл шийдвэр гэж үзэх ёсгүй.

Жирэмсэн эмэгтэй бүр эхний гурван сард, дараа нь хоёр дахь гурван сард үзлэгт хамрагддаг. Анх жирэмсэн байхдаа үзлэгт хамрагдах шаардлагатай гэж хэлсэн. Энэ нь юу вэ, яагаад - тэд нарийвчлан тайлбарлаагүй тул би өөрөө интернетээс мэдээлэл хайх шаардлагатай болсон. Эцсийн эцэст үр дүн нь аль болох найдвартай байхын тулд энэ судалгаанд зохих ёсоор бэлтгэх нь чухал юм. Гэхдээ нарийн бэлтгэл ч гэсэн үр дүнгийн зөв байдлын 100% баталгаа өгөхгүй.

1-р гурван сард яагаад скрининг хийх, энэ үзэл баримтлалд ямар судалгаанууд багтдаг, тэдгээрийг хэрхэн бэлтгэх, үр дүнг хэрхэн тайлах талаар энэ нийтлэлээс уншина уу.

Скрининг - энэ юу вэ?


Жирэмсний 1-р гурван сард скрининг хийх нь ургийн хөгжлийн гажигтай холбоотой тусгай судалгаа юм. Скринингийг 10-13 долоо хоног хүртэл хийдэг. Жирэмсний эмнэлэгт бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ийм судалгаа хийх шаардлагатай байгаа талаар хэлж, тэдэнд лавлагаа өгдөг. Гэхдээ албан тушаалтай эмэгтэй хүн скрининг хийхээс татгалзаж болно. Энэ тохиолдолд түүнийг бичгээр татгалзсан хариу бичихийг хүсэх болно.

Анхны жирэмслэлтийн үед би скринингийн шинжилгээг хоёуланг нь хийсэн бөгөөд би хичнээн их санаа зовж, сандарч байснаа санаж байна. Учир нь нэг эмэгтэйг дауны синдромтой хүүхэдтэй болно гэж хэлсэн ч үр хөндүүлээгүй тохиолдол байсныг би мэдэж байсан. Үүний үр дүнд бүрэн эрүүл хүүхэд мэндэлжээ. Тэр 9 сарын хугацаанд юу туулсаныг та төсөөлж байна уу?

Харамсалтай нь эсрэг талын алдаанууд бас байдаг. Үргэлж скрининг нь өвчтэй хүүхэд төрөхийг урьдчилан таамаглаж чаддаггүй.

Скрининг нь өөрөө хоёр судалгаанаас бүрддэг - хэт авиан шинжилгээ, биохимийн венийн цусыг хандивлах. Илүү нарийвчлалтай үр дүнд хүрэхийн тулд эдгээр хоёр процедурыг нэг өдөр хийх нь зүйтэй.

Дараахь ангиллын эмэгтэйчүүдэд 1-р гурван сард үзлэг хийх нь хамгийн чухал юм.

  • 2 ба түүнээс дээш удаа зулбасан эсвэл дутуу төрсөн хүмүүс;
  • өмнө нь жирэмслэлтийг хойшлуулсан хүмүүс;
  • удамшлын өвчтэй хамаатан садан, хүүхэдтэй хүмүүс;
  • 35-аас дээш насны;
  • хэрэв эмэгтэй хүн эрт үе шатанд вирус, бактерийн халдвар авсан бол;
  • хэрэв эмэгтэй жирэмсэн эмэгтэйд хэрэглэх ёсгүй эм ууж байсан бол;
  • жирэмсэн эмэгтэй хүүхдийн эцэгтэй гэр бүлийн ойр дотно харилцаатай бол;
  • "хортой" ажил эрхэлдэг хүн;
  • архи, тамхи, мансууруулах бодисын донтолттой.

Эхний үзлэгээр ямар эмгэг илэрсэн бэ.

1-р гурван сард скрининг хийхдээ ийм эмгэгийг тодорхойлох судалгааг явуулдаг.

  1. Даун синдром.Энэ бол хромосомын эмгэг бөгөөд 21-р хос хромосомд хоёр биш гурван хромосом байдаг. Энэ синдром нь ховор биш, 700 урагт 1 тохиолдол байдаг. Энэ синдром үүсэх эрсдэл нь эхийн нас ахих тусам нэмэгддэг.
  2. Патау синдром.Энэ нь мөн эсэд 13-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа тохиолдолд хромосомын эмгэг юм. Энэ синдромтой хүүхэд төрөх давтамж нь 7000 буюу 10000 хүүхэд тутмын 1. Энэ эмгэгтэй төрсөн хүүхдүүд хөгжлийн маш хүнд гажигтай байдаг тул ихэнх тохиолдолд 1 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.
  3. Эдвардын хам шинж.Энэ нь хромосомын өвчин бөгөөд 18 дахь хос хромосомд гурван хромосом байдаг. Энэ эмгэгийн үед олон янзын гажиг үүсдэг. Энэ хам шинж нь 5000-7000 хүүхдэд 1 тохиолддог.
  4. Смит-Опицын хам шинж.Энэ бол генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Энэ нь тархи, мэдрэлийн систем, мөчрүүд болон бусад чухал үйл ажиллагааг зөв хөгжүүлэхэд үр хөврөлд шаардлагатай холестерины солилцоог алдагдуулдаг. Өвчний давтамж нь 20,000-30,000-д 1 байдаг.
  5. triploidy.Энэ бол ховор тохиолддог хромосомын гажиг юм. Энэ тохиолдолд урагт шаардлагатай 46 хромосомын оронд (эцгээс 23, эхээс 23) 69 хромосом байна. Ихэнх тохиолдолд ийм жирэмслэлт нь зулбалтаар төгсдөг, хүүхдүүд амьд төрсөн боловч олон эмгэгтэй байдаг.
  6. де Ланжийн хам шинж.Энэ өвчний шалтгаан нь генийн мутаци юм. Дотоод эрхтнүүдийн гэмтэл нь янз бүрийн зэрэгтэй байж болно.
  7. Омфалоцеле. Энэ нь хүүхдийн хэвлийн хөндийн эрхтнүүд (гэдэс, элэг) гадна, хүйн ​​тэлэлттэй байгаа үед хүнд хэлбэрийн гажиг юм.
  8. Мэдрэлийн хоолойн эмгэг.

    1-р гурван сард скрининг хийх хугацаа, түүнд бэлтгэх.

Эхний үзлэгийг 10 дахь долоо хоногийн эхнээс 13 дахь долоо хоногийн эцэс хүртэл хийх ёстой. Мөн 11-12 долоо хоногт үүнийг хийх нь хамгийн сайн арга юм. Эмэгтэйчүүдийн эмч сүүлчийн сарын тэмдэг ирсэн огноог үндэслэн хамгийн сайн мөчийг хэлэх болно.

13 долоо хоногийн дараа хийсэн анхны шинжилгээг найдвартай гэж үзэх боломжгүй болсон.

Хэт авиан шинжилгээнд бэлдэж байна.Уг процедурыг үтрээний болон хэвлийн аргаар хоёр аргаар хийж болно.

Трансвагиналь аргыг хэвлийгээр дамжуулан хэт авиан шинжилгээнээс илүү нарийвчлалтай гэж үздэг. Ийм хэт авиан шинжилгээг үтрээнд оруулдаг тусгай мэдрэгчээр хийдэг. Энэ тохиолдолд тусгай гельээр тосолсон мэдрэгч дээр бэлгэвч тавьдаг. Ийм хэт авиан шинжилгээгээр зулбах аюул байгаа эсэх, ихэс тасрах аюул байгаа эсэхийг тодорхойлдог. Ийм хэт авиан шинжилгээнд тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй, энэ нь хоосон давсаг дээр хийгддэг.

Хэрэв та хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээг (хэвлийн ханаар) хийхийг хүсч байвал давсаг дүүргэх шаардлагатай болно. Үүнийг хийхийн тулд судалгаанаас хагас цагийн өмнө хийгүй 0.5-1 л ус ууж, бие засах газар бүү ороорой. Хоёр дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийлгэхийн тулд та үүнийг хийх шаардлагагүй болно. Гэдэс нь хоосон байх нь зүйтэй. Өөрөөр хэлбэл, хэт авиан шинжилгээнээс дор хаяж 4 цагийн өмнө та идэх шаардлагагүй болно.

Цусны дээж авахад бэлтгэх.

Үр дүн нь аль болох үнэн зөв байхын тулд та чухал дүрмийг дагаж мөрдөх хэрэгтэй. Эхлээд өлөн элгэн дээрээ цусаа өг. Энэ судалгаанаас дор хаяж 6 цагийн өмнө та идэж болохгүй гэсэн үг юм. Та жаахан ус ууж болно, гэхдээ бүү авт.

Хоёрдугаарт, энэ шинжилгээг өгөхөөс нэг эсвэл хоёр хоногийн өмнө та тусгай хоолны дэглэмд "суух" хэрэгтэй. Энэ өдөр та тамхи татдаг, өөх тос, шарсан, халуун ногоотой юу ч идэж болохгүй. Мөн шоколад, цитрус жимс, далайн хоолыг хас.

Дашрамд хэлэхэд хүүхэд харшилд өртөхгүйн тулд шоколад, цитрус жимс, гүзээлзгэнэ зэргийг жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хоолны дэглэмээс бүрмөсөн хасах нь дээр. Та өөх тостой хоол идэж болохгүй, учир нь цуснаас хэвийн ийлдэс авах боломжгүй бөгөөд биохимийн мөнгө дэмий үрэгдэх болно.

Цусны шинжилгээний үзүүлэлтүүд нь жирэмсний хугацаатай нягт холбоотой байдаг тул та хэт авиан шинжилгээний үр дүнд цусаа өгөхөөр ирэх хэрэгтэй. Та долоо хоног хагасын дараа биохимийн үр дүнг хүлээн авах болно.

Эхний үзлэгийн үр дүнг тайлж байна.

Эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээний норм.


Ургийн coccyx-париетал хэмжээ (KTR).Энэ хэмжээ нь жирэмсний хугацаанаас хамаарна. Хүснэгтээс энэ үзүүлэлтийн нормыг харна уу.

Хүзүүвчний зайны зузаан (TVP). Энэ үзүүлэлтийг генетикийн эмгэгийн шинжилгээнд маш чухал гэж үздэг.

TVP-ийн хэмжээ 3 мм-ээс их байвал Дауны синдром эсвэл Эдвардсын синдром үүсэх эрсдэлтэй гэж үзэж болно.

Хамрын яс.

Энэ үзүүлэлтийг маш чухал гэж үздэг, учир нь Даун синдромын үед энэ яс нь эхний үе шатанд илрээгүй байдаг.

Ердийн үед 10-11 долоо хоногт энэ ясыг хэт авиан шинжилгээнд аль хэдийн илрүүлсэн боловч хэмждэггүй. 12-13 долоо хоногт хамрын яс 3 мм-ээс багагүй байх ёстой. Хэрэв энэ үзүүлэлт хэвийн хэмжээнээс бага, хүзүүвчний бүс нь том бол энэ нь Даун синдром үүсэхийг илтгэнэ.

Ургийн зүрхний цохилт (HR).

Бипариетал хэмжээ (BDP)нь париетал булцууны хоорондох зай юм.

Мөн хэт авиан шинжилгээгээр дотоод эрхтний хэмжээг хэмжиж, ихэсийн өмнөх байдал, төлөв байдлыг үнэлж, хүйн ​​судсыг хардаг. Хэт авиан шинжилгээгээр жирэмсний яг тодорхой хугацааг тодорхойлно.

Гормоны цусны шинжилгээний үр дүнг тайлах.

Хэт авиан шинжилгээ хийсний дараа та гормоны венийн цусыг өгөх шаардлагатай болно. 1-р гурван сард биохимийн цусны шинжилгээний нормыг эндээс уншина уу. Энэ удаад цусыг β-hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin) ба PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой уураг А) гэсэн хоёр маркерын шинжилгээнд хамруулна.

Chorionic gonadotropin.

Хэрэв энэ дааврын түвшин доошлуулсан, дараа нь энэ нь ихэсийн эмгэг эсвэл Эдвардсын хам шинжийн эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэнэ. НэмэгдсэнЭдгээр дааврын хэмжээ нь Дауны синдром үүсэхтэй холбоотой байж болно. Мөн ихэр хүүхэдтэй жирэмсэн үед энэ даавар хэвийн хэмжээнээс их байх болно.

RAPP-A. Энэ бол ихэсээс үүсдэг уураг юм. Жирэмсний нас ахих тусам эдгээр уургийн хэмжээ нэмэгддэг.

Мөн цусыг шинжлэхдээ MoM коэффициентийг тооцдог. Жирэмсний энэ үе шатанд энэ коэффициент 0.5-2.5 байна. Хэрэв жирэмслэлт нь ихэр бол MoM 3.5 хүртэл байж болно.

Хэрэв MoM 0.5-аас доош байвал энэ нь Эдвардсын синдром үүсэх эрсдэл, MoM 2.5-аас дээш бол Дауны синдром үүсэх эрсдэл гэж тайлбарладаг.

Урагт төрөлхийн эмгэг үүсэх эрсдлийг хэрхэн тооцдог вэ?

Шалгалтанд хамрагдсаны дараа танд шалгалтын дүнг өгөх ёстой. Эдгээр үр дүн нь тус бүрийн хам шинжийн эрсдлийг зааж өгөх ёстой. Жишээлбэл, Дауны хам шинж 1:380 эрсдэлтэй байдаг. Энэ нь 380 эрүүл мэндийн үзлэгт ижил үр дүнтэй эмэгтэйчүүдээс 1 өвчтэй хүүхэд төрж байна гэсэн үг.

Ийм тооцоог тусгай компьютерийн програм ашиглан хийдэг бөгөөд үүнд таны хэт авиан шинжилгээний мэдээлэл, биохимийн цусны шинжилгээний үр дүн, түүнчлэн нас, бие махбодийн бие даасан шинж чанар, хавсарсан өвчин, эмгэг, хортой хүчин зүйлсийг оруулсан болно. Эдгээр бүх параметрүүдийн нийлбэрээр програм нь эрсдлийг тооцдог.

1:250-1:380 эрсдэл өндөр гэж үздэг. Энэ тохиолдолд тэднийг генетикчтэй зөвлөлдөхийг үргэлж явуулдаг. Нарийвчлалтай оношлохын тулд эцэг эхчүүдэд нэмэлт судалгаа хийхийг санал болгоно: амниоцентез эсвэл chorionic villi-ийн биопси. Эдгээр судалгаанууд нь хүүхдийн амь насанд аюул учруулж болзошгүй (хүүхдийн 1% нь ийм хөндлөнгийн оролцооны дараа нас бардаг). Харин амниоцентезийн дараа бараг 100% баталгаатай хүүхэд эрүүл эсэхийг танд хэлэх болно.

Хэрэв эмгэгийн эрсдэл бага байвал хоёр дахь гурван сард жирэмсэн эмэгтэйг хоёр дахь удаагаа үзлэгт оруулна.

Шалгалтын үр дүнд юу нөлөөлдөг вэ.

Би дээр бичсэнчлэн скринингийн үр дүн алдаатай байж болно. Эцсийн үр дүнд нөлөөлж болох хүчин зүйлүүд байдаг.

  • Хэрэв жирэмсэн эмэгтэй таргалалттай бол дааврын хэмжээ нэмэгдэх болно, гэхдээ энэ нь ургийн эмгэгийг илтгэдэггүй. Мөн жирэмсэн эхийн жин хэт бага байвал дааврын хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага байх болно.
  • Эхний гурван сард чихрийн шижин өвчний үед дааврын хэмжээ хэвийн хэмжээнээс доогуур байх болно. Энэ тохиолдолд цусны шинжилгээний үр дүн найдваргүй болно.
  • Хэрэв эмэгтэй хүн ихэр хүүхэдтэй бол түүнийг зөвхөн хэт авиан шинжилгээнд хамруулдаг, учир нь гормоны тодорхой норм тодорхойгүй байдаг.
  • Хэрэв жирэмслэлт нь IVF-ийн үр дүнд үүссэн бол hCG-ийн түвшин хэвийн хэмжээнээс өндөр, PAPP нь бага байх болно.
  • Шалгалтанд хамрагдсан эмэгтэйн сэтгэл хөдлөлийн байдал бас нөлөөлж болно. Тиймээс мууг бодохгүй, сайн үр дүндээ тааруулж, санаа зовохгүй байх нь дээр.

Эхний гурван сард скрининг хийх онцлог.

Даун синдромын хэт авиан шинжилгээ.

Энэ өвчний үед эхний гурван сард тохиолдлын 70% -д хамрын яс харагдахгүй байна. Гэхдээ заримдаа эрүүл хүүхдүүдэд энэ яс тодорхойлогддоггүй гэдгийг та мэдэх ёстой. Хүзүүвчний бүс нь 3 мм-ээс их байна. Венийн урсгал дахь цусны урсгалыг зөрчих. Хурдан зүрхний цохилт, давсагны томрол. Дээд эрүү хэвийн хэмжээнээс бага байна. Нүүрний онцлогийг толигор болгодог.

Эдвардын хам шинж.

Зүрхний цохилт хэвийн хэмжээнээс доогуур. Хамрын яс тодорхойлогдоогүй байна. Хоёр биш харин нэг хүйн ​​артери. Омфалоцеле (дотоод эрхтнүүдийн зарим нь ивэрхийн уутанд гадуур байх үед) байдаг.

Патау синдром.

Тархины хөгжил мууддаг. Зүрхний цохилт түргэсэв. Омфалоцеле. Энэ үед ургийн хэмжээ төсөөлж байснаас бага байна.

Хамгийн найдвартай үр дүнд хүрэхийн тулд эхний гурван сарын скринингийг нэг дор хийх нь дээр. Скрининг хийх зөв бэлтгэл, эерэг хандлага нь бас чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Скрининг нь оношлогоо биш гэдгийг санаарай. Эрсдэл нэмэгдсэн тохиолдолд зөвхөн нэмэлт судалгаа үнэнийг тогтооход тусална.

Жирэмсний үед үзлэг хийх орчин үеийн арга нь жирэмсэн эхэд шаардлагатай байдаг гурван удаанэвтрүүлэх - гурван сар бүрт нэг удаа. Хэдийгээр энэ нэр томъёо нь ер бусын "аймшигтай" эмнэлгийн нэрээр бага зэрэг аймшигтай боловч үүнд түгшүүртэй, ер бусын зүйл байхгүй. Скрининг гэдэг нь янз бүрийн үзүүлэлтүүдийг тодорхойлох, болзошгүй хазайлтыг тодорхойлох зорилгоор жирэмсэн эмэгтэй, ургийн ерөнхий цогц үзлэг юм.

Скрининг бэлтгэх

Жирэмсний үед анхны үзлэг хийх нь нарийн бэлтгэл, хэд хэдэн шаардлага, зөвлөмжийг дагаж мөрдөхийг шаарддаг. Дараагийн үзлэг, гурван сарыг давснаар бэлтгэл арга хэмжээний жагсаалт хамаагүй багасна.

Жирэмсний анхны үзлэг хийхээс өмнө эмэгтэй хүн дараахь зүйлийг хийх ёстой.

  • үзлэгээс нэг өдрийн дотор боломжит хоол хүнс (, цитрус, далайн хоол гэх мэт) хэрэглэхээс татгалзах;
  • шарсан, өөх тостой хоол хүнс хэрэглэхээс татгалзах;
  • үзлэг хийхээс өмнөх өглөө шинжилгээнд зориулж цусны дээж авах хүртэл өглөөний цай уухаас татгалзах;
  • хэвлийн хөндийгөөр (хэвлийн хөндийгөөр) бэлдэж, шинжилгээнээс хагас цагийн өмнө давсагны 0.5 литр хийгүй ус ууж шингэнээр дүүргэнэ.

мэдээлэлҮүнээс гадна, амтат гоо сайхны бүтээгдэхүүн, эрүүл ахуйн бүтээгдэхүүнийг хэрэглэхгүй байхын зэрэгцээ ердийн эрүүл ахуйн журмыг хэрэгжүүлэх нь зүйтэй.

Стандарт утгууд

Эхний шалгалтыг давахдаа тусгай анхаарлаа хандуулаарай дээрдараах үзүүлэлтүүдболон тэдний дагаж мөрдөх байдалсанал болгож буй стандарт утгууд.

Энэ төрлийн үзлэгийг жирэмсний 11-13 долоо хоногтой гэж оношлогдсон эмэгтэйчүүдэд зааж өгдөг. Жирэмсний үед анхны үзлэг хийх эхний үе шат бол хэт авиан шинжилгээ юм. Үүний дараа жирэмсэн эмэгтэйг биохимийн цусны шинжилгээнд илгээдэг.

Ийм үйл явдлууд нь үр хөврөлийн бүтцэд генетикийн гажиг, эмгэгийг тодорхойлж, цаг тухайд нь хариу өгөх боломжийг олгодог.


Эхний үзлэгт хэрхэн бэлдэх вэ?

Харгалзаж буй журам нь хоёр төрлийн шалгалтыг багтаасан бөгөөд тус бүр нь тодорхой бэлтгэл шаарддаг.

хэт авиан

Хоёр аргаар хийж болно:

  1. Гадаад (хэвлийн).Энэ нь давсаг дүүрэн байх тул мэс засал эхлэхээс 30-60 минутын өмнө жирэмсэн эмэгтэй хэт авиан шинжилгээг эхлэхээс 3-4 цагийн өмнө хийгүй, хагас литрээс багагүй цэвэршүүлсэн ус уух эсвэл шээхгүй байх ёстой. .
  2. Үтрээний.Энэ төрлийн шалгалт нь тусгай бэлтгэл шаарддаггүй. Зарим эмнэлгүүд өвчтөнд өөрсдийн живх, ариутгасан бээлий, хэт авианы дамжуулагчийн бэлгэвчтэй ирэхийг шаарддаг. Энэ бүгдийг бараг ямар ч эмийн санд худалдаж авч болно.

(давхар тест)

Туршилтын үр дүнд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлэхийг үл тоомсорлож, дараах бэлтгэл арга хэмжээг авч үзнэ.

  • Шинжилгээ хийхээс 2-3 хоногийн өмнө жирэмсэн эмэгтэй өөх тос, давслаг хоол хүнс (мах, далайн хоол), цитрус жимс, шоколадаас татгалзах хэрэгтэй. Олон төрлийн амин дэмийн хувьд ч мөн адил.
  • Цусыг өлөн элгэн дээрээ өгөх ёстой. Сүүлчийн хоол нь шинжилгээнээс дор хаяж 4 цагийн өмнө байх ёстой.
  • Эмч нар үзлэгээс хоёр хоногийн өмнө бэлгийн харьцаанд орохгүй байхыг зөвлөж байна.

Жирэмсэн эмэгтэйн анхны үзлэг хэрхэн явагддаг, юуг харуулж байна вэ?

Тодорхойлсон шалгалтын төрлөөс эхлэх ёстой. Эцсийн эцэст, хэт авиан оношлогоо нь жирэмсний яг тодорхой хугацааг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь скринингийн хоёр дахь үе шатанд маш чухал: давхар тест.Эцсийн эцэст, цусны нормын үзүүлэлтүүд, жишээлбэл, 11, 13 долоо хоногт ялгаатай байх болно.

Нэмж дурдахад, хэт авиан шинжилгээгээр ургийн бүдгэрсэн эсвэл ноцтой гажиг илэрсэн тохиолдолд биохимийн цусны шинжилгээ хийх шаардлагагүй болно.

Тиймээс эхний скринингийн хоёр дахь үе шатыг давах үед жирэмсэн эмэгтэй гартаа хэт авианы эмчийн дүгнэлттэй байх ёстой.

Хэт авианы процедур

Судалгааны төрөл нь ургийн бие махбодийн ийм согогийг тодорхойлоход тусалдаг.

  • хөгжлийн саатал.
  • Ноцтой эмгэг байгаа эсэх.

Мөн хэт авиан шинжилгээнд баярлалаа жирэмсний насыг тодорхойлж, умайд ургийн тоо, ойролцоогоор төрсөн огноог тогтооно.

Жирэмсний эхний гуравны нэгд хэт авиан аппаратаар дараах үзүүлэлтүүдийг шалгана.

  1. Коксикээс толгойн париетал хэсэг хүртэлх зай.Энэ параметрийг мөн coccygeal-parietal size (KTR) гэж нэрлэдэг. Жирэмсний 11 дэх долоо хоногт CTE 42-50 мм, 12 дахь долоо хоногт 51-59 мм, 13 дахь долоо хоногт 62-73 мм байна.
  2. Хамрын ясны хэмжээ. 11 дэх долоо хоногт энэ нь харагдахгүй байна. 12-13 долоо хоногт түүний параметрүүд 3 мм-ээс их байна.
  3. Париетал бүсийн сүрьеэгийн хоорондох зай, эсвэл бипариетал хэмжээ (BDP). Ихэвчлэн 11 дэх долоо хоногт энэ үзүүлэлт 17 мм байх ёстой; 12 долоо хоногт 20 мм; Жирэмсний 13 дахь долоо хоногт 26 мм.
  4. Үр хөврөлийн толгойн тойрог.
  5. Духангаас толгойны ар тал хүртэлх зай.
  6. Тархины бүтэц, түүний хагас бөмбөрцгийн тэгш хэм, хэмжээ, хаалттай гавлын ясны чанар.
  7. Зүрхний цохилт (HR).Энэ параметрийн тусламжтайгаар зүрхний хэм алдагдалыг илрүүлж болно. Зүрхний цохилтыг хэмжихдээ хэт авианы эмч маш болгоомжтой байх ёстой: жирэмсний хугацаа богино байдаг тул өвчтөний судасны цохилтыг үр хөврөлийн зүрхний цохилттой андуурч болно. Ихэвчлэн энэ үзүүлэлт нь дараахь хооронд хэлбэлздэг: жирэмсний 11 дэх долоо хоногт 153-177; 150-174 - 12 дахь долоо хоногт; 147-171 - 13-нд.
  8. Зүрх ба түүний артерийн үзүүлэлтүүд.
  9. Гуяны яс, мөр, шилбэний бүтэц.
  10. Хүзүүний арьсны гадна ба дотоод гадаргуугийн хоорондох зай,эсвэл хүзүүвчний зайны зузаан (TVP). Ихэвчлэн энэ үзүүлэлт нь: жирэмсний 11 дэх долоо хоногт 1.6-2.4 мм; 12 дахь долоо хоногт - 1.6-2.5 мм; 13 дахь долоо хоногт - 1.7-2.7 мм.
  11. Chorion-ийн бүтэц (ихэс), түүний байршил. Chorion-ийн гуужуулагчийг илрүүлсний дараа түүний хэмжээ, ахих хандлага байгаа эсэхийг тогтооно. Үүнтэй төстэй үзэгдэл нь жирэмсэн эмэгтэйн толбо, өвдөлтийн талаархи гомдлыг өдөөж болно.
  12. Шар уутны хэлбэр, хэмжээ, хүйн ​​савны хангамжийн чанар. Жирэмсний 12 дахь долоо хоногт шар уутны хэмжээ ихэвчлэн багасдаг бөгөөд хэт авиан шинжилгээгээр оношлох үед энэ нь бөөрөнхий хэлбэртэй жижиг (4-6 мм) цистик неоплазм байх ёстой.
  13. Умайн бүтэц, түүний хавсралтууд. Өндгөвчинд онцгой анхаарал хандуулдаг: жирэмсний хожуу үе шатанд тэдгээрийг шалгах нь асуудалтай байдаг.

Эхний хэт авиан шинжилгээг хийх үед ураг зөв байрлалтай байх ёстойингэснээр мэргэжилтэн чанарын хяналт шалгалт хийж, шаардлагатай хэмжилтийг хийх боломжтой болно.

Хэрвээ хүүхдийг зөв байрлуулаагүй бол өвчтөнийг нуруунаас нь хажуу тийш нь эргүүлж, ханиалгах эсвэл тонгойхыг шаарддаг.

Давхар тест (норм ба тайлбар)

Энэ төрлийн шинжилгээнд өлөн элгэн дээрээ цусыг судсаар авдаг.

Дараах үзүүлэлтүүдийг тодорхойлохын тулд биохимийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.

1. Уургийн жирэмслэлт (PAAP) )

Энэ уураг нь ихэсээр үүсгэгддэг бөгөөд жирэмсний явцад нэмэгддэг.

Ихэвчлэн энэ уургийн үзүүлэлтүүд дараах байдалтай байна.

  • 11-12 долоо хоног: 0.77-4.76 зөгийн бал / мл.
  • 12-13 долоо хоног: 1.04-6.01 мУ / мл.
  • 13-14 долоо хоног: 1.48-8.54 мУ / мл.

PAAP-A-ийн хэмжээг бууруулсан нь дараах хазайлтаас шалтгаалж болно.

  1. Зулбах аюул заналхийлж байна.
  2. Хөгжиж буй үр хөврөл нь Дауны хам шинж, Эдвардсын синдром эсвэл өөр удамшлын өвчинтэй байдаг.

Ирээдүйн эхийн цусан дахь PAAP-P-ийн түвшин нэмэгдэх нь ихэвчлэн оношлогооны чухал ач холбогдолтой байдаггүй.

2. Хүний chorionic gonadotropin (hCG)-ийн хэмжээ

Энэ даавар нь жирэмсний эхний долоо хоногт үйлдвэрлэгдэж, жирэмсний 12 дахь долоо хоногт дээд хэмжээндээ хүрч, дараа нь тухайн гормоны хэмжээ буурдаг.

Жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь hCG-ийн хэмжээг судалснаар хромосомын эмгэг байгаа / байхгүй эсэхийг тодорхойлох боломжтой.

Дүгнэлтийн хуудсанд энэ параметрийг "чөлөөт β-hCG" баганад бичсэн болно.

Жирэмсний эхний гурван сард энэ дааврын норм дараах байдалтай байна.

  • 11 дэх долоо хоног: 17.3-130.2 нг / мл.
  • 12 дахь долоо хоног: 13.3-128.4 нг / мл.
  • 13 дахь долоо хоног: 14.3-114.7 нг / мл.

HCG-ийн өндөр түвшин нь хэд хэдэн үзэгдлийг илэрхийлж болно.

  • Хөгжиж буй ураг Даун синдромтой байдаг.
  • Ирээдүйн эх чихрийн шижин өвчтэй.
  • Жирэмсэн эмэгтэй хүнд хордлоготой байдаг.

Дараах хүчин зүйлүүдээс шалтгаалж тухайн гормоны түвшин буурч болно.

  • Зулбах эрсдэлтэй.
  • Умайн хөндийн гадна үүссэн жирэмслэлт
  • Ихэс үндсэн үүргээ гүйцэтгэж чадахгүй байх.
  • Ураг нь Эдвардсын синдромтой.

Эхний гурван сард скрининг хийхэд ямар эмгэгийг илрүүлж болох вэ?

Жирэмсний эхний гурван сард үзлэгээр дараахь эмгэгийг илрүүлэх, сэжиглэх боломжтой.

  • Мэдрэлийн хоолойн бүтцэд гарсан алдаа (менингоцеле).
  • Даун синдром. Энэ өвчний тархалт: 1:700. Энэ эмгэгийг цаг тухайд нь илрүүлэх нь өвчтэй хүүхдийн төрөлтийг (1100 тохиолдол тутамд 1) бууруулах боломжтой болсон.
  • Хүйн ивэрхий (омфалоцеле). Хэт авиан шинжилгээгээр дотоод эрхтнүүд нь хэвлийн хөндийд биш харин ивэрхийн уутанд байгааг харуулж байна.
  • Эдвардсын хам шинж (1:7000). Энэ нь зүрхний цохилт буурах, омфалоцеле, хүйн ​​судаснуудын тоо хангалтгүй, хамрын яс байхгүй (харагдах чадваргүй) шинж чанартай байдаг. 35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүд эрсдэлд ордог.
  • triploidy. Энэ эмгэгийн үед бордсон өндөгөнд 46 биш харин 69 хромосом байдаг. Ийм үзэгдэл нь өндөгний буруу бүтэц, эсвэл хоёр spermatozoa нэг өндөг рүү нэвтрэх үед тохиолдож болно. Ихэнхдээ ийм гажигтай эмэгтэйчүүд ураг төрүүлдэггүй, эсвэл үхсэн хүүхэд төрүүлдэггүй. Амьд хүүхэд төрүүлэх боломжтой байсан ховор тохиолдолд түүний амьдралын хугацаа хэдхэн хоног / долоо хоногоор хязгаарлагддаг.
  • Патау өвчин (1: 10000). Хэт авиан шинжилгээ нь тархины бүтэц, гуурсан хоолойн ясны саатал, зүрхний цохилт ихсэх, омфалоцелийг тогтоодог. Ихэнхдээ ижил төстэй оноштой төрсөн хүүхдүүд дээд тал нь хоёр сар амьдардаг.
  • Смит-Лемли-Опицын хам шинж (1:30000). Энэ нь удамшлын эмгэгийн үр дагавар бөгөөд үүнээс болж холестериныг чанарын хувьд шингээх боломжгүй байдаг. Энэ эмгэг нь хөгжлийн олон гажигийг өдөөх чадвартай бөгөөд тэдгээрийн хамгийн ноцтой нь тархи, дотоод эрхтний үйл ажиллагааны алдаа юм.

Дээрх эмгэгийн заримыг батлахын тулд шаардлагатай нэмэлт оношлогооны арга хэмжээ,ба ихэнх тохиолдолд тэдгээр нь инвазив байдаг.

Үр дүнд нь юу нөлөөлж болох вэ, эмч эхний үзлэгт алдаа гаргаж болох уу?

Жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийх нь тодорхой сул талуудтай байдаг.

Нөгөөтэйгүүр, үзлэг хийх шаардлагатай хэвээр байна: тодорхой эмгэгийг цаг тухайд нь илрүүлэх нь жирэмслэлтийг зогсоох (хэрэв ураг ноцтой хазайлттай бол) эсвэл жирэмслэлтийг хадгалах арга хэмжээ авах боломжтой болно (хэрэв байгаа бол). аюул занал).

Ямар ч тохиолдолд скринингийн хуурамч эерэг үр дүн дараах тохиолдолд тохиолдож болохыг жирэмсэн эхэд мэдэх нь ашигтай байх болно.

  1. ЭКО.Хиймэл хээлтүүлгийн үед үр хөврөлийн Дагзны хэсгийн үзүүлэлтүүд хэвийн хэмжээнээс 10-15% их байх болно. Давхар шинжилгээнд hCG-ийн хэмжээ нэмэгдэж, PAAP-A бага (20% хүртэл) байгааг харуулна.
  2. Ирээдүйн эхийн жин:хүнд туранхай байдал нь дааврын хэмжээ буурсны үр дагавар бөгөөд таргалалтын үед эсрэг үзэгдэл ажиглагддаг.

Скрининг шинжилгээ - үр хөврөлийн хувьслын гажгийг урьдчилан таамаглах процедурын багц. Энэ арга хэмжээнд хэт авиан шинжилгээ, биохимийн цусны шинжилгээ орно. Жирэмсний 1-р гурван сарын 1-р скринингийн үр дүн нь жирэмсний явцыг хянах цогц арга хэмжээний маш чухал хэсэг юм.

Хүүхэд хүлээх нь үргэлж баяр хөөртэй сэтгэл хөдлөлтэй холбоотой байдаг. Эмэгтэй хүн бүр өвчтэй хүүхэд төрөх тухай мэдээг тэвчихэд бэлэн байдаггүй.

Чухал!Эхний процедурыг 11 долоо хоногоос 13 долоо хоног, өндөгний бордолтоос хойш 6 хоног хүртэл хийдэг. Хэт авиан шинжилгээ - оношлогоо нь жирэмсний эмгэг, ургийн хөгжилд нормоос хазайлтыг цаг тухайд нь илрүүлдэг үр дүнтэй, үнэн зөв арга юм.

Ихэнхдээ залуу гэр бүл тодорхой хэрэгцээтэй хүүхэд гарч ирэхэд бэлэн байдаггүй.

1-р гурван сард скрининг хийх нь хүүхэд төрөхөд болзошгүй хүндрэлээс зайлсхийх, хромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрөхийг найдвартай урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог.

Хэт авианы оношлогоо нь геномын согогийг илрүүлдэг.

  1. Дауны өвчин. Хүзүүвчний бүсийн нугалах зузаан нь нормоос давсан байна. Зүрхний цохилт түргэсч, хамрын яс богиносч, нүд хоорондын зай нэмэгддэг.
  2. Мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн гажиг. Хүнд хромосомын гажиг бүлэгт нугасны нугас, нуруу нугасны нэгдэлгүй, нугасны багана, тархины эд эсийн гажиг орно.
  3. Хэвлийн хананд ивэрхийн хэлбэрээр хэвлийн эрхтнүүдийг нутагшуулах (омфалоцеле).
  4. Патау синдром. Шинж тэмдгийн цогцолбор нь зүрхний агшилтын давтамж нэмэгдэх, араг ясны тогтолцооны дутагдал, омфалоцеле, тархины эмгэг, давсагны өсөлт зэрэг орно. Хүүхэд сүүлийн 12 сар амьдрах нь ховор.
  5. Эдвардын хам шинж. Зүрхний цохилт буурч, нэг хүйн ​​артери байгаа эсэх (хэвийн - 2), омфалоцеле, хамрын яс харагдахгүй байна. Хүүхэд нэг жилийн дотор үхдэг.
  6. triploidy. Тархины олон гажиг дагалддаг. Зүрхний цохилт буурч, омфалоцеле, бөөрний аарцаг томордог.
  7. Де Ланжийн өвчин. Аномалийн геномын гарал үүслийн эрсдэл 25% хүрдэг. Хүүхдийн хөгжил дэвшилтэт сэтгэцийн хомсдол дагалддаг.
  8. Смит - Опицын шинж тэмдгийн цогцолбор. Удамшлын улмаас бодисын солилцооны үйл явцыг зөрчсөн. Сэтгэцийн гажиг, аутизм, мэдрэлийн эмгэг, гавлын нүүрний бүсийн эмгэгүүд дагалддаг.
  9. Тернерийн өвчин. Зүрхний цохилт ихсэх, умайн доторх өсөлт удаашрах.

Хэт авианы шинжилгээнээс татгалзаж, ирээдүйн ээж, аав нь хүүхдийнхээ хариуцлагыг мэддэг байх ёстойхэн төрөх гэж байна. Ургийн хромосомын гажиг үүсэх магадлал байхгүй гэсэн мэдээ нь эмэгтэй хүнийг санаа зовох зүйлгүйгээр эхийн хүлээлтийг эдлэх боломжийг олгодог.

Юу харуулах вэ?

Процедур явагдаж байна трансвагинальэсвэл хэвлийн хөндийнарга зам. Хоёр дахь тохиолдолд, үйл явдлыг дүүргэсэн давсагтай хийдэг.

Судалгааны үр дүнд үндэслэн мэргэжилтэн чухал үзүүлэлтүүдэд дүн шинжилгээ хийдэг.

  1. KTP - coccyx ба париетал ясны хоорондох зай.
  2. BDP - титэм булцууны хоорондох зай (хоёр эцэг эхийн үзүүлэлт).
  3. Дагзны болон урд талын ясны хоорондох зай.
  4. Тархины бүтэц, тэдгээрийн тэгш хэм.
  5. Хүзүүвчний бүсийн нугалах зузаан (TVP).
  6. Нэгж цаг тутамд зүрхний цохилтын тоо (HR).
  7. Үр хөврөлийн хоолойн ясны хэмжээ (humerus, femur, доод хөл, шуу).
  8. Эрхтэнгүүдийн нутагшуулалт (зүрх, ходоод).
  9. Зүрх ба гол судасны харьцаа.
  10. Ихэсийн давхаргын үнэлгээ, нутагшуулалт.
  11. Амнион шингэний хэмжээ.
  12. Хүйн судаснуудын тоо.
  13. Дотоод бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн эмгэг.
  14. Умайн аяыг үнэлэх.

Оношлогооны үеэр эмч үр хөврөлийн бүтцийг судалж, кокци-париетал зайг (KTR) оношлогдсон жирэмсний хугацаатай харьцуулдаг.

Найдвартай оношлохын тулд CTE нь 45 мм-ээс их байх ёстой.

Стандарттай харьцуулахад хэмжээ ихсэх нь том ургийн хөгжилтэй холбоотой байж болно. CTE-ийн бууралт нь алдагдсан жирэмслэлт, зулбах аюул, эхийн биед халдвар, хромосомын эмгэгийг илтгэнэ.

Хэрэв жирэмсний хугацааг буруу үнэлсэн гэж сэжиглэж байгаа бол 10 хоногийн дараа хоёр дахь хэт авиан шинжилгээг хийж, ургийн хувьслыг динамикаар хянадаг. Эмгэнэлт байдлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмэгтэй хүн жирэмсний 1-р гурван сард хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

Код тайлах ба норм

TVP нь Дауны хам шинжийг оношлох чухал шинж тэмдэг юм. Индекс хүзүүвчний зайны зузаанхүзүү ба ургийн арьсны хооронд үүссэн хүзүүний нугаламын зузаанаар тодорхойлогддог. Хэмжээ ба жирэмсний насны зөрүү нь геномын гажигтай ураг үүсэх эрсдэлийг илтгэнэ.

1-р гурван сард эхний скрининг хийхэд дараах үзүүлэлтүүдийг хэвийн гэж үзнэ.

Хүснэгт 1. 1-р гурван сарын 1-р скринингийн норм.

Бид хугацаа, долоо хоног авдаг Дундаж. KTP утга, мм TVP, мм Хамрын яс, мм Минутанд зүрхний цохилт BPR, мм
10 33 – 41 2.2 хүртэл харагдахуйц 161 – 179 14
11 50 хүртэл 2.4 хүртэл харагдахуйц 153 – 177 17
12 59 хүртэл 2.5 хүртэл 3-аас дээш 150 – 174 20
13 73-аас ихгүй байна 2.7 хүртэл 3-аас дээш 147 – 171 26

Оношилгооны чухал ач холбогдол нь ургийн толгойн хэмжээг тодорхойлдог BDP буюу париетал ясны хананы хоорондох зай юм. BDP-ийн том үзүүлэлтүүд нь том ураг байгааг илтгэдэг тул эрт оношлох нь хүүхэд төрүүлэхэд бэлтгэх боломжийг олгодог.

Үүнээс гадна BDP нь тархины ивэрхий, гидроцефалус зэрэг тархины эмгэгийг илтгэж болно. Доош хазайлт нь гажиг байгааг илтгэнэ.Боломжит эмгэгүүд нь хамрын ясны буруу үүсэх, зүрхний цохилтыг зөрчих замаар илэрдэг. Зүрхний ажлыг шалгаж үзэхэд эмч төрөөгүй хүүхдийн зүрхний гажиг оношлогддог.

Үр дагавар ба хазайлтын шалтгаан

Хүлээн авсан мэдээллийг компьютерийн шинжилгээнд хамруулдаг бөгөөд энэ нь геномын эмгэгтэй хүүхэд төрөх магадлалыг тодорхойлдог. Эмгэг судлалын эрсдэл нь гурван үе шаттай байдаг– доод түвшин, босго, өндөр.

Өндөр магадлалыг 1:100 гэж үздэг.Энэ нь ийм үзүүлэлт бүхий зуун дахь эмэгтэй бүр хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлнэ гэсэн үг юм. Энэ тохиолдолд гэр бүл нь инвазив шинжилгээний үр дүн хэр шаардлагатайг шийддэг бөгөөд энэ нь жирэмслэлтийг зогсоох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Босго утга нь өвчний эрсдэлийг 1:100-аас 1:350 хооронд тодорхойлдог.Ийм тохиолдолд эрсдэлийг тодорхойлохын тулд генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дийлэнх нь 1: 350-аас дээш үзүүлэлттэй байдаг нь хүүхэд, эхэд таатай үзүүлэлт юм.

Хэрэв цусны биохимийн сөрөг үр дүн ургийн хөгжилд геномын эмгэгийн оношийг баталж байвал эмэгтэйд жирэмслэлтийг эмнэлгийн аргаар зогсоохыг санал болгодог.

Инвазив шинжилгээг (chorionic villus дээж авах) санал болгодог мэргэшсэн генетикчээс зөвлөгөө авах шаардлагатай.

Уг процедур нь зулбах эрсдэл багатай, 13 долоо хоногт ургийн эмгэгийг тогтоох.

Согогийг батлах нь тодорхой шийдвэр гаргахыг шаарддаг. Өвчтөний зөвшөөрлөөр жирэмслэлтийг 14-16 долоо хоногийн хугацаанд тасалдуулж байна. Стандартаас ялгаатай үр дүн хэд хэдэн шалтгааны улмаас ажиглагдаж байна.

  • таргалалт, эхийн жин бага;
  • олон жирэмслэлт;
  • чихрийн шижин өвчний түүх;
  • скрининг хийхээс 2 долоо хоногоос бага хугацаанд амниоцентез (амнион шингэний шинжилгээ) хийх;
  • Өвчтөний сэтгэц-сэтгэл хөдлөлийн сөрөг байдал нь үр дүнд нөлөөлж болно.

Дүгнэлт

Жирэмсний 1-р гурван сард хэт авиан шинжилгээг хойшлуулах нь үндэслэлтэй шийдвэр гаргах цаг хугацаа үлдээдэггүй. Хэрэв жирэмсний хугацаа 20 долоо хоногоос дээш байвал эрүүл мэндийн шалтгаанаар хиймэл төрөлт хийдэг бөгөөд энэ нь эмэгтэй болон гэр бүлийн гишүүдийн сэтгэл хөдлөлийн байдалд сөргөөр нөлөөлдөг.

Шалгалтын үр дүнг 3 долоо хоногийн дотор хүлээж болно.Хувийн эмнэлгүүд судалгааг 2 долоо хоногийн дотор хийдэг. Жирэмсний 1-р гурван сарын скринингийн нэг хэсэг болох 10-12 долоо хоног бол эхний хэт авиан шинжилгээнд хамгийн тохиромжтой үе юм.

Бараг бүх жирэмсэн эмэгтэй жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийх талаар ямар нэг зүйл сонссон (принатал скрининг). Гэхдээ ихэнхдээ үүнийг давсан хүмүүс ч яг юунд зориулагдсан болохыг мэддэггүй.

Үүнийг хараахан хийж амжаагүй жирэмсэн эхчүүдийн хувьд энэ хэллэг заримдаа аймшигтай санагддаг. Мөн энэ нь эмэгтэй хүн үүнийг хэрхэн хийдэг, дараа нь олж авсан үр дүнг хэрхэн тайлбарлах, эмч яагаад хэрэгтэй байгааг мэдэхгүй учраас л айдаг. Та энэ нийтлэлээс энэ сэдэвтэй холбоотой эдгээр болон бусад олон асуултын хариултыг олох болно.

Тиймээс, нэгэн эмэгтэй үл ойлгогдох, танил бус үгийн скрининг сонсоод толгойдоо аймшигтай зураг зурж, түүнийг айлгаж, энэ процедурыг хийхээс татгалзах хүсэл төрүүлсэнтэй нэг бус удаа тулгарч байсан. Тиймээс бид танд хамгийн түрүүнд хэлэх зүйл бол "скрининг" гэдэг үг ямар утгатай болохыг хэлэх болно.

Скрининг (Англи хэлээр скрининг - ангилах) - эдгээр нь энгийн, аюулгүй байдал, хүртээмжтэй байдлаас шалтгаалан олон тооны шинж тэмдгийг тодорхойлохын тулд олон тооны хүмүүсийн бүлгүүдэд өргөн хэрэглэгддэг судалгааны янз бүрийн аргууд юм. Пренатал гэдэг нь төрөхийн өмнөх гэсэн үг. Тиймээс бид "төрөхөөс өмнөх скрининг" гэсэн ойлголтын дараах тодорхойлолтыг өгч болно.

Жирэмсний эхний гурван сарын скрининг гэдэг нь жирэмсний тодорхой хугацаанд жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ургийн том гажиг, түүнчлэн ургийн эмгэг, удамшлын эмгэгийн шууд бус шинж тэмдэг илэрсэн, байхгүй эсэхийг илрүүлэх оношлогооны цогц судалгаа юм.

1-р гурван сард скрининг хийх зөвшөөрөгдөх хугацаа нь 11 долоо хоног - 13 долоо хоног, 6 хоног (харна уу). Шалгалтыг эрт эсвэл хожим хийдэггүй, учир нь энэ тохиолдолд олж авсан үр дүн нь мэдээлэл сайтай, найдвартай биш байх болно. Хамгийн оновчтой хугацааг жирэмсний 11-13 долоо хоног гэж үздэг.

Эхний гурван сард хэнийг шинжилгээнд хамруулах вэ?

ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2000 оны 457 тоот тушаалын дагуу бүх эмэгтэйчүүдэд төрөхийн өмнөх үзлэгийг хийхийг зөвлөж байна. Эмэгтэй хүн үүнээс татгалзаж болно, хэн ч түүнийг эдгээр судалгаанд хүчээр оруулахгүй, гэхдээ үүнийг хийх нь туйлын бодлогогүй бөгөөд зөвхөн эмэгтэй хүний ​​бичиг үсэг үл мэдэх, өөртөө болон хамгийн түрүүнд хүүхдэд хайхрамжгүй ханддаг тухай л ярьдаг.

Төрөхийн өмнөх үзлэгт заавал хамрагдах эрсдэлт бүлгүүд:

  • 35 ба түүнээс дээш насны эмэгтэйчүүд.
  • Эхний үе шатанд жирэмслэлтийг зогсоох аюул заналхийлж байна.
  • Түүхэн дэх аяндаа (д) зулбах.
  • Түүхэнд хөлдөөсөн буюу регрессийн (ба д) жирэмслэлт (ууд).
  • Мэргэжлээс шалтгаалах аюул байгаа эсэх.
  • Урьд өмнө нь оношлогдсон хромосомын гажиг ба (эсвэл) ургийн гажиг нь өнгөрсөн жирэмслэлт, эсвэл ийм гажигтай төрсөн хүүхдүүд байгаа эсэхийг илрүүлэх шинжилгээнд үндэслэнэ.
  • Жирэмсний эхэн үед халдварт өвчнөөр өвчилсөн эмэгтэйчүүд.
  • Жирэмсний эхний үе шатанд жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хэрэглэхийг хориглосон эм хэрэглэж байсан эмэгтэйчүүд.
  • Архидан согтуурах, хар тамхинд донтох байдал.
  • Эмэгтэй хүний ​​гэр бүл эсвэл хүүхдийн эцгийн гэр бүл дэх удамшлын өвчин.
  • Би хүүхдийн ээж, аав хоёрын харилцаатай нягт холбоотой.

Жирэмсний 11-13 долоо хоногт жирэмсний скрининг нь судалгааны хоёр аргаас бүрддэг - 1-р гурван сарын хэт авиан шинжилгээ, биохимийн шинжилгээ.

Хэт авиан шинжилгээ

Судалгаанд бэлтгэх:Хэрэв хэт авиан шинжилгээг трансвагиналь байдлаар хийдэг бол (датчикийг үтрээнд оруулдаг) тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй. Хэрэв хэт авиан шинжилгээг хэвлийн хөндийгөөр хийвэл (мэдрэгч нь хэвлийн урд талын хананд хүрч байгаа бол) судалгааг бүрэн давсагтай хийнэ. Үүнийг хийхийн тулд түүнээс 3-4 цагийн өмнө шээхгүй байх, эсвэл судалгаанаас нэг цаг хагасын өмнө 500-600 мл хийгүй ус уухыг зөвлөж байна.

Хэт авианы найдвартай мэдээллийг олж авахад шаардлагатай нөхцөл. Нормативын дагуу эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

  • Эх барихын 11 долоо хоногоос өмнө биш, 13 долоо хоног 6 хоногоос хэтрэхгүй.
  • Ургийн KTR (coccyx-париетал хэмжээ) 45 мм-ээс багагүй байна.
  • Хүүхдийн байрлал нь эмч бүх хэмжилтийг зохих ёсоор хийх боломжийг олгох ёстой, эс тэгвээс ураг байрлалаа өөрчлөхийн тулд ханиалгах, хөдөлж, хэсэг хугацаанд алхах шаардлагатай.

Хэт авиан шинжилгээний үр дүнддараах үзүүлэлтүүдийг судалж байна.

  • KTR (coccygeal-parietal size) - париетал яснаас коксикс хүртэл хэмждэг.
  • Толгойн тойрог
  • BDP (biparietal size) - париетал сүрьеэгийн хоорондох зай
  • Урд талын яснаас Дагзны яс хүртэлх зай
  • Тархины тархины тэгш хэм, түүний бүтэц
  • TVP (хүзүүвчний зайны зузаан)
  • Ургийн HR (зүрхний цохилт).
  • Humerus, femur, түүнчлэн шуу, доод хөлний ясны урт
  • Ураг дахь зүрх ба ходоодны байршил
  • Зүрх ба том судасны хэмжээсүүд
  • Ихэсийн байршил, түүний зузаан
  • Усны тоо
  • Хүйн судаснуудын тоо
  • Умайн хүзүүний дотоод эрхтнүүдийн нөхцөл байдал
  • Умайн гипертоник байгаа эсэх эсвэл байхгүй

Хүлээн авсан мэдээллийн шифрийг тайлах:

Хэт авиан шинжилгээний үр дүнд ямар эмгэгийг илрүүлж болох вэ?

1-р гурван сарын хэт авиан шинжилгээний үр дүнгээс үзэхэд дараахь гажиг байхгүй эсвэл байгаа эсэх талаар ярьж болно.

  • Трисоми 21 бол хамгийн түгээмэл генетикийн эмгэг юм. Илрүүлэх тархалт 1:700 тохиолдол байдаг. Төрөхийн өмнөх скринингийн ачаар дауны синдромтой хүүхдийн төрөлт 1:1100 болж буурчээ.
  • Мэдрэлийн хоолойн эмгэг(менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле болон бусад).
  • Омфалоцеле нь дотоод эрхтнүүдийн нэг хэсэг нь хэвлийн урд талын хананы арьсан дор ивэрхийн уутанд байрладаг эмгэг юм.
  • Патаугийн синдром нь 13-р хромосомын трисоми юм. Өвчний давтамж дунджаар 1:10,000 тохиолдол байдаг. Энэ синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн 95% нь дотоод эрхтнүүдийн хүнд гэмтэлээс болж хэдхэн сарын дотор нас бардаг. Хэт авиан дээр - ургийн зүрхний цохилт хурдацтай, тархины хөгжил, омфалоцеле, хоолойн ясны хөгжлийг удаашруулдаг.
  • Трисоми 18 хромосом. Өвчний давтамж нь 1:7000 тохиолдол байдаг. Энэ нь эх нь 35-аас дээш насны хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог. Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн зүрхний цохилт буурч, омфалоцеле, хамрын яс харагдахгүй, хоёр биш харин нэг хүйн ​​артери байдаг.
  • Триплоиди гэдэг нь удамшлын гажиг бөгөөд хромосомын давхар хромосомын оронд гурвалсан багц байдаг. Ургийн олон гажиг дагалддаг.
  • Корнелиа де Ланжийн хам шинж- ургийн төрөл бүрийн гажигтай, ирээдүйд оюун ухааны хомсдолтой байдаг генетикийн гажиг. Өвчний түвшин 1:10,000 тохиолдол байдаг.
  • Смит-Опицын хам шинж- бодисын солилцооны эмгэгээр илэрдэг аутосомын рецессив удамшлын өвчин. Үүний үр дүнд хүүхэд олон эмгэг, сэтгэцийн хомсдол, аутизм болон бусад шинж тэмдгүүдтэй байдаг. Өвчний давтамж дунджаар 1:30,000 тохиолдол байдаг.

Дауны хам шинжийг оношлох талаар дэлгэрэнгүй

Даун синдромыг илрүүлэхийн тулд жирэмсний 11-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээг ихэвчлэн хийдэг. Оношлогооны гол үзүүлэлт нь:

  • Хүзүүвчний зайны зузаан (TVP). TVP нь хүзүү ба арьсны зөөлөн эдүүдийн хоорондох зай юм. Хүзүүвчний зайны зузаан нэмэгдэх нь зөвхөн Даун синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэхээс гадна ургийн бусад генетикийн эмгэгүүд байж болохыг илтгэнэ.
  • Дауны синдромтой хүүхдүүдэд ихэвчлэн 11-14 долоо хоног үргэлжилдэг хамрын яс харагдахгүй байна. Нүүрний хэлбэрийг толигор болгоно.

Жирэмсний 11 долоо хоногоос өмнө хүзүүвчний зузаан нь маш бага тул хангалттай, найдвартай үнэлэгдэх боломжгүй юм. 14 долоо хоногийн дараа урагт лимфийн систем үүсдэг бөгөөд энэ зай нь ихэвчлэн лимфээр дүүрдэг тул хэмжилт нь найдвартай биш юм. Хүзүүвчний зузаанаас хамаарч урагт хромосомын эмгэг үүсэх давтамж.

1-р гурван сарын скринингийн өгөгдлийг тайлахдаа хүзүүвчний зайны зузаан нь дангаараа үйл ажиллагааны удирдамж биш бөгөөд хүүхэд өвчтэй байх 100% магадлалыг илтгэдэггүй гэдгийг санах нь зүйтэй.

Тиймээс 1-р гурван сарын скринингийн дараагийн үе шатыг хийдэг - β-hCG ба PAPP-A-ийн түвшинг тодорхойлохын тулд цус авах. Хүлээн авсан үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн хромосомын эмгэгийн эрсдлийг тооцдог. Хэрэв эдгээр судалгааны үр дүнгээс үзэхэд эрсдэл өндөр байвал амниоцентез хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь илүү нарийвчлалтай оношлохын тулд амнион шингэнийг авах явдал юм.

Ялангуяа хэцүү тохиолдолд кордоцентез шаардлагатай байж болно - шинжилгээнд зориулж хүйн ​​цус авна. Chorionic villus биопсиг мөн ашиглаж болно. Эдгээр бүх аргууд нь инвазив бөгөөд эх, урагт эрсдэлтэй байдаг. Тиймээс процедурыг явуулах, татгалзах бүх эрсдлийг харгалзан тэдгээрийг явуулах шийдвэрийг эмэгтэй, түүний эмч нар хамтран шийддэг.

Жирэмсний эхний гурван сард биохимийн шинжилгээ хийх

Судалгааны энэ үе шатыг хэт авиан шинжилгээний дараа заавал хийдэг. Энэ нь чухал нөхцөл юм, учир нь бүх биохимийн үзүүлэлтүүд нь жирэмсний наснаас өдөр хүртэл хамаардаг. Өдөр бүр стандарт өөрчлөгддөг. Мөн хэт авиан шинжилгээ нь жирэмсний хугацааг зөв судалгаа хийхэд шаардлагатай нарийвчлалтайгаар тодорхойлох боломжийг олгодог. Цусны хандив өгөх үед та KTP дээр суурилсан жирэмсний хугацааг заасан хэт авиан шинжилгээний үр дүнг аль хэдийн авсан байх ёстой. Түүнчлэн хэт авиан шинжилгээ нь хөлдөөсөн жирэмслэлт, регрессийн жирэмслэлтийг илрүүлж болох бөгөөд энэ тохиолдолд нэмэлт шинжилгээ хийх нь утгагүй болно.

Сургалтын бэлтгэл

Цусыг өлөн элгэн дээрээ авдаг! Энэ өдрийн өглөө ус уух нь зохисгүй юм. Хэрэв судалгаа хэтэрхий оройтсон бол бага зэрэг ус уухыг зөвшөөрнө. Энэ нөхцлийг зөрчихөөс илүүтэйгээр цусны дээж авсны дараа шууд хоол хүнс авч, зууш идэх нь дээр.

Судалгааны төлөвлөсөн өдрөөс 2 хоногийн өмнө та харшил үүсгэдэггүй байсан ч гэсэн хүчтэй харшил үүсгэгч бүх хоолыг хоолны дэглэмээс хасах хэрэгтэй - эдгээр нь шоколад, самар, далайн хоол, түүнчлэн маш их өөх тос, тамхи татдаг хоол юм. мах.

Үгүй бол хуурамч үр дүнд хүрэх эрсдэл эрс нэмэгддэг.

β-hCG ба PAPP-A-ийн хэвийн утгуудаас ямар хазайлт байгааг анхаарч үзээрэй.

β-hCG - хүний ​​chorionic gonadotropin

Энэ даавар нь chorion ("ургийн бүрхүүл") -ээр үүсгэгддэг бөгөөд энэ дааврын ачаар эрт үе шатанд жирэмслэлт байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой байдаг. Жирэмсний эхний саруудад β-hCG-ийн түвшин аажмаар нэмэгдэж, түүний хамгийн дээд түвшин нь жирэмсний 11-12 долоо хоногт ажиглагддаг. Дараа нь β-hCG-ийн түвшин аажмаар буурч, жирэмсний хоёр дахь хагаст өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна.

Жирэмсний үргэлжлэх хугацаанаас хамааран chorionic gonadotropin-ийн хэвийн түвшин: β-hCG-ийн түвшин нэмэгдэх нь дараах тохиолдолд ажиглагддаг. β-hCG-ийн түвшин буурах нь дараах тохиолдолд ажиглагддаг.
долоо хоног β-hCG, нг/мл
  • Даун синдром
  • Олон жирэмслэлт
  • хүнд токсикоз
  • эхийн чихрийн шижин
  • Эдвардсын синдром
  • Этопийн жирэмслэлт (гэхдээ энэ нь ихэвчлэн биохимийн судалгаанаас өмнө тогтоогддог)
  • Зулбах эрсдэл өндөр
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A, жирэмслэлттэй холбоотой уураг-А

Энэ нь жирэмсэн эмэгтэйн биед ихэсээс үүсдэг уураг бөгөөд жирэмсэн үед дархлааны хариу урвалыг хариуцдаг бөгөөд ихэсийн хэвийн хөгжил, үйл ажиллагааг хариуцдаг.

MoM коэффициент

Үр дүнг хүлээн авсны дараа эмч MoM коэффициентийг тооцоолох замаар үнэлдэг. Энэ коэффициент нь энэ эмэгтэйн үзүүлэлтүүдийн түвшний дундаж хэвийн утгаас хазайлтыг харуулж байна. Ихэвчлэн MoM-коэффицент нь 0.5-2.5 (олон жирэмслэлтийн үед 3.5 хүртэл) байдаг.

Коэффициент ба үзүүлэлтүүдийн өгөгдөл нь өөр өөр лабораторид өөр өөр байж болно, даавар, уургийн түвшинг бусад хэмжилтийн нэгжид тооцоолж болно. Та нийтлэл дэх өгөгдлийг тусгайлан судлахдаа хэм хэмжээ болгон ашиглах ёсгүй. Үр дүнг эмчтэйгээ хамт тайлбарлах шаардлагатай!

Дараа нь PRISCA компьютерийн программыг ашиглан олж авсан бүх үзүүлэлт, эмэгтэйн нас, түүний муу зуршил (тамхи татах), чихрийн шижин болон бусад өвчнөөр өвчилсөн эсэх, эмэгтэйн биеийн жин, ургийн тоо эсвэл IVF байгаа эсэх зэргийг харгалзан үзнэ. удамшлын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тооцдог. Өндөр эрсдэл нь 1:380-аас бага эрсдэл юм.

Жишээ:Дүгнэлт нь 1:280 өндөр эрсдэлтэй гэж үзвэл ижил үзүүлэлттэй 280 жирэмсэн эмэгтэйн нэг нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болно гэсэн үг юм.

Шалгуур үзүүлэлтүүд өөр байж болох онцгой нөхцөл байдал.

  • IVF - β-hCG-ийн утга өндөр, PAPP-A - дунджаас доогуур байх болно.
  • Эмэгтэй хүн таргалах үед дааврын түвшин нэмэгдэж болно.
  • Олон жирэмслэлтийн үед β-hCG илүү өндөр байдаг бөгөөд ийм тохиолдлын нормыг нарийн тогтоогоогүй байна.
  • Эхийн чихрийн шижин нь дааврын түвшин нэмэгдэхэд хүргэдэг.