პირველი სკრინინგი ორსულობის დროს. როგორ აკეთებენ ამას, დრო, რომელიც გვიჩვენებს როგორ უნდა მომზადდეს, ულტრაბგერითი დეკოდირების ნორმები, ფორუმებზე ქალების გამოცდილება. ბიოქიმიური სკრინინგი. ნორმა. შედეგების გაშიფვრა რა ტესტები ტარდება პირველ სკრინინგზე

ყველა მომავალი დედა ბავშვის ჩასახვის მომენტიდან იწყებს მრავალი ტესტის, ანალიზისა და სამედიცინო კონსულტაციის გავლას. რაოდენ საშიშიც არ უნდა იყოს ეს ყველაფერი ორსულებისთვის, ასეთი კვლევების გარეშე შეუძლებელია ნაყოფის ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული სავარაუდო სერიოზული რისკების გამოვლენა. მთელი პერიოდის განმავლობაში აუცილებელია პრევენციის მთელი პროგრამის დაცვა, რომელსაც დანიშნავს დამსწრე გინეკოლოგი.

მნიშვნელოვანია, რომ არ უგულებელყოთ რეკომენდებული ანალიზები. ბიოქიმიური სკრინინგი ითვლება ერთ-ერთ ყველაზე სავალდებულო ტესტად. მიუხედავად არამიმზიდველი სახელისა, ეს ანალიზი ძალიან სასარგებლოა არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობის სურათის შესაქმნელად.

რა არის

ბიოქიმიური სისხლის სკრინინგი საკმაოდ ვიწრო პროფილის ანალიზია. ეხება ტესტების საწყის და დამატებით კატეგორიებს. აღმოაჩენს ისეთი დაავადებების ნიშნებს, როგორიცაა B ჰეპატიტი და წითურა. გაფართოებულ ვერსიაში, ანალიზი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ სისხლში სიფილისისა და აივ ინფექციის არსებობა.

მიუხედავად ამისა, სკრინინგის მთავარი ფუნქციაა პათოლოგიებისადმი ნაყოფის მიდრეკილების დადგენა. ასევე, ანალიზის შედეგები ნათლად აჩვენებს, თუ როგორ განვითარდება გარკვეული დაავადებები ემბრიონში მომავალში. ამასთან დაკავშირებით დამსწრე ექიმი აყალიბებს პათოლოგიების მკურნალობის ან პროფილაქტიკის ეტაპობრივ პროგრამას.ბიოქიმიური სკრინინგი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ Rh ფაქტორი და სისხლის ჯგუფი. ეს მახასიათებლები მომავალში მეტად გამოგადგებათ, თუ დედას სათანადო მკურნალობა დასჭირდება. სერიოზული ჰორმონალური პრეპარატების დანიშვნისთვის მნიშვნელოვანია ორსული ქალისა და მისი შთამომავლობის Rh ფაქტორის ცოდნა.

პროცედურა მოიცავს ქორიონის გამოკვლევას, საიდანაც შემდგომში წარმოიქმნება პლაცენტა, საშვილოსნოს ტონისა და საკვერცხეების მდგომარეობის შეფასება. კვლევის დროს გამოვლინდა ნახევარსფეროების სიმეტრია და ნაყოფის ტვინის განვითარების ხარისხი, ხელებისა და ფეხების არსებობა და სიმეტრია, გულისა და კუჭის სწორი პოზიცია, ბარძაყის, მხრის, წინამხრის და ქვედა ფეხის სიგრძე. ძვლები იზომება.

ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიის განვითარების რისკების გაანგარიშებისას მხედველობაში მიიღება შემდეგი, ორსულობის კვირის მიხედვით:

1. საყელოს სივრცის სისქე (TVP), ანუ მანძილი კისრის კანის შიდა ზედაპირიდან საშვილოსნოს ყელის ხერხემლის დაფარული რბილი ქსოვილების გარე ზედაპირამდე. ჩვეულებრივ, 0,8 - 2,8 მმ, რაც უფრო მეტია საყელოს ზონის ზომა ნორმას, მით უფრო მაღალია ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი. უფრო ზუსტად, ეს რისკი შეიძლება გამოითვალოს ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ყველა სკრინინგის მონაცემის ერთობლიობაში.
2. ცხვირის ძვლის არსებობა; ორსულობის 12-13 კვირის განმავლობაში, ცხვირის ძვლის სიგრძე ჩვეულებრივ არის მინიმუმ 3 მმ.
3. ნაყოფის ანთროპოლოგიური პარამეტრების შესაბამისობა გესტაციურ ასაკთან:

• ბიპარიეტალური თავის დიამეტრი (BDP), მანძილი შუბლიდან თავის უკანა მხარეს, 13 კვირაზე - საშუალოდ 26 მმ;
• coccyx-parietal ზომა (KTR) - სიგრძე კუდის ძვლიდან გვირგვინამდე, ჩვეულებრივ 45-დან 84 მმ-მდე;
• გულისცემა (HR); 147-171 დარტყმა წუთში 13 კვირაში.

ᲨᲔᲜᲘᲨᲕᲜᲐ.დაუნის სინდრომის და სხვა გენეტიკური პათოლოგიების დიაგნოსტიკა მხოლოდ ულტრაბგერითი მონაცემების საფუძველზე შეუძლებელია. აუცილებელია მიღებული შედეგების შეფასება სისხლის ანალიზის შედეგად მიღებულ ქრომოსომული დარღვევების ინდიკატორებთან ერთად.

სისხლის ბიოქიმია

ბიოქიმიური ანალიზისთვის სისხლს იღებენ ვენიდან, დილით ადრე, უზმოზე. ის ამოწმებს გენეტიკური პათოლოგიების ორი მნიშვნელოვანი ინდიკატორის დონეს, რომლებიც ქმნიან ადამიანის ქორიონულ გონადოტროპინს () - ჰორმონს, რომელიც იმყოფება მხოლოდ ორსული ქალის სხეულში:

• თავისუფალი ბეტა (β) hCG. პასუხისმგებელია ორსულობის მხარდაჭერასა და განვითარებაზე, ის გამოიყოფა ემბრიონის გარსის უჯრედებით (ქორიონი).
  თუ მაჩვენებელი ნორმაზე ნაკლებია, შეიძლება ვისაუბროთ სპონტანური აბორტის საფრთხეზე, პლაცენტურ უკმარისობაზე, საშვილოსნოსგარე ორსულობაზე, ნაყოფში ედვარდსის სინდრომის ალბათობაზე. თავისუფალი β-hCG დონის გადაჭარბება შეიძლება გამოწვეული იყოს არა მხოლოდ ქრომოსომული მუტაციებით, მათ შორის დაუნის სინდრომით, არამედ მრავალჯერადი ორსულობის ან დედის შაქრიანი დიაბეტის დროს.
• PAPP-A ცილა (პლაზმის ცილა). ის სინთეზირდება პლაზმით, უზრუნველყოფს პლაცენტის განვითარებას და ფუნქციონირებას და პასუხისმგებელია იმუნიტეტზე.
  ნორმის მიღმა ინდიკატორის გამომავალი შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფის შესაძლო გენეტიკურ პათოლოგიებზე, ასევე საშვილოსნოს ტონუსის მომატებაზე, ორსულობის რეგრესიაზე და სპონტანური აბორტის საფრთხეზე.

გაზრდილი BDP შეიძლება იყოს თავის ტვინის სიმსივნის ან თიაქრის არსებობის სიმპტომი, ჰიდროცეფალიის განვითარება.

პირველ შემთხვევაში ორსულობა წყდება, ჰიდროცეფალიით ინიშნება ანტიბიოტიკოთერაპია.

ემბრიონის ხელმძღვანელის დიდად დაუფასებელი BDP ასევე არ არის კარგი, რადგან ეს არის ტვინის განუვითარებლობის სიმპტომი. როგორც წესი, ასეთი ორსულობა წყდება.

მასში შედის კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი მაჩვენებელი - ცხვირის ძვლის ზომა. ეს მარკერი, ისევე როგორც TVP, შეიძლება იყოს ემბრიონში დაუნის სინდრომის განვითარების ნიშანი.

მიუხედავად იმისა, რომ პრენატალური გამოკვლევა ადრეულ ეტაპზე (10-11 კვირა) არ გვაძლევს საშუალებას შევაფასოთ ცხვირის ძვლის ზომა, ამ პერიოდში ის მაინც ვიზუალიზდება ეკრანზე.

უკვე 12-13 კვირაში პრენატალურმა ექოსკოპიამ უნდა აჩვენოს, რომ ცხვირის ძვალი ნორმალურია, ნორმად ითვლება მინიმუმ 3 მმ ზომა.

პრენატალური პირველი ბიოქიმიური სკრინინგი გულისხმობს ორი ჰორმონის დონის შემოწმებას, რის გამოც მას ასევე უწოდებენ "ორმაგ ტესტს".

ბიოქიმიური სკრინინგი ხელს უწყობს მომავალი დედის სისხლში hCG დონის იდენტიფიცირებას და დადგენას, აგრეთვე სისხლის პლაზმის გამოკვლევას ცილის (PAPP) არსებობისა და ოდენობის დასადგენად.

ორივე ეს ნივთიერება სისხლშია მხოლოდ იმ ქალებში, რომლებიც ატარებენ ბავშვს.

როგორც კი ჩატარდება პრენატალური პირველი ბიოქიმიური სკრინინგი, მზა შედეგების დეკოდირება ხორციელდება დადგენილი სტანდარტების გათვალისწინებით:

1. პირველი ტრიმესტრის hCG დონე უნდა იყოს 0.5 - 2 MoM;
2. პირველი ტრიმესტრის PAPP-ის დონე უნდა იყოს 9-დან 13 კვირამდე - 0.17 - 6.01 mU / ml.

პრენატალური ტესტის დადგენილი სტანდარტების ძლიერი გადახრა შეიძლება იყოს დაუნის ან ედვარდსის სინდრომის განვითარების სიმპტომი, მაგრამ მხოლოდ ექიმს შეუძლია განსაჯოს ასეთი პათოლოგიების არსებობა, მაგრამ დამატებითი გამოკვლევების გათვალისწინებით.

მეორე ტრიმესტრის პრენატალური ბიოქიმიური ტესტი

თუ I ტრიმესტრის პრენატალურ ტესტს შეუძლია გამოავლინოს ქრომოსომული დარღვევების შემთხვევების 95%-მდე, მაშინ ამ მხრივ არანაკლებ ინფორმაციულია მეორე ტრიმესტრის დროული პრენატალური სკრინინგის ტესტი.

მაგრამ მეორე პრენატალური გამოკვლევის მთავარი მიზანია ნერვული მილის დეფექტების და ნაყოფის სხვა მალფორმაციების გამოვლენა, ასევე გამოთვლების ჩატარება, რომლებიც შემდგომში საშუალებას მოგცემთ განსაზღვროთ თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი ან ქრომოსომული დაავადებების რისკი, მათ შორის:

1. პატაუს სინდრომი;
2. მემკვიდრეობითი დაავადებები შერშევსკი-ტერნერის სინდრომი და სმიტ-ოპიცის სინდრომი;
3. პოლიპლოიდია.

როგორც წესი, დედას პირველი ყოვლისმომცველი გამოკვლევის გავლის შემდეგ, მეორე ტრიმესტრის სკრინინგს უნიშნავენ ან მომავალი მშობლების მოთხოვნით, ან კონკრეტულ შემთხვევებში ექიმის მითითებით.

სკრინინგი ტარდება მე-2 ტრიმესტრში 16-20 კვირის განმავლობაში. მომავალი დედის სისხლის ბიოქიმიური მაჩვენებლების შეფასება ტარდება 16-18 სამეანო კვირაში.

ანალიზისთვის სისხლის ჩაბარებამდე ორსულ ქალს თან უნდა ჰქონდეს პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერითი შედეგები, რომელიც მიუთითებს ზუსტი გესტაციური ასაკის შესახებ.

ბიოქიმიური ანალიზისთვის სისხლის ჩაბარებამდე ექიმი ორსულს გამოკვლევისთვის ავსებს მე-2 სკრინინგ კითხვარს, სადაც მიუთითებს ულტრაბგერის შედეგებს, ტერმინს, TVP-ისა და CRT-ის პარამეტრებს.

ეს ყველაფერი პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერითი გამოკვლევის მონაცემებია, ვინაიდან 16-18 კვირაზე მეორე ექოსკოპია ძალიან ადრეა, ტარდება 20-21 კვირაზე.

ორსულს ყველა წესის დაცვით შევსებული კითხვარი მიჰყავს ლაბორატორიაში, სადაც იღებენ სისხლს hCG, AFP და NES.

მთავარია ანალიზების ჩატარება უზმოზე და პროცედურის წინა დღეს არ მიირთვათ ძალიან მარილიანი, ცხარე და ცხიმიანი საკვები, რამაც შეიძლება შედეგების დამახინჯება გამოიწვიოს.

როდესაც მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგები მზად არის, ექიმი იკვლევს მიღებულ ინფორმაციას და ადარებს მას სამმაგი ტესტის დადგენილ ნორმებთან, აძლევს მომავალ დედას რეკომენდაციებს ან დანიშნავს დამატებით პროცედურებს.

AFP, hCG და თავისუფალი ესტრიოლი

ორსულობის მე-16 კვირას სისხლში ა-ფეტოპროტეინის მომატებული ან დაქვეითებული დონე საშუალებას იძლევა ზუსტად გამოავლინოს ნერვული მილის დეფექტი და სხვა დეფექტები, რომლებიც მითითებულია შემდეგ ცხრილში.

HCG (ქორიონული გონადოტროპინი) - წარმოიქმნება ჯერ ემბრიონის გარსით, შემდეგ პლაცენტით.

თუ ჰორმონი ნორმალურია, მაშინ ორსულობა უსაფრთხოდ მიმდინარეობს, მაგრამ თუ პრენატალურმა ბიოქიმიურმა ტესტმა გამოავლინა დარღვევები, მაშინ ამის რამდენიმე მიზეზი არსებობს, რომლებიც ჩამოთვლილია ქვემოთ მოცემულ ცხრილში.

NEZ (არაკონიუგირებული ესტრიოლი, თავისუფალი) - ჰორმონს ჯერ პლაცენტური გარსი გამოიმუშავებს, შემდეგ თავად ნაყოფი. ორსულობის ხანგრძლივობის მატებასთან ერთად, NEZ-ის ზრდა ხდება მოლოდინ დედის სისხლში.

ჰორმონის მნიშვნელოვანი შემცირება ან მომატება ორსულობის დარღვევის ან ნაყოფის განვითარების პათოლოგიის სიმპტომია.

ნორმიდან გადახრები შეიძლება გამოწვეული იყოს შემდეგი მიზეზებით:

ძალიან მნიშვნელოვანია შედეგების სწორი ინტერპრეტაცია. თუ მეორე სკრინინგმა დაადასტურა, რომ მიღებული მონაცემები არ არის ნორმალურ დიაპაზონში, აუცილებელია ექიმთან კონსულტაცია.

პრენატალური მეორე სკრინინგი არ გამორიცხავს როგორც ცრუ უარყოფით, ასევე ცრუ დადებით შედეგებს.

ამიტომ, მომავალმა დედებმა დამოუკიდებლად არ უნდა განმარტონ რისკები, რამაც საბოლოოდ შეიძლება დიდად იმოქმედოს მათ ნერვულ სისტემაზე.

თუ პრენატალური მეორე სკრინინგის შედეგები ძალიან არანორმალურია, მაშინ ეს ფაქტი არ უნდა ჩაითვალოს ვერდიქტად, ყოველ შემთხვევაში, სანამ არ ჩატარდება დამატებითი კვლევები.

ყველა ორსულ ქალს უტარდება პირველი ტრიმესტრის სკრინინგს, შემდეგ კი მეორე ტრიმესტრის სკრინინგს. როდესაც პირველად ვიყავი ორსულად, მითხრეს, რომ სკრინინგის გაკეთება მჭირდებოდა. რა არის და რატომ - დეტალურად არ ამიხსნეს, მე თვითონ მომიწია ინტერნეტში ინფორმაციის მოძიება. ყოველივე ამის შემდეგ, მნიშვნელოვანია ამ კვლევისთვის სათანადო მომზადება, რათა შედეგები მაქსიმალურად სანდო იყოს. მაგრამ ფრთხილად მომზადებაც კი არ მოგცემთ შედეგების სისწორის 100% გარანტიას.

წაიკითხეთ ამ სტატიაში, თუ რატომ ხდება სკრინინგი პირველ ტრიმესტრში, რას მოიცავს ეს კონცეფცია, როგორ მოვამზადოთ მათთვის და როგორ გავაშიფროთ შედეგები.

სკრინინგი - რა არის ეს?

ორსულობის 1 ტრიმესტრის სკრინინგი არის ნაყოფის სპეციალური შესწავლა მალფორმაციებისთვის. სკრინინგი ტარდება 10-დან 13 კვირამდე. ანტენატალურ კლინიკაში აბსოლუტურად ყველა ორსულს ეუბნებიან ასეთი კვლევის აუცილებლობის შესახებ, აძლევენ რეფერალებს. მაგრამ პოზიციაზე მყოფ ქალს შეუძლია უარი თქვას სკრინინგზე. ამ შემთხვევაში, მას მოეთხოვება წერილობითი უარის დაწერა.

პირველი ორსულობისას ორივე სკრინინგული ტესტი გავიკეთე და დღემდე მახსოვს როგორ ვღელავდი და ვნერვიულობდი. იმიტომ რომ ვიცოდი შემთხვევა, როცა ქალს უთხრეს დაუნის სინდრომის მქონე შვილს, მაგრამ აბორტი არ გაუკეთებია. შედეგად სრულიად ჯანმრთელი ბავშვი დაიბადა. წარმოგიდგენიათ რა განიცადა მან ამ 9 თვის განმავლობაში?

სამწუხაროდ, არის საპირისპირო ხასიათის შეცდომებიც. სკრინინგს ყოველთვის არ შეუძლია ავადმყოფი ბავშვის დაბადების პროგნოზირება.

თავად სკრინინგი შედგება ორი კვლევისგან - ულტრაბგერითი და სისხლის დონაცია ვენიდან ბიოქიმიისთვის. იდეალურ შემთხვევაში, ეს ორი პროცედურა უნდა გაკეთდეს ერთსა და იმავე დღეს უფრო ზუსტი შედეგის მისაღებად.

ყველაზე მნიშვნელოვანია სკრინინგის ჩატარება პირველ ტრიმესტრში ქალთა შემდეგი კატეგორიებისთვის:

• ვისაც ჰქონდა 2 ან მეტი სპონტანური აბორტი ან ნაადრევი მშობიარობა;
• ვისაც ჰქონდა წინა გამოტოვებული ორსულობა;
• რომლებსაც ჰყავთ გენეტიკური დაავადებების მქონე ნათესავები ან შვილები;
• 35 წელზე მეტი ასაკი;
• თუ ქალს ადრეულ სტადიაზე ჰქონდა ვირუსული ან ბაქტერიული ინფექცია;
• თუ ქალი იღებდა მედიკამენტებს, რომლებიც არ უნდა მიეღოთ ორსულებმა;
• თუ ორსული მჭიდრო ოჯახურ ურთიერთობაშია ბავშვის მამასთან;
• ვისაც აქვს „მავნე“ სამუშაო;
• ალკოჰოლთან, თამბაქოსთან და ნარკომანიასთან.

რა პათოლოგიები ვლინდება პირველი სკრინინგის დროს.

1 ტრიმესტრში სკრინინგის დროს ტარდება კვლევები ასეთი პათოლოგიების გამოსავლენად:

1. დაუნის სინდრომი.ეს არის ქრომოსომული პათოლოგია, როდესაც ქრომოსომების 21-ე წყვილში ორის ნაცვლად სამი ქრომოსომაა. ეს სინდრომი იშვიათი არაა, 700 ნაყოფზე 1 შემთხვევაა. ამ სინდრომის განვითარების რისკი დედის ასაკთან ერთად იზრდება.
2. პატაუს სინდრომი.ეს ასევე ქრომოსომული პათოლოგიაა, როდესაც უჯრედებში მე-13 ქრომოსომის დამატებითი ასლია. ამ სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირე 7000-დან 1 ან 10000-დან 1. ამ პათოლოგიით დაბადებული ბავშვები უმეტეს შემთხვევაში 1 წლამდე იღუპებიან, რადგან აქვთ ძალიან მძიმე განვითარების ანომალიები.
3. ედვარდსის სინდრომი.ეს არის ქრომოსომული დაავადება, როდესაც ქრომოსომების მე-18 წყვილში სამი ქრომოსომაა. ამ პათოლოგიით, არსებობს მრავალი განსხვავებული მანკი. ეს სინდრომი გვხვდება 1 ბავშვში 5000-7000-დან.
4. სმიტ-ოპიცის სინდრომი.ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია გენის მუტაციით. ეს არღვევს ქოლესტერინის მეტაბოლიზმს, რომელიც აუცილებელია ემბრიონისთვის ტვინის, ნერვული სისტემის, კიდურების და სხვა მნიშვნელოვანი ფუნქციების სწორი განვითარებისთვის. დაავადების სიხშირე 20000-30000-დან 1-ია.
5. ტრიპლოიდი.ეს არის იშვიათი ქრომოსომული ანომალია. ამ შემთხვევაში, საჭირო 46 ქრომოსომის ნაცვლად (23 მამისგან, 23 დედისგან) ნაყოფს აქვს 69 ქრომოსომა. უმეტეს შემთხვევაში ასეთი ორსულობა მთავრდება სპონტანური აბორტით, ნაკლებად ხშირად ბავშვები იბადებიან ცოცხლები, მაგრამ მრავლობითი დარღვევებით.
6. დე ლანჟის სინდრომი.ამ დაავადების მიზეზი გენური მუტაციაა. შინაგანი ორგანოების დაზიანება შეიძლება იყოს სხვადასხვა სიმძიმის.
7. ომფალოცელე. ეს არის მძიმე მანკი, როდესაც ბავშვის მუცლის ღრუს ორგანოები (ნაწლავი და ღვიძლი) არის გარეთ, ჭიპში, რომელიც გაფართოებულია.
8. ნერვული მილის პათოლოგია.

   სკრინინგის დრო 1 ტრიმესტრში და ამისთვის მომზადება.

პირველი სკრინინგი უნდა გაკეთდეს მე-10 კვირის დასაწყისიდან მე-13 კვირის ბოლომდე. და უმჯობესია ამის გაკეთება 11-12 კვირაში. საუკეთესო მომენტს გინეკოლოგი გეტყვით, ბოლო მენსტრუაციის თარიღიდან გამომდინარე.

პირველი სკრინინგი 13 კვირის შემდეგ აღარ შეიძლება ჩაითვალოს საიმედოდ.

ემზადება ულტრაბგერითი.ეს პროცედურა შეიძლება გაკეთდეს ორი გზით: ტრანსვაგინალურად და აბდომინალურად.

ტრანსვაგინალური მეთოდი უფრო ზუსტია, ვიდრე ულტრაბგერითი მუცლის მეშვეობით. ასეთი ექოსკოპია კეთდება სპეციალური სენსორით, რომელიც შეჰყავთ საშოში. ამ შემთხვევაში სენსორზე იდება პრეზერვატივი, რომელსაც სპეციალური გელით ასხამენ. ასეთ ექოსკოპიაზე დგინდება, არის თუ არა სპონტანური აბორტის საფრთხე, არის თუ არა პლაცენტის გამოყოფის საფრთხე. ასეთი ექოსკოპიისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო, ის კეთდება ცარიელ ბუშტზე.

თუ მუცლის ღრუს ექოსკოპია გირჩევნიათ (მუცლის კედლის მეშვეობით), შარდის ბუშტის შევსება მოგიწევთ. ამისათვის სწავლამდე ნახევარი საათით ადრე დალიეთ 0,5-1ლ წყალი გაზების გარეშე და არ წახვიდეთ ტუალეტში. მეორე ტრიმესტრში ექოსკოპიისთვის ამის გაკეთება აღარ გჭირდებათ. სასურველია ნაწლავები ცარიელი იყოს. ანუ ექოსკოპიამდე 4 საათით ადრე მაინც არ გჭირდებათ ჭამა.

მომზადება სისხლის აღებისთვის.

იმისათვის, რომ შედეგი იყოს რაც შეიძლება ზუსტი, თქვენ უნდა დაიცვან მნიშვნელოვანი წესები. უპირველეს ყოვლისა, აიღეთ სისხლი ცარიელ კუჭზე. ეს ნიშნავს, რომ ამ კვლევამდე მინიმუმ 6 საათით ადრე, თქვენ არ შეგიძლიათ ჭამა. შეგიძლიათ დალიოთ წყალი, მაგრამ არ გაგიტყდეთ.

მეორეც, ამ ანალიზის მიწოდებამდე ერთი ან ორი დღით ადრე, თქვენ უნდა "დაჯდეთ" სპეციალურ დიეტაზე. ამ დღეს არ შეიძლება შეჭამოთ შებოლილი, ცხიმიანი, შემწვარი, ცხარე. ასევე გამორიცხეთ შოკოლადი, ციტრუსის ხილი, ზღვის პროდუქტები.

სხვათა შორის, უმჯობესია ორსულთა რაციონიდან საერთოდ გამორიცხოთ შოკოლადი, ციტრუსები, მარწყვი, რომ ბავშვი არ იყოს მიდრეკილი ალერგიისკენ. ცხიმიანი საკვების ჭამა არ შეიძლება, რადგან სისხლიდან ნორმალური შრატის მიღება შეუძლებელი იქნება და ბიოქიმიისთვის ფული დაიხარჯება.

სისხლის ჩასაბარებლად უნდა მოხვიდეთ ულტრაბგერითი სკანირების შედეგებით, რადგან სისხლის ანალიზის მაჩვენებლები მჭიდრო კავშირშია გესტაციურ ასაკთან. ბიოქიმიის შედეგებს კვირანახევარში მიიღებთ.

პირველი სკრინინგის შედეგების გაშიფვრა.

ულტრაბგერის ნორმები პირველ ტრიმესტრში.

ნაყოფის კოქსიქს-პარიეტალური ზომა (KTR).მაჩვენებელი დამოკიდებულია ორსულობის ხანგრძლივობაზე. ცხრილში იხილეთ ამ ინდიკატორის ნორმები.

საყელოს სივრცის სისქე (TVP). ეს მაჩვენებელი ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური დარღვევების გამოკვლევისას.

TVP 3 მმ-ზე მეტი ზომა შეიძლება ჩაითვალოს დაუნის სინდრომის ან ედვარდსის სინდრომის განვითარების რისკად.

ცხვირის ძვალი.

ეს მაჩვენებელი ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან დაუნის სინდრომის დროს ეს ძვალი ადრეულ სტადიაზე არ არის გამოვლენილი.

ჩვეულებრივ, 10-11 კვირაში, ეს ძვალი უკვე გამოვლენილია ულტრაბგერით, მაგრამ არ იზომება. 12-13 კვირაში ცხვირის ძვალი უნდა იყოს მინიმუმ 3 მმ. თუ ეს მაჩვენებელი ნორმაზე ნაკლებია, ხოლო საყელოს ზონა უფრო დიდია, მაშინ ეს შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის განვითარებაზე.

ნაყოფის გულისცემა (HR).

ბიპარიეტალური ზომა (BDP)არის მანძილი პარიეტალურ ტუბერკულოზებს შორის.

ასევე, ულტრაბგერითი ზომავს შინაგანი ორგანოების ზომას, აფასებს მდგომარეობას და პლაცენტის პრევიას და უყურებს ჭიპის გემებს. ულტრაბგერითი ზუსტ გესტაციურ ასაკს დაადგენს.

ჰორმონების სისხლის ტესტის შედეგების გაშიფვრა.

ულტრაბგერითი სკანირების შემდეგ, თქვენ მოგიწევთ ვენიდან სისხლის დონაცია ჰორმონებისთვის. 1 ტრიმესტრში ბიოქიმიური სისხლის ანალიზის ნორმები წაიკითხეთ აქ. ამჯერად სისხლი გამოკვლეულია ორ მარკერზე - β-hCG (ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი) და PAPP-A (ორსულობასთან დაკავშირებული ცილა A).

ქორიონული გონადოტროპინი.

თუ ამ ჰორმონის დონეები ჩამოწია, მაშინ ეს მიუთითებს პლაცენტის პათოლოგიაზე ან ედვარდსის სინდრომის გაზრდილ რისკზე. გაიზარდაამ ჰორმონების რაოდენობა შეიძლება იყოს დაუნის სინდრომის განვითარებით. და ასევე ეს ჰორმონი ნორმაზე მეტი იქნება ტყუპებთან ორსულობის დროს.

RAPP-A. ეს არის ცილა, რომელიც წარმოიქმნება პლაცენტის მიერ. ამ ცილების რაოდენობა გესტაციურ ასაკთან ერთად იზრდება.

ასევე, სისხლის ანალიზის დროს, ისინი გამოთვლიან MoM კოეფიციენტს. ჩვეულებრივ, ორსულობის ამ ეტაპზე ეს კოეფიციენტი არის 0,5-2,5. თუ ორსულობა ტყუპებია, მაშინ დედა შეიძლება იყოს 3.5-მდე.

თუ MoM არის 0.5-ზე დაბალი - ეს განიმარტება, როგორც ედვარდსის სინდრომის განვითარების რისკი, MoM 2.5-ზე მეტი - დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი.

როგორ გამოითვლება ნაყოფში თანდაყოლილი პათოლოგიების რისკი?

სკრინინგის გავლის შემდეგ უნდა მოგაწოდოთ გამოკვლევის შედეგები. ეს შედეგები უნდა მიუთითებდეს რისკებზე თითოეული ინდივიდუალური სინდრომისთვის. მაგალითად, დაუნის სინდრომი არის რისკი 1:380. ეს ნიშნავს, რომ სკრინინგის იგივე შედეგების მქონე ქალები აჩენენ 1 ავადმყოფ ბავშვს 380 ჯანმრთელიდან.

ასეთი გაანგარიშება ხდება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით, რომელშიც შეყვანილია თქვენი ულტრაბგერითი მონაცემები, ბიოქიმიური სისხლის ტესტის შედეგები, ასევე ასაკი, სხეულის ინდივიდუალური მახასიათებლები, თანმხლები დაავადებები და პათოლოგიები და მავნე ფაქტორები. და უკვე ყველა ამ პარამეტრის ერთობლიობაში პროგრამა ითვლის რისკებს.

ითვლება, რომ 1:250-1:380 რისკი მაღალია. ამ შემთხვევაში მათ ყოველთვის მიმართავენ გენეტიკოსთან კონსულტაციაზე. ზუსტი დიაგნოზისთვის მშობლებს შესთავაზებენ დამატებით კვლევებს: ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია. ეს კვლევები შეიძლება იყოს სიცოცხლისათვის საშიში ბავშვისთვის (ბავშვთა 1% იღუპება ასეთი ჩარევის შემდეგ). მაგრამ ამნიოცენტეზის შემდეგ, თითქმის 100%-იანი გარანტიით, გეტყვიან, ბავშვი ჯანმრთელია თუ არა.

თუ პათოლოგიების რისკი დაბალია, მაშინ მეორე ტრიმესტრში ორსული გაიგზავნება მეორე რუტინულ სკრინინგზე.

რა გავლენას ახდენს სკრინინგის შედეგებზე.

როგორც ზემოთ დავწერე, სკრინინგის შედეგები შეიძლება იყოს მცდარი. არის ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ საბოლოო შედეგზე.

• თუ ორსულს აქვს სიმსუქნე, მაშინ ჰორმონების რაოდენობა მოიმატებს, თუმცა ეს არ მიუთითებს ნაყოფის პათოლოგიაზე. ხოლო მომავალი დედის ძალიან მცირე წონის შემთხვევაში ჰორმონების რაოდენობა ნორმაზე ნაკლები იქნება.
• შაქრიანი დიაბეტით პირველ ტრიმესტრში ჰორმონების რაოდენობა ნორმაზე დაბალი იქნება. ამ შემთხვევაში სისხლის ანალიზის შედეგები არასანდო იქნება.
• თუ ქალი ორსულადაა ტყუპებზე, მაშინ მას მხოლოდ ექოსკოპია უტარებენ, რადგან ჰორმონების ზუსტი ნორმები უცნობია.
• თუ ორსულობა მოხდა IVF-ის შედეგად, hCG დონე ნორმაზე მაღალი იქნება, ხოლო PAPP დაბალი.
• ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს გამოკვლეული ქალის ემოციურ მდგომარეობაზე. ამიტომ, სჯობს არ იფიქროთ ცუდზე, არამედ კარგ შედეგებზე მიხედოთ და არ ინერვიულოთ.

სკრინინგის თავისებურებები პირველ ტრიმესტრში.

დაუნის სინდრომის ულტრაბგერითი სკრინინგი.

ამ დაავადების დროს პირველ ტრიმესტრში შემთხვევათა 70%-ში ცხვირის ძვალი არ ჩანს. მაგრამ თქვენ უნდა იცოდეთ, რომ ხანდახან ეს ძვალი შეიძლება არ განისაზღვროს ჯანმრთელ ბავშვებში. საყელოს ზონა 3 მმ-ზე მეტია. ვენურ ნაკადში სისხლის ნაკადის დარღვევა. სწრაფი გულისცემა, შარდის ბუშტის გაფართოება. ზედა ყბა ჩვეულებრივზე პატარაა. სახის ნაკვთები გლუვდება.

ედვარდსის სინდრომი.

გულისცემა ნორმაზე დაბალია. ცხვირის ძვალი არ არის განსაზღვრული. ერთი ჭიპის არტერია ორის ნაცვლად. არსებობს ომფალოცელა (როდესაც ზოგიერთი შინაგანი ორგანო გარეთაა თიაქრის პარკში).

პატაუს სინდრომი.

ტვინის განვითარება დარღვეულია. გულისცემა აუჩქარდა. ომფალოცელე. ნაყოფის ზომა ამ დროს მოსალოდნელზე მცირეა.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი საუკეთესოდ ჩატარდება ერთ ადგილას, ყველაზე სანდო შედეგების მისაღებად. ასევე მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სკრინინგისთვის სათანადო მომზადება და პოზიტიური დამოკიდებულება. გახსოვდეთ, რომ სკრინინგი არ არის დიაგნოზი. გაზრდილი რისკების შემთხვევაში კი მხოლოდ დამატებითი კვლევები დაგეხმარებათ სიმართლის დადგენაში.

ორსულობის დროს გამოკვლევების თანამედროვე მეთოდი ითვალისწინებს, რომ მომავალმა დედამ უნდა სამჯერგაივლის - ერთხელ თითოეულ ტრიმესტრში. და მიუხედავად იმისა, რომ ტერმინი თავისთავად ცოტა საშინელია თავისი უჩვეულო "საშინელი" სამედიცინო სახელით, მასში არაფერია საგანგაშო ან უჩვეულო. სკრინინგი მხოლოდ ორსული ქალისა და ნაყოფის ზოგადი ყოვლისმომცველი გამოკვლევაა, რათა დადგინდეს სხვადასხვა მაჩვენებლები და გამოავლინოს შესაძლო გადახრები.

სკრინინგის მომზადება

ორსულობის დროს პირველი სკრინინგის ჩატარება მოითხოვს ფრთხილად მომზადებას და რიგი მოთხოვნებისა და რეკომენდაციების დაცვას. შემდგომი გამოკვლევებისა და ტრიმესტრების გავლისას მოსამზადებელი ღონისძიებების ჩამონათვალი გაცილებით მცირე გახდება.

პირველი პრენატალური სკრინინგის დაწყებამდე ქალმა უნდა გააკეთოს შემდეგი:

• გამოკვლევამდე ერთი დღით ადრე უარი თქვით პოტენციური საკვების გამოყენებაზე (ციტრუსები, ზღვის პროდუქტები და ა.შ.);
• თავი შეიკავოთ შემწვარი და ცხიმოვანი საკვებისგან;
• დილით გამოკვლევის წინ თავი შეიკავოთ საუზმისგან ანალიზისთვის სისხლის აღების მომენტამდე;
• მუცლის გასასვლელისთვის (მუცლის გავლით) მომზადებისას შარდის ბუშტი აავსეთ სითხით, გამოკვლევამდე ნახევარი საათით ადრე დალიეთ 0,5 ლიტრი წყალი გაზის გარეშე.

ინფორმაციაგარდა ამისა, სასურველია ჩვეული ჰიგიენური პროცედურების ჩატარება, არომატიზებული კოსმეტიკური ან ჰიგიენური საშუალებების გამოყენების გამორიცხვით.

სტანდარტული მნიშვნელობები

პირველი სკრინინგის გავლისას სპეციალური ყურადღებით ზეშემდეგი ინდიკატორებიდა მათი შესაბამისობარეკომენდებული სტანდარტული მნიშვნელობები.

ამ ტიპის გამოკვლევა ინიშნება ქალებისთვის, რომლებსაც ორსულობის 11-13 კვირის დიაგნოზი დაუსვეს. ორსულობის დროს პირველი სკრინინგის საწყისი ეტაპი არის ულტრაბგერითი გამოკვლევა. ამის შემდეგ ორსული იგზავნება ბიოქიმიური სისხლის ანალიზზე.

ასეთი მოვლენები შესაძლებელს ხდის ემბრიონის აგებულების გენეტიკური დეფექტების, პათოლოგიების იდენტიფიცირებას და მათზე დროული რეაგირების საშუალებას.

როგორ მოვემზადოთ პირველი სკრინინგისთვის?

განსახილველი პროცედურა მოიცავს ორ სახის გამოკვლევას, რომელთაგან თითოეულს გარკვეული მომზადება სჭირდება.

ულტრაბგერა

შეიძლება გაკეთდეს ორი გზით:

1. გარეგანი (აბდომინალური).ინიშნება სავსე ბუშტით, ამიტომ პროცედურის დაწყებამდე 30-60 წუთით ადრე ორსულმა უნდა დალიოს მინიმუმ ნახევარი ლიტრი გაწმენდილი წყალი გაზების გარეშე, ან არ მოშარდოს ექოსკოპიის დაწყებამდე 3-4 საათით ადრე. .
2. ვაგინალური.ამ ტიპის გამოკვლევა არ საჭიროებს სპეციალურ მომზადებას. ზოგიერთი კლინიკა მოითხოვს პაციენტს პაემნისთან მისვლას საკუთარი საფენით, სტერილური ხელთათმანებით და ულტრაბგერითი გადამყვანის კონდომით. ამ ყველაფრის შეძენა შესაძლებელია თითქმის ნებისმიერ აფთიაქში.

(ორმაგი ტესტი)

იგი ითვალისწინებს შემდეგ მოსამზადებელ ზომებს, რომელთა იგნორირება შეიძლება მნიშვნელოვნად იმოქმედოს ტესტის შედეგებზე:

• ანალიზამდე 2-3 დღით ადრე ორსულმა თავი უნდა შეიკავოს ცხიმოვანი, მარილიანი საკვებისგან (ხორცი, ზღვის პროდუქტები), ციტრუსოვანი ხილისა და შოკოლადისგან. იგივე ეხება მულტივიტამინებს.
• სისხლი უნდა ჩაბარდეს ცარიელ კუჭზე. ბოლო კვება უნდა იყოს ტესტირებამდე მინიმუმ 4 საათით ადრე.
• ექიმები ასევე გვირჩევენ სქესობრივი კავშირის გამორიცხვას სკრინინგამდე რამდენიმე დღით ადრე.

როგორ მიდის ორსულებში პირველი სკრინინგი და რას აჩვენებს?

განსაზღვრული ტიპის გამოკვლევა უნდა დაიწყოს. ყოველივე ამის შემდეგ, ეს არის ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა, რომელიც შესაძლებელს ხდის ზუსტად განსაზღვროს გესტაციური ასაკი - და ეს ძალიან მნიშვნელოვანია სკრინინგის მეორე ეტაპისთვის: ორმაგი ტესტი.ყოველივე ამის შემდეგ, სისხლის ნორმის მაჩვენებლები, მაგალითად, 11 და 13 კვირის განმავლობაში განსხვავებული იქნება.

გარდა ამისა, თუ ულტრაბგერითი სკანირებით აღმოაჩენს ნაყოფის გაქრობას ან მასში სერიოზული ანომალიების არსებობას, არ იქნება საჭირო ბიოქიმიური სისხლის ანალიზი.

ამრიგად, პირველი სკრინინგის მეორე ეტაპის გავლის დროს ორსულს ხელში უნდა ჰქონდეს ექოსკოპიოლოგის დასკვნა.

ულტრაბგერითი პროცედურა

განხილული გამოკვლევის ტიპი ხელს უწყობს ნაყოფის ასეთი ფიზიკური დეფექტების იდენტიფიცირებას:

• განვითარების შეფერხება.
• სერიოზული პათოლოგიების არსებობა.

ასევე ულტრაბგერის წყალობით დადგენილია გესტაციური ასაკი, დგინდება ნაყოფის რაოდენობა საშვილოსნოში, დაბადების სავარაუდო თარიღი.

ორსულობის პირველ მესამედში ულტრაბგერითი აპარატზე მოწმდება შემდეგი მაჩვენებლები:

1. მანძილი კუდუსუნიდან თავის პარიეტალურ ნაწილამდე.ამ პარამეტრს ასევე უწოდებენ კოქსიგეალურ-პარიეტალურ ზომას (KTP). ორსულობის მე-11 კვირაში CTE მერყეობს 42-50 მმ-ის ფარგლებში, მე-12 კვირაში - 51-59 მმ, მე-13-ში - 62-73 მმ.
2. ცხვირის ძვლის ზომა.მე-11 კვირაში ის არ არის ვიზუალიზებული. 12-13 კვირაში მისი პარამეტრები 3 მმ-ზე მეტია.
3. მანძილი პარიეტალური რეგიონის ტუბერკულოზებს შორის, ან ბიპარიეტალური ზომა (BDP). ჩვეულებრივ, ეს მაჩვენებელი უნდა იყოს 17 მმ მე-11 კვირაში; 20 მმ 12 კვირაში; ორსულობის მე-13 კვირაში 26 მმ.
4. ემბრიონის თავის გარშემოწერილობა.
5. მანძილი შუბლიდან თავის უკანა მხარეს.
6. თავის ტვინის სტრუქტურა, მისი ნახევარსფეროების სიმეტრია და ზომა, დახურული თავის ქალას ხარისხი.
7. გულისცემა (HR).ამ პარამეტრის საშუალებით შესაძლებელია გულის არითმიის გამოვლენა. გულისცემის გაზომვისას ექოსკოპისტი ძალიან ფრთხილად უნდა იყოს: ორსულობის ხანმოკლე ხანგრძლივობის გამო შესაძლებელია ავადმყოფის სისხლძარღვების პულსაცია ემბრიონის გულისცემასთან აირიოს. ჩვეულებრივ, აღნიშნული მაჩვენებელი მერყეობს: 153-177 ორსულობის მე-11 კვირას; 150-174 - მე-12 კვირაში; 147-171 - მე-13.
8. გულის და მისი არტერიების პარამეტრები.
9. ბარძაყის, მხრის, წვივის სტრუქტურა.
10. მანძილი კისრის კანის შიდა და გარე ზედაპირებს შორის,ან საყელო სივრცის სისქე (TVP). ჩვეულებრივ, ეს მაჩვენებელი იქნება: ორსულობის მე-11 კვირაში 1,6-2,4 მმ; მე-12 კვირაში - 1,6-2,5 მმ; მე-13 კვირაში - 1,7-2,7 მმ.
11. ქორიონის (პლაცენტის) სტრუქტურა, მისი მდებარეობა.ქორიონის აქერცვლის გამოვლენისას დგინდება მისი მოცულობა და არის თუ არა პროგრესის ტენდენცია. მსგავსმა მოვლენამ შეიძლება გამოიწვიოს ლაქების პროვოცირება და ორსული ქალის ჩივილები ტკივილის შესახებ.
12. ყვითრის პარკის ფორმა და ზომა, ჭიპლარის გემებით მომარაგების ხარისხი. ორსულობის მე-12 კვირისთვის ყვითლის პარკი ზომაში იკლებს და ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის დროს უნდა იყოს მომრგვალებული ფორმის პატარა (4-6 მმ) კისტოზური ნეოპლაზმა.
13. საშვილოსნოს სტრუქტურა, მისი დანამატები. განსაკუთრებული ყურადღება ექცევა საკვერცხეებს: ორსულობის შემდგომ ეტაპებზე მათი გამოკვლევა პრობლემურია.

პირველი სკრინინგის ულტრაბგერის დროს ნაყოფი სწორად უნდა იყოს განლაგებულირათა სპეციალისტმა განახორციელოს ხარისხობრივი შემოწმება და გააკეთოს საჭირო გაზომვები.

თუ ბავშვი სწორად არ არის განლაგებული, პაციენტს სთხოვენ ზურგიდან გვერდზე გადახვევას, ხველას ან ჩაჯდომას.

ორმაგი ტესტი (ნორმები და ინტერპრეტაცია)

ამ ტიპის გამოკვლევისთვის გამოიყენება ვენიდან სისხლი, რომელსაც იღებენ უზმოზე.

შემდეგი პარამეტრების დასადგენად საჭიროა ბიოქიმიური სკრინინგი:

1. ცილოვანი ორსულობა (PAAP) -ა )

ეს ცილა წარმოიქმნება პლაცენტის მიერ და იზრდება ორსულობის მიმდინარეობასთან ერთად.

ჩვეულებრივ, ამ ცილის მაჩვენებლები იქნება შემდეგი:

• 11-12 კვირა: 0,77-4,76 თაფლი/მლ.
• 12-13 კვირა: 1,04-6,01 მე/მლ.
• 13-14 კვირა: 1,48-8,54 მU/მლ.

PAAP-A-ს შემცირებული რაოდენობა შეიძლება გამოწვეული იყოს შემდეგი გადახრებით:

1. არსებობს სპონტანური აბორტის საფრთხე.
2. განვითარებად ემბრიონს აქვს დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი ან სხვა გენეტიკური დაავადება.

მომავალი დედის სისხლში PAAP-P-ის დონის მატებას ხშირად არ აქვს მნიშვნელოვანი დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა.

2. ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) რაოდენობა

ეს ჰორმონი წარმოიქმნება ორსულობის პირველ კვირებში, მაქსიმუმს აღწევს ორსულობის მე-12 კვირას, რის შემდეგაც ამ ჰორმონის რაოდენობა მცირდება.

ორსული ქალის სისხლში hCG ოდენობის ინდიკატორების შესწავლით შესაძლებელია ქრომოსომული დარღვევების არსებობა/არარსებობის დადგენა.

დასკვნის ფურცელში ეს პარამეტრი იწერება სვეტში "უფასო β-hCG".

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ამ ჰორმონის ნორმა ასეთია:

• მე-11 კვირა: 17,3-130,2 ნგ/მლ.
• მე-12 კვირა: 13,3-128,4 ნგ/მლ.
• მე-13 კვირა: 14,3-114,7 ნგ/მლ.

hCG-ის ამაღლებული დონე შეიძლება მიუთითებდეს რამდენიმე ფენომენზე:

• განვითარებად ნაყოფს აქვს დაუნის სინდრომი.
• მომავალ დედას აქვს დიაბეტი.
• ორსულს მძიმე ტოქსიკოზი აწუხებს.

ამ ჰორმონის დონის დაქვეითება შეიძლება მოხდეს შემდეგი ფაქტორების ფონზე:

• არსებობს სპონტანური აბორტის რისკი.
• ორსულობა ჩამოყალიბდა საშვილოსნოს ღრუს გარეთ
• პლაცენტის უკმარისობა ასრულებს თავის ძირითად ფუნქციებს.
• ნაყოფს აქვს ედვარდსის სინდრომი.

რა პათოლოგიები შეიძლება გამოვლინდეს პირველი ტრიმესტრის სკრინინგზე?

ორსულობის პირველ სამ თვეში გამოკვლევების საშუალებით შესაძლებელია შემდეგი დაავადებების არსებობა ან ეჭვი:

• შეცდომები ნერვული მილის სტრუქტურაში (მენინგოცელე).
• დაუნის სინდრომი. ამ დაავადების გავრცელება: 1:700. ამ პათოლოგიის დროულმა გამოვლენამ შესაძლებელი გახადა ავადმყოფი ჩვილების შობადობის შემცირება (1 1100 შემთხვევიდან).
• ჭიპის თიაქარი (ომფალოცელე). ულტრაბგერითი გამოკვლევა აჩვენებს, რომ შინაგანი ორგანოები თიაქრის პარკშია და არა მუცლის ღრუში.
• ედვარდსის სინდრომი (1:7000). ახასიათებს გულისცემის დაქვეითება, ომფალოცელა, ჭიპლარის სისხლძარღვების არასაკმარისი რაოდენობა, ცხვირის ძვლის არარსებობა (ვიზუალიზაციის შეუძლებლობა). რისკის ქვეშ არიან 35 წელზე უფროსი ასაკის ორსული ქალები.
• ტრიპლოიდი. ამ პათოლოგიით განაყოფიერებულ კვერცხუჯრედში 46-ის ნაცვლად 69 ქრომოსომაა. ასეთი ფენომენი შეიძლება მოხდეს კვერცხუჯრედის არასწორი სტრუქტურის გამო, ან როდესაც ორი სპერმატოზოვა ერთ კვერცხუჯრედში შეაღწევს. ხშირად, ასეთი ანომალიებით, ქალები არ აჩენენ ნაყოფს, ან მკვდარ ბავშვებს. იმ იშვიათ შემთხვევებში, როდესაც შესაძლებელი იყო ცოცხალი ბავშვის დაბადება, მისი სიცოცხლის პერიოდი შემოიფარგლება რამდენიმე დღით/კვირით.
• პატაუს დაავადება (1:10000). ულტრაბგერითი ადგენს თავის ტვინის აგებულების ჩამორჩენას, მილაკოვანი ძვლების, გულისცემის გახშირებას, ომფალოცელას. ხშირად, მსგავსი დიაგნოზით დაბადებული ბავშვები მაქსიმუმ რამდენიმე თვეს ცოცხლობენ.
• სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი (1:30000). ეს არის გენეტიკური დარღვევების შედეგი, რის გამოც ქოლესტერინის ხარისხობრივი ათვისება შეუძლებელია. განხილულ პათოლოგიას შეუძლია განვითარებაში მრავალი მალფორმაციის პროვოცირება, რომელთაგან ყველაზე სერიოზულია თავის ტვინისა და შინაგანი ორგანოების ფუნქციონირების შეცდომები.

ზოგიერთი ზემოაღნიშნული პათოლოგიის დასადასტურებლად საჭიროა დამატებითი დიაგნოსტიკური ზომები,და უმეტეს შემთხვევაში ისინი ინვაზიურია.

რამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს შედეგებზე და შეიძლება თუ არა ექიმმა შეცდომა დაუშვას პირველი სკრინინგის დროს?

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში სკრინინგს აქვს გარკვეული უარყოფითი მხარეები.

მეორეს მხრივ, ჯერ კიდევ აუცილებელია გამოკვლევის ჩატარება: კონკრეტული პათოლოგიის დროული გამოვლენა შესაძლებელს გახდის ორსულობის შეწყვეტას (თუ ნაყოფი მძიმე გადახრით არის), ან მიიღოს ზომები ორსულობის შესანარჩუნებლად (თუ არსებობს საფრთხე).

ნებისმიერ შემთხვევაში, ნებისმიერი მომავალი დედისთვის სასარგებლო იქნება იმის ცოდნა, რომ ცრუ დადებითი სკრინინგის შედეგები შეიძლება მოხდეს შემდეგ სიტუაციებში:

1. ეკო.ხელოვნური განაყოფიერებით ემბრიონის კეფის ნაწილის პარამეტრები ნორმაზე 10-15%-ით მეტი იქნება. ორმაგი ტესტი აჩვენებს hCG-ს გაზრდილ რაოდენობას და PAAP-A-ს დაბალ დონეს (20%-მდე).
2. მომავალი დედის წონა:ძლიერი სიგამხდრე ჰორმონების რაოდენობის შემცირების შედეგია და სიმსუქნესთან ერთად საპირისპირო ფენომენი შეინიშნება.

სკრინინგული გამოკვლევა - პროცედურების ერთობლიობა ემბრიონის ევოლუციის მალფორმაციების პროგნოზირებისთვის. ღონისძიება მოიცავს ულტრაბგერით კონტროლს და ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზს. 1-ლი ტრიმესტრის 1-ლი სკრინინგის შედეგები ორსულობის მიმდინარეობის კონტროლის ღონისძიებების კომპლექსის ძალიან მნიშვნელოვანი ნაწილია.

ბავშვის მოლოდინი ყოველთვის მხიარულ ემოციებთან არის დაკავშირებული. ყველა ქალი არ არის მზად გაუძლოს ავადმყოფი ბავშვის დაბადების ამბებს.

Მნიშვნელოვანი!პირველი პროცედურა ტარდება კვერცხუჯრედის განაყოფიერების მომენტიდან 11 კვირიდან 13 კვირამდე და 6 დღის განმავლობაში. ულტრაბგერა - დიაგნოსტიკა ეფექტური და ზუსტი მეთოდია, რომელიც დროულად ავლენს ორსულობის პათოლოგიას და ნაყოფის განვითარებაში ნორმიდან გადახრებს.

ხშირად ახალგაზრდა ოჯახი არ არის მომზადებული კონკრეტული საჭიროებების მქონე ბავშვის გარეგნობისთვის.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი საშუალებას გაძლევთ თავიდან აიცილოთ მშობიარობის შესაძლო გართულებები და საიმედოდ პროგნოზიროთ ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვის დაბადების.

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა ავლენს დეფექტებს გენომში:

1. დაუნის დაავადება. საყელოს ზონის ნაკეცის სისქე აღემატება ნორმას. გულისცემა აჩქარებს, ცხვირის ძვალი მოკლდება, თვალებს შორის უფსკრული იზრდება.
2. ანომალიები ნერვული მილის განვითარებაში. მძიმე ქრომოსომული ანომალიების ჯგუფს მიეკუთვნება spina bifida, ხერხემლის არ შერწყმა, ზურგის სვეტისა და ტვინის ქსოვილის ანომალიები.
3. მუცლის ღრუს ორგანოების ლოკალიზაცია მუცლის კედელზე თიაქრის წარმონაქმნებში (ომფალოცელე).
4. პატაუს სინდრომი. სიმპტომების კომპლექსში შედის გულის შეკუმშვის სიხშირის მატება, ძვლოვანი სისტემის განუვითარებლობა, ომფალოცელა, თავის ტვინის პათოლოგია და შარდის ბუშტის მატება. ბავშვი იშვიათად ცოცხლობს 12 თვეს.
5. ედვარდსის სინდრომი. გულისცემის დაქვეითება, ერთი ჭიპის არტერიის არსებობა (ნორმალური - 2), ომფალოცელა, ცხვირის ძვლები არ ჩანს. ჩვილები ერთ წელიწადში იღუპებიან.
6. ტრიპლოიდი. თან ახლავს თავის ტვინის მრავალი ანომალია. გულისცემის დაქვეითება, ომფალოცელე, თირკმლის მენჯის გაფართოება.
7. დე ლანგის დაავადება. ანომალიის გენომური წარმოშობის რისკი 25%-ს აღწევს. ბავშვის განვითარებას თან ახლავს პროგრესული გონებრივი ჩამორჩენა.
8. სიმპტომური კომპლექსი სმიტი - ოპიც. მემკვიდრეობით გამოწვეული მეტაბოლური პროცესების დარღვევა. თან ახლავს ფსიქიკური მანკი, აუტიზმი, ნევროლოგიური დარღვევები, კრანიოფიალური რეგიონის პათოლოგიები.
9. ტერნერის დაავადება. გულისცემის მატება, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება.

ულტრაბგერითი სკრინინგზე უარის თქმის შემთხვევაში, მომავალმა დედამ და მამამ უნდა იცოდნენ პასუხისმგებლობა ბავშვის წინაშერომელიც უნდა დაიბადოს. სიახლე იმის შესახებ, რომ ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების შესაძლებლობა არ არსებობს, საშუალებას აძლევს ქალს უდარდელად დატკბეს დედობის მოლოდინით.

რას აჩვენებს?

პროცესი მიმდინარეობს ტრანსვაგინალურიან ტრანსაბდომინალურიგზა. მეორე შემთხვევაში, ღონისძიება ტარდება შევსებული ბუშტით.

გამოკითხვის შედეგების საფუძველზე, სპეციალისტი აანალიზებს მნიშვნელოვან ინდიკატორებს:

1. KTP - უფსკრული კუდუსუნსა და პარიეტალურ ძვალს შორის.
2. BDP - უფსკრული გვირგვინის ტუბერკულოზებს შორის (ბიპარენტალური მაჩვენებელი).
3. მანძილი კეფის და შუბლის ძვლებს შორის.
4. ტვინის სტრუქტურა, მათი სიმეტრია.
5. საყელოს ზონის ნაკეცის სისქე (TVP).
6. გულისცემის რაოდენობა დროის ერთეულზე (HR).
7. ემბრიონის მილაკოვანი ძვლების ზომა (მხრის, ბარძაყის ძვალი, ქვედა ფეხი, წინამხარი).
8. ორგანოების ლოკალიზაცია (გული და კუჭი).
9. გულის და მთავარი გემების პროპორციები.
10. ფენის შეფასება და პლაცენტის ლოკალიზაცია.
11. ამნისტიური სითხის რაოდენობა.
12. ჭიპის ტვინში გემების რაოდენობა.
13. შინაგანი სასქესო ორგანოების პათოლოგია.
14. საშვილოსნოს ტონის შეფასება.

დიაგნოზის დროს ექიმი იკვლევს ემბრიონის სტრუქტურას, ადარებს კუდუსუნ-პარიეტალურ მანძილს (KTR) დიაგნოსტირებულ გესტაციურ ასაკს.

საიმედო დიაგნოზისთვის CTE უნდა აღემატებოდეს 45 მმ-ს.

სტანდარტთან შედარებით ზომის ზრდა შესაძლოა დიდი ნაყოფის განვითარებით იყოს განპირობებული. CTE-ის დაქვეითება მიუთითებს გამოტოვებულ ორსულობაზე, სპონტანური აბორტის საფრთხეზე, დედის ორგანიზმში ინფექციებზე და ქრომოსომულ ანომალიებზე.

თუ გესტაციური ასაკის არასწორ შეფასებაზე ეჭვობთ, 10 დღის შემდეგ ინიშნება მეორე ექოსკოპია, დინამიკაში მონიტორინგდება ნაყოფის ევოლუცია. ტრაგედიის თავიდან ასაცილებლად ქალს უნიშნავენ ორსულობის 1 ტრიმესტრში ექოსკოპიით სკრინინგს.

დეკოდირება და ნორმები

TVP არის მნიშვნელოვანი სიმპტომი დაუნის სინდრომის დიაგნოზისთვის. ინდექსი საყელო სივრცის სისქეგანისაზღვრება კისერსა და ნაყოფის კანს შორის წარმოქმნილი კისრის ნაკეცის სისქით. ზომასა და გესტაციურ ასაკს შორის შეუსაბამობა მიუთითებს გენომიური დარღვევების მქონე ნაყოფის განვითარების რისკზე.

შემდეგი ინდიკატორები ნორმალურად ითვლება პირველ ტრიმესტრში პირველი სკრინინგისთვის.

ცხრილი 1. 1-ლი ტრიმესტრის 1-ლი სკრინინგის ნორმები.

მნიშვნელოვანი დიაგნოსტიკური მნიშვნელობაა BDP, ანუ პარიეტალური ძვლების კედლებს შორის მანძილი, რომელიც ახასიათებს ნაყოფის თავის ზომას. დიდი BDP-ის მნიშვნელობები მიუთითებს დიდ ნაყოფზე, ადრეული დიაგნოზი საშუალებას გაძლევთ მოემზადოთ მშობიარობისთვის.

გარდა ამისა, BDP შეიძლება მიუთითებდეს ტვინის პათოლოგიებზე, როგორიცაა ცერებრალური თიაქარი, ჰიდროცეფალია. ქვევით გადახრა მიუთითებს მანკებზე.შესაძლო პათოლოგიები ვლინდება ცხვირის ძვლის არასწორი ფორმირებით, გულისცემის დარღვევით. გულის მუშაობის შემოწმებისას ექიმი დიაგნოზირებს უშვილო ბავშვის გულის მანკებს.

გადახრების შედეგები და მიზეზები

მიღებული ინფორმაცია ექვემდებარება კომპიუტერულ ანალიზს, რომელიც განსაზღვრავს გენომის პათოლოგიით ბავშვის დაბადების ალბათობას. პათოლოგიის რისკს აქვს სამი გრადაცია– დაბალი დონე, ბარიერი, მაღალი.

მაღალი ალბათობა ითვლება 1:100.ეს ნიშნავს, რომ ასეთი მაჩვენებლების მქონე ყოველი მეასე ქალი გააჩენს ბავშვს განვითარების ანომალიებით. ამ შემთხვევაში ოჯახი წყვეტს, რამდენად აუცილებელია ინვაზიური გამოკვლევის შედეგები, რაც ზრდის ორსულობის შეწყვეტის რისკს.

ზღვრული მნიშვნელობები განსაზღვრავს დაავადების რისკს 1:100-დან 1:350-მდე დიაპაზონში.ასეთი შემთხვევა მოითხოვს გენეტიკოსთან კონსულტაციას, რათა დაზუსტდეს რისკი.

ორსულთა აბსოლუტურ უმრავლესობას აქვს მაჩვენებლები 1: 350-ზე მეტი, რაც ბავშვისა და დედისთვის ხელსაყრელი მაჩვენებელია.

თუ სისხლის ბიოქიმიის არასასურველი შედეგები ადასტურებს ნაყოფის განვითარებაში გენომიური დარღვევების დიაგნოზს, ქალს სთავაზობენ ორსულობის სამედიცინო შეწყვეტას.

აუცილებელია კვალიფიციური გენეტიკოსის რჩევის მიღება, რომელიც რეკომენდაციას უწევს ინვაზიურ გამოკვლევას (ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება).

პროცედურას აქვს სპონტანური აბორტის დაბალი რისკი,ნაყოფის პათოლოგიის დადგენა 13 კვირაში.

მალფორმაციების დადასტურება მოითხოვს კონკრეტულ გადაწყვეტილებას. პაციენტის თანხმობით ორსულობის შეწყვეტა ხდება 14-დან 16 კვირამდე პერიოდში. შედეგები, რომლებიც განსხვავდება სტანდარტისგან, შეინიშნება მრავალი მიზეზის გამო:

• სიმსუქნე, დედის დაბალი წონა;
• მრავალჯერადი ორსულობა;
• შაქრიანი დიაბეტის ისტორია;
• ამნიოცენტეზის ჩატარება (ამნიონური სითხის ტესტი) სკრინინგამდე 2 კვირით ადრე;
• პაციენტის ნეგატიურმა ფსიქო-ემოციურმა მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს შედეგებზე.

დასკვნა

ორსულობის I ტრიმესტრის ულტრაბგერითი გამოკვლევის დაგვიანება არ ტოვებს დროს ინფორმირებული გადაწყვეტილების მისაღებად. თუ გესტაციური ასაკი 20 კვირას აჭარბებს, სამედიცინო მიზეზების გამო ტარდება ხელოვნური მშობიარობა, რაც უარყოფითად აისახება ქალისა და ოჯახის წევრების ემოციურ მდგომარეობაზე.

სკრინინგის შედეგების მოსალოდნელია 3 კვირის განმავლობაში.კერძო კლინიკები კვლევას 2 კვირაში ატარებენ. 10-დან 12 კვირამდე პერიოდი არის ოპტიმალური პერიოდი პირველი ექოსკოპიისთვის, როგორც ორსულობის 1 ტრიმესტრის სკრინინგის ნაწილი.

თითქმის ყველა ორსულ ქალს სმენია რაიმე ორსულობის პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის შესახებ (პრენატალური სკრინინგი). მაგრამ ხშირად მათაც კი, ვინც უკვე გაიარა, არ იცის ზუსტად რისთვის არის დანიშნული.

და მომავალი დედებისთვის, რომლებსაც ეს ჯერ არ გაუკეთებიათ, ეს ფრაზა ზოგადად ზოგჯერ საშინლად გამოიყურება. და აშინებს მხოლოდ იმიტომ, რომ ქალმა არ იცის როგორ კეთდება, როგორ უნდა ინტერპრეტაცია მოახდინოს მოგვიანებით მიღებული შედეგების შესახებ, რატომ სჭირდება ექიმს. ამ და ამ თემასთან დაკავშირებულ ბევრ სხვა კითხვაზე პასუხებს ამ სტატიაში ნახავთ.

ასე რომ, არაერთხელ მომიწია გამკლავება იმ ფაქტთან, რომ ქალმა, გაუგებარი და უცნობი სიტყვის სკრინინგის მოსმენის შემდეგ, თავში საშინელი სურათების დახატვა დაიწყო, რამაც შეაშინა, რამაც სურდა უარი ეთქვა ამ პროცედურის ჩატარებაზე. ამიტომ, პირველი, რასაც გეტყვით, არის რას ნიშნავს სიტყვა „სკრინინგი“.

სკრინინგი (ინგლ. სკრინინგი - დახარისხება) - ეს არის კვლევის სხვადასხვა მეთოდი, რომელიც მათი სიმარტივის, უსაფრთხოებისა და ხელმისაწვდომობის გამო შეიძლება მასიურად იქნას გამოყენებული ადამიანთა დიდ ჯგუფებში რიგი ნიშნების გამოსავლენად. პრენატალური ნიშნავს პრენატალურ. ამრიგად, შეგვიძლია მივცეთ „პრენატალური სკრინინგის“ კონცეფციის შემდეგი განმარტება.

ორსულობის პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი არის დიაგნოსტიკური კვლევების ერთობლიობა, რომელიც გამოიყენება ორსულ ქალებში გესტაციურ ასაკში, ნაყოფის უხეში მანკების გამოსავლენად, აგრეთვე ნაყოფის პათოლოგიების ან გენეტიკური დარღვევების არაპირდაპირი ნიშნების არსებობის ან არარსებობის მიზნით.

1 ტრიმესტრის სკრინინგისთვის დასაშვები პერიოდია 11 კვირა - 13 კვირა და 6 დღე (იხ.). სკრინინგი არ ტარდება ადრე ან გვიან, რადგან ამ შემთხვევაში მიღებული შედეგები არ იქნება ინფორმაციული და სანდო. ყველაზე ოპტიმალურ პერიოდად ითვლება ორსულობის 11-13 სამეანო კვირა.

ვინ არის მოხსენიებული პირველი ტრიმესტრის სკრინინგზე?

რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს 2000 წლის №457 ბრძანების თანახმად, პრენატალური სკრინინგი რეკომენდებულია ყველა ქალისთვის. ქალს შეუძლია მასზე უარი თქვას, არავინ მიიყვანს მას ძალით ამ სწავლებამდე, მაგრამ ამის გაკეთება უკიდურესად უგუნურია და მხოლოდ ქალის გაუნათლებლობაზე და უყურადღებო დამოკიდებულებაზე მეტყველებს საკუთარი თავის და, უპირველეს ყოვლისა, შვილის მიმართ.

რისკის ჯგუფები, რომლებისთვისაც პრენატალური სკრინინგი სავალდებულო უნდა იყოს:

• ქალები, რომლებიც არიან 35 წლის ან მეტი.
• ორსულობის შეწყვეტის საფრთხის არსებობა ადრეულ ეტაპზე.
• სპონტანური (ე) სპონტანური აბორტი (ები) ისტორიაში.
• გაყინული (ები) ან რეგრესიული (და ე) ორსულობა (ები) ისტორიაში.
• პროფესიული საფრთხის არსებობა.
• ადრე დიაგნოზირებული ქრომოსომული დარღვევები და (ან) ნაყოფის მალფორმაციები წარსულ ორსულობებში სკრინინგის შედეგების ან ასეთი ანომალიებით დაბადებული ბავშვების არსებობის საფუძველზე.
• ქალები, რომლებსაც ჰქონდათ ინფექციური დაავადება ორსულობის დასაწყისში.
• ქალები, რომლებიც იღებდნენ ნარკოტიკებს, რომლებიც აკრძალულია ორსულებისთვის ორსულობის ადრეულ ეტაპზე.
• ალკოჰოლიზმის არსებობა, ნარკომანია.
• მემკვიდრეობითი დაავადებები ქალის ოჯახში ან ბავშვის მამის ოჯახში.
• მჭიდროდ ვარ დაკავშირებული ბავშვის დედისა და მამის ურთიერთობასთან.

ორსულობის მე-11-13 კვირაზე პრენატალური სკრინინგი შედგება ორი კვლევის მეთოდისგან - 1 ტრიმესტრის ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სკრინინგი.

სკრინინგის ულტრაბგერა

მომზადება კვლევისთვის:თუ ექოსკოპია ტარდება ტრანსვაგინალურად (ზონდი შეჰყავთ საშოში), მაშინ სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო. თუ ულტრაბგერა ტარდება ტრანსაბდომინალურად (სენსორი კონტაქტშია მუცლის წინა კედელთან), მაშინ კვლევა ტარდება სავსე შარდის ბუშტით. ამისათვის რეკომენდირებულია არ მოშარდოთ მასზე 3-4 საათით ადრე, ან კვლევამდე საათნახევარი დალიოთ 500-600 მლ წყალი გაზების გარეშე.

აუცილებელი პირობები საიმედო ულტრაბგერითი მონაცემების მისაღებად. ნორმების მიხედვით ტარდება პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი ულტრაბგერითი სახით:

• არა უადრეს 11 სამეანო კვირისა და არაუგვიანეს 13 კვირისა და 6 დღისა.
• ნაყოფის KTR (კოქსიქს-პარიეტალური ზომა) არანაკლებ 45 მმ.
• ბავშვის პოზიცია ექიმს უნდა აძლევდეს საშუალებას ადეკვატურად მიიღოს ყველა გაზომვა, წინააღმდეგ შემთხვევაში აუცილებელია ხველა, მოძრაობა, სიარული ცოტა ხნით ისე, რომ ნაყოფმა შეიცვალოს პოზიცია.

ულტრაბგერის შედეგადშესწავლილია შემდეგი ინდიკატორები:

• KTR (კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა) - იზომება პარიეტალური ძვლიდან კუდუსუნამდე
• თავის გარშემოწერილობა
• BDP (ბიპარიეტალური ზომა) - მანძილი პარიეტულ ტუბერკულოზებს შორის
• მანძილი შუბლის ძვლიდან კეფის ძვლამდე
• ცერებრალური ნახევარსფეროების სიმეტრია და მისი სტრუქტურა
• TVP (საყელოს სივრცის სისქე)
• ნაყოფის HR (გულისცემა).
• მხრის, ბარძაყის, აგრეთვე წინამხრის და ქვედა ფეხის ძვლების სიგრძე
• გულისა და კუჭის მდებარეობა ნაყოფში
• გულის და დიდი გემების ზომები
• პლაცენტის მდებარეობა და მისი სისქე
• წყლების რაოდენობა
• ჭიპის ტვინში გემების რაოდენობა
• საშვილოსნოს ყელის შიდა ღრუს მდგომარეობა
• საშვილოსნოს ჰიპერტონიურობის არსებობა ან არარსებობა

მიღებული მონაცემების გაშიფვრა:

რა პათოლოგიები შეიძლება გამოვლინდეს ექოსკოპიის შედეგად?

1 ტრიმესტრის ულტრაბგერითი სკრინინგის შედეგების მიხედვით, შეიძლება ვისაუბროთ შემდეგი ანომალიების არარსებობაზე ან არსებობაზე:

• ტრისომია 21 ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური აშლილობაა. გამოვლენის პრევალენტობაა 1:700 შემთხვევა. პრენატალური სკრინინგის წყალობით დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების შობადობა 1:1100 შემთხვევამდე შემცირდა.
• ნერვული მილის პათოლოგიები(მენინგოცელე, მენინგომიელოცელე, ენცეფალოცელა და სხვა).
• ომფალოცელე არის პათოლოგია, რომლის დროსაც შინაგანი ორგანოების ნაწილი განლაგებულია მუცლის წინა კედლის კანის ქვეშ თიაქრის პარკში.
• პატაუს სინდრომი არის მე-13 ქრომოსომის ტრიზომია. შემთხვევების სიხშირე საშუალოდ 1:10000 შემთხვევაა. ამ სინდრომით დაბადებული ბავშვების 95% იღუპება რამდენიმე თვეში შინაგანი ორგანოების მძიმე დაზიანების გამო. ულტრაბგერით - ნაყოფის სწრაფი გულისცემა, ტვინის განვითარების დარღვევა, ომფალოცელა, მილაკოვანი ძვლების განვითარების შენელება.
• ტრიზომია 18 ქრომოსომა. შემთხვევების სიხშირეა 1:7000 შემთხვევა. ის უფრო ხშირია ბავშვებში, რომელთა დედები 35 წელზე უფროსია. ექოსკოპიაზე მცირდება ნაყოფის გულისცემა, ომფალოცელა, ცხვირის ძვლები არ ჩანს, ორის ნაცვლად ერთი ჭიპის არტერია.
• ტრიპლოიდი არის გენეტიკური ანომალია, რომელშიც ორმაგი ნაკრების ნაცვლად არის ქრომოსომების სამმაგი ნაკრები. თან ახლავს ნაყოფში მრავლობითი მანკი.
• კორნელია დე ლანჟის სინდრომი- გენეტიკური ანომალია, რომლის დროსაც ნაყოფს აღენიშნება სხვადასხვა მანკი, მომავალში კი გონებრივი ჩამორჩენილობა. ინციდენტის მაჩვენებელია 1:10000 შემთხვევა.
• სმიტ-ოპიცის სინდრომი- აუტოსომური რეცესიული გენეტიკური დაავადება, რომელიც ვლინდება მეტაბოლური დარღვევით. შედეგად ბავშვს აღენიშნება მრავალი პათოლოგია, გონებრივი ჩამორჩენილობა, აუტიზმი და სხვა სიმპტომები. შემთხვევების სიხშირე საშუალოდ 1:30000 შემთხვევაა.

მეტი დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის შესახებ

უმთავრესად დაუნის სინდრომის გამოსავლენად ულტრაბგერითი გამოკვლევა ტარდება გესტაციის 11-13 კვირაზე. დიაგნოზის მთავარი მაჩვენებელია:

• საყელო სივრცის სისქე (TVP). TVP არის მანძილი კისრის რბილ ქსოვილებსა და კანს შორის. საყელოს სივრცის სისქის ზრდა შეიძლება მიუთითებდეს არა მხოლოდ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის გაზრდილ რისკზე, არამედ იმაზეც, რომ შესაძლებელია ნაყოფში სხვა გენეტიკური პათოლოგიები.
• დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში, ყველაზე ხშირად 11-14 კვირის განმავლობაში, ცხვირის ძვლის ვიზუალიზაცია არ ხდება. სახის კონტურები გლუვდება.

გესტაციის 11 კვირამდე საყელოს სივრცის სისქე იმდენად მცირეა, რომ მისი ადეკვატურად და საიმედოდ შეფასება შეუძლებელია. 14 კვირის შემდეგ ნაყოფში ყალიბდება ლიმფური სისტემა და ეს სივრცე ჩვეულებრივ შეიძლება გაივსოს ლიმფით, ამიტომ გაზომვა ასევე არ არის სანდო. ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების გაჩენის სიხშირე დამოკიდებულია საყელოს სივრცის სისქეზე.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის მონაცემების გაშიფვრისას უნდა გვახსოვდეს, რომ მარტო საყელოს სივრცის სისქე არ არის მოქმედების სახელმძღვანელო და არ მიუთითებს ბავშვის დაავადების 100%-იან ალბათობაზე.

ამიტომ ტარდება 1 ტრიმესტრის სკრინინგის შემდეგი ეტაპი - სისხლის აღება β-hCG და PAPP-A დონის დასადგენად. მიღებული მაჩვენებლების საფუძველზე გამოითვლება ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი. თუ ამ კვლევების შედეგების მიხედვით რისკი მაღალია, მაშინ რეკომენდებულია ამნიოცენტეზი. ეს არის ამნიონური სითხის მიღება უფრო ზუსტი დიაგნოზისთვის.

განსაკუთრებით რთულ შემთხვევებში შეიძლება საჭირო გახდეს კორდოცენტეზი - ანალიზებისთვის ტვინის სისხლის აღება. ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას ქორიონული ვილუსის ბიოფსია. ყველა ეს მეთოდი ინვაზიურია და რისკებს შეიცავს დედისა და ნაყოფისთვის. ამიტომ, მათ ჩატარების გადაწყვეტილებას წყვეტს ქალი და მისი ექიმი ერთობლივად, პროცედურის ჩატარებისა და უარის თქმის ყველა რისკის გათვალისწინებით.

ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგი

კვლევის ეს ეტაპი ტარდება აუცილებლად ულტრაბგერის შემდეგ. ეს მნიშვნელოვანი პირობაა, რადგან ყველა ბიოქიმიური პარამეტრი დამოკიდებულია გესტაციურ ასაკზე დღემდე. ყოველდღე იცვლება სტანდარტები. ხოლო ულტრაბგერითი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გესტაციური ასაკი იმ სიზუსტით, რაც აუცილებელია სათანადო კვლევისთვის. სისხლის დონაციის დროს თქვენ უკვე უნდა გქონდეთ ულტრაბგერითი სკანირების შედეგები მითითებული გესტაციური ასაკის მიხედვით KTP-ზე დაყრდნობით. ასევე, ექოსკოპიით შეიძლება გამოვლინდეს გაყინული ორსულობა, რეგრესიული ორსულობა, ამ შემთხვევაში შემდგომ გამოკვლევას აზრი არ აქვს.

სასწავლო მომზადება

სისხლი იღება უზმოზე! ამ დღის დილით წყლის დალევაც კი არასასურველია. თუ კვლევა ძალიან გვიან ჩატარდა, ნებადართულია წყლის დალევა. უმჯობესია, სისხლის აღების შემდეგ დაუყოვნებლივ წაიღოთ საკვები და მიირთვათ ეს პირობა.

კვლევის დაგეგმილ დღემდე 2 დღით ადრე, რაციონიდან უნდა გამორიცხოთ ყველა საკვები, რომელიც არის ძლიერი ალერგენი, მაშინაც კი, თუ არასოდეს გქონიათ ალერგია მათზე - ეს არის შოკოლადი, თხილი, ზღვის პროდუქტები, ასევე ძალიან ცხიმიანი და შებოლილი საკვები. ხორცები.

წინააღმდეგ შემთხვევაში, ცრუ შედეგების მიღების რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება.

განვიხილოთ, რა შეიძლება მიუთითებდეს β-hCG და PAPP-A ნორმალური მნიშვნელობებიდან გადახრები.

β-hCG - ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი

ამ ჰორმონს გამოიმუშავებს ქორიონი (ნაყოფის „გარსი“), ამ ჰორმონის წყალობით შესაძლებელია ორსულობის ადრეულ სტადიაზე არსებობის დადგენა. β-hCG-ის დონე თანდათან იზრდება ორსულობის პირველ თვეებში, მისი მაქსიმალური დონე აღინიშნება ორსულობის 11-12 კვირაზე. შემდეგ β-hCG დონე თანდათან მცირდება, უცვლელი რჩება ორსულობის მეორე ნახევარში.

PAPP-A, ორსულობასთან ასოცირებული ცილა-A

ეს არის ორსული ქალის ორგანიზმში პლაცენტის მიერ წარმოებული ცილა, პასუხისმგებელია ორსულობის დროს იმუნურ პასუხზე და ასევე პასუხისმგებელია პლაცენტის ნორმალურ განვითარებასა და ფუნქციონირებაზე.

MoM კოეფიციენტი

შედეგების მიღების შემდეგ ექიმი აფასებს მათ MoM კოეფიციენტის გამოთვლით. ეს კოეფიციენტი აჩვენებს ამ ქალში ინდიკატორების დონის გადახრას საშუალო ნორმალური მნიშვნელობიდან. ჩვეულებრივ, MoM- კოეფიციენტი არის 0.5-2.5 (მრავლობითი ორსულობა 3.5-მდე).

კოეფიციენტებისა და ინდიკატორების მონაცემები შეიძლება განსხვავდებოდეს სხვადასხვა ლაბორატორიაში, ჰორმონისა და ცილის დონე შეიძლება გამოითვალოს სხვა საზომ ერთეულებში. თქვენ არ უნდა გამოიყენოთ სტატიაში მოცემული მონაცემები, როგორც ნორმები სპეციალურად თქვენი კვლევისთვის. აუცილებელია შედეგების ინტერპრეტაცია ექიმთან ერთად!

შემდეგ, PRISCA კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით, ყველა მიღებული ინდიკატორის გათვალისწინებით, ქალის ასაკი, მისი ცუდი ჩვევები (მოწევა), დიაბეტის და სხვა დაავადებების არსებობა, ქალის წონა, ნაყოფის რაოდენობა ან IVF-ის არსებობა, გამოითვლება გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. მაღალი რისკი არის რისკი 1:380-ზე ნაკლები.

მაგალითი:თუ დასკვნა მიუთითებს მაღალ რისკზე 1:280, ეს ნიშნავს, რომ იგივე მაჩვენებლების მქონე 280 ორსულიდან ერთს გენეტიკური პათოლოგიის მქონე შვილი ეყოლება.

განსაკუთრებული სიტუაციები, როდესაც ინდიკატორები შეიძლება განსხვავებული იყოს.

• IVF - β-hCG მნიშვნელობები უფრო მაღალი იქნება, ხოლო PAPP-A - საშუალოზე დაბალი.
• როდესაც ქალი სიმსუქნეა, მისი ჰორმონების დონე შეიძლება გაიზარდოს.
• მრავალჯერადი ორსულობისას β-hCG უფრო მაღალია და ასეთი შემთხვევების ნორმები ჯერ ზუსტად დადგენილი არ არის.
• დედის დიაბეტი შეიძლება გამოიწვიოს ჰორმონების დონის აწევა.