Berapa minggu pemutarannya dilakukan? Kapan waktu pemeriksaan pertama selama kehamilan? Apa itu penyaringan

28.07.2022

Skrining biokimia, genetik, prenatal selama kehamilan: apa itu?

Seorang wanita hamil belajar tentang apa itu skrining pada minggu-minggu pertama kehamilan. Dokter setempat wajib menjelaskan secara rinci tujuan penelitian ini. Namun jika setelah mengunjungi dokter calon ibu masih memiliki beberapa pertanyaan, maka di sini ia dapat menemukan jawaban yang diperlukan.

Selama masa mengandung anak, calon ibu harus menjalani pemeriksaan sebagai berikut:

ultrasonik.
Biokimia dan genetik.

Mari kita pertimbangkan setiap prosedur secara detail.

Skrining biokimia selama kehamilan telah dilakukan selama lebih dari satu dekade. Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada perkembangan genetik janin. Penyakit paling umum yang terkait dengan kelainan tersebut adalah sindrom Down, patologi pembentukan tabung saraf, dan sindrom Edwards. Skrining biokimia dan genetik adalah serangkaian tes darah, di mana tingkat senyawa penanda ditentukan - human chorionic gonadotropin, alpha-fetoprotein, estriol bebas dan lain-lain. Konsentrasi zat-zat tersebut dalam darah ibu berubah tergantung kondisi janin dan lamanya kehamilan, sehingga memungkinkan untuk mengidentifikasi kemungkinan penyimpangan.

Pemeriksaan USG pada ibu hamil adalah yang pertama, namun prosedur ini diulangi setiap trimester. Tugas utama USG adalah mengidentifikasi kemungkinan berbagai anomali dan cacat anatomi pada perkembangan janin. Pada minggu ke 12 kehamilan, selama skrining, ketebalan ruang nuchal dan ukuran coccygeal-parietal diukur. Pada pertengahan trimester kedua, ukuran janin bertambah sehingga memungkinkan diperoleh informasi yang lebih akurat tentangnya. Pada tahap penantian bayi ini, pemeriksaan USG memungkinkan kita untuk mengidentifikasi ada tidaknya patologi apa pun pada bayi masa depan dan ibunya. Selain itu, dengan menggunakan pemeriksaan USG, Anda dapat menentukan jenis kelamin anak.

Skrining prenatal (secara harfiah dari bahasa Latin "skrining prenatal") mencakup serangkaian penelitian medis (USG dan laboratorium) yang bertujuan untuk mengidentifikasi kelompok risiko perkembangan cacat janin selama kehamilan. Ini dianggap sebagai salah satu metode diagnostik paling sederhana, teraman dan paling informatif untuk ibu hamil. Pemeriksaan skrining adalah pemeriksaan yang dilakukan secara masal yaitu terhadap seluruh ibu hamil tanpa kecuali.

Bagaimana skrining dilakukan selama kehamilan?

Seperti disebutkan di atas, ada berbagai jenis pemeriksaan selama kehamilan. Ada prosedur wajib, dan ada juga yang dilakukan “sesuai kebutuhan”. Oleh karena itu, cara pemeriksaan dilakukan bergantung pada jenis pemeriksaan yang ditentukan untuk ibu hamil.

Analisis biokimia dan genetik melibatkan pengambilan darah dari vena. Pemeriksaan USG tidak berbeda dengan prosedur USG. Artinya, penelitian ini tidak menimbulkan sensasi menyakitkan. Selanjutnya kami akan menjelaskan secara rinci semua prosedur skrining yang dilakukan pada setiap wanita selama masa prenatal.

Skrining pertama, kedua, ketiga selama kehamilan: waktu

Pemeriksaan ibu hamil yang waktunya selalu ditentukan oleh dokter, wajib dilakukan pada trimester pertama dan kedua. Pada trimester ketiga, tes laboratorium apa pun dilakukan karena kebutuhan. Namun, jika diinginkan, seorang wanita dapat melakukan pemeriksaan yang diperlukannya sendiri, tanpa resep dokter.

Pada trimester pertama, pemeriksaan USG dilakukan untuk mengukur ketebalan tembus nukal, serta tes darah biokimia untuk mengetahui atau menyingkirkan dugaan kelainan kromosom. Seorang wanita menjalani prosedur seperti itu pada minggu ke 11 masa prenatal.

Tujuan:

menentukan durasi kehamilan;
pengecualian malformasi berat janin (hernia umbilikalis, tidak adanya otak, dll.);
melakukan “tes ganda”: mengukur kadar hormonal hCG dan PAPP-A, protein plasma A terkait kehamilan.

Skrining kedua dilakukan pada usia kehamilan 14-18, 20-22 minggu. Ini menggabungkan tes “tiga kali lipat” atau “empat kali lipat”, USG, dan studi Doppler tentang aliran darah. Tujuan dari penelitian ini adalah:

menentukan kondisi serviks dan menghilangkan gejala keguguran;
mempelajari struktur anatomi janin untuk mencegah penyimpangan sekecil apa pun dari perkembangan normal;
penilaian kondisi plasenta dan tali pusat menggunakan pencitraan Doppler;
tes darah untuk AFP, hCG, estriol bebas dan inhibin A untuk mendiagnosis malformasi janin.

Skrining ketiga dilakukan pada usia kehamilan 31-33 minggu dengan USG wajib, serta CTG (kardiotokografi) janin dan pemeriksaan aliran darah Doppler.

Tujuan:

penentuan bagian presentasi janin untuk memilih taktik persalinan lebih lanjut;
diagnosis kemungkinan keterlambatan perkembangan janin;
melakukan penilaian fungsional terhadap kondisi bayi yang belum lahir dengan menggunakan CTG dan Dopplerografi (USG);
penentuan jumlah cairan ketuban, lokasi dan derajat kematangan plasenta.

Semua prosedur ini adalah pemeriksaan USG dan laboratorium. Ada pendapat bahwa USG pada 12-13 minggu dilakukan secara transvaginal, seperti saat menentukan adanya kehamilan pada 5-6 minggu. Namun tidak demikian, karena pemeriksaan USG dilakukan secara eksklusif dengan cara standar, yakni dengan menempelkan sensor khusus pada perut wanita.

Penjelasan skrining: norma, indikator

Menurut tes darah, indikator kuantitatif untuk semua zat yang diuji ditentukan. Norma bersyarat untuk setiap tahap kehamilan telah diturunkan.

Salah satu indikator terpenting dari skrining pertama, yang merupakan penanda penyakit kromosom dan memungkinkan untuk mengidentifikasi peningkatan risiko sindrom Down pada trimester pertama, adalah TVP - ketebalan tembus nukal.

Standar USG untuk TVP pada trimester pertama:

pada usia kehamilan 10 minggu, ketebalan lipatan normal adalah 1,5-2,2 mm;
pada 11 minggu normanya adalah -1,6-2,4 mm;
indikator pada 12 minggu - 1,6-2,5 mm;
norma pada 13 minggu adalah hingga 2,7 mm.

Jika ketebalan lipatan kerah melebihi norma, ini merupakan indikasi langsung untuk diagnosis lebih lanjut.

Indikator selanjutnya yang diukur pada USG pada trimester 1 adalah CTE, yaitu ukuran coccygeal-parietal. CTE biasanya sesuai dengan hasil berikut:

10 minggu - 33-49 mm;
11 minggu - 42-58 mm;
12 minggu - 51-73 mm.

Ketika skrining perinatal biokimia pada trimester pertama dilakukan, hasil β-hCG diinterpretasikan sebagai berikut: jika penanda ini lebih tinggi dari biasanya, maka anak tersebut didiagnosis dengan peningkatan risiko sindrom Down. Dan sebaliknya jika indikatornya di bawah normal, maka ada alasan untuk berasumsi adanya sindrom Edwards.

Indikator penting kedua, PAPP-A, yang dipelajari pada pemeriksaan trimester pertama, juga dapat mengindikasikan penyakit pada bayi yang belum lahir.

Jika transkrip skrining menunjukkan bahwa PAPP-A tidak normal, maka janin mungkin juga menderita sindrom Down atau sindrom Edwards.

Standar skrining untuk trimester ke-2 adalah sebagai berikut:

16 minggu - 10.000-58.000 mU/ml;
17-18 minggu - 8.000-57.000 mU/ml;
19 minggu - 7,000-49,000 mU/ml.

12-14 minggu - 15-60 U/ml;
15-19 minggu - 15-95 U/ml;
20-24 minggu - 27-125 U/ml.

13-14 minggu - 5,7-15 nmol/l;
15-16 minggu - 5,4-21 nmol/l;
17-18 minggu - 6,6-25 nmol/l;
19-20 minggu -17,5-28 nmol/l;
21-22 minggu - 12-41 nmol/l.

Selain data ini, koefisien rata-rata MoM ditampilkan - rasio indikator. Biasanya berfluktuasi antara 0,5-2,0.

Penurunan AFP dalam hasil tes mungkin mengindikasikan sindrom Down dan Edwards, kematian janin, atau penentuan usia kehamilan yang salah; meningkat - tentang malformasi sistem saraf pada anak, hernia umbilikalis, patologi dinding perut anterior, sindrom Meckel, atresia esofagus, nekrosis hati.

Penurunan estriol terdeteksi pada sindrom Down, insufisiensi fetoplasenta, risiko tinggi kelahiran prematur, infeksi intrauterin, anensefali janin, hipoplasia adrenal. Peningkatan kadar estriol menandakan kehamilan ganda, janin besar, penyakit pada sistem saluran kemih atau hati pada ibu hamil.

Standar pemeriksaan USG untuk trimester ketiga:

Ketebalan plasenta: 25,3-41,6 mm - pada minggu ke 32, pada minggu ke 34 - 26,8-43,8 mm.
Tingkat kematangan plasenta: I-II.
Indeks cairan ketuban: 81-278 mm.
Leher rahim tidak boleh lebih pendek dari 30 mm, dan leher rahimnya harus tertutup.
Nada rahim menunjukkan bahwa persalinan akan segera terjadi.

Standar skrining trimester ke-3 untuk janin bergantung pada periodenya (nilai rata-rata ditunjukkan dari 32 hingga 34 minggu):

Ukuran biparietal: rata-rata 85-89 mm.
Ukuran fronto-oksipital: sekitar 102-107 mm.
Lingkar kepala: 309-323 mm.
Lingkar perut: 266-285 mm.
Tulang kering: 52-57 mm.
Paha: 62-66 mm.
Lengan bawah: 46-55 mm.
Bahu: 55-59 mm.
Tinggi: 43-47 cm.
Berat : 1790-2390 gram.

Standar penyaringan CTG 3 adalah 8-12 poin.

Interpretasi skrining hormon pada trimester ke-3: semuanya harus berada dalam rentang 0,5-2,5 MoM. Risiko untuk semua patologi tidak boleh lebih dari 1:380 atau “risiko tinggi” tidak boleh ditulis. Maka ini adalah norma.

Skrining prenatal untuk kehamilan ganda

Pada minggu ke 12-13 masa prenatal, ahli genetika menentukan jumlah janin dalam kandungan ibu hamil. Ketika kehamilan ganda terdeteksi, hal itu diamati dengan peningkatan pemantauan. Artinya, diagnosis kondisi tubuh wanita dan janin lebih sering dilakukan.

Pertama-tama, ini menyangkut pemeriksaan USG, karena dengan pemeriksaan ini dokter berkesempatan melihat dengan jelas organ tubuh wanita dan mengamati perkembangan bayi secara utuh. Jika ada kelainan yang muncul pada janin, dokter akan dapat mengidentifikasinya secara tepat waktu.

Skrining selama kehamilan: ulasan

Di berbagai forum, topik USG dan pemeriksaan laboratorium cukup sering dibahas. Ulasan tentang skrining selama kehamilan bervariasi. Terkadang wanita menolak menjalani USG karena radiasi berbahaya dari perangkat dapat berdampak buruk pada janin. Namun, dokter mengatakan bahwa USG tidak membahayakan baik anak maupun ibunya. Ini hanyalah suara berfrekuensi tinggi, sehingga dokter dapat melihat garis besar organ dan tubuh janin. Tanpa USG, tidak mungkin menentukan kelainan pada perkembangan kehamilan.

Ibu-ibu lainnya menolak pemeriksaan dengan alasan tidak ada kerabat dekat yang memiliki kelainan genetik. Namun, selalu ada faktor yang berdampak negatif terhadap kehamilan. Misalnya saja usia wanita, diabetes, atau penyakit serius lainnya. Oleh karena itu, dokter bersikeras untuk melakukan skrining pada semua ibu hamil, tanpa kecuali.

Ada juga wanita yang mudah dipengaruhi yang tidak mau menjalani pemeriksaan tersebut karena jika hasilnya buruk, mereka akan sangat khawatir dan khawatir, dan hal ini dapat berdampak buruk pada anak. Namun para ahli mengingatkan bahwa meskipun risiko kehamilan telah teridentifikasi, ada banyak prosedur yang dapat mengatasi masalah ini.

Haruskah wanita hamil diskrining: pro dan kontra

Sayangnya, terkadang seorang anak sudah memiliki beberapa patologi sejak saat pembuahan. Dan skrining adalah penelitian yang memungkinkan Anda mengetahui adanya perubahan patologis pada janin dan membantu ibu hamil. Menjawab pertanyaan apakah skrining wajib dilakukan selama kehamilan, saya ingin mencatat bahwa pilihan selalu ada di tangan Anda. Tentu saja, dokter setempat Anda akan merekomendasikan prosedur ini, namun tidak ada seorang pun yang berhak memaksakannya pada Anda.

Aspek positif dari pemeriksaan skrining adalah bahwa pemeriksaan tersebut diperlukan dan bermanfaat. Sisi negatifnya adalah biaya tesnya mahal. Karena itu, jika anggaran keluarga tidak memungkinkan pengeluaran seperti itu, maka Anda bisa melakukannya tanpanya.

Skrining wajib dilakukan jika Anda berusia 35 tahun ke atas. Ayah anak tersebut berusia di atas 45 tahun. Apabila salah satu orang tua atau kerabat dekat mempunyai penyakit keturunan. Skrining juga harus dilakukan pada wanita yang pernah melakukan dua kali atau lebih aborsi spontan atau yang sudah memiliki anak dalam keluarganya yang menderita cacat bawaan atau penyakit kromosom. Dokter bersikeras untuk menjalani penelitian seperti itu jika salah satu orang tuanya terkena radiasi sebelum bayinya dikandung.

Khusus untuk - Nadezhda Vitvitskaya

Pengujian ini dilakukan pada awal kehamilan untuk mengidentifikasi kemungkinan kelainan genetik pada janin. Skrining pertama meliputi pemeriksaan darah dan pemeriksaan USG. Hanya jika digabungkan mereka memberikan hasil yang akurat. Bagaimana cara mempersiapkan prosedurnya, untuk siapa prosedur ini diindikasikan, dan apakah mungkin untuk menolaknya?

Apa itu skrining kehamilan

Ini adalah pemeriksaan yang sangat penting yang dilakukan saat menggendong anak. Hal ini memungkinkan Anda menilai kondisi dan perkembangan bayi yang belum lahir. Saat meresepkan pemeriksaan, dokter mempertimbangkan karakteristik tubuh ibu (berat badan, tinggi badan, kebiasaan buruk, penyakit kronis), yang dapat mempengaruhi hasil tes.

Dengan menggunakan USG, dokter mempelajari perkembangan fisik janin dan menentukan apakah ada patologi. Jika pelanggaran terdeteksi, pengobatan dapat dimulai tepat waktu.

Kapan screening pertama dilakukan?

Pasien tertarik pada kapan pemeriksaan pertama dilakukan, dan apakah ada jangka waktu yang memungkinkan mereka menunda atau mempercepat pemeriksaan. Waktunya ditentukan oleh dokter kandungan yang memimpin kehamilan. Hal ini sering diresepkan dari 10 hingga 13 minggu setelah pembuahan. Meski masa kehamilannya singkat, tes secara akurat menunjukkan adanya kelainan kromosom pada janin.

Wanita yang berisiko harus diskrining pada minggu ke 13:

yang telah mencapai usia 35 tahun;
di bawah usia 18 tahun;
memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarga;
mereka yang sebelumnya pernah mengalami aborsi spontan;
yang melahirkan anak dengan kelainan genetik;
sakit penyakit menular setelah pembuahan;
setelah mengandung anak dari seorang kerabat.

Skrining diresepkan untuk wanita yang menderita penyakit virus pada trimester pertama. Seringkali, tanpa mengetahui posisinya, seorang wanita hamil diobati dengan obat-obatan konvensional yang berdampak buruk pada perkembangan embrio.

Apa yang harus saya tunjukkan?

Berkat pemeriksaan pertama, calon ibu dan dokter akan mengetahui secara pasti bagaimana perkembangan bayinya dan apakah ia sehat.

Analisis biokimia pada skrining pertama selama kehamilan memiliki indikator tertentu:

norma HCG– mengidentifikasi sindrom Edwards ketika indikator berada di bawah nilai yang ditetapkan. Jika terlalu tinggi, maka dicurigai berkembangnya sindrom Down.
Protein plasma (PAPP-A), yang nilainya di bawah standar yang ditetapkan menunjukkan kecenderungan janin terkena penyakit di masa depan.

Pemeriksaan USG harus menunjukkan:

bagaimana posisi janin untuk menghilangkan risiko kehamilan ektopik;
jenis kehamilan apa: ganda atau tunggal;
apakah detak jantung janin sesuai dengan norma perkembangan;
panjang embrio, lingkar kepala, panjang anggota badan;
adanya cacat eksternal dan gangguan pada organ dalam;
ketebalan ruang kerah. Dengan perkembangan yang sehat, ini setara dengan 2 cm Jika pemadatan diamati, kemungkinan besar terjadi patologi;
kondisi plasenta untuk menghilangkan risiko disfungsi.

Diagnostik	Masa kehamilan	Indikator	Arti
Pemeriksaan USG pada janin. Tergantung pada lokasi intrauterin, hal berikut dilakukan: - melalui kulit; - secara transvaginal.	Dari 10 hingga 14 minggu	Ukuran coccygeal-parietal menunjukkan jarak maksimal dari belakang kepala hingga tulang ekor janin.	Memungkinkan Anda menentukan durasi kehamilan secara akurat dan memastikan adanya patologi.
		Ketebalan ruang kerah (lipatan leher tempat cairan menumpuk).	Yang penting bukanlah keberadaan cairan sebenarnya (semua embrio memilikinya), namun kuantitasnya.
		Penentuan panjang tulang hidung.	Jika tulang hidung tidak terlihat dan ketebalan lipatan leher meningkat, maka kemungkinan terjadinya sindrom Down tinggi.
		Irama jantung.	147-171 denyut per menit.
		Ukuran kepala biparietal adalah jarak antara titik terluar ubun-ubun pada tengkorak janin.	Membantu menentukan adanya patologi janin dan mengkonfirmasi perhitungan saat pembuahan.
Analisis biokimia (hormonal), dimana darah vena ibu hamil diambil sebanyak 10 ml	Dari 10 hingga 13 minggu	Chorionic gonadotropin, yang mendeteksi patologi plasenta, sindrom Edwards dan sindrom Down.	Penurunan kadar hCG dalam darah selama kehamilan atau perlambatan pertumbuhannya menunjukkan risiko keguguran spontan atau perkembangan kehamilan ektopik.
	Dari 10 hingga 13 minggu	Protein A, protein yang diproduksi oleh plasenta.	Interpretasi skrining trimester pertama ditunjukkan dalam satuan Mohm. Dengan MoM dari 0,5 hingga 2,5, indikatornya dianggap normal.

Pemeriksaan menyeluruh, yang hasilnya ditunjukkan pada pemeriksaan pertama yang dilakukan, memungkinkan untuk mendeteksi berbagai patologi genetik. Jika dipastikan ada penyakit serius yang mengancam kualitas hidup dan kesehatan bayi yang belum lahir, maka orang tua ditawari untuk mengakhiri kehamilan secara artifisial.

Untuk memastikan diagnosis secara akurat, wanita tersebut menjalani biopsi dan penusukan selaput ketuban untuk mendapatkan cairan ketuban dan memeriksanya di laboratorium. Hanya setelah ini kita dapat dengan yakin mengatakan bahwa patologi itu ada, dan keputusan akhir dapat dibuat tentang masa depan kehamilan dan nasib anak tersebut.

Mempersiapkan dan melakukan penyaringan

Dokter kandungan yang memimpin kehamilan memberi tahu wanita tersebut secara rinci persiapan apa yang harus dilakukan untuk prosedur ini. Beliau juga menginformasikan tentang standar standar ujian. Semua hal yang menarik baginya harus didiskusikan tanpa menyembunyikan informasi. Ada beberapa nuansa wajib untuk screening di minggu-minggu pertama.

Tes hormon dilakukan pada hari yang sama. Sebaiknya pemeriksaan pertama dilakukan di satu laboratorium. Ibu hamil tidak perlu khawatir dan memahami bahwa mendonorkan darah dari vena sangat diperlukan baginya. Sensasi tidak menyenangkan saat mengikuti tes akan cepat berlalu, yang utama adalah mendapatkan hasilnya.
Darah disumbangkan saat perut kosong. Anda bisa minum air matang jika Anda sangat haus.
Menimbang. Sebelum pemeriksaan, disarankan untuk menimbang diri Anda sendiri, karena data berat dan tinggi badan penting untuk prosedur ini.

Hasil tes diterima oleh dokter atau ibu hamil itu sendiri.

Hasil dan standar penelitian

Biasanya laboratorium mengeluarkan formulir yang menunjukkan indikator standar norma dan hasil yang diperoleh ibu hamil di laboratorium. Ibu hamil akan dapat memahaminya tanpa kesulitan.

Norma HCG pada pemeriksaan pertama

Indikator-indikator ini normal dan tidak menunjukkan adanya kelainan.

Indikator diagnostik USG

Berdasarkan hasil tersebut, dimungkinkan untuk menentukan simetri belahan otak janin dan melacak bagaimana organ dalam berkembang. Tetapi tugas utama dari prosedur ini adalah untuk mengidentifikasi patologi kromosom dan menghilangkan risiko perkembangannya di kemudian hari.

Jadi penyaringan memungkinkan Anda mendeteksi secara tepat waktu:

kelainan kromosom (triploidi, ditandai dengan satu set kromosom tambahan);
cacat dalam perkembangan sistem saraf;
hernia umbilikalis;
kemungkinan adanya sindrom Down;
kecenderungan sindrom Patau, dimanifestasikan oleh embrio yang menerima 3 kromosom ketigabelas, bukan dua. Kebanyakan anak yang lahir dengan penyakit langka ini memiliki banyak kelainan fisik dan meninggal dalam beberapa tahun pertama;
sindrom de Lange, ditandai dengan mutasi gen. Anak-anak tersebut mengalami keterbelakangan mental yang parah dan memiliki cacat fisik yang signifikan;
Sindrom Edwards ditandai dengan adanya tambahan kromosom ke-18. Anak-anak tersebut mengalami keterbelakangan fisik dan mental yang parah, dan lebih sering lahir prematur;
Sindrom Lemli-Opitz, ditandai dengan keterbelakangan mental dan fisik yang parah.

Jika terdeteksi hernia umbilikalis, organ dalam rusak, dan detak jantung tinggi, dicurigai sindrom Patau. Jika tulang hidung tidak ada atau terlalu kecil, hanya ada satu arteri umbilikalis, dan detak jantung rendah, ada ancaman sindrom Edwards.

Ketika waktu kehamilan ditentukan secara akurat, tetapi USG tidak menentukan tulang hidung, dan kontur wajah tidak terlihat, ini menunjukkan sindrom Down. Hanya spesialis berpengalaman yang akan menguraikan pemeriksaan pertama, karena hasil yang salah dapat menimbulkan kekhawatiran yang kuat bagi calon orang tua.

Kapan seorang ibu hamil harus mulai khawatir?

Seperti yang Anda ketahui, faktor manusia ada di mana-mana, dan bahkan di laboratorium yang serius, kesalahan dapat terjadi. Hasil yang salah yang ditunjukkan oleh biokimia disalahartikan sebagai cacat genetik. Yang terjadi:

pada ibu penderita diabetes;
pada mereka yang mengandung anak kembar;
dengan skrining pertama atau terlambat;
dengan kehamilan ektopik.

Faktor-faktor berikut menyertai hasil yang salah:

obesitas pada ibu hamil;
pembuahan melalui IVF, sedangkan kadar protein A akan rendah;
pengalaman dan situasi stres yang muncul menjelang ujian;
pengobatan dengan obat yang bahan aktifnya adalah progesteron.

Jika PAPP-A dengan kadar yang tinggi hanya membuat Anda waspada ketika hasil USG kurang baik, maka kandungan protein yang rendah menandakan adanya kelainan seperti:

pembekuan janin;
patologi bentuk utama sistem saraf janin;
kemungkinan besar aborsi spontan;
risiko terjadinya persalinan prematur;
Konflik Rhesus antara ibu dan bayi.

Tes darahnya 68% benar, dan hanya jika dikombinasikan dengan USG seseorang dapat yakin akan diagnosisnya. Jika standar penyaringan pertama tidak memenuhi persyaratan, ketakutan dapat dihilangkan pada pengujian berikutnya. Itu harus dilakukan pada trimester kedua kehamilan. Apabila hasil skrining pertama diragukan, Anda dapat diperiksa di laboratorium independen lain. Penting untuk mengulangi pemeriksaan pertama sebelum minggu ke-13 kehamilan.

Orang tua perlu berkonsultasi dengan ahli genetika, yang akan merekomendasikan pengujian lebih lanjut. Ketika penelitian berulang menunjukkan bahwa anak memiliki kecenderungan sindrom Down, hal ini ditunjukkan dengan ketebalan tembus nukal dan analisis hCG dan PAPP-A. Jika PAPP-A lebih tinggi dari yang diharapkan, dan seluruh indikator lainnya memenuhi standar, maka tidak perlu khawatir. Dalam dunia kedokteran, ada kasus ketika, meskipun prognosisnya buruk pada pemeriksaan pertama dan bahkan kedua, anak-anak yang sehat dilahirkan.

Mari kita lanjutkan topiknya:

>> tentang skrining pada trimester ke-2

Video tentang topik tersebut

Jika kehamilan berlangsung tanpa komplikasi dan ibu merasa baik-baik saja, maka dia akan dapat melihat bayinya untuk pertama kali pada pemeriksaan pertama sekitar usia kehamilan 12 minggu. Kami akan membahas apa itu studi penyaringan pada tahap ini di artikel ini.

Apa itu?

Ada tiga pemeriksaan kehamilan. Kementerian Kesehatan menganjurkan agar yang pertama dilakukan dalam jangka waktu -13 minggu, minggu ke-12 dianggap optimal. Kemudian dilakukan tes skrining pada trimester kedua dan ketiga (16-24 minggu dan 30-36 minggu).

Pemeriksaan yang dilakukan pada awal proses mengandung bayi meliputi USG, Dan tes darah biokimia untuk mengetahui kandungan hormon hCG dan protein PAPP-A. Berdasarkan sejumlah penanda karakteristik yang terdeteksi di ruang diagnostik USG, serta konsentrasi hormon dan protein dalam tes wanita hamil, perhitungan awal dibuat mengenai risiko wanita tersebut memiliki bayi dengan penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan patologi genetik yang fatal.

Tahap diagnosis prenatal ini memungkinkan kami mengidentifikasi wanita yang kemungkinan besar akan melahirkan balita dengan sindrom Down, sindrom Turner dan Cornelia de Lange, sindrom Patau, sindrom Edwards, cacat tabung saraf parah, serta kelainan perkembangan lainnya yang menyebabkannya. tidak meninggalkan sedikit pun kesempatan untuk sembuh dan hidup normal.

Sebelumnya, skrining hanya dilakukan pada ibu hamil yang berisiko, yaitu ibu yang sudah berusia 35 tahun ke atas, hamil dari saudara sedarah, pernah melahirkan anak dengan kelainan genetik, atau ibu yang pernah melahirkan. sanak saudara yang mempunyai penyakit keturunan dari pihak anda atau pihak suami anda. Jika ibu hamil mengonsumsi obat-obatan yang dilarang pada awal kehamilan, ia juga akan menjalani tes skrining.

Sekarang diagnosis ini diresepkan untuk semua perwakilan dari jenis kelamin yang adil dalam “situasi yang menarik” tanpa kecuali. Tentu saja, karena alasan pribadi, seorang wanita dapat menolak pemeriksaan, tetapi hal ini tidak sepenuhnya masuk akal, karena pemeriksaan itu sendiri tidak mewajibkan siapa pun untuk melakukan apa pun.

Perlu dicatat bahwa Berdasarkan hasil skrining pada kehamilan 12 minggu, tidak ada yang akan membuat diagnosis apapun. Ini bukan tujuan dari studi penyaringan. Seorang wanita hanya perlu menghitung risiko masing-masing saat melahirkan bayi yang sakit, dan apakah bayi tersebut sehat dapat ditentukan dengan metode lain yang akan direkomendasikan oleh dokter kandungan dan ahli genetika jika risikonya ternyata tinggi.

Pemutaran pertama dianggap paling penting dan informatif. Hal ini dilakukan secara gratis dalam konsultasi di tempat tinggal, petunjuk tes darah dan kupon ke ruang USG dikeluarkan oleh dokter yang mendaftarkan kehamilan wanita tersebut.

Prosedur dan persiapan

Saat menjalani pemeriksaan perinatal pada trimester pertama, sangat penting untuk mengikuti prosedur yang ketat. Diagnostik USG dan donor darah dari vena direncanakan selama satu hari sehingga interval waktu antara kedua tindakan tersebut minimal.

Biasanya mereka terlebih dahulu menjalani pemeriksaan di ruang USG, kemudian dengan formulir yang sudah diisi, menuju ruang perawatan untuk mendonorkan darah. Namun, dalam beberapa konsultasi, urutannya terbalik. Bagaimanapun, kedua pemeriksaan telah selesai ketat dalam satu hari.

Untuk memastikan bahwa hasil tes tidak dipengaruhi oleh faktor negatif, termasuk perubahan biokimia dalam darah, penumpukan gas di usus, disarankan agar Persiapkan secara menyeluruh untuk diagnosis. Selama dua hari Anda harus melakukan diet singkat - jangan makan makanan berlemak dan sangat manis, makanan yang digoreng dan diasap, dan enam jam sebelum tes darah Anda tidak boleh makan sama sekali. Tes darah dilakukan dengan perut kosong.

Sebelum USG, Anda harus meminum Smecta atau Espumisan beberapa jam untuk menghilangkan gas usus, yang merupakan teman setia kehamilan, karena dapat memberi tekanan pada organ panggul dan hasil USG mungkin tidak akurat.

Ultrasonografi pada 12 minggu dilakukan dengan sensor transvaginal; cara kedua adalah melalui perut, hingga memberikan gambaran dan gambaran jelas tentang apa yang terjadi di dalam rahim.

Pada hari yang ditentukan, wanita tersebut datang ke kantor dokter kandungan-ginekolognya, ditimbang, diukur tinggi badannya dan mengisi kuesioner rinci. Semakin banyak data yang dikandungnya, semakin akurat perhitungan risikonya. Kuesioner tersebut mencakup data kehamilan sebelumnya, keguguran, aborsi, usia dan berat badan wanita, data kebiasaan buruknya (merokok, alkohol), informasi tentang suaminya dan status kesehatan kerabat dekatnya.

Lalu akan ada USG, lalu donor darah. Hasil umum akan dimasukkan ke dalam satu bentuk; program khusus akan “membandingkan” potret genetik ibu hamil beserta hasil tesnya dengan “potret” perempuan yang berisiko tinggi melahirkan bayi yang sakit. Akibatnya, perhitungan individual akan dikeluarkan.

Ultrasonografi

Di ruang USG, dokter akan memeriksa bayi, menentukan apakah semuanya baik-baik saja, di mana letaknya di rongga rahim, dan juga memeriksa bayi untuk mengetahui adanya penanda yang menunjukkan kemungkinan besar memiliki anak dengan kelainan genetik. sindrom. Pada minggu ke 12, calon ibu sudah bisa melihat bayinya, mendengarkan detak jantung si kecil, dan juga melihat gerak-gerik janin yang belum ia rasakan secara fisik.

Dokter pasti akan menunjukkan dalam protokol studi skrining trimester pertama: berapa banyak janin yang divisualisasikan di dalam rongga rahim, Apakah mereka menunjukkan tanda-tanda aktivitas vital? Mereka juga akan menjelaskan dimensi-dimensi utama, yang akan memungkinkan untuk memperjelas waktu terjadinya “situasi menarik” dan mengetahui bagaimana perkembangan bayi berlangsung.

Indikator perkembangan normal pada minggu ke 12 adalah sebagai berikut:

Lingkar kepala janin (HC) adalah 58-84 mm, paling sering 71 mm.

Ukuran coccygeal-parietal (CPR) adalah 51-59 mm, paling sering 55 mm.

Ukuran kepala bipariental (BPR) adalah 18-24 mm, paling sering 21 mm.

Denyut jantung (HR) – 140-170 denyut per menit.

Aktivitas motorik hadir.

Selain itu, dokter menentukan dua penanda terpenting untuk mendiagnosis patologi genetik - ketebalan ruang kerah dan keberadaan tulang hidung pada bayi. Faktanya, pada anak dengan kelainan perkembangan parah, lipatan serviks membesar karena cairan subkutan (edema), dan hidung menjadi rata. Dia akan dapat memeriksa sisa tulang wajah hanya setelah satu setengah hingga dua bulan kalender.

TVP (ketebalan tembus nukal) pada minggu ke 12 tanpa adanya patologi tidak melampaui kisaran 0,7-2,5 mm. Jika bayi sedikit melebihi parameter ini, ibu hamil mungkin disarankan untuk menjalani USG lagi dalam seminggu. Jika TVP secara signifikan melebihi batas atas normal, diperlukan pemeriksaan tambahan, risiko melahirkan bayi yang sakit meningkat. Kita berbicara tentang kelebihan 3,0 mm ke atas.

Tulang hidung bisa lebih sulit untuk dilihat; tulang hidung tidak selalu terlihat pada minggu ke-12; janin mungkin membelakangi sensor dokter dan dengan keras kepala menolak untuk berbalik dan membiarkan hidungnya diukur. Jika memungkinkan, nilai normal panjang tulang hidung pada tahap ini dianggap nilai yang tidak berada dalam kisaran 2,0-4,2 mm.

Jika dokter menunjukkan bahwa pada minggu ke-12 tulang-tulang ini tidak terlihat atau ukurannya kurang dari 2 mm, program yang menghitung risiko akan meningkatkan kemungkinan individu melahirkan anak dengan sindrom Down, Turner, Patau.

Faktanya, bayi mungkin hanya memiliki hidung yang kecil dan mini, yang masih sulit ditangkap dalam nilai numerik, terutama pada pemindai USG lama dengan kejernihan gambar yang rendah.

Secara teoritis, pada minggu ke-12 Anda sudah dapat mencoba menentukan jenis kelamin anak, karena alat kelamin luar sudah terbentuk, dan jika bayi diposisikan dengan nyaman dan terbuka untuk mata ahli diagnosa, mereka mungkin akan diperhatikan. Namun, sebaiknya jangan mengharapkan jaminan dari dokter bahwa bayi yang dilahirkan akan berjenis kelamin laki-laki atau perempuan. Jenis kelamin saat ini hanya dapat disebutkan secara tentatif (probabilitas mengenai sasaran yang akurat sekitar 75-80%). Dokter akan menilai ciri-ciri seksual bayi secara lebih akurat pada USG berikutnya, setelah usia kehamilan 16-17 minggu.

Selain itu, pemindaian ultrasonografi pada akhir trimester pertama menilai kemungkinan ancaman keguguran - dinding rahim yang menebal dapat mengindikasikan adanya hipertonisitas, serta kondisi serviks, saluran tuba, dan saluran serviks.

Kimia darah

Dalam analisis darah vena ibu hamil, teknisi laboratorium mengidentifikasi jumlah hormon hCG dan protein plasma PAPP-A yang terkandung di dalamnya. Karena hanya dua komponen darah yang dinilai, tes skrining pertama disebut “tes ganda”. Hasil penelitian ini, tidak seperti data USG, yang diberikan kepada seorang wanita segera setelah menjalaninya, harus menunggu dari beberapa hari hingga beberapa minggu - ini tergantung pada berapa lama antrean untuk penelitian di laboratorium genetika medis yang terakreditasi. .

Orang hanya dapat menebak angka-angka yang dihasilkan dari analisis, karena masing-masing laboratorium menggunakan standar mereka sendiri dalam perhitungan. Untuk menyederhanakan penguraian kode, biasanya dibicarakan tentang norma PAPP-A dan hCG di MoM - nilai yang merupakan kelipatan median. Selama kehamilan yang sehat, ketika bayi dan ibu baik-baik saja, kedua nilai tersebut “sesuai” dalam kisaran 0,5 hingga 2,0 MoM.

Fluktuasi dari kisaran ini ke atas atau ke bawah menimbulkan banyak kecemasan pada ibu hamil dan Ada banyak kemungkinan alasannya:

Peningkatan hCG.“Terlalu banyak” pada indikator ini bisa menjadi tanda Down syndrome pada bayi, sekaligus tanda bahwa seorang wanita mengandung lebih dari satu anak. 2 buah bersama-sama memberikan peningkatan ganda dalam norma hormon. Peningkatan hCG dapat terjadi pada wanita yang menderita kelebihan berat badan, edema, toksikosis, diabetes dan hipertensi.

Penurunan hCG. Tingkat hormon yang tidak mencukupi, yang hanya terjadi pada wanita hamil, merupakan ciri khas perkembangan sindrom Edwards, dan juga dapat menunjukkan kemungkinan keguguran atau keterlambatan perkembangan bayi.

Penurunan PAPP-A. Penurunan protein plasma dalam sampel terkadang menunjukkan perkembangan kondisi seperti sindrom Down, Patau, Edwards, dan Turner. Selain itu, jumlah zat ini yang tidak mencukupi sering kali menandakan bayi kekurangan gizi, yang berarti bayi kekurangan nutrisi dan vitamin yang dibutuhkannya untuk perkembangan normal.

Peningkatan PAPP-A. Peningkatan protein dalam sampel tidak memiliki banyak nilai diagnostik dalam menghitung kemungkinan risiko kelainan kromosom. Indikator ini mungkin lebih tinggi dari biasanya pada kasus kembar atau kembar tiga, serta dengan kecenderungan janin besar.

Bagaimana risiko dihitung?

Hasil tes dan USG, serta semua informasi yang tersedia tentang kondisi kesehatan ibu hamil dan usianya, dimasukkan ke dalam program khusus. Jadi, penghitungan risiko individu dilakukan oleh mesin, tetapi hasilnya diperiksa ulang oleh seseorang - ahli genetika.

Berdasarkan kombinasi faktor, individu risikonya mungkin terlihat seperti rasio 1:450 atau 1:1300 untuk setiap penyakit. Di Rusia, risikonya dianggap tinggi: 1:100. Ambang batas risikonya adalah 1:101 – 1:350. Jadi, jika dihitung kemungkinan seorang ibu hamil memiliki bayi dengan sindrom Down adalah 1:850, maka ini berarti satu dari 850 anak yang lahir dari perempuan dengan indikator kesehatan, usia dan kriteria lain yang sama akan lahir sakit. Sisanya sebanyak 849 orang akan lahir sehat. Risikonya rendah dan tidak ada yang perlu dikhawatirkan.

Wanita yang diagnosis skriningnya pada minggu ke-12 menunjukkan risiko tinggi terkena penyakit genetik tertentu disarankan untuk menjalani diagnosis tambahan, karena penyaringan itu sendiri tidak dapat dianggap sebagai dasar untuk membuat keputusan akhir, itu tidak begitu akurat. Anda dapat melakukan tes DNA non-invasif. Analisis semacam itu menghabiskan biaya beberapa puluh ribu rubel dan dilakukan secara eksklusif di pusat dan klinik genetika medis.

Jika analisis membenarkan kecurigaan, Anda masih harus menjalani tes invasif.

Amniosentesis atau biopsi vilus korionik dapat dilakukan segera, tanpa membuang waktu dan uang untuk memeriksa sel darah bayi yang diisolasi dari darah ibu, seperti yang dilakukan dengan tes DNA non-invasif. Namun, biopsi dan amniosentesis melibatkan penetrasi ke dalam membran untuk mengumpulkan bahan untuk dianalisis. Prosedurnya dilakukan di bawah kendali USG hanya oleh dokter berpengalaman, namun risiko infeksi pada janin, pecahnya air, dan terminasi kehamilan masih tetap ada.

Setuju atau tidaknya menjalani pemeriksaan invasif yang berisiko tinggi merupakan urusan pribadi setiap wanita, tidak ada yang bisa memaksanya melakukan hal tersebut. Akurasi analisis adalah 99,9%. Jika asumsi yang mengecewakan tersebut terbukti, wanita tersebut diberikan rujukan untuk mengakhiri kehamilan karena alasan medis. Apakah akan menghentikannya atau tidak, juga harus diputuskan hanya oleh wanita itu sendiri dan keluarganya.

Jika diputuskan untuk mempertahankan anak tersebut, wanita tersebut masih memiliki cukup waktu untuk mempersiapkan kelahiran bayi “istimewa”.

Apa yang terjadi
Perkembangan janin
Penyaringan

Skrining trimester 1 adalah tes diagnostik yang dilakukan pada wanita hamil yang berisiko pada minggu ke 10 hingga 14. Ini, sebagai yang pertama dari dua observasi skrining, memungkinkan Anda untuk menentukan dengan sangat akurat seberapa tinggi risiko melahirkan janin yang sakit. adalah. Pemeriksaan ini terdiri dari dua bagian - donor darah dari vena dan USG. Berdasarkan hal tersebut, dengan mempertimbangkan banyak faktor individu Anda, ahli genetika membuat keputusannya.

Screening (dari bahasa Inggris “screening”) adalah suatu konsep yang mencakup sejumlah kegiatan untuk mengidentifikasi dan mencegah penyakit. Misalnya, skrining selama kehamilan memberikan dokter informasi lengkap tentang berbagai risiko patologi dan komplikasi dalam perkembangan anak. Hal ini memungkinkan untuk mengambil tindakan penuh terlebih dahulu untuk mencegah penyakit, termasuk penyakit yang paling parah.

Siapa yang membutuhkan pemeriksaan trimester pertama?

Sangat penting bagi wanita berikut untuk menjalani penelitian:

mereka yang berada dalam perkawinan sedarah dengan ayah anak tersebut
yang pernah melakukan 2 kali atau lebih aborsi spontan (kelahiran prematur)
ada kehamilan beku atau lahir mati
seorang wanita menderita penyakit virus atau bakteri selama kehamilan
memiliki kerabat yang menderita kelainan genetik
pasangan ini sudah mempunyai anak penderita Patau, Down syndrome atau lainnya
ada episode pengobatan dengan obat-obatan yang tidak dapat digunakan selama kehamilan, meskipun obat tersebut diresepkan untuk tanda-tanda vital
hamil selama lebih dari 35 tahun
Kedua calon orang tua ingin memeriksa kemungkinan janin sakit.

Apa yang harus diperhatikan pada pemeriksaan USG pertama selama kehamilan

Apa yang mereka lihat pada pemutaran pertama? Panjang embrio dinilai (ini disebut ukuran coccygeal-parietal - CTR), ukuran kepala (lingkarnya, diameter biparietal, jarak dari dahi ke belakang kepala).

Skrining pertama menunjukkan simetri belahan otak dan keberadaan beberapa strukturnya yang diperlukan selama periode ini. Lihat juga pemutaran pertama:

tulang tubular panjang, panjang tulang humerus, femur, lengan bawah dan tibia diukur
Apakah perut dan jantung terletak pada tempat yang telah ditentukan?
ukuran jantung dan pembuluh darah yang keluar darinya
ukuran perut.

Patologi apa yang terungkap dari pemeriksaan ini?

Skrining kehamilan pertama bersifat informatif dalam hal mendeteksi:

patologi sistem saraf pusat - tabung saraf
Sindrom Patau
omphalocele - hernia umbilikalis, ketika sejumlah organ dalam terletak di luar rongga perut, tetapi di kantung hernia di atas kulit
Sindrom Down
triploidi (tiga set kromosom, bukan ganda)
Sindrom Edwards
Sindrom Smith-Opitz
sindrom de Lange.

Kerangka waktu untuk penelitian

Kapan sebaiknya Anda melakukan pemeriksaan pertama? Kerangka waktu diagnostik untuk trimester pertama sangat terbatas: dari hari pertama minggu ke-10 hingga hari ke-6 minggu ke-13. Sebaiknya pemeriksaan pertama dilakukan pada pertengahan kisaran ini, pada minggu 11-12, karena kesalahan dalam perhitungan secara signifikan mengurangi kebenaran perhitungan.

Dokter Anda harus sekali lagi hati-hati dan teliti, tergantung pada tanggal menstruasi terakhir Anda, menghitung jam berapa Anda harus menjalani pemeriksaan pertama semacam ini.

Bagaimana mempersiapkan penelitian

Skrining trimester pertama dilakukan dalam dua tahap:

Pertama, pemeriksaan USG dilakukan. Jika ini dilakukan secara transvaginal, maka tidak diperlukan persiapan. Jika dilakukan secara perut, maka kandung kemih harus penuh. Untuk melakukan ini, Anda perlu minum setengah liter air setengah jam sebelum tes. Omong-omong, pemeriksaan kedua selama kehamilan dilakukan secara transabdominal, tetapi tidak memerlukan persiapan.
Skrining biokimia. Kata ini mengacu pada pengambilan darah dari vena.

Mengingat sifat penelitiannya yang dua tahap, maka persiapan penelitian pertama meliputi:

pengisian kandung kemih – sebelum 1 pemeriksaan USG
puasa minimal 4 jam sebelum mengambil darah dari vena.

Selain itu, Anda memerlukan pola makan sebelum mendiagnosis trimester 1 agar tes darah memberikan hasil yang akurat. Ini terdiri dari menghilangkan coklat, makanan laut, daging dan makanan berlemak sehari sebelum Anda berencana menghadiri pemeriksaan USG selama kehamilan.

Jika Anda berencana (dan ini adalah pilihan terbaik untuk diagnosis perinatal pada trimester pertama) untuk menjalani diagnostik ultrasonografi dan mendonorkan darah dari vena pada hari yang sama, Anda memerlukan:

sepanjang hari sebelumnya, tolak makanan yang menyebabkan alergi: buah jeruk, coklat, makanan laut
kecualikan makanan yang benar-benar berlemak dan digoreng (1-3 hari sebelum tes)
sebelum tes (biasanya darah disumbangkan untuk pemeriksaan 12 minggu sebelum jam 11:00) pergi ke toilet di pagi hari, lalu jangan buang air kecil selama 2-3 jam, atau minum setengah liter air tenang satu jam sebelum prosedur . Hal ini diperlukan jika pemeriksaan akan dilakukan melalui perut
Jika diagnostik USG dilakukan dengan pemeriksaan vagina, maka persiapan untuk pemeriksaan trimester pertama tidak termasuk pengisian kandung kemih.

Bagaimana penelitian itu dilakukan

Bagaimana tes kelainan perkembangan dilakukan pada trimester pertama?

Seperti halnya ujian 12 minggu, terdiri dari dua tahap:

Skrining USG selama kehamilan. Ini dapat dilakukan melalui vagina atau melalui perut. Rasanya tidak ada bedanya dengan USG pada minggu ke 12. Bedanya, pemeriksaan ini dilakukan oleh ahli sonologi yang berspesialisasi khusus dalam diagnosis prenatal, dengan menggunakan peralatan canggih.
Pengambilan sampel darah dari vena sebanyak 10 ml, yang sebaiknya dilakukan pada waktu perut kosong dan di laboratorium khusus.

Bagaimana diagnosis skrining dilakukan pada trimester pertama? Pertama, Anda menjalani USG kehamilan pertama Anda. Biasanya dilakukan secara transvaginal.

Menguraikan hasilnya

1.Data USG normal

Menguraikan skrining pertama dimulai dengan interpretasi data diagnostik USG. Standar USG:

Ukuran coccygeal-parietal (CPS) janin

Saat skrining pada minggu ke 10, ukuran ini berada pada kisaran sebagai berikut: dari 33-41 mm pada hari pertama minggu ke-10 hingga 41-49 mm pada hari ke-6 minggu ke-10.

Skrining pada minggu ke 11 - CTE normal: 42-50 mm pada hari pertama minggu ke 11, 49-58 pada hari ke 6.

Pada usia kehamilan 12 minggu, ukurannya adalah: 51-59 mm tepat 12 minggu, 62-73 mm pada hari terakhir periode ini.

2. Ketebalan area kerah

Standar USG trimester pertama sehubungan dengan penanda patologi kromosom yang paling penting ini:

pada 10 minggu – 1,5-2,2 mm
skrining pada minggu ke 11 diwakili oleh norma 1,6-2,4
pada minggu ke 12 angka ini 1,6-2,5 mm
pada 13 minggu – 1,7-2,7 mm.

3. Tulang hidung

Interpretasi USG trimester 1 harus mencakup penilaian tulang hidung. Ini adalah penanda yang dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Down (itulah sebabnya skrining dilakukan pada trimester pertama):

pada minggu 10-11 tulang ini seharusnya sudah terdeteksi, namun ukurannya belum diperkirakan
skrining pada minggu ke 12 atau seminggu kemudian menunjukkan bahwa tulang ini normalnya minimal 3 mm.

4. Detak jantung

pada 10 minggu – 161-179 denyut per menit
pada 11 minggu – 153-177
pada 12 minggu – 150-174 denyut per menit
pada 13 minggu – 147-171 denyut per menit.

5. Ukuran biparietal

Studi skrining pertama selama kehamilan mengevaluasi parameter ini tergantung pada periodenya:

pada 10 minggu – 14 mm
dalam 11 – 17mm
skrining pada minggu ke 12 harus menunjukkan hasil minimal 20 mm
pada 13 minggu, BPD rata-rata 26 mm.

Berdasarkan hasil USG trimester 1 dinilai apakah terdapat penanda kelainan perkembangan janin. Ini juga menganalisis usia perkembangan bayi. Pada akhirnya diambil kesimpulan apakah pemeriksaan USG berikutnya diperlukan pada trimester kedua.

Anda dapat meminta agar video USG trimester pertama Anda direkam. Anda juga berhak menerima foto, yaitu cetakan gambar yang paling berhasil (jika semuanya normal) atau paling jelas menunjukkan patologi yang ditemukan.

Kadar hormon apa yang ditentukan dalam 1 kali skrining?

Skrining trimester pertama tidak hanya mengevaluasi hasil USG. Tahap kedua yang tidak kalah pentingnya untuk menilai apakah janin memiliki cacat serius adalah penilaian hormonal (atau biokimia) (atau tes darah pada trimester pertama). Kedua tahapan ini merupakan skrining genetik.

1. Gonadotropin korionik manusia

Hormon inilah yang mewarnai garis kedua pada tes kehamilan di rumah. Jika pemeriksaan pada trimester pertama menunjukkan penurunan kadarnya, ini menunjukkan adanya patologi plasenta atau peningkatan risiko sindrom Edwards.

Peningkatan hCG selama pemeriksaan pertama mungkin mengindikasikan peningkatan risiko pengembangan sindrom Down kompleks pada janin. Meski pada anak kembar, hormon ini juga meningkat secara signifikan.

Skrining pertama selama kehamilan: kadar hormon ini dalam darah (ng/ml):

Minggu 10: 25.80-181.60
Minggu 11: 17.4-130.3
transkrip studi perinatal trimester 1 minggu ke 12 mengenai hCG menunjukkan angka normal 13,4-128,5
pada minggu ke 13: 14.2-114.8.

2. Protein A terkait kehamilan (PAPP-A)

Protein ini biasanya diproduksi oleh plasenta. Konsentrasinya dalam darah meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan.

Bagaimana memahami data

Program yang memasukkan data diagnostik ultrasonografi pada trimester pertama, serta tingkat dua hormon di atas, menghitung indikator analisis. Ini disebut “risiko”. Sementara itu, transkrip hasil skrining trimester 1 ditulis di formulir bukan dalam bentuk kadar hormon, tetapi dalam indikator seperti “MoM”. Ini adalah koefisien yang menunjukkan penyimpangan nilai seorang wanita hamil dari median tertentu yang dihitung.

Untuk menghitung MoM, indikator hormon tertentu dibagi dengan nilai median yang dihitung untuk area tertentu pada periode kehamilan tertentu. Norma MoM pada pemeriksaan pertama adalah 0,5 hingga 2,5 (untuk kembar dan kembar tiga - hingga 3,5). Nilai MoM yang ideal mendekati “1”.

Apakah ada risiko dalam penelitian ini?

Biasanya, hasil diagnostik trimester pertama diakhiri dengan penilaian risiko, yang dinyatakan sebagai pecahan (misalnya, 1:360 untuk sindrom Down) untuk setiap sindrom. Pecahannya berbunyi seperti ini: dari 360 kehamilan dengan hasil skrining yang sama, hanya 1 bayi yang lahir dengan kelainan Down.

Menguraikan standar skrining trimester pertama. Jika anak sehat, risikonya harus rendah dan hasil tes skrining harus dinyatakan “negatif.” Semua angka setelah pecahan harus besar (lebih besar dari 1:380).

Skrining pertama yang buruk ditandai dengan entri “berisiko tinggi” dalam laporan, tingkat 1:250-1:380, dan hasil hormon kurang dari 0,5 atau lebih dari 2,5 nilai median.

Jika pemeriksaan trimester 1 buruk, Anda diminta mengunjungi ahli genetika yang akan memutuskan apa yang harus dilakukan:

menjadwalkan Anda untuk studi ulang pada trimester kedua, kemudian pemeriksaan pada trimester ke-3
mengusulkan (atau bahkan mendesak) diagnostik invasif (biopsi vili korionik, kordosentesis, amniosentesis), yang menjadi dasar pertanyaan apakah kehamilan ini layak untuk diperpanjang akan diputuskan.

Apa yang mempengaruhi hasilnya

Seperti halnya penelitian lainnya, terdapat hasil positif palsu dari penelitian perinatal pertama. Jadi, dengan:

IVF: hasil hCG akan lebih tinggi, PAPP akan lebih rendah 10-15%, indikator USG skrining pertama akan meningkatkan LZR
obesitas pada ibu hamil: dalam hal ini kadar semua hormon meningkat, sedangkan dengan berat badan rendah sebaliknya menurun
Skrining trimester pertama untuk bayi kembar: hasil normal untuk kehamilan seperti itu belum diketahui. Oleh karena itu, penilaian risiko sulit dilakukan; Hanya diagnostik ultrasonografi yang mungkin dilakukan
diabetes mellitus: skrining pertama akan menunjukkan penurunan kadar hormon, yang tidak dapat diandalkan untuk menafsirkan hasilnya. Dalam hal ini, pemeriksaan kehamilan dapat dibatalkan
amniosentesis: tingkat diagnosis perinatal tidak diketahui jika manipulasi dilakukan dalam minggu depan sebelum donor darah. Perlu menunggu lebih lama setelah amniosentesis sebelum menjalani pemeriksaan perinatal pertama pada ibu hamil.
keadaan psikologis ibu hamil. Banyak orang menulis: “Saya takut dengan pemutaran pertama.” Hal ini juga dapat mempengaruhi hasil dengan cara yang tidak terduga.

Beberapa ciri patologi

Skrining kehamilan pertama untuk mengetahui patologi janin memiliki beberapa ciri yang dilihat oleh dokter USG. Mari kita pertimbangkan skrining trisomi perinatal sebagai patologi paling umum yang terdeteksi menggunakan pemeriksaan ini.

1. Sindrom Down

kebanyakan janin tidak memiliki tulang hidung yang terlihat pada 10-14 minggu
dari 15 hingga 20 minggu tulang ini sudah terlihat, tetapi lebih pendek dari biasanya
kontur wajah menjadi halus
Tes Doppler (dalam hal ini dapat dilakukan bahkan pada saat ini) menunjukkan aliran darah terbalik atau aliran darah patologis lainnya di duktus venosus.

2. Sindrom Edwards

kecenderungan detak jantung menurun
ada hernia umbilikalis (omphalocele)
tidak ada tulang hidung yang terlihat
bukannya 2 arteri tali pusat - satu

3. Sindrom Patau

hampir setiap orang memiliki detak jantung yang cepat
gangguan perkembangan otak
perkembangan janin yang melambat (ketidaksesuaian antara panjang dan periode tulang)
gangguan perkembangan area otak tertentu
hernia umbilikalis.

Dimana untuk mengambil studi

Di mana pemeriksaan trimester pertama dilakukan? Banyak pusat perinatal, konsultasi genetik medis, dan klinik swasta yang melakukan penelitian ini. Untuk memilih tempat melakukan pemeriksaan, lihat apakah ada laboratorium di klinik itu sendiri atau di sebelahnya. Dianjurkan untuk mengambilnya di klinik dan pusat tersebut.

Misalnya, di Moskow, Pusat ini telah membuktikan dirinya dengan baik: pusat ini melakukan dan pemeriksaan untuk trimester pertama dapat dilakukan di Pusat ini.

Pemeriksaan USG trimester pertama: harga rata-rata – 2000 rubel. Biaya studi perinatal pertama (dengan penentuan hormon) adalah sekitar 4000-4100 rubel.

Berapa biaya skrining trimester pertama berdasarkan jenis tes: USG - 2000 rubel, penentuan hCG - 780 rubel, tes PAPP-A - 950 rubel.