Skrining pertama selama kehamilan. Bagaimana mereka melakukannya, waktu, yang menunjukkan bagaimana mempersiapkan, norma-norma untuk decoding ultrasound, pengalaman perempuan di forum. Skrining biokimia. Norma. Menguraikan hasil Tes apa yang diambil pada pemutaran pertama

Setiap ibu hamil sejak saat pembuahan anak mulai mendengarkan banyak tes, analisis, dan konsultasi medis. Meskipun semua ini mungkin menakutkan bagi wanita hamil, tanpa penelitian semacam itu tidak mungkin untuk mengungkapkan kemungkinan risiko serius yang terkait dengan kesehatan janin. Sepanjang seluruh periode, perlu untuk mematuhi seluruh program pencegahan, yang ditentukan oleh ginekolog yang hadir.

Penting untuk tidak mengabaikan analisis yang direkomendasikan. Skrining biokimia dianggap sebagai salah satu tes yang paling wajib. Meskipun namanya tidak menarik, analisis ini sangat berguna untuk membangun gambaran kesehatan anak yang belum lahir.

Apa itu

Skrining darah biokimia adalah analisis profil yang agak sempit. Mengacu pada kategori tes awal dan tambahan. Mendeteksi tanda-tanda penyakit seperti hepatitis B dan rubella. Dalam versi diperpanjang, analisis memungkinkan Anda untuk menentukan adanya sifilis dan infeksi HIV dalam darah.

Namun demikian, fungsi utama skrining adalah untuk mengidentifikasi kecenderungan janin terhadap patologi. Juga, hasil analisis dengan jelas menunjukkan bagaimana penyakit tertentu akan berkembang pada embrio di masa depan. Dalam hal ini, dokter yang hadir membuat program bertahap untuk pengobatan atau pencegahan patologi.Penyaringan biokimia memungkinkan Anda untuk menentukan faktor Rh dan golongan darah. Karakteristik ini akan sangat berguna di masa depan jika ibu membutuhkan perawatan yang tepat. Untuk penunjukan obat hormonal yang serius, penting untuk mengetahui faktor Rh wanita hamil dan keturunannya.

Prosedurnya meliputi pemeriksaan korion, dari mana plasenta selanjutnya akan terbentuk, penilaian nada rahim dan kondisi ovarium. Selama penelitian, simetri belahan dan tingkat perkembangan otak janin, keberadaan dan simetri lengan dan kaki, posisi jantung dan perut yang benar, panjang tulang paha, bahu, tulang lengan bawah dan tungkai bawah diukur.

Saat menghitung risiko pengembangan patologi genetik janin, hal-hal berikut diperhitungkan, tergantung pada minggu kehamilan:

1. Ketebalan ruang kerah (TVP), yaitu jarak dari permukaan bagian dalam kulit leher ke permukaan luar jaringan lunak yang menutupi tulang belakang leher. Biasanya, 0,8 - 2,8 mm, semakin besar ukuran zona kerah melebihi norma, semakin tinggi risiko kelainan kromosom pada janin. Lebih tepatnya, risiko ini dapat dihitung secara agregat dari semua data skrining trimester pertama kehamilan.
2. Kehadiran tulang hidung; untuk periode kehamilan 12-13 minggu, panjang tulang hidung biasanya minimal 3 mm.
3. Korespondensi parameter antropologis janin dengan usia kehamilan:

• diameter kepala biparietal (BDP), jarak dari dahi ke belakang kepala, pada 13 minggu - rata-rata 26 mm;
• ukuran coccyx-parietal (KTR) - panjang dari tulang ekor ke mahkota, biasanya dari 45 hingga 84 mm;
• detak jantung (SDM); 147-171 bpm pada 13 minggu.

CATATAN. Tidak mungkin mendiagnosis sindrom Down dan patologi genetik lainnya hanya berdasarkan data ultrasound. Penting untuk mengevaluasi hasil yang diperoleh dalam hubungannya dengan indikator kelainan kromosom yang diperoleh dari tes darah.

Biokimia darah

Darah untuk analisis biokimia diambil dari pembuluh darah, di pagi hari, dengan perut kosong. Ini memeriksa tingkat dua indikator penting dari patologi genetik yang membentuk human chorionic gonadotropin () - hormon yang hanya ada di tubuh wanita hamil:

• beta bebas (β) hCG. Bertanggung jawab untuk mendukung dan mengembangkan kehamilan, itu disekresikan oleh sel-sel cangkang embrio (chorion).
  Jika indikatornya kurang dari normal, kita dapat berbicara tentang ancaman keguguran, insufisiensi plasenta, kehamilan ektopik, kemungkinan sindrom Edwards pada janin. Melebihi tingkat -hCG bebas tidak hanya karena mutasi kromosom, termasuk sindrom Down, tetapi juga pada kehamilan ganda atau diabetes mellitus ibu.
• Protein PAPP-A (protein plasma). Ini disintesis oleh plasma, memastikan perkembangan dan fungsi plasenta, dan bertanggung jawab untuk kekebalan.
  Keluaran indikator di luar norma dapat menunjukkan kemungkinan patologi genetik janin, serta peningkatan tonus rahim, regresi kehamilan, dan ancaman keguguran.

Peningkatan BDP mungkin merupakan gejala adanya tumor otak atau hernia, perkembangan hidrosefalus.

Dalam kasus pertama, kehamilan terganggu, dengan hidrosefalus, pengobatan antibiotik diresepkan.

BDP kepala embrio yang sangat diremehkan juga bukan pertanda baik, karena merupakan gejala keterbelakangan otak. Sebagai aturan, kehamilan seperti itu dihentikan.

Ini termasuk indikator penting lainnya - ukuran tulang hidung. Penanda ini, seperti TVP, mungkin merupakan tanda perkembangan sindrom Down pada embrio.

Terlepas dari kenyataan bahwa pemeriksaan prenatal pada tahap awal (10-11 minggu) tidak memungkinkan kita untuk memperkirakan ukuran tulang hidung, selama periode ini masih divisualisasikan di layar.

Sudah pada 12-13 minggu, USG prenatal harus menunjukkan bahwa tulang hidung normal, ukuran minimal 3 mm dianggap norma.

Skrining biokimia pertama prenatal melibatkan pengujian kadar dua hormon, itulah sebabnya itu juga disebut "tes ganda".

Skrining biokimia membantu mengidentifikasi dan menentukan tingkat hCG dalam darah ibu hamil, serta memeriksa plasma darah untuk keberadaan dan jumlah protein (PAPP).

Kedua zat ini hanya ada di dalam darah pada wanita yang sedang mengandung.

Segera setelah skrining biokimia pertama prenatal dilakukan, penguraian kode hasil akhir dilakukan dengan mempertimbangkan standar yang ditetapkan:

1. tingkat hCG pada trimester pertama harus 0,5 - 2 MoM;
2. tingkat PAPP trimester pertama harus dari 9 hingga 13 minggu - 0,17 - 6,01 mU / ml.

Penyimpangan yang kuat dari standar tes prenatal yang ditetapkan mungkin merupakan gejala perkembangan sindrom Down atau Edwards, tetapi hanya dokter yang dapat menilai keberadaan patologi tersebut, tetapi dengan mempertimbangkan pemeriksaan tambahan.

Tes biokimia prenatal pada trimester kedua

Jika tes prenatal pada trimester pertama dapat mendeteksi hingga 95% kasus kelainan kromosom, maka tes skrining prenatal yang tepat waktu pada trimester kedua tidak kalah informatif dalam hal ini.

Tetapi tujuan utama dari pemeriksaan prenatal kedua adalah untuk mendeteksi cacat tabung saraf dan malformasi janin lainnya, serta untuk melakukan perhitungan yang selanjutnya memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi risiko penyakit keturunan atau kromosom bawaan, di antaranya:

1. sindrom Patau;
2. penyakit keturunan sindrom Shershevsky-Turner dan sindrom Smith-Opitz;
3. poliploidi.

Sebagai aturan, setelah ibu menjalani pemeriksaan komprehensif pertama, skrining trimester kedua ditentukan baik atas permintaan calon orang tua, atau seperti yang diarahkan oleh dokter dalam kasus tertentu.

Skrining dilakukan pada trimester 2 dengan jangka waktu 16-20 minggu. Penilaian parameter biokimia darah ibu hamil dilakukan pada 16 - 18 minggu kebidanan.

Sebelum mendonorkan darah untuk analisis, seorang wanita hamil harus membawa hasil USG trimester pertama yang menunjukkan usia kehamilan yang tepat.

Sebelum mendonorkan darah untuk analisis biokimia, dokter yang mengarahkan wanita hamil untuk pemeriksaan mengisi kuesioner skrining ke-2 bersamanya, di mana ia menunjukkan hasil USG, istilah, parameter TVP dan CRT.

Semua ini adalah data pemeriksaan USG trimester pertama, karena USG kedua pada 16-18 minggu terlalu dini untuk dilakukan, dilakukan pada 20-21 minggu.

Wanita hamil membawa kuesioner yang diisi sesuai dengan semua aturan ke laboratorium, di mana mereka mengambil darah untuk hCG, AFP dan NES.

Hal utama adalah mengikuti tes dengan perut kosong, dan pada malam sebelum prosedur jangan makan makanan yang terlalu asin, pedas dan berlemak, yang dapat merusak hasil.

Ketika hasil skrining biokimia trimester kedua sudah siap, dokter memeriksa informasi yang diterima dan, membandingkannya dengan norma-norma yang ditetapkan dari tes rangkap tiga, memberikan rekomendasi ibu hamil atau meresepkan prosedur tambahan.

AFP, hCG dan estriol gratis

Pada minggu ke-16 kehamilan, peningkatan atau penurunan kadar a-fetoprotein dalam darah memungkinkan untuk secara akurat mengidentifikasi cacat tabung saraf dan cacat lain yang ditunjukkan dalam tabel berikut.

HCG (chorionic gonadotropin) - pertama kali diproduksi oleh membran embrio, kemudian oleh plasenta.

Jika hormonnya normal, maka kehamilan berjalan dengan aman, tetapi jika tes biokimia prenatal menunjukkan kelainan, maka ada beberapa alasan untuk ini, yang tercantum dalam tabel di bawah ini.

NEZ (estriol tak terkonjugasi, gratis) - hormon pertama kali diproduksi oleh membran plasenta, kemudian janin itu sendiri. Dengan peningkatan durasi kehamilan, peningkatan NEZ dalam darah ibu hamil terjadi.

Penurunan atau peningkatan hormon yang signifikan adalah gejala gangguan kehamilan atau patologi perkembangan janin.

Penyimpangan dari norma dapat disebabkan oleh alasan berikut:

Interpretasi yang benar dari hasil sangat penting. Jika skrining kedua memastikan bahwa data yang diperoleh tidak dalam kisaran normal, sangat penting untuk berkonsultasi dengan dokter.

Skrining kedua prenatal tidak mengecualikan hasil negatif palsu dan positif palsu.

Karena itu, ibu hamil tidak boleh menafsirkan sendiri risikonya, yang pada akhirnya dapat sangat memengaruhi sistem saraf mereka.

Jika hasil skrining kedua prenatal sangat tidak normal, maka fakta ini tidak boleh dianggap sebagai vonis, setidaknya sampai studi tambahan dilakukan.

Setiap wanita hamil menghadapi skrining trimester pertama dan kemudian skrining trimester kedua. Ketika saya hamil untuk pertama kalinya, saya diberitahu bahwa saya perlu diskrining. Apa itu dan mengapa - mereka tidak menjelaskan secara rinci, saya harus mencari informasi di Internet sendiri. Bagaimanapun, penting untuk mempersiapkan penelitian ini dengan benar agar hasilnya dapat diandalkan. Tetapi bahkan persiapan yang cermat tidak akan memberi Anda jaminan 100% kebenaran hasil.

Baca di artikel ini mengapa skrining pada trimester pertama, studi apa yang termasuk dalam konsep ini, bagaimana mempersiapkannya dan bagaimana menguraikan hasilnya.

Pemutaran - apa itu?

Skrining kehamilan trimester 1 adalah studi khusus janin untuk malformasi. Skrining dilakukan dari 10 hingga 13 minggu. Di klinik antenatal, benar-benar semua ibu hamil diberitahu tentang perlunya penelitian semacam itu, mereka diberi rujukan. Tetapi seorang wanita dalam posisi dapat menolak skrining. Dalam hal ini, dia akan diminta untuk menulis penolakan tertulis.

Saya melakukan kedua tes skrining selama kehamilan pertama saya dan saya masih ingat betapa saya khawatir dan gugup. Karena saya tahu sebuah kasus ketika seorang wanita diberitahu bahwa dia akan memiliki anak dengan sindrom Down, tetapi dia tidak melakukan aborsi. Hasilnya, bayi yang benar-benar sehat lahir. Bisakah Anda bayangkan apa yang dia alami selama 9 bulan itu?

Sayangnya, ada juga kesalahan yang sifatnya sebaliknya. Tidak selalu skrining dapat memprediksi kelahiran anak yang sakit.

Skrining itu sendiri terdiri dari dua studi - USG dan donor darah dari vena untuk biokimia. Idealnya, kedua prosedur ini harus dilakukan pada hari yang sama untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat.

Sangat penting untuk melakukan skrining pada trimester pertama untuk kategori wanita berikut:

• mereka yang telah mengalami 2 kali atau lebih keguguran atau kelahiran prematur;
• mereka yang pernah melewatkan kehamilan sebelumnya;
• yang memiliki saudara atau anak dengan penyakit genetik;
• usia di atas 35 tahun;
• jika seorang wanita memiliki infeksi virus atau bakteri pada tahap awal;
• jika wanita tersebut sedang mengonsumsi obat-obatan yang tidak boleh dikonsumsi oleh wanita hamil;
• jika wanita hamil itu memiliki hubungan keluarga dekat dengan ayah dari anak tersebut;
• yang memiliki pekerjaan "berbahaya";
• dengan alkohol, tembakau dan kecanduan narkoba.

Patologi apa yang terdeteksi pada skrining pertama.

Pada skrining pada trimester pertama, penelitian dilakukan untuk mengidentifikasi patologi tersebut:

1. Sindrom Down. Ini adalah patologi kromosom, ketika pada pasangan kromosom ke-21, bukannya dua, ada tiga kromosom. Sindrom ini tidak jarang terjadi, ada 1 kasus per 700 janin. Risiko mengembangkan sindrom ini meningkat seiring bertambahnya usia ibu.
2. Sindrom Patau. Ini juga merupakan patologi kromosom, ketika ada salinan ekstra kromosom 13 di dalam sel. Frekuensi kelahiran anak-anak dengan sindrom ini adalah 1 dari 7.000 atau 10.000. Anak-anak yang lahir dengan patologi ini dalam banyak kasus meninggal sebelum usia 1 tahun, karena mereka memiliki anomali perkembangan yang sangat parah.
3. Sindrom Edward. Ini adalah penyakit kromosom, ketika ada tiga kromosom pada pasangan kromosom ke-18. Dengan patologi ini, ada banyak malformasi yang berbeda. Sindrom ini terjadi pada 1 anak dalam 5000-7000.
4. Sindrom Smith-Opitz. Ini adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen. Ini mengganggu metabolisme kolesterol, yang diperlukan bagi embrio untuk perkembangan yang tepat dari otak, sistem saraf, anggota badan dan fungsi penting lainnya. Frekuensi penyakit ini adalah 1 dari 20.000-30.000.
5. triploidi. Ini adalah anomali kromosom yang langka. Dalam hal ini, alih-alih 46 kromosom yang dibutuhkan (23 dari ayah, 23 dari ibu), janin memiliki 69 kromosom. Dalam kebanyakan kasus, kehamilan seperti itu berakhir dengan keguguran, lebih jarang anak-anak lahir hidup, tetapi dengan banyak kelainan.
6. sindrom de Lange. Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen. Kerusakan pada organ dalam dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda.
7. omfalokel. Ini adalah malformasi parah ketika organ-organ rongga perut anak (usus dan hati) berada di luar, di tali pusar, yang melebar.
8. Patologi tabung saraf.

   Waktu skrining pada trimester pertama dan persiapannya.

Skrining pertama harus dilakukan antara awal minggu ke-10 dan akhir minggu ke-13. Dan yang terbaik adalah melakukannya pada 11-12 minggu. Dokter kandungan akan memberi tahu Anda momen terbaik, berdasarkan tanggal menstruasi terakhir.

Skrining pertama setelah 13 minggu tidak dapat lagi dianggap dapat diandalkan.

Mempersiapkan USG. Prosedur ini dapat dilakukan dengan dua cara: transvaginal dan perut.

Metode transvaginal dianggap lebih akurat daripada USG melalui perut. Ultrasonografi semacam itu dilakukan dengan sensor khusus yang dimasukkan ke dalam vagina. Dalam hal ini, kondom diletakkan pada sensor, yang dilumasi dengan gel khusus. Pada USG seperti itu, ditentukan apakah ada ancaman keguguran, apakah ada ancaman solusio plasenta. Persiapan khusus untuk ultrasound semacam itu tidak diperlukan, itu dilakukan pada kandung kemih yang kosong.

Jika Anda lebih suka melakukan USG perut (melalui dinding perut), Anda harus mengisi kandung kemih Anda. Untuk melakukan ini, setengah jam sebelum belajar, minum 0,5-1 l air tanpa gas dan jangan pergi ke toilet. Untuk USG pada trimester kedua, Anda tidak perlu lagi melakukan ini. Sangat diharapkan bahwa usus kosong. Artinya, setidaknya 4 jam sebelum USG, Anda tidak perlu makan.

Persiapan pengambilan sampel darah.

Agar hasilnya seakurat mungkin, Anda harus mengikuti aturan penting. Pertama, mendonorkan darah saat perut kosong. Artinya minimal 6 jam sebelum penelitian ini, Anda tidak boleh makan. Anda bisa minum air, tapi jangan terbawa suasana.

Kedua, satu atau dua hari sebelum pengiriman analisis ini, Anda perlu "duduk" dengan diet khusus. Pada hari ini, Anda tidak boleh makan apa pun yang diasap, berlemak, digoreng, pedas. Dan juga tidak termasuk cokelat, buah jeruk, makanan laut.

Ngomong-ngomong, lebih baik mengecualikan cokelat, buah jeruk, stroberi dari makanan ibu hamil sama sekali agar anak tidak rentan terhadap alergi. Anda tidak boleh makan makanan berlemak, karena tidak mungkin mendapatkan serum normal dari darah Anda, dan uang untuk biokimia akan terbuang sia-sia.

Anda perlu datang untuk mendonorkan darah dengan hasil scan ultrasound, karena indikator dalam tes darah berkaitan erat dengan usia kehamilan. Anda akan menerima hasil biokimia dalam satu setengah minggu.

Menguraikan hasil penyaringan pertama.

Norma USG pada trimester pertama.

Ukuran janin coccyx-parietal (KTR). Tingkat tergantung pada durasi kehamilan. Dalam tabel, lihat norma untuk indikator ini.

Ketebalan ruang kerah (TVP). Indikator ini dianggap sangat penting dalam pemeriksaan kelainan genetik.

Ukuran TVP lebih dari 3 mm dapat dianggap sebagai risiko berkembangnya sindrom Down atau sindrom Edwards.

Tulang hidung.

Indikator ini dianggap sangat penting, karena pada sindrom Down tulang ini tidak terdeteksi pada tahap awal.

Biasanya, pada 10-11 minggu, tulang ini sudah terdeteksi pada USG, tetapi tidak diukur. Pada 12-13 minggu, tulang hidung harus setidaknya 3 mm. Jika indikator ini kurang dari normal, dan zona kerah lebih besar, maka ini mungkin mengindikasikan perkembangan sindrom Down.

Denyut jantung (HR) janin.

Ukuran biparietal (BDP) adalah jarak antara tuberkel parietal.

Juga, USG mengukur ukuran organ dalam, menilai kondisi dan plasenta previa, dan melihat pembuluh darah pusar. USG akan menentukan usia kehamilan yang tepat.

Menguraikan hasil tes darah untuk hormon.

Setelah USG, Anda perlu mendonorkan darah dari vena untuk hormon. Baca norma untuk tes darah biokimia pada trimester pertama di sini. Kali ini, darah diperiksa untuk dua penanda - -hCG (human chorionic gonadotropin) dan PAPP-A (protein A yang terkait dengan kehamilan).

Gonadotropin korionik.

Jika indikator hormon ini diturunkan, maka ini menunjukkan patologi plasenta atau peningkatan risiko sindrom Edwards. Ditingkatkan jumlah hormon ini bisa dengan perkembangan sindrom Down. Dan juga hormon ini akan lebih dari normal selama kehamilan dengan anak kembar.

RAPP-A. Ini adalah protein yang diproduksi oleh plasenta. Jumlah protein ini meningkat dengan usia kehamilan.

Juga, saat menganalisis darah, mereka menghitung koefisien MoM. Biasanya, koefisien ini adalah 0,5-2,5 pada tahap kehamilan ini. Jika kehamilannya kembar, maka MoM bisa sampai 3,5.

Jika MoM di bawah 0,5 - ini ditafsirkan sebagai risiko mengembangkan sindrom Edwards, MoM di atas 2,5 - risiko mengembangkan sindrom Down.

Bagaimana risiko patologi bawaan pada janin dihitung?

Setelah melewati penyaringan, Anda harus diberikan hasil pemeriksaan. Hasil ini harus menunjukkan risiko untuk setiap sindrom individu. Misalnya, sindrom Down memiliki risiko 1:380. Artinya, perempuan dengan hasil skrining yang sama melahirkan 1 anak sakit dari 380 anak sehat.

Perhitungan semacam itu dibuat menggunakan program komputer khusus, di mana data ultrasound Anda, hasil tes darah biokimia, serta usia, karakteristik individu tubuh, penyakit dan patologi yang menyertai, dan faktor-faktor berbahaya dimasukkan. Dan sudah secara agregat dari semua parameter ini, program menghitung risikonya.

Diyakini bahwa risiko 1:250-1:380 tinggi. Dalam hal ini, mereka selalu dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika. Untuk diagnosis yang akurat, orang tua akan ditawarkan untuk menjalani pemeriksaan tambahan: amniosentesis atau biopsi vili korionik. Studi-studi ini dapat mengancam jiwa anak (1% dari anak-anak meninggal setelah intervensi semacam itu). Namun setelah amniosentesis, dengan jaminan hampir 100%, Anda akan diberitahu apakah anak tersebut sehat atau tidak.

Jika risiko patologi rendah, maka pada trimester kedua ibu hamil akan dikirim untuk skrining rutin kedua.

Apa yang mempengaruhi hasil skrining.

Seperti yang saya tulis di atas, hasil penyaringan bisa salah. Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi hasil akhir.

• Jika seorang wanita hamil mengalami obesitas, maka jumlah hormon akan meningkat, meskipun ini tidak menunjukkan patologi janin. Dan jika berat badan ibu hamil terlalu sedikit, jumlah hormon akan lebih sedikit dari biasanya.
• Dengan diabetes pada trimester pertama, jumlah hormon akan di bawah normal. Dalam hal ini, hasil tes darah tidak dapat diandalkan.
• Jika seorang wanita hamil anak kembar, maka dia hanya diberikan USG, karena norma pasti untuk hormon tidak diketahui.
• Jika kehamilan terjadi akibat IVF, kadar hCG akan lebih tinggi dari normal, dan PAPP akan lebih rendah.
• Keadaan emosional wanita yang diperiksa juga dapat mempengaruhi. Karena itu, lebih baik tidak memikirkan yang buruk, tetapi mendengarkan hasil yang baik dan tidak khawatir.

Fitur skrining pada trimester pertama.

Skrining ultrasonografi untuk sindrom Down.

Pada penyakit ini, pada 70% kasus pada trimester pertama, tulang hidung tidak terlihat. Namun perlu Anda ketahui bahwa terkadang tulang ini tidak dapat ditentukan pada anak yang sehat. Zona kerah lebih dari 3 mm. Pelanggaran aliran darah dalam aliran vena. Detak jantung cepat, pembesaran kandung kemih. Rahang atas lebih kecil dari biasanya. Fitur wajah dihaluskan.

Sindrom Edward.

Detak jantung di bawah normal. Tulang hidung tidak ditentukan. Satu arteri umbilikalis, bukan dua. Ada omphalocele (ketika beberapa organ internal berada di luar di kantung hernia).

Sindrom Patau.

Perkembangan otak terganggu. Detak jantung dipercepat. Omfalokel. Ukuran janin lebih kecil dari yang diperkirakan saat ini.

Skrining trimester pertama paling baik dilakukan di satu tempat untuk mendapatkan hasil yang paling dapat diandalkan. Persiapan yang tepat untuk penyaringan dan sikap positif juga memainkan peran penting. Ingatlah bahwa skrining bukanlah diagnosis. Dan dalam kasus peningkatan risiko, hanya studi tambahan yang akan membantu untuk membuktikan kebenaran.

Metode pemeriksaan modern selama kehamilan menetapkan bahwa ibu hamil harus: tiga kali lulus - sekali di setiap trimester. Dan meskipun istilah itu sendiri sedikit menakutkan dengan nama medisnya yang "mengerikan" yang tidak biasa, tidak ada yang mengkhawatirkan atau tidak biasa tentangnya. Skrining hanyalah pemeriksaan umum menyeluruh terhadap ibu hamil dan janin untuk menentukan berbagai indikator dan mengidentifikasi kemungkinan penyimpangan.

Persiapan penyaringan

Melakukan skrining pertama selama kehamilan membutuhkan persiapan yang matang dan kepatuhan terhadap sejumlah persyaratan dan rekomendasi. Dengan berlalunya pemeriksaan dan trimester berikutnya, daftar tindakan persiapan akan menjadi jauh lebih kecil.

Sebelum pemeriksaan prenatal pertama, seorang wanita harus melakukan hal berikut:

• dalam sehari sebelum pemeriksaan, menolak untuk menggunakan makanan yang berpotensi (, buah jeruk, makanan laut, dll.);
• menahan diri dari makanan yang digoreng dan berlemak;
• pada pagi hari sebelum pemeriksaan, hindari sarapan sampai saat pengambilan sampel darah untuk analisis;
• dalam persiapan untuk bagian perut (melalui perut), isi kandung kemih dengan cairan dengan minum 0,5 liter air tanpa gas setengah jam sebelum pemeriksaan.

informasi Selain itu, diinginkan untuk melakukan prosedur kebersihan yang biasa, sementara tidak termasuk penggunaan kosmetik rasa atau produk kebersihan.

Nilai standar

Saat melewati penyaringan pertama, spesial perhatian di pengikut indikator dan kepatuhan mereka nilai standar yang direkomendasikan.

Jenis pemeriksaan ini diresepkan untuk wanita yang didiagnosis dengan kehamilan 11-13 minggu. Tahap awal skrining pertama selama kehamilan adalah pemeriksaan USG. Setelah itu, wanita hamil dikirim untuk tes darah biokimia.

Peristiwa semacam itu memungkinkan untuk mengidentifikasi cacat genetik, patologi dalam struktur embrio dan meresponsnya secara tepat waktu.

Bagaimana persiapan untuk pemutaran pertama?

Prosedur yang dipertimbangkan mencakup dua jenis pemeriksaan, yang masing-masing membutuhkan persiapan tertentu.

USG

Dapat dilakukan dengan dua cara:

1. Eksternal (perut). Itu diberikan dengan kandung kemih penuh, jadi 30-60 menit sebelum dimulainya prosedur, wanita hamil perlu minum setidaknya setengah liter air murni tanpa gas, atau tidak buang air kecil 3-4 jam sebelum dimulainya USG .
2. vagina. Jenis pemeriksaan ini tidak memerlukan persiapan khusus. Beberapa klinik mengharuskan pasien untuk datang ke janji dengan popok mereka sendiri, sarung tangan steril dan kondom untuk transduser ultrasound. Semua ini dapat dibeli di hampir semua apotek.

(tes ganda)

Ini menyediakan langkah-langkah persiapan berikut, mengabaikan yang secara signifikan dapat mempengaruhi hasil tes:

• 2-3 hari sebelum analisis, seorang wanita hamil harus menahan diri dari makanan berlemak, asin (daging, makanan laut), buah jeruk, dan cokelat. Hal yang sama berlaku untuk multivitamin.
• Darah harus disumbangkan dengan perut kosong. Makan terakhir harus setidaknya 4 jam sebelum tes.
• Dokter juga menyarankan untuk mengecualikan hubungan seksual beberapa hari sebelum pemeriksaan.

Bagaimana pemeriksaan pertama pada wanita hamil dan apa yang ditunjukkannya?

Jenis pemeriksaan yang ditentukan harus dimulai dengan. Bagaimanapun, diagnosa ultrasound yang memungkinkan untuk menentukan usia kehamilan yang tepat - dan ini sangat penting untuk tahap kedua penyaringan: tes ganda. Bagaimanapun, indikator norma darah, misalnya, selama 11 dan 13 minggu akan berbeda.

Selain itu, jika pemindaian ultrasound mendeteksi kepudaran janin atau adanya anomali serius di dalamnya, tes darah biokimia tidak perlu dilakukan.

Jadi, pada saat melewati tahap kedua dari skrining pertama, wanita hamil harus memiliki kesimpulan dari dokter ultrasound di tangannya.

Prosedur USG

Jenis pemeriksaan yang dipertimbangkan mendukung identifikasi cacat fisik janin seperti itu:

• keterlambatan perkembangan.
• Kehadiran patologi serius.

Juga berkat USG usia kehamilan ditentukan, jumlah janin di dalam rahim, perkiraan tanggal lahir ditetapkan.

Pada sepertiga pertama kehamilan, indikator berikut diperiksa pada mesin ultrasound:

1. Jarak dari tulang ekor ke bagian parietal kepala. Parameter ini juga disebut ukuran coccygeal-parietal (KTP). Pada minggu ke-11 kehamilan, CTE bervariasi dalam 42-50 mm, pada minggu ke-12 - 51-59 mm, pada minggu ke-13 - 62-73 mm.
2. Ukuran tulang hidung. Pada minggu ke-11, tidak divisualisasikan. Pada 12-13 minggu, parameternya lebih dari 3 mm.
3. Jarak antara tuberkel daerah parietal, atau ukuran biparietal (BDP). Biasanya, indikator ini harus 17 mm pada minggu ke-11; 20 mm pada 12 minggu; 26 mm pada minggu ke-13 kehamilan.
4. Lingkar kepala embrio.
5. Jarak dari dahi ke belakang kepala.
6. Struktur otak, simetri dan ukuran belahannya, kualitas tengkorak tertutup.
7. Detak jantung (HR). Melalui parameter ini, aritmia jantung dapat dideteksi. Saat mengukur detak jantung, ahli sonografi harus sangat berhati-hati: karena durasi kehamilan yang singkat, denyut pembuluh darah pasien dapat dikacaukan dengan detak jantung embrio. Biasanya, indikator yang dimaksud bervariasi antara: 153-177 pada minggu ke-11 kehamilan; 150-174 - pada minggu ke-12; 147-171 - pada tanggal 13.
8. Parameter jantung dan arterinya.
9. Struktur tulang paha, bahu, tibia.
10. Jarak antara permukaan dalam dan luar kulit leher, atau ketebalan ruang kerah (TVP). Biasanya, indikator ini adalah: pada minggu ke-11 kehamilan 1,6-2,4 mm; pada minggu ke-12 - 1,6-2,5 mm; pada minggu ke-13 - 1,7-2,7 mm.
11. Struktur korion (plasenta), lokasinya. Setelah mendeteksi pengelupasan korion, volumenya ditetapkan dan apakah ada kecenderungan untuk berkembang. Fenomena serupa dapat memicu bercak dan keluhan wanita hamil tentang rasa sakit.
12. Bentuk dan ukuran kantung kuning telur, kualitas pasokan tali pusat dengan pembuluh darah. Kantung kuning telur biasanya berkurang ukurannya pada minggu ke-12 kehamilan, dan pada saat diagnosis ultrasound, itu harus berupa neoplasma kistik kecil (4-6 mm) berbentuk bulat.
13. Struktur rahim, pelengkapnya. Perhatian khusus diberikan pada ovarium: pada tahap akhir kehamilan, sulit untuk memeriksanya.

Pada saat pemeriksaan ultrasonografi pertama janin harus diposisikan dengan benar sehingga spesialis dapat melakukan pemeriksaan kualitatif dan melakukan pengukuran yang diperlukan.

Jika anak tidak diposisikan dengan benar, pasien diminta untuk berguling dari punggung ke samping, batuk, atau jongkok.

Tes ganda (norma dan interpretasi)

Untuk jenis pemeriksaan ini, darah digunakan dari vena, yang diambil saat perut kosong.

Skrining biokimia diperlukan untuk menentukan parameter berikut:

1. Kehamilan Protein (PAAP) -SEBUAH )

Protein ini diproduksi oleh plasenta dan meningkat seiring dengan perjalanan kehamilan.

Biasanya, indikator protein ini adalah sebagai berikut:

• 11-12 minggu: 0,77-4,76 madu / ml.
• 12-13 minggu: 1,04-6,01 mU / ml.
• 13-14 minggu: 1,48-8,54 mU / ml.

Jumlah PAAP-A yang berkurang mungkin disebabkan oleh penyimpangan berikut:

1. Ada ancaman keguguran.
2. Embrio yang sedang berkembang memiliki sindrom Down, sindrom Edwards, atau penyakit genetik lainnya.

Peningkatan kadar PAAP-P dalam darah calon ibu seringkali tidak memiliki nilai diagnostik yang penting.

2. Jumlah human chorionic gonadotropin (hCG)

Hormon ini diproduksi pada minggu-minggu pertama kehamilan, mencapai tingkat maksimum pada minggu ke-12 kehamilan, setelah itu jumlah hormon yang bersangkutan berkurang.

Dengan mempelajari indikator jumlah hCG dalam darah wanita hamil, dimungkinkan untuk menentukan ada / tidaknya kelainan kromosom.

Pada lembar kesimpulan, parameter ini ditulis pada kolom “free -hCG”.

Pada trimester pertama kehamilan, norma hormon ini adalah sebagai berikut:

• Minggu ke-11: 17,3-130,2 ng / ml.
• Minggu ke-12: 13,3-128.4 ng / ml.
• Minggu ke-13: 14,3-114,7 ng / ml.

Peningkatan kadar hCG dapat mengindikasikan beberapa fenomena:

• Janin yang sedang berkembang memiliki sindrom Down.
• Calon ibu menderita diabetes.
• Wanita hamil menderita toksikosis parah.

Penurunan kadar hormon yang dimaksud dapat terjadi dengan latar belakang faktor-faktor berikut:

• Ada risiko keguguran.
• Kehamilan terbentuk di luar rongga rahim
• Kegagalan plasenta untuk melakukan fungsi dasarnya.
• Janin memiliki sindrom Edwards.

Patologi apa yang dapat dideteksi pada skrining trimester pertama?

Dalam tiga bulan pertama kehamilan, melalui pemeriksaan, dimungkinkan untuk mengidentifikasi atau mencurigai adanya penyakit berikut:

• Kesalahan dalam struktur tabung saraf (meningokel).
• Sindrom Down. Prevalensi penyakit ini: 1:700. Deteksi tepat waktu terhadap patologi ini memungkinkan untuk mengurangi tingkat kelahiran bayi yang sakit (1 per 1100 kasus).
• Hernia umbilikalis (omfalokel). Pemeriksaan ultrasonografi menunjukkan bahwa organ dalam berada di kantung hernia, dan bukan di rongga perut.
• Sindrom Edwards (1:7000). Hal ini ditandai dengan penurunan denyut jantung, omphalocele, jumlah pembuluh darah yang tidak mencukupi pada tali pusat, tidak adanya (ketidakmampuan untuk memvisualisasikan) tulang hidung. Wanita hamil di atas usia 35 tahun berisiko.
• triploidi. Dengan patologi ini, alih-alih 46, ada 69 kromosom dalam sel telur yang dibuahi. Fenomena seperti itu dapat terjadi karena struktur telur yang salah, atau ketika dua spermatozoa menembus satu telur. Seringkali, dengan anomali seperti itu, wanita tidak melahirkan janin, atau melahirkan anak yang meninggal. Dalam kasus yang jarang terjadi ketika mungkin untuk melahirkan bayi hidup, periode hidupnya terbatas pada beberapa hari / minggu.
• Penyakit Patau (1:10000). Ultrasonografi memastikan keterbelakangan dalam struktur otak, tulang tubular, peningkatan denyut jantung, omphalocele. Seringkali, bayi yang lahir dengan diagnosis serupa hidup maksimal beberapa bulan.
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz (1:30000). Ini adalah hasil dari kelainan genetik, yang menyebabkan asimilasi kualitatif kolesterol tidak mungkin. Patologi yang dipertimbangkan mampu memicu banyak malformasi dalam perkembangan, yang paling serius adalah kesalahan fungsi otak dan organ dalam.

Untuk mengkonfirmasi beberapa patologi di atas, diperlukan tindakan diagnostik tambahan, dan dalam kebanyakan kasus mereka invasif.

Apa yang dapat mempengaruhi hasil, dan dapatkah dokter melakukan kesalahan pada pemeriksaan pertama?

Skrining untuk trimester pertama kehamilan memiliki kelemahan tertentu.

Di sisi lain, masih perlu dilakukan pemeriksaan: deteksi patologi tertentu yang tepat waktu akan memungkinkan untuk mengakhiri kehamilan (jika janin mengalami penyimpangan parah), atau mengambil tindakan untuk mempertahankan kehamilan (jika ada ancaman).

Bagaimanapun, akan berguna bagi ibu hamil untuk mengetahui bahwa hasil skrining positif palsu dapat terjadi dalam situasi berikut:

1. eko. Dengan inseminasi buatan, parameter bagian oksipital embrio akan menjadi 10-15% lebih tinggi dari biasanya. Tes ganda akan menunjukkan peningkatan jumlah hCG, dan tingkat PAAP-A yang rendah (hingga 20%).
2. Berat badan ibu hamil: ketipisan yang parah adalah konsekuensi dari penurunan jumlah hormon, dan dengan obesitas, fenomena sebaliknya diamati.

Pemeriksaan skrining - seperangkat prosedur untuk memprediksi malformasi evolusi embrio. Acara ini mencakup kontrol ultrasound dan tes darah biokimia. Hasil skrining pertama pada trimester pertama adalah bagian yang sangat penting dari langkah-langkah kompleks untuk mengontrol jalannya kehamilan.

Mengharapkan bayi selalu dikaitkan dengan emosi gembira. Tidak semua wanita siap menanggung berita kelahiran bayi yang sakit.

Penting! Prosedur pertama dilakukan dari 11 minggu hingga 13 minggu dan 6 hari dari saat pembuahan sel telur. Ultrasonografi - diagnostik adalah metode yang efektif dan akurat yang tepat waktu mengungkapkan patologi kehamilan dan penyimpangan dalam perkembangan janin dari norma.

Seringkali keluarga muda tidak siap menghadapi penampilan anak berkebutuhan khusus.

Skrining trimester 1 memungkinkan menghindari kemungkinan komplikasi saat melahirkan dan memprediksi kelahiran anak dengan kelainan kromosom dengan andal.

Diagnostik ultrasound mengungkapkan cacat pada genom:

1. penyakit Down. Ketebalan lipatan zona kerah melebihi norma. Detak jantung semakin cepat, tulang hidung memendek, jarak antara mata meningkat.
2. Anomali dalam perkembangan tabung saraf. Kelompok kelainan kromosom berat meliputi spina bifida, kelainan tulang belakang yang tidak menyatu, kelainan tulang belakang dan jaringan otak.
3. Lokalisasi organ perut dalam formasi hernia pada dinding perut (omfalokel).
4. Sindrom Patau. Kompleks gejala meliputi peningkatan frekuensi kontraksi jantung, keterbelakangan sistem kerangka, omfalokel, patologi otak, dan peningkatan kandung kemih. Bayi jarang hidup lebih dari 12 bulan.
5. Sindrom Edward. Denyut jantung menurun, adanya satu arteri umbilikalis (normal - 2), omphalocele, tulang hidung tidak terlihat. Bayi meninggal dalam waktu satu tahun.
6. triploidi. Disertai dengan beberapa anomali otak. Penurunan denyut jantung, omfalokel, pembesaran pelvis ginjal.
7. penyakit De Lange. Risiko asal genomik anomali mencapai 25%. Perkembangan anak disertai dengan keterbelakangan mental progresif.
8. Kompleks gejala Smith - Opitz. Secara turun temurun menyebabkan pelanggaran proses metabolisme. Disertai dengan malformasi mental, autisme, gangguan neurologis, patologi daerah kraniofasial.
9. penyakit Turner. Peningkatan denyut jantung, retardasi pertumbuhan intrauterin.

Menolak skrining ultrasound, calon ibu dan ayah harus sadar akan tanggung jawab untuk anak yang akan lahir. Kabar bahwa tidak ada kemungkinan kelainan kromosom janin memungkinkan seorang wanita untuk menikmati harapan menjadi ibu tanpa khawatir.

Apa yang akan ditampilkan?

Prosedur sedang berlangsung transvaginal atau transabdominal cara. Dalam kasus kedua, acara tersebut dilakukan dengan kandung kemih yang terisi.

Berdasarkan hasil survei, spesialis menganalisis indikator signifikan:

1. KTP - celah antara tulang ekor dan tulang parietal.
2. BDP - celah antara tuberkel mahkota (indikator biparental).
3. Jarak antara tulang oksipital dan frontal.
4. Struktur otak, simetri mereka.
5. Ketebalan lipatan collar zone (TVP).
6. Jumlah detak jantung per satuan waktu (HR).
7. Ukuran tulang tubular embrio (humerus, femur, tungkai bawah, lengan bawah).
8. Lokalisasi organ (jantung dan perut).
9. Proporsi jantung dan pembuluh darah utama.
10. Penilaian lapisan dan lokalisasi plasenta.
11. Jumlah cairan ketuban.
12. Jumlah pembuluh darah di tali pusat.
13. Patologi organ genital internal.
14. Penilaian tonus uterus.

Selama diagnosis, dokter memeriksa struktur embrio, membandingkan jarak coccygeal-parietal (KTR) dengan usia kehamilan yang didiagnosis.

Untuk diagnosis yang andal, CTE harus melebihi 45 mm.

Peningkatan ukuran dibandingkan dengan standar mungkin karena perkembangan janin yang besar. Penurunan CTE menandakan kehamilan yang terlewat, ancaman keguguran, infeksi pada tubuh ibu, dan kelainan kromosom.

Jika penilaian usia kehamilan yang salah dicurigai, USG kedua ditentukan setelah 10 hari, evolusi janin dipantau secara dinamis. Untuk mencegah tragedi, seorang wanita diresepkan skrining untuk trimester pertama kehamilan dengan ultrasound.

Decoding dan norma

TVP adalah gejala penting untuk diagnosis sindrom Down. Indeks ketebalan ruang kerah ditentukan oleh ketebalan lipatan leher yang terbentuk antara leher dan kulit janin. Perbedaan antara ukuran dan usia kehamilan menunjukkan risiko mengembangkan janin dengan kelainan genomik.

Indikator berikut dianggap normal untuk skrining pertama pada trimester pertama.

Tabel 1. Norma skrining 1 trimester 1.

Nilai diagnostik yang penting adalah BDP, atau jarak antara dinding tulang parietal, yang mencirikan ukuran kepala janin. Nilai BDP yang besar menunjukkan janin yang besar, diagnosis dini memungkinkan Anda untuk mempersiapkan persalinan.

Selain itu, BDP dapat mengindikasikan patologi otak seperti hernia serebral, hidrosefalus. Deviasi ke bawah menunjukkan malformasi. Kemungkinan patologi dimanifestasikan oleh pembentukan tulang hidung yang salah, pelanggaran detak jantung. Memeriksa kerja jantung, dokter mendiagnosis malformasi jantung anak yang belum lahir.

Konsekuensi dan penyebab penyimpangan

Informasi yang diterima tunduk pada analisis komputer, yang menentukan kemungkinan kelahiran bayi dengan patologi genom. Risiko patologi memiliki tiga gradasi- tingkat rendah, ambang, tinggi.

Probabilitas tinggi dianggap 1:100. Ini berarti bahwa setiap wanita keseratus dengan indikator seperti itu akan melahirkan bayi dengan kelainan perkembangan. Dalam hal ini, keluarga memutuskan seberapa perlu hasil pemeriksaan invasif, yang meningkatkan risiko terminasi kehamilan.

Nilai ambang batas menentukan risiko penyakit dalam kisaran 1:100 hingga 1:350. Kasus seperti itu memerlukan konsultasi dengan ahli genetika untuk menentukan risikonya.

Sebagian besar wanita hamil memiliki angka di atas 1:350, yang merupakan indikator yang menguntungkan bagi bayi dan ibu.

Jika hasil biokimia darah yang merugikan mengkonfirmasi diagnosis kelainan genomik dalam perkembangan janin, wanita tersebut ditawari penghentian kehamilan secara medis.

Penting untuk mendapatkan saran dari ahli genetika yang berkualifikasi yang merekomendasikan pemeriksaan invasif (chorionic villus sampling).

Prosedur ini memiliki risiko keguguran yang rendah, menetapkan patologi janin pada 13 minggu.

Konfirmasi malformasi membutuhkan keputusan khusus. Dengan persetujuan pasien, penghentian kehamilan dilakukan pada periode 14 hingga 16 minggu. Hasil yang berbeda dari standar diamati karena beberapa alasan:

• obesitas, berat badan ibu rendah;
• kehamilan ganda;
• riwayat diabetes mellitus;
• menjalani amniosentesis (tes cairan ketuban) kurang dari 2 minggu sebelum skrining;
• keadaan psiko-emosional negatif pasien dapat mempengaruhi hasil.

Kesimpulan

Keterlambatan dalam pemeriksaan ultrasound pada trimester pertama kehamilan tidak menyisakan waktu untuk membuat keputusan yang tepat. Jika usia kehamilan melebihi 20 minggu, karena alasan medis, kelahiran buatan dilakukan, yang berdampak negatif pada keadaan emosional wanita dan anggota keluarga.

Hasil skrining dapat diharapkan dalam waktu 3 minggu. Klinik swasta melakukan penelitian dalam 2 minggu. Periode 10 hingga 12 minggu adalah periode optimal untuk USG pertama sebagai bagian dari skrining trimester pertama kehamilan.

Hampir setiap ibu hamil pernah mendengar tentang skrining kehamilan trimester pertama (screening prenatal). Tetapi seringkali bahkan mereka yang telah melewatinya tidak tahu persis apa yang diresepkan.

Dan bagi ibu hamil yang belum melakukan hal ini, ungkapan ini secara umum terkadang terkesan menakutkan. Dan itu menakutkan hanya dari kenyataan bahwa seorang wanita tidak tahu bagaimana ini dilakukan, bagaimana menafsirkan hasil yang diperoleh nanti, mengapa dokter membutuhkannya. Anda akan menemukan jawaban untuk ini dan banyak pertanyaan lain yang terkait dengan topik ini di artikel ini.

Jadi, lebih dari sekali saya harus berurusan dengan fakta bahwa seorang wanita, setelah mendengar penyaringan kata yang tidak dapat dipahami dan tidak dikenal, mulai menggambar gambar mengerikan di kepalanya yang membuatnya takut, membuatnya ingin menolak untuk melakukan prosedur ini. Oleh karena itu, hal pertama yang akan kami sampaikan kepada Anda adalah apa arti kata "penyaringan".

Penyaringan (penyaringan bahasa Inggris - penyortiran) - ini adalah berbagai metode penelitian yang, karena kesederhanaan, keamanan, dan ketersediaannya, dapat digunakan secara besar-besaran dalam kelompok besar orang untuk mengidentifikasi sejumlah tanda. Prenatal artinya sebelum lahir. Dengan demikian, kami dapat memberikan definisi konsep "penyaringan prenatal" berikut ini.

Skrining kehamilan trimester pertama adalah serangkaian studi diagnostik yang digunakan pada wanita hamil pada usia kehamilan tertentu untuk mendeteksi malformasi janin kasar, serta ada atau tidak adanya tanda-tanda tidak langsung dari patologi janin atau kelainan genetik.

Jangka waktu yang diperbolehkan untuk skrining trimester pertama adalah 11 minggu - 13 minggu dan 6 hari (lihat). Penyaringan tidak dilakukan lebih awal atau lebih lambat, karena dalam hal ini hasil yang diperoleh tidak akan informatif dan dapat diandalkan. Periode paling optimal dianggap 11-13 minggu kebidanan kehamilan.

Siapa yang dirujuk untuk skrining trimester pertama?

Menurut Perintah No. 457 dari Kementerian Kesehatan Federasi Rusia tahun 2000, skrining prenatal direkomendasikan untuk semua wanita. Seorang wanita dapat menolaknya, tidak ada yang akan secara paksa membawanya ke studi ini, tetapi melakukan ini sangat sembrono dan hanya berbicara tentang buta huruf dan sikap lalai wanita terhadap dirinya sendiri dan, di atas segalanya, terhadap anaknya.

Kelompok risiko di mana skrining prenatal harus diwajibkan:

• Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih.
• Adanya ancaman terminasi kehamilan pada tahap awal.
• Spontan (e) keguguran dalam sejarah.
• Beku (s) atau regresi (dan e) kehamilan (s) dalam sejarah.
• Adanya bahaya kerja.
• Kelainan kromosom yang didiagnosis sebelumnya dan (atau) malformasi janin berdasarkan hasil skrining pada kehamilan sebelumnya, atau adanya anak yang lahir dengan kelainan tersebut.
• Wanita yang pernah menderita penyakit menular pada awal kehamilan.
• Wanita yang mengonsumsi obat-obatan yang dilarang bagi ibu hamil pada tahap awal kehamilan.
• Kehadiran alkoholisme, kecanduan narkoba.
• Penyakit keturunan dalam keluarga seorang wanita atau dalam keluarga ayah anak.
• Saya terkait erat dengan hubungan antara ibu dan ayah dari anak itu.

Skrining prenatal pada usia kehamilan 11-13 minggu terdiri dari dua metode penelitian - skrining ultrasound pada trimester pertama dan skrining biokimia.

Pemeriksaan USG

Persiapan untuk studi: Jika USG dilakukan secara transvaginal (probe dimasukkan ke dalam vagina), maka tidak diperlukan persiapan khusus. Jika USG dilakukan secara transabdominal (sensor bersentuhan dengan dinding perut anterior), maka penelitian dilakukan dengan kandung kemih penuh. Untuk melakukan ini, disarankan untuk tidak buang air kecil 3-4 jam sebelumnya, atau satu setengah jam sebelum belajar, minum 500-600 ml air tanpa gas.

Kondisi yang diperlukan untuk mendapatkan data ultrasound yang andal. Menurut norma, skrining trimester pertama dalam bentuk ultrasound dilakukan:

• Tidak lebih awal dari 11 minggu kebidanan dan tidak lebih dari 13 minggu dan 6 hari.
• KTR (ukuran coccyx-parietal) janin tidak kurang dari 45 mm.
• Posisi anak harus memungkinkan dokter untuk melakukan semua pengukuran secara memadai, jika tidak, perlu batuk, bergerak, berjalan sebentar sehingga janin mengubah posisinya.

Sebagai hasil USG indikator berikut dipelajari:

• KTR (ukuran coccygeal-parietal) - diukur dari tulang parietal ke tulang ekor
• Lingkar kepala
• BDP (ukuran biparietal) - jarak antara tuberkel parietal
• Jarak dari tulang frontal ke tulang oksipital
• Simetri belahan otak dan strukturnya
• TVP (ketebalan ruang kerah)
• HR (denyut jantung) janin
• Panjang humerus, tulang paha, serta tulang lengan bawah dan tungkai bawah
• Lokasi jantung dan perut pada janin
• Dimensi jantung dan pembuluh darah besar
• Lokasi plasenta dan ketebalannya
• Jumlah perairan
• Jumlah pembuluh darah di tali pusat
• Kondisi os serviks interna
• Ada atau tidak adanya hipertonisitas uterus

Dekripsi data yang diterima:

Patologi apa yang dapat dideteksi sebagai hasil USG?

Menurut hasil pemeriksaan ultrasonografi pada trimester pertama, kita dapat berbicara tentang ada atau tidaknya anomali berikut:

• Trisomi 21 adalah kelainan genetik yang paling umum. Prevalensi deteksi 1:700 kasus. Berkat skrining prenatal, angka kelahiran anak dengan sindrom Down telah menurun menjadi 1:1100 kasus.
• Patologi tabung saraf(meningokel, meningomielokel, ensefalokel, dan lain-lain).
• Omphalocele adalah patologi di mana bagian dari organ internal terletak di bawah kulit dinding perut anterior dalam kantung hernia.
• Sindrom Patau adalah trisomi kromosom 13. Frekuensi kejadiannya rata-rata 1:10.000 kasus. 95% anak yang lahir dengan sindrom ini meninggal dalam beberapa bulan karena kerusakan parah pada organ dalam. Pada USG - detak jantung janin yang cepat, gangguan perkembangan otak, omphalocele, memperlambat perkembangan tulang tubular.
• Kromosom trisomi 18. Frekuensi kejadiannya adalah 1:7000 kasus. Ini lebih sering terjadi pada anak-anak yang ibunya berusia lebih dari 35 tahun. Pada USG, ada penurunan detak jantung janin, omphalocele, tulang hidung tidak terlihat, satu arteri umbilikalis, bukan dua.
• Triploidy adalah anomali genetik di mana ada set tiga kromosom, bukan set ganda. Disertai dengan beberapa malformasi pada janin.
• Sindrom Cornelia de Lange- anomali genetik di mana janin memiliki berbagai malformasi, dan di masa depan, keterbelakangan mental. Angka kejadiannya adalah 1:10.000 kasus.
• Sindrom Smith-Opitz- penyakit genetik resesif autosomal, dimanifestasikan oleh gangguan metabolisme. Akibatnya, anak memiliki beberapa patologi, keterbelakangan mental, autisme dan gejala lainnya. Frekuensi kejadiannya rata-rata 1:30.000 kasus.

Lebih lanjut tentang mendiagnosis sindrom Down

Sebagian besar, pemeriksaan ultrasonografi pada usia kehamilan 11-13 minggu dilakukan untuk mendeteksi sindrom Down. Indikator utama untuk diagnosis adalah:

• Ketebalan ruang kerah (TVP). TVP adalah jarak antara jaringan lunak leher dan kulit. Peningkatan ketebalan ruang kerah dapat mengindikasikan tidak hanya peningkatan risiko memiliki anak dengan sindrom Down, tetapi juga kemungkinan patologi genetik lain pada janin.
• Pada anak-anak dengan sindrom Down, paling sering untuk periode 11-14 minggu, tulang hidung tidak terlihat. Kontur wajah dihaluskan.

Sebelum usia kehamilan 11 minggu, ketebalan ruang kerah sangat kecil sehingga tidak dapat dinilai secara memadai dan andal. Setelah 14 minggu, janin mengembangkan sistem limfatik dan ruang ini biasanya dapat diisi dengan getah bening, sehingga pengukurannya juga tidak dapat diandalkan. Frekuensi terjadinya kelainan kromosom pada janin, tergantung pada ketebalan ruang kerah.

Saat menguraikan data skrining trimester pertama, harus diingat bahwa ketebalan ruang kerah saja bukanlah panduan untuk bertindak dan tidak menunjukkan kemungkinan 100% seorang anak menderita penyakit.

Oleh karena itu dilakukan skrining trimester 1 tahap selanjutnya yaitu pengambilan darah untuk mengetahui kadar -hCG dan PAPP-A. Berdasarkan indikator yang diperoleh, risiko memiliki patologi kromosom dihitung. Jika risiko menurut hasil penelitian ini tinggi, maka disarankan untuk melakukan amniosentesis. Ini adalah pengambilan cairan ketuban untuk diagnosis yang lebih akurat.

Dalam kasus yang sangat sulit, kordosentesis mungkin diperlukan - mengambil darah tali pusat untuk dianalisis. Biopsi vili korionik juga dapat digunakan. Semua metode ini bersifat invasif dan membawa risiko bagi ibu dan janin. Oleh karena itu, keputusan untuk melakukan tindakan tersebut diputuskan oleh wanita dan dokternya secara bersama-sama, dengan mempertimbangkan semua risiko melakukan dan menolak prosedur tersebut.

Skrining biokimia pada trimester pertama kehamilan

Tahap penelitian ini harus dilakukan setelah USG. Ini merupakan kondisi penting, karena semua parameter biokimia bergantung pada usia kehamilan hingga hari. Setiap hari standar berubah. Dan USG memungkinkan Anda untuk menentukan usia kehamilan dengan akurasi yang diperlukan untuk studi yang tepat. Pada saat mendonor darah, Anda harus sudah memiliki hasil scan ultrasound dengan indikasi usia kehamilan berdasarkan KTP. Juga, pemindaian ultrasound dapat mengungkapkan kehamilan yang membeku, kehamilan yang mengalami kemunduran, dalam hal ini pemeriksaan lebih lanjut tidak masuk akal.

persiapan belajar

Darah diambil dengan perut kosong! Tidak diinginkan bahkan untuk minum air di pagi hari hari ini. Jika penelitian dilakukan terlambat, diperbolehkan untuk minum air. Lebih baik membawa makanan dan camilan segera setelah pengambilan sampel darah, daripada melanggar kondisi ini.

2 hari sebelum hari studi yang dijadwalkan, Anda harus mengecualikan dari diet semua makanan yang merupakan alergen kuat, bahkan jika Anda tidak pernah memiliki alergi terhadapnya - ini adalah cokelat, kacang-kacangan, makanan laut, serta makanan yang sangat berlemak dan diasapi daging.

Jika tidak, risiko mendapatkan hasil yang salah akan meningkat secara signifikan.

Pertimbangkan penyimpangan dari nilai normal -hCG dan PAPP-A yang mungkin ditunjukkan.

-hCG - human chorionic gonadotropin

Hormon ini diproduksi oleh chorion ("cangkang" janin), berkat hormon ini, dimungkinkan untuk menentukan adanya kehamilan pada tahap awal. Tingkat -hCG secara bertahap meningkat pada bulan-bulan pertama kehamilan, tingkat maksimumnya diamati pada 11-12 minggu kehamilan. Kemudian tingkat -hCG secara bertahap menurun, tetap tidak berubah selama paruh kedua kehamilan.

PAPP-A, protein-A terkait kehamilan

Ini adalah protein yang diproduksi oleh plasenta dalam tubuh wanita hamil, bertanggung jawab atas respons kekebalan selama kehamilan, dan juga bertanggung jawab untuk perkembangan dan fungsi normal plasenta.

koefisien MoM

Setelah menerima hasilnya, dokter mengevaluasinya dengan menghitung koefisien MoM. Koefisien ini menunjukkan penyimpangan tingkat indikator pada wanita ini dari nilai rata-rata normal. Biasanya, koefisien MoM adalah 0,5-2,5 (dengan kehamilan ganda hingga 3,5).

Data koefisien dan indikator mungkin berbeda di laboratorium yang berbeda, tingkat hormon dan protein dapat dihitung dalam unit pengukuran lain. Anda tidak boleh menggunakan data dalam artikel sebagai norma khusus untuk studi Anda. Penting untuk menginterpretasikan hasilnya bersama dengan dokter Anda!

Kemudian, dengan menggunakan program komputer PRISCA, dengan mempertimbangkan semua indikator yang diperoleh, usia wanita, kebiasaan buruknya (merokok), adanya diabetes dan penyakit lain, berat badan wanita, jumlah janin atau adanya IVF, risiko memiliki anak dengan kelainan genetik dihitung. Risiko tinggi adalah risiko kurang dari 1:380.

Contoh: Jika kesimpulan menunjukkan risiko tinggi 1:280, ini berarti dari 280 ibu hamil dengan indikator yang sama, satu akan memiliki anak dengan kelainan genetik.

Situasi khusus di mana indikatornya mungkin berbeda.

• IVF - nilai -hCG akan lebih tinggi, dan PAPP-A - di bawah rata-rata.
• Ketika seorang wanita mengalami obesitas, kadar hormonnya dapat meningkat.
• Pada kehamilan ganda, -hCG lebih tinggi dan norma untuk kasus tersebut belum ditetapkan secara pasti.
• Diabetes ibu dapat menyebabkan kadar hormon meningkat.