Premier dépistage pendant la grossesse. Comment ils le font, le timing, qui montre comment se préparer, les normes de décodage de l'échographie, l'expérience des femmes sur les forums. Dépistage biochimique. Norme. Déchiffrer les résultats Quels tests sont effectués lors du premier dépistage

Dès le moment de la conception d'un enfant, chaque future mère commence à écouter de nombreux tests, analyses et consultations médicales. Aussi effrayant que tout cela puisse être pour les femmes enceintes, sans de telles études, il n'est pas possible de révéler les risques graves probables associés à la santé du fœtus. Pendant toute la période, il est nécessaire de respecter l'ensemble du programme de prévention, qui est prescrit par le gynécologue traitant.

Il est important de ne pas négliger les analyses recommandées. Le dépistage biochimique est considéré comme l'un des tests les plus obligatoires. Malgré son nom peu attrayant, cette analyse est très utile pour se faire une idée de la santé de l'enfant à naître.

Ce que c'est

Le dépistage sanguin biochimique est une analyse à profil plutôt étroit. Fait référence aux catégories initiales et supplémentaires de tests. Détecte les signes de maladies telles que l'hépatite B et la rubéole. Dans la version étendue, l'analyse vous permet de déterminer la présence de syphilis et d'infection par le VIH dans le sang.

Néanmoins, la fonction principale du dépistage est d'identifier la prédisposition du fœtus aux pathologies. De plus, les résultats de l'analyse démontrent clairement comment certaines maladies se développeront dans l'embryon à l'avenir. À cet égard, le médecin traitant élabore un programme échelonné de traitement ou de prévention des pathologies.Le dépistage biochimique permet de déterminer le facteur Rh et le groupe sanguin. Ces caractéristiques seront extrêmement utiles à l'avenir si la mère a besoin d'un traitement approprié. Pour la prise de médicaments hormonaux graves, il est important de connaître le facteur Rh de la femme enceinte et de sa progéniture.

La procédure comprend un examen du chorion, à partir duquel le placenta se formera par la suite, une évaluation du tonus de l'utérus et de l'état des ovaires. Au cours de l'étude, la symétrie des hémisphères et le degré de développement du cerveau fœtal, la présence et la symétrie des bras et des jambes, la position correcte du cœur et de l'estomac, la longueur du fémur, de l'épaule, de l'avant-bras et du bas de la jambe les os sont mesurés.

Lors du calcul des risques de développer une pathologie génétique du fœtus, les éléments suivants sont pris en compte, selon la semaine de grossesse:

1. L'épaisseur de l'espace du col (TVP), c'est-à-dire la distance entre la surface interne de la peau du cou et la surface externe des tissus mous recouvrant la colonne cervicale. Normalement, de 0,8 à 2,8 mm, plus la taille de la zone du collier dépasse la norme, plus le risque d'anomalie chromosomique chez le fœtus est élevé. Plus précisément, ce risque peut être calculé en agrégeant toutes les données de dépistage du premier trimestre de grossesse.
2. La présence d'un os nasal; pendant une période de 12 à 13 semaines de grossesse, la longueur de l'os nasal est normalement d'au moins 3 mm.
3. Correspondance des paramètres anthropologiques du fœtus à l'âge gestationnel :

• diamètre de la tête bipariétale (BDP), la distance entre le front et l'arrière de la tête, à 13 semaines - une moyenne de 26 mm;
• taille coccyx-pariétale (KTR) - longueur du coccyx à la couronne, normalement de 45 à 84 mm;
• fréquence cardiaque (FC); 147-171 bpm à 13 semaines.

REMARQUE. Il est impossible de diagnostiquer le syndrome de Down et d'autres pathologies génétiques uniquement sur la base de données échographiques. Il est nécessaire d'évaluer les résultats obtenus en conjonction avec des indicateurs d'anomalies chromosomiques obtenus à partir d'un test sanguin.

Biochimie du sang

Le sang pour analyse biochimique est prélevé dans une veine, tôt le matin, à jeun. Il vérifie le niveau de deux indicateurs importants de pathologies génétiques qui composent la gonadotrophine chorionique humaine () - une hormone présente uniquement dans le corps d'une femme enceinte :

• bêta libre (β) hCG. Responsable du soutien et du développement de la grossesse, il est sécrété par les cellules de la coquille de l'embryon (chorion).
  Si l'indicateur est inférieur à la normale, on peut parler de menace de fausse couche, d'insuffisance placentaire, de grossesse extra-utérine, de probabilité de syndrome d'Edwards chez le fœtus. Le dépassement du niveau de β-hCG libre peut être dû non seulement à des mutations chromosomiques, y compris le syndrome de Down, mais également à des grossesses multiples ou à un diabète sucré maternel.
• Protéine PAPP-A (protéine plasmatique). Il est synthétisé par le plasma, assure le développement et le fonctionnement du placenta et est responsable de l'immunité.
  La sortie de l'indicateur au-delà de la norme peut indiquer d'éventuelles pathologies génétiques du fœtus, ainsi qu'une augmentation du tonus utérin, une régression de la grossesse et la menace d'une fausse couche.

L'augmentation du BDP peut être un symptôme de la présence d'une tumeur au cerveau ou d'une hernie, le développement d'une hydrocéphalie.

Dans le premier cas, la grossesse est interrompue, avec hydrocéphalie, un traitement antibiotique est prescrit.

Un BDP largement sous-estimé de la tête de l'embryon n'est pas non plus de bon augure, car il s'agit d'un symptôme de sous-développement du cerveau. En règle générale, une telle grossesse est interrompue.

Il comprend un autre indicateur important - la taille de l'os nasal. Ce marqueur, comme TVP, peut être un signe du développement du syndrome de Down dans l'embryon.

Malgré le fait que l'examen prénatal à un stade précoce (10-11 semaines) ne permet pas d'estimer la taille de l'os nasal, pendant cette période, il est toujours visualisé à l'écran.

Déjà à 12-13 semaines, l'échographie prénatale devrait montrer que l'os nasal est normal, une taille d'au moins 3 mm est considérée comme la norme.

Le premier dépistage biochimique prénatal consiste à tester les niveaux de deux hormones, c'est pourquoi on l'appelle aussi le « double test ».

Le dépistage biochimique permet d'identifier et de déterminer le niveau d'hCG dans le sang de la future mère, ainsi que d'examiner le plasma sanguin pour la présence et la quantité de protéines (PAPP).

Ces deux substances ne sont présentes dans le sang que chez les femmes qui portent un enfant.

Dès que le premier dépistage biochimique prénatal a été réalisé, le décryptage des résultats finis est effectué en tenant compte des normes établies :

1. le niveau d'hCG du premier trimestre doit être de 0,5 à 2 MoM;
2. le niveau de PAPP du premier trimestre doit être de 9 à 13 semaines - 0,17 - 6,01 mU / ml.

Un fort écart par rapport aux normes établies du test prénatal peut être un symptôme du développement des syndromes de Down ou d'Edwards, mais seul un médecin peut juger de la présence de telles pathologies, mais en tenant compte d'examens supplémentaires.

Test biochimique prénatal du deuxième trimestre

Si le test prénatal du 1er trimestre peut détecter jusqu'à 95% des cas d'anomalies chromosomiques, alors un test de dépistage prénatal ponctuel du deuxième trimestre n'est pas moins informatif à cet égard.

Mais le but principal du deuxième examen prénatal est de détecter les malformations du tube neural et autres malformations fœtales, ainsi que d'effectuer des calculs qui permettent ensuite d'identifier le risque de maladies congénitales héréditaires ou chromosomiques, parmi lesquelles :

1. Syndrome de Patau ;
2. maladies héréditaires syndrome de Shershevsky-Turner et syndrome de Smith-Opitz;
3. polyploïdie.

En règle générale, après que la mère a réussi le premier examen de synthèse, le dépistage du deuxième trimestre est prescrit soit à la demande des futurs parents, soit sur recommandation d'un médecin dans des cas spécifiques.

Le dépistage est effectué pour le 2e trimestre pendant une période de 16 à 20 semaines. L'évaluation des paramètres biochimiques du sang de la future mère est effectuée entre 16 et 18 semaines d'obstétrique.

Avant de donner du sang pour analyse, une femme enceinte doit avoir avec elle les résultats de l'échographie du premier trimestre indiquant l'âge gestationnel exact.

Avant de donner du sang pour une analyse biochimique, le médecin qui dirige la femme enceinte pour examen remplit avec elle le 2e questionnaire de dépistage, où il indique les résultats de l'échographie, le terme, les paramètres de TVP et CRT.

Tout cela est les données d'un examen échographique du premier trimestre, car la deuxième échographie à 16-18 semaines est trop tôt pour être réalisée, elle est réalisée à 20-21 semaines.

La femme enceinte apporte le questionnaire rempli conformément à toutes les règles au laboratoire, où elle prélève du sang pour l'hCG, l'AFP et le NES.

L'essentiel est de passer des tests à jeun et, à la veille de la procédure, de ne pas manger d'aliments trop salés, épicés et gras, ce qui peut fausser les résultats.

Lorsque les résultats du dépistage biochimique du deuxième trimestre sont prêts, le médecin examine les informations reçues et, en les comparant aux normes établies du triple test, donne à la future mère des recommandations ou prescrit des procédures supplémentaires.

AFP, hCG et estriol libre

C'est à la 16e semaine de grossesse qu'une augmentation ou une diminution du taux d'a-foetoprotéine dans le sang permet d'identifier avec précision une anomalie du tube neural et d'autres anomalies indiquées dans le tableau suivant.

HCG (gonadotrophine chorionique) - est d'abord produit par la membrane de l'embryon, puis par le placenta.

Si l'hormone est normale, la grossesse se déroule en toute sécurité, mais si le test biochimique prénatal a révélé des anomalies, il y a plusieurs raisons à cela, qui sont énumérées dans le tableau ci-dessous.

NEZ (estriol non conjugué, libre) - l'hormone est d'abord produite par la membrane placentaire, puis par le fœtus lui-même. Avec une augmentation de la durée de la grossesse, une augmentation de la NEZ dans le sang de la future mère se produit.

Une diminution ou une augmentation significative de l'hormone est un symptôme d'un trouble de la grossesse ou d'une pathologie du développement fœtal.

Les écarts par rapport à la norme peuvent être causés par les raisons suivantes:

L'interprétation correcte des résultats est très importante. Si le deuxième dépistage a confirmé que les données obtenues ne sont pas dans la fourchette normale, il est impératif de consulter un médecin.

Le deuxième dépistage prénatal n'exclut pas les faux négatifs et les faux positifs.

Par conséquent, les futures mères ne doivent pas interpréter de manière indépendante les risques, qui peuvent, en fin de compte, affecter considérablement leur système nerveux.

Si les résultats du deuxième dépistage prénatal sont très anormaux, ce fait ne doit pas être considéré comme un verdict, du moins jusqu'à ce que des études supplémentaires soient menées.

Chaque femme enceinte fait face à un dépistage au 1er trimestre puis à un dépistage au deuxième trimestre. Quand j'étais enceinte pour la première fois, on m'a dit que je devais me faire dépister. Qu'est-ce que c'est et pourquoi - ils n'ont pas expliqué en détail, j'ai dû chercher moi-même des informations sur Internet. Après tout, il est important de bien préparer cette étude afin que les résultats soient les plus fiables possible. Mais même une préparation minutieuse ne vous donnera pas une garantie à 100% de l'exactitude des résultats.

Lisez dans cet article pourquoi le dépistage au 1er trimestre, ce que recouvre ce concept d'études, comment s'y préparer et comment en décrypter les résultats.

Dépistage - qu'est-ce que c'est?

Le dépistage du 1er trimestre de la grossesse est une étude spéciale du fœtus pour les malformations. Le dépistage est effectué de 10 à 13 semaines. Dans la clinique prénatale, absolument toutes les femmes enceintes sont informées de la nécessité d'une telle étude, elles sont référées. Mais une femme en poste peut refuser le dépistage. Dans ce cas, il lui sera demandé d'écrire un refus écrit.

J'ai fait les deux tests de dépistage lors de ma première grossesse et je me souviens encore à quel point j'étais inquiète et nerveuse. Parce que j'ai connu un cas où on a dit à une femme qu'elle allait avoir un enfant atteint du syndrome de Down, mais elle n'a pas avorté. En conséquence, un bébé en parfaite santé est né. Pouvez-vous imaginer ce qu'elle a traversé pendant ces 9 mois ?

Malheureusement, il y a aussi des erreurs de nature opposée. Le dépistage ne peut pas toujours prédire la naissance d'un enfant malade.

Le dépistage lui-même consiste en deux études - l'échographie et le don de sang d'une veine pour la biochimie. Idéalement, ces deux procédures devraient être effectuées le même jour pour obtenir des résultats plus précis.

Il est très important de faire un dépistage au 1er trimestre pour les catégories de femmes suivantes :

• ceux qui ont eu 2 fausses couches ou plus ou des naissances prématurées ;
• celles qui ont déjà eu une grossesse manquée ;
• qui ont des parents ou des enfants atteints de maladies génétiques ;
• âge supérieur à 35 ans ;
• si une femme a eu une infection virale ou bactérienne à un stade précoce;
• si la femme prenait des médicaments qui ne devraient pas être pris par les femmes enceintes ;
• si la femme enceinte entretient des liens familiaux étroits avec le père de l'enfant ;
• qui a un travail « nuisible » ;
• avec l'alcool, le tabac et la toxicomanie.

Quelles pathologies sont détectées lors du premier dépistage.

Lors du dépistage au 1er trimestre, des études sont menées pour identifier de telles pathologies:

1. Syndrome de Down. Il s'agit d'une pathologie chromosomique, lorsque dans la 21e paire de chromosomes, au lieu de deux, il y a trois chromosomes. Ce syndrome n'est pas rare, il y a 1 cas pour 700 fœtus. Le risque de développer ce syndrome augmente avec l'âge de la mère.
2. Syndrome de Patao. C'est aussi une pathologie chromosomique, lorsqu'il y a une copie supplémentaire du chromosome 13 dans les cellules. La fréquence de naissance des enfants atteints de ce syndrome est de 1 sur 7 000 ou 10 000. Les enfants nés avec cette pathologie meurent dans la plupart des cas avant l'âge de 1 an, car ils présentent des anomalies du développement très sévères.
3. Syndrome d'Edwards. Il s'agit d'une maladie chromosomique, lorsqu'il y a trois chromosomes dans la 18e paire de chromosomes. Avec cette pathologie, il existe de nombreuses malformations différentes. Ce syndrome survient chez 1 enfant sur 5000-7000.
4. Syndrome de Smith-Opitz. Il s'agit d'une maladie héréditaire causée par des mutations génétiques. Cela perturbe le métabolisme du cholestérol, qui est nécessaire à l'embryon pour le bon développement du cerveau, du système nerveux, des membres et d'autres fonctions importantes. La fréquence de la maladie est de 1 sur 20 000 à 30 000.
5. triploïdie. Il s'agit d'une anomalie chromosomique rare. Dans ce cas, au lieu des 46 chromosomes requis (23 du père, 23 de la mère), le fœtus a 69 chromosomes. Dans la plupart des cas, ces grossesses se terminent par une fausse couche, moins souvent les enfants naissent vivants, mais avec de multiples troubles.
6. le syndrome de Lange. La cause de cette maladie est des mutations génétiques. Les dommages aux organes internes peuvent être de gravité variable.
7. Omphalocèle. Il s'agit d'une malformation sévère lorsque les organes de la cavité abdominale de l'enfant (intestin et foie) sont à l'extérieur, dans le cordon ombilical qui est dilaté.
8. Pathologie du tube neural.

   Calendrier du dépistage au 1er trimestre et préparation à celui-ci.

Le premier dépistage doit être fait entre le début de la 10e semaine et la fin de la 13e semaine. Et il est préférable de le faire à 11-12 semaines. Le gynécologue vous indiquera le meilleur moment, en fonction de la date de la dernière menstruation.

Le premier dépistage après 13 semaines ne peut plus être considéré comme fiable.

Préparation à une échographie. Cette procédure peut être réalisée de deux manières : transvaginale et abdominale.

La méthode transvaginale est considérée comme plus précise que l'échographie à travers l'abdomen. Une telle échographie est effectuée avec un capteur spécial inséré dans le vagin. Dans ce cas, un préservatif est mis sur le capteur, qui est lubrifié avec un gel spécial. Lors d'une telle échographie, il est déterminé s'il existe une menace de fausse couche, s'il existe une menace de décollement placentaire. Une préparation spéciale pour une telle échographie n'est pas nécessaire, elle se fait sur une vessie vide.

Si vous préférez passer une échographie abdominale (à travers la paroi abdominale), vous devrez remplir votre vessie. Pour ce faire, une demi-heure avant l'étude, buvez 0,5 à 1 l d'eau sans gaz et n'allez pas aux toilettes. Pour l'échographie du deuxième trimestre, vous n'avez plus besoin de le faire. Il est souhaitable que les intestins soient vides. Autrement dit, au moins 4 heures avant l'échographie, vous n'avez pas besoin de manger.

Préparation pour prise de sang.

Pour que le résultat soit aussi précis que possible, vous devez suivre des règles importantes. Tout d'abord, donnez du sang à jeun. Cela signifie qu'au moins 6 heures avant cette étude, vous ne pouvez pas manger. Vous pouvez boire de l'eau, mais ne vous laissez pas emporter.

Deuxièmement, un ou deux jours avant la livraison de cette analyse, vous devez «vous asseoir» sur un régime spécial. Ce jour-là, vous ne pouvez rien manger de fumé, gras, frit, épicé. Et excluez également le chocolat, les agrumes, les fruits de mer.

Soit dit en passant, il est préférable d'exclure complètement le chocolat, les agrumes et les fraises du régime alimentaire des femmes enceintes afin que l'enfant ne soit pas sujet aux allergies. Vous ne pouvez pas manger d'aliments gras, car il sera impossible d'obtenir du sérum normal de votre sang et l'argent pour la biochimie sera gaspillé.

Vous devez venir donner du sang avec les résultats d'une échographie, car les indicateurs du test sanguin sont étroitement liés à l'âge gestationnel. Vous recevrez les résultats de la biochimie dans une semaine et demie.

Décryptage des résultats du premier dépistage.

Normes d'échographie au premier trimestre.

Taille coccyx-pariétale du fœtus (KTR). Le taux dépend de la durée de la grossesse. Dans le tableau, voir les normes pour cet indicateur.

Épaisseur de l'espace du collier (TVP). Cet indicateur est considéré comme très important dans l'examen des troubles génétiques.

La taille de TVP supérieure à 3 mm peut être considérée comme un risque de développer le syndrome de Down ou le syndrome d'Edwards.

OS nasal.

Cet indicateur est considéré comme très important, car dans le syndrome de Down, cet os n'est pas détecté dans les premiers stades.

Normalement, à 10-11 semaines, cet os est déjà détecté à l'échographie, mais pas mesuré. À 12-13 semaines, l'os nasal doit mesurer au moins 3 mm. Si cet indicateur est inférieur à la normale et que la zone du col est plus grande, cela peut indiquer le développement du syndrome de Down.

La fréquence cardiaque (FC) du fœtus.

Taille bipariétale (BDP) est la distance entre les tubercules pariétaux.

En outre, l'échographie mesure la taille des organes internes, évalue l'état et le placenta praevia et examine les vaisseaux ombilicaux. Une échographie déterminera l'âge gestationnel exact.

Déchiffrer les résultats d'un test sanguin pour les hormones.

Après l'échographie, vous devrez donner du sang d'une veine pour les hormones. Lisez les normes pour un test sanguin biochimique au 1er trimestre ici. Cette fois, le sang est examiné pour deux marqueurs - β-hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et PAPP-A (protéine A associée à la grossesse).

Gonadotrophine chorionique.

Si les niveaux de cette hormone abaissé, cela indique alors une pathologie du placenta ou un risque accru de syndrome d'Edwards. Augmenté la quantité de ces hormones peut être associée au développement du syndrome de Down. Et aussi cette hormone sera plus que normale pendant la grossesse avec des jumeaux.

RAPP-A. C'est une protéine qui est produite par le placenta. La quantité de ces protéines augmente avec l'âge gestationnel.

De plus, lors de l'analyse du sang, ils calculent le coefficient MoM. Normalement, ce coefficient est de 0,5 à 2,5 à ce stade de la grossesse. Si la grossesse est gémellaire, MoM peut aller jusqu'à 3,5.

Si MoM est inférieur à 0,5 - ceci est interprété comme un risque de développer le syndrome d'Edwards, MoM supérieur à 2,5 - le risque de développer le syndrome de Down.

Comment est calculé le risque de pathologies congénitales chez le fœtus ?

Après avoir réussi le dépistage, vous devriez recevoir les résultats de l'examen. Ces résultats devraient indiquer les risques pour chaque syndrome individuel. Par exemple, le syndrome de Down est un risque de 1:380. Cela signifie que des femmes ayant les mêmes résultats de dépistage donnent naissance à 1 enfant malade sur 380 enfants sains.

Un tel calcul est effectué à l'aide d'un programme informatique spécial, dans lequel vos données échographiques, les résultats d'un test sanguin biochimique, ainsi que l'âge, les caractéristiques individuelles du corps, les maladies et pathologies concomitantes et les facteurs nocifs sont saisis. Et déjà dans l'agrégation de tous ces paramètres, le programme calcule les risques.

On pense que le risque de 1:250-1:380 est élevé. Dans ce cas, ils sont toujours référés pour une consultation chez un généticien. Pour un diagnostic précis, il sera proposé aux parents de subir des études complémentaires : amniocentèse ou biopsie des villosités choriales. Ces études peuvent mettre en jeu le pronostic vital de l'enfant (1% des enfants meurent après une telle intervention). Mais après l'amniocentèse, avec une garantie de presque 100%, on vous dira si l'enfant est en bonne santé ou non.

Si le risque de pathologies est faible, la femme enceinte sera envoyée au deuxième trimestre pour le deuxième dépistage de routine.

Ce qui influence les résultats du dépistage.

Comme je l'ai écrit plus haut, les résultats du dépistage peuvent être erronés. Il y a des facteurs qui peuvent affecter le résultat final.

• Si une femme enceinte souffre d'obésité, la quantité d'hormones sera augmentée, bien que cela n'indique pas une pathologie du fœtus. Et en cas de poids trop faible de la future mère, la quantité d'hormones sera inférieure à la normale.
• Avec le diabète au premier trimestre, la quantité d'hormones sera inférieure à la normale. Dans ce cas, les résultats du test sanguin ne seront pas fiables.
• Si une femme est enceinte de jumeaux, elle ne reçoit qu'une échographie, car les normes exactes pour les hormones sont inconnues.
• Si une grossesse est survenue à la suite d'une FIV, le niveau d'hCG sera plus élevé que la normale et la PAPP sera plus faible.
• L'état émotionnel de la femme examinée peut également affecter. Par conséquent, il vaut mieux ne pas penser au mauvais, mais se concentrer sur les bons résultats et ne pas s'inquiéter.

Caractéristiques du dépistage au premier trimestre.

Dépistage échographique du syndrome de Down.

Dans cette maladie, dans 70% des cas au premier trimestre, l'os nasal n'est pas visible. Mais vous devez savoir que parfois cet os peut ne pas être déterminé chez les enfants en bonne santé. La zone du collet est supérieure à 3 mm. Violation du flux sanguin dans le flux veineux. Rythme cardiaque rapide, hypertrophie de la vessie. La mâchoire supérieure est plus petite que la normale. Les traits du visage sont lissés.

Syndrome d'Edwards.

Rythme cardiaque inférieur à la normale. L'os nasal n'est pas défini. Une artère ombilicale au lieu de deux. Il y a un omphalocèle (lorsque certains des organes internes sont à l'extérieur dans le sac herniaire).

Syndrome de Patao.

Le développement du cerveau est altéré. Le rythme cardiaque s'accéléra. Omphalocèle. La taille du fœtus est plus petite que prévu pour le moment.

Le dépistage du premier trimestre est mieux fait en un seul endroit pour obtenir les résultats les plus fiables. Une bonne préparation au dépistage et une attitude positive jouent également un rôle important. Rappelez-vous que le dépistage n'est pas un diagnostic. Et en cas de risques accrus, seules des études complémentaires permettront d'établir la vérité.

La méthode moderne d'examen pendant la grossesse prévoit que la future mère doit trois fois passer - une fois dans chacun des trimestres. Et bien que le terme lui-même soit un peu effrayant avec son nom médical « terrifiant » inhabituel, il n'y a rien d'alarmant ou d'inhabituel à ce sujet. Le dépistage n'est qu'un examen général complet d'une femme enceinte et d'un fœtus afin de déterminer divers indicateurs et d'identifier d'éventuelles déviations.

Préparation à la projection

La réalisation du premier dépistage pendant la grossesse nécessite une préparation minutieuse et le respect d'un certain nombre d'exigences et de recommandations. Avec le passage des examens et des trimestres ultérieurs, la liste des mesures préparatoires deviendra beaucoup plus petite.

Avant le premier dépistage prénatal, une femme doit faire ce qui suit :

• dans la journée qui précède l'examen, refuser d'utiliser éventuellement des aliments (agrumes, fruits de mer, etc.) ;
• s'abstenir d'aliments frits et gras;
• le matin avant l'examen, s'abstenir de petit-déjeuner jusqu'au moment du prélèvement sanguin pour analyse;
• en préparation du passage abdominal (par l'abdomen), remplir la vessie de liquide en buvant 0,5 litre d'eau sans gaz une demi-heure avant l'examen.

informations De plus, il est souhaitable d'effectuer les gestes d'hygiène habituels, tout en excluant l'utilisation de cosmétiques ou de produits d'hygiène aromatisés.

Valeurs standard

Lors du passage de la première projection, une spéciale Faites attention sur le ce qui suit indicateurs et leur conformité valeurs standard recommandées.

Ce type d'examen est prescrit pour les femmes qui reçoivent un diagnostic de 11 à 13 semaines de grossesse. La première étape du premier dépistage pendant la grossesse est une échographie. Après cela, la femme enceinte est envoyée pour un test sanguin biochimique.

De tels événements permettent d'identifier les défauts génétiques, les pathologies de la structure de l'embryon et d'y répondre en temps opportun.

Comment se préparer à la première projection ?

La procédure envisagée comprend deux types d'examens, chacun nécessitant une certaine préparation.

ultrason

Peut se faire de deux manières :

1. Externe (abdominal). Il est administré avec une vessie pleine, donc, 30 à 60 minutes avant le début de la procédure, la femme enceinte doit boire au moins un demi-litre d'eau purifiée sans gaz, ou ne pas uriner 3 à 4 heures avant le début de l'échographie .
2. Vaginal. Ce type d'examen ne nécessite pas de préparation particulière. Certaines cliniques exigent que les patients se présentent au rendez-vous avec leur propre couche, des gants stériles et un préservatif pour le transducteur à ultrasons. Tout cela peut être acheté dans presque toutes les pharmacies.

(double essai)

Il prévoit les mesures préparatoires suivantes, en ignorant celles qui peuvent affecter de manière significative les résultats des tests :

• 2-3 jours avant l'analyse, une femme enceinte doit s'abstenir d'aliments gras et salés (viande, fruits de mer), d'agrumes et de chocolat. Il en va de même pour les multivitamines.
• Le sang doit être donné à jeun. Le dernier repas doit avoir lieu au moins 4 heures avant le test.
• Les médecins conseillent également d'exclure les rapports sexuels quelques jours avant le dépistage.

Comment se passe le premier dépistage chez les femmes enceintes et que montre-t-il ?

Le type d'examen spécifié doit commencer par. Après tout, c'est le diagnostic par ultrasons qui permet de déterminer l'âge gestationnel exact - et cela très important pour la deuxième étape du dépistage : le double test. Après tout, les indicateurs de la norme sanguine, par exemple, pour 11 et 13 semaines seront différents.

De plus, si une échographie détecte la décoloration fœtale ou la présence d'anomalies graves, il ne sera pas nécessaire de faire un test sanguin biochimique.

Ainsi, au moment de passer la deuxième étape du premier dépistage, la femme enceinte devrait avoir entre les mains la conclusion d'un médecin échographiste.

Procédure d'échographie

Le type d'examen envisagé favorise l'identification de tels défauts physiques du fœtus:

• retard de développement.
• La présence de pathologies graves.

Grâce aussi à l'échographie l'âge gestationnel est déterminé, le nombre de fœtus dans l'utérus, la date de naissance approximative est fixée.

Au premier tiers de la grossesse, les indicateurs suivants sont vérifiés sur un appareil à ultrasons:

1. La distance entre le coccyx et la partie pariétale de la tête. Ce paramètre est également appelé la taille coccygo-pariétale (KTP). À la 11e semaine de grossesse, le CTE varie entre 42 et 50 mm, à la 12e semaine - 51-59 mm, à la 13e - 62-73 mm.
2. La taille de l'os nasal. A la 11ème semaine, il n'est pas visualisé. À 12-13 semaines, ses paramètres sont supérieurs à 3 mm.
3. La distance entre les tubercules de la région pariétale, ou taille bipariétale (BDP). Normalement, cet indicateur devrait être de 17 mm à la 11ème semaine ; 20 mm à 12 semaines ; 26 mm à la 13e semaine de grossesse.
4. Circonférence de la tête de l'embryon.
5. La distance entre le front et l'arrière de la tête.
6. La structure du cerveau, la symétrie et la taille de ses hémisphères, la qualité du crâne fermé.
7. Fréquence cardiaque (FC). Au moyen de ce paramètre, l'arythmie cardiaque peut être détectée. Lors de la mesure de la fréquence cardiaque, l'échographiste doit être très prudent : en raison de la courte durée de la grossesse, il est possible de confondre la pulsation des vaisseaux de la patiente avec le rythme cardiaque de l'embryon. Normalement, l'indicateur en question varie entre : 153-177 à la 11e semaine de grossesse ; 150-174 - à la 12e semaine ; 147-171 - le 13.
8. Paramètres du cœur et de ses artères.
9. La structure du fémur, de l'épaule, du tibia.
10. La distance entre la surface interne et externe de la peau du cou, ou l'épaisseur de l'espace du col (TVP). Normalement, cet indicateur sera : à la 11ème semaine de grossesse 1,6-2,4 mm ; à la 12e semaine - 1,6-2,5 mm; à la 13ème semaine - 1,7-2,7 mm.
11. La structure du chorion (placenta), son emplacement. Lors de la détection de l'exfoliation du chorion, ses volumes sont établis et s'il y a une tendance à progresser. Un phénomène similaire peut provoquer des saignotements et des plaintes d'une femme enceinte au sujet de la douleur.
12. Forme et taille du sac vitellin, la qualité de l'approvisionnement du cordon ombilical avec des vaisseaux. Le sac vitellin diminue normalement de taille à la 12e semaine de grossesse et, au moment du diagnostic échographique, il devrait s'agir d'un minuscule néoplasme kystique (4-6 mm) de forme arrondie.
13. La structure de l'utérus, ses appendices. Une attention particulière est portée aux ovaires : dans les derniers stades de la grossesse, il est problématique de les examiner.

Lors de la première échographie de dépistage le fœtus doit être positionné correctement afin que le spécialiste puisse effectuer un contrôle qualitatif et effectuer les mesures nécessaires.

Si l'enfant n'est pas correctement positionné, on demande au patient de se retourner sur le côté, de tousser ou de s'accroupir.

Double test (normes et interprétation)

Pour ce type d'examen, le sang est utilisé à partir d'une veine, qui est prélevée à jeun.

Un dépistage biochimique est nécessaire pour déterminer les paramètres suivants :

1. Grossesse protéinée (PAAP) -UN )

Cette protéine est produite par le placenta et augmente au cours de la grossesse.

Normalement, les indicateurs de cette protéine seront les suivants :

• 11-12 semaines : 0,77-4,76 miel/ml.
• 12-13 semaines : 1,04-6,01 mU/ml.
• 13-14 semaines : 1,48-8,54 mU/ml.

Une quantité réduite de PAAP-A peut être due aux écarts suivants :

1. Il y a une menace de fausse couche.
2. L'embryon en développement est atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards ou d'une autre maladie génétique.

Une augmentation du taux de PAAP-P dans le sang d'une future mère n'a souvent pas de valeur diagnostique importante.

2. Quantités de gonadotrophine chorionique humaine (hCG)

Cette hormone est produite dans les premières semaines de grossesse, atteignant un niveau maximum à la 12e semaine de grossesse, après quoi la quantité de l'hormone en question diminue.

En étudiant les indicateurs de la quantité d'hCG dans le sang d'une femme enceinte, il est possible de déterminer la présence / l'absence d'anomalies chromosomiques.

Dans la fiche de conclusion, ce paramètre est inscrit dans la colonne « β-hCG libre ».

Au premier trimestre de grossesse, la norme de cette hormone est la suivante:

• 11ème semaine : 17,3-130,2 ng/ml.
• 12ème semaine : 13,3-128,4 ng/ml.
• 13ème semaine : 14,3-114,7 ng/ml.

Des niveaux élevés d'hCG peuvent indiquer plusieurs phénomènes :

• Un fœtus en développement est atteint du syndrome de Down.
• La future maman est diabétique.
• La femme enceinte souffre d'une toxicose sévère.

Une diminution du niveau de l'hormone en question peut survenir dans le contexte des facteurs suivants:

• Il y a un risque de fausse couche.
• Grossesse formée en dehors de la cavité utérine
• Échec du placenta à remplir ses fonctions de base.
• Le fœtus est atteint du syndrome d'Edwards.

Quelles pathologies peut-on détecter sur le dépistage du premier trimestre ?

Au cours des trois premiers mois de grossesse, grâce à des examens, il est possible d'identifier ou de suspecter la présence des affections suivantes :

• Erreurs dans la structure du tube neural (méningocèle).
• Syndrome de Down. La prévalence de cette maladie : 1:700. La détection rapide de cette pathologie a permis de réduire le taux de natalité des bébés malades (1 pour 1100 cas).
• Hernie ombilicale (omphalocèle). L'examen échographique montre que les organes internes se trouvent dans le sac herniaire et non dans la cavité abdominale.
• Syndrome d'Edwards (1:7000). Elle se caractérise par une fréquence cardiaque réduite, un omphalocèle, un nombre insuffisant de vaisseaux sanguins sur le cordon ombilical, une absence (incapacité de visualiser) l'os nasal. Les femmes enceintes de plus de 35 ans sont à risque.
• triploïdie. Avec cette pathologie, au lieu de 46, il y a 69 chromosomes dans un ovule fécondé. Un tel phénomène peut se produire en raison d'une structure incorrecte de l'œuf ou lorsque deux spermatozoïdes pénètrent dans un œuf. Souvent, avec de telles anomalies, les femmes ne portent pas de fœtus ou ne donnent pas naissance à des enfants morts. Dans les rares cas où il était possible de donner naissance à un bébé vivant, la période de sa vie est limitée à quelques jours / semaines.
• Maladie de Patau (1:10000). L'échographie constate un retard dans la structure du cerveau, des os tubulaires, une augmentation de la fréquence cardiaque, un omphalocèle. Souvent, les bébés qui naissent avec un diagnostic similaire vivent au maximum quelques mois.
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (1:30000). C'est le résultat de troubles génétiques, en raison desquels l'assimilation qualitative du cholestérol est impossible. La pathologie considérée est susceptible de provoquer de nombreuses malformations du développement, dont les plus graves sont des erreurs de fonctionnement du cerveau et des organes internes.

Pour confirmer certaines des pathologies ci-dessus, il est nécessaire des mesures diagnostiques supplémentaires, et dans la plupart des cas, ils sont envahissants.

Qu'est-ce qui peut affecter les résultats et le médecin peut-il se tromper lors du premier dépistage ?

Le dépistage du premier trimestre de grossesse présente certains inconvénients.

En revanche, il est toujours nécessaire de procéder à un examen: la détection rapide d'une pathologie particulière permettra d'interrompre la grossesse (si le fœtus présente des déviations sévères), ou de prendre des mesures pour maintenir la grossesse (s'il y a une menace).

Dans tous les cas, il sera utile pour toute future maman de savoir que des résultats de dépistage faussement positifs peuvent survenir dans les situations suivantes :

1. ÉCO. Avec l'insémination artificielle, les paramètres de la partie occipitale de l'embryon seront de 10 à 15% supérieurs à la normale. Un double test montrera une quantité accrue d'hCG et un faible niveau (jusqu'à 20%) de PAAP-A.
2. Poids de la future maman : la maigreur sévère est la conséquence d'une diminution de la quantité d'hormones, et avec l'obésité, on observe le phénomène inverse.

Examen de dépistage - un ensemble de procédures pour prédire les malformations de l'évolution de l'embryon. L'événement comprend un contrôle par ultrasons et un test sanguin biochimique. Les résultats du 1er dépistage du 1er trimestre sont une partie très importante du complexe de mesures visant à contrôler le déroulement de la grossesse.

Attendre un bébé est toujours associé à des émotions joyeuses. Toutes les femmes ne sont pas prêtes à endurer la nouvelle de la naissance d'un bébé malade.

Important! La première procédure est effectuée de 11 semaines à 13 semaines et 6 jours à partir du moment de la fécondation de l'œuf. L'échographie - le diagnostic est une méthode efficace et précise qui révèle en temps opportun la pathologie de la grossesse et les écarts dans le développement du fœtus par rapport à la norme.

Souvent, une jeune famille n'est pas préparée à l'apparition d'un enfant ayant des besoins spécifiques.

Le dépistage du 1er trimestre permet d'éviter d'éventuelles complications lors de l'accouchement et de prédire de manière fiable la naissance d'un enfant atteint de troubles chromosomiques.

Le diagnostic échographique révèle des défauts dans le génome :

1. La maladie de Down. L'épaisseur du pli de la zone du col dépasse la norme. Le rythme cardiaque s'accélère, l'os nasal est raccourci, l'écart entre les yeux augmente.
2. Anomalies dans le développement du tube neural. Le groupe des anomalies chromosomiques graves comprend le spina bifida, la non-fusion de la colonne vertébrale, les anomalies de la colonne vertébrale et du tissu cérébral.
3. Localisation des organes abdominaux dans une formation herniaire sur la paroi abdominale (omphalocèle).
4. Syndrome de Patao. Le complexe de symptômes comprend une augmentation de la fréquence des contractions cardiaques, un sous-développement du système squelettique, un omphalocèle, une pathologie du cerveau et une augmentation de la vessie. Le bébé vit rarement au-delà de 12 mois.
5. Syndrome d'Edwards. Diminution de la fréquence cardiaque, présence d'une artère ombilicale (normale - 2), omphalocèle, os nasaux non visibles. Les bébés meurent en un an.
6. triploïdie. Accompagné de multiples anomalies du cerveau. Diminution de la fréquence cardiaque, omphalocèle, élargissement du bassin rénal.
7. Maladie de De Lange. Le risque d'origine génomique de l'anomalie atteint 25 %. Le développement de l'enfant s'accompagne d'un retard mental progressif.
8. Symptôme complexe Smith - Opitz. Violation causée héréditairement des processus métaboliques. Accompagné de malformations mentales, d'autisme, de troubles neurologiques, de pathologies de la région craniofaciale.
9. La maladie de Turner. Augmentation de la fréquence cardiaque, retard de croissance intra-utérine.

Refusant le dépistage échographique, les futurs père et mère doivent être conscients de la responsabilité de l'enfant qui est sur le point de naître. La nouvelle qu'il n'y a aucune possibilité d'anomalies chromosomiques fœtales permet à une femme de profiter de l'attente de la maternité sans souci.

Que montrera-t-il ?

Procédure en cours transvaginal ou transabdominal façon. Dans le second cas, l'épreuve est réalisée avec une vessie remplie.

Sur la base des résultats de l'enquête, le spécialiste analyse des indicateurs significatifs :

1. KTP - l'écart entre le coccyx et l'os pariétal.
2. BDP - l'écart entre les tubercules de la couronne (indicateur biparental).
3. La distance entre les os occipital et frontal.
4. La structure du cerveau, leur symétrie.
5. L'épaisseur du pli de la zone du col (TVP).
6. Le nombre de battements de cœur par unité de temps (HR).
7. La taille des os tubulaires de l'embryon (humérus, fémur, jambe inférieure, avant-bras).
8. Localisation des organes (cœur et estomac).
9. Proportions du cœur et des vaisseaux principaux.
10. Évaluation de la couche et localisation du placenta.
11. La quantité de liquide amniotique.
12. Le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical.
13. Pathologie des organes génitaux internes.
14. Évaluation du tonus utérin.

Lors du diagnostic, le médecin examine la structure de l'embryon, en comparant la distance coccygienne-pariétale (KTR) avec l'âge gestationnel diagnostiqué.

Pour un diagnostic fiable, le CTE doit dépasser 45 mm.

Une augmentation de la taille par rapport à la norme peut être due au développement d'un gros fœtus. Une diminution du CTE indique une grossesse manquée, une menace de fausse couche, des infections dans le corps de la mère et des anomalies chromosomiques.

Si une évaluation incorrecte de l'âge gestationnel est suspectée, une deuxième échographie est prescrite après 10 jours, l'évolution du fœtus est surveillée en dynamique. Pour éviter une tragédie, une femme se voit prescrire un dépistage du 1er trimestre de grossesse avec échographie.

Décodage et normes

La TVP est un symptôme important pour le diagnostic du syndrome de Down. Indice épaisseur de l'espace du collier déterminée par l'épaisseur du pli cervical formé entre le cou et la peau du fœtus. L'écart entre la taille et l'âge gestationnel indique le risque de développer un fœtus avec des anomalies génomiques.

Les indicateurs suivants sont considérés comme normaux pour le premier dépistage au 1er trimestre.

Tableau 1. Normes du 1er dépistage du 1er trimestre.

Une valeur diagnostique importante est le BDP, ou la distance entre les parois des os pariétaux, qui caractérise la taille de la tête fœtale. De grandes valeurs de BDP indiquent un gros fœtus, un diagnostic précoce vous permet de vous préparer à l'accouchement.

De plus, le BDP peut indiquer des pathologies cérébrales telles qu'une hernie cérébrale, une hydrocéphalie. Une déviation vers le bas indique des malformations. Les pathologies possibles se manifestent par la formation incorrecte de l'os nasal, une violation de la fréquence cardiaque. En examinant le travail du cœur, le médecin diagnostique des malformations du cœur de l'enfant à naître.

Conséquences et causes des écarts

Les informations reçues sont soumises à une analyse informatique, qui détermine la probabilité de naissance d'un bébé avec une pathologie du génome. Le risque de pathologie a trois gradations– niveau bas, seuil, haut.

La probabilité élevée est considérée comme étant de 1:100. Cela signifie que chaque centième femme présentant de tels indicateurs donnera naissance à un bébé présentant des anomalies du développement. Dans ce cas, la famille décide de la nécessité des résultats d'un examen invasif, ce qui augmente le risque d'interruption de grossesse.

Les valeurs seuils définissent le risque de maladie dans la plage de 1:100 à 1:350. Un tel cas nécessite une consultation avec un généticien pour préciser le risque.

La grande majorité des femmes enceintes ont des taux supérieurs à 1 : 350, ce qui est un indicateur favorable pour le bébé et la mère.

Si des résultats défavorables de la biochimie sanguine confirment le diagnostic d'anomalies génomiques dans le développement du fœtus, la femme se voit proposer une interruption médicale de grossesse.

Il est nécessaire de prendre l'avis d'un généticien diplômé qui préconise un examen invasif (prélèvement de villosités choriales).

La procédure a un faible risque de fausse couche,établir la pathologie du fœtus à 13 semaines.

La confirmation des malformations nécessite une décision spécifique. Avec le consentement de la patiente, l'interruption de grossesse est pratiquée à un délai de 14 à 16 semaines. Des résultats différents de la norme sont observés pour plusieurs raisons :

• obésité, faible poids maternel;
• grossesse multiple;
• antécédents de diabète sucré;
• avoir une amniocentèse (test de liquide amniotique) moins de 2 semaines avant le dépistage ;
• l'état psycho-émotionnel négatif du patient peut affecter les résultats.

Conclusion

Le retard de l'examen échographique du 1er trimestre de grossesse ne laisse pas le temps de prendre une décision éclairée. Si l'âge gestationnel dépasse 20 semaines, une naissance artificielle est pratiquée pour des raisons médicales, ce qui affecte négativement l'état émotionnel de la femme et des membres de la famille.

Les résultats du dépistage peuvent être attendus dans les 3 semaines. Les cliniques privées réalisent l'étude en 2 semaines. Une période de 10 à 12 semaines est la période optimale pour la première échographie dans le cadre du dépistage du 1er trimestre de grossesse.

Presque toutes les femmes enceintes ont entendu parler du dépistage du premier trimestre de la grossesse (dépistage prénatal). Mais souvent, même ceux qui l'ont déjà réussi ne savent pas exactement à quoi il est prescrit.

Et pour les futures mamans qui ne l'ont pas encore fait, cette phrase en général semble parfois effrayante. Et cela ne fait peur que parce que la femme ne sait pas comment cela se fait, comment interpréter les résultats obtenus plus tard, pourquoi le médecin en a besoin. Vous trouverez des réponses à ces questions et à bien d'autres liées à ce sujet dans cet article.

Ainsi, plus d'une fois, j'ai dû faire face au fait qu'une femme, après avoir entendu un dépistage de mots incompréhensibles et inconnus, a commencé à dessiner des images terribles dans sa tête qui l'ont effrayée, lui donnant envie de refuser d'effectuer cette procédure. Par conséquent, la première chose que nous vous dirons est ce que signifie le mot « dépistage ».

Dépistage (eng. dépistage - tri) - ce sont diverses méthodes de recherche qui, en raison de leur simplicité, de leur sécurité et de leur disponibilité, peuvent être utilisées massivement dans de grands groupes de personnes pour identifier un certain nombre de signes. Prénatal signifie prénatal. Ainsi, nous pouvons donner la définition suivante du concept de « dépistage prénatal ».

Le dépistage du premier trimestre de la grossesse est un ensemble d'études diagnostiques utilisées chez les femmes enceintes à un certain âge gestationnel pour détecter les malformations fœtales macroscopiques, ainsi que la présence ou l'absence de signes indirects de pathologies fœtales ou d'anomalies génétiques.

La période autorisée pour le dépistage du 1er trimestre est de 11 semaines - 13 semaines et 6 jours (voir). Le dépistage n'est pas effectué plus tôt ou plus tard, car dans ce cas, les résultats obtenus ne seront ni informatifs ni fiables. La période la plus optimale est considérée comme étant de 11 à 13 semaines de grossesse obstétricale.

Qui est référé pour le dépistage du premier trimestre ?

Selon l'arrêté n° 457 du ministère de la Santé de la Fédération de Russie de 2000, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes. Une femme peut le refuser, personne ne la conduira de force à ces études, mais cela est extrêmement imprudent et ne parle que de l'analphabétisme et de l'attitude négligente de la femme envers elle-même et, surtout, envers son enfant.

Groupes à risque pour lesquels le dépistage prénatal devrait être obligatoire :

• Les femmes de 35 ans ou plus.
• La présence d'une menace d'interruption de grossesse dans les premiers stades.
• Fausse(s) couche(s) spontanée(s) dans l'histoire.
• Gelé(s) ou régression(s) de grossesse(s) dans l'histoire.
• La présence de risques professionnels.
• Anomalies chromosomiques et (ou) malformations fœtales précédemment diagnostiquées sur la base des résultats du dépistage lors de grossesses antérieures ou de la présence d'enfants nés avec de telles anomalies.
• Les femmes qui ont eu une maladie infectieuse en début de grossesse.
• Les femmes qui ont pris des médicaments interdits aux femmes enceintes en début de grossesse.
• La présence d'alcoolisme, de toxicomanie.
• Maladies héréditaires dans la famille d'une femme ou dans la famille du père de l'enfant.
• Je suis étroitement lié à la relation entre la mère et le père de l'enfant.

Le dépistage prénatal à 11-13 semaines de gestation consiste en deux méthodes de recherche - le dépistage échographique du 1er trimestre et le dépistage biochimique.

Échographie de dépistage

Préparation à l'étude : Si l'échographie est réalisée par voie transvaginale (la sonde est insérée dans le vagin), aucune préparation spéciale n'est requise. Si l'échographie est réalisée par voie transabdominale (le capteur est en contact avec la paroi abdominale antérieure), l'étude est réalisée avec une vessie pleine. Pour ce faire, il est recommandé de ne pas uriner 3-4 heures avant, ou une heure et demie avant l'étude, boire 500-600 ml d'eau sans gaz.

Conditions nécessaires pour obtenir des données échographiques fiables. Selon les normes, le dépistage du premier trimestre sous forme d'échographie est effectué:

• Au plus tôt à 11 semaines d'obstétrique et au plus tard à 13 semaines et 6 jours.
• Le KTR (taille coccyx-pariétale) du fœtus n'est pas inférieur à 45 mm.
• La position de l'enfant doit permettre au médecin de prendre correctement toutes les mesures, sinon il faut tousser, bouger, marcher un moment pour que le fœtus change de position.

Suite à une échographie les indicateurs suivants sont étudiés :

• KTR (taille coccygienne-pariétale) - mesurée de l'os pariétal au coccyx
• Circonférence de la tête
• BDP (taille bipariétale) - la distance entre les tubercules pariétaux
• Distance entre l'os frontal et l'os occipital
• Symétrie des hémisphères cérébraux et sa structure
• TVP (épaisseur de l'espace de col)
• FC (fréquence cardiaque) du fœtus
• La longueur de l'humérus, du fémur, ainsi que les os de l'avant-bras et du bas de la jambe
• Emplacement du cœur et de l'estomac chez le fœtus
• Dimensions du cœur et des gros vaisseaux
• L'emplacement du placenta et son épaisseur
• Nombre d'eaux
• Le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical
• État de l'orifice cervical interne
• Présence ou absence d'hypertonie utérine

Décryptage des données reçues :

Quelles pathologies peuvent être détectées à la suite d'une échographie?

Selon les résultats du dépistage échographique du 1er trimestre, on peut parler de l'absence ou de la présence des anomalies suivantes :

• La trisomie 21 est la maladie génétique la plus courante. La prévalence de détection est de 1/700 cas. Grâce au dépistage prénatal, le taux de natalité des enfants atteints du syndrome de Down est tombé à 1 pour 1100 cas.
• Pathologies du tube neural(méningocèle, méningomyélocèle, encéphalocèle et autres).
• L'omphalocèle est une pathologie dans laquelle une partie des organes internes est située sous la peau de la paroi abdominale antérieure dans un sac herniaire.
• Le syndrome de Patau est une trisomie du chromosome 13. La fréquence de survenue est en moyenne de 1/10 000 cas. 95% des enfants nés avec ce syndrome meurent en quelques mois en raison de graves lésions des organes internes. À l'échographie - rythme cardiaque fœtal rapide, développement cérébral altéré, omphalocèle, ralentissement du développement des os tubulaires.
• Chromosome de trisomie 18. La fréquence d'apparition est de 1:7000 cas. Elle est plus fréquente chez les enfants dont la mère a plus de 35 ans. A l'échographie, on note une diminution du rythme cardiaque fœtal, une omphalocèle, les os nasaux ne sont pas visibles, une artère ombilicale au lieu de deux.
• La triploïdie est une anomalie génétique dans laquelle il existe un triple ensemble de chromosomes au lieu d'un double ensemble. Accompagné de multiples malformations chez le fœtus.
• Syndrome de Cornelia de Lange- une anomalie génétique dans laquelle le fœtus présente diverses malformations et, à l'avenir, un retard mental. Le taux d'incidence est de 1 pour 10 000 cas.
• Syndrome de Smith-Opitz- une maladie génétique autosomique récessive, se manifestant par un trouble métabolique. En conséquence, l'enfant a de multiples pathologies, un retard mental, l'autisme et d'autres symptômes. La fréquence de survenue est en moyenne de 1/30 000 cas.

En savoir plus sur le diagnostic du syndrome de Down

La plupart du temps, une échographie à 11-13 semaines de gestation est effectuée pour détecter le syndrome de Down. L'indicateur principal pour le diagnostic est:

• L'épaisseur de l'espace du col (TVP). TVP est la distance entre les tissus mous du cou et la peau. Une augmentation de l'épaisseur de l'espace du col peut indiquer non seulement un risque accru d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down, mais également que d'autres pathologies génétiques chez le fœtus sont possibles.
• Chez les enfants atteints du syndrome de Down, le plus souvent pendant une période de 11 à 14 semaines, l'os nasal n'est pas visualisé. Les contours du visage sont lissés.

Avant 11 semaines de gestation, l'épaisseur de l'espace du collier est si petite qu'elle ne peut pas être évaluée de manière adéquate et fiable. Après 14 semaines, le système lymphatique est formé dans le fœtus et cet espace peut normalement être rempli de lymphe, de sorte que la mesure n'est pas non plus fiable. La fréquence d'apparition d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, en fonction de l'épaisseur de l'espace du col.

Lors du décryptage des données de dépistage du 1er trimestre, il convient de rappeler que l'épaisseur de l'espace du col à elle seule n'est pas un guide d'action et n'indique pas une probabilité de 100% qu'un enfant ait une maladie.

Par conséquent, la prochaine étape du dépistage du 1er trimestre est réalisée - la prise de sang pour déterminer le niveau de β-hCG et de PAPP-A. Sur la base des indicateurs obtenus, le risque de pathologie chromosomique est calculé. Si le risque selon les résultats de ces études est élevé, alors une amniocentèse est suggérée. Il s'agit du prélèvement de liquide amniotique pour un diagnostic plus précis.

Dans les cas particulièrement difficiles, une cordocentèse peut être nécessaire - prélèvement de sang de cordon pour analyse. Une biopsie des villosités choriales peut également être utilisée. Toutes ces méthodes sont invasives et comportent des risques pour la mère et le fœtus. Par conséquent, la décision de les mener est décidée conjointement par la femme et son médecin, en tenant compte de tous les risques liés à la conduite et au refus de la procédure.

Dépistage biochimique du premier trimestre de grossesse

Cette étape de l'étude est réalisée obligatoirement après échographie. C'est une condition importante, car tous les paramètres biochimiques dépendent de l'âge gestationnel jusqu'au jour. Chaque jour, les normes changent. Et l'échographie vous permet de déterminer l'âge gestationnel avec la précision nécessaire à une étude appropriée. Au moment du don de sang, vous devriez déjà avoir les résultats d'une échographie avec l'âge gestationnel indiqué sur la base du KTP. De plus, une échographie peut révéler une grossesse gelée, une grossesse en régression, auquel cas un examen plus approfondi n'a pas de sens.

Préparation aux études

Le sang se prend à jeun ! Il n'est même pas souhaitable de boire de l'eau le matin de ce jour. Si l'étude est effectuée trop tard, il est permis de boire de l'eau. Il est préférable d'emporter de la nourriture avec vous et de prendre une collation immédiatement après la prise de sang, plutôt que de violer cette condition.

2 jours avant le jour prévu de l'étude, vous devez exclure de l'alimentation tous les aliments fortement allergènes, même si vous n'y avez jamais été allergique - ce sont le chocolat, les noix, les fruits de mer, ainsi que les aliments très gras et fumés viandes.

Sinon, le risque d'obtenir de faux résultats est considérablement augmenté.

Considérez ce que les écarts par rapport aux valeurs normales de β-hCG et de PAPP-A peuvent indiquer.

β-hCG - gonadotrophine chorionique humaine

Cette hormone est produite par le chorion ("coquille" du fœtus), grâce à cette hormone, il est possible de déterminer la présence d'une grossesse dans les premiers stades. Le niveau de β-hCG augmente progressivement au cours des premiers mois de grossesse, son niveau maximum est observé à 11-12 semaines de grossesse. Ensuite, le niveau de β-hCG diminue progressivement, restant inchangé tout au long de la seconde moitié de la grossesse.

PAPP-A, protéine A associée à la grossesse

C'est une protéine produite par le placenta dans le corps d'une femme enceinte, qui est responsable de la réponse immunitaire pendant la grossesse et qui est également responsable du développement et du fonctionnement normaux du placenta.

Coefficient MoM

Après avoir reçu les résultats, le médecin les évalue en calculant le coefficient MoM. Ce coefficient montre l'écart du niveau des indicateurs chez cette femme par rapport à la valeur normale moyenne. Normalement, le coefficient MoM est de 0,5 à 2,5 (avec grossesse multiple jusqu'à 3,5).

Les données du coefficient et des indicateurs peuvent différer dans différents laboratoires, le niveau de l'hormone et de la protéine peut être calculé dans d'autres unités de mesure. Vous ne devez pas utiliser les données de l'article comme normes spécifiquement pour votre étude. Il est nécessaire d'interpréter les résultats avec votre médecin !

Puis, à l'aide du programme informatique PRISCA, en tenant compte de tous les indicateurs obtenus, l'âge de la femme, ses mauvaises habitudes (tabagisme), la présence de diabète et d'autres maladies, le poids de la femme, le nombre de fœtus ou la présence d'une FIV, la le risque d'avoir un enfant avec des anomalies génétiques est calculé. Un risque élevé est un risque inférieur à 1:380.

Exemple: Si la conclusion indique un risque élevé de 1:280, cela signifie que sur 280 femmes enceintes avec les mêmes indicateurs, une aura un enfant avec une pathologie génétique.

Situations particulières où les indicateurs peuvent être différents.

• FIV - les valeurs de β-hCG seront plus élevées et PAPP-A - inférieures à la moyenne.
• Lorsqu'une femme est obèse, son taux d'hormones peut augmenter.
• Dans les grossesses multiples, la β-hCG est plus élevée et les normes pour de tels cas n'ont pas encore été établies avec précision.
• Le diabète maternel peut entraîner une augmentation des taux d'hormones.