اولین غربالگری در دوران بارداری نحوه انجام این کار، زمان، که نحوه آماده سازی را نشان می دهد، هنجارهای رمزگشایی اولتراسوند، تجربه زنان در انجمن ها. غربالگری بیوشیمیایی هنجار. رمزگشایی از نتایج چه آزمایشاتی در اولین غربالگری انجام می شود

هر مادر آینده از لحظه لقاح کودک شروع به تنظیم بسیاری از آزمایشات، تجزیه و تحلیل ها و مشاوره های پزشکی می کند. همانطور که همه اینها ممکن است برای زنان باردار ترسناک باشد، بدون چنین مطالعاتی نمی توان خطرات جدی احتمالی مرتبط با سلامت جنین را آشکار کرد. در تمام طول دوره، لازم است به کل برنامه پیشگیری که توسط متخصص زنان و زایمان تجویز می شود، پایبند باشید.

مهم است که از تحلیل های توصیه شده غافل نشوید. غربالگری بیوشیمیایی یکی از اجباری ترین آزمایشات در نظر گرفته می شود. علیرغم نام غیرجذاب، این تجزیه و تحلیل برای ساختن تصویری از سلامت کودک متولد نشده بسیار مفید است.

آنچه هست

غربالگری بیوشیمیایی خون یک تجزیه و تحلیل نسبتاً باریک است. به دسته های اولیه و اضافی آزمون ها اشاره دارد. علائم بیماری هایی مانند هپاتیت B و سرخجه را تشخیص می دهد. در نسخه توسعه یافته، تجزیه و تحلیل به شما امکان می دهد وجود سیفلیس و عفونت HIV را در خون تعیین کنید.

با این وجود، عملکرد اصلی غربالگری شناسایی استعداد جنین به آسیب شناسی است. همچنین، نتایج تجزیه و تحلیل به وضوح نشان می دهد که چگونه بیماری های خاصی در جنین در آینده ایجاد می شود. در این راستا، پزشک معالج یک برنامه مرحله به مرحله برای درمان یا پیشگیری از آسیب شناسی ایجاد می کند. غربالگری بیوشیمیایی به شما امکان می دهد فاکتور Rh و گروه خون را تعیین کنید. اگر مادر به درمان مناسب نیاز داشته باشد، این ویژگی ها در آینده بسیار مفید خواهد بود. برای انتصاب داروهای هورمونی جدی، دانستن فاکتور Rh زن باردار و فرزندان او مهم است.

این روش شامل معاینه کوریون است که جفت متعاقباً از آن تشکیل می شود، ارزیابی تن رحم و وضعیت تخمدان ها. در طول مطالعه، تقارن نیمکره ها و درجه رشد مغز جنین، وجود و تقارن دست ها و پاها، موقعیت صحیح قلب و معده، طول استخوان ران، شانه، ساعد و ساق پا استخوان ها اندازه گیری می شوند.

هنگام محاسبه خطرات ایجاد آسیب شناسی ژنتیکی جنین، بسته به هفته بارداری، موارد زیر در نظر گرفته می شود:

1. ضخامت فضای یقه (TVP)، یعنی فاصله از سطح داخلی پوست گردن تا سطح خارجی بافت های نرم پوشاننده ستون فقرات گردنی. به طور معمول، 0.8 - 2.8 میلی متر، هر چه اندازه ناحیه یقه بیشتر از حد معمول باشد، خطر ناهنجاری کروموزومی در جنین بیشتر می شود. به طور دقیق تر، این خطر را می توان در مجموع تمام داده های غربالگری سه ماهه اول بارداری محاسبه کرد.
2. وجود استخوان بینی؛ برای یک دوره 12-13 هفته بارداری، طول استخوان بینی به طور معمول حداقل 3 میلی متر است.
3. مطابقت پارامترهای انسان شناختی جنین با سن حاملگی:

• قطر سر دو جداره (BDP)، فاصله از پیشانی تا پشت سر، در 13 هفته - به طور متوسط ​​26 میلی متر.
• اندازه دنبالچه-پاریتال (KTR) - طول از دنبالچه تا تاج، به طور معمول از 45 تا 84 میلی متر.
• ضربان قلب (HR)؛ 147-171 ضربه در دقیقه در 13 هفته.

توجه داشته باشید.تشخیص سندرم داون و سایر آسیب شناسی های ژنتیکی تنها بر اساس داده های اولتراسوند غیرممکن است. ارزیابی نتایج به‌دست‌آمده در ارتباط با شاخص‌های ناهنجاری‌های کروموزومی به‌دست‌آمده از آزمایش خون ضروری است.

بیوشیمی خون

خون برای تجزیه بیوشیمیایی از ورید، صبح زود، با معده خالی گرفته می شود. این سطح دو شاخص مهم آسیب شناسی ژنتیکی را که گنادوتروپین جفتی انسانی () را تشکیل می دهند - هورمونی که فقط در بدن یک زن باردار وجود دارد، بررسی می کند:

• بتا (β) hCG آزاد. که مسئول حمایت و توسعه بارداری است، توسط سلول های پوسته جنین (کوریون) ترشح می شود.
  اگر شاخص کمتر از حد طبیعی باشد، می توانیم در مورد تهدید سقط جنین، نارسایی جفت، حاملگی خارج رحمی، احتمال سندرم ادواردز در جنین صحبت کنیم. بیش از حد سطح β-hCG آزاد نه تنها می تواند به دلیل جهش های کروموزومی از جمله سندرم داون باشد، بلکه در حاملگی های چند قلویی یا دیابت شیرین مادر نیز می تواند باشد.
• پروتئین PAPP-A (پروتئین پلاسما). این توسط پلاسما سنتز می شود، رشد و عملکرد جفت را تضمین می کند و مسئول ایمنی است.
  خروجی شاخص فراتر از هنجار ممکن است نشان دهنده آسیب شناسی ژنتیکی احتمالی جنین، و همچنین افزایش لحن رحم، پسرفت بارداری و تهدید سقط جنین باشد.

افزایش BDP ممکن است علامتی از وجود تومور مغزی یا فتق، ایجاد هیدروسفالی باشد.

در مورد اول، بارداری قطع می شود، با هیدروسفالی، درمان آنتی بیوتیکی تجویز می شود.

یک BDP بسیار دست کم گرفته شده از سر جنین نیز نشانه خوبی نیست، زیرا این نشانه توسعه نیافتگی مغز است. به عنوان یک قاعده، چنین بارداری خاتمه می یابد.

این شامل یک شاخص مهم دیگر است - اندازه استخوان بینی. این نشانگر مانند TVP ممکن است نشانه ای از ایجاد سندرم داون در جنین باشد.

علیرغم این واقعیت که معاینه قبل از تولد در مراحل اولیه (10-11 هفته) به ما امکان نمی دهد اندازه استخوان بینی را تخمین بزنیم، در این دوره هنوز روی صفحه نمایش داده می شود.

در حال حاضر در هفته 12-13، سونوگرافی قبل از تولد باید نشان دهد که استخوان بینی طبیعی است، اندازه حداقل 3 میلی متر به عنوان هنجار در نظر گرفته می شود.

اولین غربالگری بیوشیمیایی قبل از تولد شامل آزمایش سطح دو هورمون است، به همین دلیل است که به آن "تست مضاعف" نیز می گویند.

غربالگری بیوشیمیایی به شناسایی و تعیین سطح hCG در خون مادر آینده و همچنین بررسی پلاسمای خون برای وجود و مقدار پروتئین (PAPP) کمک می کند.

هر دوی این مواد فقط در زنان حامله در خون وجود دارد.

به محض انجام اولین غربالگری بیوشیمیایی قبل از تولد، رمزگشایی نتایج نهایی با در نظر گرفتن استانداردهای تعیین شده انجام می شود:

1. سطح hCG در سه ماهه اول باید 0.5 - 2 MoM باشد.
2. سطح PAPP در سه ماهه اول باید از 9 تا 13 هفته - 0.17 - 6.01 mU / ml باشد.

انحراف شدید از استانداردهای تعیین شده آزمایش قبل از تولد ممکن است نشانه ای از ایجاد سندرم داون یا ادواردز باشد، اما فقط پزشک می تواند وجود چنین آسیب شناسی ها را قضاوت کند، اما با در نظر گرفتن معاینات اضافی.

تست بیوشیمیایی قبل از تولد در سه ماهه دوم

اگر آزمایش قبل از تولد در سه ماهه اول بتواند تا 95٪ موارد ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص دهد، آزمایش غربالگری به موقع قبل از تولد در سه ماهه دوم نیز در این زمینه اطلاعات کمتری ندارد.

اما هدف اصلی از دومین معاینه قبل از تولد تشخیص نقص لوله عصبی و سایر ناهنجاری های جنینی و همچنین انجام محاسباتی است که متعاقباً به شما امکان می دهد خطر بیماری های ارثی یا کروموزومی مادرزادی را شناسایی کنید، از جمله:

1. سندرم پاتو؛
2. بیماری های ارثی سندرم شرشفسکی ترنر و سندرم اسمیت اوپیتز.
3. پلی پلوئیدی

به عنوان یک قاعده، پس از گذراندن اولین معاینه جامع مادر، غربالگری سه ماهه دوم یا به درخواست والدین آینده یا طبق دستور پزشک در موارد خاص تجویز می شود.

غربالگری برای سه ماهه دوم به مدت 16-20 هفته انجام می شود. ارزیابی پارامترهای بیوشیمیایی خون مادر باردار در هفته های 16 تا 18 زایمان انجام می شود.

قبل از اهدای خون برای تجزیه و تحلیل، یک زن باردار باید نتایج سونوگرافی سه ماهه اول را که نشان دهنده سن دقیق بارداری است، همراه خود داشته باشد.

قبل از اهدای خون برای تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی، دکتری که زن باردار را برای معاینه راهنمایی می کند، پرسشنامه غربالگری دوم را همراه با او پر می کند، جایی که نتایج سونوگرافی، اصطلاح، پارامترهای TVP و CRT را نشان می دهد.

همه اینها داده های یک معاینه اولتراسوند سه ماهه اول است، زیرا سونوگرافی دوم در هفته 16-18 خیلی زود است، در هفته 20-21 انجام می شود.

زن باردار پرسشنامه ای را که مطابق با تمام قوانین پر شده است به آزمایشگاه می برد و در آنجا برای hCG، AFP و NES خون می گیرند.

نکته اصلی این است که آزمایشات را با معده خالی انجام دهید و در آستانه عمل از خوردن غذاهای خیلی شور، تند و چرب خودداری کنید که می تواند نتایج را مخدوش کند.

هنگامی که نتایج غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم آماده شد، پزشک اطلاعات دریافتی را بررسی می کند و با مقایسه آن با هنجارهای تعیین شده آزمایش سه گانه، توصیه هایی را به مادر باردار می دهد یا روش های اضافی را تجویز می کند.

AFP، hCG و استریول آزاد

در هفته شانزدهم بارداری است که افزایش یا کاهش سطح a-fetoprotein در خون، تشخیص دقیق نقص لوله عصبی و سایر نقایص نشان داده شده در جدول زیر را ممکن می سازد.

HCG (گنادوتروپین کوریونی) - ابتدا توسط غشای جنین و سپس جفت تولید می شود.

اگر هورمون طبیعی باشد، بارداری با خیال راحت پیش می‌رود، اما اگر آزمایش بیوشیمیایی قبل از تولد ناهنجاری‌ها را نشان داد، دلایل مختلفی برای این وجود دارد که در جدول زیر ذکر شده است.

NEZ (استریول غیر کونژوگه، آزاد) - این هورمون ابتدا توسط غشای جفت و سپس خود جنین تولید می شود. با افزایش مدت بارداری، افزایش NEZ در خون مادر باردار رخ می دهد.

کاهش یا افزایش قابل توجه هورمون نشانه یک اختلال بارداری یا آسیب شناسی رشد جنین است.

انحراف از هنجار می تواند به دلایل زیر ایجاد شود:

تفسیر صحیح نتایج بسیار مهم است. اگر غربالگری دوم تأیید کرد که داده های به دست آمده در محدوده طبیعی نیستند، ضروری است که با پزشک مشورت کنید.

غربالگری دوم قبل از تولد نتایج منفی کاذب و مثبت کاذب را رد نمی کند.

بنابراین، مادران باردار نباید به طور مستقل خطرات را تفسیر کنند، که در نهایت می تواند بر سیستم عصبی آنها تأثیر بگذارد.

اگر نتایج غربالگری دوم قبل از تولد بسیار غیرطبیعی باشد، حداقل تا زمانی که مطالعات تکمیلی انجام نشود، این واقعیت نباید حکمی تلقی شود.

هر زن باردار با غربالگری سه ماهه اول و سپس غربالگری سه ماهه دوم روبرو می شود. وقتی برای اولین بار باردار شدم به من گفتند که باید غربالگری کنم. چیست و چرا - آنها با جزئیات توضیح ندادند، من مجبور شدم خودم به دنبال اطلاعات در اینترنت باشم. پس از همه، مهم است که به درستی برای این مطالعه آماده شوید تا نتایج تا حد امکان قابل اعتماد باشد. اما حتی آماده سازی دقیق نیز تضمین 100٪ صحت نتایج را به شما نمی دهد.

در این مقاله بخوانید چرا غربالگری در سه ماهه اول، این مفهوم شامل چه مطالعاتی است، چگونه برای آنها آماده شوید و چگونه نتایج را رمزگشایی کنید.

غربالگری - چیست؟

غربالگری سه ماهه اول بارداری یک مطالعه ویژه در مورد ناهنجاری های جنین است. غربالگری از 10 تا 13 هفته انجام می شود. در کلینیک قبل از زایمان، مطلقاً به همه زنان باردار در مورد نیاز به چنین مطالعه ای گفته می شود، به آنها ارجاع داده می شود. اما یک زن در موقعیت می تواند غربالگری را رد کند. در این صورت از او خواسته می شود که یک رد کتبی بنویسد.

من هر دو آزمایش غربالگری را در بارداری اول انجام دادم و هنوز به یاد دارم که چقدر نگران و عصبی بودم. چون موردی را می‌شناختم که به خانمی می‌گفتند فرزندی با سندرم داون دارد، اما سقط نمی‌کند. در نتیجه یک نوزاد کاملا سالم به دنیا آمد. آیا می توانید تصور کنید که او در این 9 ماه چه چیزی را پشت سر گذاشته است؟

متأسفانه خطاهایی با ماهیت مخالف نیز وجود دارد. همیشه غربالگری نمی تواند تولد یک کودک بیمار را پیش بینی کند.

خود غربالگری شامل دو مطالعه است - اولتراسوند و اهدای خون از ورید برای بیوشیمی. در حالت ایده آل، این دو روش باید در یک روز انجام شوند تا نتایج دقیق تری به دست آید.

انجام غربالگری در سه ماهه اول بارداری برای دسته های زیر از اهمیت بالایی برخوردار است:

• کسانی که 2 یا بیشتر سقط جنین یا زایمان زودرس داشته اند.
• کسانی که بارداری از دست رفته قبلی داشتند.
• کسانی که خویشاوندان یا فرزندان مبتلا به بیماری های ژنتیکی دارند.
• سن بالای 35 سال؛
• اگر یک زن در مراحل اولیه عفونت ویروسی یا باکتریایی داشته باشد.
• اگر زن از داروهایی استفاده می کرد که نباید توسط زنان باردار مصرف شود.
• اگر زن باردار با پدر فرزند در روابط نزدیک خانوادگی باشد.
• که شغل "مضر" دارد.
• با اعتیاد به الکل، تنباکو و مواد مخدر.

چه آسیب شناسی در اولین غربالگری تشخیص داده می شود.

در غربالگری در سه ماهه اول، مطالعاتی برای شناسایی چنین آسیب شناسی انجام می شود:

1. سندرم داوناین یک آسیب شناسی کروموزومی است، زمانی که در جفت 21 کروموزوم، به جای دو، سه کروموزوم وجود دارد. این سندرم نادر نیست، در هر 700 جنین 1 مورد وجود دارد. خطر ابتلا به این سندرم با افزایش سن مادر افزایش می یابد.
2. سندرم پاتوهمچنین هنگامی که یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در سلول ها وجود دارد، یک آسیب شناسی کروموزومی است. فراوانی تولد کودکان مبتلا به این سندرم 1 در 7000 یا 10000 است، کودکانی که با این آسیب شناسی متولد می شوند در اکثر موارد قبل از 1 سالگی می میرند، زیرا دارای ناهنجاری های رشدی بسیار شدید هستند.
3. سندرم ادواردزاین یک بیماری کروموزومی است، زمانی که سه کروموزوم در جفت 18 کروموزوم وجود دارد. با این آسیب شناسی، ناهنجاری های مختلفی وجود دارد. این سندرم در 1 کودک در 5000-7000 رخ می دهد.
4. سندرم اسمیت اوپیتزاین یک بیماری ارثی است که در اثر جهش ژنی ایجاد می شود. این امر متابولیسم کلسترول را که برای رشد مناسب مغز، سیستم عصبی، اندام ها و سایر عملکردهای مهم برای جنین ضروری است، مختل می کند. فراوانی بیماری 1 در 20000-30000 است.
5. تری پلوئیدیاین یک ناهنجاری کروموزومی نادر است. در این حالت به جای 46 کروموزوم مورد نیاز (23 کروموزوم از پدر، 23 کروموزوم از مادر) جنین دارای 69 کروموزوم است. در بیشتر موارد، چنین بارداری هایی به سقط جنین ختم می شود، کمتر بچه ها زنده متولد می شوند، اما با اختلالات متعدد.
6. سندرم د لانگعلت این بیماری جهش ژنی است. آسیب به اندام های داخلی می تواند شدت متفاوتی داشته باشد.
7. امفالوسل. این یک ناهنجاری شدید زمانی است که اندام‌های حفره شکمی کودک (روده و کبد) در خارج، در بند ناف قرار دارند که منبسط شده است.
8. آسیب شناسی لوله عصبی.

   زمان انجام غربالگری در سه ماهه اول و آمادگی برای آن.

اولین غربالگری باید بین ابتدای هفته دهم تا پایان هفته سیزدهم انجام شود. و بهتر است آن را در هفته 11-12 انجام دهید. متخصص زنان بهترین لحظه را بر اساس تاریخ آخرین قاعدگی به شما می گوید.

اولین غربالگری پس از 13 هفته دیگر قابل اعتماد نیست.

آماده شدن برای سونوگرافیاین روش به دو صورت ترانس واژینال و شکمی قابل انجام است.

روش ترانس واژینال دقیق تر از سونوگرافی از طریق شکم در نظر گرفته می شود. چنین سونوگرافی با یک سنسور مخصوص که در واژن قرار می گیرد انجام می شود. در این حالت روی سنسور کاندوم گذاشته می شود که با ژل مخصوص روغن کاری می شود. در چنین سونوگرافی مشخص می شود که آیا خطر سقط جنین وجود دارد یا خیر، آیا خطر جدا شدن جفت وجود دارد یا خیر. آماده سازی خاصی برای چنین سونوگرافی لازم نیست، آن را روی مثانه خالی انجام می شود.

اگر ترجیح می دهید سونوگرافی شکم (از طریق دیواره شکم) انجام دهید، باید مثانه خود را پر کنید. برای این کار، نیم ساعت قبل از مطالعه، 0.5-1 لیتر آب بدون گاز بنوشید و به توالت نروید. برای سونوگرافی در سه ماهه دوم، دیگر نیازی به انجام این کار نیست. مطلوب است که روده ها خالی باشد. یعنی حداقل 4 ساعت قبل از سونوگرافی نیازی به غذا خوردن ندارید.

آمادگی برای نمونه گیری خون.

برای اینکه نتیجه تا حد امکان دقیق باشد، باید قوانین مهمی را دنبال کنید. ابتدا با معده خالی خون اهدا کنید. یعنی حداقل 6 ساعت قبل از این مطالعه نمی توانید غذا بخورید. می توانید مقداری آب بنوشید، اما فریب نخورید.

ثانیا، یک یا دو روز قبل از تحویل این تجزیه و تحلیل، باید روی یک رژیم غذایی خاص "بنشینید". در این روز، شما نمی توانید هر چیزی دودی، چرب، سرخ شده، تند بخورید. و همچنین شکلات، مرکبات، غذاهای دریایی را حذف کنید.

به هر حال، بهتر است شکلات، مرکبات، توت فرنگی را به طور کلی از رژیم غذایی زنان باردار حذف کنید تا کودک مستعد ابتلا به آلرژی نباشد. شما نمی توانید غذاهای چرب بخورید، زیرا دریافت سرم طبیعی از خون غیرممکن خواهد بود و پول برای بیوشیمی هدر می رود.

برای اهدای خون باید با نتایج سونوگرافی مراجعه کنید، زیرا شاخص های آزمایش خون ارتباط نزدیکی با سن بارداری دارند. یک هفته و نیم دیگر نتایج بیوشیمی را دریافت خواهید کرد.

رمزگشایی نتایج غربالگری اول.

هنجارهای سونوگرافی در سه ماهه اول.

اندازه دنبالچه-پاریتال جنین (KTR).میزان بستگی به مدت بارداری دارد. در جدول، هنجارهای این شاخص را ببینید.

ضخامت فضای یقه (TVP). این شاخص در بررسی اختلالات ژنتیکی بسیار مهم تلقی می شود.

اندازه TVP بیش از 3 میلی متر می تواند به عنوان خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادوارد در نظر گرفته شود.

استخوان بینی.

این شاخص بسیار مهم در نظر گرفته می شود، زیرا در سندرم داون این استخوان در مراحل اولیه تشخیص داده نمی شود.

به طور معمول، در هفته 10-11، این استخوان قبلاً در سونوگرافی تشخیص داده می شود، اما اندازه گیری نمی شود. در هفته 12-13، استخوان بینی باید حداقل 3 میلی متر باشد. اگر این شاخص کمتر از حد طبیعی باشد و ناحیه یقه بزرگتر باشد، ممکن است نشان دهنده ایجاد سندرم داون باشد.

ضربان قلب (HR) جنین.

اندازه دوپاریتال (BDP)فاصله بین غده های جداری است.

همچنین، سونوگرافی اندازه اندام های داخلی را اندازه گیری می کند، وضعیت و جفت سرراهی را ارزیابی می کند و رگ های ناف را بررسی می کند. سونوگرافی سن دقیق بارداری را مشخص می کند.

رمزگشایی نتایج آزمایش خون برای هورمون ها.

پس از سونوگرافی، باید از ورید خون برای هورمون ها اهدا کنید. هنجارهای آزمایش خون بیوشیمیایی در سه ماهه اول را اینجا بخوانید. این بار، خون برای دو نشانگر - β-hCG (گنادوتروپین جفتی انسان) و PAPP-A (پروتئین A مرتبط با بارداری) بررسی می شود.

گنادوتروپین کوریونی.

اگر سطوح این هورمون پایین آورد، پس این نشان دهنده آسیب شناسی جفت یا افزایش خطر ابتلا به سندرم ادواردز است. افزایش یافتمیزان این هورمون ها می تواند با ایجاد سندرم داون باشد. و همچنین این هورمون در دوران بارداری با دوقلوها بیش از حد طبیعی خواهد بود.

RAPP-A. این پروتئینی است که توسط جفت تولید می شود. مقدار این پروتئین ها با سن حاملگی افزایش می یابد.

همچنین هنگام آنالیز خون، ضریب MoM را محاسبه می کنند. به طور معمول این ضریب در این مرحله از بارداری 0.5-2.5 است. اگر بارداری دوقلو باشد، مادر می تواند تا 3.5 باشد.

اگر MoM زیر 0.5 باشد - این به عنوان خطر ابتلا به سندرم ادواردز تفسیر می شود، MoM بالای 2.5 - خطر ابتلا به سندرم داون.

خطر پاتولوژی های مادرزادی در جنین چگونه محاسبه می شود؟

پس از گذراندن غربالگری، باید نتایج معاینه به شما داده شود. این نتایج باید خطرات مربوط به هر سندرم را نشان دهد. به عنوان مثال، سندرم داون خطر 1:380 است. این بدان معناست که زنان با نتایج غربالگری یکسان از هر 380 کودک سالم، 1 کودک بیمار به دنیا می آورند.

چنین محاسبه ای با استفاده از یک برنامه کامپیوتری ویژه انجام می شود که در آن داده های اولتراسوند، نتایج آزمایش خون بیوشیمیایی و همچنین سن، ویژگی های فردی بدن، بیماری ها و آسیب شناسی های همراه و عوامل مضر وارد می شود. و در حال حاضر در مجموع همه این پارامترها، برنامه خطرات را محاسبه می کند.

اعتقاد بر این است که خطر 1:250-1:380 زیاد است. در این صورت همیشه برای مشاوره با متخصص ژنتیک معرفی می شوند. برای تشخیص دقیق، به والدین پیشنهاد می شود که مطالعات بیشتری انجام دهند: آمنیوسنتز یا بیوپسی از پرزهای کوریونی. این مطالعات می تواند برای کودک تهدید کننده زندگی باشد (1٪ از کودکان پس از چنین مداخله ای می میرند). اما بعد از آمنیوسنتز تقریبا با 100% تضمین به شما می گویند که آیا کودک سالم است یا خیر.

اگر خطر آسیب شناسی کم باشد، در سه ماهه دوم، زن باردار برای غربالگری معمول دوم فرستاده می شود.

چه چیزی بر نتایج غربالگری تأثیر می گذارد.

همانطور که در بالا نوشتم، نتایج غربالگری ممکن است اشتباه باشد. عواملی وجود دارند که می توانند بر نتیجه نهایی تأثیر بگذارند.

• اگر یک زن باردار چاقی داشته باشد، مقدار هورمون ها افزایش می یابد، اگرچه این نشان دهنده آسیب شناسی جنین نیست. و در صورت کم وزنی مادر باردار میزان هورمون ها کمتر از حد طبیعی خواهد بود.
• با دیابت در سه ماهه اول، میزان هورمون ها کمتر از حد طبیعی خواهد بود. در این صورت، نتایج آزمایش خون غیر قابل اعتماد خواهد بود.
• اگر زنی دوقلو باردار باشد، فقط سونوگرافی به او داده می شود، زیرا هنجارهای دقیق هورمون ها ناشناخته است.
• اگر حاملگی در نتیجه IVF رخ داده باشد، سطح hCG بالاتر از حد طبیعی و PAPP کمتر خواهد بود.
• وضعیت عاطفی زن معاینه شده نیز می تواند تأثیر بگذارد. بنابراین، بهتر است به بدی ها فکر نکنید، بلکه به نتایج خوب توجه کنید و نگران نباشید.

ویژگی های غربالگری در سه ماهه اول.

غربالگری سونوگرافی برای نشانگان داون.

در این بیماری در 70 درصد موارد در سه ماهه اول، استخوان بینی قابل مشاهده نیست. اما باید بدانید که گاهی ممکن است این استخوان در کودکان سالم مشخص نشود. ناحیه یقه بیش از 3 میلی متر است. نقض جریان خون در جریان وریدی. ضربان قلب سریع، بزرگ شدن مثانه. فک بالا کوچکتر از حد طبیعی است. ویژگی های صورت صاف می شود.

سندرم ادواردز

ضربان قلب کمتر از حد طبیعی است. استخوان بینی تعریف نشده است. یک شریان نافی به جای دو. یک امفالوسل وجود دارد (زمانی که برخی از اندام های داخلی بیرون در کیسه فتق قرار دارند).

سندرم پاتو

رشد مغز مختل شده است. ضربان قلب تند شد. امفالوسل. اندازه جنین در این زمان کوچکتر از حد انتظار است.

غربالگری سه ماهه اول بهتر است در یک مکان انجام شود تا مطمئن ترین نتایج حاصل شود. آمادگی مناسب برای غربالگری و نگرش مثبت نیز نقش مهمی دارد. به یاد داشته باشید که غربالگری یک تشخیص نیست. و در صورت افزایش خطرات، فقط مطالعات اضافی به اثبات حقیقت کمک می کند.

روش مدرن معاینه در دوران بارداری این امر را برای مادر باردار فراهم می کند سه بارعبور - یک بار در هر سه ماهه. و اگرچه خود این اصطلاح با نام پزشکی غیرمعمول "وحشتناک" خود کمی ترسناک است، هیچ چیز نگران کننده یا غیرعادی در مورد آن وجود ندارد. غربالگری فقط یک معاینه کلی جامع از یک زن باردار و یک جنین به منظور تعیین شاخص های مختلف و شناسایی انحرافات احتمالی است.

آماده سازی غربالگری

انجام اولین غربالگری در دوران بارداری نیاز به آماده سازی دقیق و رعایت تعدادی از الزامات و توصیه ها دارد. با گذر از معاینات و سه ماهه بعدی، لیست اقدامات مقدماتی بسیار کوچکتر می شود.

قبل از اولین غربالگری قبل از تولد، یک زن باید موارد زیر را انجام دهد:

• یک روز قبل از معاینه، از استفاده از غذاهای بالقوه (مرکبات، غذاهای دریایی و غیره) خودداری کنید.
• از مصرف غذاهای سرخ شده و چرب خودداری کنید؛
• صبح قبل از معاینه، از صبحانه تا لحظه خونگیری برای تجزیه و تحلیل خودداری کنید.
• در آماده سازی برای عبور شکم (از طریق شکم)، نیم ساعت قبل از معاینه با نوشیدن 0.5 لیتر آب بدون گاز، مثانه را با مایع پر کنید.

اطلاعاتعلاوه بر این، انجام روش های معمول بهداشتی مطلوب است، در حالی که استفاده از لوازم آرایشی طعم دار یا محصولات بهداشتی را مستثنی می کند.

مقادیر استاندارد

هنگام گذراندن اولین نمایش، ویژه توجه کنید بر رویبه شرح زیر شاخص هاو انطباق آنهامقادیر استاندارد توصیه شده

این نوع معاینه برای زنانی که در هفته 11-13 بارداری تشخیص داده می شود، تجویز می شود. مرحله اولیه اولین غربالگری در دوران بارداری معاینه اولتراسوند است. پس از آن، زن باردار برای آزمایش خون بیوشیمیایی فرستاده می شود.

چنین رویدادهایی امکان شناسایی نقص های ژنتیکی، آسیب شناسی در ساختار جنین و پاسخ به موقع به آنها را فراهم می کند.

چگونه برای اولین غربالگری آماده شویم؟

روش مورد بررسی شامل دو نوع معاینه است که هر کدام به آمادگی خاصی نیاز دارند.

سونوگرافی

به دو صورت قابل انجام است:

1. خارجی (شکمی).با مثانه پر داده می شود، بنابراین، 30-60 دقیقه قبل از شروع عمل، خانم باردار باید حداقل نیم لیتر آب تصفیه شده بدون گاز بنوشد یا 3-4 ساعت قبل از شروع سونوگرافی ادرار نکند. .
2. واژینال.این نوع معاینه نیاز به آمادگی خاصی ندارد. برخی از کلینیک‌ها از بیماران می‌خواهند که با پوشک، دستکش استریل و کاندوم برای مبدل اولتراسوند در قرار ملاقات حاضر شوند. همه اینها را می توان تقریباً در هر داروخانه خریداری کرد.

(تست دوتایی)

این اقدامات مقدماتی زیر را ارائه می دهد که نادیده گرفتن آنها می تواند به طور قابل توجهی بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارد:

• 2-3 روز قبل از تجزیه و تحلیل، یک زن باردار باید از غذاهای چرب، شور (گوشت، غذاهای دریایی)، مرکبات و شکلات خودداری کند. در مورد مولتی ویتامین ها هم همینطور.
• خون باید با معده خالی اهدا شود. آخرین وعده غذایی باید حداقل 4 ساعت قبل از آزمایش باشد.
• پزشکان همچنین توصیه می کنند که از رابطه جنسی چند روز قبل از غربالگری جلوگیری شود.

اولین غربالگری در زنان باردار چگونه انجام می شود و چه چیزی را نشان می دهد؟

نوع مشخص شده معاینه باید با شروع شود. از این گذشته ، این تشخیص سونوگرافی است که امکان تعیین سن دقیق بارداری را فراهم می کند - و این برای مرحله دوم غربالگری بسیار مهم است: آزمایش دوگانه.پس از همه، شاخص های هنجار خون، به عنوان مثال، برای 11 و 13 هفته متفاوت خواهد بود.

علاوه بر این، در صورت تشخیص محو شدن جنین یا وجود ناهنجاری های جدی در سونوگرافی، نیازی به آزمایش خون بیوشیمیایی نخواهد بود.

بنابراین، در زمان گذراندن مرحله دوم غربالگری اول، زن باردار باید نتیجه گیری یک پزشک سونوگرافی را در دست داشته باشد.

روش سونوگرافی

نوع معاینه مورد نظر به شناسایی چنین نقایص فیزیکی جنین کمک می کند:

• تاخیر رشد
• وجود آسیب شناسی جدی.

همچنین به لطف سونوگرافی سن حاملگی تعیین می شود، تعداد جنین ها در رحم تعیین می شود، تاریخ تقریبی تولد تعیین می شود..

در یک سوم اول بارداری، شاخص های زیر در دستگاه سونوگرافی بررسی می شود:

1. فاصله دنبالچه تا قسمت جداری سر.این پارامتر اندازه دنبالچه-آهیانه (KTP) نیز نامیده می شود. در هفته یازدهم بارداری، CTE بین 42-50 میلی متر، در هفته دوازدهم - 51-59 میلی متر، در سیزدهم - 62-73 میلی متر تغییر می کند.
2. اندازه استخوان بینی.در هفته یازدهم تجسم نمی شود. در 12-13 هفته، پارامترهای آن بیش از 3 میلی متر است.
3. فاصله بین توبرکل های ناحیه جداری، یا اندازه دو جداری (BDP). به طور معمول، این شاخص باید در هفته یازدهم 17 میلی متر باشد. 20 میلی متر در 12 هفته؛ 26 میلی متر در هفته سیزدهم بارداری.
4. دور سر جنین.
5. فاصله از پیشانی تا پشت سر.
6. ساختار مغز، تقارن و اندازه نیمکره های آن، کیفیت جمجمه بسته است.
7. ضربان قلب (HR).با استفاده از این پارامتر می توان آریتمی قلبی را تشخیص داد. هنگام اندازه گیری ضربان قلب، سونوگرافیست باید بسیار مراقب باشد: به دلیل کوتاه بودن مدت بارداری، ممکن است نبض عروق بیمار با ضربان قلب جنین اشتباه گرفته شود. به طور معمول، شاخص مورد نظر بین: 153-177 در هفته یازدهم بارداری متفاوت است. 150-174 - در هفته دوازدهم؛ 147-171 - در 13th.
8. پارامترهای قلب و عروق آن.
9. ساختار استخوان ران، شانه، درشت نی.
10. فاصله بین سطح داخلی و خارجی پوست گردن،یا ضخامت فضای یقه (TVP). به طور معمول، این شاخص خواهد بود: در هفته یازدهم بارداری 1.6-2.4 میلی متر. در هفته دوازدهم - 1.6-2.5 میلی متر؛ در هفته سیزدهم - 1.7-2.7 میلی متر.
11. ساختار کوریون (جفت)، محل آن.با تشخیص لایه برداری کوریون، حجم آن مشخص می شود و آیا تمایل به پیشرفت وجود دارد یا خیر. یک پدیده مشابه می تواند لکه بینی و شکایت یک زن باردار در مورد درد را تحریک کند.
12. شکل و اندازه کیسه زرده، کیفیت عرضه بند ناف با عروق. اندازه کیسه زرده معمولاً در هفته دوازدهم بارداری کاهش می یابد و در زمان تشخیص اولتراسوند، باید یک نئوپلاسم کیستیک کوچک (4-6 میلی متر) به شکل گرد باشد.
13. ساختار رحم، ضمائم آن. توجه ویژه ای به تخمدان ها می شود: در مراحل بعدی بارداری، بررسی آنها مشکل ساز است.

در زمان اولین سونوگرافی غربالگری جنین باید به درستی قرار گیردتا متخصص بتواند بازرسی کیفی انجام دهد و اندازه گیری های لازم را انجام دهد.

اگر کودک به درستی قرار نگرفته باشد، از بیمار خواسته می شود که از پشت به پهلو بچرخد، سرفه کند یا چمباتمه بزند.

آزمون دوگانه (هنجارها و تفسیر)

برای این نوع معاینه از خون ورید استفاده می شود که با معده خالی گرفته می شود.

غربالگری بیوشیمیایی برای تعیین پارامترهای زیر مورد نیاز است:

1. بارداری پروتئینی (PAAP) -آ )

این پروتئین توسط جفت تولید می شود و با دوره بارداری افزایش می یابد.

به طور معمول، شاخص های این پروتئین به شرح زیر خواهد بود:

• 11-12 هفته: 0.77-4.76 عسل / میلی لیتر.
• 12-13 هفته: 1.04-6.01 mU / ml.
• 13-14 هفته: 1.48-8.54 mU / ml.

کاهش مقدار PAAP-A ممکن است به دلیل انحرافات زیر باشد:

1. خطر سقط جنین وجود دارد.
2. جنین در حال رشد دارای سندرم داون، سندرم ادواردز یا یک بیماری ژنتیکی دیگر است.

افزایش سطح PAAP-P در خون مادر آینده اغلب ارزش تشخیصی مهمی ندارد.

2. مقادیر گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG)

این هورمون در هفته های اول بارداری تولید می شود و در هفته دوازدهم بارداری به حداکثر میزان خود می رسد و پس از آن میزان هورمون مورد نظر کاهش می یابد.

با مطالعه شاخص های میزان hCG در خون یک زن باردار، می توان وجود / عدم وجود ناهنجاری های کروموزومی را تعیین کرد.

در برگه نتیجه گیری، این پارامتر در ستون "β-hCG رایگان" نوشته شده است.

در سه ماهه اول بارداری، هنجار این هورمون به شرح زیر است:

• هفته یازدهم: 17.3-130.2 نانوگرم در میلی لیتر.
• هفته دوازدهم: 13.3-128.4 نانوگرم در میلی لیتر.
• هفته سیزدهم: 14.3-114.7 نانوگرم در میلی لیتر.

سطوح بالا hCG ممکن است نشان دهنده چندین پدیده باشد:

• یک جنین در حال رشد سندرم داون دارد.
• مادر آینده دیابت دارد.
• زن باردار از سمیت شدید رنج می برد.

کاهش سطح هورمون مورد نظر ممکن است در پس زمینه عوامل زیر رخ دهد:

• خطر سقط جنین وجود دارد.
• بارداری خارج از حفره رحم تشکیل شده است
• ناتوانی جفت در انجام وظایف اصلی خود.
• جنین سندرم ادواردز دارد.

چه آسیب شناسی هایی را می توان در غربالگری سه ماهه اول تشخیص داد؟

در سه ماه اول بارداری از طریق معاینات می توان بیماری های زیر را تشخیص داد یا به آنها مشکوک شد:

• خطا در ساختار لوله عصبی (مننگوسل).
• سندرم داون شیوع این بیماری: 1:700. تشخیص به موقع این آسیب شناسی باعث شد تا میزان تولد نوزادان بیمار (1 در 1100 مورد) کاهش یابد.
• فتق ناف (امفالوسل). معاینه اولتراسوند نشان می دهد که اندام های داخلی در کیسه فتق هستند و نه در حفره شکمی.
• سندرم ادواردز (1:7000). با کاهش ضربان قلب، امفالوسل، تعداد ناکافی عروق خونی روی بند ناف، فقدان (ناتوانی در تجسم) استخوان بینی مشخص می شود. زنان باردار بالای 35 سال در معرض خطر هستند.
• تری پلوئیدی با این آسیب شناسی، به جای 46، 69 کروموزوم در یک تخمک بارور شده وجود دارد. چنین پدیده ای ممکن است به دلیل ساختار نادرست تخمک یا زمانی که دو اسپرم در یک تخمک نفوذ می کنند رخ دهد. اغلب، با چنین ناهنجاری‌هایی، زنان جنین نمی‌آورند یا بچه‌های مرده به دنیا می‌آورند. در موارد نادری که امکان تولد نوزاد زنده وجود داشت، دوره زندگی او به چند روز / هفته محدود می شود.
• بیماری پاتو (1:10000). سونوگرافی عقب ماندگی در ساختار مغز، استخوان های لوله ای، افزایش ضربان قلب، امفالوسل را مشخص می کند. اغلب، نوزادانی که با تشخیص مشابه متولد می شوند، حداکثر تا دو ماه عمر می کنند.
• سندرم اسمیت لملی اوپیتز (1:30000). این نتیجه اختلالات ژنتیکی است که به دلیل آن جذب کیفی کلسترول غیرممکن است. آسیب شناسی مورد بررسی قادر به تحریک بسیاری از ناهنجاری ها در رشد است که جدی ترین آنها خطا در عملکرد مغز و اندام های داخلی است.

برای تایید برخی از آسیب شناسی های فوق، لازم است اقدامات تشخیصی اضافی،و در بیشتر موارد تهاجمی هستند.

چه چیزی می تواند بر نتایج تأثیر بگذارد و آیا پزشک در اولین غربالگری ممکن است اشتباه کند؟

غربالگری سه ماهه اول بارداری دارای معایب خاصی است.

از سوی دیگر، هنوز هم لازم است معاینه انجام شود: تشخیص به موقع یک آسیب شناسی خاص، خاتمه بارداری (اگر جنین با انحرافات شدید باشد) یا اقدامات لازم برای حفظ بارداری (در صورت وجود) امکان پذیر است. تهدید).

در هر صورت، دانستن اینکه نتایج غربالگری مثبت کاذب در شرایط زیر ممکن است برای هر مادر باردار مفید باشد:

1. اکو.با لقاح مصنوعی، پارامترهای قسمت پس سری جنین 10-15٪ بیشتر از حد طبیعی خواهد بود. یک آزمایش دوگانه افزایش مقدار hCG و سطح پایین (تا 20٪) PAAP-A را نشان می دهد.
2. وزن مادر باردار:لاغری شدید نتیجه کاهش میزان هورمون ها است و با چاقی پدیده معکوس مشاهده می شود.

معاینه غربالگری - مجموعه ای از روش ها برای پیش بینی ناهنجاری های تکامل جنین. این رویداد شامل کنترل اولتراسوند و آزمایش خون بیوشیمیایی است. نتایج غربالگری 1 سه ماهه اول بخش بسیار مهمی از مجموعه اقدامات برای کنترل دوره بارداری است.

انتظار نوزاد همیشه با احساسات شادی همراه است. هر زنی آماده نیست که خبر تولد یک نوزاد بیمار را تحمل کند.

مهم!اولین روش از 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز از لحظه لقاح تخمک انجام می شود. سونوگرافی - تشخیص یک روش موثر و دقیق است که به موقع آسیب شناسی بارداری و انحرافات در رشد جنین را از هنجار نشان می دهد.

اغلب یک خانواده جوان برای ظاهر شدن یک کودک با نیازهای خاص آماده نیست.

غربالگری سه ماهه اول بارداری امکان جلوگیری از عوارض احتمالی زایمان و پیش بینی قابل اعتماد تولد کودک مبتلا به اختلالات کروموزومی را فراهم می کند.

تشخیص اولتراسوند نقص در ژنوم را نشان می دهد:

1. بیماری داون ضخامت چین ناحیه یقه بیش از حد معمول است. ضربان قلب سریع می شود، استخوان بینی کوتاه می شود، فاصله بین چشم ها افزایش می یابد.
2. ناهنجاری در توسعه لوله عصبی. گروه ناهنجاری های کروموزومی شدید شامل اسپینا بیفیدا، عدم جوش خوردن ستون فقرات، ناهنجاری های ستون فقرات و بافت مغز است.
3. محلی سازی اندام های شکمی در تشکیل فتق روی دیواره شکم (امفالوسل).
4. سندرم پاتو مجموعه علائم شامل افزایش دفعات انقباضات قلب، توسعه نیافتگی سیستم اسکلتی، امفالوسل، آسیب شناسی مغز و افزایش مثانه است. نوزاد به ندرت بیش از 12 ماه عمر می کند.
5. سندرم ادواردز کاهش ضربان قلب، وجود یک شریان نافی (طبیعی - 2)، امفالوسل، استخوان های بینی قابل مشاهده نیست. نوزادان در عرض یک سال می میرند.
6. تری پلوئیدی همراه با ناهنجاری های متعدد مغز. کاهش ضربان قلب، امفالوسل، بزرگ شدن لگن کلیه.
7. بیماری د لانگ خطر منشا ژنومی ناهنجاری به 25٪ می رسد. رشد کودک با عقب ماندگی ذهنی پیشرونده همراه است.
8. مجموعه علائم اسمیت - اپیتز. به طور ارثی باعث نقض فرآیندهای متابولیک می شود. همراه با ناهنجاری های ذهنی، اوتیسم، اختلالات عصبی، آسیب شناسی ناحیه جمجمه و صورت.
9. بیماری ترنر. افزایش ضربان قلب، تاخیر در رشد داخل رحمی.

با امتناع از غربالگری اولتراسوند، مادر و پدر آینده باید از مسئولیت کودک آگاه باشندکه در شرف تولد است خبر عدم امکان ناهنجاری های کروموزومی جنین به زن این امکان را می دهد که بدون نگرانی از انتظار مادر شدن لذت ببرد.

چه چیزی نشان خواهد داد؟

رویه در حال انجام است ترانس واژینالیا ترانس شکمیمسیر. در مورد دوم، این رویداد با مثانه پر انجام می شود.

بر اساس نتایج نظرسنجی، متخصص شاخص های قابل توجهی را تجزیه و تحلیل می کند:

1. KTP - شکاف بین دنبالچه و استخوان جداری.
2. BDP - شکاف بین غده های تاج (نشانگر دو والدینی).
3. فاصله بین استخوان های پس سری و پیشانی.
4. ساختار مغز، تقارن آنها.
5. ضخامت چین ناحیه یقه (TVP).
6. تعداد ضربان قلب در واحد زمان (HR).
7. اندازه استخوان های لوله ای جنین (بازو، استخوان ران، ساق پا، ساعد).
8. محلی سازی اندام ها (قلب و معده).
9. نسبت قلب و عروق اصلی.
10. ارزیابی لایه و محلی سازی جفت.
11. مقدار مایع آمنیوتیک.
12. تعداد عروق در بند ناف.
13. آسیب شناسی اندام های تناسلی داخلی.
14. ارزیابی لحن رحم

در طول تشخیص، پزشک ساختار جنین را بررسی می کند و فاصله دنبالچه-آهیانه (KTR) را با سن حاملگی تشخیص داده شده مقایسه می کند.

برای تشخیص قابل اعتماد، CTE باید بیش از 45 میلی متر باشد.

افزایش اندازه در مقایسه با استاندارد ممکن است به دلیل رشد جنین بزرگ باشد.کاهش CTE نشان دهنده بارداری از دست رفته، خطر سقط جنین، عفونت در بدن مادر و ناهنجاری های کروموزومی است.

اگر ارزیابی نادرست از سن حاملگی مشکوک باشد، سونوگرافی دوم بعد از 10 روز تجویز می شود، تکامل جنین در پویایی نظارت می شود. برای جلوگیری از یک فاجعه، یک زن برای سه ماهه اول بارداری غربالگری با سونوگرافی تجویز می شود.

رمزگشایی و هنجارها

TVP یک علامت مهم برای تشخیص سندرم داون است. فهرست مطالب ضخامت فضای یقهبا ضخامت چین گردنی که بین گردن و پوست جنین ایجاد شده است تعیین می شود. تفاوت بین اندازه و سن حاملگی نشان دهنده خطر رشد جنین با ناهنجاری های ژنومی است.

شاخص های زیر برای اولین غربالگری در سه ماهه اول طبیعی در نظر گرفته می شوند.

جدول 1. هنجارهای غربالگری 1 سه ماهه اول.

یک ارزش تشخیصی مهم BDP یا فاصله بین دیواره های استخوان های جداری است که اندازه سر جنین را مشخص می کند. مقادیر بزرگ BDP نشان دهنده یک جنین بزرگ است، تشخیص زودهنگام به شما امکان می دهد برای زایمان آماده شوید.

علاوه بر این، BDP ممکن است پاتولوژی های مغزی مانند فتق مغزی، هیدروسفالی را نشان دهد. انحراف رو به پایین نشان دهنده ناهنجاری ها است.آسیب شناسی های احتمالی با تشکیل نادرست استخوان بینی، نقض ضربان قلب آشکار می شود. پزشک با بررسی کار قلب، ناهنجاری های قلب نوزاد متولد نشده را تشخیص می دهد.

پیامدها و علل انحرافات

اطلاعات دریافت شده تحت تجزیه و تحلیل کامپیوتری قرار می گیرد که احتمال تولد نوزادی با آسیب شناسی ژنومی را تعیین می کند. خطر آسیب شناسی دارای سه درجه بندی است- سطح پایین، آستانه، بالا.

احتمال بالا 1:100 در نظر گرفته می شود.این بدان معنی است که هر صدمین زن با چنین شاخص هایی نوزادی با ناهنجاری های رشدی به دنیا می آورد. در این مورد، خانواده تصمیم می گیرد که نتایج یک معاینه تهاجمی چقدر ضروری است، که خطر خاتمه بارداری را افزایش می دهد.

مقادیر آستانه خطر بیماری را در محدوده 1:100 تا 1:350 تعریف می کند.چنین موردی مستلزم مشاوره با متخصص ژنتیک برای مشخص کردن خطر است.

اکثریت قریب به اتفاق زنان باردار دارای نرخ بالای 1: 350 هستند که یک شاخص مطلوب برای نوزاد و مادر است.

اگر نتایج نامطلوب بیوشیمی خون تشخیص ناهنجاری های ژنومی در رشد جنین را تأیید کند، به زن پیشنهاد خاتمه پزشکی بارداری می شود.

لازم است از یک متخصص ژنتیک واجد شرایط که معاینه تهاجمی (نمونه برداری از پرزهای کوریونی) را توصیه می کند، مشاوره بگیرید.

این روش خطر سقط جنین پایینی دارد،تعیین آسیب شناسی جنین در 13 هفتگی.

تایید ناهنجاری ها نیاز به تصمیم خاصی دارد. با رضایت بیمار، ختم بارداری در دوره 14 تا 16 هفته انجام می شود. نتایجی که با استاندارد متفاوت است به چند دلیل مشاهده می شود:

• چاقی، وزن کم مادر؛
• حاملگی چند قلو؛
• سابقه دیابت؛
• انجام آمنیوسنتز (آزمایش مایع آمنیوتیک) کمتر از 2 هفته قبل از غربالگری؛
• وضعیت روانی - عاطفی منفی بیمار می تواند بر نتایج تأثیر بگذارد.

نتیجه

تأخیر در معاینه سونوگرافی سه ماهه اول بارداری فرصتی برای تصمیم گیری آگاهانه باقی نمی گذارد. اگر سن حاملگی بیش از 20 هفته باشد، زایمان مصنوعی به دلایل پزشکی انجام می شود که بر وضعیت عاطفی زن و اعضای خانواده تأثیر منفی می گذارد.

نتایج غربالگری را می توان در عرض 3 هفته انتظار داشت.کلینیک های خصوصی مطالعه را در 2 هفته انجام می دهند. دوره 10 تا 12 هفته ای بهترین دوره برای اولین سونوگرافی به عنوان بخشی از غربالگری سه ماهه اول بارداری است.

تقریباً هر زن باردار چیزی در مورد غربالگری سه ماهه اول بارداری (غربالگری قبل از تولد) شنیده است. اما اغلب حتی کسانی که قبلاً آن را گذرانده اند نمی دانند دقیقا برای چه چیزی تجویز شده است.

و برای مادران باردار که هنوز این کار را نکرده اند، این عبارت به طور کلی گاهی ترسناک به نظر می رسد. و فقط به این دلیل که زن نمی داند چگونه انجام می شود، چگونه نتایج به دست آمده را بعدا تفسیر کند، چرا دکتر به آن نیاز دارد، وحشت می کند. پاسخ این سوالات و بسیاری از سوالات دیگر مرتبط با این موضوع را در این مقاله خواهید یافت.

بنابراین، بیش از یک بار مجبور شدم با این واقعیت کنار بیایم که زنی با شنیدن یک غربالگری کلمه نامفهوم و ناآشنا، شروع به کشیدن تصاویر وحشتناکی در سر خود کرد که او را ترساند و باعث شد که او بخواهد از انجام این روش امتناع کند. بنابراین، اولین چیزی که به شما خواهیم گفت این است که کلمه غربالگری به چه معناست.

غربالگری (انگلیسی غربالگری - مرتب‌سازی) - اینها روش‌های تحقیقاتی مختلفی هستند که به دلیل سادگی، ایمنی و در دسترس بودن، می‌توانند به طور گسترده در گروه‌های بزرگی از افراد برای شناسایی تعدادی از علائم استفاده شوند. پره ناتال به معنای قبل از تولد است. بنابراین، می توان تعریف زیر را از مفهوم "غربالگری قبل از تولد" ارائه داد.

غربالگری سه ماهه اول بارداری مجموعه ای از مطالعات تشخیصی است که در زنان باردار در یک سن حاملگی خاص برای تشخیص ناهنجاری های فاحش جنین و همچنین وجود یا عدم وجود علائم غیرمستقیم آسیب شناسی جنینی یا ناهنجاری های ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد.

دوره مجاز غربالگری سه ماهه اول 11 هفته - 13 هفته و 6 روز است (نگاه کنید به). غربالگری زودتر یا دیرتر انجام نمی شود، زیرا در این مورد نتایج به دست آمده آموزنده و قابل اعتماد نخواهد بود. بهینه ترین دوره، هفته های 11-13 بارداری در نظر گرفته می شود.

چه کسانی برای غربالگری سه ماهه اول معرفی می شوند؟

طبق دستور شماره 457 وزارت بهداشت فدراسیون روسیه در سال 2000، غربالگری قبل از تولد برای همه زنان توصیه می شود. یک زن می تواند آن را رد کند، هیچ کس به زور او را به این مطالعات سوق نمی دهد، اما انجام این کار بسیار بی پروا است و فقط از بی سوادی و نگرش سهل انگارانه زن نسبت به خود و مهمتر از همه نسبت به فرزندش صحبت می کند.

گروه های خطر که غربالگری قبل از تولد برای آنها باید اجباری باشد:

• زنانی که 35 سال یا بیشتر سن دارند.
• وجود خطر خاتمه بارداری در مراحل اولیه.
• خودبخودی (ه) سقط جنین (های) در تاریخ.
• حاملگی (ها) منجمد یا پسرفته (و e) حاملگی (ها) در تاریخ.
• وجود خطرات شغلی.
• ناهنجاری‌های کروموزومی و (یا) ناهنجاری‌های جنینی که قبلاً بر اساس نتایج غربالگری در بارداری‌های گذشته یا وجود کودکان متولد شده با چنین ناهنجاری‌هایی تشخیص داده شده بودند.
• زنانی که در اوایل بارداری دچار یک بیماری عفونی شده اند.
• زنانی که در مراحل اولیه بارداری داروهایی مصرف کردند که برای زنان باردار ممنوع است.
• وجود اعتیاد به الکل، اعتیاد به مواد مخدر.
• بیماری های ارثی در خانواده زن یا در خانواده پدر کودک.
• من با رابطه مادر و پدر بچه ارتباط نزدیک دارم.

غربالگری قبل از تولد در هفته 11-13 حاملگی شامل دو روش تحقیقاتی است - غربالگری سونوگرافی در سه ماهه اول و غربالگری بیوشیمیایی.

غربالگری سونوگرافی

آمادگی برای مطالعه:اگر سونوگرافی به صورت ترانس واژینال انجام شود (پراب داخل واژن قرار داده شود)، نیازی به آمادگی خاصی نیست. اگر سونوگرافی از طریق شکم انجام شود (سنسور با دیواره قدامی شکم در تماس است)، آنگاه مطالعه با مثانه پر انجام می شود. برای این کار توصیه می شود 3-4 ساعت قبل از آن ادرار نکنید و یا یک ساعت و نیم قبل از مطالعه 500-600 میلی لیتر آب بدون گاز بنوشید.

شرایط لازم برای به دست آوردن داده های سونوگرافی قابل اعتماد. طبق هنجارها، غربالگری سه ماهه اول به شکل اولتراسوند انجام می شود:

• نه زودتر از 11 هفته زایمان و نه دیرتر از 13 هفته و 6 روز.
• KTR (اندازه کوکسیکس- جداری) جنین کمتر از 45 میلی متر نیست.
• وضعیت کودک باید به پزشک اجازه دهد تا تمام اندازه گیری ها را به اندازه کافی انجام دهد، در غیر این صورت، لازم است برای مدتی سرفه، حرکت، راه رفتن انجام شود تا جنین موقعیت خود را تغییر دهد.

در نتیجه سونوگرافیشاخص های زیر مورد مطالعه قرار می گیرند:

• KTR (اندازه دنبالچه- جداری) - اندازه گیری از استخوان جداری تا دنبالچه
• دور سر
• BDP (اندازه دو جداری) - فاصله بین غده های جداری
• فاصله از استخوان پیشانی تا استخوان پس سری
• تقارن نیمکره های مغز و ساختار آن
• TVP (ضخامت فضای یقه)
• HR (ضربان قلب) جنین
• طول استخوان بازو، استخوان ران و همچنین استخوان های ساعد و ساق پا
• محل قلب و معده در جنین
• ابعاد قلب و عروق بزرگ
• محل جفت و ضخامت آن
• تعداد آب
• تعداد عروق در بند ناف
• وضعیت سیستم داخلی دهانه رحم
• وجود یا عدم وجود هیپرتونیک رحم

رمزگشایی داده های دریافتی:

چه آسیب شناسی هایی را می توان در نتیجه سونوگرافی تشخیص داد؟

با توجه به نتایج غربالگری سونوگرافی در سه ماهه اول، می توان در مورد عدم وجود یا وجود ناهنجاری های زیر صحبت کرد:

• تریزومی 21 شایع ترین اختلال ژنتیکی است. شیوع تشخیص 1:700 مورد است. به لطف غربالگری قبل از تولد، میزان تولد کودکان مبتلا به سندرم داون به 1:1100 مورد کاهش یافته است.
• آسیب شناسی لوله عصبی(مننگوسل، مننگومیلوسل، انسفالوسل و دیگران).
• Omphalocele یک آسیب شناسی است که در آن بخشی از اندام های داخلی در زیر پوست دیواره قدامی شکم در یک کیسه فتق قرار دارد.
• سندرم پاتائو تریزومی کروموزوم 13 است. فراوانی وقوع به طور متوسط ​​1:10000 مورد است. 95 درصد از کودکانی که با این سندرم متولد می شوند در عرض چند ماه به دلیل آسیب شدید به اندام های داخلی می میرند. در سونوگرافی - ضربان قلب سریع جنین، اختلال در رشد مغز، امفالوسل، کند کردن رشد استخوان های لوله ای.
• کروموزوم تریزومی 18. فراوانی وقوع 1:7000 مورد است. این بیماری در کودکانی که مادرانشان بالای 35 سال سن دارند بیشتر دیده می شود. در سونوگرافی، ضربان قلب جنین کاهش می یابد، امفالوسل وجود دارد، استخوان های بینی قابل مشاهده نیستند، یک شریان نافی به جای دو شریان.
• تریپلوئیدی یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن به جای یک مجموعه دوگانه، یک مجموعه کروموزوم سه گانه وجود دارد. همراه با ناهنجاری های متعدد در جنین.
• سندرم کورنلیا دی لانگ- ناهنجاری ژنتیکی که در آن جنین دچار ناهنجاری های مختلف و در آینده عقب ماندگی ذهنی می شود. میزان بروز 1:10000 مورد است.
• سندرم اسمیت اوپیتز- یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب که با اختلال متابولیک آشکار می شود. در نتیجه کودک دچار آسیب شناسی های متعدد، عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم و ​​سایر علائم می شود. فراوانی وقوع به طور متوسط ​​1:30000 مورد است.

بیشتر در مورد تشخیص سندرم داون

اکثراً برای تشخیص سندرم داون، سونوگرافی در هفته 11-13 بارداری انجام می شود. شاخص اصلی تشخیص:

• ضخامت فضای یقه (TVP). TVP فاصله بین بافت نرم گردن و پوست است. افزایش ضخامت فضای یقه ممکن است نه تنها نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون باشد، بلکه ممکن است سایر آسیب شناسی های ژنتیکی در جنین نیز وجود داشته باشد.
• در کودکان مبتلا به سندرم داون، اغلب برای یک دوره 11-14 هفته، استخوان بینی دیده نمی شود. خطوط صورت صاف می شود.

قبل از هفته 11 بارداری، ضخامت فضای یقه آنقدر کم است که نمی توان آن را به اندازه کافی و قابل اطمینان ارزیابی کرد. پس از 14 هفته، سیستم لنفاوی در جنین تشکیل می شود و این فضا به طور معمول می تواند با لنف پر شود، بنابراین اندازه گیری نیز قابل اعتماد نیست. فراوانی بروز ناهنجاری های کروموزومی در جنین بسته به ضخامت فضای یقه.

هنگام رمزگشایی داده های غربالگری سه ماهه اول، باید به خاطر داشت که ضخامت فضای یقه به تنهایی راهنمای عمل نیست و احتمال 100٪ ابتلای کودک به بیماری را نشان نمی دهد.

بنابراین، مرحله بعدی غربالگری سه ماهه اول انجام می شود - خون گیری برای تعیین سطح β-hCG و PAPP-A. بر اساس شاخص های به دست آمده، خطر آسیب شناسی کروموزومی محاسبه می شود. اگر خطر طبق نتایج این مطالعات زیاد باشد، انجام آمنیوسنتز پیشنهاد می شود. این مصرف مایع آمنیوتیک برای تشخیص دقیق تر است.

در موارد بسیار دشوار، ممکن است کوردوسنتز مورد نیاز باشد - گرفتن خون بند ناف برای تجزیه و تحلیل. همچنین ممکن است از بیوپسی پرزهای کوریونی استفاده شود. تمامی این روش ها تهاجمی بوده و خطراتی را برای مادر و جنین به همراه دارد. بنابراین، تصمیم گیری برای انجام آنها توسط زن و پزشک او به طور مشترک و با در نظر گرفتن تمام خطرات انجام و امتناع از روش تصمیم گیری می شود.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول بارداری

این مرحله از مطالعه لزوما پس از سونوگرافی انجام می شود. این یک شرایط مهم است، زیرا تمام پارامترهای بیوشیمیایی به سن حاملگی تا روز بستگی دارد. هر روز استانداردها تغییر می کند. و سونوگرافی به شما امکان می دهد سن حاملگی را با دقتی که برای یک مطالعه مناسب لازم است تعیین کنید. در زمان اهدای خون، شما باید از قبل نتایج یک سونوگرافی را با سن حاملگی مشخص شده بر اساس KTP داشته باشید. همچنین، سونوگرافی ممکن است حاملگی منجمد، حاملگی در حال پسرفت را نشان دهد، در این صورت بررسی بیشتر منطقی نیست.

آمادگی برای مطالعه

خون با معده خالی گرفته می شود! حتی نوشیدن آب در صبح این روز نامطلوب است. اگر مطالعه خیلی دیر انجام شود، نوشیدن مقداری آب مجاز است. بهتر است بلافاصله پس از خون گیری غذا همراه خود داشته باشید و میان وعده میل کنید نه اینکه این شرط را زیر پا بگذارید.

2 روز قبل از روز برنامه ریزی شده مطالعه، باید تمام غذاهایی را که آلرژن قوی هستند از رژیم حذف کنید، حتی اگر هرگز به آنها حساسیت نداشته باشید - اینها شکلات، آجیل، غذاهای دریایی و همچنین غذاهای بسیار چرب و دودی هستند. گوشت ها

در غیر این صورت، خطر به دست آوردن نتایج نادرست به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

در نظر بگیرید که چه انحرافی از مقادیر طبیعی β-hCG و PAPP-A ممکن است نشان دهد.

β-hCG - گنادوتروپین جفتی انسانی

این هورمون توسط کوریون ("پوسته" جنین) تولید می شود، به لطف این هورمون، می توان وجود حاملگی را در مراحل اولیه تعیین کرد. سطح β-hCG به تدریج در ماه های اول بارداری افزایش می یابد، حداکثر سطح آن در هفته 11-12 بارداری مشاهده می شود. سپس سطح β-hCG به تدریج کاهش می یابد و در نیمه دوم بارداری بدون تغییر باقی می ماند.

PAPP-A، پروتئین A مرتبط با بارداری

این پروتئینی است که توسط جفت در بدن زن باردار تولید می شود، مسئول پاسخ ایمنی در دوران بارداری است و همچنین مسئول رشد و عملکرد طبیعی جفت است.

ضریب MoM

پس از دریافت نتایج، پزشک با محاسبه ضریب MoM آنها را ارزیابی می کند. این ضریب انحراف سطح شاخص ها را در این زن از میانگین مقدار نرمال نشان می دهد. به طور معمول، ضریب MoM 0.5-2.5 (با حاملگی چند قلو تا 3.5) است.

داده های ضریب و شاخص ها ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد، سطح هورمون و پروتئین را می توان در واحدهای اندازه گیری دیگر محاسبه کرد. شما نباید از داده های مقاله به عنوان هنجارهای خاص برای مطالعه خود استفاده کنید. لازم است نتایج را با پزشک خود تفسیر کنید!

سپس با استفاده از برنامه کامپیوتری PRISCA با در نظر گرفتن تمامی شاخص های به دست آمده، سن زن، عادات بد او (سیگار کشیدن)، وجود دیابت و سایر بیماری ها، وزن زن، تعداد جنین یا وجود IVF، خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی محاسبه می شود. ریسک بالا ریسک کمتر از 1:380 است.

مثال:اگر نتیجه گیری نشان دهنده خطر بالای 1:280 باشد، به این معنی است که از 280 زن باردار با شاخص های یکسان، یک نفر دارای فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی خواهد بود.

موقعیت های خاص که ممکن است شاخص ها متفاوت باشند.

• مقادیر IVF - β-hCG بالاتر و PAPP-A - کمتر از حد متوسط ​​خواهد بود.
• هنگامی که یک زن چاق است، سطح هورمون او ممکن است افزایش یابد.
• در حاملگی های چند قلو، β-hCG بالاتر است و هنجارهای چنین مواردی هنوز به طور دقیق مشخص نشده اند.
• دیابت مادر می تواند باعث افزایش سطح هورمون شود.