Esimene sõeluuring raseduse ajal. Kuidas nad seda teevad, ajastus, mis näitab, kuidas valmistuda, ultraheli dekodeerimise normid, naiste kogemused foorumites. Biokeemiline sõeluuring. Norm. Tulemuste dešifreerimine Milliseid analüüse tehakse esimesel sõeluuringul

Iga lapseootel ema hakkab lapse eostamise hetkest häälestuma paljudele testidele, analüüsidele ja meditsiinilistele konsultatsioonidele. Nii hirmutav kui see kõik ka rasedate jaoks võib olla, pole ilma selliste uuringuteta võimalik paljastada tõenäolisi tõsiseid riske, mis on seotud loote tervisega. Kogu perioodi vältel on vaja kinni pidada kogu ennetusprogrammist, mille määrab raviarst.

Oluline on mitte unustada soovitatud analüüse. Biokeemilist sõeluuringut peetakse üheks kõige kohustuslikumaks testiks. Vaatamata ebaatraktiivsele nimele on see analüüs väga kasulik, et luua pilt sündimata lapse tervisest.

Mis see on

Biokeemiline vereanalüüs on üsna kitsa profiiliga analüüs. Viitab katsete alg- ja lisakategooriatele. Tuvastab selliste haiguste tunnuseid nagu B-hepatiit ja punetised. Laiendatud versioonis võimaldab analüüs määrata süüfilise ja HIV-nakkuse olemasolu veres.

Sellest hoolimata on sõeluuringu põhiülesanne tuvastada loote eelsoodumus patoloogiatele. Samuti näitavad analüüsi tulemused selgelt, kuidas teatud haigused embrüos tulevikus arenevad. Sellega seoses koostab raviarst etapiviisilise programmi patoloogiate raviks või ennetamiseks.Biokeemiline sõeluuring võimaldab määrata Rh-faktori ja veregrupi. Need omadused on tulevikus äärmiselt kasulikud, kui ema vajab korralikku ravi. Tõsiste hormonaalsete ravimite määramiseks on oluline teada raseda naise ja tema järglaste Rh-tegurit.

Protseduur hõlmab koorioni uurimist, millest hiljem moodustub platsenta, emaka toonuse ja munasarjade seisundi hindamist. Uuringu käigus vaadeldakse poolkerade sümmeetriat ja loote aju arenguastet, käte ja jalgade olemasolu ja sümmeetriat, südame ja mao õiget asendit, reieluu, õla, küünarvarre ja sääre pikkust. luud mõõdetakse.

Loote geneetilise patoloogia tekkimise riskide arvutamisel võetakse sõltuvalt rasedusnädalast arvesse järgmist:

1. Kraeruumi paksus (TVP), see tähendab kaugus kaelanaha sisepinnast lülisamba kaelaosa katvate pehmete kudede välispinnani. Tavaliselt 0,8 - 2,8 mm, mida rohkem krae tsooni suurus ületab normi, seda suurem on loote kromosoomianomaalia oht. Täpsemalt saab seda riski arvutada kõigi raseduse esimese trimestri sõeluuringu andmete koondandmetena.
2. Nina luu olemasolu; 12-13 rasedusnädalal on ninaluu pikkus tavaliselt vähemalt 3 mm.
3. Loote antropoloogiliste parameetrite vastavus gestatsioonieaga:

• biparietaalne pea läbimõõt (BDP), kaugus otsaesist pea tagumiseni, 13 nädala pärast - keskmiselt 26 mm;
• coccyx-parietal size (KTR) - pikkus sabaluust kroonini, tavaliselt 45–84 mm;
• südame löögisagedus (HR); 147-171 lööki minutis 13. nädalal.

MÄRGE. Downi sündroomi ja muid geneetilisi patoloogiaid on võimatu diagnoosida ainult ultraheliandmete põhjal. Saadud tulemusi on vaja hinnata koos vereanalüüsist saadud kromosomaalsete kõrvalekallete näitajatega.

Vere biokeemia

Veri biokeemiliseks analüüsiks võetakse veenist varahommikul tühja kõhuga. See kontrollib kahe olulise geneetilise patoloogia näitaja taset, mis moodustavad inimese kooriongonadotropiini () - hormooni, mis esineb ainult raseda naise kehas:

• vaba beeta (β) hCG. Vastutab raseduse toetamise ja arengu eest, eritavad seda embrüo kesta rakud (koorion).
  Kui indikaator on normist väiksem, võime rääkida raseduse katkemise ohust, platsenta puudulikkusest, emakavälisest rasedusest, Edwardsi sündroomi tõenäosusest lootel. Vaba β-hCG taseme ületamine võib olla tingitud mitte ainult kromosomaalsetest mutatsioonidest, sealhulgas Downi sündroomist, vaid ka mitmikraseduste või emade diabeedi korral.
• PAPP-A valk (plasma valk). Seda sünteesib plasma, see tagab platsenta arengu ja toimimise ning vastutab immuunsuse eest.
  Indikaatori väljund, mis ületab normi, võib viidata loote võimalikele geneetilistele patoloogiatele, samuti suurenenud emaka toonusele, raseduse taandarengule ja raseduse katkemise ohule.

Suurenenud BDP võib olla sümptom ajukasvaja või songa olemasolust, hüdrotsefaalia arengust.

Esimesel juhul rasedus katkeb, hüdrotsefaaliaga on ette nähtud antibiootikumravi.

Ka embrüo pea tugevalt alahinnatud BDP ei tõota head, kuna see on aju alaarengu sümptom. Reeglina selline rasedus katkeb.

See sisaldab veel ühte olulist näitajat - nina luu suurust. See marker, nagu TVP, võib olla märk Downi sündroomi arengust embrüos.

Hoolimata asjaolust, et sünnieelne uuring varases staadiumis (10-11 nädalat) ei võimalda hinnata ninaluu suurust, on sel perioodil see siiski ekraanil visualiseeritud.

Juba 12-13 nädalal peaks sünnieelne ultraheli näitama, et ninaluu on normaalne, normiks loetakse suurust vähemalt 3 mm.

Sünnieelne esimene biokeemiline sõeluuring hõlmab kahe hormooni taseme testimist, mistõttu seda nimetatakse ka "topeltestiks".

Biokeemiline sõeluuring aitab tuvastada ja määrata hCG taset lapseootel ema veres, samuti uurida vereplasmast valgu (PAPP) olemasolu ja kogust.

Mõlemad ained on veres ainult lapse kandvatel naistel.

Niipea kui sünnieelne esimene biokeemiline sõeluuring on läbi viidud, dekodeeritakse valmis tulemused, võttes arvesse kehtestatud standardeid:

1. esimese trimestri hCG tase peaks olema 0,5–2 MoM;
2. esimese trimestri PAPP tase peaks olema 9–13 nädalat - 0,17–6,01 mU / ml.

Tugev kõrvalekalle sünnieelse testi kehtestatud standarditest võib olla Downi või Edwardsi sündroomi arengu sümptom, kuid selliste patoloogiate olemasolu saab hinnata ainult arst, kuid võttes arvesse täiendavaid uuringuid.

Teise trimestri sünnieelne biokeemiline test

Kui 1. trimestri sünnieelne test suudab tuvastada kuni 95% kromosoomianomaaliate juhtudest, siis õigeaegne teise trimestri sünnieelne sõeltest ei ole selles osas vähem informatiivne.

Kuid teise sünnieelse uuringu peamine eesmärk on avastada neuraaltoru defekte ja muid loote väärarenguid, samuti teha arvutusi, mis võimaldavad meil hiljem tuvastada kaasasündinud pärilike või kromosomaalsete haiguste riski, sealhulgas:

1. Patau sündroom;
2. pärilikud haigused Shershevsky-Turneri sündroom ja Smith-Opitzi sündroom;
3. polüploidsus.

Reeglina määratakse pärast ema esimese tervikliku läbivaatuse läbimist teise trimestri sõeluuring kas tulevaste vanemate soovil või konkreetsetel juhtudel arsti juhiste järgi.

Sõeluuring viiakse läbi 2. trimestril 16-20 nädala jooksul. Raseda ema vere biokeemiliste parameetrite hindamine toimub 16–18 sünnitusnädalal.

Enne analüüsiks vere loovutamist peaksid rasedal olema kaasas esimese trimestri ultraheliuuringu tulemused, mis näitavad täpset rasedusaega.

Enne vere loovutamist biokeemiliseks analüüsiks täidab rasedat uuringule suunav arst koos temaga 2. sõeluuringu küsimustiku, kuhu märgib ära ultraheli tulemused, tähtaja, TVP ja CRT parameetrid.

Kõik see on esimese trimestri ultraheliuuringu andmed, kuna teist ultraheli 16-18 nädala jooksul on liiga vara teha, see viiakse läbi 20-21 nädalal.

Rase naine viib kõigi reeglite kohaselt täidetud küsimustiku laborisse, kus võetakse verd hCG, AFP ja NES jaoks.

Peaasi on analüüside tegemine tühja kõhuga ja protseduuri eelõhtul ärge sööge liiga soolast, vürtsikat ja rasvast toitu, mis võib tulemusi moonutada.

Kui teise trimestri biokeemilise sõeluuringu tulemused on valmis, uurib arst saadud teavet ja võrdleb seda kolmekordse testi kehtestatud normidega, annab lapseootel emale soovitusi või määrab täiendavad protseduurid.

AFP, hCG ja vaba estriool

16. rasedusnädalaks võimaldab a-fetoproteiini taseme tõus või vähenemine veres täpselt tuvastada neuraaltoru defekti ja muid järgmises tabelis näidatud defekte.

HCG (kooriongonadotropiin) - toodetakse esmalt embrüo membraani poolt, seejärel platsenta poolt.

Kui hormoon on normaalne, siis rasedus kulgeb ohutult, kuid kui sünnieelne biokeemiline test näitas kõrvalekaldeid, on sellel mitu põhjust, mis on loetletud allolevas tabelis.

NEZ (konjugeerimata estriool, vaba) – hormooni toodab esmalt platsenta membraan, seejärel loode ise. Raseduse kestuse pikenemisega suureneb raseda ema veres NEZ.

Hormooni märkimisväärne langus või tõus on rasedushäire või loote arengu patoloogia sümptom.

Kõrvalekalded normist võivad olla põhjustatud järgmistest põhjustest:

Tulemuste õige tõlgendamine on väga oluline. Kui teine ​​sõeluuring kinnitas, et saadud andmed ei ole normi piires, on hädavajalik konsulteerida arstiga.

Sünnieelne teine ​​sõeluuring ei välista nii vale-negatiivseid kui ka valepositiivseid tulemusi.

Seetõttu ei tohiks rasedad emad iseseisvalt tõlgendada riske, mis võivad lõpuks nende närvisüsteemi oluliselt mõjutada.

Kui sünnieelse teise sõeluuringu tulemused on väga ebanormaalsed, ei tohiks seda asjaolu pidada otsuseks, vähemalt kuni täiendavate uuringute läbiviimiseni.

Iga rase naine seisab silmitsi 1. trimestri sõeluuringuga ja seejärel teise trimestri sõeluuringuga. Kui olin esimest korda rase, öeldi mulle, et pean sõeluuringule minema. Mis see on ja miks - täpsemalt nad ei selgitanud, pidin ise internetist infot otsima. Lõppude lõpuks on oluline selleks uuringuks korralikult valmistuda, et tulemused oleksid võimalikult usaldusväärsed. Kuid isegi hoolikas ettevalmistus ei anna 100% garantiid tulemuste õigsusele.

Loe sellest artiklist, miks sõeluuringud 1. trimestril, milliseid uuringuid see mõiste hõlmab, kuidas nendeks valmistuda ja kuidas tulemusi lahti mõtestada.

Sõelumine - mis see on?

Raseduse 1. trimestri sõeluuring on loote eriuuring väärarengute suhtes. Sõeluuring viiakse läbi 10 kuni 13 nädalat. Sünnituseelses kliinikus räägitakse sellise uuringu vajalikkusest absoluutselt kõigile rasedatele, antakse saatekirjad. Kuid positsioonil olev naine võib sõeluuringust keelduda. Sel juhul palutakse tal kirjutada kirjalik keeldumine.

Tegin esimese raseduse ajal mõlemad sõeluuringud ja mäletan siiani, kui palju ma olin mures ja närvis. Sest teadsin juhust, kui naisele öeldi, et ta saab Downi sündroomiga lapse, aga aborti ta ei teinud. Selle tulemusena sündis täiesti terve laps. Kas kujutate ette, mida ta selle 9 kuu jooksul läbi elas?

Kahjuks esineb ka vastupidise iseloomuga vigu. Mitte alati ei saa sõeluuring ennustada haige lapse sündi.

Sõeluuring ise koosneb kahest uuringust – ultrahelist ja veenist vereloovutusest biokeemia jaoks. Ideaalis tuleks need kaks protseduuri teha samal päeval, et saada täpsemaid tulemusi.

Kõige olulisem on 1. trimestril läbi viia sõeluuringud järgmiste naiste kategooriate puhul:

• need, kellel on olnud 2 või enam raseduse katkemist või enneaegset sünnitust;
• need, kellel oli varem rasedus vahele jäänud;
• kellel on geneetilisi haigusi põdevaid sugulasi või lapsi;
• vanus üle 35 aasta;
• kui naisel oli algstaadiumis viirus- või bakteriaalne infektsioon;
• kui naine võttis ravimeid, mida rasedad naised ei tohi võtta;
• kui rase naine on lapse isaga lähedastes perekondlikes suhetes;
• kellel on "kahjulik" töö;
• alkoholi-, tubaka- ja narkosõltuvusega.

Millised patoloogiad avastatakse esimesel sõeluuringul.

Esimese trimestri sõeluuringul viiakse läbi uuringud selliste patoloogiate tuvastamiseks:

1. Downi sündroom. See on kromosomaalne patoloogia, kui 21. kromosoomipaaris on kahe kromosoomi asemel kolm. See sündroom ei ole haruldane, 700 loote kohta on 1 juhtum. Selle sündroomi tekkimise oht suureneb koos ema vanusega.
2. Patau sündroom. See on ka kromosomaalne patoloogia, kui rakkudes on 13. kromosoomi lisakoopia. Selle sündroomiga laste sünnisagedus on 1 7000-st või 10 000. Selle patoloogiaga sündinud lapsed surevad enamasti enne 1-aastaseks saamist, kuna neil on väga rasked arenguanomaaliad.
3. Edwardsi sündroom. See on kromosomaalne haigus, kui 18. kromosoomipaaris on kolm kromosoomi. Selle patoloogiaga on palju erinevaid väärarenguid. Seda sündroomi esineb ühel lapsel 5000–7000-st.
4. Smith-Opitzi sündroom. See on pärilik haigus, mis on põhjustatud geenimutatsioonidest. See häirib kolesterooli metabolismi, mis on embrüole vajalik aju, närvisüsteemi, jäsemete ja muude oluliste funktsioonide nõuetekohaseks arenguks. Haiguse esinemissagedus on 1: 20 000-30 000.
5. triploidsus. See on haruldane kromosomaalne anomaalia. Sel juhul on lootel vajaliku 46 kromosoomi asemel (23 isalt, 23 emalt) 69 kromosoomi. Enamasti lõppevad sellised rasedused raseduse katkemisega, harvemini sünnivad lapsed elusalt, kuid hulgihäiretega.
6. de Lange'i sündroom. Selle haiguse põhjuseks on geenimutatsioonid. Siseorganite kahjustused võivad olla erineva raskusastmega.
7. Omphalocele. See on tõsine väärareng, kui lapse kõhuõõne organid (sool ja maks) on väljas, nabanööris, mis on laienenud.
8. Neuraaltoru patoloogia.

   Skriiningu ajastus 1. trimestril ja ettevalmistus selleks.

Esimene sõeluuring tuleks teha 10. nädala algusest 13. nädala lõpuni. Ja kõige parem on seda teha 11-12 nädalal. Günekoloog ütleb teile parima hetke, lähtudes viimase menstruatsiooni kuupäevast.

Esimest sõeluuringut 13 nädala pärast ei saa enam usaldusväärseks pidada.

Ultraheli ettevalmistamine. Seda protseduuri saab teha kahel viisil: transvaginaalselt ja abdominaalselt.

Transvaginaalset meetodit peetakse täpsemaks kui kõhuõõne ultraheli. Selline ultraheli tehakse spetsiaalse anduriga, mis sisestatakse tuppe. Sel juhul pannakse andurile kondoom, mis määritakse spetsiaalse geeliga. Sellise ultraheliga tehakse kindlaks, kas on olemas raseduse katkemise oht, platsenta irdumise oht. Spetsiaalne ettevalmistus selliseks ultraheliks pole vajalik, seda tehakse tühja põiega.

Kui eelistate teha kõhu ultraheliuuringut (läbi kõhuseina), peate oma põie täitma. Selleks joo pool tundi enne uuringut 0,5-1 l vett ilma gaasita ja ära mine tualetti. Teise trimestri ultraheli puhul ei pea te seda enam tegema. Soovitav on, et sooled oleksid tühjad. See tähendab, et vähemalt 4 tundi enne ultraheli ei pea te sööma.

Ettevalmistus vereproovide võtmiseks.

Selleks, et tulemus oleks võimalikult täpne, peate järgima olulisi reegleid. Esiteks loovutage verd tühja kõhuga. See tähendab, et vähemalt 6 tundi enne seda uuringut ei saa te süüa. Vett võid juua, aga ära lase end endast välja lasta.

Teiseks, üks või kaks päeva enne selle analüüsi esitamist peate "istuma" spetsiaalsel dieedil. Sellel päeval ei saa süüa midagi suitsutatud, rasvast, praetud, vürtsikat. Ja välistage ka šokolaad, tsitrusviljad, mereannid.

Muide, šokolaad, tsitrusviljad, maasikad on parem rasedate naiste dieedist üldse välja jätta, et lapsel ei tekiks allergiat. Te ei saa süüa rasvaseid toite, sest verest on võimatu saada normaalset seerumit ja raha biokeemia jaoks läheb raisku.

Verd loovutama tuleb tulla koos ultraheliuuringu tulemustega, sest vereanalüüsi näitajad on tihedalt seotud rasedusajaga. Biokeemia tulemused saate pooleteise nädala pärast.

Esimese sõelumise tulemuste dešifreerimine.

Ultraheli normid esimesel trimestril.

Loote koksiksi-parietaalne suurus (KTR). Määr sõltub raseduse kestusest. Tabelis vaadake selle indikaatori norme.

Kaelarihma paksus (TVP). Seda näitajat peetakse geneetiliste häirete uurimisel väga oluliseks.

TVP suurust üle 3 mm võib pidada Downi sündroomi või Edwardsi sündroomi tekke riskiks.

Nina luu.

Seda indikaatorit peetakse väga oluliseks, kuna Downi sündroomi korral seda luud varajases staadiumis ei tuvastata.

Tavaliselt tuvastatakse see luu 10-11 nädala pärast ultraheliga, kuid seda ei mõõdeta. 12-13 nädala pärast peaks nina luu olema vähemalt 3 mm. Kui see indikaator on normist väiksem ja krae tsoon on suurem, võib see viidata Downi sündroomi tekkele.

Loote südame löögisagedus (HR).

Biparietaalne suurus (BDP) on parietaalsete mugulate vaheline kaugus.

Samuti mõõdetakse ultraheliga siseorganite suurust, hinnatakse seisundit ja platsenta previat ning vaadeldakse nabanööri veresooni. Ultraheli määrab täpse rasedusaja.

Hormoonide vereanalüüsi tulemuste dešifreerimine.

Pärast ultraheli peate annetama veenist verd hormoonide jaoks. Loe 1. trimestri biokeemilise vereanalüüsi norme siit. Seekord uuritakse veres kahte markerit – β-hCG (inimese kooriongonadotropiin) ja PAPP-A (rasedusega seotud proteiin A).

Kooriongonadotropiin.

Kui selle hormooni tase langetatud, siis see viitab platsenta patoloogiale või suurenenud riskile Edwardsi sündroomi tekkeks. Suurenenud nende hormoonide kogus võib olla Downi sündroomi tekkega. Ja ka seda hormooni on kaksikute raseduse ajal tavalisest rohkem.

RAPP-A. See on valk, mida toodab platsenta. Nende valkude kogus suureneb koos rasedusajaga.

Samuti arvutavad nad vere analüüsimisel MoM koefitsiendi. Tavaliselt on see koefitsient selles raseduse staadiumis 0,5-2,5. Kui rasedus on kaksikud, siis ema võib olla kuni 3,5.

Kui MoM on alla 0,5 – seda tõlgendatakse kui Edwardsi sündroomi tekke riski, MoM üle 2,5 – Downi sündroomi tekke riskina.

Kuidas arvutatakse loote kaasasündinud patoloogiate riski?

Pärast sõeluuringu läbimist tuleb teile edastada uuringu tulemused. Need tulemused peaksid näitama iga üksiku sündroomi riske. Näiteks Downi sündroomi puhul on risk 1:380. See tähendab, et samade sõeluuringutulemustega naistel sünnib 1 haige laps 380 tervest.

Selline arvutus tehakse spetsiaalse arvutiprogrammi abil, kuhu sisestatakse teie ultraheliandmed, biokeemilise vereanalüüsi tulemused, aga ka vanus, organismi individuaalsed omadused, kaasuvad haigused ja patoloogiad ning kahjulikud tegurid. Ja juba kõigi nende parameetrite kokkuvõttes arvutab programm riskid.

Arvatakse, et 1:250-1:380 risk on suur. Sel juhul suunatakse nad alati geneetiku konsultatsioonile. Täpse diagnoosi saamiseks pakutakse vanematele täiendavaid uuringuid: amniotsentees või koorioni villi biopsia. Need uuringud võivad olla lapsele eluohtlikud (1% lastest sureb pärast sellist sekkumist). Aga peale lootevee uuringut öeldakse teile peaaegu 100% garantiiga, kas laps on terve või mitte.

Kui patoloogiate risk on madal, siis teisel trimestril saadetakse rase teisele korralisele sõeluuringule.

Mis mõjutab sõeluuringu tulemusi.

Nagu ma eespool kirjutasin, võivad sõeluuringu tulemused olla ekslikud. On tegureid, mis võivad lõpptulemust mõjutada.

• Kui rase naine on ülekaaluline, suureneb hormoonide hulk, kuigi see ei viita loote patoloogiale. Ja lapseootel ema liiga väikese kaalu korral jääb hormoonide hulk tavapärasest väiksemaks.
• Diabeediga esimesel trimestril on hormoonide hulk alla normi. Sel juhul on vereanalüüsi tulemused ebausaldusväärsed.
• Kui naine on kaksikutega rase, siis tehakse talle ainult ultraheli, sest hormoonide täpsed normid pole teada.
• Kui rasedus tekkis IVF-i tulemusena, on hCG tase normist kõrgem ja PAPP madalam.
• Samuti võib mõjutada uuritava naise emotsionaalne seisund. Seetõttu on parem mitte mõelda halvale, vaid häälestuda headele tulemustele ja mitte muretseda.

Esimese trimestri sõeluuringu tunnused.

Downi sündroomi ultraheliuuring.

Selle haiguse korral ei ole 70% juhtudest esimesel trimestril nina luud nähtavad. Kuid peaksite teadma, et mõnikord ei pruugi see luu tervetel lastel määrata. Krae tsoon on üle 3 mm. Verevoolu rikkumine venoosses voolus. Kiire südametegevus, põie suurenemine. Ülemine lõualuu on tavalisest väiksem. Näojooned on silutud.

Edwardsi sündroom.

Südamelöögid alla normi. Nina luu ei ole määratletud. Kahe asemel üks nabaarter. Tekib omfalotseel (kui osa siseorganeid on herniaalses kotis väljas).

Patau sündroom.

Aju areng on häiritud. Südamelöögid kiirenesid. Omphalocele. Loote suurus on praegu oodatust väiksem.

Esimese trimestri sõeluuringut on kõige parem teha ühes kohas, et saada kõige usaldusväärsemad tulemused. Olulist rolli mängib ka õige ettevalmistus sõeluuringuks ja positiivne suhtumine. Pidage meeles, et sõeluuring ei ole diagnoos. Ja suurenenud riskide korral aitavad tõde välja selgitada ainult täiendavad uuringud.

Kaasaegne rasedusaegse uuringute meetod näeb ette, et lapseootel ema peaks seda tegema kolm korda läbima - üks kord igal trimestril. Ja kuigi termin ise on oma ebahariliku “hirmuäratava” meditsiinilise nimetusega pisut hirmutav, pole selles midagi murettekitavat ega ebatavalist. Sõeluuring on vaid üldine raseda ja loote igakülgne uuring, et määrata kindlaks erinevad näitajad ja tuvastada võimalikud kõrvalekalded.

Sõeluuringu ettevalmistamine

Esimese sõeluuringu läbiviimine raseduse ajal nõuab hoolikat ettevalmistust ning mitmete nõuete ja soovituste järgimist. Järgmiste eksamite ja trimestrite läbimisega muutub ettevalmistavate meetmete loetelu palju väiksemaks.

Enne esimest sünnieelset sõeluuringut peaks naine tegema järgmist:

• ühe päeva jooksul enne uuringut keelduda potentsiaalselt toitude (tsitrusviljad, mereannid jne) kasutamisest;
• hoiduma praetud ja rasvastest toitudest;
• uuringueelsel hommikul hoiduma hommikusöögist kuni analüüsiks vereproovi võtmise hetkeni;
• kõhuõõne läbipääsuks (läbi kõhu) valmistudes täitke põis vedelikuga, juues pool tundi enne uuringut 0,5 liitrit gaasivaba vett.

teavet Lisaks on soovitav teha tavapäraseid hügieeniprotseduure, välistades samal ajal maitsestatud kosmeetika või hügieenitoodete kasutamise.

Standardväärtused

Esimese seansi läbimisel eriline pane tähele peal järgnev näitajad ja nende vastavus soovitatavad standardväärtused.

Seda tüüpi uuring on ette nähtud naistele, kellel on diagnoositud 11-13 rasedusnädalat. Raseduse ajal esimese sõeluuringu esialgne etapp on ultraheliuuring. Pärast seda saadetakse rase naine biokeemilisele vereanalüüsile.

Sellised sündmused võimaldavad tuvastada embrüo struktuuri geneetilisi defekte, patoloogiaid ja neile õigeaegselt reageerida.

Kuidas valmistuda esimeseks linastuseks?

Vaadeldav protseduur hõlmab kahte tüüpi uuringuid, millest igaüks vajab teatud ettevalmistust.

ultraheli

Saab teha kahel viisil:

1. Väline (kõhuõõne). Seda manustatakse täis põiega, seetõttu peab rase naine 30-60 minutit enne protseduuri algust jooma vähemalt pool liitrit puhastatud gaasivaba vett või mitte urineerima 3-4 tundi enne ultraheli algust. .
2. Vaginaalne. Seda tüüpi uuring ei vaja erilist ettevalmistust. Mõned kliinikud nõuavad, et patsiendid tuleksid vastuvõtule oma mähe, steriilsete kinnaste ja ultrahelianduri kondoomiga. Kõike seda saab osta peaaegu igas apteegis.

(kahekordne test)

See näeb ette järgmised ettevalmistavad meetmed, mille ignoreerimine võib testi tulemusi oluliselt mõjutada:

• 2-3 päeva enne analüüsi peaks rase naine hoiduma rasvasest, soolasest toidust (liha, mereannid), tsitrusviljadest ja šokolaadist. Sama kehtib ka multivitamiinide kohta.
• Veri tuleb anda tühja kõhuga. Viimane söögikord peaks olema vähemalt 4 tundi enne analüüsi.
• Samuti soovitavad arstid paar päeva enne sõeluuringut välistada seksuaalvahekorra.

Kuidas kulgeb rasedate esimene sõeluuring ja mida see näitab?

Määratud eksamitüüp peab algama. Lõppude lõpuks on ultraheli diagnostika see, mis võimaldab määrata täpset rasedusaega - ja seda väga oluline sõeluuringu teise etapi jaoks: topelttest. Lõppude lõpuks on verenormi näitajad näiteks 11 ja 13 nädala jooksul erinevad.

Lisaks, kui ultraheliuuringuga tuvastatakse loote tuhmumine või tõsiste kõrvalekallete esinemine, ei ole vaja teha biokeemilist vereanalüüsi.

Seega peaks rasedal olema esimese sõeluuringu teise etapi läbimise ajal käes ultraheliarsti järeldus.

Ultraheli protseduur

Vaadeldav läbivaatuse tüüp soodustab selliste loote füüsiliste defektide tuvastamist:

• arengupeetus.
• Tõsiste patoloogiate olemasolu.

Ka tänu ultrahelile määratakse rasedusaeg, loodete arv emakas, määratakse ligikaudne sünnikuupäev.

Raseduse esimesel kolmandikul kontrollitakse ultraheliaparaadiga järgmisi näitajaid:

1. Kaugus koksiksist pea parietaalse osani. Seda parameetrit nimetatakse ka koksi-parietaalseks suuruseks (KTR). 11. rasedusnädalal varieerub CTE vahemikus 42-50 mm, 12. nädalal - 51-59 mm, 13. - 62-73 mm.
2. Nina luu suurus. 11. nädalal seda ei visualiseerita. 12-13 nädala jooksul on selle parameetrid üle 3 mm.
3. Parietaalse piirkonna tuberkullite vaheline kaugus või biparietaalne suurus (BDP). Tavaliselt peaks see näitaja 11. nädalal olema 17 mm; 20 mm 12 nädala pärast; 13. rasedusnädalal 26 mm.
4. Embrüo pea ümbermõõt.
5. Kaugus otsaesist pea tagaosani.
6. Aju struktuur, selle poolkerade sümmeetria ja suurus, suletud kolju kvaliteet.
7. Südame löögisagedus (HR). Selle parameetri abil saab tuvastada südame rütmihäireid. Südame löögisageduse mõõtmisel peab sonograaf olema väga ettevaatlik: raseduse lühikese kestuse tõttu on võimalik segi ajada patsiendi veresoonte pulsatsioon embrüo südamelöögiga. Tavaliselt on kõnealune indikaator vahemikus: 153-177 11. rasedusnädalal; 150-174 - 12. nädalal; 147-171 - 13. kuupäeval.
8. Südame ja selle arterite parameetrid.
9. Reieluu, õla, sääreluu struktuur.
10. Kaugus kaelanaha sise- ja välispinna vahel, või kraeruumi paksus (TVP). Tavaliselt on see näitaja: 11. rasedusnädalal 1,6-2,4 mm; 12. nädalal - 1,6-2,5 mm; 13. nädalal - 1,7-2,7 mm.
11. Koorioni (platsenta) struktuur, selle asukoht. Koorioni koorumise tuvastamisel tehakse kindlaks selle mahud ja kas on kalduvus progresseeruda. Sarnane nähtus võib esile kutsuda raseda naise määrimist ja kaebusi valu kohta.
12. Munakollase kuju ja suurus, anumatega nabanööri tarnimise kvaliteet. Tavaliselt väheneb munakollase suurus 12. rasedusnädalaks ja ultraheli diagnoosimise ajal peaks see olema väike (4-6 mm) ümara kujuga tsüstiline kasvaja.
13. Emaka ehitus, selle lisandid. Erilist tähelepanu pööratakse munasarjadele: raseduse hilisemates staadiumides on nende uurimine problemaatiline.

Esimese sõeluuringu ajal ultraheli loode peab asetsema õigesti et spetsialist saaks läbi viia kvalitatiivse kontrolli ja teha vajalikud mõõtmised.

Kui laps ei ole õigesti paigutatud, palutakse patsiendil end seljalt küljele keerata, köhida või kükitada.

Topelttest (normid ja tõlgendus)

Seda tüüpi uuringute jaoks kasutatakse veeni verd, mis võetakse tühja kõhuga.

Biokeemiline skriinimine on vajalik järgmiste parameetrite määramiseks:

1. Valguline rasedus (PAAP) -A )

Seda valku toodab platsenta ja see suureneb koos rasedusega.

Tavaliselt on selle valgu näitajad järgmised:

• 11-12 nädalat: 0,77-4,76 mett / ml.
• 12-13 nädalat: 1,04-6,01 mU / ml.
• 13-14 nädalat: 1,48-8,54 mU / ml.

PAAP-A vähenenud kogus võib olla tingitud järgmistest kõrvalekalletest:

1. On raseduse katkemise oht.
2. Areneval embrüol on Downi sündroom, Edwardsi sündroom või mõni muu geneetiline haigus.

PAAP-P taseme tõus tulevase ema veres ei oma sageli olulist diagnostilist väärtust.

2. Inimese kooriongonadotropiini (hCG) kogused

Seda hormooni toodetakse esimestel rasedusnädalatel, saavutades maksimumtaseme 12. rasedusnädalal, misjärel kõnealuse hormooni kogus väheneb.

Uurides hCG koguse näitajaid raseda naise veres, on võimalik kindlaks teha kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu / puudumine.

Järelduslehel on see parameeter kirjutatud veergu "vaba β-hCG".

Raseduse esimesel trimestril on selle hormooni norm järgmine:

• 11. nädal: 17,3-130,2 ng / ml.
• 12. nädal: 13,3-128,4 ng / ml.
• 13. nädal: 14,3-114,7 ng / ml.

Kõrgenenud hCG tase võib viidata mitmele nähtusele:

• Areneval lootel on Downi sündroom.
• Tulevane ema põeb diabeeti.
• Rase naine kannatab raske toksikoosi all.

Kõnealuse hormooni taseme langus võib toimuda järgmiste tegurite taustal:

• On olemas raseduse katkemise oht.
• Rasedus moodustub väljaspool emakaõõnde
• Platsenta suutmatus täita oma põhifunktsioone.
• Lootel on Edwardsi sündroom.

Milliseid patoloogiaid saab avastada esimese trimestri sõeluuringul?

Raseduse esimesel kolmel kuul on uuringute abil võimalik tuvastada või kahtlustada järgmiste vaevuste esinemist:

• Vead närvitoru struktuuris (meningotsele).
• Downi sündroom. Selle haiguse levimus: 1:700. Selle patoloogia õigeaegne avastamine võimaldas vähendada haigete imikute sündimust (1 juhtu 1100 kohta).
• Nabasong (omphalocele). Ultraheliuuring näitab, et siseorganid asuvad hernial kotis, mitte kõhuõõnes.
• Edwardsi sündroom (1:7000). Seda iseloomustab südame löögisageduse vähenemine, omfalotseel, nabaväädi veresoonte ebapiisav arv, ninaluu puudumine (võimetus visualiseerida). Riskirühma kuuluvad üle 35-aastased rasedad naised.
• triploidsus. Selle patoloogiaga on viljastatud munas 46 kromosoomi asemel 69. Selline nähtus võib ilmneda munaraku ebaõige struktuuri tõttu või siis, kui kaks spermatosoidi tungivad ühte muna. Sageli ei sünni selliste kõrvalekallete korral naised looteid ega sünnita surnud lapsi. Nendel harvadel juhtudel, kui oli võimalik sünnitada elus laps, on tema eluperiood piiratud mõne päeva / nädalaga.
• Patau haigus (1:10000). Ultraheli abil tuvastatakse aju struktuuri mahajäämus, torukujulised luud, südame löögisageduse tõus, omfalotseel. Sageli elavad sarnase diagnoosiga sündinud lapsed maksimaalselt paar kuud.
• Smith-Lemli-Opitzi sündroom (1:30000). See on geneetiliste häirete tagajärg, mille tõttu on kolesterooli kvalitatiivne assimilatsioon võimatu. Vaadeldav patoloogia on võimeline esile kutsuma palju arenguhäireid, millest kõige tõsisemad on vead aju ja siseorganite töös.

Mõne ülaltoodud patoloogia kinnitamiseks on see vajalik täiendavad diagnostilised meetmed, ja enamikul juhtudel on need invasiivsed.

Mis võib tulemusi mõjutada ja kas arst võib esimesel sõeluuringul eksida?

Raseduse esimese trimestri sõeluuringul on teatud puudused.

Teisest küljest on siiski vaja läbi viia uuring: konkreetse patoloogia õigeaegne avastamine võimaldab rasedust katkestada (kui lootel on tõsised kõrvalekalded) või võtta meetmeid raseduse säilitamiseks (kui esineb ähvardus).

Igal juhul on igal lapseootel emal kasulik teada, et sõeluuringu valepositiivsed tulemused võivad ilmneda järgmistes olukordades:

1. ÖKO. Kunstliku viljastamise korral on embrüo kuklaosa parameetrid 10-15% normaalsest kõrgemad. Topelttest näitab hCG suurenenud kogust ja PAAP-A madalat taset (kuni 20%).
2. Lapseootel ema kaal: tõsine kõhnus on hormoonide hulga vähenemise tagajärg ja rasvumisega täheldatakse vastupidist nähtust.

Sõeluuring – protseduuride komplekt embrüo arengu väärarengute ennustamiseks. Üritus sisaldab ultrahelikontrolli ja biokeemilist vereanalüüsi. 1. trimestri 1. sõeluuringu tulemused on väga oluline osa raseduse kulgu kontrollivate meetmete kompleksist.

Lapseootus on alati seotud rõõmsate emotsioonidega. Mitte iga naine ei ole valmis taluma uudist haige lapse sünnist.

Tähtis! Esimene protseduur viiakse läbi 11 nädalast 13 nädalani ja 6 päeva pärast munaraku viljastamist. Ultraheli - diagnostika on tõhus ja täpne meetod, mis paljastab õigeaegselt raseduse patoloogia ja loote arengu kõrvalekalded normist.

Sageli ei ole noor pere konkreetsete vajadustega lapse ilmumiseks ette valmistatud.

1. trimestri sõeluuring võimaldab vältida võimalikke tüsistusi sünnitusel ja ennustada usaldusväärselt kromosoomihäiretega lapse sündi.

Ultraheli diagnostika näitab genoomi defekte:

1. Downi tõbi. Krae tsooni volti paksus ületab normi. Südamelöögid kiirenevad, ninaluu lüheneb, silmade vahe suureneb.
2. Anomaaliad neuraaltoru arengus. Raskete kromosoomianomaaliate rühma kuuluvad spina bifida, lülisamba mittesulandumine, lülisamba ja ajukoe anomaaliad.
3. Kõhuorganite lokaliseerimine herniaalses moodustis kõhuseinal (omfalotseel).
4. Patau sündroom. Sümptomite kompleks sisaldab südame kontraktsioonide sageduse suurenemist, luusüsteemi alaarengut, omfalotseeli, aju patoloogiat, põie suurenemist. Laps elab harva üle 12 kuu.
5. Edwardsi sündroom. Südame löögisageduse langus, ühe nabaarteri olemasolu (normaalne - 2), omfalotseel, nina luud ei ole nähtavad. Imikud surevad aasta jooksul.
6. triploidsus. Kaasnevad mitmed ajuanomaaliad. Südame löögisageduse langus, omfalotseel, neeruvaagna suurenemine.
7. De Lange'i haigus. Anomaalia genoomse päritolu risk ulatub 25% -ni. Lapse arenguga kaasneb progresseeruv vaimne alaareng.
8. Sümptomite kompleks Smith – Opitz. Pärilikult põhjustatud ainevahetusprotsesside rikkumine. Kaasnevad vaimsed väärarengud, autism, neuroloogilised häired, kraniofatsiaalse piirkonna patoloogiad.
9. Turneri haigus. Südame löögisageduse tõus, emakasisene kasvupeetus.

Ultraheliuuringust keeldudes peaksid tulevane ema ja isa olema teadlikud vastutusest lapse ees kes on sündimas. Uudis, et loote kromosoomianomaaliaid pole võimalik, lubab naisel muretult nautida emaduseootust.

Mida näidatakse?

Menetlus pooleli transvaginaalne või transabdominaalne tee. Teisel juhul viiakse üritus läbi täidetud põiega.

Uuringu tulemuste põhjal analüüsib spetsialist olulisi näitajaid:

1. KTP - lõhe koksi ja parietaalluu vahel.
2. BDP - võra mugulade vaheline lõhe (kaheparentaalne indikaator).
3. Kukla- ja otsmikuluu vaheline kaugus.
4. Aju ehitus, nende sümmeetria.
5. Krae tsooni volti paksus (TVP).
6. Südamelöökide arv ajaühikus (HR).
7. Embrüo torukujuliste luude (õlavarreluu, reieluu, sääre, küünarvarre) suurus.
8. Elundite (süda ja magu) lokaliseerimine.
9. Südame ja peamiste veresoonte proportsioonid.
10. Platsenta kihi ja lokaliseerimise hindamine.
11. Lootevee kogus.
12. Laevade arv nabanööris.
13. Sisemiste suguelundite patoloogia.
14. Emaka toonuse hindamine.

Diagnoosi ajal uurib arst embrüo struktuuri, võrreldes koksi-parietaalset kaugust (KTR) diagnoositud rasedusajaga.

Usaldusväärse diagnoosi jaoks peaks CTE ületama 45 mm.

Suuruse suurenemine võrreldes standardiga võib olla tingitud suure loote arengust. CTE vähenemine viitab raseduse katkemisele, raseduse katkemise ohule, infektsioonidele ema kehas ja kromosoomianomaaliatele.

Kui kahtlustatakse rasedusaja ebaõiget hindamist, määratakse 10 päeva pärast teine ​​ultraheliuuring, loote arengut jälgitakse dünaamikas. Tragöödia vältimiseks määratakse naisele raseduse 1. trimestri sõeluuring ultraheliga.

Dekodeerimine ja normid

TVP on Downi sündroomi diagnoosimisel oluline sümptom. Indeks krae ruumi paksus määratakse loote kaela ja naha vahele moodustunud kaelavoldi paksuse järgi. Suuruse ja rasedusaja lahknevus näitab genoomsete kõrvalekalletega loote tekkimise ohtu.

Järgmised näitajad loetakse normaalseks esimese sõeluuringu jaoks 1. trimestril.

Tabel 1. 1. trimestri 1. sõeluuringu normid.

Oluline diagnostiline väärtus on BDP ehk parietaalluude seinte vaheline kaugus, mis iseloomustab lootepea suurust. Suured BDP väärtused viitavad suurele lootele, varajane diagnoosimine võimaldab valmistuda sünnituseks.

Lisaks võib BDP viidata aju patoloogiatele, nagu aju song, vesipea. Allapoole kalduv kõrvalekalle näitab väärarenguid. Võimalikud patoloogiad ilmnevad nina luu ebaõigest moodustumisest, südame löögisageduse rikkumisest. Südame tööd uurides diagnoosib arst sündimata lapse südame väärarenguid.

Hälvete tagajärjed ja põhjused

Saadud info allutatakse arvutianalüüsile, mis määrab genoomipatoloogiaga beebi sündimise tõenäosuse. Patoloogia riskil on kolm gradatsiooni– madal tase, lävi, kõrge.

Suureks tõenäosuseks loetakse 1:100. See tähendab, et iga sajas selliste näitajatega naine sünnitab arenguanomaaliatega lapse. Sel juhul otsustab perekond, kui vajalikud on invasiivse uuringu tulemused, mis suurendab raseduse katkemise ohtu.

Läviväärtused määratlevad haigestumise riski vahemikus 1:100 kuni 1:350. Selline juhtum eeldab riski täpsustamiseks konsulteerimist geneetikuga.

Enamikul rasedatel on näitajad üle 1: 350, mis on lapse ja ema jaoks soodne näitaja.

Kui vere biokeemia negatiivsed tulemused kinnitavad loote arengu genoomiliste kõrvalekallete diagnoosi, pakutakse naisele rasedust meditsiiniliselt katkestada.

Vajalik on saada nõu kvalifitseeritud geneetikult, kes soovitab invasiivset uuringut (koorioni villus proovivõtt).

Protseduuril on madal raseduse katkemise oht, loote patoloogia tuvastamine 13. nädalal.

Väärarengute kinnitamine nõuab konkreetset otsust. Patsiendi nõusolekul katkestatakse rasedus 14-16 nädala jooksul. Standardist erinevaid tulemusi täheldatakse mitmel põhjusel:

• rasvumine, ema väike kaal;
• mitmikrasedus;
• suhkurtõve ajalugu;
• amniotsentees (lootevee test) vähem kui 2 nädalat enne sõeluuringut;
• patsiendi negatiivne psühho-emotsionaalne seisund võib tulemusi mõjutada.

Järeldus

Raseduse 1. trimestri ultraheliuuringu hilinemine ei jäta aega teadliku otsuse tegemiseks. Kui rasedusaeg ületab 20 nädalat, tehakse meditsiinilistel põhjustel kunstlik sünnitus, mis mõjutab negatiivselt naise ja pereliikmete emotsionaalset seisundit.

Sõeluuringu tulemusi võib oodata 3 nädala jooksul. Erakliinikud viivad uuringu läbi 2 nädala jooksul. 10–12-nädalane periood on optimaalne periood esimeseks ultraheliuuringuks raseduse 1. trimestri sõeluuringu osana.

Peaaegu iga rase naine on midagi kuulnud raseduse esimese trimestri sõeluuringust (sünnieelne sõeluuring). Kuid sageli ei tea isegi need, kes on selle juba läbinud, milleks see täpselt on ette nähtud.

Ja lapseootel emadele, kes pole seda veel teinud, tundub see fraas üldiselt mõnikord hirmutav. Ja see hirmutab ainult sellepärast, et naine ei tea, kuidas seda tehakse, kuidas saadud tulemusi hiljem tõlgendada, miks arstil seda vaja on. Nendele ja paljudele teistele selle teemaga seotud küsimustele leiate vastused sellest artiklist.

Nii pidin rohkem kui korra leppima tõsiasjaga, et naine, kuulnud arusaamatut ja võõrast sõnavaatamist, hakkas oma pähe joonistama kohutavaid pilte, mis teda ehmatasid, tekitades temas soovi selle protseduuri läbiviimisest keelduda. Seetõttu ütleme teile esimese asjana, mida sõna "sõeluuringud" tähendab.

Sõelumine (inglise screening – sorting) – need on erinevad uurimismeetodid, mida oma lihtsuse, ohutuse ja kättesaadavuse tõttu saab massiliselt kasutada suurtes inimrühmades mitmete märkide tuvastamiseks. Sünnieelne tähendab sünnieelset. Seega saame anda mõistele "sünnieelne skriining" järgmise definitsiooni.

Raseduse esimese trimestri sõeluuring on diagnostiliste uuringute kogum, mida kasutatakse teatud gestatsioonieas rasedatel, et tuvastada loote jämedaid väärarenguid, samuti loote patoloogiate või geneetiliste kõrvalekallete kaudsete tunnuste olemasolu või puudumist.

1. trimestri sõeluuringu lubatav periood on 11 nädalat - 13 nädalat ja 6 päeva (vt.). Skriinimist ei tehta varem ega hiljem, kuna sel juhul ei ole saadud tulemused informatiivsed ja usaldusväärsed. Kõige optimaalsemaks perioodiks peetakse 11-13 sünnitusnädalat rasedust.

Kes suunatakse esimese trimestri sõeluuringule?

Vastavalt Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi 2000. aasta korraldusele nr 457 on sünnieelne sõeluuring soovitatav kõigile naistele. Naine võib sellest keelduda, keegi ei vii teda vägisi nendele õpingutele, kuid selle tegemine on äärmiselt hoolimatu ja räägib vaid naise kirjaoskamatusest ja hoolimatust suhtumisest iseendasse ja eelkõige oma lapsesse.

Riskirühmad, kellele sünnieelne sõeluuring peaks olema kohustuslik:

• Naised, kes on 35-aastased või vanemad.
• Raseduse katkestamise ohu olemasolu varases staadiumis.
• Spontaanne (e) raseduse katkemine ajaloos.
• Ajaloos külmutatud või taanduv (ja e) rasedus.
• Tööalaste ohtude olemasolu.
• Varem diagnoositud kromosoomianomaaliad ja (või) loote väärarengud, mis põhinevad sõeluuringul, viitavad varasematele rasedustele või selliste kõrvalekalletega sündinud laste esinemisele.
• Naised, kellel on raseduse alguses olnud nakkushaigus.
• Naised, kes võtsid raseduse varajases staadiumis rasedatele keelatud ravimeid.
• Alkoholismi, narkomaania olemasolu.
• Pärilikud haigused naise või lapse isa peres.
• Olen tihedalt seotud lapse ema ja isa suhetega.

Sünnieelne sõeluuring 11-13 rasedusnädalal koosneb kahest uurimismeetodist – 1. trimestri ultrahelisõeluuringust ja biokeemilisest sõeluuringust.

Ultraheli sõeluuring

Ettevalmistus uuringuks: Kui ultraheli tehakse transvaginaalselt (sond sisestatakse tuppe), siis pole erilist ettevalmistust vaja. Kui ultraheli tehakse transabdominaalselt (andur on kontaktis eesmise kõhuseinaga), siis tehakse uuring täispõiega. Selleks on soovitatav mitte urineerida 3-4 tundi enne seda või poolteist tundi enne uuringut juua 500-600 ml gaasivaba vett.

Vajalikud tingimused usaldusväärsete ultraheliandmete saamiseks. Normide kohaselt viiakse läbi esimese trimestri skriinimine ultraheli vormis:

• Mitte varem kui 11 sünnitusnädalat ja mitte hiljem kui 13 nädalat ja 6 päeva.
• Loote KTR (koktsiksi-parietaalne suurus) ei ole väiksem kui 45 mm.
• Lapse asend peaks võimaldama arstil kõik mõõtmised adekvaatselt teha, vastasel juhul on vaja mõnda aega köhida, liikuda, kõndida, et loode oma asendit muudaks.

Ultraheli tulemusena Uuritakse järgmisi näitajaid:

• KTR (coccygeal-parietal size) – mõõdetuna parietaalluust kuni koksiluuni
• Pea ümbermõõt
• BDP (biparietaalne suurus) - parietaalsete tuberkleide vaheline kaugus
• Kaugus otsmikuluust kuklaluuni
• Ajupoolkerade sümmeetria ja selle struktuur
• TVP (kraeruumi paksus)
• Loote südame löögisagedus (HR).
• Õlavarreluu, reieluu, samuti küünarvarre ja sääre luude pikkus
• Südame ja mao asukoht lootel
• Südame ja suurte veresoonte mõõtmed
• Platsenta asukoht ja paksus
• Vete arv
• Laevade arv nabanööris
• Sisemise emakakaela os
• Emaka hüpertoonilisuse olemasolu või puudumine

Saadud andmete dekrüpteerimine:

Milliseid patoloogiaid saab ultraheli tulemusel tuvastada?

1. trimestri ultraheliuuringu tulemuste põhjal võime rääkida järgmiste kõrvalekallete puudumisest või olemasolust:

• Trisoomia 21 on kõige levinum geneetiline haigus. Avastamise levimus on 1:700 juhtu. Tänu sünnieelsele sõeluuringule on Downi sündroomiga laste sündimus vähenenud 1:1100 juhtumini.
• Neuraaltoru patoloogiad(meningotseel, meningomüelotseel, entsefalotseel ja teised).
• Omfalotseel on patoloogia, mille korral osa siseorganitest paikneb kõhu eesseina naha all herniaalses kotis.
• Patau sündroom on 13. kromosoomi trisoomia. Esinemissagedus on keskmiselt 1:10 000 juhtu. 95% selle sündroomiga sündinud lastest sureb mõne kuu jooksul tõsiste siseorganite kahjustuste tõttu. Ultrahelil - loote kiire pulss, aju arengu häired, omfalotseel, toruluude arengu aeglustumine.
• Trisoomia 18 kromosoom. Esinemissagedus on 1:7000 juhtu. Seda esineb sagedamini lastel, kelle emad on vanemad kui 35 aastat. Ultrahelis on loote südamelöökide aeglustumine, omfalotseel, ninaluud pole näha, kahe asemel üks nabaarter.
• Triploidsus on geneetiline anomaalia, mille puhul on kahekordse komplekti asemel kolmekordne kromosoomikomplekt. Kaasnevad mitmed loote väärarengud.
• Cornelia de Lange'i sündroom- geneetiline anomaalia, mille puhul lootel on erinevad väärarengud ja tulevikus vaimne alaareng. Esinemissagedus on 1:10 000 juhtu.
• Smith-Opitzi sündroom- autosoomne retsessiivne geneetiline haigus, mis väljendub ainevahetushäiretes. Selle tulemusena on lapsel mitu patoloogiat, vaimne alaareng, autism ja muud sümptomid. Esinemissagedus on keskmiselt 1:30 000 juhtu.

Lisateave Downi sündroomi diagnoosimise kohta

Enamasti tehakse Downi sündroomi tuvastamiseks ultraheliuuring 11-13 rasedusnädalal. Diagnoosimise peamine näitaja on:

• Krae ruumi paksus (TVP). TVP on kaugus kaela pehmete kudede ja naha vahel. Kraeosa paksuse suurenemine võib viidata mitte ainult Downi sündroomiga lapse saamise riski suurenemisele, vaid ka sellele, et lootel on võimalikud muud geneetilised patoloogiad.
• Downi sündroomiga lastel, kõige sagedamini 11-14 nädala jooksul, nina luu ei visualiseerita. Näo kontuurid on silutud.

Enne 11 rasedusnädalat on krae paksus nii väike, et seda ei saa adekvaatselt ja usaldusväärselt hinnata. 14 nädala pärast moodustub lootel lümfisüsteem ja see ruum saab normaalselt lümfiga täita, seega pole ka mõõtmine usaldusväärne. Kromosoomianomaaliate esinemissagedus lootel, sõltuvalt kraeruumi paksusest.

1. trimestri sõeluuringu andmete dešifreerimisel tuleb meeles pidada, et ainuüksi kraevahe paksus ei ole tegevusjuhis ega viita 100% tõenäosusele, et lapsel on haigus.

Seetõttu viiakse läbi 1. trimestri sõeluuringu järgmine etapp - vere võtmine β-hCG ja PAPP-A taseme määramiseks. Saadud näitajate põhjal arvutatakse kromosomaalse patoloogia risk. Kui risk nende uuringute tulemuste kohaselt on kõrge, on soovitatav teha amniotsentees. See on amniootilise vedeliku võtmine täpsema diagnoosi saamiseks.

Eriti rasketel juhtudel võib olla vajalik kordotsentees – analüüsiks võtta nabaväädivere. Võib kasutada ka koorioni villuse biopsiat. Kõik need meetodid on invasiivsed ja kujutavad endast ohtu emale ja lootele. Seetõttu otsustavad nende läbiviimise otsuse naine ja tema arst ühiselt, võttes arvesse kõiki protseduuri läbiviimise ja sellest keeldumise riske.

Raseduse esimese trimestri biokeemiline sõeluuring

See uuringu etapp viiakse läbi tingimata pärast ultraheli. See on oluline tingimus, sest kõik biokeemilised parameetrid sõltuvad rasedusajast kuni päevani. Standardid muutuvad iga päev. Ja ultraheli võimaldab teil määrata rasedusaja täpsusega, mis on vajalik korralikuks uuringuks. Vere loovutamise ajal peaksid teil olema juba KTR-i alusel näidatud rasedusajaga ultraheliuuringu tulemused. Samuti võib ultraheliuuringul avastada külmunud rasedust, taandumas rasedust, mille puhul edasisel uurimisel pole mõtet.

Õppetöö ettevalmistamine

Veri võetakse tühja kõhuga! Selle päeva hommikul ei ole soovitav isegi vett juua. Kui uuring viiakse läbi liiga hilja, on lubatud juua veidi vett. Parem on kohe pärast vereproovi võtmist toit kaasa võtta ja näksida, kui seda tingimust rikkuda.

2 päeva enne määratud uuringupäeva tuleks dieedist välja jätta kõik tugevad allergeenid, isegi kui teil pole kunagi nende suhtes allergiat olnud - need on šokolaad, pähklid, mereannid, aga ka väga rasvased toidud ja suitsutatud toidud. liha.

Vastasel juhul suureneb märkimisväärselt valetulemuste saamise oht.

Mõelge, millised kõrvalekalded β-hCG ja PAPP-A normaalväärtustest võivad viidata.

β-hCG - inimese kooriongonadotropiin

Seda hormooni toodab koorion (loote kest), tänu sellele hormoonile on võimalik kindlaks teha raseduse olemasolu varases staadiumis. β-hCG tase tõuseb järk-järgult raseduse esimestel kuudel, selle maksimaalne tase on täheldatud 11-12 rasedusnädalal. Seejärel väheneb β-hCG tase järk-järgult, jäädes muutumatuks kogu raseduse teise poole.

PAPP-A, rasedusega seotud proteiin-A

See on valk, mida toodab platsenta rase naise kehas, vastutab immuunvastuse eest raseduse ajal ning vastutab ka platsenta normaalse arengu ja toimimise eest.

MoM koefitsient

Pärast tulemuste saamist hindab arst neid, arvutades MoM koefitsiendi. See koefitsient näitab selle naise näitajate taseme kõrvalekallet keskmisest normaalväärtusest. Tavaliselt on MoM-koefitsient 0,5-2,5 (mitmikraseduse korral kuni 3,5).

Koefitsiendi ja näitajate andmed võivad erinevates laborites erineda, hormooni ja valgu taset saab arvutada muudes mõõtühikutes. Te ei tohiks kasutada artiklis olevaid andmeid spetsiaalselt oma uuringu jaoks mõeldud normidena. Tulemusi on vaja koos arstiga tõlgendada!

Seejärel, kasutades PRISCA arvutiprogrammi, võttes arvesse kõiki saadud näitajaid, naise vanust, tema halbu harjumusi (suitsetamine), diabeedi ja muude haiguste esinemist, naise kehakaalu, loodete arvu või IVF-i olemasolu, arvutatakse geneetiliste kõrvalekalletega lapse saamise risk. Kõrge risk on risk, mis on väiksem kui 1:380.

Näide: Kui järeldus näitab kõrget riski 1:280, tähendab see, et 280-st samade näitajatega rasedast sünnib geneetilise patoloogiaga laps.

Eriolukorrad, kus näitajad võivad olla erinevad.

• IVF - β-hCG väärtused on kõrgemad ja PAPP-A - alla keskmise.
• Kui naine on rasvunud, võib tema hormoonide tase tõusta.
• Mitmikraseduse korral on β-hCG kõrgem ja selliste juhtumite norme pole veel täpselt kehtestatud.
• Ema diabeet võib põhjustada hormoonide taseme tõusu.