Πόσες εβδομάδες γίνονται οι προβολές; Ποια είναι η χρονική στιγμή του πρώτου προληπτικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος

Πόσες εβδομάδες γίνονται οι προβολές;  Ποια είναι η χρονική στιγμή του πρώτου προληπτικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;  Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος
Πόσες εβδομάδες γίνονται οι προβολές; Ποια είναι η χρονική στιγμή του πρώτου προληπτικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος

Η περίοδος αναμονής για ένα μωρό είναι μια μαγική περίοδος για κάθε γυναίκα. Και τίποτα δεν μπορεί να το επισκιάσει, ούτε καν κάθε είδους εξετάσεις και εξετάσεις που πρέπει να κάνει κάθε έγκυος. Ωστόσο, ορισμένες εργαστηριακές εξετάσεις είναι κάπως τρομακτικές για τις μέλλουσες μητέρες, για παράδειγμα, ο προληπτικός έλεγχος.

Τι είδους διαδικασία είναι αυτή; Γιατί και πώς γίνεται σε έγκυες γυναίκες; Είναι άρρωστη ή όχι; Σε ποιο στάδιο και είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε προληπτικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Σε όλα αυτά και σε πολλές άλλες ερωτήσεις θα απαντήσουμε στη σημερινή μας δημοσίευση.

Βιοχημικός, γενετικός, προγεννητικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: τι είναι;

Μια έγκυος μαθαίνει για το τι είναι ο προληπτικός έλεγχος ήδη τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Ο τοπικός ιατρός είναι υποχρεωμένος να εξηγήσει λεπτομερώς τον σκοπό αυτής της μελέτης. Ωστόσο, εάν μετά την επίσκεψη στον γιατρό η μέλλουσα μητέρα έχει ακόμα κάποιες ερωτήσεις, τότε εδώ μπορεί να βρει τις απαραίτητες απαντήσεις.

Κατά τη διάρκεια ολόκληρης της περιόδου τεκνοποίησης, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί στις ακόλουθες εξετάσεις:

  1. Υπερηχητικός.
  2. Βιοχημική και γενετική.

Ας εξετάσουμε λεπτομερώς καθεμία από τις διαδικασίες.

Ο βιοχημικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εφαρμόζεται για περισσότερο από μια δεκαετία. Σκοπός αυτής της εξέτασης είναι να ανιχνεύσει την πιθανότητα αποκλίσεων στη γενετική ανάπτυξη του εμβρύου. Οι πιο κοινές ασθένειες που σχετίζονται με τέτοιες διαταραχές είναι το σύνδρομο Down, οι παθολογίες του σχηματισμού νευρικού σωλήνα και το σύνδρομο Edwards. Ο βιοχημικός και γενετικός έλεγχος είναι μια σειρά αιματολογικών εξετάσεων, κατά τις οποίες προσδιορίζεται το επίπεδο των ενώσεων δεικτών - ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, άλφα-φετοπρωτεΐνη, ελεύθερη οιστριόλη και άλλες. Η συγκέντρωση αυτών των ουσιών στο αίμα της μητέρας αλλάζει ανάλογα με την κατάσταση του εμβρύου και τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, γεγονός που καθιστά πραγματικά δυνατό τον εντοπισμό πιθανών αποκλίσεων.

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος εγκύων είναι ο πρώτος, αλλά αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται σε κάθε τρίμηνο. Το κύριο καθήκον του υπερήχου είναι να εντοπίσει πιθανές πολυάριθμες ανωμαλίες και ανατομικά ελαττώματα στην ανάπτυξη του εμβρύου. Στη 12η εβδομάδα της κύησης, κατά τον προληπτικό έλεγχο, μετράται το πάχος του αυχενικού διαστήματος και το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό. Στα μέσα του δεύτερου τριμήνου, το έμβρυο αυξάνεται σε μέγεθος, γεγονός που καθιστά δυνατή τη λήψη πιο ακριβών πληροφοριών σχετικά με αυτό. Σε αυτό το στάδιο της αναμονής του μωρού, ο υπερηχογραφικός έλεγχος μας επιτρέπει να εντοπίσουμε την παρουσία ή την απουσία οποιωνδήποτε παθολογιών στο αγέννητο μωρό και στη μητέρα του. Επίσης, χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα ελέγχου, μπορείτε να προσδιορίσετε το φύλο του παιδιού.

Ο προγεννητικός έλεγχος (κυριολεκτικά από το λατινικό "prenatal screening") περιλαμβάνει ένα σύνολο ιατρικών μελετών (υπερηχογράφημα και εργαστηριακό) που στοχεύουν στον εντοπισμό ομάδων κινδύνου για την ανάπτυξη εμβρυϊκών ελαττωμάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θεωρείται μια από τις απλούστερες, ασφαλέστερες και πιο ενημερωτικές διαγνωστικές μεθόδους για τις μέλλουσες μητέρες. Οι προληπτικές εξετάσεις είναι εκείνες οι εξετάσεις που γίνονται μαζικά, δηλαδή για όλες ανεξαιρέτως τις εγκύους.

Πώς γίνεται ο προληπτικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, υπάρχουν διαφορετικοί τύποι εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Υπάρχουν υποχρεωτικές διαδικασίες και υπάρχουν και εκείνες που εκτελούνται «όπως είναι απαραίτητο». Επομένως, ο τρόπος με τον οποίο διεξάγεται ο προσυμπτωματικός έλεγχος εξαρτάται από το είδος της μελέτης που συνταγογραφήθηκε για τη μέλλουσα μητέρα.

Η βιοχημική και γενετική ανάλυση περιλαμβάνει τη λήψη αίματος από μια φλέβα. Η εξέταση με υπερήχους δεν διαφέρει από τη διαδικασία υπερήχων. Δηλαδή, αυτές οι μελέτες δεν προκαλούν επώδυνες αισθήσεις. Στη συνέχεια, θα περιγράψουμε αναλυτικά όλες τις προληπτικές διαδικασίες που γίνονται σε κάθε γυναίκα κατά την προγεννητική περίοδο.

Πρώτος, δεύτερος, τρίτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: χρονισμός

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος εγκύου, ο χρόνος του οποίου καθορίζεται πάντα από τον γιατρό, είναι υποχρεωτικός στο πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο. Στο τρίτο τρίμηνο οι όποιες εργαστηριακές εξετάσεις γίνονται μάλλον από ανάγκη. Ωστόσο, εάν το επιθυμεί, μια γυναίκα μπορεί να κάνει τον έλεγχο που χρειάζεται μόνη της, χωρίς συνταγή γιατρού.

Στο πρώτο τρίμηνο, πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέταση για τη μέτρηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας, καθώς και βιοχημική εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό ή τον αποκλεισμό ύποπτων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Μια γυναίκα υποβάλλεται σε τέτοιες επεμβάσεις την 11η εβδομάδα της προγεννητικής περιόδου.

Στόχοι:

  • προσδιορισμός της διάρκειας της εγκυμοσύνης ·
  • αποκλεισμός μεγάλων δυσπλασιών του εμβρύου (ομφαλοκήλη, απουσία εγκεφάλου κ.λπ.)
  • διεξαγωγή ενός «διπλού τεστ»: μέτρηση ορμονικών επιπέδων hCG και PAPP-A, πρωτεΐνης πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη.

Ο δεύτερος έλεγχος πραγματοποιείται στις 14-18, 20-22 εβδομάδες κύησης. Συνδυάζει μια «τριπλή» ή «τετραπλή» εξέταση, υπερηχογράφημα και μελέτη Doppler της ροής του αίματος. Σκοπός αυτών των μελετών είναι:

  • προσδιορισμός της κατάστασης του τραχήλου της μήτρας και εξαίρεση των συμπτωμάτων αποβολής.
  • μελέτη των ανατομικών δομών του εμβρύου προκειμένου να αποφευχθούν οι παραμικρές αποκλίσεις από την κανονική ανάπτυξη.
  • αξιολόγηση της κατάστασης του πλακούντα και του ομφάλιου λώρου χρησιμοποιώντας απεικόνιση Doppler.
  • εξέταση αίματος για AFP, hCG, ελεύθερη οιστριόλη και αναστολίνη Α για τη διάγνωση εμβρυϊκών δυσπλασιών.

Ο τρίτος έλεγχος πραγματοποιείται στις 31-33 εβδομάδες κύησης με υποχρεωτικό υπερηχογράφημα, καθώς και CTG (καρδιοτοκογραφία) του εμβρύου και μελέτη Doppler της ροής του αίματος.

Στόχοι:

  • προσδιορισμός του παρουσιαζόμενου τμήματος του εμβρύου για την επιλογή περαιτέρω τακτικών εργασίας.
  • διάγνωση πιθανής καθυστέρησης στην ανάπτυξη του εμβρύου.
  • διεξαγωγή λειτουργικής αξιολόγησης της κατάστασης του αγέννητου παιδιού χρησιμοποιώντας CTG και Dopplerography (υπερηχογράφημα).
  • προσδιορισμός της ποσότητας του αμνιακού υγρού, της θέσης και του βαθμού ωριμότητας του πλακούντα.

Όλες αυτές οι διαδικασίες είναι υπερηχογραφικές και εργαστηριακές εξετάσεις. Υπάρχει η άποψη ότι ο υπέρηχος στις 12-13 εβδομάδες πραγματοποιείται διακολπικά, όπως κατά τον προσδιορισμό της παρουσίας εγκυμοσύνης στις 5-6 εβδομάδες. Αυτό όμως δεν ισχύει, αφού το υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου γίνεται αποκλειστικά με τυπικό τρόπο, δηλαδή περνώντας έναν ειδικό αισθητήρα πάνω από την κοιλιά της γυναίκας.

Επεξήγηση του προσυμπτωματικού ελέγχου: κανόνας, δείκτες

Σύμφωνα με την εξέταση αίματος, προσδιορίζονται ποσοτικοί δείκτες για όλες τις ελεγχόμενες ουσίες. Έχουν προκύψει κανόνες υπό όρους για κάθε στάδιο της εγκυμοσύνης.

Ένας από τους σημαντικότερους δείκτες του πρώτου ελέγχου, ο οποίος είναι δείκτης χρωμοσωμικών ασθενειών και καθιστά δυνατό τον εντοπισμό αυξημένου κινδύνου συνδρόμου Down στο 1ο τρίμηνο, είναι το TVP - το πάχος της αυχενικής διαφάνειας.

Πρότυπα υπερήχων για TVP στο πρώτο τρίμηνο:

  • στις 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης, το κανονικό πάχος της πτυχής είναι 1,5-2,2 mm.
  • στις 11 εβδομάδες ο κανόνας είναι -1,6-2,4 mm.
  • δείκτης στις 12 εβδομάδες - 1,6-2,5 mm.
  • ο κανόνας στις 13 εβδομάδες είναι μέχρι 2,7 mm.

Εάν το πάχος της πτυχής του κολάρου υπερβαίνει τον κανόνα, αυτό είναι μια άμεση ένδειξη για περαιτέρω διάγνωση.

Ο επόμενος δείκτης που μετράται στο υπερηχογράφημα στο 1ο τρίμηνο είναι το CTE, δηλαδή το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό. Το CTE θα πρέπει κανονικά να αντιστοιχεί στα ακόλουθα αποτελέσματα:

  • 10 εβδομάδες - 33-49 χλστ.
  • 11 εβδομάδες - 42-58 mm;
  • 12 εβδομάδες - 51-73 χλστ.

Όταν διενεργείται βιοχημικός περιγεννητικός έλεγχος του 1ου τριμήνου, τα αποτελέσματα της β-hCG ερμηνεύονται ως εξής: εάν αυτός ο δείκτης είναι υψηλότερος από το κανονικό, τότε το παιδί διαγιγνώσκεται με αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Down. Και, αντίθετα, εάν ο δείκτης είναι κάτω από το φυσιολογικό, τότε υπάρχει λόγος να υποθέσουμε την παρουσία του συνδρόμου Edwards.

Ο δεύτερος σημαντικός δείκτης, το PAPP-A, που μελετήθηκε στον προσυμπτωματικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου, μπορεί επίσης να υποδεικνύει ασθένειες του αγέννητου μωρού.

Εάν το αντίγραφο προσυμπτωματικού ελέγχου αποκαλύψει ότι η PAPP-A δεν είναι φυσιολογική, τότε το έμβρυο μπορεί επίσης να έχει σύνδρομο Down ή σύνδρομο Edwards.

Τα πρότυπα προσυμπτωματικού ελέγχου για το 2ο τρίμηνο είναι τα εξής:

  • 16 εβδομάδες - 10.000-58.000 mU/ml;
  • 17-18 εβδομάδες - 8.000-57.000 mU/ml;
  • 19 εβδομάδες - 7.000-49.000 mU/ml.
  • 12-14 εβδομάδες - 15-60 U/ml;
  • 15-19 εβδομάδες - 15-95 U/ml;
  • 20-24 εβδομάδες - 27-125 U/ml.
  • 13-14 εβδομάδες - 5,7-15 nmol/l;
  • 15-16 εβδομάδες - 5,4-21 nmol/l;
  • 17-18 εβδομάδες - 6,6-25 nmol/l;
  • 19-20 εβδομάδες -17,5-28 nmol/l;
  • 21-22 εβδομάδες - 12-41 nmol/l.

Εκτός από αυτά τα δεδομένα, εμφανίζεται ο μέσος συντελεστής MoM - ο λόγος των δεικτών. Κανονικά, κυμαίνεται μεταξύ 0,5-2,0.

Μια μειωμένη AFP στα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να υποδεικνύει σύνδρομο Down και Edwards, εμβρυϊκό θάνατο ή εσφαλμένο προσδιορισμό της ηλικίας κύησης. αυξημένη - σχετικά με δυσπλασίες του νευρικού συστήματος σε ένα παιδί, ομφαλοκήλη, παθολογίες του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, σύνδρομο Meckel, ατρησία οισοφάγου, νέκρωση του ήπατος.

Μειωμένη οιστριόλη ανιχνεύεται σε σύνδρομο Down, εμβρυοπλακουντική ανεπάρκεια, υψηλό κίνδυνο πρόωρου τοκετού, ενδομήτρια λοίμωξη, εμβρυϊκή ανεγκεφαλία, υποπλασία των επινεφριδίων. Ένα αυξημένο επίπεδο οιστριόλης υποδηλώνει πολύδυμη εγκυμοσύνη, μεγάλο έμβρυο, ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος ή του ήπατος στη μέλλουσα μητέρα.

Πρότυπα υπερηχογραφικού ελέγχου για το τρίτο τρίμηνο:

  1. Πάχος πλακούντα: 25,3-41,6 mm - στις 32 εβδομάδες, στις 34 εβδομάδες - 26,8-43,8 mm.
  2. Βαθμός ωριμότητας πλακούντα: I-II.
  3. Δείκτης αμνιακού υγρού: 81-278 mm.
  4. Ο τράχηλος της μήτρας δεν πρέπει να είναι μικρότερος από 30 mm και ο τράχηλός του πρέπει να είναι κλειστός.
  5. Ο τόνος της μήτρας δείχνει ότι ο τοκετός μπορεί να συμβεί σύντομα.

Τα πρότυπα προσυμπτωματικού ελέγχου του 3ου τριμήνου για το έμβρυο εξαρτώνται από την περίοδο (οι μέσες τιμές υποδεικνύονται από 32 έως 34 εβδομάδες):

  1. Διμερικό μέγεθος: κατά μέσο όρο 85-89 mm.
  2. Μέγεθος μετωπικού ινιακού: περίπου 102-107 mm.
  3. Περιφέρεια κεφαλιού: 309-323 mm.
  4. Περιφέρεια κοιλίας: 266-285 mm.
  5. Οστά της κνήμης: 52-57 mm.
  6. Μηρός: 62-66 χλστ.
  7. Αντιβράχιο: 46-55 χλστ.
  8. Ώμος: 55-59 χλστ.
  9. Ύψος: 43-47 cm.
  10. Βάρος: 1790-2390 γραμμάρια.

Τα πρότυπα προσυμπτωματικού ελέγχου CTG 3 είναι 8-12 βαθμοί.

Ερμηνεία του προσυμπτωματικού ελέγχου 3ου τριμήνου για ορμόνες: όλες θα πρέπει να είναι εντός 0,5-2,5 MoM. Ο κίνδυνος για όλες τις παθολογίες δεν πρέπει να είναι μεγαλύτερος από 1:380 ή δεν πρέπει να γράφεται «υψηλού κινδύνου». Τότε αυτός είναι ο κανόνας.

Προγεννητικός έλεγχος για πολύδυμες κυήσεις

Στις 12-13 εβδομάδες της προγεννητικής περιόδου, ένας γενετιστής καθορίζει τον αριθμό των εμβρύων στη μήτρα της μέλλουσας μητέρας. Όταν ανιχνεύεται πολύδυμη κύηση, παρατηρείται με αυξημένη παρακολούθηση. Δηλαδή, η διάγνωση της κατάστασης του σώματος και του εμβρύου της γυναίκας πραγματοποιείται συχνότερα.

Πρώτα απ 'όλα, αυτό αφορά την υπερηχογραφική εξέταση, αφού με αυτήν την εξέταση ο γιατρός έχει τη δυνατότητα να δει καθαρά τα όργανα της γυναίκας και να παρατηρήσει πλήρως την ανάπτυξη των μωρών. Εάν εμφανιστούν οποιεσδήποτε ανωμαλίες στο έμβρυο, ο γιατρός θα μπορέσει να τις εντοπίσει έγκαιρα.

Προσυμπτωματικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: κριτικές

Σε διάφορα φόρουμ, το θέμα των υπερήχων και των εργαστηριακών εξετάσεων που εξετάζεται συζητείται αρκετά συχνά. Οι κριτικές σχετικά με τον προσυμπτωματικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ποικίλλουν. Μερικές φορές οι γυναίκες αρνούνται να υποβληθούν σε υπερηχογράφημα λόγω του γεγονότος ότι η επιβλαβής ακτινοβολία από τη συσκευή μπορεί να έχει αρνητικές επιπτώσεις στο έμβρυο. Ωστόσο, οι γιατροί λένε ότι ο υπέρηχος δεν βλάπτει ούτε το παιδί ούτε τη μητέρα. Αυτός είναι απλώς ένας ήχος υψηλής συχνότητας, χάρη στον οποίο ο γιατρός μπορεί να δει τα περιγράμματα των οργάνων και του σώματος του εμβρύου. Χωρίς υπερηχογράφημα, είναι αδύνατο να προσδιοριστούν ανωμαλίες στην εξέλιξη της εγκυμοσύνης.

Άλλες μητέρες αρνούνται τις εξετάσεις για το λόγο ότι δεν υπάρχουν στενοί συγγενείς με γενετικές διαταραχές. Ωστόσο, υπάρχουν πάντα παράγοντες που επηρεάζουν αρνητικά την εγκυμοσύνη. Για παράδειγμα, η ηλικία της γυναίκας, ο διαβήτης ή άλλες σοβαρές ασθένειες. Ως εκ τούτου, οι γιατροί επιμένουν στον προληπτικό έλεγχο όλων των εγκύων, χωρίς εξαίρεση.

Υπάρχουν επίσης ιδιαίτερα εντυπωσιακές γυναίκες που δεν θέλουν να υποβληθούν στις εν λόγω εξετάσεις γιατί αν έχουν άσχημα αποτελέσματα, θα ανησυχούν πολύ και θα ανησυχούν και αυτό μπορεί να έχει άσχημη επίδραση στο παιδί. Όμως οι ειδικοί υπενθυμίζουν ότι ακόμη και αν εντοπιστούν κίνδυνοι εγκυμοσύνης, υπάρχουν πολλές διαδικασίες που μπορούν να λύσουν αυτά τα προβλήματα.

Πρέπει να ελέγχονται οι έγκυες γυναίκες: υπέρ και κατά

Δυστυχώς, μερικές φορές συμβαίνει ότι ένα παιδί έχει ήδη κάποιες παθολογίες από τη στιγμή της σύλληψης. Και ο προληπτικός έλεγχος είναι μια μελέτη που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία παθολογικών αλλαγών στο έμβρυο και να βοηθήσετε τη μέλλουσα μητέρα. Απαντώντας στο ερώτημα αν ο προληπτικός έλεγχος είναι υποχρεωτικός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα ήθελα να σημειώσω ότι η επιλογή είναι πάντα δική σας. Φυσικά, ο τοπικός γιατρός σας θα συστήσει αυτές τις διαδικασίες, αλλά κανείς δεν έχει το δικαίωμα να σας τις επιβάλει.

Τα θετικά στοιχεία των προληπτικών εξετάσεων είναι ότι οι ίδιες είναι απαραίτητες και χρήσιμες. Το αρνητικό είναι ότι οι εξετάσεις είναι ακριβές. Επομένως, εάν ο οικογενειακός προϋπολογισμός δεν επιτρέπει μια τέτοια δαπάνη, τότε μπορείτε να το κάνετε χωρίς αυτό.

Ο προληπτικός έλεγχος είναι υποχρεωτικός εάν είστε 35 ετών και άνω. Ο πατέρας του παιδιού είναι άνω των 45 ετών. Εάν ένας από τους γονείς ή στενούς συγγενείς έχει κληρονομικά νοσήματα. Ο προληπτικός έλεγχος θα πρέπει να γίνεται και για γυναίκες που έχουν κάνει δύο ή περισσότερες αυτόματες αμβλώσεις ή που έχουν ήδη ένα παιδί στην οικογένεια με συγγενείς ανωμαλίες ή χρωμοσωμικές ασθένειες. Οι γιατροί επιμένουν να υποβάλλονται σε τέτοιες μελέτες εάν ένας από τους γονείς είχε εκτεθεί σε ακτινοβολία πριν τη σύλληψη του μωρού.

Ειδικά για - Nadezhda Vitvitskaya

Αυτός ο έλεγχος πραγματοποιείται στην αρχή της εγκυμοσύνης για τον εντοπισμό πιθανών γενετικών παθολογιών στο έμβρυο. Ο πρώτος έλεγχος περιλαμβάνει εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα. Μόνο σε συνδυασμό δίνουν ακριβές αποτέλεσμα. Πώς να προετοιμαστείτε για τη διαδικασία, σε ποιον ενδείκνυται και είναι δυνατόν να την αρνηθείτε;

Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος εγκυμοσύνης

Αυτή είναι μια εξαιρετικά σημαντική εξέταση που πραγματοποιείται κατά τη μεταφορά ενός παιδιού. Σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την κατάσταση και την ανάπτυξη του αγέννητου μωρού. Όταν συνταγογραφεί τον προσυμπτωματικό έλεγχο, ο γιατρός λαμβάνει υπόψη τα χαρακτηριστικά του σώματος της μητέρας (βάρος, ύψος, κακές συνήθειες, χρόνιες ασθένειες), τα οποία μπορεί να επηρεάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Χρησιμοποιώντας υπερήχους, ο γιατρός μελετά την ανάπτυξη της σωματικής διάπλασης του εμβρύου και καθορίζει εάν υπάρχουν παθολογίες. Εάν εντοπιστούν παραβιάσεις, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει εγκαίρως.

Πότε γίνεται ο πρώτος έλεγχος;

Οι ασθενείς ενδιαφέρονται για το πότε γίνεται ο πρώτος έλεγχος και εάν υπάρχει ένα χρονικό πλαίσιο που τους επιτρέπει να καθυστερήσουν ή να επιταχύνουν τον έλεγχο. Το χρονοδιάγραμμα καθορίζεται από τον γυναικολόγο που οδηγεί την εγκυμοσύνη. Συχνά συνταγογραφείται από 10 έως 13 εβδομάδες μετά τη σύλληψη. Παρά τη μικρή διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι εξετάσεις δείχνουν με ακρίβεια την παρουσία χρωμοσωμικών διαταραχών στο έμβρυο.

Οι γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο έως την εβδομάδα 13:

  • που έχουν συμπληρώσει το 35ο έτος της ηλικίας τους·
  • κάτω των 18 ετών·
  • έχοντας οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών·
  • εκείνοι που έχουν βιώσει προηγουμένως αυθόρμητη άμβλωση.
  • που γέννησε παιδιά με γενετικές διαταραχές.
  • άρρωστος με μολυσματική ασθένεια μετά τη σύλληψη.
  • έχοντας συλλάβει παιδί από συγγενή.

Ο προληπτικός έλεγχος συνταγογραφείται για γυναίκες που είχαν ιογενείς ασθένειες κατά το πρώτο τρίμηνο. Συχνά, μη γνωρίζοντας ποια είναι η θέση της, μια έγκυος αντιμετωπίζεται με συμβατικά φάρμακα που επηρεάζουν αρνητικά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Τι να δείξω;

Χάρη στον πρώτο έλεγχο, η μέλλουσα μητέρα και ο γιατρός θα γνωρίζουν πώς ακριβώς αναπτύσσεται το μωρό και αν είναι υγιές.

Η βιοχημική ανάλυση του 1ου ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχει ορισμένους δείκτες:

  1. Κανόνας HCG– προσδιορίζει το σύνδρομο Edwards όταν οι δείκτες είναι κάτω από τις καθορισμένες τιμές. Εάν είναι πολύ υψηλά, τότε υπάρχει υποψία ανάπτυξης συνδρόμου Down.
  2. Πρωτεΐνες πλάσματος (PAPP-A), η αξία του οποίου είναι κάτω από τα καθιερωμένα πρότυπα υποδηλώνει την τάση του εμβρύου για ασθένειες στο μέλλον.

Η υπερηχογραφική εξέταση πρέπει να δείξει:

  • πώς είναι τοποθετημένο το έμβρυο για να εξαλείψει τον κίνδυνο έκτοπης εγκυμοσύνης.
  • τι είδους εγκυμοσύνη: πολύδυμη ή μονήρη;
  • εάν ο καρδιακός παλμός του εμβρύου αντιστοιχεί σε αναπτυξιακούς κανόνες.
  • μήκος εμβρύου, περιφέρεια κεφαλής, μήκος άκρου.
  • η παρουσία εξωτερικών ελαττωμάτων και διαταραχών των εσωτερικών οργάνων.
  • πάχος του χώρου του γιακά. Με υγιή ανάπτυξη, αυτό αντιστοιχεί σε 2 εκ. Εάν παρατηρηθεί συμπύκνωση, τότε είναι πιθανή η παθολογία.
  • κατάσταση του πλακούντα για την εξάλειψη του κινδύνου δυσλειτουργίας.
Διαγνωστικά Περίοδο κυοφορίας δείκτες Εννοια

Υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Ανάλογα με την ενδομήτρια εντόπιση, γίνονται τα εξής:

- μέσω του δέρματος?

- διακολπικά.

Από 10 έως 14 εβδομάδεςΤο μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό δείχνει τη μέγιστη απόσταση από το πίσω μέρος του κεφαλιού μέχρι την ουρά του εμβρύου.Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να επιβεβαιώσετε την παρουσία παθολογίας.
Το πάχος του χώρου του γιακά (πτύχωση του λαιμού στην οποία συσσωρεύεται υγρό).Αυτό που έχει σημασία δεν είναι η πραγματική παρουσία του υγρού (το έχουν όλα τα έμβρυα), αλλά η ποσότητα του.
Προσδιορισμός του μήκους του ρινικού οστού.Εάν το ρινικό οστό δεν οπτικοποιείται και το πάχος της πτυχής του λαιμού είναι αυξημένο, τότε η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down είναι υψηλή.
Καρδιακούς ρυθμούς.147-171 κτύπους ανά λεπτό.
Το μέγεθος του διμερικού κεφαλιού είναι η απόσταση μεταξύ των ακραίων σημείων της στεφάνης στο εμβρυϊκό κρανίο.Βοηθά στον προσδιορισμό της παρουσίας εμβρυϊκών παθολογιών και στην επιβεβαίωση των υπολογισμών της στιγμής της σύλληψης.
Βιοχημική (ορμονική) ανάλυση, στην οποία λαμβάνεται φλεβικό αίμα της μέλλουσας μητέρας σε ποσότητα 10 mlΑπό 10 έως 13 εβδομάδεςΧοριακή γοναδοτροπίνη, η οποία ανιχνεύει παθολογίες του πλακούντα, σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Down.Η μείωση του επιπέδου της hCG στο αίμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή η επιβράδυνση της ανάπτυξής της υποδηλώνει τον κίνδυνο αυτόματης αποβολής ή την ανάπτυξη έκτοπης εγκυμοσύνης.
Πρωτεΐνη Α, μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα.Η ερμηνεία του προσυμπτωματικού ελέγχου 1ου τριμήνου υποδεικνύεται σε μονάδες Mohm. Με MoM από 0,5 έως 2,5, οι δείκτες θεωρούνται κανονικοί.

Μια ολοκληρωμένη εξέταση, τα αποτελέσματα της οποίας φαίνονται από τον πρώτο έλεγχο που έγινε, καθιστά δυνατή την ανίχνευση διαφόρων γενετικών παθολογιών. Εάν επιβεβαιωθεί μια σοβαρή ασθένεια που απειλεί την ποιότητα ζωής και την υγεία του αγέννητου παιδιού, τότε προτείνεται στους γονείς να διακόψουν τεχνητά την εγκυμοσύνη.

Για την ακριβή επιβεβαίωση της διάγνωσης, η γυναίκα υποβάλλεται σε βιοψία και παρακέντηση της αμνιακής μεμβράνης για λήψη αμνιακού υγρού και εξέταση στο εργαστήριο. Μόνο μετά από αυτό μπορούμε να πούμε με σιγουριά ότι η παθολογία υπάρχει και μπορεί να ληφθεί τελική απόφαση για την περαιτέρω πορεία της εγκυμοσύνης και την τύχη του παιδιού.

Προετοιμασία και διεξαγωγή προληπτικού ελέγχου

Ο γυναικολόγος που οδηγεί την εγκυμοσύνη λέει στη γυναίκα λεπτομερώς ποιες προετοιμασίες πρέπει να γίνουν για τη διαδικασία. Ενημερώνει επίσης για τυπικά πρότυπα εξετάσεων. Όλα τα σημεία που την ενδιαφέρουν θα πρέπει να συζητούνται χωρίς να αποκρύπτονται πληροφορίες. Υπάρχουν αρκετές υποχρεωτικές αποχρώσεις για τον προσυμπτωματικό έλεγχο τις πρώτες εβδομάδες.

  1. Οι ορμονικές εξετάσεις γίνονται την ίδια μέρα.Είναι καλύτερο να κάνετε τον πρώτο έλεγχο σε ένα εργαστήριο. Η μέλλουσα μητέρα δεν πρέπει να ανησυχεί και να καταλάβει ότι η αιμοδοσία από φλέβα είναι εξαιρετικά απαραίτητη για αυτήν. Οι δυσάρεστες αισθήσεις κατά τη λήψη του τεστ θα περάσουν γρήγορα, το κύριο πράγμα είναι να πάρετε το αποτέλεσμα.
  2. Δίνεται αίμα με άδειο στομάχι.Μπορείτε να πιείτε λίγο βραστό νερό αν διψάτε πολύ.
  3. Ζύγισμα.Πριν από τον έλεγχο, καλό είναι να ζυγιστείτε, καθώς τα δεδομένα βάρους και ύψους είναι σημαντικά για τη διαδικασία.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων λαμβάνονται από τον γιατρό ή την ίδια την έγκυο γυναίκα.

Αποτελέσματα και πρότυπα της μελέτης

Συνήθως, τα εργαστήρια εκδίδουν έντυπα που υποδεικνύουν τους τυπικούς δείκτες του κανόνα και τα αποτελέσματα της εγκύου που λαμβάνονται στο εργαστήριο. Η μέλλουσα μητέρα θα μπορέσει να τα καταλάβει χωρίς δυσκολία.

Κανόνες HCG κατά τον πρώτο έλεγχο

Αυτοί οι δείκτες είναι φυσιολογικοί και δεν υποδεικνύουν την παρουσία διαταραχών.

Διαγνωστικοί δείκτες υπερήχων

Με βάση τα αποτελέσματα, είναι δυνατός ο προσδιορισμός της συμμετρίας των εγκεφαλικών ημισφαιρίων του εμβρύου και η παρακολούθηση του τρόπου ανάπτυξης των εσωτερικών οργάνων. Αλλά το κύριο καθήκον της διαδικασίας είναι ο εντοπισμός των χρωμοσωμικών παθολογιών και η εξάλειψη του κινδύνου ανάπτυξής τους σε μεταγενέστερη ημερομηνία.

Έτσι, ο έλεγχος σάς επιτρέπει να εντοπίσετε έγκαιρα:

  • χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τριπλοειδία, που χαρακτηρίζεται από ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων).
  • ελαττώματα στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.
  • ομφαλοκήλη;
  • πιθανή παρουσία συνδρόμου Down.
  • προδιάθεση για το σύνδρομο Patau, που εκδηλώνεται με το έμβρυο που λαμβάνει 3 δέκατα τρία χρωμοσώματα αντί για δύο. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη σπάνια ασθένεια έχουν πολλές σωματικές ανωμαλίες και πεθαίνουν μέσα στα πρώτα χρόνια.
  • σύνδρομο de Lange, που χαρακτηρίζεται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Τέτοια παιδιά έχουν σοβαρή καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη και έχουν σημαντικά σωματικά ελαττώματα.
  • Το σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον 18ου χρωμοσώματος. Τέτοια παιδιά παρουσιάζουν σοβαρή σωματική και πνευματική καθυστέρηση και γεννιούνται πιο συχνά πρόωρα.
  • Σύνδρομο Lemli-Opitz, που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική και σωματική καθυστέρηση.

Εάν εντοπιστεί ομφαλοκήλη, τα εσωτερικά όργανα έχουν υποστεί βλάβη και ο καρδιακός ρυθμός είναι υψηλός, υπάρχει υποψία για σύνδρομο Patau. Εάν δεν υπάρχει καθόλου ή πολύ μικρό ρινικό οστό, μία υπάρχουσα ομφαλική αρτηρία και χαμηλός καρδιακός ρυθμός, σημειώνεται η απειλή του συνδρόμου Edwards.

Όταν ο χρόνος της εγκυμοσύνης έχει καθοριστεί με ακρίβεια, αλλά ο υπέρηχος δεν καθορίζει το ρινικό οστό και τα περιγράμματα του προσώπου δεν εκφράζονται, αυτό υποδηλώνει σύνδρομο Down. Μόνο ένας έμπειρος ειδικός θα αποκρυπτογραφήσει την 1η εξέταση, καθώς τα λανθασμένα αποτελέσματα μπορεί να οδηγήσουν σε έντονες ανησυχίες για τους μελλοντικούς γονείς

Πότε πρέπει να αρχίσει να ανησυχεί μια μέλλουσα μητέρα;

Όπως γνωρίζετε, ο ανθρώπινος παράγοντας είναι παρών παντού, και ακόμη και σε σοβαρά εργαστήρια μπορεί να συμβούν λάθη. Τα λανθασμένα αποτελέσματα που δείχνει η βιοχημεία συγχέονται με γενετικά ελαττώματα. Αυτό συμβαίνει:

  • σε μητέρες με διαβήτη.
  • σε αυτά που φέρουν δίδυμα?
  • με πρώιμο ή όψιμο 1ο προσυμπτωματικό έλεγχο.
  • με έκτοπη κύηση.

Οι ακόλουθοι παράγοντες συνοδεύουν ψευδή αποτελέσματα:

  • παχυσαρκία της μέλλουσας μητέρας ·
  • σύλληψη μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης, ενώ τα επίπεδα πρωτεΐνης Α θα είναι χαμηλά.
  • εμπειρίες και αγχωτικές καταστάσεις που προέκυψαν την παραμονή του τεστ.
  • θεραπεία με φάρμακα των οποίων το δραστικό συστατικό είναι η προγεστερόνη.

Εάν η PAPP-A με υψηλό επίπεδο σας κάνει επιφυλακτικούς μόνο όταν τα αποτελέσματα του υπερήχου είναι δυσμενή, τότε η χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη υποδηλώνει διαταραχές όπως:

  • εμβρυϊκή κατάψυξη?
  • παθολογίες της πρωτογενούς μορφής του εμβρυϊκού νευρικού συστήματος.
  • υψηλή πιθανότητα αυτόματης αποβολής.
  • κίνδυνος πρόωρης έναρξης τοκετού.
  • Σύγκρουση Rhesus μεταξύ μητέρας και μωρού.

Η εξέταση αίματος είναι κατά 68% σωστή και μόνο σε συνδυασμό με υπερηχογράφημα μπορεί κανείς να είναι σίγουρος για τη διάγνωση. Εάν τα πρότυπα της πρώτης εξέτασης δεν πληρούν τις απαιτήσεις, θα είναι δυνατό να διαλυθούν οι φόβοι στην επόμενη δοκιμή. Πρέπει να πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Όταν τα αποτελέσματα του 1ου ελέγχου είναι αμφίβολα, μπορείτε να εξεταστείτε σε άλλο ανεξάρτητο εργαστήριο. Είναι σημαντικό να επαναλάβετε τον πρώτο έλεγχο πριν από τη 13η εβδομάδα κύησης.

Οι γονείς θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή, ο οποίος θα συστήσει περαιτέρω εξετάσεις. Όταν μια επαναλαμβανόμενη μελέτη δείχνει ότι το παιδί έχει προδιάθεση για σύνδρομο Down, αυτό υποδεικνύεται από το πάχος της αυχενικής διαφάνειας και την ανάλυση για hCG και PAPP-A. Εάν το PAPP-A είναι υψηλότερο από το αναμενόμενο και όλοι οι άλλοι δείκτες αντιστοιχούν στο πρότυπο, τότε δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας. Στην ιατρική υπάρχουν περιπτώσεις που παρά την κακή πρόγνωση του 1ου και μάλιστα 2ου προληπτικού ελέγχου γεννήθηκαν υγιή παιδιά.

Ας συνεχίσουμε το θέμα:

>> σχετικά με τον προληπτικό έλεγχο στο 2ο τρίμηνο

Βίντεο σχετικά με το θέμα

Εάν η εγκυμοσύνη εξελιχθεί χωρίς επιπλοκές και η μητέρα αισθάνεται καλά, τότε θα μπορεί να κοιτάξει το μωρό της για πρώτη φορά κατά τον πρώτο έλεγχο στις 12 εβδομάδες περίπου της εγκυμοσύνης. Θα μιλήσουμε για το τι είναι μια μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου σε αυτό το στάδιο σε αυτό το άρθρο.

Εισαγάγετε την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεώς σας

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Ιανουάριος Φεβρουάριος Μάρτιος Απρίλιος Ιούνιος Ιούλιος 1 Σεπτεμβρίου 2 Οκτωβρίου 2

Τι είναι?

Υπάρχουν τρεις προβολές εγκυμοσύνης. Το Υπουργείο Υγείας συνέστησε η πρώτη να γίνει σε περίοδο -13 εβδομάδων· η 12η εβδομάδα θεωρείται η βέλτιστη. Στη συνέχεια πραγματοποιούνται προληπτικές εξετάσεις στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο (16-24 εβδομάδες και 30-36 εβδομάδες).

Η εξέταση, η οποία πραγματοποιείται στην αρχή της διαδικασίας γέννησης ενός μωρού, περιλαμβάνει Υπέρηχος, και βιοχημική εξέταση αίματος για την περιεκτικότητα της ορμόνης hCG και της πρωτεΐνης PAPP-A.Με βάση έναν αριθμό χαρακτηριστικών δεικτών που ανιχνεύονται στο διαγνωστικό δωμάτιο υπερήχων, καθώς και τη συγκέντρωση ορμονών και πρωτεϊνών στις εξετάσεις της εγκύου, γίνεται ένας προκαταρκτικός υπολογισμός του κινδύνου μιας δεδομένης γυναίκας να αποκτήσει μωρό με ανίατη και θανατηφόρες γενετικές παθολογίες.

Αυτό το στάδιο της προγεννητικής διάγνωσης μας επιτρέπει να εντοπίσουμε γυναίκες που είναι πιο πιθανό να γεννήσουν ένα μικρό παιδί με σύνδρομο Down, σύνδρομα Turner και Cornelia de Lange, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards, σοβαρά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, καθώς και άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες να μην αφήνει την παραμικρή πιθανότητα θεραπείας και φυσιολογικής ζωής.

Προηγουμένως, ο προληπτικός έλεγχος γινόταν μόνο για έγκυες γυναίκες που ήταν σε κίνδυνο - γυναίκες που ήταν ήδη 35 ετών ή μεγαλύτερες, που έμειναν έγκυες από συγγενή εξ αίματος, εκείνες που είχαν προηγουμένως γεννήσει παιδιά με γενετικά προβλήματα ή γυναίκες που είχαν συγγενείς με κληρονομικά νοσήματα από την πλευρά σας ή από την πλευρά του συζύγου σας. Εάν η μέλλουσα μητέρα λάμβανε φάρμακα που απαγορεύονται κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, της συνταγογραφήθηκε επίσης ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου.

Τώρα αυτή η διάγνωση συνταγογραφείται σε όλους τους εκπροσώπους του ωραίου φύλου σε μια "ενδιαφέρουσα κατάσταση" χωρίς εξαίρεση. Φυσικά, μια γυναίκα μπορεί, για προσωπικούς λόγους, να αρνηθεί τον έλεγχο, αλλά αυτό δεν είναι απολύτως λογικό, γιατί η ίδια η εξέταση δεν υποχρεώνει κανέναν σε τίποτα.

πρέπει να σημειωθεί ότι Με βάση τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στις 12 εβδομάδες, κανείς δεν θα κάνει διαγνώσεις.Δεν είναι αυτός ο σκοπός της μελέτης προσυμπτωματικού ελέγχου. Μια γυναίκα θα πρέπει μόνο να υπολογίσει τους ατομικούς της κινδύνους από τη γέννηση ενός άρρωστου μωρού και αν είναι υγιές μπορεί να προσδιοριστεί με άλλες μεθόδους που θα συστήσουν ένας μαιευτήρας και ένας γενετιστής, εάν οι κίνδυνοι αποδειχθούν υψηλοί.

Η πρώτη προβολή θεωρείται η πιο σημαντική και κατατοπιστική. Πραγματοποιείται δωρεάν σε συνεννόηση στον τόπο κατοικίας, οι οδηγίες για εξέταση αίματος και κουπόνι για την αίθουσα υπερήχων εκδίδονται από τον γιατρό στον οποίο είναι εγγεγραμμένη η γυναίκα για εγκυμοσύνη.

Διαδικασία και προετοιμασία

Όταν υποβάλλεστε σε περιγεννητική εξέταση το πρώτο τρίμηνο, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε μια αυστηρή διαδικασία. Η υπερηχογραφική διάγνωση και η αιμοδοσία από φλέβα προγραμματίζονται για μία ημέρα ώστε το χρονικό διάστημα μεταξύ αυτών των δύο ενεργειών να είναι ελάχιστο.

Συνήθως, πρώτα υποβάλλονται σε εξέταση στην αίθουσα υπερήχων και στη συνέχεια, με συμπληρωμένο έντυπο, πηγαίνουν στην αίθουσα θεραπείας για να δώσουν αίμα. Ωστόσο, σε ορισμένες διαβουλεύσεις η σειρά αντιστρέφεται. Σε κάθε περίπτωση και οι δύο εξετάσεις ολοκληρώνονται αυστηρά σε μια μέρα.

Για να διασφαλιστεί ότι τα αποτελέσματα των εξετάσεων δεν επηρεάζονται από αρνητικούς παράγοντες, που περιλαμβάνουν βιοχημικές αλλαγές στο αίμα, συσσώρευση αερίων στα έντερα, συνιστάται η Προετοιμαστείτε διεξοδικά για τη διάγνωση.Για δύο ημέρες θα πρέπει να κάνετε μια σύντομη δίαιτα - μην τρώτε λιπαρά και πολύ γλυκά τρόφιμα, τηγανητά και καπνιστά και έξι ώρες πριν από την εξέταση αίματος δεν πρέπει να τρώτε καθόλου. Γίνεται εξέταση αίματος με άδειο στομάχι.

Πριν από τον υπέρηχο, θα πρέπει να πάρετε το Smecta ή το Espumisan μερικές ώρες για να απαλλαγείτε από τα εντερικά αέρια, που είναι πιστοί σύντροφοι της εγκυμοσύνης, καθώς μπορεί να ασκήσουν πίεση στα όργανα της πυέλου και τα αποτελέσματα του υπερήχου μπορεί να είναι ανακριβή.

Ο υπέρηχος στις 12 εβδομάδες πραγματοποιείται με διακολπικό αισθητήρα; η δεύτερη μέθοδος είναι μέσω της κοιλιάς, μέχρι να δώσει μια σαφή εικόνα και ιδέα για το τι συμβαίνει μέσα στη μήτρα.

Την καθορισμένη ημέρα η γυναίκα προσέρχεται στο ιατρείο του μαιευτήρα-γυναικολόγου της, ζυγίζεται, μετράται το ύψος της και συμπληρώνει αναλυτικό ερωτηματολόγιο. Όσο περισσότερα δεδομένα περιέχει, τόσο ακριβέστερα θα υπολογιστούν οι κίνδυνοι. Το ερωτηματολόγιο περιλαμβάνει δεδομένα για προηγούμενες εγκυμοσύνες, αποβολές, εκτρώσεις, την ηλικία και το βάρος της γυναίκας, στοιχεία για τις κακές συνήθειές της (κάπνισμα, αλκοόλ), πληροφορίες για τον σύζυγό της και την κατάσταση της υγείας των στενών συγγενών.

Στη συνέχεια θα γίνει υπερηχογράφημα, και μετά αιμοδοσία. Τα γενικά αποτελέσματα θα εισαχθούν σε μια ενιαία φόρμα· ένα ειδικό πρόγραμμα θα «συγκρίνει» το γενετικό πορτρέτο της εγκύου μαζί με τις εξετάσεις της με τα «πορτρέτα» γυναικών με υψηλό κίνδυνο να γεννήσουν ένα άρρωστο μωρό. Ως αποτέλεσμα, θα εκδοθεί ατομικός υπολογισμός.

Υπερηχογράφημα

Στην αίθουσα υπερήχων, ο γιατρός θα εξετάσει το μωρό, θα καθορίσει εάν όλα είναι καλά μαζί του, πού βρίσκεται στην κοιλότητα της μήτρας και επίσης θα ελέγξει το μωρό για την παρουσία δεικτών που υποδεικνύουν μεγάλη πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με γενετική σύνδρομα. Την εβδομάδα 12, η ​​μέλλουσα μητέρα θα μπορεί να δει το μωρό της, να ακούσει τον χτύπημα της καρδιάς του και επίσης να δει τις κινήσεις του εμβρύου, τις οποίες δεν αισθάνεται ακόμα σωματικά.

Ο γιατρός σίγουρα θα υποδείξει στο πρωτόκολλο για τη μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτου τριμήνου: πόσα έμβρυα απεικονίζονται στην κοιλότητα της μήτρας, Παρουσιάζουν σημάδια ζωτικής δραστηριότητας;Θα περιγράψουν επίσης τις κύριες διαστάσεις, οι οποίες θα επιτρέψουν να διευκρινιστεί ο χρόνος της "ενδιαφέρουσας κατάστασης" και να μάθετε πώς προχωρά η ανάπτυξη του μωρού.

Οι κανονικοί δείκτες ανάπτυξης στις 12 εβδομάδες είναι οι εξής:

    Η περιφέρεια της κεφαλής του εμβρύου (HC) είναι 58-84 mm, πιο συχνά 71 mm.

    Το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό (CPR) είναι 51-59 mm, πιο συχνά 55 mm.

    Το μέγεθος της διπαραγωγικής κεφαλής (BPR) είναι 18-24 mm, πιο συχνά 21 mm.

    Καρδιακός ρυθμός (HR) – 140-170 παλμοί ανά λεπτό.

    Υπάρχει κινητική δραστηριότητα.

Επιπλέον, ο γιατρός καθορίζει τους δύο πιο σημαντικούς δείκτες για τη διάγνωση γενετικών παθολογιών - το πάχος του χώρου του γιακά και την παρουσία ρινικών οστών στο μωρό. Το γεγονός είναι ότι σε παιδιά με σοβαρά αναπτυξιακά ελαττώματα, η αυχενική πτυχή διευρύνεται λόγω του υποδόριου υγρού (οίδημα) και η μύτη είναι πεπλατυσμένη. Θα μπορεί να εξετάσει τα υπόλοιπα οστά του προσώπου μόνο μετά από ενάμιση έως δύο ημερολογιακούς μήνες.

TVP (πάχος αυχενικής διαφάνειας) στις 12 εβδομάδες απουσία παθολογιών δεν υπερβαίνει το εύρος των 0,7-2,5 mm.Εάν το μωρό υπερβεί ελαφρώς αυτήν την παράμετρο, η μέλλουσα μητέρα μπορεί να συμβουλευτεί να υποβληθεί ξανά σε υπερηχογράφημα σε μια εβδομάδα. Εάν το TVP υπερβαίνει σημαντικά τα ανώτερα όρια του φυσιολογικού, θα απαιτηθεί πρόσθετη εξέταση· οι κίνδυνοι γέννησης ενός άρρωστου μωρού αυξάνονται. Μιλάμε για υπέρβαση 3,0 mm και πάνω.

Τα ρινικά οστά μπορεί να είναι πολύ πιο δύσκολο να διακριθούν· δεν οραματίζονται πάντα στις 12 εβδομάδες· το έμβρυο μπορεί να έχει την πλάτη του στον αισθητήρα του γιατρού και να αρνείται πεισματικά να γυρίσει και να αφήσει τη μύτη του να μετρηθεί. Εάν αυτό ήταν δυνατό, οι φυσιολογικές τιμές για το μήκος των ρινικών οστών σε αυτό το στάδιο θεωρούνται τιμές που δεν εμπίπτουν στο εύρος των 2,0-4,2 mm.

Εάν ο γιατρός υπέδειξε ότι στις 12 εβδομάδες αυτά τα οστά δεν οπτικοποιούνται ή το μέγεθός τους είναι μικρότερο από 2 mm, ένα πρόγραμμα που υπολογίζει τους κινδύνους θα αυξήσει την ατομική πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down, Turner, Patau.

Στην πραγματικότητα, το μωρό μπορεί να έχει απλώς μια μικρή, μινιατούρα μύτη, η οποία εξακολουθεί να είναι δύσκολο να αποτυπωθεί σε αριθμητική τιμή, ειδικά σε έναν παλιό σαρωτή υπερήχων με χαμηλή ευκρίνεια εικόνας.

Θεωρητικά, στις 12 εβδομάδες μπορείτε ήδη να προσπαθήσετε να προσδιορίσετε το φύλο του παιδιού, επειδή σχηματίζονται τα εξωτερικά γεννητικά όργανα και εάν το μωρό είναι βολικά τοποθετημένο και ανοιχτό στο μάτι του διαγνωστικού, μπορεί να γίνει αντιληπτό. Ωστόσο, δεν πρέπει να περιμένετε εγγυήσεις από τον γιατρό ότι η γέννα θα είναι αγόρι ή κορίτσι.Το φύλο αυτή τη στιγμή μπορεί να ονομαστεί μόνο δοκιμαστικά (η πιθανότητα ακριβούς επιτυχίας είναι περίπου 75-80%). Ο γιατρός θα αξιολογήσει με μεγαλύτερη ακρίβεια τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά του μωρού στον επόμενο υπερηχογράφημα, μετά από 16-17 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Επιπλέον, μια σάρωση υπερήχων στο τέλος του πρώτου τριμήνου αξιολογεί τις πιθανές απειλές αποβολής - τα παχύρρευστα τοιχώματα της μήτρας μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία υπερτονίας, καθώς και την κατάσταση του τραχήλου της μήτρας, των σαλπίγγων και του αυχενικού πόρου.

Χημεία αίματος

Σε μια ανάλυση του φλεβικού αίματος μιας εγκύου γυναίκας, ένας τεχνικός εργαστηρίου εντοπίζει την ποσότητα της ορμόνης hCG και της πρωτεΐνης πλάσματος PAPP-A που περιέχεται σε αυτό. Επειδή αξιολογούνται μόνο δύο συστατικά του αίματος, το πρώτο τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου ονομάζεται «διπλή εξέταση». Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης, σε αντίθεση με τα δεδομένα υπερήχων, τα οποία δίνονται σε μια γυναίκα αμέσως μετά το πέρας της, θα πρέπει να περιμένουν από αρκετές ημέρες έως αρκετές εβδομάδες - αυτό εξαρτάται από το πόσο καιρό θα παραταχθεί η σειρά για τη μελέτη σε ένα διαπιστευμένο ιατρικό γενετικό εργαστήριο .

Μπορεί κανείς μόνο να μαντέψει ποιοι αριθμοί θα είναι ως αποτέλεσμα των αναλύσεων, καθώς μεμονωμένα εργαστήρια χρησιμοποιούν τα δικά τους πρότυπα στους υπολογισμούς. Για να απλοποιηθεί η αποκωδικοποίηση, συνηθίζεται να μιλάμε για τον κανόνα του PAPP-A και της hCG στο MoM - μια τιμή που είναι πολλαπλάσιο της διάμεσης τιμής. Κατά τη διάρκεια μιας υγιούς εγκυμοσύνης, όταν τόσο το μωρό όσο και η μητέρα πάνε καλά, και οι δύο τιμές «ταιριάζουν» εντός του εύρους από 0,5 έως 2,0 MoM.

Διακυμάνσεις από αυτό το εύρος προς τα πάνω ή προς τα κάτω προκαλούν πολύ άγχος σε έγκυες γυναίκες και Υπάρχουν πολλοί πιθανοί λόγοι:

    Αυξημένη hCG.Το "πάρα πολύ" σε αυτόν τον δείκτη μπορεί να είναι ένα σημάδι του συνδρόμου Down σε ένα μωρό, καθώς και ένα σημάδι ότι μια γυναίκα κυοφορεί περισσότερα από ένα παιδιά. 2 φρούτα μαζί δίνουν μια πρακτική διπλή αύξηση του ορμονικού κανόνα. Αυξημένη hCG μπορεί να εμφανιστεί σε μια γυναίκα που υποφέρει από υπερβολικό βάρος, οίδημα, τοξίκωση, διαβήτη και υπέρταση.

    Μειωμένη hCG.Ένα ανεπαρκές επίπεδο αυτής της ορμόνης, που είναι μοναδικό για τις έγκυες γυναίκες, είναι χαρακτηριστικό της ανάπτυξης του συνδρόμου Edwards και μπορεί επίσης να υποδεικνύει την πιθανότητα αποβολής ή καθυστέρησης στην ανάπτυξη του μωρού.

    Μείωση της ΠΑΠΠ-Α.Μια μείωση της πρωτεΐνης του πλάσματος σε ένα δείγμα υποδηλώνει μερικές φορές την ανάπτυξη καταστάσεων όπως τα σύνδρομα Down, Patau, Edwards και Turner. Επίσης, ανεπαρκής ποσότητα αυτής της ουσίας συχνά υποδηλώνει υποσιτισμό του μωρού, πράγμα που σημαίνει ότι το μωρό έχει έλλειψη σε θρεπτικά συστατικά και βιταμίνες που χρειάζεται για τη φυσιολογική του ανάπτυξη.

    Αύξηση ΠΑΠΠ-Α.Η αύξηση της πρωτεΐνης σε ένα δείγμα δεν έχει μεγάλη διαγνωστική αξία όσον αφορά τον υπολογισμό του πιθανού κινδύνου χρωμοσωμικών διαταραχών. Αυτός ο δείκτης μπορεί να είναι υψηλότερος από το κανονικό σε περίπτωση διδύμων ή τριδύμων, καθώς και με τάση για μεγάλο έμβρυο.

Πώς υπολογίζονται οι κίνδυνοι;

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων και των υπερήχων, καθώς και όλες οι διαθέσιμες πληροφορίες για την κατάσταση της υγείας της εγκύου και την ηλικία της, φορτώνονται σε ειδικό πρόγραμμα. Έτσι, ο υπολογισμός του ατομικού κινδύνου πραγματοποιείται από ένα μηχάνημα, αλλά το αποτέλεσμα ελέγχεται διπλά από ένα άτομο - έναν γενετιστή.

Με βάση έναν συνδυασμό παραγόντων, ατομικά ο κίνδυνος μπορεί να μοιάζει με αναλογία 1:450 ή 1:1300 για κάθε ασθένεια.Στη Ρωσία, ο κίνδυνος θεωρείται υψηλός: 1: 100. Ο οριακός κίνδυνος είναι 1: 101 - 1: 350. Έτσι, εάν μια έγκυος γυναίκα υπολογίζεται ότι έχει πιθανότητα να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down 1: 850, αυτό σημαίνει ότι ένα στα 850 παιδιά γεννιέται από γυναίκες με ίδιους δείκτες υγείας, ηλικίας και άλλα κριτήρια θα γεννηθεί άρρωστη. Οι υπόλοιποι 849 θα γεννηθούν υγιείς. Είναι χαμηλού κινδύνου και δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Οι γυναίκες για τις οποίες τα διαγνωστικά προσυμπτωματικά στις 12 εβδομάδες δείχνουν υψηλό κίνδυνο για μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια συνιστάται να υποβληθούν σε πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις, καθώς η ίδια η εξέταση δεν μπορεί να θεωρηθεί η βάση για την έκδοση τελικής ετυμηγορίας,δεν είναι τόσο ακριβές. Μπορείτε να κάνετε ένα μη επεμβατικό τεστ DNA. Μια τέτοια ανάλυση κοστίζει αρκετές δεκάδες χιλιάδες ρούβλια και πραγματοποιείται αποκλειστικά σε ιατρικά γενετικά κέντρα και κλινικές.

Εάν η ανάλυση επιβεβαιώσει τις υποψίες, θα πρέπει και πάλι να πάτε για μια επεμβατική εξέταση.

Η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία χοριακής λάχνης μπορεί να προσφερθεί άμεσα, χωρίς να χάνεται χρόνος και χρήμα για την εξέταση των κυττάρων του αίματος του μωρού που έχουν απομονωθεί από το αίμα της μητέρας, όπως γίνεται με ένα μη επεμβατικό τεστ DNA. Ωστόσο, τόσο η βιοψία όσο και η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνουν διείσδυση στις μεμβράνες για τη συλλογή υλικού για ανάλυση. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο μόνο από έμπειρους γιατρούς, αλλά ο κίνδυνος μόλυνσης του εμβρύου, ρήξης νερού και διακοπής της εγκυμοσύνης εξακολουθεί να παραμένει.

Το να συμφωνήσει ή να μην συμφωνήσει να υποβληθεί σε μια επεμβατική εξέταση με υψηλούς κινδύνους είναι προσωπική υπόθεση κάθε γυναίκας· κανείς δεν μπορεί να την αναγκάσει να το κάνει. Η ακρίβεια της ανάλυσης είναι 99,9%. Εάν επιβεβαιωθούν οι απογοητευτικές υποθέσεις, παραπέμπεται στη γυναίκα να διακόψει την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους. Το αν θα το διακόψει ή όχι θα πρέπει επίσης να το αποφασίσει μόνο η ίδια η γυναίκα και η οικογένειά της.

Εάν αποφασιστεί να κρατηθεί το παιδί, η γυναίκα θα έχει ακόμα αρκετό χρόνο για να προετοιμαστεί για τη γέννηση του «ειδικού» μωρού.

  • Τι συμβαίνει
  • Εμβρυϊκή ανάπτυξη
  • Προβολή

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος 1ου τριμήνου είναι μια διαγνωστική εξέταση που πραγματοποιείται σε έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο από 10 έως 14 εβδομάδες. Είναι η πρώτη από τις δύο προληπτικές παρατηρήσεις, σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με μεγάλη ακρίβεια πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος να γεννήσετε ένα άρρωστο έμβρυο. είναι. Αυτή η εξέταση αποτελείται από δύο μέρη - αιμοδοσία από φλέβα και υπερηχογράφημα. Με βάση αυτά, λαμβάνοντας υπόψη πολλούς από τους ατομικούς σας παράγοντες, ο γενετιστής βγάζει την ετυμηγορία του.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος (από το αγγλικό «screening») είναι μια έννοια που περιλαμβάνει μια σειρά από δραστηριότητες για τον εντοπισμό και την πρόληψη ασθενειών. Για παράδειγμα, ο προσυμπτωματικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παρέχει στον γιατρό πλήρεις πληροφορίες σχετικά με τους διάφορους κινδύνους παθολογιών και επιπλοκών στην ανάπτυξη του παιδιού. Αυτό καθιστά δυνατή τη λήψη όλων των μέτρων εκ των προτέρων για την πρόληψη ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των πιο σοβαρών.

Ποιος χρειάζεται προληπτικό έλεγχο 1ου τριμήνου;

Είναι πολύ σημαντικό να υποβληθούν στη μελέτη οι ακόλουθες γυναίκες:

  • όσοι είναι σε συγγενικό γάμο με τον πατέρα του παιδιού
  • που έχουν κάνει 2 ή περισσότερες αυτόματες αμβλώσεις (πρόωροι τοκετοί)
  • υπήρχε παγωμένη εγκυμοσύνη ή θνησιγένεια
  • μια γυναίκα είχε μια ιογενή ή βακτηριακή ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
  • έχουν συγγενείς που πάσχουν από γενετικές παθολογίες
  • αυτό το ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί με Patau, σύνδρομο Down ή άλλα
  • υπήρξε ένα επεισόδιο θεραπείας με φάρμακα που δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ακόμη και αν συνταγογραφήθηκαν για ζωτικά σημεία
  • έγκυος για πάνω από 35 χρόνια
  • Και οι δύο μελλοντικοί γονείς θέλουν να ελέγξουν την πιθανότητα να έχουν ένα άρρωστο έμβρυο.

Τι πρέπει να προσέξετε στον πρώτο υπερηχογραφικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Τι βλέπουν στην πρώτη προβολή;Εκτιμάται το μήκος του εμβρύου (αυτό ονομάζεται κόκκυγο-βρεγματικό μέγεθος - CTR), το μέγεθος της κεφαλής (η περιφέρειά του, η διμερική διάμετρος, η απόσταση από το μέτωπο στο πίσω μέρος του κεφαλιού).

Ο πρώτος έλεγχος δείχνει τη συμμετρία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και την παρουσία κάποιων από τις δομές του που απαιτούνται αυτή την περίοδο. Δείτε επίσης την 1η προβολή:

  • μακρά σωληνοειδή οστά, μετράται το μήκος του βραχιονίου, του μηριαίου οστού, του αντιβραχίου και της κνήμης
  • Το στομάχι και η καρδιά βρίσκονται σε καθορισμένα σημεία;
  • το μέγεθος της καρδιάς και τα αγγεία που προέρχονται από αυτά
  • μέγεθος κοιλιάς.

Ποια παθολογία αποκαλύπτει αυτή η εξέταση;

Ο πρώτος έλεγχος εγκυμοσύνης είναι ενημερωτικός όσον αφορά την ανίχνευση:

  • παθολογίες του βασικού στοιχείου του ΚΝΣ - του νευρικού σωλήνα
  • Σύνδρομο Patau
  • ομφαλοκήλη - ομφαλοκήλη, όταν ένας διαφορετικός αριθμός εσωτερικών οργάνων βρίσκεται έξω από την κοιλιακή κοιλότητα, αλλά στον κηλικό σάκο πάνω από το δέρμα
  • Σύνδρομο Down
  • τριπλοειδία (τριπλό σύνολο χρωμοσωμάτων αντί για διπλό)
  • σύνδρομο Edwards
  • σύνδρομο Smith-Opitz
  • σύνδρομο de Lange.

Χρονικό πλαίσιο για τη μελέτη

Πότε πρέπει να κάνετε τον πρώτο σας προληπτικό έλεγχο;Το διαγνωστικό χρονικό πλαίσιο για το 1ο τρίμηνο είναι πολύ περιορισμένο: από την πρώτη ημέρα της 10ης εβδομάδας έως την 6η ημέρα της 13ης εβδομάδας. Είναι καλύτερο να κάνετε τον πρώτο έλεγχο στη μέση αυτού του εύρους, στις 11-12 εβδομάδες, καθώς ένα λάθος στους υπολογισμούς μειώνει σημαντικά την ορθότητα του υπολογισμού.

Ο γιατρός σας θα πρέπει για άλλη μια φορά προσεκτικά και διεξοδικά, ανάλογα με την ημερομηνία της τελευταίας εμμήνου ρύσεως, να υπολογίσει πότε πρέπει να υποβληθείτε στην πρώτη μελέτη αυτού του είδους.

Πώς να προετοιμαστείτε για έρευνα

Ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου πραγματοποιείται σε δύο στάδια:

  1. Αρχικά, γίνεται υπερηχογραφικός έλεγχος. Εάν αυτό γίνει διακολπικά, τότε δεν απαιτείται προετοιμασία. Αν γίνεται κοιλιακά, τότε είναι απαραίτητο να είναι γεμάτη η κύστη. Για να γίνει αυτό, πρέπει να πιείτε μισό λίτρο νερό μισή ώρα πριν από τη δοκιμή. Παρεμπιπτόντως, ο δεύτερος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται διακοιλιακά, αλλά δεν απαιτεί προετοιμασία.
  2. Βιοχημικός έλεγχος. Αυτή η λέξη αναφέρεται στη λήψη αίματος από μια φλέβα.

Λαμβάνοντας υπόψη τον χαρακτήρα δύο σταδίων της μελέτης, η προετοιμασία για την πρώτη μελέτη περιλαμβάνει:

  • πλήρωση ουροδόχου κύστης – πριν από 1 υπερηχογραφικό έλεγχο
  • νηστεία τουλάχιστον 4 ώρες πριν από τη λήψη αίματος από μια φλέβα.

Επιπλέον, χρειάζεται δίαιτα πριν τη διάγνωση του 1ου τριμήνου προκειμένου η εξέταση αίματος να δώσει ακριβές αποτέλεσμα. Συνίσταται στην αποφυγή σοκολάτας, θαλασσινών, κρεάτων και λιπαρών τροφών την ημέρα πριν προγραμματίσετε να παρακολουθήσετε έναν υπερηχογράφημα ελέγχου εγκυμοσύνης.

Εάν σχεδιάζετε (και αυτή είναι η καλύτερη επιλογή για περιγεννητική διάγνωση στο 1ο τρίμηνο) να υποβληθείτε σε διαγνωστικά με υπερήχους και να δώσετε αίμα από φλέβα την ίδια ημέρα, χρειάζεστε:

  • όλη την προηγούμενη ημέρα, αρνηθείτε στον εαυτό σας αλλεργιογόνα τρόφιμα: εσπεριδοειδή, σοκολάτα, θαλασσινά
  • αποκλείστε εντελώς λιπαρά και τηγανητά τρόφιμα (1-3 ημέρες πριν από τη δοκιμή)
  • πριν από την εξέταση (συνήθως δίνεται αίμα για προληπτικό έλεγχο 12 εβδομάδων πριν τις 11:00) πηγαίνετε στην τουαλέτα το πρωί, στη συνέχεια είτε μην ουρήσετε για 2-3 ώρες ή πιείτε μισό λίτρο νερό μια ώρα πριν από τη διαδικασία . Αυτό είναι απαραίτητο εάν η εξέταση θα γίνει μέσω της κοιλιάς
  • Εάν η υπερηχογραφική διάγνωση γίνεται με κολπικό καθετήρα, τότε η προετοιμασία για τον προσυμπτωματικό έλεγχο 1ου τριμήνου δεν θα περιλαμβάνει πλήρωση της ουροδόχου κύστης.

Πώς γίνεται η έρευνα

Πώς γίνεται το τεστ για αναπτυξιακά ελαττώματα στο 1ο τρίμηνο;

Όπως και η εξέταση των 12 εβδομάδων, αποτελείται από δύο στάδια:

  1. Υπερηχογραφικός έλεγχος κατά την εγκυμοσύνη. Μπορεί να γίνει είτε κολπικά είτε μέσω της κοιλιάς. Δεν διαφέρει από τον υπέρηχο στις 12 εβδομάδες. Η διαφορά είναι ότι εκτελείται από υπερηχολόγους που ειδικεύονται ειδικά στην προγεννητική διάγνωση, χρησιμοποιώντας εξοπλισμό υψηλής τεχνολογίας.
  2. Αιμοληψία από φλέβα σε ποσότητα 10 ml, η οποία πρέπει να γίνεται με άδειο στομάχι και σε εξειδικευμένο εργαστήριο.
Πώς γίνεται η προληπτική διάγνωση στο 1ο τρίμηνο;Αρχικά, υποβάλλεστε στον πρώτο υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης. Συνήθως γίνεται διακολπικά.

Διαβάστε επίσης:

Υπερηχογραφικός έλεγχος ρουτίνας στις 21-22 εβδομάδες κύησης

Για να κάνετε την εξέταση, θα χρειαστεί να γδυθείτε από τη μέση και κάτω και να ξαπλώσετε στον καναπέ με λυγισμένα τα πόδια. Ο γιατρός θα εισάγει πολύ προσεκτικά έναν λεπτό ειδικό αισθητήρα στο προφυλακτικό στον κόλπο σας και θα τον μετακινήσει ελαφρά κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Δεν είναι επώδυνο, αλλά αφού εξετάσετε το επίθεμα εκείνη την ημέρα ή την επόμενη, μπορεί να παρατηρήσετε μια μικρή ποσότητα αιματηρής έκκρισης.

Το βίντεο δείχνει έναν τρισδιάστατο υπέρηχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατά τον προληπτικό έλεγχο 1ου τριμήνου. Πώς γίνεται ο πρώτος έλεγχος με διακοιλιακό καθετήρα;Σε αυτή την περίπτωση, είτε γδύνεσαι μέχρι τη μέση, είτε απλά σηκώνεις τα ρούχα σου ώστε να φανεί η κοιλιά σου για εξέταση. Με αυτόν τον υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου, ο αισθητήρας θα κινείται στην κοιλιά χωρίς να προκαλεί πόνο ή ενόχληση. Πώς γίνεται το επόμενο στάδιο της εξέτασης;Με τα αποτελέσματα της υπερηχογραφικής εξέτασης πας να δώσεις αίμα. Εκεί θα σας δοθούν και κάποιες πληροφορίες που είναι σημαντικές για τη σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Δεν θα λάβετε αποτελέσματα αμέσως, αλλά μετά από μερικές εβδομάδες. Έτσι γίνεται ο πρώτος έλεγχος εγκυμοσύνης.

Αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων

1.Φυσιολογικά δεδομένα υπερήχων

Η αποκρυπτογράφηση της πρώτης εξέτασης ξεκινά με την ερμηνεία των διαγνωστικών δεδομένων υπερήχων. Πρότυπα υπερήχων:

Μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό (CPS) του εμβρύου

Κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο στις 10 εβδομάδες, αυτό το μέγεθος είναι στο ακόλουθο εύρος: από 33-41 mm την πρώτη ημέρα της 10ης εβδομάδας έως 41-49 mm την 6η ημέρα της 10ης εβδομάδας.

Έλεγχος στις 11 εβδομάδες - κανονική CTE: 42-50 mm την πρώτη ημέρα της 11ης εβδομάδας, 49-58 την 6η ημέρα.

Κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης 12 εβδομάδων, αυτό το μέγεθος είναι: 51-59 mm στις 12 εβδομάδες ακριβώς, 62-73 mm την τελευταία ημέρα αυτής της περιόδου.

2. Πάχος της περιοχής του γιακά

Πρότυπα υπερήχων του 1ου τριμήνου σε σχέση με αυτόν τον σημαντικότερο δείκτη χρωμοσωμικών παθολογιών:

  • στις 10 εβδομάδες – 1,5-2,2 mm
  • ο έλεγχος στις 11 εβδομάδες αντιπροσωπεύεται από τον κανόνα 1,6-2,4
  • την εβδομάδα 12 αυτό το ποσοστό είναι 1,6-2,5 mm
  • στις 13 εβδομάδες – 1,7-2,7 mm.

3. Ρινικό οστό

Η ερμηνεία του υπερηχογραφήματος 1ου τριμήνου περιλαμβάνει απαραιτήτως εκτίμηση του ρινικού οστού. Αυτός είναι ένας δείκτης λόγω του οποίου μπορεί κανείς να υποθέσει την ανάπτυξη του συνδρόμου Down (γι' αυτό γίνεται ο προληπτικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο):

  • στις 10-11 εβδομάδες αυτό το οστό θα πρέπει ήδη να ανιχνευθεί, αλλά το μέγεθός του δεν έχει ακόμη αξιολογηθεί
  • Ο προληπτικός έλεγχος στις 12 εβδομάδες ή μια εβδομάδα αργότερα δείχνει ότι αυτό το οστό είναι τουλάχιστον 3 mm φυσιολογικό.

4. Καρδιακός ρυθμός

  • στις 10 εβδομάδες – 161-179 παλμούς ανά λεπτό
  • στις 11 εβδομάδες – 153-177
  • στις 12 εβδομάδες – 150-174 παλμούς ανά λεπτό
  • στις 13 εβδομάδες – 147-171 παλμούς ανά λεπτό.

5. Διμερικό μέγεθος

Η πρώτη μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αξιολογεί αυτήν την παράμετρο ανάλογα με την περίοδο:

  • στις 10 εβδομάδες – 14 mm
  • σε 11 – 17 χλστ
  • ο προληπτικός έλεγχος στις 12 εβδομάδες θα πρέπει να δείχνει αποτέλεσμα τουλάχιστον 20 mm
  • στις 13 εβδομάδες, η BPD είναι κατά μέσο όρο 26 mm.

Με βάση τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος 1ου τριμήνου, εκτιμάται εάν υπάρχουν δείκτες ανωμαλιών στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Αναλύει επίσης σε ποια ηλικία αντιστοιχεί η ανάπτυξη του μωρού. Στο τέλος βγαίνει συμπέρασμα εάν είναι απαραίτητος ο επόμενος προληπτικός υπέρηχος στο δεύτερο τρίμηνο.

Μπορείτε να ζητήσετε να εγγραφεί ένα βίντεο του υπερήχου 1ου τριμήνου. Έχετε επίσης κάθε δικαίωμα να λάβετε μια φωτογραφία, δηλαδή μια εκτύπωση της εικόνας που είτε είναι η πιο επιτυχημένη (αν όλα είναι φυσιολογικά) είτε δείχνει πιο ξεκάθαρα την παθολογία που βρέθηκε.

Ποια επίπεδα ορμονών καθορίζονται με 1 έλεγχο;

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου κάνει περισσότερα από την απλή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων υπερήχων. Το δεύτερο, όχι λιγότερο σημαντικό στάδιο, με το οποίο κρίνεται αν το έμβρυο έχει σοβαρά ελαττώματα, είναι η ορμονική (ή βιοχημική) αξιολόγηση (ή εξέταση αίματος στο 1ο τρίμηνο). Και τα δύο αυτά στάδια αποτελούν γενετικό έλεγχο.

1. Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη

Αυτή είναι η ορμόνη που χρωματίζει τη δεύτερη γραμμή σε ένα τεστ εγκυμοσύνης στο σπίτι. Εάν ο προληπτικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο αποκαλύψει μείωση του επιπέδου του, αυτό υποδηλώνει παθολογία του πλακούντα ή αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Edwards.

Η αυξημένη hCG κατά τον πρώτο έλεγχο μπορεί να υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης συμπλέγματος συνδρόμου Down στο έμβρυο. Αν και με τα δίδυμα αυτή η ορμόνη είναι επίσης σημαντικά αυξημένη.

Πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: το επίπεδο αυτής της ορμόνης στο αίμα (ng/ml):

  • 10η εβδομάδα: 25.80-181.60
  • 11η εβδομάδα: 17.4-130.3
  • το αντίγραφο της περιγεννητικής μελέτης του 1ου τριμήνου την εβδομάδα 12 σχετικά με την hCG δείχνει ένα φυσιολογικό ποσοστό 13,4-128,5
  • την εβδομάδα 13: 14.2-114.8.

2. Πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A)

Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται φυσιολογικά από τον πλακούντα. Η συγκέντρωσή του στο αίμα αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας κύησης.

Πώς να κατανοήσετε τα δεδομένα

Το πρόγραμμα, στο οποίο εισάγονται τα διαγνωστικά δεδομένα υπερήχων του πρώτου τριμήνου, καθώς και το επίπεδο των δύο παραπάνω ορμονών, υπολογίζει τους δείκτες ανάλυσης. Αυτά ονομάζονται «κίνδυνοι». Ταυτόχρονα, η μεταγραφή των αποτελεσμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου του 1ου τριμήνου γράφεται στη φόρμα όχι ως προς τα επίπεδα ορμονών, αλλά σε έναν τέτοιο δείκτη όπως "MoM". Αυτός είναι ένας συντελεστής που δείχνει την απόκλιση της τιμής για μια δεδομένη έγκυο γυναίκα από μια συγκεκριμένη υπολογισμένη διάμεση τιμή.

Για τον υπολογισμό του MoM, ο δείκτης μιας συγκεκριμένης ορμόνης διαιρείται με τη διάμεση τιμή που υπολογίζεται για μια δεδομένη περιοχή για μια δεδομένη περίοδο εγκυμοσύνης. Τα πρότυπα MoM στην πρώτη προβολή είναι από 0,5 έως 2,5 (για δίδυμα και τρίδυμα - έως 3,5). Μια ιδανική τιμή MoM είναι κοντά στο "1".

Διαβάστε επίσης:

5 είδη υπερηχογραφικής διάγνωσης εγκύων γυναικών

Κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο στο 1ο τρίμηνο, ο δείκτης MoM επηρεάζεται από τον κίνδυνο που σχετίζεται με την ηλικία: δηλαδή, η σύγκριση δεν γίνεται μόνο με τον υπολογισμένο διάμεσο σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης, αλλά με την υπολογισμένη τιμή για μια δεδομένη ηλικία της εγκύου. .

Τα αποτελέσματα της ενδιάμεσης εξέτασης από το πρώτο τρίμηνο υποδεικνύουν κανονικά την ποσότητα των ορμονών σε μονάδες MoM. Έτσι, η φόρμα περιέχει την καταχώρηση "hCG 2 MoM" ή "PAPP-A 1 MoM" και ούτω καθεξής. Εάν το MoM είναι 0,5-2,5, αυτό είναι φυσιολογικό.

Μια παθολογία θεωρείται ότι είναι ένα επίπεδο hCG κάτω από το 0,5 διάμεσο επίπεδο: αυτό υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Edwards. Μια αύξηση της hCG πάνω από 2,5 διάμεσες τιμές υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Down. Μείωση της PAPP-A κάτω από 0,5 MoM υποδηλώνει ότι υπάρχει κίνδυνος και για τα δύο παραπάνω σύνδρομα, αλλά η αύξησή της δεν σημαίνει τίποτα.

Υπάρχουν κίνδυνοι στη μελέτη;

Κανονικά, τα διαγνωστικά αποτελέσματα του 1ου τριμήνου τελειώνουν με μια εκτίμηση κινδύνου, η οποία εκφράζεται ως κλάσμα (για παράδειγμα, 1:360 για το σύνδρομο Down) για κάθε σύνδρομο. Αυτό το κλάσμα έχει ως εξής: σε 360 εγκυμοσύνες με τα ίδια αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου, μόνο 1 μωρό γεννιέται με παθολογία Down.

Αποκωδικοποίηση των προτύπων προσυμπτωματικού ελέγχου 1ου τριμήνου.Εάν το παιδί είναι υγιές, ο κίνδυνος θα πρέπει να είναι χαμηλός και το αποτέλεσμα της εξέτασης προσυμπτωματικού ελέγχου πρέπει να περιγράφεται ως «αρνητικό». Όλοι οι αριθμοί μετά το κλάσμα πρέπει να είναι μεγάλοι (μεγαλύτεροι από 1:380).

Ένας κακός πρώτος έλεγχος χαρακτηρίζεται από καταχώριση «υψηλού κινδύνου» στην αναφορά, επίπεδο 1:250-1:380 και ορμονικά αποτελέσματα μικρότερα από 0,5 ή περισσότερα από 2,5 διάμεσες τιμές.

Εάν ο προληπτικός έλεγχος 1ου τριμήνου είναι κακός, σας ζητείται να επισκεφτείτε έναν γενετιστή που θα αποφασίσει τι να κάνετε:

  • προγραμματίστε μια επανάληψη της μελέτης στο δεύτερο και μετά τον προληπτικό έλεγχο στο 3ο τρίμηνο
  • προτείνουν (ή και επιμένουν) επεμβατικά διαγνωστικά (βιοψία χοριακής λάχνης, κορδοπαρακέντηση, αμνιοπαρακέντηση), βάσει των οποίων θα κριθεί το ερώτημα αν αξίζει να παραταθεί αυτή η εγκυμοσύνη.

Τι επηρεάζει τα αποτελέσματα

Όπως με κάθε μελέτη, υπάρχουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα από την πρώτη περιγεννητική μελέτη. Έτσι, με:

  • Εξωσωματική γονιμοποίηση: Τα αποτελέσματα της hCG θα είναι υψηλότερα, η PAPP θα είναι χαμηλότερη κατά 10-15%, οι δείκτες του πρώτου υπερηχογραφήματος θα αυξήσουν το LZR
  • παχυσαρκία της μέλλουσας μητέρας: σε αυτή την περίπτωση, τα επίπεδα όλων των ορμονών αυξάνονται, ενώ με χαμηλό σωματικό βάρος, αντίθετα, μειώνονται
  • Έλεγχος 1ου τριμήνου για δίδυμα: τα φυσιολογικά αποτελέσματα για μια τέτοια εγκυμοσύνη δεν είναι ακόμη γνωστά. Επομένως, η εκτίμηση κινδύνου είναι δύσκολη. Είναι δυνατή μόνο η διάγνωση με υπερήχους
  • σακχαρώδης διαβήτης: ο 1ος έλεγχος θα δείξει μείωση των επιπέδων ορμονών, κάτι που δεν είναι αξιόπιστο για την ερμηνεία του αποτελέσματος. Σε αυτή την περίπτωση, ο έλεγχος εγκυμοσύνης μπορεί να ακυρωθεί
  • αμνιοπαρακέντηση: ο ρυθμός περιγεννητικής διάγνωσης δεν είναι γνωστός εάν η χειραγώγηση έγινε την επόμενη εβδομάδα πριν από την αιμοδοσία. Είναι απαραίτητο να περιμένετε περισσότερο μετά την αμνιοπαρακέντηση πριν υποβληθείτε στον πρώτο περιγεννητικό έλεγχο εγκύων γυναικών.
  • ψυχολογική κατάσταση της εγκύου. Πολλοί γράφουν: «Φοβάμαι την πρώτη προβολή». Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει το αποτέλεσμα με απρόβλεπτους τρόπους.

Μερικά χαρακτηριστικά της παθολογίας

Ο πρώτος έλεγχος εγκυμοσύνης για εμβρυϊκή παθολογία έχει κάποια χαρακτηριστικά που βλέπουν οι γιατροί υπερήχων. Ας θεωρήσουμε τον περιγεννητικό έλεγχο της τρισωμίας ως τις πιο συχνές παθολογίες που ανιχνεύονται με αυτήν την εξέταση.

1. Σύνδρομο Down

  1. Τα περισσότερα έμβρυα δεν έχουν ορατό ρινικό οστό στις 10-14 εβδομάδες
  2. από 15 έως 20 εβδομάδες αυτό το οστό είναι ήδη ορατό, αλλά είναι πιο κοντό από το κανονικό
  3. τα περιγράμματα του προσώπου εξομαλύνονται
  4. Η εξέταση Doppler (στην περίπτωση αυτή μπορεί να πραγματοποιηθεί ακόμη και αυτή τη στιγμή) αποκαλύπτει αντίστροφη ή άλλη παθολογική ροή αίματος στον φλεβικό πόρο.

2. Σύνδρομο Edwards

  1. τάση μείωσης του καρδιακού παλμού
  2. υπάρχει ομφαλοκήλη (ομφαλοκήλη)
  3. δεν φαίνονται οστά της μύτης
  4. αντί για 2 αρτηρίες ομφάλιου λώρου - μία

3. Σύνδρομο Patau

  1. σχεδόν όλοι έχουν γρήγορο καρδιακό παλμό
  2. εξασθενημένη ανάπτυξη του εγκεφάλου
  3. επιβράδυνση της εμβρυϊκής ανάπτυξης (ασυμφωνία μεταξύ του μήκους των οστών και της περιόδου)
  4. αναπτυξιακή διαταραχή ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου
  5. ομφαλοκήλη.

Πού να κάνετε τη μελέτη

Πού γίνεται ο προληπτικός έλεγχος 1ου τριμήνου;Πολλά περιγεννητικά κέντρα, ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις και ιδιωτικές κλινικές διεξάγουν αυτήν την έρευνα. Για να επιλέξετε πού θα κάνετε τον έλεγχο, δείτε αν υπάρχει εργαστήριο στην ίδια την κλινική ή δίπλα. Συνιστάται η λήψη του σε τέτοιες κλινικές και κέντρα.
Για παράδειγμα, στη Μόσχα, το Κέντρο έχει αποδειχθεί καλά: διεξάγει και μπορεί να γίνει έλεγχος για το 1ο τρίμηνο σε αυτό το Κέντρο.

Έλεγχος υπερήχων του 1ου τριμήνου: μέση τιμή - 2000 ρούβλια. Το κόστος της πρώτης περιγεννητικής μελέτης (με προσδιορισμό ορμονών) είναι περίπου 4000-4100 ρούβλια.

Πόσο κοστίζει ο προληπτικός έλεγχος 1ου τριμήνου ανά τύπο εξέτασης: υπερηχογράφημα - 2000 ρούβλια, προσδιορισμός hCG - 780 ρούβλια, δοκιμή PAPP-A - 950 ρούβλια.