Σημάδια συνδρόμου Down στο τρίτο τρίμηνο. Ανίχνευση του συνδρόμου Down στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης: διάγνωση, εξετάσεις, υπερηχογράφημα και hCG και ερμηνεία της. Δοκιμές για την ανίχνευση παθολογίας

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική παθολογία του εμβρύου. Κατά τη σύλληψη, συμβαίνει η διαδικασία διαίρεσης και σχηματισμού χρωμοσωμάτων. Ένας συνηθισμένος άνθρωπος έχει 46 από αυτούς και ένας ασθενής έχει ένα ακόμη - 47. Μετά τη γέννηση, τέτοια παιδιά ονομάζονται "ηλιόλουστα". Αλλά ανεξάρτητα από το πόσο ευγενικά ακούγονται αυτά τα λόγια, ο Downism έχει τα δικά του δυσάρεστα χαρακτηριστικά: επιβράδυνση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Η αγάπη και η προσοχή είναι ο κύριος θεραπευτής της ασθένειας.

Σε επαφή με

Σημάδια συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Αυτή η παθολογία δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο. Η μέλλουσα μητέρα αισθάνεται εξίσου υπέροχα όπως και κατά τη διάρκεια μιας κανονικής εγκυμοσύνης. Οι πρώτες εβδομάδες δεν φέρνουν δυσφορία στη γυναίκα. Το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί μόνο με τη βοήθεια συνταγογραφούμενων εξετάσεων και υπερήχων.

Αιτίες πιθανών παθολογιών

Όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων αλλάζει, η σωστή δομή του ανθρώπινου σώματος διαταράσσεται. Στα αναπτυσσόμενα κύτταρα, παρατηρείται μια διαδικασία γενετικής ανωμαλίας.

Αιτίες του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Εμπόδιο ηλικίας μιας γυναίκας (από 35 ετών).
• Κληρονομικότητα;
• Αποτυχία του σώματος κατά τη διαίρεση των χρωμοσωμάτων.
• Εντοπίστηκαν γενετικές διαταραχές στο ζευγάρι.
• Ανθυγιεινός τρόπος ζωής;
• Ασυμβατότητα δύο ατόμων.
• Κατανάλωση γενετικά τροποποιημένων τροφίμων.
• Οικολογία. Αυξημένα επίπεδα τοξικών στοιχείων.
• Ιογενείς και μολυσματικές ασθένειες.

Όπως θυμάστε, αυτή η ασθένεια μεταδίδεται ή αναπτύσσεται αποκλειστικά σε γενετικό επίπεδο. Η ιατρική δεν μένει ακίνητη και οι εμβρυϊκές ανωμαλίες μπορούν να προσδιοριστούν ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Οι κύριες μέθοδοι για την ανίχνευση της παθολογίας παρουσιάζονται στον πίνακα.

Πώς να προσδιορίσετε το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Screening test NIPT – Panorama (από 9 εβδομάδες)

Μια εξέταση για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται με βάση μια ανάλυση DNA του αίματος της μητέρας, που λαμβάνεται από μια φλέβα. Το αποτέλεσμα είναι 99% ακριβές και θα σας επιτρέψει να ανακαλύψετε τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Αλλά αυτό το τεστ δεν είναι κατάλληλο για πολύδυμες κυήσεις.

• Υπερηχογράφημα (13-14 εβδομάδες)

Στο υπερηχογράφημα, το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εκδηλώνεται με τα ακόλουθα σημεία: όταν ανιχνεύεται παχύρρευστο κολάρο στην περιοχή (πάνω από 3 mm) και αλλαγές στο σχηματισμό οστών στο κεφάλι, αυτό υποδηλώνει εμβρυϊκή παθολογία. Επίσης, υπάρχει παραβίαση της ροής του αίματος μέσω της φλέβας, μια διευρυμένη κύστη, ο ουδός της καρδιάς και ένας δυνατός καρδιακός παλμός (από 180 παλμούς ανά λεπτό). Οι ειδικοί υπερήχων μπορούν εύκολα να εντοπίσουν τυχόν ανωμαλίες.

• Βιοψία χοριακής λάχνης (10-12 εβδομάδες)

Μία από τις δυσάρεστες διαδικασίες. Αφού πραγματοποιηθεί, το σώμα μπορεί να απορρίψει το έμβρυο. Χειρουργική επέμβαση υλικού που περιλαμβάνει διείσδυση μιας συσκευής (ομπρέλα) στη μήτρα, η οποία θα τσιμπήσει την ίνα για ανάλυση. Αφού το εξετάσει, ο γιατρός θα καθορίσει τον ακριβή αριθμό των χρωμοσωμάτων.

• Ανάλυση αμνιακού υγρού για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (17-22 εβδομάδες)

Χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή με βελόνα, ο γυναικολόγος τρυπάει την κοιλιά, μπαίνοντας στο κατοικήσιμο περιβάλλον του εμβρύου και παίρνει το αμνιακό υγρό για ανάλυση. Μετά από ενδελεχείς εργαστηριακές εξετάσεις, δίνει αποτελέσματα. Η επέμβαση γίνεται αποκλειστικά για γυναίκες άνω των 35 ετών και υπάρχουν προϋποθέσεις για αυτή τη νόσο.

• Επαναλαμβανόμενο τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου (16-18 εβδομάδες)

Πραγματοποιείται σε περίπτωση ανίχνευσης ενός επιπλέον χρωμοσώματος, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη παθολογία. Η ανάλυση βασίζεται αποκλειστικά στο αίμα της μέλλουσας μητέρας.

Εάν εντοπίσετε ελάχιστα ελαττώματα στον σχηματισμό του μωρού, μην πανικοβληθείτε, συμβουλευτείτε έναν γιατρό και ακολουθήστε τις οδηγίες του.

Ποιος είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου Down;

Με ένα υγιές σώμα, ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με παθολογία είναι 1:2000. Για τους μέλλοντες γονείς άνω των 35 ετών, ο αριθμός είναι 1:100· μετά τα 45, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο μωρό αυξάνεται κατά 20%. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία γεννήσεων, κάθε 700-800 μωρά έχουν σύνδρομο Down.

Η ασθένεια εξελίσσεται και εκδηλώνεται σε διαφορετικά στάδια επιπλοκών: ήπιες και πολύπλοκες μορφές.Σε ήπια μορφή προσβάλλονται το 10% των οργάνων και του σώματος και σε σοβαρή μορφή έως και το 50%. Όσο χαμηλότερο είναι το ποσοστό της νόσου, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ανάρρωσης.

Χρησιμοποιώντας το ιατρικό πρόγραμμα PRISCA, μπορείτε να υπολογίσετε τον κίνδυνο του συνδρόμου Down και άλλων παθολογιών σε έναν υπολογιστή. Δεδομένα που συλλέχθηκαν:

• Πόσο χρονών είναι η μητέρα;
• Βάρος τη στιγμή της θεραπείας.
• Ποια είναι η ηλικία κύησης;
• Αποτέλεσμα υπερήχου και εξέταση από γυναικολόγο.
• Παρουσία χρόνιων ασθενειών (σακχαρώδης διαβήτης, HIV).
• Κακές συνήθειες;
• Είδος εγκυμοσύνης (μονήρης ή πολύδυμη).

Λαμβάνοντας υπόψη τους παραπάνω παράγοντες, το πρόγραμμα θα καθορίσει τον κίνδυνο συγγενούς παθολογίας στο μωρό.

Αναμφίβολα, υπάρχει κίνδυνος αποβολής, αλλά δεν μπορεί κάθε μέλλουσα μητέρα να σκοτώσει σκόπιμα ένα μωρό. Μερικές γυναίκες βιώνουν μεγάλο φόβο για τέτοια παιδιά και δεν μπορούν να κατανοήσουν σταθερά την ουσία του προβλήματος και τις συνέπειές του. Μόνο η γυναίκα αποφασίζει να διακόψει μια εγκυμοσύνη· ο γιατρός δεν πρέπει να επηρεάσει την απόφασή της με κανέναν τρόπο. Ο γυναικολόγος είναι υποχρεωμένος να πει και να εξηγήσει: τι είδους μωρό θα γεννηθεί εξωτερικά, προβλήματα υγείας, ποιες δυσκολίες στην ανάπτυξη και την ανατροφή είναι πιθανές.

Εάν οι εξετάσεις που έχετε ολοκληρώσει έχουν δώσει θετικό αποτέλεσμα και δεν είστε σίγουροι για τις ικανότητές σας, τότε η διακοπή της εγκυμοσύνης μετά τον εντοπισμό του συνδρόμου Down είναι δυνατή μόνο έως τις 22 εβδομάδες. Εάν η περίοδος είναι μεγαλύτερη, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

Με ποια σημάδια θα γεννηθεί το μωρό;

Δεν είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η παθολογία σε τέτοια παιδιά. Υπάρχουν πολλά σημάδια και συγκεκριμένα:

• Μειωμένο κρανίο?
• Πεσμένο πρόσωπο?
• Άλλαξε το σχήμα των αυτιών και της μύτης.
• Μικρά μέρη του προσώπου (στόμα, πηγούνι).
• Κοντός λαιμός με πιέτες.
• Μικρά και πρησμένα δάχτυλα (παλάμη).
• Αδύναμο φυσικό σχήμα.
• Συνεχές άνοιγμα του στόματος.
• Ελαφρύς στραβισμός;
• Επίπεδη μύτη?
• Αυξημένο πάχος χειλιών.
• Φαρδύ πόδι?
• Λανθασμένη δομή της στοματικής κοιλότητας (έλλειψη συμμετρίας των δοντιών).

Όταν γεννιέται με σύνδρομο Down, όλα αυτά τα σημάδια μπορούν να παρατηρηθούν αμέσως στο παιδί. Αλλά μην βιαστείτε να καταλήξετε, μόνο η γενετική ανάλυση μπορεί να πει και να καθορίσει με ακρίβεια την παθολογία.

Τα ηλιόλουστα παιδιά έχουν εξαιρετικές ικανότητες, είναι ευγενικά και στοργικά. Με συνεχή σωματική δραστηριότητα και εκπαιδευτικά παιχνίδια και τεχνικές θα σας ευχαριστήσουν με εξαιρετικά αποτελέσματα. Το κύριο πράγμα είναι να αγαπάτε το αίμα σας και θα σας ανταμείψει με θετικές επιτυχίες.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τον εντοπισμό σημείων του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στο βίντεο:

Σε επαφή με

Από ιατρικής άποψης, το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο έμβρυο. Και από τη σκοπιά της ζωής, αυτό είναι ένα σοβαρό βάρος και ευθύνη που πέφτει στους ώμους των γονιών, αφού η φροντίδα και η ανατροφή ενός ειδικού παιδιού απαιτεί σημαντική ηθική και υλική δύναμη.

Όλα τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Down διαφέρουν από τα υγιή άτομα με πνευματική και σωματική έννοια· είναι εξαιρετικά δύσκολο για αυτά να προσαρμοστούν στην ανεξάρτητη ζωή στην κοινωνία.

Επομένως, η ανατροφή ενός τέτοιου παιδιού είναι δύσκολη από κάθε άποψη. Για να αποφευχθεί αυτό, οι ειδικοί προτείνουν σε όλες τις γυναίκες να υποβληθούν σε διαγνωστικούς ελέγχους με στόχο τον εντοπισμό υπαρχουσών παθολογιών στο έμβρυο, συμπεριλαμβανομένων των σημείων του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Το σύνδρομο Down είναι μια παθολογία που εμφανίζεται στο πλαίσιο παραβίασης του συνόλου των χρωμοσωμάτων που λαμβάνει το αγέννητο παιδί και από τους δύο γονείς. Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση γεννιούνται όχι με 46, αλλά με 47 χρωμοσώματα.

Το σύνδρομο Down, από την άποψη των γενετιστών, δεν μπορεί να ονομαστεί ασθένεια, καθώς ένα άτομο που γεννιέται με αυτήν την παθολογία έχει ένα συγκεκριμένο σύνολο σημείων και χαρακτηριστικών τέτοιων ανθρώπων.

Χαρακτηριστικά απόκλισης:

• Το σύνδρομο Down δεν μπορεί να χαρακτηριστεί σπάνιο φαινόμενο, αφού για κάθε 700 γεννήσεις υπάρχει 1 περίπτωση να γεννηθεί παιδί με αυτή την παθολογία. Παρεμπιπτόντως, αυτές τις μέρες αυτά τα στατιστικά έχουν αλλάξει σημαντικά, η αναλογία έχει γίνει 1100: 1, καθώς έχει αυξηθεί ο αριθμός των προκλημένων αμβλώσεων και γεννήσεων μεταξύ των γυναικών που έμαθαν για την απόκλιση του παιδιού τους μέσω ενός τεστ για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Το ποσοστό των θηλυκών και αρσενικών βρεφών με παρόμοια χρωμοσωμική διαταραχή είναι το ίδιο.
• Η παθολογία δεν εξαρτάται από την εθνικότητα και την εθνικότητα, καθώς και από το βιοτικό επίπεδο των γονέων.

Σε γυναίκες κάτω των 24 ετών, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down είναι 562: 1. Από 25 έως 30 ετών - 1000: 1, από 30 έως 39 - 214: 1. Μέλλουσες μητέρες των οποίων η ηλικία έχει υπερβεί τα 45 έτη διατρέχουν μέγιστο κίνδυνο, τα στατιστικά στοιχεία σε αυτήν την περίπτωση είναι αδυσώπητα - 19: 1. Εάν ο πατέρας του παιδιού είναι άνω των 42 ετών, η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι αρκετές φορές υψηλότερη.

Το 80% των παιδιών με αυτή τη διαταραχή γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών, γεγονός που εξηγείται από το υψηλό ποσοστό γεννήσεων σε αυτήν την ηλικιακή ομάδα.

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την παθολογία συνήθως ονομάζονται «ηλιόλουστα» παιδιά, καθώς διακρίνονται από υπερβολική ζεστασιά και καλοσύνη και ένα συνεχές χαρούμενο χαμόγελο στο πρόσωπό τους. Τέτοια παιδιά δεν ξέρουν πώς να θυμώνουν και να ζηλεύουν, αλλά δυσκολεύονται να προσαρμοστούν στη ζωή λόγω σωματικών και πνευματικών αναπηριών. Για ποιους λόγους γεννιούνται τέτοια παιδιά;

Αιτίες

Οι ειδικοί δεν μπορούν ακόμη να δώσουν μια ακριβή λίστα με τους λόγους που προέκυψαν από τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Μέχρι σήμερα, πολύ λίγοι καθοριστικοί παράγοντες έχουν εντοπιστεί σε αυτό το πρόβλημα.

Ας τις απαριθμήσουμε:

• ηλικία της μητέρας άνω των 35 ετών·
• η ηλικία του πατέρα είναι άνω των 42 ετών.
• ένας τυχαίος δυσμενής συνδυασμός περιστάσεων που προέκυψαν τη στιγμή της γονιμοποίησης και της διαίρεσης των πρώτων κυττάρων.
• ανεπάρκεια στο σώμα της μέλλουσας μητέρας (μια υπόθεση που δεν επιβεβαιώνεται από την επιστήμη).

Ταυτόχρονα, οι γενετιστές είναι βέβαιοι ότι η εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν επηρεάζεται από αρνητικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες και τον τρόπο ζωής και των δύο γονέων. Για το λόγο αυτό, οι σύζυγοι δεν πρέπει να κατηγορούν τον εαυτό τους εάν ένα έμβρυο ή νεογέννητο διαγνωστεί με παθολογία.

Διαγνωστικά

Στο πρώτο τρίμηνο, το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας. Αλλά η πιθανότητα λάθους θα είναι αυξημένη σε σύγκριση με τις εργαστηριακές εξετάσεις που πραγματοποιούνται στο δεύτερο τρίμηνο.

Εάν τα αποτελέσματα του υπερήχου είναι θετικά, για παράδειγμα, ανιχνευθούν στο έμβρυο μεγάλες αναπτυξιακές παθολογίες παρόμοιες με ενδείξεις χρωμοσωμικής διαταραχής, η γυναίκα καλείται να υποβληθεί σε πρόσθετες, πιο ακριβείς μεθόδους έρευνας.

Διενεργούνται πρόσθετες μελέτες εάν η ανάλυση για Downism κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δείξει αμφισβητήσιμο ή θετικό αποτέλεσμα.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• αμνιοπαρακέντηση - για έρευνα, λαμβάνεται αμνιακό υγρό, με τη βοήθεια του οποίου μπορεί να προσδιοριστεί το σύνολο χρωμοσωμάτων του αγέννητου παιδιού σε εργαστήριο.
• δοκιμή χοριακής λάχνης - λαμβάνεται ένα κομμάτι ιστού για διάγνωση.
• cordocentesis - το αίμα του ομφάλιου λώρου λαμβάνεται μέσω του δερματικού φραγμού.

Αξίζει να σημειωθεί ότι δεν συμφωνούν όλες οι γυναίκες να υποβληθούν σε έλεγχο για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ανησυχώντας για την πιθανότητα αυτόματης αποβολής κατά τη διάρκεια της χειραγώγησης. Αποδεικνύεται ότι είναι έτοιμες να γίνουν μητέρα ενός ανθυγιεινού παιδιού αντί να μείνουν χωρίς αυτό.

Πόσος χρόνος διαρκεί η διαγνωστική εξέταση;

Για τον προσδιορισμό των σημείων του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι διαγνωστικοί έλεγχοι πραγματοποιούνται στις ακόλουθες ώρες:

• Βιοψία χοριακής λάχνης - 10-12 εβδομάδες. Το αποτέλεσμα θα ληφθεί σε λίγες μέρες, η διαδικασία είναι επικίνδυνη με κίνδυνο αυθόρμητης αποβολής - στο 3% των περιπτώσεων.
• Πλακεντοκέντωση - 13-18 εβδομάδες. Το αποτέλεσμα είναι λίγες μέρες μετά, ο κίνδυνος αποβολής είναι ίδιος.
• Αμνιοπαρακέντηση - 17-22 εβδομάδες. Κίνδυνος αποβολής 0,5%.
• Cordocentesis - 21-23 εβδομάδες. Κίνδυνος αποβολής 2%.

Με υψηλό βαθμό πιθανότητας, είναι δυνατό να κριθεί η παρουσία αυτής της παθολογίας σε ένα αγέννητο παιδί με βάση τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος εάν εντοπιστούν μεγάλες ανατομικές ανωμαλίες.

Αυτά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα σημάδια του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης::

1. Διευρυμένος αυχενικός χώρος, που μπορεί να εμφανιστεί λόγω μεγάλου πάχους της πτυχής του λαιμού ή συσσώρευσης υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου. Φυσιολογικά, η τιμή αυτή δεν πρέπει να είναι μεγαλύτερη από 2,5 mm με διακολπικό υπερηχογράφημα και 3 mm κατά την εκτέλεση της επέμβασης μέσω του κοιλιακού τοιχώματος. Το υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για το σύνδρομο Down δεν πραγματοποιείται ειδικά, καθώς κατά τη διάρκεια της χειραγώγησης αξιολογείται η γενική κατάσταση του εμβρύου και διαγιγνώσκονται άλλες ανωμαλίες της ανάπτυξής του, επομένως όλες οι γυναίκες υποβάλλονται όπως έχει προγραμματιστεί από 10 έως 13 εβδομάδες.
2. Το μήκος των ρινικών οστών του αγέννητου παιδιού εκτιμάται στο δεύτερο τρίμηνο. Κάθε δεύτερο παιδί με σύνδρομο Down έχει υποπλασία των ρινικών οστών. Επίσης, κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου, μπορεί να ανιχνευθεί διεύρυνση της κύστης, μείωση του οστού της άνω γνάθου, ταχυκαρδία πάνω από 170 παλμούς το λεπτό και αλλαγές στη ροή του αίματος στον φλεβικό πόρο.

Εάν ένας υπέρηχος Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αποκαλύψει ένα ή περισσότερα σημάδια ανωμαλίας, αυτό δεν σημαίνει ότι το αποτέλεσμα είναι 100% αξιόπιστο. Σε αυτή την περίπτωση, η γυναίκα θα παραπεμφθεί στις εξετάσεις που αναφέρονται παραπάνω, τα αποτελέσματα των οποίων θα είναι όσο το δυνατόν ακριβέστερα. Μια υπερηχογραφική εξέταση στο τέλος του πρώτου τριμήνου προσδιορίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια τον κίνδυνο παθολογίας και βοηθά στη λήψη των κατάλληλων μέτρων.

Υπάρχει επίσης μια εξέταση φλεβικού αίματος για Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της ορμόνης και της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης. Η αλφαφετοπρωτεΐνη είναι μια πρωτεϊνική ένωση που συντίθεται από τα εμβρυϊκά ηπατικά κύτταρα. Μια χαμηλή συγκέντρωση αυτής της πρωτεΐνης υποδηλώνει την παρουσία συνδρόμου Down, όπως ακριβώς και η hCG. Η διάγνωση πραγματοποιείται στις 16-18 εβδομάδες.

Αξίζει να το κάνετε;

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος συνιστάται ανεπιφύλακτα σε μια γυναίκα εάν είναι άνω των 35 ετών, εάν ο πατέρας του παιδιού είναι στενός συγγενής ή εάν έχει γεννήσει στο παρελθόν παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο γιατρός μπορεί επίσης να παραπέμψει μια γυναίκα για έλεγχο που έχει λάβει πρόσφατα ακτινοβολία, ακτινογραφίες ή άλλη ακτινοβολία.

Επιπλέον, η διάγνωση είναι υποχρεωτική για τις μέλλουσες μητέρες που μένουν έγκυες στο πλαίσιο μιας ιογενούς ή βακτηριακής παθολογίας, έχουν ιστορικό εγκυμοσύνης ή έχουν λάβει παράνομα φάρμακα κατά τη διάρκεια της σύλληψης.

Εάν μία από τις διαγνωστικές διαδικασίες υποδεικνύει σημεία συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η γυναίκα έχει το δικαίωμα να τη διακόψει κατόπιν δικής της αίτησης μέχρι την 22η εβδομάδα.

Φυσικά, η πιθανότητα αυτόματης αποβολής κατά τη διάρκεια της έρευνας μπορεί να είναι ένα δυσάρεστο τίμημα για το σωστό αποτέλεσμα, ειδικά εάν το παιδί δεν έχει αυτή τη διάγνωση και αποδειχθεί υγιές. Επομένως, δεν συμφωνούν όλες οι γυναίκες να υποβληθούν σε έλεγχο για σημάδια Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ακόμα κι αν, λόγω ηθικών ή θρησκευτικών πεποιθήσεων, η μέλλουσα μητέρα γνωρίζει με βεβαιότητα ότι δεν θα τερματίσει την εγκυμοσύνη εάν επιβεβαιωθεί μια απόκλιση στο μωρό, σε κάθε περίπτωση, όλοι χωρίς εξαίρεση πρέπει να υποβληθούν σε διαγνωστικές εξετάσεις. Τουλάχιστον για να μάθετε έγκαιρα την αλήθεια για την υγεία του παιδιού σας και να προετοιμάσετε ψυχικά τον εαυτό σας και τα αγαπημένα σας πρόσωπα για τη γέννησή του, αν αποδειχθεί ξεχωριστό.

Πρόγνωση για επιβεβαιωμένη διάγνωση

Σύμφωνα με μακροχρόνιες παρατηρήσεις, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση αναπτύσσονται διαφορετικά. Η σοβαρότητα της διανοητικής και λεκτικής τους καθυστέρησης δεν εξαρτάται από την υπάρχουσα συγγενή παθολογία, αλλά από την ατομική συνεισφορά σε ένα συγκεκριμένο παιδί. Δηλαδή, τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να μάθουν, απλώς αυτή η διαδικασία είναι πιο δύσκολη για αυτά παρά για τους υγιείς συνομηλίκους τους, εξ ου και η υστέρηση.

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι με την κατάλληλη φροντίδα και θεραπεία, η πρόγνωση θα είναι η εξής:

• με κάποια καθυστέρηση, αλλά το παιδί θα μάθει να μιλάει, να περπατά, να κυριαρχεί στα βασικά του γραμματισμού, δηλαδή θα μπορεί να κάνει ό,τι μπορούν πολλοί.
• σίγουρα θα υπάρξουν προβλήματα ομιλίας?
• Η εκπαίδευση μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο σε ένα εξειδικευμένο όσο και σε ένα σχολείο γενικής εκπαίδευσης.
• Οι γαμήλιες ενώσεις είναι δυνατές.
• Οι μισές γυναίκες με σύνδρομο Down μπορούν να επιτύχουν την ευτυχία της μητρότητας, αλλά τα μισά από αυτά τα παιδιά θα γεννηθούν ανθυγιεινά.
• Επί του παρόντος, το μέσο προσδόκιμο ζωής τέτοιων ανθρώπων είναι 50 χρόνια.
• η πιθανότητα καρκίνου τους μειώνεται στο ελάχιστο.

Είναι δύσκολο να προβλέψουμε πώς θα είναι ένα παιδί που γεννιέται με σύνδρομο Down. Όλα είναι πολύ ατομικά. Οι μελλοντικοί γονείς που αποφασίζουν να εγκαταλείψουν την εγκυμοσύνη μπορούν να καθοδηγηθούν από τις παραπάνω προβλέψεις για αυτή τη γονιδιακή απόκλιση.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η εμφάνιση αυτής της παθολογίας σε ένα αγέννητο παιδί; Δυστυχώς, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για την πρόληψη αυτής της απόκλισης.

Αλλά οι γιατροί συμβουλεύουν να μην αγνοήσετε τις ακόλουθες συστάσεις::

• να υποβληθούν σε διαβούλευση με έναν γενετιστή πριν και μετά τη σύλληψη.
• γεννούν παιδιά πριν από την ηλικία των 40 ετών·
• Πάρτε πολυβιταμίνες, συμπεριλαμβανομένου του φολικού οξέος, κατά τη διάρκεια και κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου.

Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι κανείς δεν φταίει για τη σύλληψη και τη γέννηση ενός ξεχωριστού παιδιού. Αυτό είναι απλώς ένα ατύχημα της φύσης, ένα χρωμοσωμικό σφάλμα. Εξαιτίας της, εξαιρετικά παιδιά έρχονται στη ζωή μας - φωτεινά, ευγενικά, με εμπιστοσύνη. Το αν θα δεχτεί ή όχι ένα τέτοιο μωρό στην οικογένειά του εξαρτάται από κάθε οικογένεια ξεχωριστά.

Χρήσιμο βίντεο για τη διάγνωση του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μου αρέσει!

Ένα σύγχρονο πρόγραμμα παρακολούθησης εγκυμοσύνης απαιτεί τρεις υποχρεωτικούς προληπτικούς ελέγχους των γυναικών κατά την περιγεννητική περίοδο. Ο κύριος στόχος μιας ολοκληρωμένης εξέτασης είναι ο έλεγχος της ποιότητας της υγείας των γυναικών και των παιδιών, καθώς και ο εντοπισμός πιθανών συγγενών ανωμαλιών και αναπτυξιακών ανωμαλιών.

Οι γονιδιωματικές παθολογίες όπως το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκονται στον υπέρηχο με ακρίβεια 91%. Αυτό επιτρέπει στη γυναίκα να αποφασίσει αν θα διακόψει ή θα συνεχίσει την εγκυμοσύνη. Τα σημάδια σοβαρής γενετικής βλάβης στο έμβρυο προσδιορίζονται κατά τον πρώτο ή τον δεύτερο έλεγχο, όταν η πιθανότητα αποβολής παραμένει ακόμη (έως 22 εβδομάδες). Στο μέλλον, εάν μια γυναίκα αρνηθεί να γεννήσει ένα γνωστό άρρωστο παιδί, ο γυναικολόγος μπορεί να προσφέρει μόνο τεχνητό τοκετό. Αυτή η διαδικασία είναι ανασφαλής, επώδυνη και μπορεί να τραυματίσει σοβαρά την ψυχή.

Downism

Ο Downism δεν έχει φύλο ή εθνικότητα και δεν μπορεί να θεραπευτεί. Καθώς ένα παιδί με σύνδρομο Down μεγαλώνει, είναι δυνατό να διορθωθεί η συμπεριφορά του με τη βοήθεια ειδικών αναπτυξιακών προγραμμάτων, αλλά είναι αδύνατο να απαλλαγεί από το γονιδιωματικό σύνδρομο. Η εμφάνιση του downism προκαλείται από ενδομήτρια χρωμοσωμική δυσλειτουργία. Το πλήρες σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός υγιούς σώματος είναι 46 τεμάχια.

Με το σύνδρομο Down σχηματίζεται ένα επιπλέον αντίγραφο του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα να είναι 47. Τα αίτια της νόσου δεν έχουν προσδιοριστεί, αλλά έχει διαπιστωθεί ότι δεν προέρχονται από το αρνητικό επιρροή περιβαλλοντικών παραγόντων, ψυχοσωματικής υγείας ή αντικοινωνικού τρόπου ζωής των γονέων. Η ασθένεια ονομάζεται «λάθος της φύσης» που δεν μπορεί να προβλεφθεί και να προληφθεί.

Παράγοντες που καθορίζουν τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με μεταλλαγμένο χρωμόσωμα:

• κληρονομικές γενετικές διαταραχές (η ασθένεια δεν κληρονομείται άμεσα, αλλά εάν η μητέρα έχει γενετικές ασθένειες, οι πιθανότητες να γεννηθεί είναι υψηλές).
• ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Στις γυναίκες 35+, ο κίνδυνος αυξάνεται πέντε φορές σε σύγκριση με τις νεαρές κυρίες 25 ετών. Μέχρι την ηλικία των 45 ετών, αυτός ο αριθμός είναι 50.
• ισχυρή έκθεση σε ακτινοβολία (ο παράγοντας δεν έχει μελετηθεί διεξοδικά).
• δυσμενές μαιευτικό και γυναικολογικό ιστορικό (πολλές αποβολές και χαμένες εγκυμοσύνες).

Η ανωμαλία του 21ου χρωμοσώματος είναι η κύρια αιτία της παθολογίας

Στην περίπτωση της πολύδυμης εγκυμοσύνης, η νόσος προσβάλλει και τα δύο ομόζυγα δίδυμα και μόνο ένα αν τα παιδιά είναι αδελφικά. Με μια χρωμοσωμική μετάλλαξη, ο κίνδυνος αυτόματης αποβολής και θνησιγένειας αυξάνεται αρκετές φορές.

Υπερηχογράφημα κατά την περιγεννητική περίοδο

Η εξέταση μιας εγκύου με χρήση υπερήχων είναι μια από τις υποχρεωτικές πτυχές του περιγεννητικού ελέγχου. Εάν η διαδικασία γέννησης ενός παιδιού είναι ομαλή, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα μία φορά σε κάθε τρίμηνο. Σε περίπτωση περίπλοκης εγκυμοσύνης, ο γιατρός συνταγογραφεί πρόσθετες διαδικασίες υπερήχων. Τα κύματα υπερήχων είναι ασφαλή για το μωρό και τη μητέρα, επομένως η μελέτη δεν έχει περιορισμούς στη συχνότητα των συνεδριών.

Η διάγνωση πραγματοποιείται κοιλιακά (εξωτερικά), χωρίς να προκαλείται καμία ενόχληση στη γυναίκα ή στο έμβρυο.

Τύποι υπερήχων

Η σάρωση μπορεί να γίνει με διάφορους τρόπους:

• Το 2-D υπερηχογράφημα είναι μια ασπρόμαυρη εικόνα· μόνο ένας ειδικός ιατρός (ιατρός υπερήχων) μπορεί να αποκωδικοποιήσει μια επίπεδη εικόνα.
• 3-D υπερηχογράφημα – τα δεδομένα που λαμβάνονται από τον αισθητήρα επεξεργάζονται από ένα πρόγραμμα υπολογιστή και μια τρισδιάστατη εικόνα του εμβρύου προβάλλεται στην οθόνη.
• Μέθοδος 4-Δ - το παιδί εμφανίζεται στην οθόνη σε τρισδιάστατη προβολή, ενώ μπορείτε να παρατηρήσετε τις κινήσεις του στη μήτρα.

Στις δύο τελευταίες επιλογές, η διαδικασία διαρκεί μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Κατόπιν αιτήματος των γονέων, ο γιατρός μπορεί να εκτυπώσει μια φωτογραφία του μωρού. Προκειμένου να αποφευχθούν σοβαρά προβλήματα υγείας για τη μητέρα και το παιδί, απαγορεύεται αυστηρά η παράβλεψη του υπερηχογραφήματος κατά την περιγεννητική περίοδο.

Διάγνωση πρώτου τριμήνου

Κατά τον πρώτο υπερηχογράφημα, που πραγματοποιείται από 10 έως 14 εβδομάδες, ο γιατρός αξιολογεί την εμβρυομέτρηση (το συνολικό μέγεθος του παιδιού), τη θέση του στη μήτρα και τη φύση της εγκυμοσύνης. Για τον εντοπισμό του downism χρησιμοποιούνται ορισμένοι δείκτες (κανονιστικοί δείκτες), με τους οποίους συγκρίνεται η πραγματική εικόνα της μελέτης.

Οι κύριοι καθοριστικοί δείκτες περιλαμβάνουν:

• TVP (μέγεθος πάχους του χώρου γιακά). Ο τυπικός δείκτης για την ποσότητα του υγρού κάτω από το δέρμα του εμβρύου στην περιοχή του λαιμού δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 2,7 mm. Στο σύνδρομο Down, η TVP είναι σημαντικά αυξημένη.
• μέγεθος άνω γνάθου. Ο υπέρηχος δείχνει ξεκάθαρα τη κοντή άνω γνάθο του μωρού, η οποία είναι χαρακτηριστικό σημάδι του downism.
• ανατομική δομή του εξωτερικού τμήματος των αυτιών. Τα υπανάπτυκτα αυτιά αποτελούν λόγο για υποψία γονιδιωματικής ανωμαλίας.
• HR (ρυθμός ή καρδιακός ρυθμός).
• απουσία του κύριου ρινικού οστού. Τα πουπουλένια τείνουν να έχουν ένα πεπλατυσμένο σχήμα προσώπου. Αυτό το σημάδι υποδηλώνει την παρουσία παθολογίας.

Οι ακόλουθοι δείκτες θεωρούνται φυσιολογικοί για ένα παιδί στο πρώτο τρίμηνο:

Η ταχυκαρδία (αυξημένος καρδιακός ρυθμός) δεν είναι ένα από τα κύρια σημάδια του συνδρόμου, αλλά μπορεί να είναι έμμεση. Ένας έμπειρος γιατρός δεν θα αγνοήσει αυτόν τον δείκτη. Σύμφωνα με ιατρικά δεδομένα, η ακρίβεια προσδιορισμού του συνδρόμου Down κατά την αρχική εξέταση είναι περίπου 90%.

Σύμπτωμα downism (απουσία ρινικού οστού) σε 2-D υπερηχογραφική εικόνα

Σάρωση δεύτερου τριμήνου

Ο προσδιορισμός του downism στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται σύμφωνα με τους ακόλουθους δείκτες:

• υποπλασία (υποανάπτυξη) των ρινικών οστών. Η μύτη δεν είναι ορατή στην οθόνη της οθόνης, καθώς το μέγεθός της δεν υπερβαίνει τα 2,5–3 mm.
• καρδιακή ασθένεια. Τα παιδιά με αυτοσωμικό σύνδρομο υποφέρουν από καρδιακές παθολογίες σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις.
• μη συμμόρφωση με το φυσιολογικό μέγεθος των οστών του μηριαίου, του λαγόνιου και του βραχιονίου οστού σε μήκος. Στην εικόνα, αυτοί οι δείκτες είναι σημαντικά υποτιμημένοι.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να δει παραβίαση της λειτουργικότητας και του μεγέθους άλλων εσωτερικών οργάνων. Η γενετική ανωμαλία χαρακτηρίζεται από αλλαγές σε: εγκεφαλικές δομές (υποπλασία παρεγκεφαλίδας, μετωπιαίους λοβούς), κύστη (αύξηση μεγέθους οργάνων).

Είναι δυνατόν να ανιχνευθεί το σύνδρομο Down με 100% βεβαιότητα χρησιμοποιώντας υπερήχους; Ναι, είναι δυνατόν, αλλά μόνο στο τρίτο τρίμηνο, όταν τα οπτικά σημάδια γίνονται απόλυτα. Η απόφαση να διακοπεί η εγκυμοσύνη μέσω προκλητικού τοκετού ή να γεννηθεί ένα ανθυγιεινό παιδί ανήκει στους γονείς. Ο γιατρός μπορεί να δώσει μόνο συμβουλές, αλλά όχι να επιμείνει σε οποιαδήποτε θέση.

Πρόσθετες εξετάσεις

Για να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει την ύποπτη παθολογία στο πρώτο μισό του όρου, εκτός από το υπερηχογράφημα του εμβρύου, η γυναίκα κάνει εξέταση αίματος για ορμονική βιοχημεία και υποβάλλεται σε επεμβατικό έλεγχο της κατάστασης του αμνιακού υγρού και του πλακούντα.

Ανάλυση αίματος

Το σύνδρομο Down προσδιορίζεται από συγκριτικά αποτελέσματα των ακόλουθων παραμέτρων αίματος:

• Αλφατοπρωτεΐνη (πρωτεΐνη AFP). Υπεύθυνος για την παροχή στο παιδί με τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά. Η ανάλυση για το γονιδιωματικό σύνδρομο δείχνει χαμηλό επίπεδο.
• Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), αλλιώς γνωστή ως «ορμόνη της εγκυμοσύνης». Εμφανίζεται στο αίμα από το δεύτερο τρίμηνο. Με τον downism, ο δείκτης υπερεκτιμάται.
• Δωρεάν οιστριόλη (Ε3). Γυναικεία ορμόνη φύλου. Καθορίζει την κατάσταση και την ανάπτυξη της μήτρας και της μητροπλακουντιακής κυκλοφορίας του αίματος. Μειώνεται σε περίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αυξάνουν σημαντικά την ακρίβεια της διάγνωσης.

Έλεγχος βιολογικού υλικού

Η επεμβατική εξέταση είναι πιο κατατοπιστική. Εάν το υπερηχογράφημα δείξει την παρουσία του συνδρόμου, πρέπει να υποβληθείτε στις ακόλουθες εξετάσεις:

• βιοψία της εξωτερικής μεμβράνης του εμβρύου (χόριο). Ένα μικρό θραύσμα του προσωρινού οργάνου εξετάζεται κατά την πρώτη εξέταση.
• βιοψία πλακούντα. Αξιολόγηση των κυττάρων του πλακούντα από 14 έως 20 εβδομάδες.
• αμνιοπαρακέντηση. Βιοψία παρακέντησης αμνιακού (αμνιακού) υγρού, που πραγματοποιείται μετά την 18η εβδομάδα κύησης.
• κορδοπαρακέντηση (παρακέντηση αγγείων του ομφάλιου λώρου). Πραγματοποιείται μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος υπό υπερηχογραφικό έλεγχο. Η διεξαγωγή είναι δυνατή μόνο στο δεύτερο μισό της περιόδου.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαδικασία συλλογής αμνιακού υγρού (εικόνα)

Ο βιοπαθής λαμβάνεται σε νοσοκομειακό περιβάλλον, καθώς η επέμβαση συνδέεται με συγκεκριμένο κίνδυνο για το έμβρυο. Δεν πραγματοποιείται χωρίς τη συγκατάθεση της γυναίκας. Η ανάλυση πραγματοποιείται σε γενετικό εργαστήριο.

Αντικειμενικά αποτελέσματα

Μια διάγνωση που πραγματοποιείται σύμφωνα με όλους τους κανόνες αποδεικνύει αξιόπιστα την παρουσία μιας χρωμοσωμικής μετάλλαξης σε ένα παιδί. Τα αποτελέσματα της εξέτασης αξιολογούνται μόνο στο σύνολό τους. Τα ακόλουθα θα πρέπει να έχουν θετικό νόημα όσον αφορά τη γονιδιακή παθολογία: άμεσες και έμμεσες ενδείξεις υπερηχογραφικής εξέτασης, ορμονικές εξετάσεις, αποτελέσματα βιοψίας. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, για κάθε 700-800 νεογέννητα υπάρχει μόνο ένα μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία Down. Στο 85% των περιπτώσεων, οι γονείς αποφασίζουν να κάνουν έκτρωση ή να εγκαταλείψουν το παιδί στο μαιευτήριο.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία, ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης, εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος. Ένα άλλο όνομα αυτής της παθολογίας είναι η τρισωμία 21. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση αυτής της παθολογίας και την αναγνώριση της νόσου στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου.

Γενικές πληροφορίες για τη νόσο

Το σύνδρομο Down αναγνωρίζεται ως μια από τις πιο κοινές γενετικές παθολογίες. Η ασθένεια εμφανίζεται σε όλο τον κόσμο και δεν εξαρτάται από την εθνικότητα ενός ατόμου. Κατά μέσο όρο, η ασθένεια εντοπίζεται σε 1 στα 700 νεογνά. Επί του παρόντος, χάρη στην ανεπτυγμένη προγεννητική διάγνωση, η επίπτωση της παθολογίας έχει μειωθεί σε 1 στα 1100 όλων των παιδιών που γεννιούνται.

Το σύνδρομο Down είναι μια παθολογία του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Με αυτή την ασθένεια, ένα επιπλέον (τρίτο) χρωμόσωμα σχηματίζεται στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Κανονικά, κάθε ζεύγος περιέχει μόνο δύο χρωμοσώματα.

Η τρισωμία εμφανίζεται όταν η διαίρεση των γεννητικών κυττάρων είναι εξασθενημένη. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται ένας ελαττωματικός γαμετής που περιέχει 24 χρωμοσώματα. Κανονικά, κάθε γαμετής (φυλετικό κύτταρο) περιέχει 23 χρωμοσώματα. Όταν δύο γαμέτες (αρσενικός και θηλυκός) συντήκονται μετά τη γονιμοποίηση, σχηματίζεται ένας ζυγώτης που περιέχει 47 χρωμοσώματα (αντί για τα κανονικά 46 χρωμοσώματα).

Είναι γνωστό ότι στις περισσότερες περιπτώσεις η παθολογία αναπτύσσεται λόγω ελαττώματος στον γυναικείο γαμίτη (90%). Μόνο στο 10% των περιπτώσεων το πρόβλημα εμφανίζεται στο ανδρικό αναπαραγωγικό κύτταρο.

Παράγοντες κινδύνου για σύνδρομο Down:

• ηλικία της μητέρας άνω των 35 ετών·
• η ηλικία του πατέρα είναι άνω των 45 ετών.
• γάμος μεταξύ στενών συγγενών·
• φορέας μετατόπισης του 21ου χρωμοσώματος.

Η ηλικία της μητέρας είναι ο κύριος σημαντικός παράγοντας στην ανάπτυξη του συνδρόμου Down. Έχει αποδειχθεί ότι μεταξύ 20 και 25 ετών, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με γενετική παθολογία είναι 1:1500. Από 25 έως 30 ετών αυτή η πιθανότητα αυξάνεται σε 1:1000, από 30 σε 35 ετών – 1:200. Μετά από 35 χρόνια, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 1:20.

Η πιθανότητα του συνδρόμου Down δεν επηρεάζεται από παράγοντες όπως οι μολυσματικές ασθένειες ή η ζωή σε μια περιβαλλοντικά δυσμενή περιοχή. Η τρισωμία 21 είναι μια τυχαία γενετική διαταραχή. Δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί εκ των προτέρων σε ποια περίπτωση θα συμβεί η ωρίμανση ενός ελαττωματικού γεννητικού κυττάρου.

Σημάδια συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μια γενετική ανωμαλία του εμβρύου δεν επηρεάζει την κατάσταση της γυναίκας με κανέναν τρόπο. Αυτή η παθολογία δεν επηρεάζει την πορεία της εγκυμοσύνης και δεν οδηγεί στην ανάπτυξη επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η τρισωμία 21 μπορεί να ανιχνευθεί μόνο μέσω ειδικών μελετών: ορμονικός έλεγχος και υπερηχογράφημα.

Το σύνδρομο Down μπορεί να προκαλέσει αποβολή. Ο ακριβής μηχανισμός αυτής της κατάστασης δεν είναι γνωστός. Υποτίθεται ότι με αυτόν τον τρόπο ενεργοποιείται η φυσική επιλογή και το σώμα της μητέρας απαλλάσσεται φυσικά από το άρρωστο έμβρυο. Η αυθόρμητη αποβολή συμβαίνει συχνότερα πριν από τις 12 εβδομάδες.

Για τον εντοπισμό του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, χρησιμοποιούνται επεμβατικές και μη επεμβατικές μέθοδοι έρευνας. Οι μη επεμβατικές μέθοδοι περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και ορμονικό (βιοχημικό) έλεγχο. Οι επεμβατικές μέθοδοι (κορδοπαρακέντηση και αμνιοπαρακέντηση) χρησιμοποιούνται μόνο εάν υπάρχουν ανωμαλίες στις πρωτογενείς εξετάσεις.

Μη επεμβατική διάγνωση

Για τον εντοπισμό του συνδρόμου Down στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα:

Ορμονικός έλεγχος

Ο πρώτος ορμονικός έλεγχος πραγματοποιείται στις 10-14 εβδομάδες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, προσδιορίζονται δύο σημαντικές ορμόνες:

• ελεύθερη β-hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη).
• PAPP-A (πρωτεΐνη που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη).

Αυτή η μελέτη ονομάζεται «διπλό τεστ». Λαμβάνεται αίμα από μια φλέβα για τον εντοπισμό της παθολογίας. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη διαδικασία.

Η ταυτόχρονη αύξηση της hCG και η μείωση της πρωτεΐνης PAPP-A έχει διαγνωστική σημασία. Αυτός ο συνδυασμός υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down.

Σημείωση:

• Υψηλά επίπεδα hCG εμφανίζονται επίσης σε πολύδυμες κυήσεις ή σε εσφαλμένα καθορισμένη ηλικία κύησης.
• μια μεμονωμένη μείωση της PAPP-A μπορεί να υποδηλώνει απειλή αποβολής.

Ο δεύτερος ορμονικός έλεγχος πραγματοποιείται στις 16-19 εβδομάδες. Εδώ προσδιορίζονται τρεις ορμόνες:

• AFP (άλφα εμβρυοπρωτεΐνη);
• ελεύθερη οιστριόλη.

Το αίμα για εξέταση λαμβάνεται επίσης από μια περιφερική φλέβα. Ένα άλλο όνομα για αυτήν την ανάλυση είναι το «τριπλό τεστ» ή «μητρική τριάδα». Ένας υψηλός κίνδυνος τρισωμίας 21 υποδεικνύεται από την ταυτόχρονη αύξηση των επιπέδων της hCG και τη μείωση της AFP και της ελεύθερης οιστριόλης.

Σημειώσεις:

• με μια μεμονωμένη αύξηση της hCG, η ηλικία κύησης θα πρέπει να υπολογιστεί εκ νέου ή η εξέταση πρέπει να επαναληφθεί.
• μείωση της AFP εμφανίζεται επίσης στο σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18).

Επί του παρόντος, πολλά εργαστήρια χρησιμοποιούν το σύγχρονο πρόγραμμα PRISCA. Αυτή η εξέταση βασίζεται σε δεδομένα αιματολογικών εξετάσεων (πρώτος ή δεύτερος ορμονικός έλεγχος), καθώς και σε αποτελέσματα υπερήχων στο πρώτο τρίμηνο. Οι υπολογισμοί κινδύνου πραγματοποιούνται ξεχωριστά για κάθε γυναίκα. Κατά την ερμηνεία των αποτελεσμάτων λαμβάνονται υπόψη η ηλικία της μέλλουσας μητέρας, η παρουσία κακών συνηθειών, το βάρος και άλλες σημαντικές παράμετροι. Η αξιοπιστία του συστήματος PRISCA είναι σημαντικά υψηλότερη από τον μεμονωμένο προσδιορισμό των ορμονών στο αίμα της μητέρας.

Διενεργείται ορμονικός έλεγχος για όλες τις εγγεγραμμένες γυναίκες για εγκυμοσύνη. Οι ασθενείς σε κίνδυνο αξίζουν ιδιαίτερης προσοχής:

• ηλικία της γυναίκας άνω των 35 ετών·
• τη γέννηση ενός παιδιού με γενετική ανωμαλία·
• περιπτώσεις συνδρόμου Down στην οικογένεια.
• έκθεση σε ακτινοβολία ή άλλη παρόμοια έκθεση σε έναν από τους συζύγους πριν από τη σύλληψη του παιδιού.

Υπερηχογραφικός έλεγχος

Το σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευθεί με υπερηχογράφημα στις 12-14 εβδομάδες. Η εξέταση πραγματοποιείται για όλες τις γυναίκες σύμφωνα με το σχέδιο διαχείρισης της εγκυμοσύνης. Σε άλλες περιπτώσεις, ο υπέρηχος δεν θα είναι ενημερωτικός.

Υπερηχογραφικά σημεία του συνδρόμου Down:

• το πλάτος του χώρου του γιακά είναι μεγαλύτερο από 3 mm (λόγω της συσσώρευσης υγρού μεταξύ των οστών του λαιμού και του δέρματος).
• υπανάπτυξη των ρινικών οστών.
• βράχυνση του βραχιονίου και των μηριαίων οστών.
• βράχυνση των οστών της λεκάνης και αύξηση της γωνίας μεταξύ τους.
• μείωση του μεγέθους κόκκυγο-βρεγματικό (λιγότερο από 45 mm).

Τα δύο πρώτα σημάδια είναι υποχρεωτικά και δείχνουν ξεκάθαρα το σύνδρομο Down. Η εξέταση επίσης συχνά αποκαλύπτει δυσπλασίες της καρδιάς, της ουροδόχου κύστης και των κύστεων του χοριοειδούς πλέγματος του εγκεφάλου. Σε πολλά παιδιά διαπιστώθηκε ότι λείπει μία ομφαλική αρτηρία.

Επεμβατική διάγνωση

Εάν εντοπιστούν αλλαγές κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου ή με βάση τα αποτελέσματα ορμονικού ελέγχου, ο γιατρός μπορεί να συστήσει πρόσθετη εξέταση:

Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση είναι η συλλογή αμνιακού υγρού για έλεγχο. Η διαδικασία πραγματοποιείται στις 16-20 εβδομάδες. Πριν από τη χειραγώγηση απαιτείται υπερηχογράφημα ελέγχου για τον προσδιορισμό της ποσότητας του αμνιακού υγρού, της θέσης του εμβρύου και του πλακούντα, καθώς και για την αποσαφήνιση της ηλικίας κύησης.

Η αμνιοπαρακέντηση δεν απαιτεί αναισθησία. Υπό την καθοδήγηση υπερήχων, επιλέγεται το σημείο παρακέντησης και γίνεται παρακέντηση. Με τη βοήθεια ειδικής σύριγγας λαμβάνονται 15 ml αμνιακού υγρού. Το υλικό που προκύπτει αποστέλλεται για έρευνα στο εργαστήριο. Μετά τη διαδικασία, αξιολογείται η κατάσταση της γυναίκας και του εμβρύου. Σύμφωνα με ενδείξεις, συνταγογραφούνται τοκολυτικά και πραγματοποιείται θεραπεία συντήρησης.

Στο συλλεγμένο αμνιακό υγρό, ο εργαστηριακός ιατρός εντοπίζει τα εμβρυϊκά κύτταρα και μετράει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο Down υποδεικνύεται με την αναγνώριση ενός επιπλέον 21 χρωμοσώματος. Η αξιοπιστία του αποτελέσματος είναι 99%.

Κορδοπαρακέντηση

Η κορδοπαρακέντηση είναι η συλλογή αίματος ομφάλιου λώρου. Η διαδικασία πραγματοποιείται στις 18-21 εβδομάδες. Μια λεπτή βελόνα εισάγεται στην κοιλότητα της μήτρας. Υπό έλεγχο υπερήχων, η βελόνα εισάγεται στα αγγεία του ομφάλιου λώρου και μετά λαμβάνεται αίμα για εξέταση. Η παρουσία τριών 21 χρωμοσωμάτων υποδηλώνει σύνδρομο Down. Η αξιοπιστία της μελέτης είναι 98-99%.

Η αμνιοπαρακέντηση και η κορδοπαρακέντηση δεν είναι ασφαλείς διαδικασίες. Οι χειρισμοί πραγματοποιούνται μόνο σύμφωνα με αυστηρές ενδείξεις, όταν διαφορετικά είναι αδύνατο να εντοπιστεί παθολογία στο έμβρυο. Οι ακόλουθες επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της διαδικασίας:

• διακοπή εγκυμοσύνης (κίνδυνος 1-2%).
• εμβρυϊκή μόλυνση?
• αιμορραγία από το σημείο της παρακέντησης.

Όλες αυτές οι επιπλοκές διορθώνονται λαμβάνοντας υπόψη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μετά τη διαδικασία, η γυναίκα θα πρέπει να βρίσκεται υπό την επίβλεψη γιατρού για κάποιο χρονικό διάστημα.

Σημάδια συνδρόμου Down μετά τη γέννηση

Εάν μια γυναίκα αρνηθεί τον υπέρηχο, τον ορμονικό έλεγχο ή τις επεμβατικές διαδικασίες, το σύνδρομο Down μπορεί να εντοπιστεί μόνο μετά τη γέννηση του παιδιού. Τα ακόλουθα εξωτερικά σημάδια υποδηλώνουν παθολογία:

• χαμηλό ύψος και βάρος του παιδιού.
• επίπεδο πρόσωπο;
• βραχυκεφαλία (βραχυνομημένο μέγεθος κρανίου).
• κοντός λαιμός?
• Μογγολοειδές σχήμα ματιών;
• παθολογική κινητικότητα των αρθρώσεων.
• μειωμένος μυϊκός τόνος?
• βράχυνση των άκρων?
• επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού?
• βράχυνση του ρινικού οστού?
• ελαφρώς ανοιχτό στόμα?
• μεγάλη γλώσσα που δεν χωράει στο στόμα.
• στραβισμός.

Το σύνδρομο Down συχνά συνδυάζεται με άλλες παθολογίες:

• μειωμένη ανοσία (σχεδόν 100%).
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (40%).
• παθολογία του οργάνου της όρασης (65%).
• ασθένειες του πεπτικού σωλήνα (10%).
• επισύνδρομο (8%).

Τακτικές για τον εντοπισμό του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down είναι ένδειξη διακοπής της εγκυμοσύνης. Η τεχνητή έκτρωση πραγματοποιείται έως και 12 εβδομάδες μετά από προκαταρκτική εξέταση. Από 12 έως 22 εβδομάδες, η άμβλωση πραγματοποιείται μόνο με απόφαση ειδικής επιτροπής.

Εάν μια γυναίκα αποφασίσει να συνεχίσει την εγκυμοσύνη, θα πρέπει να παρακολουθείται από γυναικολόγο και να υποβληθεί σε όλες τις εξετάσεις σε εύθετο χρόνο. Ο τοκετός σε μια τέτοια κατάσταση μπορεί να συμβεί μέσω του φυσικού καναλιού γέννησης. Μετά τη γέννηση, το παιδί τίθεται υπό την επίβλεψη παιδιατρών (νευρολόγου, οφθαλμίατρου, γενετιστή και άλλων ειδικών).

Φωτογραφία: Erin Ryan, Public domain

Ο έλεγχος για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι υποχρεωτικός στις περισσότερες περιπτώσεις. Βοηθά στον εντοπισμό της ασθένειας, έτσι ώστε οι μελλοντικοί γονείς να λάβουν έγκαιρη απόφαση για να σώσουν το μωρό. Τι είδους ασθένεια είναι αυτή, ποιες μέθοδοι για τον προσδιορισμό της υπάρχουν και πώς εκτελούνται, μπορείτε να μάθετε για αυτό και πολλά περισσότερα από αυτό το άρθρο.

Σχετικά με το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία επιπλέον 47 χρωμοσωμάτων.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down διαφέρουν στην εμφάνιση. Έχουν πρησμένο πρόσωπο, γυρισμένη μύτη και στόμα συνεχώς ανοιχτό λόγω μιας μεγάλης γλώσσας που δεν χωράει μέσα της.

Υστερούν από τους συνομηλίκους τους σε σωματική και πνευματική ανάπτυξη.

Δεν υπάρχουν φάρμακα για το «επιπλέον» χρωμόσωμα. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε παντρεμένο ζευγάρι, ανεξαρτήτως κοινωνικής θέσης, ηλικίας και βιοτικού επιπέδου.

Παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών:

• η ηλικία των μελλοντικών γονέων πλησιάζει.
• Υπάρχει μια οικογενειακή σχέση μεταξύ της μαμάς και του μπαμπά.
• ένας από τους γονείς είχε παρόμοιες ασθένειες στην οικογένεια.
• κακός τρόπος ζωής, ιδιαίτερα χρήση ναρκωτικών.
• έλλειψη βιταμινών.

Οι παθολογικοί παράγοντες είναι ενδεικτικοί και κάνουν μια έγκυο γυναίκα να πέσει σε ομάδα αυξημένου κινδύνου για τη νόσο.

Μέχρι σήμερα, ο λόγος που οδηγεί στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος δεν έχει εξακριβωθεί.

Μέχρι πρόσφατα, δεν ήταν δυνατό να εντοπιστεί η παθολογία σε έγκυες γυναίκες. Αλλά λόγω της ταχείας ανάπτυξης μεθόδων υψηλής τεχνολογίας στον τομέα της ιατρικής, αναπτύχθηκε μια ανάλυση. - σας επιτρέπει να εντοπίσετε μια δυσλειτουργία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων.

Η ασθένεια μελετάται από γενετιστές και κυτταρογενετιστές.

Πότε γίνεται η εξέταση;

Μια ανάλυση για την ανίχνευση χρωμοσωμικών παθολογιών πραγματοποιείται στο τέλος του τρίτου τριμήνου.

Από την 11η έως την 13η εβδομάδα κύησης, μια έγκυος πρέπει να δώσει αίμα για τρεις τύπους ορμονών και να υποβληθεί σε υπερηχογραφική εξέταση.

Ο συνδυασμός δύο δοκιμών σας επιτρέπει να επεκτείνετε την εικόνα της παθολογίας και να λάβετε τα κατάλληλα μέτρα.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το πρώτο τρίμηνο είναι μια «φυσική» επιλογή για το έμβρυο, επομένως, εάν εντοπιστούν σοβαρές εμβρυϊκές δυσπλασίες, προτείνεται η διακοπή της εγκυμοσύνης.

Τα αμφισβητήσιμα αποτελέσματα επιβεβαιώνονται με μη επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους, οι οποίες επιβεβαιώνουν ή διαψεύδουν τη διάγνωση με ακρίβεια 98%.

Οι έγκυες παίρνουν τις δικές τους αποφάσεις, αφού συμβουλευτούν έναν γενετιστή και συγκρίνουν τους κινδύνους της παθολογίας.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα και θεραπεία. Μερικές φορές η υποκείμενη παθολογία συνδυάζεται με ελαττώματα του καρδιακού μυός, του αναπνευστικού και του νευρικού συστήματος.

Σύνθεση της ανάλυσης

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, για να τεθεί η διάγνωση, πραγματοποιείται τριπλό τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου, το οποίο περιλαμβάνει:

1. Υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου.
2. Εξετάσεις αίματος, δηλαδή ορμόνες.

Σε περίπτωση αμφίβολων αποτελεσμάτων, ή πραγματοποιείται.

Οι δύο πρώτοι δείκτες είναι υποχρεωτικοί τύποι έρευνας. Για το λόγο αυτό, οι γυναικολόγοι συνιστούν ανεπιφύλακτα να μείνετε έγκυος πριν από τη 12η εβδομάδα κύησης.

Ο κύριος έλεγχος πραγματοποιείται το αργότερο σε 13 εβδομάδες. Εάν είναι απαραίτητος μη επεμβατικός χειρισμός, το αργότερο σε 20 εβδομάδες, ιδανικά από 16 έως 18 εβδομάδες.

Υπέρηχος

Η διάγνωση με υπερήχους είναι ένας από τους αποδεδειγμένους και «παλαιούς» τρόπους ανίχνευσης εμβρυϊκών ανωμαλιών. πραγματοποιείται σε συνδυασμό με βιοχημικούς δείκτες.

Στη συνέχεια, τα δεδομένα εισάγονται σε ειδικό πρόγραμμα, όπου γίνεται αιματολογική εξέταση και διαπιστώνεται ο κίνδυνος ή το ποσοστό του παθολογικού φαινομένου.

Η μέθοδος είναι ενημερωτική, αλλά μπορεί να είναι αναξιόπιστη (περίπου το 20% των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων).

Κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης, προσδιορίζονται οι ακόλουθοι δείκτες:

• Μέγεθος καρπού. Με μια χρωμοσωμική ανωμαλία, το μέγεθος του εμβρύου είναι σημαντικά κάτω από τον επιτρεπόμενο κανόνα.
• Γρήγορο καρδιακό παλμό, μερικές φορές το καρδιακό σύστημα έχει σοβαρά αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Επιδείνωση της οστικής βάσης της μύτης και διευρυμένη ζώνη του γιακά. Αυτοί οι δύο δείκτες είναι θεμελιώδεις, καθώς όλα τα «ηλιόλουστα παιδιά» έχουν μια διευρυμένη περιοχή του γιακά με σημάδια πρηξίματος και μια απούσα ή πολύ μικρή μύτη.

Η υπερηχογραφική εξέταση αποκαλύπτει εμβρυϊκή υποτονία και πιθανή παθολογία του νεφρικού συστήματος. Συχνά υπάρχει ηχογένεια στους εντερικούς οφθαλμούς.

Σε σοβαρές καταστάσεις, το έμβρυο μπορεί να μην είναι βιώσιμο και να πεθάνει στο πρώτο τρίμηνο.

Βιοχημεία αίματος

Το αίμα συλλέγεται για 3 τύπους ορμονών: , AFP και:

• Η ελεύθερη β-hCG είναι μια ορμόνη που παράγεται από το χόριο. Αναπτύσσεται γρήγορα παρουσία χρωμοσωμικής παθολογίας, ωστόσο, η συγκέντρωση της ορμόνης δεν λαμβάνεται υπόψη ξεχωριστά, αλλά συγκρίνεται με άλλους δείκτες.
• Η AFP είναι μια ειδική πρωτεΐνη που μειώνεται στο σύνδρομο Down. Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη συντίθεται στο ήπαρ και αποτελεί θεμελιώδη εξέταση για την παρουσία εμβρυϊκών ανωμαλιών.
• Η δωρεάν οιστριόλη είναι η τρίτη προληπτική εξέταση που μειώνεται σε εξαιρετικά χαμηλά αποτελέσματα. Η οιστριόλη μπορεί να πέσει απότομα, οπότε δεν μιλάμε τόσο για πιθανή γενετική παθολογία, αλλά μάλλον για εμβρυϊκές ανωμαλίες που είναι ασύμβατες με τη ζωή.
• Ως πρόσθετη εξέταση, παρακολουθείται η PAPP-P, μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα.

Η αιμοδοσία πρέπει να γίνεται το πρώτο μισό της ημέρας με άδειο στομάχι και γίνεται υπερηχογράφημα είτε την ημέρα της αιμοδοσίας είτε το επόμενο πρωί.

Για να αποκτήσετε αξιόπιστα αποτελέσματα, δεν πρέπει να παραμελήσετε τους απλούς κανόνες για τη συλλογή φλεβικού αίματος.

Μη επεμβατική ανάλυση εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων

Η μη επεμβατική εξέταση είναι ο προληπτικός έλεγχος για το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο.

Πραγματοποιείται όπως είναι απαραίτητο ή εάν υπάρχει δυσμενή πρόγνωση μετά την πρώτη εξέταση διαλογής.

Επεμβατική ανάλυση εμβρυϊκού χρωμοσώματος

Οι μέθοδοι υψηλής τεχνολογίας καθιστούν δυνατή τη δημιουργία διάγνωσης με σχεδόν εκατό τοις εκατό πιθανότητα.

Οι ελάχιστα επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

1. Αμνιοπαρακέντηση. πραγματοποιείται για μητέρες που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με γενετικές διαταραχές, καθώς και με απογοητευτικά αποτελέσματα του πρώτου προληπτικού ελέγχου. Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια μελέτη του αμνιακού υγρού για τον προσδιορισμό του επιπέδου του ΜΕΑ. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε νοσοκομειακό περιβάλλον. Υπό τον έλεγχο ενός αισθητήρα υπερήχων: μια βελόνα εισάγεται στο πρόσθιο τοίχωμα της κοιλιάς και το αμνιακό υγρό συλλέγεται σε όγκο όχι μεγαλύτερο από 15 ml. Οι εργαστηριακές δοκιμές καθορίζουν τη συγκέντρωση του AFP. Η μείωση του επιβεβαιώνει την προκαταρκτική διάγνωση.
2. Η κορδοπαρακέντηση είναι η αφαίρεση του αίματος του εμβρύου από τον ομφάλιο λώρο. Η κορδοπαρακέντηση είναι το 100ο αποτέλεσμα της ενδομήτριας εξέτασης. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το ληφθέν αίμα υποβάλλεται σε ενδελεχή ανάλυση, η οποία αποκαλύπτει όχι μόνο μια χρωμοσωμική μετάλλαξη, αλλά και μια σειρά από άλλες ασθένειες. Η διαδικασία είναι αρκετά δαπανηρή και συνοδεύεται από τους κινδύνους αποκόλλησης πλακούντα και αυθόρμητης αποβολής.
3. Ένα όχι λιγότερο ακριβές αποτέλεσμα επιτυγχάνεται με τη βιοψία χοριακής λάχνης. Το υλικό για τη μελέτη είναι χοριακές λάχνες, που λαμβάνονται με την εισαγωγή ειδικών καθρεφτών στην κολπική κοιλότητα.

Ένας κυτταρογενετιστής εξετάζει το υλικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι μέθοδοι έχουν μικροσκοπικό χαρακτήρα.

Αποτελέσματα και ομάδες κινδύνου

Τα δεδομένα που λαμβάνονται φορτώνονται σε ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή, το οποίο συγκρίνει τα αποτελέσματα με κανονικούς δείκτες και εμφανίζει την πιθανότητα ως ποσοστό.

Οι εμβρυϊκές παθολογίες μπορεί να είναι χαμηλές, κατώφλι ή υψηλές.

Για παράδειγμα, το αποτέλεσμα είναι το εξής: 1:100, 1:150, 1:200. Τα δεδομένα είναι ένα κατώφλι: ένας στους 100, 200 ή 150 θα διαγνωστεί με χρωμοσωμική ανωμαλία.

Μια χαμηλή αναλογία είναι μια αναλογία 1:350 ή μεγαλύτερη. Εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος συνδρόμου Down, γίνεται διαβούλευση με γενετιστή.

Καθιερώνεται η δυνατότητα πρόσθετων εξετάσεων. Το θέμα της διακοπής της εγκυμοσύνης λύνεται.

Όπως και να έχει, η ευθύνη για τις επόμενες ενέργειες πέφτει στους ώμους της μητέρας.

Η ομάδα κινδύνου αντιπροσωπεύεται από έγκυες γυναίκες που:

• περίπλοκο γυναικολογικό ιστορικό.
• υπάρχουν παρόμοιες περιπτώσεις παθολογίας στην οικογένεια.
• η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών και του πατέρα είναι 40 ετών και άνω.
• εθισμοί?
• εθισμός.

Η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί σε οποιοδήποτε μωρό, ακόμη και σε ένα διάσημο ή πλούσιο ζευγάρι.

Η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι μηδενική εάν οι αιματολογικές εξετάσεις και ο υπερηχογραφικός έλεγχος του εμβρύου είναι φυσιολογικοί.

Πρόγνωση για θετικό αποτέλεσμα

Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι ένα παιδί με γενετικές ανωμαλίες αναπτύσσεται στη μήτρα της μητέρας. Τα δεδομένα πρέπει να επιβεβαιώνονται με επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους.

Οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να είναι προετοιμασμένοι για τη γέννηση και την ανατροφή ενός «ηλιόλουστου μωρού». Καλό θα ήταν η μαμά να συμβουλευτεί έναν ψυχολόγο.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν αναπηρίες στη σωματική και ψυχική υγεία. Αρχικά, η πρόγνωση για όλα τα μωρά είναι η ίδια.

Η ανάπτυξη, η μάθηση και η προσαρμογή στην κανονική ζωή εξαρτώνται από το επίπεδο θεραπείας και προσαρμογής με τη βοήθεια των γονέων και των αγαπημένων του περιβάλλοντος.

Χρήσιμο βίντεο: Διάγνωση του συνδρόμου Down κατά την εγκυμοσύνη