Πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πώς το κάνουν, ο χρόνος, που δείχνει πώς να προετοιμαστεί, οι κανόνες για την αποκωδικοποίηση του υπερήχου, η εμπειρία των γυναικών στα φόρουμ. Βιοχημικός έλεγχος. Κανόνας. Αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων Ποιες εξετάσεις γίνονται στην πρώτη εξέταση

Κάθε μέλλουσα μητέρα από τη στιγμή της σύλληψης ενός παιδιού αρχίζει να συντονίζεται σε πολλές δοκιμές, αναλύσεις και ιατρικές διαβουλεύσεις. Όσο τρομακτικά κι αν είναι όλα αυτά για τις εγκύους, χωρίς τέτοιες μελέτες δεν είναι δυνατό να αποκαλυφθούν οι πιθανοί σοβαροί κίνδυνοι που συνδέονται με την υγεία του εμβρύου. Καθ' όλη τη διάρκεια της περιόδου, είναι απαραίτητο να τηρείτε ολόκληρο το πρόγραμμα πρόληψης, το οποίο συνταγογραφείται από τον θεράποντα γυναικολόγο.

Είναι σημαντικό να μην παραμελείτε τις συνιστώμενες αναλύσεις. Ο βιοχημικός έλεγχος θεωρείται μια από τις πιο υποχρεωτικές εξετάσεις. Παρά το μη ελκυστικό όνομα, αυτή η ανάλυση είναι πολύ χρήσιμη για τη δημιουργία μιας εικόνας της υγείας του αγέννητου παιδιού.

Τι είναι

Ο βιοχημικός έλεγχος αίματος είναι μια ανάλυση μάλλον στενού προφίλ. Αναφέρεται στην αρχική και στις πρόσθετες κατηγορίες δοκιμών. Ανιχνεύει σημάδια ασθενειών όπως ηπατίτιδα Β και ερυθρά. Στην εκτεταμένη έκδοση, η ανάλυση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία σύφιλης και λοίμωξης HIV στο αίμα.

Ωστόσο, η κύρια λειτουργία του προσυμπτωματικού ελέγχου είναι ο εντοπισμός της προδιάθεσης του εμβρύου σε παθολογίες. Επίσης, τα αποτελέσματα της ανάλυσης καταδεικνύουν ξεκάθαρα πώς ορισμένες ασθένειες θα αναπτυχθούν στο έμβρυο στο μέλλον. Από αυτή την άποψη, ο θεράπων ιατρός χτίζει ένα σταδιακό πρόγραμμα για τη θεραπεία ή την πρόληψη παθολογιών.Ο βιοχημικός έλεγχος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τον παράγοντα Rh και τον τύπο αίματος. Αυτά τα χαρακτηριστικά θα είναι εξαιρετικά χρήσιμα στο μέλλον εάν η μητέρα χρειαστεί κατάλληλη θεραπεία. Για το διορισμό σοβαρών ορμονικών φαρμάκων, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τον παράγοντα Rh της εγκύου και των απογόνων της.

Η διαδικασία περιλαμβάνει εξέταση του χορίου, από το οποίο θα σχηματιστεί στη συνέχεια ο πλακούντας, εκτίμηση του τόνου της μήτρας και της κατάστασης των ωοθηκών. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, η συμμετρία των ημισφαιρίων και ο βαθμός ανάπτυξης του εμβρυϊκού εγκεφάλου, η παρουσία και η συμμετρία των χεριών και των ποδιών, η σωστή θέση της καρδιάς και του στομάχου, το μήκος του μηριαίου οστού, του ώμου, του αντιβραχίου και του κάτω ποδιού τα οστά μετρώνται.

Κατά τον υπολογισμό των κινδύνων ανάπτυξης γενετικής παθολογίας του εμβρύου, λαμβάνονται υπόψη τα ακόλουθα, ανάλογα με την εβδομάδα της εγκυμοσύνης:

1. Το πάχος του χώρου του κολάρου (TVP), δηλαδή η απόσταση από την εσωτερική επιφάνεια του δέρματος του λαιμού μέχρι την εξωτερική επιφάνεια των μαλακών ιστών που καλύπτουν την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Κανονικά, 0,8 - 2,8 mm, όσο περισσότερο το μέγεθος της ζώνης του περιλαίμιου υπερβαίνει τον κανόνα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Πιο συγκεκριμένα, αυτός ο κίνδυνος μπορεί να υπολογιστεί στο σύνολο όλων των δεδομένων προσυμπτωματικού ελέγχου του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.
2. Η παρουσία ρινικού οστού. για μια περίοδο 12-13 εβδομάδων εγκυμοσύνης, το μήκος του ρινικού οστού είναι συνήθως τουλάχιστον 3 mm.
3. Αντιστοιχία των ανθρωπολογικών παραμέτρων του εμβρύου με την ηλικία κύησης:

• διμερική διάμετρος κεφαλής (BDP), η απόσταση από το μέτωπο στο πίσω μέρος του κεφαλιού, στις 13 εβδομάδες - κατά μέσο όρο 26 mm.
• Μέγεθος κόκκυγα-βρεγματικό (KTR) - μήκος από την ουρά μέχρι το στέμμα, συνήθως από 45 έως 84 mm.
• καρδιακός ρυθμός (HR); 147-171 bpm στις 13 εβδομάδες.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ.Είναι αδύνατο να διαγνωστεί το σύνδρομο Down και άλλες γενετικές παθολογίες με βάση μόνο δεδομένα υπερήχων. Είναι απαραίτητο να αξιολογηθούν τα αποτελέσματα που λαμβάνονται σε συνδυασμό με δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών που λαμβάνονται από μια εξέταση αίματος.

Βιοχημεία αίματος

Το αίμα για βιοχημική ανάλυση λαμβάνεται από φλέβα, νωρίς το πρωί, με άδειο στομάχι. Ελέγχει το επίπεδο δύο σημαντικών δεικτών γενετικών παθολογιών που συνθέτουν την ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη () - μια ορμόνη που υπάρχει μόνο στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας:

• ελεύθερη βήτα (β) hCG. Υπεύθυνη για την υποστήριξη και την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης, εκκρίνεται από τα κύτταρα του κελύφους του εμβρύου (χόριο).
  Εάν ο δείκτης είναι μικρότερος από το κανονικό, μπορούμε να μιλήσουμε για την απειλή της αποβολής, της ανεπάρκειας του πλακούντα, της έκτοπης εγκυμοσύνης, της πιθανότητας του συνδρόμου Edwards στο έμβρυο. Η υπέρβαση του επιπέδου της ελεύθερης β-hCG μπορεί να οφείλεται όχι μόνο σε χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, αλλά και σε πολύδυμες κυήσεις ή σακχαρώδη διαβήτη της μητέρας.
• Πρωτεΐνη PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος). Συντίθεται από το πλάσμα, διασφαλίζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του πλακούντα και είναι υπεύθυνος για την ανοσία.
  Η έξοδος του δείκτη πέρα ​​από τον κανόνα μπορεί να υποδεικνύει πιθανές γενετικές παθολογίες του εμβρύου, καθώς και αυξημένο τόνο της μήτρας, παλινδρόμηση της εγκυμοσύνης και την απειλή αποβολής.

Το αυξημένο BDP μπορεί να είναι σύμπτωμα παρουσίας όγκου εγκεφάλου ή κήλης, ανάπτυξη υδροκεφαλίας.

Στην πρώτη περίπτωση, η εγκυμοσύνη διακόπτεται, με υδροκεφαλία, συνταγογραφείται αντιβιοτική θεραπεία.

Ένα πολύ υποτιμημένο BDP της κεφαλής του εμβρύου επίσης δεν προοιωνίζεται καλά, καθώς είναι σύμπτωμα υπανάπτυξης του εγκεφάλου. Κατά κανόνα, μια τέτοια εγκυμοσύνη τερματίζεται.

Περιλαμβάνει έναν άλλο σημαντικό δείκτη - το μέγεθος του ρινικού οστού. Αυτός ο δείκτης, όπως το TVP, μπορεί να είναι σημάδι της ανάπτυξης συνδρόμου Down στο έμβρυο.

Παρά το γεγονός ότι η προγεννητική εξέταση σε πρώιμο στάδιο (10-11 εβδομάδες) δεν μας επιτρέπει να εκτιμήσουμε το μέγεθος του ρινικού οστού, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου εξακολουθεί να απεικονίζεται στην οθόνη.

Ήδη στις 12-13 εβδομάδες, ο προγεννητικός υπέρηχος θα πρέπει να δείξει ότι το ρινικό οστό είναι φυσιολογικό, ένα μέγεθος τουλάχιστον 3 mm θεωρείται ο κανόνας.

Ο πρώτος προγεννητικός βιοχημικός έλεγχος περιλαμβάνει τον έλεγχο των επιπέδων δύο ορμονών, γι' αυτό ονομάζεται και «διπλό τεστ».

Ο βιοχημικός έλεγχος βοηθά στον εντοπισμό και τον προσδιορισμό του επιπέδου της hCG στο αίμα της μέλλουσας μητέρας, καθώς και στην εξέταση του πλάσματος του αίματος για την παρουσία και την ποσότητα πρωτεΐνης (PAPP).

Και οι δύο αυτές ουσίες βρίσκονται στο αίμα μόνο σε γυναίκες που κυοφορούν ένα παιδί.

Μόλις πραγματοποιηθεί ο πρώτος προγεννητικός βιοχημικός έλεγχος, η αποκωδικοποίηση των τελικών αποτελεσμάτων πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη τα καθιερωμένα πρότυπα:

1. το επίπεδο της hCG του πρώτου τριμήνου πρέπει να είναι 0,5 - 2 MoM.
2. το επίπεδο της PAPP του πρώτου τριμήνου πρέπει να είναι από 9 έως 13 εβδομάδες - 0,17 - 6,01 mU / ml.

Μια ισχυρή απόκλιση από τα καθιερωμένα πρότυπα του προγεννητικού τεστ μπορεί να είναι σύμπτωμα της ανάπτυξης συνδρόμων Down ή Edwards, αλλά μόνο ένας γιατρός μπορεί να κρίνει την παρουσία τέτοιων παθολογιών, αλλά λαμβάνοντας υπόψη πρόσθετες εξετάσεις.

Προγεννητικός βιοχημικός έλεγχος δεύτερου τριμήνου

Εάν ο προγεννητικός έλεγχος του 1ου τριμήνου μπορεί να ανιχνεύσει έως και το 95% των περιπτώσεων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, τότε μια έγκαιρη προγεννητική εξέταση του δεύτερου τριμήνου δεν είναι λιγότερο κατατοπιστική από αυτή την άποψη.

Αλλά ο κύριος σκοπός της δεύτερης προγεννητικής εξέτασης είναι να ανιχνεύσει ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και άλλες εμβρυϊκές δυσπλασίες, καθώς και να πραγματοποιήσει υπολογισμούς που στη συνέχεια σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε τον κίνδυνο συγγενών κληρονομικών ή χρωμοσωμικών ασθενειών, μεταξύ των οποίων:

1. Σύνδρομο Patau;
2. κληρονομικές ασθένειες Σύνδρομο Shershevsky-Turner και σύνδρομο Smith-Opitz.
3. πολυπλοειδία.

Κατά κανόνα, αφού η μητέρα περάσει την πρώτη ολοκληρωμένη εξέταση, συνταγογραφείται προληπτικός έλεγχος δεύτερου τριμήνου είτε κατόπιν αιτήματος των μελλοντικών γονέων είτε σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σε συγκεκριμένες περιπτώσεις.

Ο προληπτικός έλεγχος πραγματοποιείται για το 2ο τρίμηνο για μια περίοδο 16-20 εβδομάδων. Η αξιολόγηση των βιοχημικών παραμέτρων του αίματος της μέλλουσας μητέρας πραγματοποιείται στις 16-18 μαιευτικές εβδομάδες.

Πριν δώσει αίμα για ανάλυση, μια έγκυος θα πρέπει να έχει μαζί της τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος του πρώτου τριμήνου που υποδεικνύουν την ακριβή ηλικία κύησης.

Πριν δώσει αίμα για βιοχημική ανάλυση, ο γιατρός που κατευθύνει την έγκυο για εξέταση συμπληρώνει μαζί της το 2ο ερωτηματολόγιο προσυμπτωματικού ελέγχου, όπου υποδεικνύει τα αποτελέσματα του υπερήχου, τον όρο, τις παραμέτρους TVP και CRT.

Όλα αυτά είναι τα δεδομένα μιας υπερηχογραφικής εξέτασης του πρώτου τριμήνου, καθώς ο δεύτερος υπέρηχος στις 16-18 εβδομάδες είναι πολύ νωρίς για να γίνει, πραγματοποιείται στις 20-21 εβδομάδες.

Η έγκυος μεταφέρει το ερωτηματολόγιο που έχει συμπληρωθεί σύμφωνα με όλους τους κανόνες στο εργαστήριο, όπου παίρνουν αίμα για hCG, AFP και NES.

Το κύριο πράγμα είναι να κάνετε εξετάσεις με άδειο στομάχι και την παραμονή της διαδικασίας μην τρώτε πολύ αλμυρά, πικάντικα και λιπαρά τρόφιμα, τα οποία μπορεί να αλλοιώσουν τα αποτελέσματα.

Όταν τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου του δεύτερου τριμήνου είναι έτοιμα, ο γιατρός εξετάζει τις πληροφορίες που έλαβε και, συγκρίνοντάς τις με τα καθιερωμένα πρότυπα της τριπλής δοκιμής, δίνει συστάσεις στη μέλλουσα μητέρα ή συνταγογραφεί πρόσθετες διαδικασίες.

AFP, hCG και ελεύθερη οιστριόλη

Είναι από τη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης που ένα αυξημένο ή μειωμένο επίπεδο της α-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα καθιστά δυνατό τον ακριβή εντοπισμό ενός ελαττώματος του νευρικού σωλήνα και άλλων ελαττωμάτων που αναφέρονται στον παρακάτω πίνακα.

HCG (χοριακή γοναδοτροπίνη) - παράγεται πρώτα από τη μεμβράνη του εμβρύου και μετά από τον πλακούντα.

Εάν η ορμόνη είναι φυσιολογική, τότε η εγκυμοσύνη προχωρά με ασφάλεια, αλλά εάν η προγεννητική βιοχημική εξέταση αποκάλυψε ανωμαλίες, τότε υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό, οι οποίοι παρατίθενται στον παρακάτω πίνακα.

NEZ (μη συζευγμένη οιστριόλη, ελεύθερη) - η ορμόνη παράγεται πρώτα από τη μεμβράνη του πλακούντα και μετά από το ίδιο το έμβρυο. Με αύξηση της διάρκειας της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται αύξηση του NEZ στο αίμα της μέλλουσας μητέρας.

Μια σημαντική μείωση ή αύξηση της ορμόνης είναι σύμπτωμα διαταραχής της εγκυμοσύνης ή παθολογίας της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Οι αποκλίσεις από τον κανόνα μπορεί να προκληθούν από τους ακόλουθους λόγους:

Η σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων είναι πολύ σημαντική. Εάν ο δεύτερος έλεγχος επιβεβαίωσε ότι τα δεδομένα που λήφθηκαν δεν είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, είναι επιτακτική ανάγκη να συμβουλευτείτε γιατρό.

Ο δεύτερος προγεννητικός έλεγχος δεν αποκλείει τόσο τα ψευδώς αρνητικά όσο και τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα.

Ως εκ τούτου, οι μέλλουσες μητέρες δεν πρέπει να ερμηνεύουν ανεξάρτητα τους κινδύνους, οι οποίοι, τελικά, μπορούν να επηρεάσουν σε μεγάλο βαθμό το νευρικό τους σύστημα.

Εάν τα αποτελέσματα του δεύτερου προγεννητικού ελέγχου είναι πολύ ανώμαλα, τότε αυτό το γεγονός δεν θα πρέπει να θεωρείται ετυμηγορία, τουλάχιστον έως ότου πραγματοποιηθούν πρόσθετες μελέτες.

Κάθε έγκυος αντιμετωπίζει προσυμπτωματικό έλεγχο 1ου τριμήνου και στη συνέχεια προσυμπτωματικό έλεγχο δεύτερου τριμήνου. Όταν έμεινα έγκυος για πρώτη φορά, μου είπαν ότι έπρεπε να κάνω προληπτικό έλεγχο. Τι είναι και γιατί - δεν εξήγησαν λεπτομερώς, έπρεπε να ψάξω μόνος μου για πληροφορίες στο Διαδίκτυο. Άλλωστε, είναι σημαντικό να προετοιμαστείτε κατάλληλα για αυτή τη μελέτη, ώστε τα αποτελέσματα να είναι όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστα. Αλλά ακόμη και η προσεκτική προετοιμασία δεν θα σας δώσει 100% εγγύηση για την ορθότητα των αποτελεσμάτων.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο γιατί ο προσυμπτωματικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο, τι μελέτες περιλαμβάνει αυτή η έννοια, πώς να προετοιμαστείτε για αυτές και πώς να αποκρυπτογραφήσετε τα αποτελέσματα.

Προβολή - τι είναι;

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης είναι μια ειδική μελέτη του εμβρύου για δυσπλασίες. Ο προληπτικός έλεγχος πραγματοποιείται από 10 έως 13 εβδομάδες. Στην προγεννητική κλινική, απολύτως σε όλες τις έγκυες γυναίκες ενημερώνονται για την ανάγκη μιας τέτοιας μελέτης, τους δίνονται παραπομπές. Αλλά μια γυναίκα σε θέση μπορεί να αρνηθεί τον έλεγχο. Σε αυτή την περίπτωση, θα της ζητηθεί να γράψει γραπτή άρνηση.

Έκανα και τα δύο προληπτικά τεστ κατά την πρώτη μου εγκυμοσύνη και ακόμα θυμάμαι πόσο ανησυχούσα και νευρίαζα. Γιατί ήξερα μια περίπτωση που σε μια γυναίκα είπαν ότι θα κάνει παιδί με σύνδρομο Down, αλλά δεν έκανε έκτρωση. Ως αποτέλεσμα, γεννήθηκε ένα απολύτως υγιές μωρό. Μπορείτε να φανταστείτε τι πέρασε αυτούς τους 9 μήνες;

Δυστυχώς, υπάρχουν και λάθη αντίθετης φύσης. Ο προληπτικός έλεγχος δεν μπορεί πάντα να προβλέψει τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού.

Ο ίδιος ο προληπτικός έλεγχος αποτελείται από δύο μελέτες - υπέρηχο και αιμοδοσία από φλέβα για βιοχημεία. Στην ιδανική περίπτωση, αυτές οι δύο διαδικασίες θα πρέπει να γίνονται την ίδια μέρα για να έχετε πιο ακριβή αποτελέσματα.

Είναι πολύ σημαντικό να κάνετε προληπτικό έλεγχο στο 1ο τρίμηνο για τις ακόλουθες κατηγορίες γυναικών:

• όσοι είχαν 2 ή περισσότερες αποβολές ή πρόωρους τοκετούς.
• όσες είχαν προηγούμενη χαμένη εγκυμοσύνη.
• που έχουν συγγενείς ή παιδιά με γενετικές ασθένειες·
• ηλικία άνω των 35;
• εάν μια γυναίκα είχε ιογενή ή βακτηριακή λοίμωξη στα αρχικά στάδια.
• εάν η γυναίκα έπαιρνε φάρμακα που δεν έπρεπε να ληφθούν από έγκυες γυναίκες.
• εάν η έγκυος έχει στενές οικογενειακές σχέσεις με τον πατέρα του παιδιού·
• που έχει μια «επιβλαβή» δουλειά.
• με τον εθισμό στο αλκοόλ, τον καπνό και τα ναρκωτικά.

Ποιες παθολογίες εντοπίζονται στον πρώτο έλεγχο.

Κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο του 1ου τριμήνου, πραγματοποιούνται μελέτες για τον εντοπισμό τέτοιων παθολογιών:

1. Σύνδρομο Down.Αυτή είναι μια χρωμοσωμική παθολογία, όταν στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, αντί για δύο, υπάρχουν τρία χρωμοσώματα. Αυτό το σύνδρομο δεν είναι σπάνιο, υπάρχει 1 περίπτωση ανά 700 έμβρυα. Ο κίνδυνος εμφάνισης αυτού του συνδρόμου αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
2. Σύνδρομο Patau.Είναι επίσης μια χρωμοσωμική παθολογία, όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 στα κύτταρα. Η συχνότητα γέννησης παιδιών με αυτό το σύνδρομο είναι 1 στα 7.000 ή 10.000. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την παθολογία στις περισσότερες περιπτώσεις πεθαίνουν πριν από την ηλικία του 1 έτους, επειδή έχουν πολύ σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες.
3. Σύνδρομο Edwards.Αυτή είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια, όταν υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο 18ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Με αυτήν την παθολογία, υπάρχουν πολλές διαφορετικές δυσπλασίες. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 5000-7000.
4. σύνδρομο Smith-Opitz.Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτό διαταράσσει τον μεταβολισμό της χοληστερόλης, η οποία είναι απαραίτητη για το έμβρυο για τη σωστή ανάπτυξη του εγκεφάλου, του νευρικού συστήματος, των άκρων και άλλων σημαντικών λειτουργιών. Η συχνότητα της νόσου είναι 1 στις 20.000-30.000.
5. τριπλοειδία.Αυτή είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία. Σε αυτή την περίπτωση, αντί για τα απαιτούμενα 46 χρωμοσώματα (23 από τον πατέρα, 23 από τη μητέρα), το έμβρυο έχει 69 χρωμοσώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τέτοιες εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή, λιγότερο συχνά τα παιδιά γεννιούνται ζωντανά, αλλά με πολλαπλές διαταραχές.
6. σύνδρομο de Lange.Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι γονιδιακές μεταλλάξεις. Η βλάβη στα εσωτερικά όργανα μπορεί να είναι ποικίλης σοβαρότητας.
7. Ομφαλοκήλη. Πρόκειται για σοβαρή δυσπλασία όταν τα όργανα της κοιλιακής κοιλότητας του παιδιού (έντερο και συκώτι) βρίσκονται έξω, στον ομφάλιο λώρο, ο οποίος διαστέλλεται.
8. Παθολογία του νευρικού σωλήνα.

   Χρονοδιάγραμμα προληπτικού ελέγχου στο 1ο τρίμηνο και προετοιμασία για αυτόν.

Ο πρώτος έλεγχος πρέπει να γίνεται μεταξύ της αρχής της 10ης εβδομάδας και του τέλους της 13ης εβδομάδας. Και είναι καλύτερο να το κάνετε στις 11-12 εβδομάδες. Ο γυναικολόγος θα σας πει την καλύτερη στιγμή, με βάση την ημερομηνία της τελευταίας εμμήνου ρύσεως.

Ο πρώτος έλεγχος μετά από 13 εβδομάδες δεν μπορεί πλέον να θεωρείται αξιόπιστος.

Προετοιμασία για υπερηχογράφημα.Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει με δύο τρόπους: διακολπικά και κοιλιακά.

Η διακολπική μέθοδος θεωρείται πιο ακριβής από τον υπέρηχο μέσω της κοιλιάς. Ένας τέτοιος υπέρηχος γίνεται με ειδικό αισθητήρα που εισάγεται στον κόλπο. Σε αυτή την περίπτωση, στον αισθητήρα τοποθετείται προφυλακτικό, το οποίο λιπαίνεται με ειδικό τζελ. Σε ένα τέτοιο υπερηχογράφημα, προσδιορίζεται εάν υπάρχει απειλή αποβολής, εάν υπάρχει κίνδυνος αποκόλλησης πλακούντα. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για ένα τέτοιο υπερηχογράφημα, γίνεται σε άδεια κύστη.

Εάν προτιμάτε να κάνετε υπερηχογράφημα κοιλίας (μέσω του κοιλιακού τοιχώματος), θα πρέπει να γεμίσετε την ουροδόχο κύστη σας. Για να το κάνετε αυτό, μισή ώρα πριν από τη μελέτη, πιείτε 0,5-1 λίτρο νερό χωρίς αέριο και μην πηγαίνετε στην τουαλέτα. Για υπερηχογράφημα στο δεύτερο τρίμηνο, δεν χρειάζεται πλέον να το κάνετε αυτό. Είναι επιθυμητό τα έντερα να είναι άδεια. Δηλαδή τουλάχιστον 4 ώρες πριν τον υπέρηχο δεν χρειάζεται να φας.

Προετοιμασία για αιμοληψία.

Για να είναι το αποτέλεσμα όσο το δυνατόν πιο ακριβές, πρέπει να ακολουθήσετε σημαντικούς κανόνες. Πρώτα, δώστε αίμα με άδειο στομάχι. Αυτό σημαίνει ότι τουλάχιστον 6 ώρες πριν από αυτή τη μελέτη, δεν μπορείτε να φάτε. Μπορείτε να πιείτε λίγο νερό, αλλά μην παρασυρθείτε.

Δεύτερον, μία ή δύο ημέρες πριν από την παράδοση αυτής της ανάλυσης, πρέπει να "καθίσετε" σε μια ειδική δίαιτα. Την ημέρα αυτή, δεν μπορείτε να φάτε τίποτα καπνιστό, λιπαρό, τηγανητό, πικάντικο. Και επίσης αποκλείστε τη σοκολάτα, τα εσπεριδοειδή, τα θαλασσινά.

Παρεμπιπτόντως, είναι καλύτερο να αποκλείσετε εντελώς τη σοκολάτα, τα εσπεριδοειδή, τις φράουλες από τη διατροφή των εγκύων γυναικών, έτσι ώστε το παιδί να μην είναι επιρρεπές σε αλλεργίες. Δεν μπορείτε να τρώτε λιπαρά τρόφιμα, γιατί θα είναι αδύνατο να πάρετε κανονικό ορό από το αίμα σας και τα χρήματα για τη βιοχημεία θα σπαταληθούν.

Πρέπει να προσέλθετε για να δώσετε αίμα με τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος, επειδή οι δείκτες στην εξέταση αίματος σχετίζονται στενά με την ηλικία κύησης. Θα λάβετε τα αποτελέσματα της βιοχημείας σε μιάμιση εβδομάδα.

Αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων της πρώτης προβολής.

Κανόνες υπερήχων στο πρώτο τρίμηνο.

Μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό του εμβρύου (KTR).Το ποσοστό εξαρτάται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στον πίνακα, δείτε τα πρότυπα για αυτόν τον δείκτη.

Πάχος χώρου κολάρου (TVP). Ο δείκτης αυτός θεωρείται πολύ σημαντικός στην εξέταση για γενετικές διαταραχές.

Το μέγεθος του TVP μεγαλύτερο από 3 mm μπορεί να θεωρηθεί ως κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Down ή συνδρόμου Edwards.

Ρινικό οστό.

Αυτός ο δείκτης θεωρείται πολύ σημαντικός, γιατί στο σύνδρομο Down αυτό το οστό δεν ανιχνεύεται στα αρχικά στάδια.

Κανονικά, στις 10-11 εβδομάδες, αυτό το οστό ανιχνεύεται ήδη στον υπέρηχο, αλλά δεν μετριέται. Στις 12-13 εβδομάδες, το ρινικό οστό πρέπει να είναι τουλάχιστον 3 mm. Εάν αυτός ο δείκτης είναι μικρότερος από το κανονικό και η ζώνη του κολάρου είναι μεγαλύτερη, τότε αυτό μπορεί να υποδεικνύει την ανάπτυξη συνδρόμου Down.

Ο καρδιακός ρυθμός (HR) του εμβρύου.

Διμερικό μέγεθος (BDP)είναι η απόσταση μεταξύ των βρεγματικών φυματίων.

Επίσης, ο υπέρηχος μετρά το μέγεθος των εσωτερικών οργάνων, αξιολογεί την κατάσταση και τον προδρομικό πλακούντα και εξετάζει τα ομφαλικά αγγεία. Ο υπέρηχος θα καθορίσει την ακριβή ηλικία κύησης.

Αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων μιας εξέτασης αίματος για ορμόνες.

Μετά το υπερηχογράφημα, θα χρειαστεί να δώσετε αίμα από φλέβα για ορμόνες. Διαβάστε τα πρότυπα για βιοχημική εξέταση αίματος στο 1ο τρίμηνο εδώ. Αυτή τη φορά, το αίμα εξετάζεται για δύο δείκτες - β-hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και PAPP-A (πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη).

Χοριακή γοναδοτροπίνη.

Εάν τα επίπεδα αυτής της ορμόνης χαμηλωμένο, τότε αυτό υποδηλώνει παθολογία του πλακούντα ή αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Edwards. ΑυξημένηΗ ποσότητα αυτών των ορμονών μπορεί να είναι με την ανάπτυξη του συνδρόμου Down. Και επίσης αυτή η ορμόνη θα είναι περισσότερο από το φυσιολογικό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με δίδυμα.

RAPP-A. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα. Η ποσότητα αυτών των πρωτεϊνών αυξάνεται με την ηλικία κύησης.

Επίσης, κατά την ανάλυση του αίματος, υπολογίζουν τον συντελεστή MoM. Φυσιολογικά, αυτός ο συντελεστής είναι 0,5-2,5 σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης. Εάν η εγκυμοσύνη είναι δίδυμη, τότε η μαμά μπορεί να είναι έως και 3,5.

Εάν το MoM είναι κάτω από 0,5 - αυτό ερμηνεύεται ως κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Edwards, MoM πάνω από 2,5 - ο κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Down.

Πώς υπολογίζεται ο κίνδυνος συγγενών παθολογιών στο έμβρυο;

Αφού περάσετε τον έλεγχο, θα πρέπει να σας δοθούν τα αποτελέσματα της εξέτασης. Αυτά τα αποτελέσματα θα πρέπει να υποδεικνύουν τους κινδύνους για κάθε μεμονωμένο σύνδρομο. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down είναι ένας κίνδυνος 1:380. Αυτό σημαίνει ότι γυναίκες με τα ίδια αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου γεννούν 1 άρρωστο παιδί στα 380 υγιή.

Ένας τέτοιος υπολογισμός γίνεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή, στο οποίο εισάγονται τα δεδομένα υπερήχων σας, τα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος, καθώς και η ηλικία, τα ατομικά χαρακτηριστικά του σώματος, οι συνακόλουθες ασθένειες και παθολογίες και οι επιβλαβείς παράγοντες. Και ήδη στο άθροισμα όλων αυτών των παραμέτρων, το πρόγραμμα υπολογίζει τους κινδύνους.

Πιστεύεται ότι ο κίνδυνος 1:250-1:380 είναι υψηλός. Σε αυτή την περίπτωση, παραπέμπονται πάντα για διαβούλευση με γενετιστή. Για ακριβή διάγνωση, θα προσφερθεί στους γονείς να υποβληθούν σε πρόσθετες μελέτες: αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακών λαχνών. Αυτές οι μελέτες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή του παιδιού (1% των παιδιών πεθαίνουν μετά από μια τέτοια παρέμβαση). Αλλά μετά την αμνιοπαρακέντηση, με σχεδόν 100% εγγύηση, θα σας πουν αν το παιδί είναι υγιές ή όχι.

Εάν ο κίνδυνος παθολογιών είναι χαμηλός, τότε στο δεύτερο τρίμηνο η έγκυος θα σταλεί για τον δεύτερο έλεγχο ρουτίνας.

Τι επηρεάζει τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου.

Όπως έγραψα παραπάνω, τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορεί να είναι λανθασμένα. Υπάρχουν παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν το τελικό αποτέλεσμα.

• Εάν μια έγκυος έχει παχυσαρκία, τότε η ποσότητα των ορμονών θα αυξηθεί, αν και αυτό δεν υποδηλώνει παθολογία του εμβρύου. Και σε περίπτωση πολύ μικρού βάρους της μέλλουσας μητέρας, η ποσότητα των ορμονών θα είναι μικρότερη από το κανονικό.
• Με τον διαβήτη στο πρώτο τρίμηνο, η ποσότητα των ορμονών θα είναι κάτω από το φυσιολογικό. Σε αυτή την περίπτωση, τα αποτελέσματα της εξέτασης αίματος θα είναι αναξιόπιστα.
• Εάν μια γυναίκα είναι έγκυος με δίδυμα, τότε της δίνεται μόνο υπερηχογράφημα, επειδή τα ακριβή πρότυπα για τις ορμόνες είναι άγνωστα.
• Εάν η εγκυμοσύνη προέκυψε ως αποτέλεσμα της εξωσωματικής γονιμοποίησης, το επίπεδο της hCG θα είναι υψηλότερο από το κανονικό και η PAPP θα είναι χαμηλότερη.
• Η συναισθηματική κατάσταση της εξεταζόμενης γυναίκας μπορεί επίσης να επηρεάσει. Επομένως, είναι καλύτερο να μην σκέφτεστε τα κακά, αλλά να συντονιστείτε σε καλά αποτελέσματα και να μην ανησυχείτε.

Χαρακτηριστικά του προσυμπτωματικού ελέγχου στο πρώτο τρίμηνο.

Υπερηχογραφικός έλεγχος για σύνδρομο Down.

Σε αυτή τη νόσο, στο 70% των περιπτώσεων στο πρώτο τρίμηνο, το ρινικό οστό δεν είναι ορατό. Αλλά πρέπει να γνωρίζετε ότι μερικές φορές αυτό το οστό μπορεί να μην προσδιοριστεί σε υγιή παιδιά. Η ζώνη του γιακά είναι μεγαλύτερη από 3 mm. Παραβίαση της ροής του αίματος στη φλεβική ροή. Γρήγορος καρδιακός παλμός, διεύρυνση της ουροδόχου κύστης. Η άνω γνάθος είναι μικρότερη από το κανονικό. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου εξομαλύνονται.

Σύνδρομο Edwards.

Χτύπος καρδιάς κάτω από το κανονικό. Το ρινικό οστό δεν είναι καθορισμένο. Μία ομφαλική αρτηρία αντί για δύο. Υπάρχει ομφαλοκήλη (όταν κάποια από τα εσωτερικά όργανα βρίσκονται έξω στον κηλικό σάκο).

Σύνδρομο Patau.

Η ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι μειωμένη. Ο καρδιακός παλμός επιταχύνθηκε. Ομφαλοκήλη. Το μέγεθος του εμβρύου είναι μικρότερο από το αναμενόμενο αυτή τη στιγμή.

Ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου γίνεται καλύτερα σε ένα μέρος για να έχετε τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα. Η σωστή προετοιμασία για τον προσυμπτωματικό έλεγχο και η θετική στάση παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο. Να θυμάστε ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν είναι διάγνωση. Και σε περίπτωση αυξημένων κινδύνων, μόνο πρόσθετες μελέτες θα βοηθήσουν στην αποκάλυψη της αλήθειας.

Η σύγχρονη μέθοδος εξετάσεων κατά την εγκυμοσύνη προβλέπει ότι η μέλλουσα μητέρα πρέπει τρείς φορέςπεράσει - μία φορά σε κάθε τρίμηνο. Και παρόλο που ο ίδιος ο όρος είναι λίγο τρομακτικός με το ασυνήθιστο «τρομακτικό» ιατρικό του όνομα, δεν υπάρχει τίποτα ανησυχητικό ή ασυνήθιστο σε αυτό. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι απλώς μια γενική συνολική εξέταση μιας εγκύου και ενός εμβρύου προκειμένου να προσδιοριστούν διάφοροι δείκτες και να εντοπιστούν πιθανές αποκλίσεις.

Προετοιμασία προσυμπτωματικού ελέγχου

Η διεξαγωγή του πρώτου ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης απαιτεί προσεκτική προετοιμασία και συμμόρφωση με μια σειρά από απαιτήσεις και συστάσεις. Με το πέρασμα των επόμενων εξετάσεων και τριμήνων, ο κατάλογος των προπαρασκευαστικών μέτρων θα γίνει πολύ μικρότερος.

Πριν από τον πρώτο προγεννητικό έλεγχο, μια γυναίκα πρέπει να κάνει τα εξής:

• εντός μιας ημέρας πριν από την εξέταση, αρνηθείτε να χρησιμοποιήσετε πιθανώς τρόφιμα (εσπεριδοειδή, θαλασσινά κ.λπ.)
• απέχουν από τηγανητά και λιπαρά τρόφιμα.
• το πρωί πριν από την εξέταση, αποφύγετε το πρωινό μέχρι τη στιγμή της αιμοληψίας για ανάλυση.
• κατά την προετοιμασία για την κοιλιακή διέλευση (μέσα από την κοιλιά), γεμίστε την ουροδόχο κύστη με υγρό πίνοντας 0,5 λίτρο νερό χωρίς αέριο μισή ώρα πριν την εξέταση.

πληροφορίεςΕπιπλέον, είναι επιθυμητό να εκτελούνται οι συνήθεις διαδικασίες υγιεινής, ενώ αποκλείεται η χρήση καλλυντικών με γεύση ή προϊόντων υγιεινής.

Τυπικές τιμές

Περνώντας την πρώτη προβολή, ειδική δώσε προσοχή στοτο ακόλουθο δείκτεςκαι τη συμμόρφωσή τουςσυνιστώμενες τυπικές τιμές.

Αυτός ο τύπος εξέτασης συνταγογραφείται για γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με 11-13 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Το αρχικό στάδιο του πρώτου ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι η υπερηχογραφική εξέταση. Μετά από αυτό, η έγκυος στέλνεται για βιοχημική εξέταση αίματος.

Τέτοια γεγονότα καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό γενετικών ελαττωμάτων, παθολογιών στη δομή του εμβρύου και την έγκαιρη ανταπόκριση σε αυτά.

Πώς να προετοιμαστείτε για την πρώτη προβολή;

Η υπό εξέταση διαδικασία περιλαμβάνει δύο τύπους εξέτασης, καθένας από τους οποίους χρειάζεται μια συγκεκριμένη προετοιμασία.

υπέρηχος

Μπορεί να γίνει με δύο τρόπους:

1. Εξωτερική (κοιλιακή).Χορηγείται με γεμάτη κύστη, επομένως, 30-60 λεπτά πριν την έναρξη της επέμβασης, η έγκυος πρέπει να πιει τουλάχιστον μισό λίτρο καθαρό νερό χωρίς αέρια ή να μην ουρήσει 3-4 ώρες πριν την έναρξη του υπερηχογραφήματος. .
2. Κολπικός.Αυτός ο τύπος εξέτασης δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία. Ορισμένες κλινικές απαιτούν από τους ασθενείς να έρχονται στο ραντεβού με τη δική τους πάνα, αποστειρωμένα γάντια και προφυλακτικό για τον ηχοβολέα υπερήχων. Όλα αυτά μπορούν να αγοραστούν σχεδόν σε οποιοδήποτε φαρμακείο.

(διπλή δοκιμή)

Προβλέπει τα ακόλουθα προπαρασκευαστικά μέτρα, αγνοώντας τα οποία μπορεί να επηρεάσουν σημαντικά τα αποτελέσματα των δοκιμών:

• 2-3 ημέρες πριν από την ανάλυση, μια έγκυος γυναίκα πρέπει να απέχει από λιπαρά, αλμυρά τρόφιμα (κρέας, θαλασσινά), εσπεριδοειδή και σοκολάτα. Το ίδιο ισχύει και για τις πολυβιταμίνες.
• Το αίμα πρέπει να δίνεται με άδειο στομάχι. Το τελευταίο γεύμα πρέπει να είναι τουλάχιστον 4 ώρες πριν την εξέταση.
• Οι γιατροί συμβουλεύουν επίσης να αποκλείεται η σεξουαλική επαφή μερικές ημέρες πριν από τον προληπτικό έλεγχο.

Πώς πάει και τι δείχνει ο πρώτος προληπτικός έλεγχος σε εγκύους;

Ο καθορισμένος τύπος εξέτασης πρέπει να ξεκινά με. Εξάλλου, είναι η διάγνωση με υπερήχους που καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της ακριβούς ηλικίας κύησης - και αυτό πολύ σημαντικό για το δεύτερο στάδιο του προσυμπτωματικού ελέγχου: το διπλό τεστ.Μετά από όλα, οι δείκτες του κανόνα αίματος, για παράδειγμα, για 11 και 13 εβδομάδες θα είναι διαφορετικοί.

Επιπλέον, εάν ένας υπερηχογραφικός έλεγχος ανιχνεύσει το ξεθώριασμα του εμβρύου ή την παρουσία σοβαρών ανωμαλιών σε αυτό, δεν θα χρειαστεί βιοχημική εξέταση αίματος.

Έτσι, τη στιγμή που θα περάσει το δεύτερο στάδιο του πρώτου προληπτικού ελέγχου, η έγκυος θα πρέπει να έχει στα χέρια της το πόρισμα υπερηχογράφου.

Διαδικασία υπερήχων

Το είδος της εξέτασης που εξετάζεται ευνοεί τον εντοπισμό τέτοιων σωματικών ελαττωμάτων του εμβρύου:

• αναπτυξιακή καθυστέρηση.
• Η παρουσία σοβαρών παθολογιών.

Επίσης χάρη στον υπέρηχο καθορίζεται η ηλικία κύησης, ο αριθμός των εμβρύων στη μήτρα, η κατά προσέγγιση ημερομηνία γέννησης.

Στο πρώτο τρίτο της εγκυμοσύνης, οι ακόλουθοι δείκτες ελέγχονται σε μηχάνημα υπερήχων:

1. Η απόσταση από τον κόκκυγα έως το βρεγματικό τμήμα του κεφαλιού.Αυτή η παράμετρος ονομάζεται επίσης μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό (KTR). Την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το CTE ποικίλλει εντός 42-50 mm, τη 12η εβδομάδα - 51-59 mm, στη 13η - 62-73 mm.
2. Το μέγεθος του ρινικού οστού.Την 11η εβδομάδα δεν οπτικοποιείται. Στις 12-13 εβδομάδες, οι παράμετροί του είναι περισσότερες από 3 mm.
3. Η απόσταση μεταξύ των φυματίων της βρεγματικής περιοχής, ή διμερικό μέγεθος (BDP). Κανονικά, αυτός ο δείκτης θα πρέπει να είναι 17 mm την 11η εβδομάδα. 20 mm στις 12 εβδομάδες. 26 mm τη 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
4. Περιφέρεια κεφαλής εμβρύου.
5. Η απόσταση από το μέτωπο στο πίσω μέρος του κεφαλιού.
6. Η δομή του εγκεφάλου, η συμμετρία και το μέγεθος των ημισφαιρίων του, η ποιότητα του κλειστού κρανίου.
7. Καρδιακός ρυθμός (HR).Μέσω αυτής της παραμέτρου, μπορεί να ανιχνευθεί καρδιακή αρρυθμία. Κατά τη μέτρηση του καρδιακού ρυθμού, ο υπερηχογράφος πρέπει να είναι πολύ προσεκτικός: λόγω της μικρής διάρκειας της εγκυμοσύνης, είναι δυνατό να συγχέεται ο παλμός των αγγείων της ασθενούς με τον καρδιακό παλμό του εμβρύου. Κανονικά, ο εν λόγω δείκτης κυμαίνεται μεταξύ: 153-177 την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. 150-174 - τη 12η εβδομάδα. 147-171 - στις 13.
8. Παράμετροι της καρδιάς και των αρτηριών της.
9. Η δομή του μηριαίου οστού, του ώμου, της κνήμης.
10. Η απόσταση μεταξύ της εσωτερικής και της εξωτερικής επιφάνειας του δέρματος του λαιμού,ή το πάχος του χώρου γιακά (TVP). Κανονικά, αυτός ο δείκτης θα είναι: την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης 1,6-2,4 mm. τη 12η εβδομάδα - 1,6-2,5 mm. την 13η εβδομάδα - 1,7-2,7 mm.
11. Η δομή του χορίου (πλακούντας), η θέση του.Με την ανίχνευση απολέπισης του χορίου διαπιστώνονται οι όγκοι του και αν υπάρχει τάση για πρόοδο. Ένα παρόμοιο φαινόμενο μπορεί να προκαλέσει κηλίδες και παράπονα μιας εγκύου για πόνο.
12. Σχήμα και μέγεθος του κρόκου, την ποιότητα τροφοδοσίας του ομφάλιου λώρου με αγγεία. Ο κρόκος κανονικά μειώνεται σε μέγεθος έως τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και τη στιγμή της υπερηχογραφικής διάγνωσης θα πρέπει να είναι ένα μικροσκοπικό (4-6 mm) κυστικό νεόπλασμα στρογγυλεμένου σχήματος.
13. Η δομή της μήτρας, τα εξαρτήματά της. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στις ωοθήκες: στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης, είναι προβληματική η εξέτασή τους.

Την ώρα του πρώτου υπερηχογραφήματος διαλογής το έμβρυο πρέπει να τοποθετηθεί σωστάώστε ο ειδικός να πραγματοποιήσει ποιοτικό έλεγχο και να κάνει τις απαραίτητες μετρήσεις.

Εάν το παιδί δεν έχει τοποθετηθεί σωστά, ζητείται από την ασθενή να κυλήσει από την πλάτη στο πλάι, να βήχει ή να κάνει οκλαδόν.

Διπλό τεστ (κανόνες και ερμηνεία)

Για αυτό το είδος εξέτασης χρησιμοποιείται αίμα από φλέβα, το οποίο λαμβάνεται με άδειο στομάχι.

Απαιτείται βιοχημικός έλεγχος για τον προσδιορισμό των ακόλουθων παραμέτρων:

1. Πρωτεϊνική Εγκυμοσύνη (PAAP) -ΕΝΑ )

Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται από τον πλακούντα και αυξάνεται με την πορεία της εγκυμοσύνης.

Κανονικά, οι δείκτες αυτής της πρωτεΐνης θα είναι οι εξής:

• 11-12 εβδομάδες: 0,77-4,76 μέλι / ml.
• 12-13 εβδομάδες: 1,04-6,01 mU / ml.
• 13-14 εβδομάδες: 1,48-8,54 mU/ml.

Μια μειωμένη ποσότητα PAAP-A μπορεί να οφείλεται στις ακόλουθες αποκλίσεις:

1. Υπάρχει κίνδυνος αποβολής.
2. Το αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards ή άλλη γενετική ασθένεια.

Η αύξηση του επιπέδου του PAAP-P στο αίμα μιας μέλλουσας μητέρας συχνά δεν έχει σημαντική διαγνωστική αξία.

2. Ποσότητες ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG)

Αυτή η ορμόνη παράγεται τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, φτάνοντας στο μέγιστο επίπεδο τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, μετά την οποία η ποσότητα της εν λόγω ορμόνης μειώνεται.

Μελετώντας τους δείκτες της ποσότητας της hCG στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας, είναι δυνατό να προσδιοριστεί η παρουσία / απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Στο φύλλο συμπερασμάτων, αυτή η παράμετρος αναγράφεται στη στήλη «ελεύθερη β-hCG».

Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ο κανόνας αυτής της ορμόνης έχει ως εξής:

• 11η εβδομάδα: 17,3-130,2 ng / ml.
• 12η εβδομάδα: 13,3-128,4 ng / ml.
• 13η εβδομάδα: 14,3-114,7 ng / ml.

Τα αυξημένα επίπεδα της hCG μπορεί να υποδηλώνουν διάφορα φαινόμενα:

• Ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει σύνδρομο Down.
• Η μέλλουσα μητέρα έχει διαβήτη.
• Η έγκυος πάσχει από σοβαρή τοξίκωση.

Μια μείωση στο επίπεδο της εν λόγω ορμόνης μπορεί να συμβεί σε σχέση με τους ακόλουθους παράγοντες:

• Υπάρχει κίνδυνος αποβολής.
• Η εγκυμοσύνη σχηματίζεται έξω από την κοιλότητα της μήτρας
• Αποτυχία του πλακούντα να εκτελέσει τις βασικές του λειτουργίες.
• Το έμβρυο έχει σύνδρομο Edwards.

Ποιες παθολογίες μπορούν να ανιχνευθούν στον προσυμπτωματικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου;

Στους τρεις πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, μέσω εξετάσεων, είναι δυνατό να εντοπιστούν ή να υποψιαστούν την παρουσία των παρακάτω παθήσεων:

• Σφάλματα στη δομή του νευρικού σωλήνα (μηνιγγοκήλη).
• Σύνδρομο Down. Ο επιπολασμός αυτής της ασθένειας: 1:700. Η έγκαιρη ανίχνευση αυτής της παθολογίας κατέστησε δυνατή τη μείωση του ποσοστού γεννήσεων άρρωστων μωρών (1 ανά 1100 περιπτώσεις).
• Ομφαλοκήλη (ομφαλοκήλη). Η υπερηχογραφική εξέταση δείχνει ότι τα εσωτερικά όργανα βρίσκονται στον κηλικό σάκο, και όχι στην κοιλιακή κοιλότητα.
• Σύνδρομο Edwards (1:7000). Χαρακτηρίζεται από μειωμένο καρδιακό ρυθμό, ομφαλοκήλη, ανεπαρκή αριθμό αιμοφόρων αγγείων στον ομφάλιο λώρο, απουσία (αδυναμία οπτικοποίησης) του ρινικού οστού. Οι έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών διατρέχουν κίνδυνο.
• τριπλοειδία. Με αυτή την παθολογία, αντί για 46, υπάρχουν 69 χρωμοσώματα σε ένα γονιμοποιημένο ωάριο. Ένα τέτοιο φαινόμενο μπορεί να συμβεί λόγω λανθασμένης δομής του ωαρίου ή όταν δύο σπερματοζωάρια διαπερνούν ένα ωάριο. Συχνά, με τέτοιες ανωμαλίες, οι γυναίκες δεν γεννούν έμβρυο, ούτε γεννούν νεκρά παιδιά. Σε εκείνες τις σπάνιες περιπτώσεις που ήταν δυνατό να γεννηθεί ένα ζωντανό μωρό, η περίοδος της ζωής του περιορίζεται σε λίγες ημέρες / εβδομάδες.
• Νόσος Patau (1:10000). Το υπερηχογράφημα διαπιστώνει καθυστέρηση στη δομή του εγκεφάλου, σωληνοειδή οστά, αυξημένο καρδιακό ρυθμό, ομφαλοκήλη. Συχνά, τα μωρά που γεννιούνται με παρόμοια διάγνωση ζουν το πολύ δύο μήνες.
• Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz (1:30000). Είναι αποτέλεσμα γενετικών διαταραχών, λόγω των οποίων η ποιοτική αφομοίωση της χοληστερόλης είναι αδύνατη. Η υπό εξέταση παθολογία είναι ικανή να προκαλέσει πολλές δυσπλασίες στην ανάπτυξη, τα πιο σοβαρά από τα οποία είναι σφάλματα στη λειτουργία του εγκεφάλου και των εσωτερικών οργάνων.

Για να επιβεβαιωθούν ορισμένες από τις παραπάνω παθολογίες, απαιτείται πρόσθετα διαγνωστικά μέτρα,και στις περισσότερες περιπτώσεις είναι επεμβατικές.

Τι μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα και μπορεί ο γιατρός να κάνει λάθος στον πρώτο έλεγχο;

Ο προληπτικός έλεγχος για το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης έχει ορισμένα μειονεκτήματα.

Από την άλλη πλευρά, εξακολουθεί να είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια εξέταση: η έγκαιρη ανίχνευση μιας συγκεκριμένης παθολογίας θα καταστήσει δυνατή τη διακοπή της εγκυμοσύνης (εάν το έμβρυο έχει σοβαρές αποκλίσεις) ή τη λήψη μέτρων για τη διατήρηση της εγκυμοσύνης (εάν υπάρχει απειλή).

Σε κάθε περίπτωση, θα είναι χρήσιμο για κάθε μέλλουσα μητέρα να γνωρίζει ότι ψευδώς θετικά αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να προκύψουν στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1. ECO.Με την τεχνητή γονιμοποίηση, οι παράμετροι του ινιακού τμήματος του εμβρύου θα είναι 10-15% υψηλότερες από το κανονικό. Μια διπλή δοκιμή θα δείξει αυξημένη ποσότητα hCG και χαμηλό επίπεδο (έως 20%) PAAP-A.
2. Βάρος μέλλουσας μητέρας:Η έντονη αραίωση είναι συνέπεια της μείωσης της ποσότητας των ορμονών και με την παχυσαρκία παρατηρείται το αντίθετο φαινόμενο.

Εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου - ένα σύνολο διαδικασιών για την πρόβλεψη των δυσπλασιών της εξέλιξης του εμβρύου. Η εκδήλωση περιλαμβάνει έλεγχο υπερήχων και βιοχημική εξέταση αίματος. Τα αποτελέσματα του 1ου προσυμπτωματικού ελέγχου του 1ου τριμήνου αποτελούν πολύ σημαντικό μέρος του συνόλου των μέτρων ελέγχου της πορείας της εγκυμοσύνης.

Η αναμονή ενός μωρού συνδέεται πάντα με χαρούμενα συναισθήματα. Δεν είναι κάθε γυναίκα έτοιμη να αντέξει την είδηση ​​της γέννησης ενός άρρωστου μωρού.

Σπουδαίος!Η πρώτη διαδικασία πραγματοποιείται από 11 εβδομάδες έως 13 εβδομάδες και 6 ημέρες από τη στιγμή της γονιμοποίησης του ωαρίου. Το υπερηχογράφημα - διάγνωση είναι μια αποτελεσματική και ακριβής μέθοδος που αποκαλύπτει έγκαιρα την παθολογία της εγκυμοσύνης και τις αποκλίσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου από τον κανόνα.

Συχνά μια νεαρή οικογένεια δεν είναι προετοιμασμένη για την εμφάνιση ενός παιδιού με συγκεκριμένες ανάγκες.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του 1ου τριμήνου επιτρέπει την αποφυγή πιθανών επιπλοκών στον τοκετό και την αξιόπιστη πρόβλεψη της γέννησης ενός παιδιού με χρωμοσωμικές διαταραχές.

Η διάγνωση με υπερήχους αποκαλύπτει ελαττώματα στο γονιδίωμα:

1. Νόσος Down. Το πάχος της πτυχής της ζώνης του γιακά υπερβαίνει τον κανόνα. Ο καρδιακός παλμός επιταχύνεται, το ρινικό οστό βραχύνεται, το χάσμα μεταξύ των ματιών αυξάνεται.
2. Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα. Η ομάδα των σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών περιλαμβάνει τη δισχιδή ράχη, τη μη σύντηξη της σπονδυλικής στήλης, τις ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και τον εγκεφαλικό ιστό.
3. Εντόπιση κοιλιακών οργάνων σε κηλικό σχηματισμό στο κοιλιακό τοίχωμα (ομφαλοκήλη).
4. Σύνδρομο Patau. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων περιλαμβάνει αύξηση της συχνότητας των καρδιακών συσπάσεων, υπανάπτυξη του σκελετικού συστήματος, ομφαλοκήλη, παθολογία του εγκεφάλου και αύξηση της ουροδόχου κύστης. Το μωρό σπάνια ζει τους 12 μήνες.
5. Σύνδρομο Edwards. Μειωμένος καρδιακός ρυθμός, η παρουσία μιας ομφαλικής αρτηρίας (φυσιολογική - 2), ομφαλοκήλη, ρινικά οστά δεν είναι ορατά. Τα μωρά πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο.
6. τριπλοειδία. Συνοδεύεται από πολλαπλές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Μειωμένος καρδιακός ρυθμός, ομφαλοκήλη, διευρυμένη νεφρική λεκάνη.
7. Νόσος De Lange. Ο κίνδυνος γονιδιωματικής προέλευσης της ανωμαλίας φτάνει το 25%. Η ανάπτυξη του παιδιού συνοδεύεται από προοδευτική νοητική υστέρηση.
8. Συμπτωματικό σύμπλεγμα Smith - Opitz. Κληρονομικά προκαλείται παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών. Συνοδεύεται από ψυχικές δυσπλασίες, αυτισμό, νευρολογικές διαταραχές, παθολογίες της κρανιοπροσωπικής περιοχής.
9. Νόσος Turner. Αυξημένος καρδιακός ρυθμός, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Αρνούμενος τον έλεγχο υπερήχων, η μελλοντική μητέρα και ο πατέρας θα πρέπει να γνωρίζουν την ευθύνη για το παιδίπου πρόκειται να γεννηθεί. Η είδηση ​​ότι δεν υπάρχει πιθανότητα εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών επιτρέπει σε μια γυναίκα να απολαμβάνει την προσδοκία της μητρότητας χωρίς ανησυχία.

Τι θα δείξει;

Διαδικασία σε εξέλιξη διακολπικήή διακοιλιακόςτρόπος. Στη δεύτερη περίπτωση, το συμβάν πραγματοποιείται με γεμάτη κύστη.

Με βάση τα αποτελέσματα της έρευνας, ο ειδικός αναλύει σημαντικούς δείκτες:

1. KTP - το χάσμα μεταξύ του κόκκυγα και του βρεγματικού οστού.
2. BDP - το κενό μεταξύ των φυματίων του στέμματος (διγονικός δείκτης).
3. Η απόσταση μεταξύ των ινιακών και μετωπιαίων οστών.
4. Η δομή του εγκεφάλου, η συμμετρία τους.
5. Το πάχος της πτυχής της ζώνης του γιακά (TVP).
6. Ο αριθμός των καρδιακών παλμών ανά μονάδα χρόνου (HR).
7. Το μέγεθος των σωληνοειδών οστών του εμβρύου (βραχιόνιο, μηριαίο οστό, κνήμη, αντιβράχιο).
8. Εντοπισμός οργάνων (καρδιά και στομάχι).
9. Αναλογίες της καρδιάς και των κύριων αγγείων.
10. Εκτίμηση του στρώματος και εντοπισμός του πλακούντα.
11. Η ποσότητα του αμνιακού υγρού.
12. Ο αριθμός των αγγείων στον ομφάλιο λώρο.
13. Παθολογία των εσωτερικών γεννητικών οργάνων.
14. Εκτίμηση του τόνου της μήτρας.

Κατά τη διάγνωση, ο γιατρός εξετάζει τη δομή του εμβρύου, συγκρίνοντας την απόσταση κόκκυγο-βρεγματικό (KTR) με τη διαγνωσμένη ηλικία κύησης.

Για αξιόπιστη διάγνωση, το CTE θα πρέπει να υπερβαίνει τα 45 mm.

Η αύξηση του μεγέθους σε σύγκριση με το πρότυπο μπορεί να οφείλεται στην ανάπτυξη ενός μεγάλου εμβρύου.Η μείωση του CTE υποδηλώνει μια χαμένη εγκυμοσύνη, μια απειλή αποβολής, λοιμώξεις στο σώμα της μητέρας και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Εάν υπάρχει υποψία λανθασμένης εκτίμησης της ηλικίας κύησης, συνταγογραφείται δεύτερο υπερηχογράφημα μετά από 10 ημέρες, η εξέλιξη του εμβρύου παρακολουθείται δυναμικά. Για να αποφευχθεί μια τραγωδία, σε μια γυναίκα συνταγογραφείται έλεγχος για το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα.

Αποκωδικοποίηση και νόρμες

Το TVP είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα για τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Δείκτης πάχος χώρου γιακάκαθορίζεται από το πάχος της πτυχής του λαιμού που σχηματίζεται μεταξύ του λαιμού και του δέρματος του εμβρύου. Η διαφορά μεταξύ μεγέθους και ηλικίας κύησης υποδηλώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης εμβρύου με γονιδιωματικές ανωμαλίες.

Οι παρακάτω δείκτες θεωρούνται φυσιολογικοί για τον πρώτο έλεγχο στο 1ο τρίμηνο.

Πίνακας 1. Κανόνες 1ου προληπτικού ελέγχου 1ου τριμήνου.

Μια σημαντική διαγνωστική αξία είναι το BDP, ή η απόσταση μεταξύ των τοιχωμάτων των βρεγματικών οστών, που χαρακτηρίζει το μέγεθος της κεφαλής του εμβρύου. Οι μεγάλες τιμές BDP υποδεικνύουν μεγάλο έμβρυο, η έγκαιρη διάγνωση σάς επιτρέπει να προετοιμαστείτε για τον τοκετό.

Επιπλέον, το BDP μπορεί να υποδεικνύει παθολογίες του εγκεφάλου όπως εγκεφαλική κήλη, υδροκεφαλία. Μια απόκλιση προς τα κάτω υποδηλώνει δυσπλασίες.Πιθανές παθολογίες εκδηλώνονται από τον εσφαλμένο σχηματισμό του ρινικού οστού, μια παραβίαση του καρδιακού ρυθμού. Εξετάζοντας το έργο της καρδιάς, ο γιατρός διαγιγνώσκει δυσπλασίες της καρδιάς του αγέννητου παιδιού.

Συνέπειες και αιτίες αποκλίσεων

Οι πληροφορίες που λαμβάνονται υποβάλλονται σε ανάλυση υπολογιστή, η οποία καθορίζει την πιθανότητα γέννησης ενός μωρού με παθολογία γονιδιώματος. Ο κίνδυνος παθολογίας έχει τρεις διαβαθμίσεις– χαμηλό επίπεδο, κατώφλι, υψηλό.

Η υψηλή πιθανότητα θεωρείται 1:100.Αυτό σημαίνει ότι κάθε εκατοστή γυναίκα με τέτοιους δείκτες θα γεννήσει ένα μωρό με αναπτυξιακές ανωμαλίες. Σε αυτή την περίπτωση, η οικογένεια αποφασίζει πόσο απαραίτητα είναι τα αποτελέσματα μιας επεμβατικής εξέτασης, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο διακοπής της εγκυμοσύνης.

Οι τιμές κατωφλίου ορίζουν τον κίνδυνο ασθένειας στην περιοχή από 1:100 έως 1:350.Μια τέτοια περίπτωση απαιτεί διαβούλευση με γενετιστή για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος.

Η συντριπτική πλειονότητα των εγκύων έχει ποσοστά άνω του 1: 350, που είναι ένας ευνοϊκός δείκτης για το μωρό και τη μητέρα.

Εάν τα δυσμενή αποτελέσματα της βιοχημείας του αίματος επιβεβαιώσουν τη διάγνωση γονιδιωματικών ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου, προσφέρεται στη γυναίκα ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης.

Είναι απαραίτητο να λάβετε τη συμβουλή ενός ειδικευμένου γενετιστή που συστήνει μια επεμβατική εξέταση (δειγματοληψία χοριακής λάχνης).

Η διαδικασία έχει χαμηλό κίνδυνο αποβολής,διαπιστώνοντας την παθολογία του εμβρύου στις 13 εβδομάδες.

Η επιβεβαίωση των δυσπλασιών απαιτεί συγκεκριμένη απόφαση. Με τη συγκατάθεση της ασθενούς, η διακοπή της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται σε περίοδο 14 έως 16 εβδομάδων. Αποτελέσματα που είναι διαφορετικά από το πρότυπο παρατηρούνται για διάφορους λόγους:

• παχυσαρκία, χαμηλό βάρος της μητέρας.
• πολλαπλή εγκυμοσύνη?
• ιστορικό σακχαρώδους διαβήτη·
• Κάνοντας αμνιοπαρακέντηση (δοκιμή αμνιακού υγρού) λιγότερο από 2 εβδομάδες πριν από τον προσυμπτωματικό έλεγχο.
• η αρνητική ψυχοσυναισθηματική κατάσταση του ασθενούς μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα.

συμπέρασμα

Η καθυστέρηση στην υπερηχογραφική εξέταση του 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης δεν αφήνει χρόνο για να λάβετε μια τεκμηριωμένη απόφαση. Εάν η ηλικία κύησης υπερβαίνει τις 20 εβδομάδες, γίνεται τεχνητός τοκετός για ιατρικούς λόγους, ο οποίος επηρεάζει αρνητικά τη συναισθηματική κατάσταση της γυναίκας και των μελών της οικογένειας.

Τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου αναμένονται εντός 3 εβδομάδων.Οι ιδιωτικές κλινικές πραγματοποιούν τη μελέτη σε 2 εβδομάδες. Μια περίοδος 10 έως 12 εβδομάδων είναι η βέλτιστη περίοδος για τον πρώτο υπερηχογράφημα ως μέρος του προσυμπτωματικού ελέγχου του 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης.

Σχεδόν κάθε έγκυος έχει ακούσει κάτι για τον προσυμπτωματικό έλεγχο για το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (προγεννητικός έλεγχος). Συχνά όμως ακόμη και όσοι το έχουν ήδη περάσει δεν ξέρουν σε τι ακριβώς συνταγογραφείται.

Και για τις μέλλουσες μητέρες που δεν το έχουν κάνει ακόμα, αυτή η φράση γενικά μερικές φορές φαίνεται τρομακτική. Και τρομάζει μόνο επειδή η γυναίκα δεν ξέρει πώς γίνεται, πώς να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα που λαμβάνονται αργότερα, γιατί το χρειάζεται ο γιατρός. Θα βρείτε απαντήσεις σε αυτές και σε πολλές άλλες ερωτήσεις που σχετίζονται με αυτό το θέμα σε αυτό το άρθρο.

Έτσι, περισσότερες από μία φορές χρειάστηκε να αντιμετωπίσω το γεγονός ότι μια γυναίκα, έχοντας ακούσει μια ακατανόητη και άγνωστη διαλογή λέξης, άρχισε να σχεδιάζει τρομερές εικόνες στο κεφάλι της που την τρόμαξαν, κάνοντας την να θέλει να αρνηθεί να πραγματοποιήσει αυτή τη διαδικασία. Επομένως, το πρώτο πράγμα που θα σας πούμε είναι τι σημαίνει η λέξη «screening».

Screening (Αγγλικός έλεγχος - ταξινόμηση) - πρόκειται για διάφορες ερευνητικές μεθόδους που, λόγω της απλότητας, της ασφάλειας και της διαθεσιμότητάς τους, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μαζικά σε μεγάλες ομάδες ανθρώπων για τον εντοπισμό ορισμένων σημαδιών. Προγεννητικό σημαίνει προγεννητικό. Έτσι, μπορούμε να δώσουμε τον ακόλουθο ορισμό της έννοιας του «προγεννητικού ελέγχου».

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης είναι ένα σύνολο διαγνωστικών μελετών που χρησιμοποιούνται σε έγκυες γυναίκες σε μια ορισμένη ηλικία κύησης για την ανίχνευση μεγάλων εμβρυϊκών δυσπλασιών, καθώς και την παρουσία ή απουσία έμμεσων σημείων εμβρυϊκών παθολογιών ή γενετικών ανωμαλιών.

Η επιτρεπόμενη περίοδος για τον προσυμπτωματικό έλεγχο 1ου τριμήνου είναι 11 εβδομάδες - 13 εβδομάδες και 6 ημέρες (βλ.). Ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν πραγματοποιείται νωρίτερα ή αργότερα, καθώς σε αυτήν την περίπτωση τα αποτελέσματα που λαμβάνονται δεν θα είναι ενημερωτικά και αξιόπιστα. Η βέλτιστη περίοδος θεωρείται ότι είναι 11-13 μαιευτικές εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Ποιος παραπέμπεται για προληπτικό έλεγχο πρώτου τριμήνου;

Σύμφωνα με το Διάταγμα Νο. 457 του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας του 2000, ο προγεννητικός έλεγχος συνιστάται για όλες τις γυναίκες. Μια γυναίκα μπορεί να το αρνηθεί, κανείς δεν θα την οδηγήσει με το ζόρι σε αυτές τις σπουδές, αλλά αυτό είναι εξαιρετικά απερίσκεπτο και μιλάει μόνο για τον αναλφαβητισμό και την αμέλεια της γυναίκας προς τον εαυτό της και, πάνω απ 'όλα, προς το παιδί της.

Ομάδες κινδύνου για τις οποίες ο προγεννητικός έλεγχος πρέπει να είναι υποχρεωτικός:

• Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω.
• Η παρουσία απειλής διακοπής της εγκυμοσύνης στα αρχικά στάδια.
• Αυθόρμητη (ε) αποβολή(ες) στο ιστορικό.
• Παγωμένη (ες) ή παλίνδρομη (και ε) εγκυμοσύνη(ες) στο ιστορικό.
• Η παρουσία επαγγελματικών κινδύνων.
• Προηγουμένως διαγνωσμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και (ή) εμβρυϊκές δυσπλασίες με βάση τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου σε προηγούμενες εγκυμοσύνες ή την παρουσία παιδιών που γεννήθηκαν με τέτοιες ανωμαλίες.
• Γυναίκες που είχαν μια λοιμώδη νόσο στην αρχή της εγκυμοσύνης.
• Γυναίκες που έλαβαν φάρμακα που απαγορεύονται για έγκυες γυναίκες στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.
• Η παρουσία αλκοολισμού, εθισμός στα ναρκωτικά.
• Κληρονομικά νοσήματα στην οικογένεια της γυναίκας ή στην οικογένεια του πατέρα του παιδιού.
• Έχω στενή σχέση με τη σχέση μητέρας και πατέρα του παιδιού.

Ο προγεννητικός έλεγχος στις 11-13 εβδομάδες κύησης αποτελείται από δύο ερευνητικές μεθόδους - τον υπερηχογραφικό έλεγχο του 1ου τριμήνου και τον βιοχημικό έλεγχο.

Υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου

Προετοιμασία για τη μελέτη:Εάν το υπερηχογράφημα γίνει διακολπικά (ο καθετήρας εισάγεται στον κόλπο), τότε δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία. Εάν το υπερηχογράφημα εκτελείται διακοιλιακά (ο αισθητήρας είναι σε επαφή με το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα), τότε η μελέτη γίνεται με γεμάτη κύστη. Για να γίνει αυτό, συνιστάται να μην ουρείτε 3-4 ώρες πριν από αυτό, ή μιάμιση ώρα πριν από τη μελέτη, να πίνετε 500-600 ml νερό χωρίς αέριο.

Απαραίτητες προϋποθέσεις για τη λήψη αξιόπιστων δεδομένων υπερήχων. Σύμφωνα με τους κανόνες, πραγματοποιείται έλεγχος του πρώτου τριμήνου με τη μορφή υπερήχων:

• Όχι νωρίτερα από 11 μαιευτικές εβδομάδες και όχι αργότερα από 13 εβδομάδες και 6 ημέρες.
• Το KTR (κόκκυγο-βρεγματικό μέγεθος) του εμβρύου δεν είναι μικρότερο από 45 mm.
• Η θέση του παιδιού πρέπει να επιτρέπει στον γιατρό να κάνει επαρκώς όλες τις μετρήσεις, διαφορετικά, είναι απαραίτητο να βήξει, να κινηθεί, να περπατήσει για λίγο, ώστε το έμβρυο να αλλάξει θέση.

Ως αποτέλεσμα υπερήχωνμελετώνται οι ακόλουθοι δείκτες:

• KTR (κόκκυγο-βρεγματικό μέγεθος) - μετράται από το βρεγματικό οστό στον κόκκυγα
• Περίμετρος κεφαλιού
• BDP (διβρεγματικό μέγεθος) - η απόσταση μεταξύ των βρεγματικών φυματίων
• Απόσταση από το μετωπιαίο οστό έως το ινιακό οστό
• Συμμετρία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και η δομή του
• TVP (πάχος χώρου κολάρου)
• HR (καρδιακός ρυθμός) του εμβρύου
• Το μήκος του βραχιονίου, του μηριαίου οστού, καθώς και των οστών του αντιβραχίου και της κνήμης
• Θέση της καρδιάς και του στομάχου στο έμβρυο
• Διαστάσεις καρδιάς και μεγάλα αγγεία
• Η θέση του πλακούντα και το πάχος του
• Αριθμός υδάτων
• Ο αριθμός των αγγείων στον ομφάλιο λώρο
• Κατάσταση του εσωτερικού τραχηλικού στομίου
• Παρουσία ή απουσία υπερτονίας της μήτρας

Αποκρυπτογράφηση των ληφθέντων δεδομένων:

Ποιες παθολογίες μπορούν να ανιχνευθούν ως αποτέλεσμα του υπερήχου;

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερηχογραφικού ελέγχου του 1ου τριμήνου, μπορούμε να μιλήσουμε για την απουσία ή την παρουσία των ακόλουθων ανωμαλιών:

• Η τρισωμία 21 είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή. Ο επιπολασμός της ανίχνευσης είναι 1:700 περιπτώσεις. Χάρη στον προγεννητικό έλεγχο, το ποσοστό γεννήσεων των παιδιών με σύνδρομο Down έχει μειωθεί σε 1:1100 περιπτώσεις.
• Παθολογίες νευρικού σωλήνα(μηνιγγοκήλη, μηνιγγομυελοκήλη, εγκεφαλοκήλη και άλλα).
• Η ομφαλοκήλη είναι μια παθολογία στην οποία μέρος των εσωτερικών οργάνων βρίσκεται κάτω από το δέρμα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος σε έναν κηλικό σάκο.
• Το σύνδρομο Patau είναι μια τρισωμία του χρωμοσώματος 13. Η συχνότητα εμφάνισης είναι κατά μέσο όρο 1:10.000 περιπτώσεις. Το 95% των παιδιών που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν μέσα σε λίγους μήνες λόγω σοβαρής βλάβης στα εσωτερικά όργανα. Στο υπερηχογράφημα - γρήγορος καρδιακός ρυθμός του εμβρύου, εξασθενημένη ανάπτυξη του εγκεφάλου, ομφαλοκήλη, επιβράδυνση της ανάπτυξης των σωληναριακών οστών.
• Τρισωμία 18 χρωμόσωμα. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1:7000 περιπτώσεις. Είναι πιο συχνή σε παιδιά των οποίων οι μητέρες είναι μεγαλύτερες από 35 ετών. Στο υπερηχογράφημα παρατηρείται μείωση του καρδιακού παλμού του εμβρύου, ομφαλοκήλη, τα ρινικά οστά δεν φαίνονται, μία ομφαλική αρτηρία αντί για δύο.
• Η τριπλοειδία είναι μια γενετική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα τριπλό σύνολο χρωμοσωμάτων αντί για ένα διπλό σύνολο. Συνοδεύεται από πολλαπλές δυσπλασίες στο έμβρυο.
• Σύνδρομο Cornelia de Lange- μια γενετική ανωμαλία στην οποία το έμβρυο έχει διάφορες δυσπλασίες, και στο μέλλον, νοητική υστέρηση. Το ποσοστό επίπτωσης είναι 1:10.000 περιπτώσεις.
• σύνδρομο Smith-Opitz- αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική νόσος, που εκδηλώνεται με μεταβολική διαταραχή. Ως αποτέλεσμα, το παιδί έχει πολλαπλές παθολογίες, νοητική υστέρηση, αυτισμό και άλλα συμπτώματα. Η συχνότητα εμφάνισης είναι κατά μέσο όρο 1:30.000 περιπτώσεις.

Περισσότερα για τη διάγνωση του συνδρόμου Down

Κυρίως, διενεργείται υπερηχογραφική εξέταση στις 11-13 εβδομάδες κύησης για την ανίχνευση του συνδρόμου Down. Ο κύριος δείκτης διάγνωσης είναι:

• Το πάχος του χώρου γιακά (TVP). Το TVP είναι η απόσταση μεταξύ των μαλακών ιστών του λαιμού και του δέρματος. Η αύξηση του πάχους του χώρου του γιακά μπορεί να υποδηλώνει όχι μόνο αυξημένο κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, αλλά και ότι είναι πιθανές άλλες γενετικές παθολογίες στο έμβρυο.
• Σε παιδιά με σύνδρομο Down, τις περισσότερες φορές για μια περίοδο 11-14 εβδομάδων, το ρινικό οστό δεν οπτικοποιείται. Τα περιγράμματα του προσώπου λειαίνονται.

Πριν από τις 11 εβδομάδες κύησης, το πάχος του χώρου του γιακά είναι τόσο μικρό που δεν μπορεί να εκτιμηθεί επαρκώς και αξιόπιστα. Μετά από 14 εβδομάδες, το λεμφικό σύστημα σχηματίζεται στο έμβρυο και αυτός ο χώρος μπορεί κανονικά να γεμίσει με λέμφο, επομένως η μέτρηση δεν είναι επίσης αξιόπιστη. Η συχνότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, ανάλογα με το πάχος του χώρου του γιακά.

Κατά την αποκρυπτογράφηση των δεδομένων προσυμπτωματικού ελέγχου του 1ου τριμήνου, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι το πάχος του χώρου του κολάρου από μόνο του δεν αποτελεί οδηγό δράσης και δεν υποδηλώνει 100% πιθανότητα ένα παιδί να έχει ασθένεια.

Επομένως, πραγματοποιείται το επόμενο στάδιο ελέγχου του 1ου τριμήνου - λήψη αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της β-hCG και της PAPP-A. Με βάση τους δείκτες που λαμβάνονται, υπολογίζεται ο κίνδυνος χρωμοσωμικής παθολογίας. Εάν ο κίνδυνος σύμφωνα με τα αποτελέσματα αυτών των μελετών είναι υψηλός, τότε προτείνεται αμνιοπαρακέντηση. Αυτή είναι η λήψη αμνιακού υγρού για πιο ακριβή διάγνωση.

Σε ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί κορδοπαρακέντηση - λήψη αίματος ομφάλιου λώρου για ανάλυση. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί βιοψία χοριακής λάχνης. Όλες αυτές οι μέθοδοι είναι επεμβατικές και εγκυμονούν κινδύνους για τη μητέρα και το έμβρυο. Επομένως, η απόφαση διεξαγωγής τους αποφασίζεται από τη γυναίκα και τον γιατρό της από κοινού, λαμβάνοντας υπόψη όλους τους κινδύνους διεξαγωγής και άρνησης της διαδικασίας.

Βιοχημικός έλεγχος πρώτου τριμήνου εγκυμοσύνης

Αυτό το στάδιο της μελέτης πραγματοποιείται αναγκαστικά μετά από υπερηχογράφημα. Αυτή είναι μια σημαντική προϋπόθεση, γιατί όλες οι βιοχημικές παράμετροι εξαρτώνται από την ηλικία κύησης μέχρι την ημέρα. Κάθε μέρα τα πρότυπα αλλάζουν. Και το υπερηχογράφημα σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ηλικία κύησης με την ακρίβεια που είναι απαραίτητη για μια σωστή μελέτη. Κατά τη στιγμή της αιμοδοσίας, θα πρέπει να έχετε ήδη τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος με την ενδεικνυόμενη ηλικία κύησης με βάση το KTP. Επίσης, ένα υπερηχογράφημα μπορεί να αποκαλύψει μια παγωμένη εγκυμοσύνη, μια παλίνδρομη εγκυμοσύνη, οπότε η περαιτέρω εξέταση δεν έχει νόημα.

Προετοιμασία μελέτης

Το αίμα λαμβάνεται με άδειο στομάχι! Δεν είναι επιθυμητό ακόμη και να πίνετε νερό το πρωί αυτής της ημέρας. Εάν η μελέτη γίνει πολύ αργά, επιτρέπεται να πιείτε λίγο νερό. Είναι καλύτερα να παίρνετε μαζί σας φαγητό και να έχετε ένα σνακ αμέσως μετά την αιμοληψία, αντί να παραβιάζετε αυτόν τον όρο.

2 ημέρες πριν από την προγραμματισμένη ημέρα της μελέτης, θα πρέπει να αποκλείσετε από τη διατροφή όλα τα τρόφιμα που είναι ισχυρά αλλεργιογόνα, ακόμα κι αν δεν είχατε ποτέ αλλεργία σε αυτά - αυτά είναι η σοκολάτα, οι ξηροί καρποί, τα θαλασσινά, καθώς και τα πολύ λιπαρά και τα καπνιστά κρέατα.

Διαφορετικά, ο κίνδυνος λήψης ψευδών αποτελεσμάτων αυξάνεται σημαντικά.

Σκεφτείτε ποιες αποκλίσεις από τις κανονικές τιμές των β-hCG και PAPP-A μπορεί να υποδηλώνουν.

β-hCG - ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη

Αυτή η ορμόνη παράγεται από το χόριο («κέλυφος» του εμβρύου), χάρη σε αυτήν την ορμόνη, είναι δυνατό να προσδιοριστεί η παρουσία εγκυμοσύνης στα αρχικά στάδια. Το επίπεδο της β-hCG αυξάνεται σταδιακά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, το μέγιστο επίπεδό της παρατηρείται στις 11-12 εβδομάδες κύησης. Στη συνέχεια το επίπεδο της β-hCG μειώνεται σταδιακά, παραμένοντας αμετάβλητο σε όλο το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης.

PAPP-A, πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη

Είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα στο σώμα μιας εγκύου, είναι υπεύθυνη για την ανοσολογική απόκριση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι επίσης υπεύθυνη για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του πλακούντα.

Συντελεστής MoM

Αφού λάβει τα αποτελέσματα, ο γιατρός τα αξιολογεί υπολογίζοντας τον συντελεστή MoM. Αυτός ο συντελεστής δείχνει την απόκλιση του επιπέδου των δεικτών σε αυτή τη γυναίκα από τη μέση κανονική τιμή. Κανονικά, ο συντελεστής MoM είναι 0,5-2,5 (με πολύδυμη κύηση έως 3,5).

Τα δεδομένα του συντελεστή και των δεικτών μπορεί να διαφέρουν σε διαφορετικά εργαστήρια, το επίπεδο της ορμόνης και της πρωτεΐνης μπορεί να υπολογιστεί σε άλλες μονάδες μέτρησης. Δεν πρέπει να χρησιμοποιείτε τα δεδομένα του άρθρου ως κανόνες ειδικά για τη μελέτη σας. Είναι απαραίτητο να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα μαζί με το γιατρό σας!

Στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας το πρόγραμμα υπολογιστή PRISCA, λαμβάνοντας υπόψη όλους τους δείκτες που λαμβάνονται, την ηλικία της γυναίκας, τις κακές της συνήθειες (κάπνισμα), την παρουσία διαβήτη και άλλων ασθενειών, το βάρος της γυναίκας, τον αριθμό των εμβρύων ή την παρουσία εξωσωματικής γονιμοποίησης, υπολογίζεται ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με γενετικές ανωμαλίες. Ένας υψηλός κίνδυνος είναι ένας κίνδυνος μικρότερος από 1:380.

Παράδειγμα:Εάν το συμπέρασμα υποδεικνύει υψηλό κίνδυνο 1:280, αυτό σημαίνει ότι από τις 280 εγκύους με τους ίδιους δείκτες, μία θα αποκτήσει παιδί με γενετική παθολογία.

Ειδικές περιπτώσεις όπου οι δείκτες μπορεί να είναι διαφορετικοί.

• Οι τιμές IVF - β-hCG θα είναι υψηλότερες και το PAPP-A - κάτω από το μέσο όρο.
• Όταν μια γυναίκα είναι παχύσαρκη, τα επίπεδα ορμονών της μπορεί να αυξηθούν.
• Σε πολύδυμες κυήσεις, η β-hCG είναι υψηλότερη και οι κανόνες για τέτοιες περιπτώσεις δεν έχουν ακόμη καθοριστεί με ακρίβεια.
• Ο διαβήτης της μητέρας μπορεί να προκαλέσει αύξηση των επιπέδων ορμονών.