Kolik týdnů probíhají screeningy? Jaké je načasování prvního screeningu v těhotenství. Co je screening

Čekací doba na miminko je pro každou ženu kouzelným obdobím. A nic ho nemůže zastínit, dokonce ani všelijaká vyšetření a testy, které musí absolvovat každá těhotná. Některé laboratorní testy jsou však pro nastávající maminky poněkud děsivé, například screening.

Co je to za postup? Proč a jak se to dělá těhotným ženám? Je nemocná nebo ne? V jakém čase a je nutné dělat screening v těhotenství? Na všechny tyto a mnohé další otázky odpovíme v naší dnešní publikaci.

Biochemický, genetický, prenatální screening během těhotenství: co to je?

O tom, co je screening, se těhotná žena dozvídá již v prvních týdnech těhotenství. Místní lékař je povinen podrobně vysvětlit účel této studie. Pokud však po návštěvě lékaře má nastávající matka stále nějaké otázky, pak zde bude moci najít potřebné odpovědi.

Během celého období porodu musí nastávající matka podstoupit následující vyšetření:

1. Ultrazvukový.
2. Biochemické a genetické.

Podívejme se podrobně na každý z postupů.

Biochemický screening během těhotenství se praktikuje již více než deset let. Účelem tohoto vyšetření je zjistit pravděpodobnost odchylek v genetickém vývoji plodu. Nejčastějšími chorobami spojenými s takovými poruchami jsou Downův syndrom, patologie neurální trubice, Edwardsův syndrom. Biochemický a genetický screening je série krevních testů, při kterých se zjišťuje hladina markerových sloučenin - choriový gonadotropin, alfa-fetoprotein, volný estriol a další. Koncentrace těchto látek v krvi matky se v závislosti na stavu plodu a délce těhotenství mění, což ve skutečnosti umožňuje identifikovat možné odchylky.

Ultrazvukový screening těhotných žen je první, ale tento postup se opakuje v každém trimestru. Hlavním úkolem ultrazvuku je identifikovat možné četné anomálie a anatomické vady ve vývoji plodu. Ve 12. týdnu těhotenství se při screeningu měří tloušťka límcového prostoru a kostrč-parietální velikost. V polovině druhého trimestru se plod zvětšuje, což umožňuje získat o něm přesnější informace. V této fázi čekání na dítě vám ultrazvukový screening umožňuje identifikovat přítomnost nebo nepřítomnost jakýchkoli patologií u budoucího dítěte a jeho matky. Také pomocí screeningového ultrazvuku můžete určit pohlaví dítěte.

Prenatální screening (doslova z latinského „prenatální screening“) zahrnuje soubor lékařských studií (ultrazvukových a laboratorních) zaměřených na identifikaci rizikových skupin pro rozvoj fetálních vad v těhotenství. Je považována za jednu z nejjednodušších, nejbezpečnějších a nejinformativnějších diagnostických metod pro nastávající matky. Screeningem se rozumí ta vyšetření, která se provádějí ve velkém množství, tedy u všech těhotných žen bez výjimky.

Jak se provádí těhotenský screening?

Jak již bylo zmíněno výše, vyšetření v těhotenství jsou různého typu. Existují povinné postupy a existují takové, které se provádějí „podle potřeby“. Proto, jak se screening provádí, závisí na tom, jaký typ studie byl přidělen nastávající matce.

Biochemická a genetická analýza je odběr krve ze žíly. Ultrazvukový screening se neliší od ultrazvukového vyšetření. To znamená, že tyto studie nepřinášejí žádné bolestivé pocity. Dále si podrobně popíšeme všechny screeningové postupy, které se u každé ženy v prenatálním období dělají.

První, druhý, třetí screening během těhotenství: načasování

Screening těhotné ženy, jehož načasování vždy stanoví lékař, je povinný v prvním a druhém trimestru. Ve třetím trimestru se veškeré laboratorní testy provádějí, jakmile je to nutné. Pokud si to však přeje, může žena provést screening, který potřebuje, sama, bez lékařského předpisu.

V prvním trimestru se provádí ultrazvukové vyšetření ke změření tloušťky límcového prostoru a dále biochemický krevní test ke zjištění nebo vyloučení podezření na chromozomální abnormality. Takové zákroky žena podstupuje v 11. týdnu prenatálního období.

Účely akce:

• stanovení délky těhotenství;
• vyloučení hrubých malformací plodu (pupeční kýla, nepřítomnost mozku a další);
• provedení „dvojitého testu“: měření hormonálních parametrů hCG a PAPP-A, plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím.

Druhý screening se provádí ve 14-18, 20-22 týdnech těhotenství. Kombinuje "trojitý" nebo "čtyřnásobný" test, ultrazvuk, dopplerovský průtok krve. Účelem těchto studií je:

• stanovení stavu děložního čípku a vyloučení příznaků potratu;
• studium anatomických struktur plodu, aby se zabránilo nejmenším odchylkám od normálního vývoje;
• posouzení stavu placenty, pupečníku pomocí dopplerovské studie;
• krevní test na AFP, hCG, volný estriol a inhibin A pro diagnostiku malformací plodu.

Třetí screening se provádí ve 31-33 týdnech těhotenství s povinným ultrazvukem, stejně jako CTG (kardiotokografie) plodu a dopplerovský průtok krve.

Účely akce:

• určení prezentující části plodu za účelem volby další taktiky porodu;
• diagnostika možné retardace růstu plodu;
• provedení funkčního posouzení stavu nenarozeného dítěte pomocí CTG a dopplerografie (ultrazvuk);
• stanovení množství plodové vody, lokalizace a stupně zralosti placenty.

Všechny tyto postupy jsou ultrazvukové a laboratorní studie. Existuje názor, že ultrazvuk ve 12-13 týdnech se provádí transvaginálně, stejně jako při zjištění přítomnosti těhotenství v 5-6 týdnech. Ale není tomu tak, protože screeningový ultrazvuk se provádí výhradně standardním způsobem, a to držením speciálního senzoru podél žaludku ženy.

Přepis screeningu: norma, indikátory

Podle krevního testu jsou stanoveny kvantitativní ukazatele pro všechny testované látky. Jsou odvozeny podmíněné normy pro každé období těhotenství.

Jedním z nejdůležitějších ukazatelů prvního screeningu, který je markerem chromozomálních onemocnění a umožňuje identifikovat zvýšené riziko Downova syndromu v 1. trimestru, je TVP - tloušťka límcového prostoru.

Normy ultrazvukové TVP prvního trimestru:

• v 10 týdnech těhotenství je tloušťka záhybu normální - 1,5-2,2 mm;
• v 11 týdnech je norma -1,6-2,4 mm;
• indikátor po 12 týdnech - 1,6-2,5 mm;
• norma ve 13. týdnu je do 2,7 mm.

Pokud tloušťka záhybu límce překročí normu, je to přímá indikace pro další diagnostiku.

Dalším ukazatelem, který se měří na ultrazvuku v 1. trimestru, je KTP, tedy kokcygeálně-parietální velikost. KTR by normálně měla odpovídat následujícím výsledkům:

• 10 týdnů - 33-49 mm;
• 11 týdnů - 42-58 mm;
• 12 týdnů - 51-73 mm.

Při biochemickém perinatálním screeningu 1. trimestru dochází k interpretaci výsledků β-hCG následovně: pokud je tento marker vyšší než normální, pak je u dítěte diagnostikováno zvýšené riziko Downova syndromu. A naopak, pokud je indikátor pod normou, pak je důvod předpokládat přítomnost Edwardsova syndromu.

Druhý důležitý ukazatel PAPP-A, zkoumaný při screeningu prvního trimestru, může také indikovat onemocnění nenarozeného dítěte.

Pokud screeningový přepis zjistil, že PAPP-A není normální, pak plod může mít také Downův syndrom nebo Edwardsův syndrom.

Screeningové normy pro druhý trimestr jsou následující:

• 16 týdnů - 10 000-58 000 mU / ml;
• 17-18 týdnů - 8 000-57 000 mU / ml;
• 19 týdnů - 7 000-49 000 mU / ml.

• 12-14 týdnů - 15-60 U / ml;
• 15-19 týdnů - 15-95 U / ml;
• 20-24 týdnů - 27-125 U / ml.

• 13-14 týdnů - 5,7-15 nmol / l;
• 15-16 týdnů - 5,4-21 nmol / l;
• 17-18 týdnů - 6,6-25 nmol / l;
• 19-20 týdnů -17,5-28 nmol/l;
• 21-22 týdnů - 12-41 nmol / l.

Kromě těchto údajů je zobrazen průměrný koeficient MoM - poměr ukazatelů. Normálně se pohybuje mezi 0,5-2,0.

Snížená AFP ve výsledcích testu může indikovat Downův a Edwardsův syndrom, smrt plodu, nesprávné určení gestačního věku; zvýšené - o malformacích nervového systému u dítěte, pupeční kýla, patologie přední břišní stěny, Meckelův syndrom, atrézie jícnu, nekróza jater.

Snížený estriol je detekován u Downova syndromu, fetoplacentární insuficience, vysokého rizika předčasného porodu, intrauterinní infekce, fetální anencefalie, adrenální hypoplazie. Zvýšené hladiny estriolu ukazují na vícečetné těhotenství, velký plod, onemocnění močového systému nebo jater u nastávající matky.

Normy ultrazvukového screeningu ve třetím trimestru:

1. Tloušťka placenty: 25,3-41,6 mm - ve 32. týdnu, ve 34. týdnu - 26,8-43,8 mm.
2. Stupeň zralosti placenty: I-II.
3. Index plodové vody: 81-278 mm.
4. Děložní hrdlo nesmí být kratší než 30 mm a jeho os musí být uzavřený.
5. Tonus dělohy naznačuje, že brzy může dojít k porodu.

Frekvence screeningu ve 3. trimestru ve vztahu k plodu závisí na období (uvedeny jsou průměry od 32 do 34 týdnů):

1. Biparietální velikost: průměr 85-89 mm.
2. Frontookcipitální velikost: asi 102-107 mm.
3. Obvod hlavy: 309-323 mm.
4. Obvod břicha: 266-285 mm.
5. Bércové kosti: 52-57 mm.
6. Stehno: 62-66 mm.
7. Předloktí: 46-55 mm.
8. Rameno: 55-59 mm.
9. Výška: 43-47 cm.
10. Hmotnost: 1790-2390 gramů.

Normy screeningu CTG 3 jsou 8-12 bodů.

Vysvětlení screeningu hormonů ve 3. trimestru: všechny by měly být v rozmezí 0,5-2,5 MoM. Riziko pro všechny patologie by nemělo být větší než 1:380 nebo by nemělo být napsáno „vysoké riziko“. Pak je to norma.

Prenatální screening vícečetných těhotenství

Ve 12-13 týdnech prenatálního období určí genetik počet plodů v lůně nastávající matky. Když je zjištěno vícečetné těhotenství, je pozorováno se zvýšenou kontrolou. To znamená, že diagnostika stavu těla ženy a plodu se provádí častěji.

Především se to týká ultrazvuku, protože během tohoto vyšetření má lékař možnost jasně vidět orgány ženy a plně sledovat vývoj dětí. V případě jakýchkoliv abnormalit u plodu je lékař dokáže včas identifikovat.

Screening během těhotenství: recenze

Na různých fórech se poměrně často diskutuje o tématu ultrazvukových a laboratorních studií. Recenze na screening během těhotenství jsou různé. Někdy ženy odmítají podstoupit ultrazvuk kvůli tomu, že škodlivé záření přístroje může mít nepříznivý vliv na plod. Lékaři však tvrdí, že ultrazvuk nepoškozuje ani dítě, ani matku. Jedná se pouze o vysokofrekvenční zvuk, díky kterému lékař vidí obrysy orgánů a těla plodu. Bez ultrazvuku není možné určit odchylky ve vývoji těhotenství.

Jiné matky vyšetření odmítají z toho důvodu, že blízcí příbuzní nemají nikoho s genetickými abnormalitami. Vždy však existují faktory, které těhotenství negativně ovlivňují. Například věk ženy, přítomnost cukrovky nebo jiných závažných onemocnění. Lékaři proto trvají na screeningu u všech těhotných žen bez výjimky.

Existují také zvláště vnímavé ženy, které nechtějí dotyčná vyšetření podstoupit, protože v případě špatných výsledků budou velmi znepokojené a znepokojené, což může mít na dítě špatný vliv. Odborníci ale připomínají, že i když jsou rizika nesoucí plod identifikována, existuje mnoho postupů, které mohou tyto problémy vyřešit.

Měly by být těhotné ženy vyšetřeny: pro a proti

Bohužel se někdy stává, že dítě má nějakou patologii od okamžiku početí. A screening je studie, která vám umožní zjistit přítomnost patologických změn u plodu a pomoci nastávající matce. K odpovědi na otázku, zda je screening v těhotenství povinný, bych rád poznamenal, že volba je vždy na vás. Zdejší lékař samozřejmě doporučí absolvování těchto procedur, ale nikdo nemá právo vám je ukládat.

Pozitivní aspekty screeningových vyšetření spočívají v tom, že jsou sama o sobě nezbytná a užitečná. Negativním bodem je, že testy jsou drahé. Pokud tedy rodinný rozpočet takové plýtvání neumožňuje, pak se bez něj obejdete.

Screening je povinný, pokud je vám 35 let nebo více. Otci dítěte je více než 45 let. Pokud má jeden z rodičů nebo blízkých příbuzných dědičné choroby. Screening by měly podstoupit i ženy, které prodělaly dva nebo více spontánních potratů a které již mají dítě s vrozenými vadami nebo chromozomálními poruchami. Lékaři trvají na provedení takových studií, pokud byl jeden z rodičů vystaven radiaci před početím dítěte.

Speciálně pro - Naděždu Vitvitskou

Tento test se provádí na začátku těhotenství k identifikaci možných genetických patologií u plodu. První screening zahrnuje krevní test a ultrazvukové vyšetření. Pouze v kombinaci dávají přesný výsledek. Jak se na zákrok připravit, komu je indikován a je možné jej odmítnout?

Co je těhotenský screening

Jedná se o mimořádně důležité vyšetření, které se provádí při nošení dítěte. Umožňuje posoudit stav a vývoj nenarozeného miminka. Při předepisování screeningu lékař bere v úvahu vlastnosti těla matky (hmotnost, výška, špatné návyky, chronická onemocnění), které mohou ovlivnit výsledky testů.

Pomocí ultrazvuku lékař zkoumá vývoj postavy plodu a určuje, zda existují nějaké patologie. Pokud jsou zjištěna porušení, léčba může být zahájena včas.

Kdy se provádí první screening?

Pacienty zajímá, kdy provádějí 1. screening a zda existuje časový rámec pro odložení nebo urychlení testování. Načasování určuje gynekolog vedoucí těhotenství. Často je přidělen 10 až 13 týdnů po početí. Navzdory krátkému trvání těhotenství testy přesně ukazují přítomnost chromozomálních poruch u plodu.

Nezapomeňte zkontrolovat ohrožené ženy do 13. týdne:

• starší 35 let;
• mladší 18 let;
• mít genetická onemocnění v rodině;
• přeživší spontánního potratu;
• která porodila děti s genetickými poruchami;
• nemocný infekčním onemocněním po početí;
• který počal dítě od příbuzného.

Screening je předepsán ženám, které v prvním trimestru prodělaly virová onemocnění. Často, když neví, co je v pozici, je těhotná žena léčena konvenčními léky, které negativně ovlivňují vývoj embrya.

Co by se mělo ukázat

Díky prvnímu screeningu bude nastávající maminka i lékař přesně vědět, jak se miminko vyvíjí a zda je zdravé.

Biochemická analýza prvního screeningu během těhotenství má určité ukazatele:

1. norma HCG- detekuje Edwardsův syndrom, když jsou indikátory pod stanovenými hodnotami. Pokud se přeceňují, pak je podezření na rozvoj Downova syndromu.
2. Plazmatický protein (PAPP-A), jehož hodnota je pod stanovenými normami, naznačuje tendenci plodu k onemocněním v budoucnu.

Ultrazvukové vyšetření by mělo ukázat:

• jak se nachází plod, aby se eliminovalo riziko mimoděložního těhotenství;
• jaký druh těhotenství: vícečetné nebo jednočetné;
• zda srdeční tep plodu odpovídá normám vývoje;
• délka embrya, obvod hlavy, délka končetiny;
• přítomnost vnějších defektů a porušení vnitřních orgánů;
• tloušťka límcového prostoru. Při zdravém vývoji odpovídá 2 cm Pokud existuje těsnění, pak je pravděpodobná přítomnost patologie;
• stav placenty, aby se eliminovalo riziko dysfunkce.

Diagnostika	Termíny těhotenství	Ukazatele	Význam
Ultrazvukové vyšetření plodu. V závislosti na intrauterinní lokalizaci a provedení: - přes kůži - transvaginálně.	10 až 14 týdnů	Coccyx-parietální velikost ukazuje maximální vzdálenost od zadní části hlavy ke kostrči plodu.	Umožňuje přesně určit trvání těhotenství a potvrdit přítomnost patologie.
		Tloušťka prostoru límce (záhyb krku, ve kterém se hromadí tekutina).	Důležitá není skutečná přítomnost tekutiny (mají ji všechna embrya), ale její množství.
		Určení délky nosní kosti.	Pokud nosní kost není vizualizována a tloušťka cervikálního záhybu je zvětšená, pak je pravděpodobnost rozvoje Downova syndromu vysoká.
		Rytmy srdečních tepů.	147-171 tepů za minutu.
		Biparietální velikost hlavy - vzdálenost mezi krajními body temene v lebce plodu.	Pomáhá určit přítomnost patologií plodu a potvrdit výpočty okamžiku početí.
Biochemický (hormonální) rozbor, při kterém se nastávající mamince odebírá žilní krev v množství 10 ml	10 až 13 týdnů	Choriový gonadotropin, který odhaluje patologii placenty, Edwardsův syndrom a Downův syndrom.	Snížení hladiny hCG v krvi během těhotenství nebo zpomalení jeho růstu naznačuje riziko spontánního potratu nebo rozvoje mimoděložního těhotenství.
		Protein A, protein produkovaný placentou.	Přepis screeningu 1. trimestru je uveden v jednotkách Mom. Při MoM od 0,5 do 2,5 jsou ukazatele považovány za normální.

Komplexní vyšetření, jehož výsledky ukazuje první screening, umožňuje odhalit různé genetické patologie. Pokud se potvrdí závažné onemocnění, které ohrožuje kvalitu života a zdraví nenarozeného dítěte, je rodičům nabídnuto umělé ukončení těhotenství.

Pro přesné potvrzení diagnózy žena podstoupí biopsii a punkci plodové membrány k získání plodové vody a její laboratorní vyšetření. Teprve poté můžeme s jistotou říci, že patologie existuje, a je možné učinit konečné rozhodnutí o dalším průběhu těhotenství a osudu dítěte.

Příprava a provádění screeningu

Gynekolog vedoucí těhotenství ženě podrobně řekne, jaká příprava na postup by měla být provedena. Dále informuje o standardních normách vyšetření. Všechny body, které ji zajímají, by měly být prodiskutovány bez zatajování informací. Pro screening v prvních týdnech existuje několik povinných nuancí.

1. Testy na hormony se provádějí ve stejný den. 1. screening je lepší udělat v jedné laboratoři. Nastávající matka by se neměla obávat a pochopit, že je nesmírně nutné, aby darovala krev z žíly. Nepříjemné pocity během doručení analýzy rychle projdou, hlavní věcí je získat výsledek.
2. Darují krev nalačno. Pokud máte velkou žízeň, můžete vypít trochu převařené vody.
3. Vážení. Před screeningem je vhodné se zvážit, protože údaje o váze a výšce jsou pro výkon důležité.

Výsledky testů obdrží lékař nebo samotná těhotná žena.

Výsledky a normy studie

Laboratoře obvykle vydávají formuláře, které uvádějí standardní normy a výsledky těhotné ženy získané v laboratoři. Budoucí maminka je snadno pochopí.

Normy HCG při prvním screeningu

Tyto indikátory jsou normální a neindikují přítomnost porušení.

Indikátory ultrazvukové diagnostiky

Na základě výsledků je možné určit symetrii mozkových hemisfér plodu a sledovat, jak se vyvíjejí vnitřní orgány. Hlavním úkolem postupu je však identifikovat chromozomální patologie a eliminovat riziko jejich pozdějšího vývoje.

Screening vám tedy umožňuje včas odhalit:

• chromozomální abnormality (triploidie, charakterizovaná další sadou chromozomů);
• poruchy ve vývoji nervového systému;
• pupeční kýla;
• možná přítomnost Downova syndromu;
• predispozice k Patauovu syndromu, projevující se přijetím embrya se 3 třináctými chromozomy místo dvou. Většina dětí narozených s tímto vzácným onemocněním má mnoho fyzických abnormalit a umírá během prvních let;
• de Langeho syndrom, charakterizovaný genovými mutacemi. Takové děti jsou těžce mentálně retardované a mají výrazné tělesné vady;
• Edwardsův syndrom je charakterizován přítomností nadbytečného 18. chromozomu. Takové děti jsou těžce fyzicky i duševně retardované a častěji se narodí předčasně;
• Lemli-Opitzův syndrom, charakterizovaný těžkou mentální a fyzickou retardací.

Pokud je zjištěna pupeční kýla, porušení vnitřních orgánů, vysoká srdeční frekvence, podezření na Patauův syndrom. Při absenci nosní kosti nebo její příliš malé velikosti, jedné existující pupeční tepně a nízké srdeční frekvenci je zaznamenána hrozba Edwardsova syndromu.

Když je gestační věk přesně stanoven, ale ultrazvuk neurčuje nosní kost a nejsou vyjádřeny kontury obličeje, ukazuje to na Downův syndrom. Pouze zkušený odborník se zabývá dešifrováním prvního screeningu, protože chybné výsledky mohou vést k silným pocitům pro budoucí rodiče

Kdy se jako nastávající máma začít bát

Jak víte, všude je lidský faktor a i seriózní laboratoře se mohou mýlit. Nesprávné výsledky prokázané biochemií jsou zaměňovány s genetickými defekty. To se stává:

• u matek s cukrovkou;
• u těch, kteří nesou dvojčata;
• s časným nebo pozdním 1. screeningem;
• s mimoděložním těhotenstvím.

Falešné výsledky jsou spojeny s faktory, jako jsou:

• obezita nastávající matky;
• početí prostřednictvím IVF, zatímco hladiny proteinu A budou nízké;
• zážitky a stresové situace, které vznikly v předvečer zkoušky;
• léčba léky, jejichž aktivní složkou je progesteron.

Pokud vás PAPP-A při vysoké frekvenci upozorní pouze v případě, že výsledky ultrazvuku jsou nepříznivé, pak nízký obsah bílkovin naznačuje takové poruchy, jako jsou:

• zmrazení plodu;
• patologie primární formy fetálního nervového systému;
• vysoká pravděpodobnost spontánního potratu;
• riziko předčasného nástupu porodu;
• Rhesus konflikt mezi matkou a dítětem.

Krevní test je na 68 % správný a jedině ve spojení s ultrazvukem si člověk může být jist diagnózou. Pokud normy prvního screeningu nesplňují požadavky, bude možné obavy rozptýlit při dalším testu. Musí se provést ve druhém trimestru těhotenství. Při pochybnostech o výsledcích 1. screeningu můžete být vyšetřeni v jiné nezávislé laboratoři. Je důležité opakovat 1. screening před 13. týdnem gestace.

Rodiče se budou muset poradit s genetikem, který doporučí další výzkum. Když opakovaná studie ukazuje, že dítě má predispozici k Downovu syndromu, dokazuje to tloušťka prostoru límce a analýza na hCG a PAPP-A. Pokud je PAPP-A vyšší, než se očekávalo, a všechny ostatní ukazatele odpovídají standardu, neměli byste se obávat. V medicíně jsou případy, kdy se i přes špatnou prognózu 1. a dokonce i 2. screeningu narodila zdravá miminka.

Pokračujeme v tématu:

>> o screeningu ve 2. trimestru

Související videa

Pokud těhotenství probíhá bez komplikací, maminka se cítí dobře, pak se poprvé bude moci na své miminko podívat při prvním screeningu zhruba ve 12. týdnu těhotenství. O tom, co je screeningová studie v tuto chvíli, si povíme v tomto článku.

Zadejte první den vaší poslední menstruace

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

co to je?

Těhotenské screeningy jsou tři. Úplně první MZ se doporučuje provádět po dobu -13 týdnů, za optimální se považuje 12. týden. Poté probíhá screeningová studie ve druhém a třetím trimestru (v 16.–24. týdnu a ve 30.–36. týdnu).

Vyšetření, které se provádí na samém začátku procesu porodu, zahrnuje ultrazvuk, stejně jako biochemický krevní test na obsah hormonu hCG a proteinu PAPP-A. Podle řady charakteristických markerů, které se nacházejí v ultrazvukové diagnostické místnosti, stejně jako koncentrace hormonů a proteinů v analýzách těhotné ženy, předběžný výpočet rizik dítěte s nevyléčitelnými a smrtelnými genetickými patologiemi v tomto žena je vyrobena.

Tato fáze prenatální diagnostiky umožňuje identifikovat ženy, u kterých je největší pravděpodobnost, že budou mít dítě s Downovým syndromem, Turnerovým a Cornelia de Langeovým syndromem, Patauovým syndromem, Edwardsovým syndromem, hrubými defekty neurální trubice a dalšími vývojovými anomáliemi, které neopouštějí sebemenší šanci na vyléčení.a normální život.

Dříve byl screening omezen na ty těhotné ženy, které jsou ohroženy – ženy, kterým je již 35 let a více, které otěhotněly od pokrevního příbuzného, ​​ty, které již dříve porodily děti s genetickými problémy, nebo ženy, které mají příbuzné. s dědičnými chorobami z vaší nebo manželovy strany. Pokud nastávající matka užívala léky, které jsou během raného porodu zakázané, byla jí také předepsána screeningová studie.

Nyní je tato diagnóza předepsána všem, bez výjimky, něžnému pohlaví v „zajímavé pozici“. Žena samozřejmě může screening z osobních důvodů odmítnout, ale není to úplně rozumné, protože samotné vyšetření nikoho k ničemu nezavazuje.

Je třeba poznamenat, že na základě výsledků screeningu v těhotenství ve 12. týdnu nikdo žádnou diagnózu nestanoví. To je mimo rámec screeningové studie. Žena si pouze spočítá jednotlivá rizika porodu nemocného dítěte a zda je zdravé, lze zjistit jinými metodami, které při vysokých rizicích doporučí porodník a genetik.

První screening je považován za nejdůležitější a informativní. Provádí se zdarma na konzultaci v místě bydliště, doporučení na odběr krve a vstupenku do ultrazvukové místnosti vystavuje lékař, u kterého byla žena registrována k těhotenství.

Postup a příprava

Při absolvování perinatálního vyšetření v prvním trimestru je velmi důležité dodržet přísný postup. Ultrazvuková diagnostika a darování krve ze žíly jsou plánovány na jeden den tak, aby časový interval mezi těmito dvěma úkony byl minimální.

Většinou nejprve absolvují vyšetření na ultrazvukovém sále a poté s vyplněným formulářem jdou do ošetřovny darovat krev. U některých konzultací je však pořadí obrácené. V každém případě se provádějí obě vyšetření přesně ve stejný den.

Aby výsledky testů nebyly ovlivněny negativními faktory, mezi které patří biochemické změny v krvi, hromadění plynů ve střevech, doporučuje se žena pečlivě se připravit na diagnózu. Dva dny byste měli nastoupit na krátkou dietu – nejíst tučná a velmi sladká jídla, smažená a uzená, šest hodin před odběrem krve byste neměla jíst vůbec. Krevní test se provádí na prázdný žaludek.

Před ultrazvukovým vyšetřením byste měli užívat Smectu nebo Espumizan na několik hodin, abyste se zbavili střevních plynů, které jsou věrnými společníky těhotenství, protože mohou vyvíjet tlak na pánevní orgány a výsledky ultrazvuku mohou být nepřesné.

Ultrazvuk ve 12. týdnu se provádí transvaginální sondou; druhá metoda je na žaludku, dokud neposkytuje jasný obraz a představu o tom, co se děje uvnitř dělohy.

V určený den se žena dostaví do ordinace svého porodníka-gynekologa, zváží se, změří výšku a vyplní podrobný dotazník. Čím více údajů obsahuje, tím přesněji budou rizika vypočítána. Dotazník obsahuje údaje o předchozích těhotenstvích, potratech, potratech, věku a váze ženy, údaje o jejích špatných návycích (kouření, alkohol), údaje o manželovi a zdravotním stavu blízkých příbuzných.

Pak bude ultrazvuk a poté darování krve. Celkové výsledky budou zaneseny do jednotného formuláře, speciální program „srovná“ genetický portrét těhotné ženy spolu s jejími analýzami s „portréty“ žen s vysokým rizikem porodu nemocného dítěte. V důsledku toho bude vystavena individuální kalkulace.

Ultrazvuková procedura

Na ultrazvukovém sále lékař miminko vyšetří, určí, zda je u něj vše v pořádku, v jakém místě děložní dutiny je fixováno a také zkontroluje miminko na markery, které ukazují vysokou pravděpodobnost narození dítěte s genetickými syndromy . Ve 12. týdnu bude moci nastávající maminka vidět své miminko, poslouchat, jak jeho srdíčko bije, a také vidět pohyby plodu, které ještě fyzicky necítí.

Lékař v protokolu screeningové studie prvního trimestru musí uvést kolik plodů je zobrazeno v děložní dutině, Jeví známky života? a také popište hlavní dimenze, které vám umožní ujasnit si načasování „zajímavé situace“ a zjistit, jak postupuje vývoj drobečků.

Ukazatele normy vývoje po 12 týdnech jsou následující:

Obvod hlavy plodu (OG) - 58-84 mm, nejčastěji - 71 mm.

Coccyx-parietální velikost (KTR) je 51-59 mm, nejčastěji 55 mm.

Velikost biparentální hlavičky (BDP) je 18-24 mm, nejčastěji 21 mm.

Tepová frekvence (HR) - 140-170 tepů za minutu.

Je přítomna motorická aktivita.

Kromě toho lékař určuje dva nejdůležitější markery pro diagnostiku genetických patologií - tloušťku prostoru límce a přítomnost nosních kostí u dítěte. Faktem je, že u dětí s hrubými malformacemi je krční řasa zvětšena v důsledku podkožní tekutiny (otok) a nos je zploštělý. Zbytek obličejových kostí bude moci vyšetřit až po jednom a půl až dvou kalendářních měsících.

TVP (nuchální tloušťka) ve 12. týdnu při absenci patologií nepřesahuje rozsah 0,7-2,5 mm. Pokud má miminko tento parametr mírně překročen, může být nastávající mamince doporučeno podstoupit ultrazvukové vyšetření znovu za týden. Pokud TVP výrazně překročí horní hranice normy, bude nutné další vyšetření, zvyšují se rizika porodu nemocného dítěte. Mluvíme o přebytku 3,0 mm a výše.

Nosní kůstky mohou být mnohem hůře vidět, ne vždy jsou vizualizovány ve 12. týdnu, plod se může zády usadit na senzor lékaře a tvrdošíjně se odmítat otočit a nechat si změřit váš nos. Pokud by to bylo možné, normální hodnoty délky kostí nosu v této době jsou ty, které nepřesahují hranice rozsahu 2,0-4,2 mm.

Pokud lékař uvedl, že ve 12. týdnu nejsou tyto kosti vizualizovány nebo jejich velikost je menší než 2 mm, program pro výpočet rizika zvýší individuální pravděpodobnost narození dítěte s Downovým, Turnerovým, Patauovým syndromem.

Ve skutečnosti může mít dítě jen malý miniaturní nos, který je stále obtížné zachytit v číselné hodnotě, zejména na starém ultrazvukovém skeneru se špatnou čistotou obrazu.

Teoreticky ve 12 týdnech se již můžete pokusit určit pohlaví dítěte, protože se tvoří vnější genitálie, a pokud je dítě vhodně umístěno a je otevřené očím diagnostika, lze si jich všimnout. Od lékaře však nečekejte záruky, že se narodí chlapeček nebo holčička. Sex v tuto chvíli lze pojmenovat pouze pravděpodobně (pravděpodobnost přesného zásahu je přibližně 75–80 %). Přesněji řečeno, lékař posoudí sexuální vlastnosti dítěte na dalším ultrazvuku, po 16-17 týdnech těhotenství.

Ultrazvuk na konci prvního trimestru navíc vyhodnocuje pravděpodobné hrozby přerušení gestace – ztluštělé děložní stěny mohou naznačovat přítomnost hypertonicity, stejně jako stav děložního čípku, vejcovodů a krčního kanálu.

Chemie krve

Při rozboru žilní krve těhotné ženy laborantka zjišťuje množství v ní obsaženého hormonu hCG a plazmatického proteinu PAPP-A. Protože se hodnotí pouze dvě krevní složky, první screeningový test se nazývá „dvojitý test“. Na výsledky této studie, na rozdíl od ultrazvukových dat, která žena dostane ihned po absolvování, si bude muset počkat několik dní až několik týdnů – záleží na tom, jak dlouho se na studii v akreditované lékařské genetické laboratoři stála fronta. .

Jaká čísla budou výsledkem analýz, lze jen hádat, protože jednotlivé laboratoře používají při výpočtech své vlastní normy. Pro zjednodušení dekódování je obvyklé mluvit o normě PAPP-A a hCG v MoM - hodnotě, která je násobkem mediánu. Ve zdravém těhotenství, kdy se dítěti i matce daří dobře, se obě hodnoty „vejdou“ do rozmezí od 0,5 do 2,0 MoM.

Výkyvy z tohoto rozmezí nahoru nebo dolů vedou k mnoha zkušenostem u těhotných žen a mnoho možných důvodů:

Zvýšení hCG."Bustování" na tomto indikátoru může být příznakem Downova syndromu u dítěte a také známkou toho, že žena nosí více než jedno dítě. 2 plody dohromady poskytují praktické dvojnásobné zvýšení rychlosti hormonu. Zvýšené hCG může být u ženy s nadváhou, edémem, toxikózou, cukrovkou a hypertenzí.

Snížení hCG. Nedostatečná hladina tohoto hormonu, který je vlastní pouze těhotným ženám, je charakteristická pro vývoj Edwardsova syndromu a může také naznačovat pravděpodobnost potratu nebo zpoždění ve vývoji dítěte.

Downgrade PAPP-A. Pokles plazmatického proteinu ve vzorku někdy ukazuje na rozvoj stavů, jako je Downův, Patauův, Edwardsův, Turnerův syndrom. Také nedostatečné množství této látky často ukazuje na podvýživu dítěte, že dítě má nedostatek živin a vitamínů, které potřebuje pro normální vývoj.

Zvyšování PAPP-A. Zvýšení proteinu ve vzorku má malou diagnostickou hodnotu z hlediska výpočtu možného rizika chromozomálních abnormalit. Tento ukazatel může být vyšší než normální u dvojčat nebo trojčat, stejně jako u sklonu k velkému plodu.

Jak se počítá riziko?

Výsledky testů a ultrazvuku, stejně jako všechny dostupné informace o zdravotním stavu těhotné ženy a jejím věku, se načítají do speciálního programu. Výpočet individuálního rizika tak provádí stroj, ale výsledek překontroluje člověk – genetik.

Na základě kombinace faktorů, individuální riziko může vypadat jako poměr 1:450 nebo 1:1300 pro každou nemoc. V Rusku je za vysoké riziko považováno 1 : 100. Prahové riziko je 1 : 101 - 1 : 350. Pokud se tedy vypočítala pravděpodobnost porodu dítěte s Downovým syndromem 1 : 850, znamená to, že z 850 dětí u žen a stejných zdravotních ukazatelů, věku a dalších kritérií se narodí nemocné. Zbývajících 849 se narodí zdravých. Je to nízké riziko, nebojte se.

Ženám, které mají vysoké riziko konkrétní genetické poruchy po 12týdenním screeningu, se doporučuje další testování, protože samotný screening nelze považovat za podklad pro konečný verdikt, není to tak přesné. Můžete si nechat udělat neinvazivní test DNA. Taková analýza stojí několik desítek tisíc rublů a provádí se výhradně v lékařských genetických centrech a klinikách.

Pokud rozbor podezření potvrdí, pak musíte ještě jít na invazivní test.

Amniocentéza nebo choriová biopsie mohou být nabídnuty okamžitě, bez vynaložení času a peněz na vyšetření krevních buněk dítěte izolovaných z krve matky, jako je tomu u neinvazivního testu DNA. Biopsie i amniocentéza však zahrnují průnik do fetálních membrán za účelem odebrání materiálu pro analýzu. Zákrok provádějí pod kontrolou ultrazvuku pouze zkušení lékaři, stále však zůstává riziko, že dojde k infekci plodu, výronu vody, potratu.

Souhlasit či nesouhlasit s absolvováním invazivního vyšetření za vysokých rizik je osobní věcí každé ženy, nikdo ji k tomu nemůže nutit. Přesnost analýzy je 99,9 %. Pokud se potvrdí neuspokojivé předpoklady, je ženě doporučeno ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů. Zda jej přerušit či nikoli, je také na rozhodnutí ženy a její rodiny.

Pokud se rozhodne dítě opustit, bude mít žena ještě dostatek času na to, aby se na narození „zvláštního“ miminka připravila.

• Co se děje
• Vývoj plodu
• Promítání

Screening 1. trimestru je diagnostická studie, kterou provádějí rizikové těhotné ženy od 10. do 14. týdne. Jako první ze dvou screeningových pozorování umožňuje s velkou přesností určit, jak vysoké je riziko nemocného plodu. . Takové vyšetření se skládá ze dvou částí – darování krve ze žíly a ultrazvuku. Na jejich základě, s přihlédnutím k mnoha vašim individuálním faktorům, učiní genetik svůj verdikt.

Screening (z anglického „screening“) je pojem, který zahrnuje řadu činností k detekci a prevenci nemocí. Například screening během těhotenství poskytuje lékaři úplné informace o různých rizicích patologií a komplikací ve vývoji dítěte. To umožňuje předem přijmout plná opatření k prevenci nemocí, včetně těch nejzávažnějších.

Kdo potřebuje screening v 1. trimestru

Je velmi důležité, aby studii podstoupily následující ženy:

• příbuzný s otcem dítěte
• které prodělaly 2 nebo více spontánních potratů (předčasných porodů)
• zmeškala těhotenství nebo porodila mrtvé dítě
• žena měla během těhotenství virové nebo bakteriální onemocnění
• mají příbuzné trpící genetickými patologiemi
• tento pár již má dítě s Patau, Downovým syndromem nebo jiným
• došlo k epizodě léčby léky, které by se v těhotenství neměly užívat, i když byly předepsány kvůli životním funkcím
• těhotná nad 35 let
• oba budoucí rodiče chtějí ověřit pravděpodobnost postižení plodu.

Na co si dát pozor při prvním ultrazvukovém screeningu v těhotenství

Co je k vidění na prvním promítání? Odhaduje se délka embrya (říká se tomu kokcygeálně-parietální velikost - KTP), rozměry hlavy (její obvod, biparietální průměr, vzdálenost od čela k týlu).

První screening ukazuje symetrii mozkových hemisfér, přítomnost některých jejích struktur, které jsou v tuto chvíli povinné. Podívejte se také na 1 promítání:

• dlouhé trubkovité kosti, měří se délka ramene, stehenní kosti, kosti předloktí a bérce
• zda je žaludek a srdce na určitých místech
• velikost srdce a cév z nich vycházejících
• velikosti břicha.

Jakou patologii toto vyšetření odhalí?

První těhotenský screening je informativní, pokud jde o detekci:

• patologie rudimentu centrálního nervového systému - neurální trubice
• patauův syndrom
• omfalokéla - pupeční kýla, kdy je jiný počet vnitřních orgánů mimo dutinu břišní a v kýlním vaku nad kůží
• Downův syndrom
• triploidie (trojá sada chromozomů místo dvojité)
• Edwardsův syndrom
• Smith-Opitzův syndrom
• de Langeho syndrom.

Podmínky studia

Kdy by měl být proveden první screening? Termíny diagnózy 1. trimestru jsou velmi omezené: od prvního dne 10. týdne do 6. dne 13. týdne. Je lepší provést první screening uprostřed tohoto rozsahu, v 11-12 týdnech, protože chyba ve výpočtech výrazně snižuje správnost výpočtu.

Váš lékař by měl ještě jednou úzkostlivě a důkladně, v závislosti na datu poslední menstruace, vypočítat, kdy byste měli udělat první studii tohoto druhu.

Jak se připravit na výzkum

Screening prvního trimestru se provádí ve dvou fázích:

1. Prvním krokem je ultrazvukové vyšetření. Pokud to má být provedeno transvaginálně, není nutná žádná příprava. Pokud břišním způsobem, pak je nutné, aby byl močový měchýř plný. K tomu je třeba půl hodiny před studií vypít půl litru vody. Mimochodem, druhý screening během těhotenství se provádí transabdominálně, ale nevyžaduje přípravu.
2. Biochemický screening. Toto slovo se vztahuje k odběru krve ze žíly.

Vzhledem ke dvoustupňové povaze studie zahrnuje příprava na první studii:

• plnění močového měchýře – před 1 UZ screeningem
• nalačno alespoň 4 hodiny před odběrem krve ze žíly.

Navíc před diagnózou 1. trimestru potřebujete dietu, aby krevní test poskytl přesný výsledek. Spočívá ve vyloučení příjmu čokolády, mořských plodů, masa a tučných jídel den před plánovanou návštěvou ultrazvukového screeningu v těhotenství.

Pokud plánujete (a to je nejlepší varianta pro perinatální diagnostiku 1. trimestru) absolvovat ultrazvukovou diagnostiku a darovat krev ze žíly ve stejný den, je třeba:

• celý předchozí den si odepřít alergenní potraviny: citrusové plody, čokoládu, mořské plody
• vyloučit zcela tučná a smažená jídla (1-3 dny před studií)
• před studií (obvykle se odebírá krev na screening po dobu 12 týdnů před 11:00) jděte ráno na toaletu, poté buď 2-3 hodiny nemočte, nebo vypijte půl litru vody bez plynu hodinu před postup. To je nezbytné, pokud bude studie provedena přes břicho
• pokud je ultrazvuková diagnostika prováděna vaginální sondou, pak příprava na screening v 1. trimestru nebude zahrnovat plnění močového měchýře.

Jak probíhá studie

Jak se provádí studie malformací v 1. trimestru?

Stejně jako 12týdenní zkouška se skládá ze dvou fází:

1. Ultrazvukové vyšetření během těhotenství. Může být prováděn jak vaginálně, tak přes břicho. Neliší se to od ultrazvuku ve 12 týdnech. Rozdíl je v tom, že ji provádějí sonologové, kteří se specializují speciálně na prenatální diagnostiku, na špičkovém přístrojovém vybavení.
2. Odběr krve ze žíly v množství 10 ml, který by měl být proveden nalačno a ve specializované laboratoři.

Jak probíhá screeningová diagnostika 1. trimestru? Nejprve projdete prvním ultrazvukem během těhotenství. Obvykle se provádí transvaginálně.

Přečtěte si také:

Plánované ultrazvukové vyšetření ve 21-22 týdnu těhotenství

Chcete-li provést studii, budete se muset svléknout pod pasem, ležet na gauči a ohýbat nohy. Tenký speciální senzor v kondomu vám lékař velmi opatrně zavede do pochvy a při vyšetření s ním trochu pohne. Nebolí to, ale může se stát, že druhý den nebo druhý den na podložce objevíte malé špinění.

Na videu 3D ultrazvuk v těhotenství na screeningu 1. trimestru. Jak se provádí první screening transabdominální sondou? V tomto případě se buď svléknete do pasu, nebo jednoduše zvednete oblečení tak, aby byl váš žaludek vystaven vyšetření. Při takovém ultrazvukovém screeningu v 1. trimestru se senzor bude pohybovat po břiše, aniž by způsoboval bolest nebo nepohodlí. Jak probíhá další fáze vyšetření? S výsledky ultrazvuku jdete darovat krev. Na stejném místě si ujasníte některé údaje důležité pro správnou interpretaci výsledků.

Výsledky se nedostaví okamžitě, ale po několika týdnech. Takto probíhá první těhotenský screening.

Dešifrování výsledků

1. Normální ultrazvuková data

Dešifrování prvního screeningu začíná interpretací ultrazvukových diagnostických dat. Pravidla pro ultrazvuk:

Coccyx-parietální velikost (KTR) plodu

Při screeningu v 10. týdnu je tato velikost v následujícím rozmezí: od 33-41 mm v první den 10. týdne do 41-49 mm v 6. den 10. týdne.

Screening 11 týdnů - norma KTR: 42-50 mm první den 11. týdne, 49-58 - 6. den.

Během těhotenství ve 12 týdnech je tato velikost: 51-59 mm přesně ve 12. týdnu, 62-73 mm - v poslední den tohoto období.

2. Tloušťka oblasti límce

Normy ultrazvuku 1. trimestru ve vztahu k tomuto nejdůležitějšímu markeru chromozomálních patologií:

• v 10 týdnech - 1,5-2,2 mm
• screening 11 týdnů představuje norma 1,6-2,4
• ve 12. týdnu je toto číslo 1,6-2,5 mm
• ve 13 týdnech - 1,7-2,7 mm.

3. Nosní kost

Dešifrovací ultrazvuk 1. trimestru nutně zahrnuje posouzení nosní kosti. Jedná se o marker, díky kterému lze předpokládat rozvoj Downova syndromu (k tomu se provádí screening 1. trimestru):

• v 10-11 týdnech by tato kost již měla být detekována, ale její velikost ještě nebyla odhadnuta
• screening po 12 týdnech nebo o týden později ukazuje, že tato kost je minimálně 3 mm normální.

4. Srdeční frekvence

• po 10 týdnech - 161-179 tepů za minutu
• v 11 týdnech - 153-177
• ve 12 týdnech - 150-174 tepů za minutu
• ve 13 týdnech - 147-171 tepů za minutu.

5. Biparietální velikost

První screeningová studie během těhotenství hodnotí tento parametr v závislosti na termínu:

• v 10 týdnech - 14 mm
• v 11-17 mm
• screening ve 12. týdnu by měl ukázat výsledek alespoň 20 mm
• ve 13. týdnu je BPD v ​​průměru 26 mm.

Podle výsledků UZ 1. trimestru se posuzuje, zda existují nějaké markery abnormalit ve vývoji plodu. Rozebírá také, jakému období odpovídá vývoj miminka. Na závěr je učiněn závěr, zda je nutný další screeningový ultrazvuk ve druhém trimestru.

Můžete požádat, aby pro vás bylo natočeno ultrazvukové video v 1. trimestru. Máte také plné právo obdržet fotografii, tedy výtisk snímku, který je buď nejúspěšnější (pokud je vše v pořádku), nebo nejjasněji demonstruje nalezenou patologii.

Jaké hormonální normy jsou určeny 1 screeningem

Prvotrimestrální screening nehodnotí pouze výsledky ultrazvukové diagnostiky. Druhou, neméně důležitou fází, podle které se posuzuje, zda má plod závažné vady, je hormonální (nebo biochemické) posouzení (případně krevní test v 1. trimestru). Oba tyto kroky představují genetický screening.

1. Choriový gonadotropin

To je hormon, který barví druhý proužek na domácím těhotenském testu. Pokud screening v prvním trimestru odhalil pokles jeho hladiny, znamená to patologii placenty nebo zvýšené riziko Edwardsova syndromu.

Zvýšené hCG při prvním screeningu může naznačovat zvýšené riziko rozvoje Downova syndromu u plodu. I když u dvojčat je tento hormon také výrazně zvýšený.

První screening během těhotenství: míra tohoto hormonu v krvi (ng / ml):

• 10. týden: 25,80-181,60
• 11 týdnů: 17,4-130,3
• dekódování perinatální studie 1. trimestru ve 12. týdnu týkající se hCG ukazuje, že hodnota 13,4-128,5 je normální
• ve 13 týdnech: 14,2-114,8.

2. Protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A)

Tento protein je normálně produkován placentou. Jeho koncentrace v krvi se zvyšuje s rostoucím gestačním věkem.

Jak dát smysl datům

Program, do kterého se zadávají data ultrazvukové diagnostiky prvního trimestru a také hladina dvou výše uvedených hormonů, vypočítává ukazatele analýzy. Říká se jim „rizika“. Současně je přepis výsledků screeningu pro 1. trimestr zapsán ve formě nikoli v hladině hormonů, ale v takovém ukazateli jako „MoM“. Jedná se o koeficient, který ukazuje odchylku hodnoty pro danou těhotnou od určitého vypočítaného mediánu.

Pro výpočet MoM vydělte indikátor konkrétního hormonu střední hodnotou vypočtenou pro danou oblast pro daný gestační věk. Normy MoM při prvním screeningu jsou od 0,5 do 2,5 (u dvojčat, trojčat - až 3,5). Ideální hodnota MoM se blíží „1“.

Přečtěte si také:

5 typů ultrazvukové diagnostiky těhotných žen

Ukazatel MoM je ovlivněn rizikem souvisejícím s věkem při screeningu 1. trimestru: tedy srovnání není pouze s vypočteným mediánem v tomto gestačním věku, ale s vypočtenou hodnotou pro daný věk těhotné ženy.

Průběžné výsledky screeningu v prvním trimestru normálně ukazují množství hormonů v jednotkách MoM. Formulář tedy obsahuje položku „hCG 2 MoM“ nebo „PAPP-A 1 MoM“ a tak dále. Pokud je MoM 0,5-2,5, je to normální.

Patologie je hladina hCG pod 0,5 středních hladin: to ukazuje na zvýšené riziko Edwardsova syndromu. Zvýšení hCG nad 2,5 střední hodnoty ukazuje na zvýšené riziko Downova syndromu. Pokles PAPP-A pod 0,5 MoM naznačuje, že existuje riziko ve vztahu k oběma výše uvedeným syndromům, ale jeho zvýšení nic neznamená.

Jsou ve studii nějaká rizika

Normálně výsledky diagnózy 1. trimestru končí hodnocením rizika, které je vyjádřeno zlomkem (například 1:360 u Downova syndromu) pro každý syndrom. Právě tento zlomek zní takto: z 360 těhotenství se stejnými výsledky screeningu se narodí pouze 1 dítě s Downovou patologií.

Rozluštění norem screeningu 1. trimestru. Pokud je dítě zdravé, riziko by mělo být nízké a výsledek screeningového testu by měl být označen jako „negativní“. Všechna čísla za zlomkem musí být velká (větší než 1:380).

Špatný první screening je charakterizován zprávou o vysokém riziku, hladinou 1:250-1:380 a hormonálními výsledky nižšími než 0,5 nebo více než 2,5 střední hodnoty.

Pokud je screening v 1. trimestru špatný, budete požádáni, abyste navštívili genetika, který rozhodne, co dělat:

• jmenovat vám druhou studii ve druhém, poté screening pro 3. trimestr
• nabídnout (nebo i trvat) na invazivní diagnóze (biopsie choriových klků, kordocentéza, amniocentéza), na jejímž základě se rozhodne, zda je vhodné toto těhotenství prodloužit.

Co ovlivňuje výsledky

Jako u každé jiné studie existují falešně pozitivní výsledky z první perinatální studie. Takže když:

• IVF: výsledky hCG budou vyšší, PAPP - nižší o 10-15 %, výsledky prvního screeningového ultrazvuku zvýší LZR
• obezita nastávající maminky: v tomto případě se hladiny všech hormonů zvyšují, zatímco s nízkou tělesnou hmotností naopak klesají
• Screening dvojčat v 1. trimestru: normální výsledky pro taková těhotenství nejsou dosud známy. Proto je hodnocení rizik obtížné; Je možná pouze ultrazvuková diagnostika
• diabetes mellitus: 1. screening prokáže pokles hormonálních hladin, což není spolehlivé pro interpretaci výsledku. V tomto případě může být těhotenský screening zrušen.
• amniocentéza: míra perinatální diagnózy není známa, pokud byla manipulace provedena během příštího týdne před darováním krve. Před absolvováním prvního perinatálního screeningu těhotných žen je nutné po amniocentéze počkat delší dobu.
• psychický stav těhotné ženy. Mnozí píší: "Bojím se prvního promítání." I to může ovlivnit výsledek, a to nepředvídatelně.

Některé rysy v patologii

První těhotenský screening na patologii plodu má některé rysy, které lékaři na ultrazvuku vidí. Perinatální screening trizomií považujte za nejčastější patologie detekované tímto vyšetřením.

1. Downův syndrom

1. většina plodů nevidí nosní kost v 10-14 týdnech
2. od 15 do 20 týdnů je tato kost již vizualizována, ale je kratší než normálně
3. vyhlazené kontury obličeje
4. při dopplerometrii (v tomto případě je možné ji provést i v této době) je zaznamenán reverzní nebo jiný patologický průtok krve v žilním vývodu.

2. Edwardsův syndrom

1. sklon ke snížení srdeční frekvence
2. máte pupeční kýlu (omfalokélu)
3. žádné viditelné kůstky nosu
4. místo 2 umbilikálních tepen - jedna

3. Patauův syndrom

1. téměř každý má zrychlený tep
2. narušený vývoj mozku
3. vývoj plodu je zpomalen (nesoulad mezi délkou kostí za období)
4. narušený vývoj určitých částí mozku
5. pupeční kýla.

Kde vzít studium

Kde se provádí screening v 1. trimestru? Do této studie je zapojeno mnoho perinatálních center, lékařských genetických konzultací a soukromých klinik. Chcete-li si vybrat, kde se nechat vyšetřit, podívejte se, zda je laboratoř přímo na klinice nebo v její blízkosti. Doporučuje se užívat v takových klinikách a centrech.

Například v Moskvě se CIR osvědčilo: v tomto centru provádí i screening 1. trimestru.

Ultrazvukový screening 1. trimestru: průměrná cena je 2000 rublů. Náklady na první perinatální vyšetření (s určením hormonů) jsou asi 4000-4100 rublů.

Kolik stojí screening pro 1. trimestr podle typu analýzy: ultrazvuk - 2 000 rublů, stanovení hCG - 780 rublů, analýza na PAPP-A - 950 rublů.

Hromadné vyšetření prakticky zdravé populace, zaměřené na identifikaci osob trpících jakýmikoli nemocemi, nejlépe v raném stádiu. Diagnostické metody, které se při screeningu používají, by měly být rychlé, pohodlné, levné, měly by mít dostatečnou senzitivitu k odhalení časných stadií, kdy si člověk sám ještě nestěžuje, ale také nevedou k velkému přediagnostikování.

V lékařské praxi se slovem „screening“ označují různá vyšetření a testy, které umožňují předběžnou identifikaci osob, u kterých je vyšší šance, že budou mít určitou nemoc nebo stav, než u jiných osob v této studijní skupině.

Výsledky screeningu diagnózu nepotvrdí ani nevyvrátí. Screening je pouze prvním krokem při vyšetření skupiny osob, které je v případě pozitivního nálezu nutné dále vyšetřovat, aby bylo možné definitivně stanovit diagnózu nebo ji odstranit.

Těhotenský screening a novorozenecký screening jsou velmi důležité, protože poskytují možnost odhalit patologické stavy a onemocnění ve fázi nitroděložního vývoje nebo v prvním měsíci života. Pacienti by měli být řádně informováni o důležitosti screeningu, screeningových normách a odchylkách od něj. Screening pro určité týdny těhotenství umožňuje identifikovat charakteristické problémy během těchto období.

Hlavními ukazateli používaných screeningových testů jsou senzitivita a specificita, stejně jako prediktivní hodnota a účinnost. Citlivost screeningu je dána jeho schopností přesně identifikovat lidi, kteří mají detekovatelné onemocnění. Specifičnost screeningu je charakterizována schopností identifikovat ty, kteří nemocí nemají.

Prediktivní hodnota screeningu je určena pravděpodobností přítomnosti onemocnění za předpokladu, že je znám výsledek screeningu. Účinnost screeningových testů se hodnotí na základě poměru pravděpodobnosti. Shrnuje specificitu, citlivost a prediktivní hodnotu pozitivních a negativních screeningových odpovědí.

Screening během těhotenství

Vždy existuje riziko, že se nenarozené dítě může narodit s jakoukoli chromozomální patologií nebo vrozenou chorobou. U všech žen je to jiné. Rozdělit základní riziko a individuální. Základní riziko se také nazývá počáteční riziko. Jeho hodnota závisí na tom, jak je těhotná žena stará a v jaké fázi těhotenství se nachází. Individuální riziko se vypočítá po provedení testů a screeningových testů, přičemž se vezmou v úvahu základní údaje o riziku.

Screening během těhotenství se také nazývá prenatální diagnostika. Tyto testy se provádějí ve většině vyspělých zemí.

Tyto zahrnují:

• Biochemický krevní test;
• Ultrazvuková diagnostika (ultrazvukový screening);
• Invazivní diagnostika (vyšetření choriových klků, odběry plodové vody, pupečníkové krve, placentárních buněk k vyšetření).

Proč je během těhotenství nutný týdenní screening?

Týdenní screening v těhotenství hraje významnou roli v diagnostice anomálií ve vývoji nenarozeného dítěte a genetických abnormalit u něj. Screening v těhotenství umožňuje identifikovat jedince s rizikem rozvoje výše uvedených problémů. V budoucnu probíhá hloubkové vyšetření těhotných žen k potvrzení nebo vyvrácení údajné diagnózy.

Každý screening se provádí pro určité týdny těhotenství, jehož směr stanoví okresní porodník-gynekolog. Po obdržení pozitivního výsledku screeningu je rodině nabídnuta invazivní intervence k získání genetického materiálu nenarozeného dítěte. Mohou to být chorionbiopsie a amniocentéza. Amniocentéza zahrnuje odběr plodové vody, která obsahuje deskvamované epiteliální buňky plodu. Choriová biopsie je odběr buněk choriových klků.

Po potvrzení těžkého onemocnění plodu rodina konzultuje možné ukončení těhotenství. Je povinné konzultovat genetika s úplnými informacemi o onemocnění, jeho prognóze, stávajících způsobech léčby. Pokud se rodina rozhodne porodit dítě s určitými malformacemi nebo genetickými abnormalitami, je žena odeslána k porodu do příslušné nemocnice, která se specializuje na péči o takové pacientky.

Týdenní screeningy u těhotných žen mohou odhalit odchylky od normálních hodnot ve vývoji plodu a komplikace probíhajícího těhotenství. Existují 3 screeningy podle týdnů těhotenství.

• 1 screening (10-14 týdnů);
• 2 screening (15-20 týdnů, 20-24 týdnů);
• 3 screening (32-36 týdnů).

Který trimestrální screening je nejdůležitější?

Za nejvýznamnější lze považovat první screening v těhotenství. Ultrazvuk vyvíjejícího se plodu umožňuje potvrdit přítomnost těhotenství, odhadnout, kolik dětí se očekává v rodině. V těchto týdnech je nesmírně důležité hodnocení struktury plodu a detekce vývojových anomálií. Kromě ultrazvuku bude muset nastávající matka darovat krev ze žíly na analýzu ─ screening na možné chromozomální poruchy.

1 screening poskytuje předběžné výsledky indikující zdravotní stav dítěte. V případě potřeby je pak žena odeslána na další vyšetření.

První screening v těhotenství

Screening 1. trimestru je velmi vzrušující událostí pro maminky, které čekají miminka. Je nejdůležitější ze všech tří screeningů podle týdne těhotenství. Právě v této fázi matka poprvé slyší závěry lékařů o tom, jak se dítě vyvíjí a zda nemá zdravotní problémy. Někdy jsou výsledky studií zklamáním, což vede k hlubšímu vyšetření těhotné ženy. Tyto průzkumy umožňují vyřešit obtížnou otázku prodloužení nebo ukončení tohoto těhotenství. V ideálním případě je první screening ve 12. týdnu těhotenství (± 2 týdny). Standardy screeningu vám sdělí ošetřující lékař.

Kdy se provádí screening v 1. trimestru?

Screening 1. trimestru se provádí v 10. - 14. týdnu gestace, nejlépe před 12. týdnem porodnické gestace. Proto je nutné stanovit gestační věk co nejpřesněji, aby nebyl první screening proveden brzy nebo naopak pozdě. Nastávající maminka by měla pochopit potřebu předepsaných postupů a nespěchat s prováděním ultrazvuku plodu v soukromých klinikách podle vlastního uvážení.

Je to dáno tím, že screening 1. trimestru zahrnuje nejen ultrazvukové vyšetření dítěte, ale také studium biochemických parametrů krve. Musí být provedeny ve stejný den. Úplný screening 1. trimestru lze často provést pouze na určitých klinikách ve městě. To se provádí zdarma. Více o screeningu 1. trimestru vám řekne místní gynekolog, dá i potřebné směry k výzkumu. V budoucnu mohou být na základě výsledků screeningu 1. trimestru vyžadovány další analýzy těhotné ženy a konzultace různých jejích specialistů.

První screening se doporučuje mezi 10. a 14. týdnem těhotenství, ale mnoho lékařů se snaží předepisovat screening před 12. týdnem. V tomto období je nejlepší zhodnotit studované krevní parametry a vyhnout se zbytečným falešně pozitivním výsledkům. Neméně důležité je, aby byla žena co nejdříve vyšetřena dodatečně, pokud jsou výsledky screeningu pozitivní před 12. týdnem. Těhotenství může být nutné přerušit. Čím dříve se tak stane, tím méně komplikací čeká nastávající maminku.

Co zahrnuje 1 screening?

1 screening u těhotných žen se nazývá kombinovaný test. Kombinuje studium biochemických parametrů (markerů) krevních a ultrazvukových dat.

Mezi sledované ukazatele biochemie krve patří: hodnota b-hCG (volná β-podjednotka lidského choriového gonadotropinu) a placentární protein (protein) asociovaný (spojený) s těhotenstvím. Ultrazvukové známky (markery) 1 screeningu zahrnují měření tloušťky (velikosti) prostoru límce (NTP) u vyvíjejícího se dítěte.

Ultrazvukový screening se používá na všech týdenních screeningech pro nastávající maminky. 1 screening v těhotenství jistě zahrnuje ultrazvukové vyšetření plodu. Lékař hodnotí, kde se vajíčko plodu nachází (v děloze či nikoliv), kolik embryí se v děloze vyvíjí, jaká je činnost srdce embrya a jeho motorická činnost, zda jsou všechny orgány a končetiny správně sneseny. Dále se hodnotí tyto struktury: žloutkový váček, chorion, pupeční šňůra, amnion. Můžete zjistit, zda existuje hrozba ukončení vyvíjejícího se těhotenství, zda existují nějaké souběžné patologie dělohy a vaječníků (vývojové rysy, nádory atd.)

Ultrazvukový marker, který se používá při dešifrování screeningu, je tloušťka (velikost) prostoru límce (NTP) u dítěte. Tento indikátor charakterizuje nahromadění tekutiny pod kůží dítěte v krku zezadu.

Nejlepší je změřit velikost límcového prostoru v 11-14 týdnu těhotenství. Současně je velikost embrya od kostrče po temeno hlavy (kokcygeálně-parietální velikost ─KTR) 45-84 mm. Jak se KTR se správným vývojem plodu zvyšuje, měla by se zvyšovat TVP.

Na základě velikosti prostoru límce a počátečního rizika matky je vypočítáno individuální riziko pro přítomnost abnormalit u plodu. TVP při ultrazvukovém screeningu je nutné měřit velmi pečlivě, na desetiny milimetru. Na 1 screening by proto mělo být použito moderní kvalitní vybavení.

Zvětšení velikosti TVP při ultrazvukovém screeningu je spojeno s rizikem trizomie 18 a 21 chromozomů, Turnerova syndromu a dalších genetických onemocnění a vrozených anomálií.

U Downova syndromu u dítěte při screeningu 1. trimestru je u ženy zvýšená hodnota b-hCG v krevním řečišti a obsah placentární bílkoviny je naopak menší než normálně. Falešně pozitivní výsledky testů se vyskytují v 5 % případů. S trizomií 13 a 18 chromozomů současně klesá koncentrace obou proteinů v krevním řečišti nastávající matky.

Pro 1. trimestr existuje dvoustupňová screeningová metoda. První fáze zahrnuje ultrazvukový screening a studium výše popsaných nezbytných biochemických krevních parametrů. Po výpočtu individuálního rizika u těhotné ženy se rozhodne o dalším vedení těhotenství. To znamená, že pokud je riziko genetických (chromozomálních) poruch vysoké (více než 1 %), je rodina pozvána ke studiu chromozomové sady vyvíjejícího se dítěte (karyotyp). Při nízkém riziku (méně než 0,1 %) pokračuje standardní management těhotné ženy.

Stává se, že riziko chromozomálních přestaveb je odhadováno jako průměrné (0,1-1%). Poté je nejlepší podstoupit další ultrazvukové vyšetření plodu. Na takovém ultrazvuku se studují následující parametry: velikost nosní kosti, rychlost krve v žilním kanálu, rychlost krve přes trikuspidální chlopeň. Pokud ultrazvukový lékař zjistí, že kosti nosu dítěte nejsou viditelné, je detekován reverzní průtok krve (reverzní) v žilním kanálku a regurgitace na trikuspidální chlopni, pak je indikována karyotypizace plodu.

Takový screening během těhotenství pomáhá rozpoznat většinu chromozomálních patologií u dítěte, zatímco falešně pozitivní výsledky se vyskytují pouze ve 2-3% případů.

Chemie krve

Studovanými indikátory v krevním řečišti matky při prvním screeningu jsou b-hCG a placentární protein asociovaný s těhotenstvím (PAPP-A). Screening by měli dešifrovat pouze specialisté, kteří jsou v tom vyškoleni. Je nemožné interpretovat výsledky studia biochemických parametrů krve samostatně. Různé skupiny obyvatel mají své vlastní normy.

• β-podjednotka hCG

Lidský choriový gonadotropin (hCG) je glykoprotein, který se skládá ze dvou částí (a a b podjednotky). První je součástí různých hormonů lidského těla. Patří mezi ně luteinizační hormon, folikuly stimulující hormon a hormon stimulující štítnou žlázu. Ale druhá (b-podjednotka) je součástí pouze hCG. Proto je to ona, kdo je odhodlaný diagnostikovat těhotenství a jeho komplikace.

HCG se syntetizuje ve tkáni trofoblastu, který se podílí na tvorbě placenty. Den po zavedení oplodněného vajíčka do endometria začíná syntéza hCG. Tento glykoprotein je potřebný k tomu, aby pomohl tvořit progesteron žlutým tělíčkem na samém počátku embryonálního vývoje. HCG také zvyšuje tvorbu testosteronu u mužských embryí a ovlivňuje kůru nadledvinek embrya.

U lidí se hCG může zvýšit nejen při nošení dítěte, ale také u některých nádorů. Proto je možné zvýšit hladinu hCG i u mužů, což naznačuje potíže v těle.

HCG je základem těhotenských testů. Během těhotenství hladina hCG postupně stoupá až do 60-80 dnů po poslední menstruaci. Poté jeho hladina klesá na 120 dní, poté zůstává stabilní až do porodu.

Celé molekuly hCG a volné podjednotky a a b cirkulují v krevním oběhu nastávajících matek. V 1. trimestru je obsah volného b-hCG 1-4 % a ve 2. a 3. trimestru je to méně než 1 %.

Pokud má plod chromozomální abnormality, pak se obsah volného b-hCG zvyšuje rychleji než celková hodnota hCG. Díky tomu je studium obsahu b-hCG přijatelné právě v 1. trimestru těhotenství (v 9.–12. týdnu).

S Downovým syndromem se zvyšuje množství volného řetězce hCG. To je zaznamenáno již v 1. trimestru. Obsah dimerní formy hCG je zaznamenán pouze ve 2. trimestru. U některých onemocnění se obsah hCG snižuje. Patří mezi ně Edwardsův syndrom a další genetické poruchy.

Hladina b-hCG se může zvýšit nejen s genetickými abnormalitami u dítěte, ale také s dalšími problémy a stavy těhotenství: porod dvojčat nebo trojčat, těžká toxikóza, užívání některých léků, cukrovka matek atd.

• Placentární protein spojený (spojený) s těhotenstvím

Placentární protein spojený s těhotenstvím je protein, který je syntetizován trofoblastem. Po celou dobu těhotenství se obsah této bílkoviny zvyšuje až do samotného porodu. Do 10 týdnů těhotenství se jeho koncentrace zvýší 100krát. Pokud se při prvním screeningu zjistí normální hodnota placentárního proteinu, pak s pravděpodobností 99% můžeme říci, že výsledek těhotenství bude dobrý. Obsah této bílkoviny nesouvisí s pohlavím plodu a jeho hmotností.

V 1. trimestru a na začátku 2. trimestru s genetickými poruchami u dítěte je obsah placentární bílkoviny spojený s těhotenstvím výrazně snížen. Zvláště jasně je to vidět v 10-11 týdnech těhotenství. U trizomií 18, 21 a 13 je tedy pozorována prudce snížená koncentrace tohoto proteinu během prvního screeningu. To je o něco méně výrazné u aneuploidie pro pohlavní chromozomy a trizomie 22 chromozomů.

Nízká koncentrace placentárního proteinu spojená s těhotenstvím se vyskytuje v jiných situacích. Patří mezi ně: potraty, retardace růstu plodu, předčasný porod, mrtvé narození.

Druhý screening v těhotenství je velmi důležitý pro prenatální diagnostiku vrozených anomálií ve vývoji plodu a detekci chromozomálních onemocnění. Stanovení rizika chromozomálních abnormalit u nenarozeného dítěte musí být provedeno s přihlédnutím k údajům z prvního screeningu ve 12. týdnu těhotenství (± 2 týdny).

Kdy se provádí screening ve 2. trimestru?

Screening 2. trimestru se provádí během těhotenství, počínaje 15. týdnem. Od 15. do 20. týdne těhotenství žena daruje krev ze žíly. Od 20. do 24. týdne těhotenství se provádí druhý ultrazvuk plodu. Doporučení ke druhému screeningu dává porodník-gynekolog, který bude ženu sledovat během těhotenství. Screening 2 se zpravidla provádí ve stejném zdravotnickém zařízení, kde je žena pozorována. V případě potřeby je žena doporučena do příslušného zdravotnického zařízení. Druhá projekce je zdarma.

Co zahrnuje screening 2?

Screening 2. trimestru zahrnuje biochemický krevní test a ultrazvuk plodu. V krvi se vyšetřuje obsah alfa-fetoproteinu (AFP), lidského choriového gonadotropinu (hCG) a nekonjugovaného estriolu.

Alfa fetoprotein

Alfa-fetoprotein je protein, který je produkován ve žloutkovém vaku embrya, játrech plodu a jeho orgánech gastrointestinálního traktu. Ledviny plodu vylučují AFP do plodové vody, odkud se dostává do krevního oběhu matky. Tento proces začíná v 6 týdnech těhotenství. Počínaje koncem prvního trimestru se koncentrace AFP v krvi matky zvyšuje a dosahuje nejvyšších hodnot ve 32-33 týdnech těhotenství.

Pokud je AFP snížen během druhého screeningu a hladina hCG je vysoká, pak je riziko trizomie u plodu (včetně Downova syndromu) vysoké. Vysoká hladina AFP při screeningu 2 může také naznačovat fetální distres, zejména vysoké riziko rozvoje defektů neurální trubice, ledvin, malformací jícnu, střev a přední břišní stěny.

Nekonjugovaný estriol

Nekonjugovaný estriol je jedním z estrogenů, které hrají v ženském těle velkou roli. Tento hormon je produkován v játrech plodu, nadledvinkách a placentě. V mateřském těle se tvoří pouze malá část nekonjugovaného estriolu.

Normálně se hladina nekonjugovaného estriolu zvyšuje s gestačním věkem. Jeho snížená hladina při screeningu 2. trimestru může být způsobena Downovým syndromem, absencí mozku plodu. Někdy se snižuje před hrozbou ukončení těhotenství nebo před porodem před termínem.

Po prostudování pouze AFP a hCG při druhém screeningu je možné v 59 % případů detekovat Downův syndrom u plodu. Pokud je do tohoto testu zahrnut nekonjugovaný estriol, bude screening účinný v 69 % případů. Pokud by screening 2 zahrnoval pouze AFP, jeho účinnost by byla třikrát nižší. Nahrazením testu na nekonjugovaný estriol dimerním inhibinem A lze účinnost screeningu ve 2. trimestru zvýšit téměř na 80 %.

Ultrazvuk plodu ve 2. trimestru

Kromě odběru žilní krve ženě na 2. screeningu bude muset podruhé v těhotenství podstoupit ultrazvukové vyšetření plodu. Optimální doba pro ultrazvuk plodu je 20-24 týdnů. Při ultrazvukovém screeningu 2. trimestru lékař posuzuje dynamiku růstu dítěte, zda nedochází k opoždění jeho vývoje, přítomnost či nepřítomnost vrozených anomálií, markery chromozomální patologie. Kromě studia struktur plodu se posuzuje umístění placenty, její tloušťka a struktura a objem plodové vody.

Třetí screening v těhotenství je konečný. Nastávající maminka má za sebou již 2 screeningy, jejichž výsledky je nutné přinést s sebou na 3. screening. Pokyny pro 3. screening udává místní porodník-gynekolog, je zdarma.

Kdy se provádí screening ve 3. trimestru?

3 screening se provádí v období od 32. do 36. týdne těhotenství. Některé ženy jsou v tomto období již v nemocnici kvůli různým odchylkám v průběhu těhotenství. V tomto případě budou pravděpodobně pro ni provedeny všechny potřebné studie v nemocnici, ve které se nachází.

Co zahrnuje 3. screening?

3 screening zahrnuje ultrazvuk plodu, kardiotokografii, v případě potřeby doplerometrii a biochemický krevní test.

fetální ultrazvuk

Ultrazvukové vyšetření plodu na 3. screeningu hodnotí jeho prezentaci, vývoj, opoždění vývoje, charakter a stavbu placenty a její umístění, množství plodové vody, vývoj a činnost orgánů a systémů plodu, její posuzuje se motorická aktivita, zda nedochází k propletení krku s pupeční šňůrou. Opět jsou pečlivě vyšetřeny všechny končetiny a orgány na přítomnost vrozených vývojových vad. I když jsou detekovány dříve vynechané malformace, těhotenství již není přerušeno, protože plod je životaschopný. V tomto případě je matka odeslána k porodu do příslušné porodnice.

kardiotokografie (CTG)

CTG v některých nemocnicích se provádí všem nastávajícím matkám při 3. screeningu. V jiných zdravotnických zařízeních se to dělá podle indikací, když existuje podezření, že dítě není v pořádku. Při CTG se na břicho matky instaluje speciální senzor, který zaznamenává srdeční tep plodu. Maminka během procedury zaznamenává pohyby dítěte. Po zhodnocení srdeční frekvence plodu za určité časové období a jeho reakce na stres lékař usoudí, zda dítě trpí hypoxií (kyslíkovým hladověním) či nikoliv.

Doppler

Tato studie je podobná ultrazvuku, dokonce ji může provádět současně s ním stejný přístroj a stejný lékař. Umožňuje doplerometrii posoudit průtok krve v systému matka-placenta-plod. Posuzuje se charakter průtoku krve a jeho rychlost, průchodnost cév. Podle výsledků takové studie je někdy nutné uchýlit se k předčasnému porodu kvůli vážné hypoxii dítěte. To vám umožní zachránit život a zdraví dítěte.

Chemie krve

3 screening zahrnuje biochemický krevní test v případě, že výsledky screeningu 1. a 2. trimestru nezapadaly do normy. Zkoumají se hladiny b-hCG, placentárního proteinu spojeného s těhotenstvím, nekonjugovaného estriolu a placentárního laktogenu. Pokud jsou ukazatele těchto testů normální, pravděpodobnost zdravého dítěte je vysoká.

Novorozenecký screening (novorozenecký screening) je soubor opatření, která umožňuje podezření na určitá onemocnění u dítěte v preklinickém stadiu jeho vývoje a začít je včas léčit.

Ve fázi porodnice všechny děti absolvují dva screeningové testy: novorozenecký audiologický screening a screening dědičných chorob.

Audiologický screening novorozence

Všechny novorozence procházejí audiologickým screeningem. Tento test se provádí k detekci vrozené ztráty sluchu nebo časných novorozeneckých problémů. Pro studium sluchu se používá speciální zařízení, které registruje a analyzuje zpožděnou evokovanou otoakustickou emisi. Neonatolog před vyšetřením vyšetří u dítěte rizikové faktory pro rozvoj sluchové vady. Jejich seznam je velmi široký. Často může mít jedno dítě několik faktorů vyvolávajících ztrátu sluchu najednou.

Načasování novorozeneckého screeningu

Načasování audiologického screeningu je u donošených dětí 3–5 dní po narození, tedy před propuštěním. Předčasně narozené děti mohou být vyšetřeny později, 6-7 dní po narození. Předčasně narozené děti jsou vystaveny nejvyššímu riziku vzniku problémů se sluchem.

Screeningové zařízení je kompaktní a snadno se používá. Samotný postup je jednoduchý, nepřináší dětem nepohodlí. Screening lze provádět, když vaše dítě spí a během kojení.

Co ovlivňuje výsledky screeningu?

Po testu přístroj zobrazí výsledek: „prošel“ nebo „nevyhověl“.

Děti, které neprošly audiologickým testem ve stadiu porodnice, jsou odesílány k audiologovi k hloubkové diagnostice onemocnění a v případě potřeby předepisování včasné léčby a rehabilitačních opatření.

Je mnoho dětí, které neprošly testem z jednoho ucha nebo z obou stran. To neznamená, že každý má ztrátu sluchu. Existují další faktory, které mohou ovlivnit výsledek testu. Nejběžnější z těchto faktorů jsou:

• Dítě před zákrokem dlouho leželo na určité straně ─ po určitou dobu, test nemusí projít.
• Ve vnějším zvukovodu se nahromadila síra nebo primordiální maz, což narušuje test.
• Cizí hluk, vadná baterie přístroje, nedostatečné zkušenosti výzkumníka.

Novorozenecký screening dědičných chorob

Screening genetických onemocnění u novorozenců se u nás provádí již více než 30 let. Nejprve zahrnovala pouze jedno onemocnění – fenylketonurii. Po 8 letech byli novorozenci vyšetřeni na další závažné onemocnění – vrozenou hypotyreózu. V roce 2006 byl novorozenecký screening doplněn o další tři onemocnění ─ adrenogenitální syndrom, cystická fibróza a galaktosémie.

Jaké vyšetření je screening pro novorozence?

Podle požadavků Světové zdravotnické organizace je screening novorozence na některá onemocnění možný a oprávněný v následujících případech:

• Nemoc musí být ve vyšetřované populaci poměrně běžná;
• Symptomy onemocnění a jeho laboratorní markery by měly být podrobně studovány;
• Přínosy screeningu by měly převážit náklady na screening u velmi závažných onemocnění;
• Neměly by existovat žádné falešně negativní výsledky screeningu, aby nedošlo k vynechání pacientů;
• Nemělo by být tolik falešně pozitivních odpovědí, aby se neutrácely peníze navíc za rediagnostiku;
• Analýza zahrnutá do screeningu by měla být pro děti bezpečná a snadno proveditelná;
• Identifikovaná onemocnění by měla dobře reagovat na léčbu;
• Je nutné vědět, do jakého věku není příliš pozdě na zahájení léčby, aby poskytla požadovaný účinek.

Všechny nemoci, na které jsou novorozenci v Rusku vyšetřováni podle programu novorozeneckého screeningu, splňují tyto požadavky.

Novorozenecký screening se provádí v několika fázích. Je důležité dodržovat termíny novorozeneckého screeningu, abychom žádné nemocné dítě neztratili z dohledu a začali je včas léčit.

Fáze 1 je odběr kapilární krve novorozenců v porodnici k analýze. Načasování screeningu závisí na tom, zda je dítě donošené nebo ne. Donošené děti se vyšetřují 4-5 den života, předčasně narozené děti - 7. den. sestra bere z paty dítěte. Pro odběr krve existují speciální formy z filtračního papíru, na které je naneseno několik kruhů. Tyto hrnky je potřeba rovnoměrně nasáknout kapkami krve ze 2 stran. Přířezy se pak suší. Vysušené polotovary jsou transportovány do laboratoře lékařské genetické konzultace (MGC).

Screening 2. stupně novorozenců zahrnuje stanovení potřebných laboratorních parametrů v krvi. Zavedené termíny screeningu umožňují včasné podezření na pacienty, potvrzení onemocnění, pokud je přítomno, a zahájení včasné léčby.

Stupeň 3 se týká pouze těch dětí, jejichž výsledky screeningu jsou pozitivní. Stejná laboratoř MGK provádí druhou diagnózu. DNA diagnostika onemocnění se provádí ve federálních centrech.

Stupeň 4 zahrnuje ty děti, jejichž onemocnění je potvrzeno laboratorním a genetickým vyšetřením. Je předepsána život zachraňující léčba onemocnění. Na terapii a péči o děti se podílejí lékaři různých specializací. Při dodržení načasování screeningu začíná léčba nemocných dětí ještě před dosažením jednoho měsíce věku.

5. fáze screeningového programu zahrnuje lékařské genetické poradenství pro rodiny s nemocným dítětem a genetickou diagnostiku členů rodiny, kde se narodilo dítě s genetickým onemocněním. To je nezbytné pro stanovení dalšího rizika vzniku nemocných dětí v rodině.

Screeningové standardy pro dědičné choroby

Frekvence screeningu dědičných onemocnění se u každého onemocnění v této skupině liší. Jsou studovány koncentrace esenciálních hormonů a enzymů zapojených do lidského metabolismu. Při jejich patologických hodnotách je předepsáno opakované testování dětí. Poté je stanovena konečná diagnóza a předepsána léčba.

Rodiče nemusí znát screeningové standardy, to je úděl dětského lékaře a genetiky. Právě oni vybírají děti z rizikových skupin a posílají je na další vyšetření.

Za jakých podmínek jsou novorozenci vyšetřováni?

Pět nemocí je zařazeno do seznamu těch nemocí, na které jsou u nás vyšetřovány všechny novorozené děti. Tato onemocnění jsou dobře studována a úspěšně léčena včasnou diagnózou. Mezi onemocnění novorozeneckého screeningu patří:

• fenylketonurie;
• adrenogenitální syndrom;

Cystická fibróza je velmi závažné onemocnění způsobené mutací jednoho z genů. Tento gen je zodpovědný za tvorbu proteinu, který hraje roli kanálu v buňkách lidského těla pro chlór. Pokud je tento kanál narušen, hromadí se v buňkách některých orgánů hlen a viskózní sekrety různé povahy. Postiženými orgány jsou plíce, slinivka, střeva. V orgánech zapojených do patologického procesu se začíná rozvíjet chronická infekce.

Existuje několik forem onemocnění: postihující střeva, postihující plíce a smíšená forma. Poslední jmenovaný je nejčastější. U plicní formy trpí pacienti chronickým bronchopulmonálním zánětem s obstrukční složkou. Postupně tělo začne trpět hladověním kyslíkem. Střevní forma je provázena trávicími potížemi, neboť pankreatické vývody jsou ucpané a potřebné enzymy nejsou dopravovány do střev. Děti začínají zaostávat v růstu a psychomotorickém vývoji. Smíšená forma kombinuje porážku plic i střev.

Léčba pacientů je velmi náročná a nákladná. K trávení potravy jsou neustále potřebné enzymatické přípravky, antibiotika k léčbě infekcí, inhalace k řídkému sputu a další terapie. Při dobré léčbě může délka života dosáhnout 35 let nebo více. Mnozí umírají v dětství nebo dospívání v důsledku rozvoje sekundárních problémů (respirační a srdeční selhání, těžká infekce atd.).

Porozumění screeningu cystické fibrózy

Čím dříve bude screening dekódován, tím lepší bude prognóza pro nemocné děti. Ve skvrnách zaschlé krve při screeningu cystické fibrózy se zjišťuje množství imunoreaktivního trypsinu. Při zvýšeném množství se provádí další test. Pro potvrzení diagnózy s pozitivním výsledkem screeningu je novorozenci ve 3-4 týdnech věku ukázán potní test. Negativní výsledek testu potu naznačuje, že dítě je zdravé, i když to vyžaduje další pečlivé sledování po určitou dobu. Pozitivní test ukazuje, že dítě má cystickou fibrózu, i když zatím nejsou žádné klinické projevy onemocnění.

Fenylketonurie

Fenylketonurie je závažné genetické onemocnění. Nemocní členové rodiny jsou ve stejné generaci. Podstata onemocnění spočívá v mutaci genu odpovědného za aktivitu jednoho z důležitých enzymů. Nazývá se fenylalaninhydroxyláza a je potřebná pro využití aminokyseliny fenylalaninu. Je to prekurzor tyrosinu. V důsledku genetické mutace se fenylalanin hromadí v krevním řečišti. Jeho velké množství je toxické pro tělo, a to pro vyvíjející se mozek. Téměř všechny nemocné děti, kterým se nemoc neléčí, se stávají mentální retardací, jejich vývoj je velmi opožděný. Často se objevují křeče, různé poruchy chování. Nejdůležitější při léčbě onemocnění je dieta bez fenylalaninu a příjem speciálních směsí, které pomáhají udržovat obsah ostatních aminokyselin v těle na normální úrovni.

Vysvětlení screeningu na fenylketonurii

Rozluštění screeningu na fenylketonurii je velmi důležité, protože včas zahájená terapie dává dětem možnost se plně rozvinout. Studuje se množství fenylalaninu v krvi, který se odebírá dětem v prvním týdnu života na filtrační papír. Když je získán pozitivní výsledek, je vyžadován druhý test, pak jsou pacienti již identifikováni.

Vrozená hypotyreóza je závažné onemocnění štítné žlázy, které je součástí programu novorozeneckého screeningu. Onemocnění je způsobeno různými dysfunkcemi štítné žlázy (úplné nebo neúplné), která produkuje důležité hormony. Tyto hormony obsahují jód, jsou nezbytné pro správný růst a duševní vývoj dítěte. Pokud štítná žláza chybí nebo je nedostatečně vyvinutá, pak se stává nedostatečnou. Klinické projevy onemocnění jsou velmi různorodé, závisí na stupni dysfunkce. Ale pouze včasná léčba hormony štítné žlázy pomůže dítěti vyrůst jako plnohodnotný člověk a nelišit se od svých vrstevníků. Bez léčby zůstane člověk postižený po celý život. Nemoc může být zděděná, nebo se může objevit z neznámých důvodů. Jde o jedno z nejčastějších onemocnění zařazených do programu novorozeneckého screeningu. Na léčbě a pozorování nemocných dětí se podílí dětský lékař, genetik a endokrinolog.

Dešifrovací screening na vrozenou hypotyreózu

Pro identifikaci nemocných dětí se studuje obsah hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH) v krevních skvrnách odebraných novorozencům. Zvýšené TSH u dítěte je signálem pro opětovné vyšetření. Podle výsledků druhého testu se identifikují nemocné děti. Někteří pacienti podstupují molekulárně genetickou analýzu k identifikaci příčiny onemocnění. I když to není vždy nutné, protože léčba onemocnění je stejná a spočívá v hormonální substituční terapii.

adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom se týká dědičných onemocnění. Při ní je narušena výměna hormonů v kůře nadledvin. V důsledku mutace genu, který je zodpovědný za práci enzymu steroid 21-hydroxylázy, nedochází správně k výměně kortizolu a aldosteronu a jejich prekurzorů. Jejich prekurzory se začnou hromadit v krevním řečišti a způsobují zvýšenou produkci androgenů. Jsou to mužské pohlavní hormony, hromadí se také v krvi a způsobují rozvoj živého klinického obrazu onemocnění.

Existují tři formy onemocnění:

• Ztráta soli je nejzávažnější, život ohrožující.

Vnější genitálie dívek se při narození podobají těm chlapcům. U chlapců nejsou vnější známky onemocnění viditelné. Ale od prvních týdnů života jsou zaznamenány krize kvůli výrazné ztrátě soli. Krize se projevují silným zvracením, dehydratací, křečovým syndromem, narušením srdečního svalu.

• Jednoduchá virilní forma je méně závažná z hlediska ohrožení života.

Od narození se vnější genitálie dívek velmi podobají mužským genitáliím. U dětí obou pohlaví se brzy objevují sekundární pohlavní znaky, navíc podle mužského typu.

• Neklasická forma ─ nezačíná narozením, ale v pubertě.

Dívky nemají menstruaci, mléčné žlázy se vyvíjejí špatně, dochází k růstu vlasů jako u mužů.

Léčba pacientů se provádí pod kontrolou genetika a endokrinologa, předepisují se hormonální přípravky.

Dešifrovací screening na adrenogenitální syndrom

Při dešifrování analýzy na adrenogenitální syndrom se studuje obsah 17-hydroxyprogesteronu v krvi novorozenců. Pokud hodnoty neodpovídají screeningové normě, je přiřazen opakovaný test a na základě výsledků jsou identifikovány nemocné děti. Čím dříve je diagnóza stanovena a léčba zahájena, tím lepší je výsledek pro postižené děti.

Galaktosemie je genetické onemocnění, které ovlivňuje metabolismus, konkrétně metabolismus galaktózy. Galaktóza je mléčný cukr, který se nachází v mateřském mléce a mléce jiných zvířat. Při této nemoci dochází ke zvýšení hladiny galaktózy v krvi. Příznaky onemocnění začínají v prvním měsíci života. Patří mezi ně zvracení, žloutenka, řídká stolice, zvětšení jater, šedý zákal, opožděný duševní a motorický vývoj a zhoršená funkce ledvin. Tyto příznaky se vyznačují klasickou formou. Existuje další forma onemocnění, při které je místo šedého zákalu hluchota. Dieta je při léčbě velmi důležitá. Mateřské mléko a mléčná výživa jsou vyloučeny. Dítěti jsou předepsány speciální sójové směsi, které neobsahují galaktózu.

Screening na galaktosémii

Při studiu krve novorozenců se zkoumá obsah galaktózy nebo galaktóza-1-fosfátu v ní. Pokud jejich indikátory nezapadají do screeningových standardů, je přiřazena retest. Vysoké hladiny galaktózy nebo nízké hladiny enzymů v obou testech podporují diagnózu galaktosémie. Povinné vyšetření a poradenství dítěte genetikem. Včasná terapie pomáhá vyhnout se komplikacím onemocnění a dává dítěti šanci vyrůst zdravě.