První screening v těhotenství. Jak to dělají, načasování, které ukazuje, jak se připravit, normy pro dekódování ultrazvuku, zkušenosti žen na fórech. Biochemický screening. Norma. Dešifrování výsledků Jaké testy se provádějí při prvním screeningu

Každá nastávající matka se od okamžiku početí dítěte začíná naladit na spoustu testů, analýz a lékařských konzultací. Jakkoli to může být pro těhotné ženy děsivé, bez takových studií není možné odhalit pravděpodobná závažná rizika spojená se zdravím plodu. Po celou dobu je nutné dodržovat celý preventivní program, který předepisuje ošetřující gynekolog.

Je důležité nezanedbávat doporučené analýzy. Biochemický screening je považován za jeden z nejvíce povinných testů. I přes nevábný název je tato analýza velmi užitečná pro vytvoření obrazu o zdraví nenarozeného dítěte.

co to je

Biochemický krevní screening je poměrně úzkoprofilová analýza. Odkazuje na počáteční a doplňkové kategorie testů. Detekuje příznaky onemocnění, jako je hepatitida B a zarděnky. V rozšířené verzi analýza umožňuje určit přítomnost syfilis a infekce HIV v krvi.

Nicméně hlavní funkcí screeningu je identifikovat predispozici plodu k patologiím. Výsledky analýzy také jasně ukazují, jak se některá onemocnění v embryu vyvinou v budoucnu. V tomto ohledu ošetřující lékař staví fázový program pro léčbu nebo prevenci patologií.Biochemický screening umožňuje určit Rh faktor a krevní skupinu. Tyto vlastnosti budou v budoucnu mimořádně užitečné, pokud matka potřebuje náležitou léčbu. Pro jmenování závažných hormonálních léků je důležité znát Rh faktor těhotné ženy a jejího potomstva.

Výkon zahrnuje vyšetření chorionu, ze kterého se následně vytvoří placenta, posouzení tonusu dělohy a stavu vaječníků. Během studie byla zjištěna symetrie hemisfér a stupeň vývoje mozku plodu, přítomnost a symetrie paží a nohou, správná poloha srdce a žaludku, délka stehenní kosti, ramene, předloktí a bérce kosti se měří.

Při výpočtu rizik vývoje genetické patologie plodu se v závislosti na týdnu těhotenství berou v úvahu následující:

1. Tloušťka límcového prostoru (TVP), to znamená vzdálenost od vnitřního povrchu kůže krku k vnějšímu povrchu měkkých tkání pokrývajících krční páteř. Normálně 0,8 - 2,8 mm, čím více velikost zóny límce přesahuje normu, tím vyšší je riziko chromozomální abnormality u plodu. Přesněji řečeno, toto riziko lze vypočítat jako souhrn všech údajů ze screeningu v prvním trimestru těhotenství.
2. Přítomnost nosní kosti; po dobu 12-13 týdnů těhotenství je délka nosní kosti běžně minimálně 3 mm.
3. Korespondence antropologických parametrů plodu s gestačním věkem:

• průměr biparietální hlavy (BDP), vzdálenost od čela k zadní části hlavy, ve 13 týdnech - v průměru 26 mm;
• coccyx-parietální velikost (KTR) - délka od ocasní kosti po temeno, normálně od 45 do 84 mm;
• srdeční frekvence (HR); 147-171 tepů/min ve 13 týdnech.

POZNÁMKA. Je nemožné diagnostikovat Downův syndrom a další genetické patologie pouze na základě ultrazvukových údajů. Je nutné vyhodnotit výsledky získané ve spojení s ukazateli chromozomálních abnormalit získanými z krevního testu.

Biochemie krve

Krev pro biochemickou analýzu se odebírá ze žíly časně ráno nalačno. Kontroluje hladinu dvou důležitých ukazatelů genetických patologií, které tvoří lidský choriový gonadotropin () - hormon, který je přítomen pouze v těle těhotné ženy:

• volný beta (β) hCG. Je zodpovědný za podporu a rozvoj těhotenství, je vylučován buňkami skořápky embrya (chorion).
  Pokud je indikátor nižší než normální, můžeme mluvit o hrozbě potratu, placentární insuficienci, mimoděložním těhotenství, pravděpodobnosti Edwardsova syndromu u plodu. Překročení hladiny volného β-hCG může být způsobeno nejen chromozomálními mutacemi včetně Downova syndromu, ale i vícečetným těhotenstvím nebo mateřským diabetes mellitus.
• Protein PAPP-A (plazmatický protein). Je syntetizován plazmou, zajišťuje vývoj a fungování placenty a je zodpovědný za imunitu.
  Výstup indikátoru nad rámec normy může naznačovat možné genetické patologie plodu, jakož i zvýšený tonus dělohy, regresi těhotenství a hrozbu potratu.

Zvýšený BDP může být příznakem přítomnosti mozkového nádoru nebo kýly, rozvoje hydrocefalu.

V prvním případě je těhotenství přerušeno, s hydrocefalem je předepsána léčba antibiotiky.

Velmi podhodnocený BDP hlavičky embrya také nevěstí nic dobrého, jde totiž o příznak nevyvinutí mozku. Zpravidla je takové těhotenství ukončeno.

Zahrnuje další důležitý ukazatel - velikost nosní kosti. Tento marker, stejně jako TVP, může být známkou rozvoje Downova syndromu v embryu.

Přestože prenatální vyšetření v časném stadiu (10-11 týdnů) neumožňuje odhadnout velikost nosní kosti, v tomto období je stále vizualizována na obrazovce.

Již ve 12-13 týdnu by měl prenatální ultrazvuk ukázat, že nosní kůstka je normální, za normu se považuje velikost alespoň 3 mm.

Prenatální první biochemický screening zahrnuje testování hladin dvou hormonů, proto se také nazývá „dvojitý test“.

Biochemický screening pomáhá identifikovat a stanovit hladinu hCG v krvi budoucí matky a také vyšetřit krevní plazmu na přítomnost a množství bílkovin (PAPP).

Obě tyto látky jsou v krvi pouze u žen, které nosí dítě.

Jakmile je proveden prenatální první biochemický screening, provede se dekódování hotových výsledků s ohledem na zavedené standardy:

1. hladina hCG v prvním trimestru by měla být 0,5 - 2 MoM;
2. hladina PAPP v prvním trimestru by měla být od 9 do 13 týdnů - 0,17 - 6,01 mU / ml.

Silná odchylka od zavedených standardů prenatálního testu může být příznakem vývoje Downova nebo Edwardsova syndromu, ale pouze lékař může posoudit přítomnost takových patologií, ale s přihlédnutím k dalším vyšetřením.

Prenatální biochemický test druhého trimestru

Pokud dokáže prenatální test 1. trimestru odhalit až 95 % případů chromozomálních abnormalit, pak je v tomto ohledu neméně vypovídající včasný prenatální screeningový test 2. trimestru.

Hlavním účelem druhého prenatálního vyšetření je však odhalit defekty neurální trubice a další malformace plodu a také provést výpočty, které vám následně umožní identifikovat riziko vrozených dědičných nebo chromozomálních onemocnění, mezi nimi:

1. Patauův syndrom;
2. dědičná onemocnění Shershevsky-Turnerův syndrom a Smith-Opitzův syndrom;
3. polyploidie.

Zpravidla po absolvování prvního komplexního vyšetření matky je předepsán druhotrimestrální screening buď na žádost budoucích rodičů, nebo ve specifických případech podle pokynů lékaře.

Screening se provádí pro 2. trimestr po dobu 16-20 týdnů. Hodnocení biochemických parametrů krve nastávající matky se provádí v 16. - 18. týdnu porodu.

Před darováním krve na analýzu by těhotná žena měla mít u sebe výsledky ultrazvuku z prvního trimestru s uvedením přesného gestačního věku.

Před darováním krve na biochemický rozbor vyplní lékař směrující těhotnou k vyšetření společně s ní 2. screeningový dotazník, kde uvede výsledky UZ, termín, parametry TVP a CRT.

To vše jsou údaje z ultrazvukového vyšetření prvního trimestru, protože druhý ultrazvuk v 16-18 týdnech je příliš brzy na to, provádí se ve 20-21 týdnech.

Těhotná žena odnese dotazník vyplněný podle všech pravidel do laboratoře, kde jí odeberou krev na hCG, AFP a NES.

Hlavní věcí je provést testy na lačný žaludek a v předvečer postupu nejezte příliš slaná, kořeněná a tučná jídla, která mohou zkreslit výsledky.

Když jsou připraveny výsledky biochemického screeningu druhého trimestru, lékař prozkoumá obdržené informace a porovná je se zavedenými normami triple testu a dá nastávající matce doporučení nebo předepíše další postupy.

AFP, hCG a volný estriol

Právě v 16. týdnu těhotenství zvýšená nebo snížená hladina a-fetoproteinu v krvi umožňuje přesně identifikovat defekt neurální trubice a další vady uvedené v následující tabulce.

HCG (choriový gonadotropin) - je produkován nejprve membránou embrya, poté placentou.

Pokud je hormon normální, těhotenství probíhá bezpečně, ale pokud prenatální biochemický test odhalil abnormality, existuje několik důvodů, které jsou uvedeny v tabulce níže.

NEZ (nekonjugovaný estriol, volný) – hormon je nejprve produkován placentární membránou, poté samotným plodem. S prodlužujícím se trváním těhotenství dochází ke zvýšení NEZ v krvi nastávající matky.

Významné snížení nebo zvýšení hormonu je příznakem poruchy těhotenství nebo patologie vývoje plodu.

Odchylky od normy mohou být způsobeny následujícími důvody:

Správná interpretace výsledků je velmi důležitá. Pokud druhý screening potvrdil, že získané údaje nejsou v normálním rozmezí, je nutné se poradit s lékařem.

Prenatální druhý screening nevylučuje falešně negativní i falešně pozitivní výsledky.

Nastávající maminky by proto neměly samostatně vykládat rizika, která mohou v konečném důsledku velmi ovlivnit jejich nervový systém.

Pokud jsou výsledky prenatálního druhého screeningu velmi abnormální, pak by tato skutečnost neměla být považována za verdikt, alespoň dokud nebudou provedeny další studie.

Každá těhotná žena prochází screeningem v 1. trimestru a následně screeningem ve druhém trimestru. Když jsem byla poprvé těhotná, bylo mi řečeno, že musím podstoupit screening. Co to je a proč - podrobně nevysvětlili, musel jsem si sám hledat informace na internetu. Koneckonců, je důležité se na tuto studii řádně připravit, aby výsledky byly co nejspolehlivější. Ale ani pečlivá příprava vám nedá 100% záruku správnosti výsledků.

Přečtěte si v tomto článku, proč screening v 1. trimestru, jaké studie tento koncept zahrnuje, jak se na ně připravit a jak dešifrovat výsledky.

Screening - co to je?

Screening 1. trimestru těhotenství je speciální studií plodu na malformace. Screening se provádí od 10 do 13 týdnů. Na prenatální klinice jsou absolutně všechny těhotné ženy informovány o potřebě takové studie, dostávají doporučení. Ale žena v pozici může screening odmítnout. V tomto případě bude požádána o písemné odmítnutí.

Během prvního těhotenství jsem si dělala oba screeningové testy a dodnes si pamatuji, jak moc jsem se bála a byla nervózní. Protože jsem znal případ, kdy bylo ženě řečeno, že bude mít dítě s Downovým syndromem, ale nepotratila. V důsledku toho se narodilo zcela zdravé dítě. Dokážete si představit, čím si za těch 9 měsíců prošla?

Bohužel se vyskytují i ​​chyby opačného charakteru. Ne vždy může screening předpovědět narození nemocného dítěte.

Samotný screening se skládá ze dvou studií – ultrazvuku a darování krve ze žíly pro biochemii. V ideálním případě by tyto dva postupy měly být provedeny ve stejný den, abyste získali přesnější výsledky.

Nejdůležitější je provést screening v 1. trimestru u následujících kategorií žen:

• ty, které měly 2 nebo více potratů nebo předčasných porodů;
• ty, které předtím zmeškaly těhotenství;
• kteří mají příbuzné nebo děti s genetickými chorobami;
• věk nad 35 let;
• pokud žena měla virovou nebo bakteriální infekci v počátečních stádiích;
• pokud žena užívala léky, které by neměly užívat těhotné ženy;
• pokud je těhotná žena v úzkém rodinném vztahu s otcem dítěte;
• kdo má „škodlivé“ zaměstnání;
• se závislostí na alkoholu, tabáku a drogách.

Jaké patologie jsou zjištěny při prvním screeningu.

Při screeningu v 1. trimestru se provádějí studie k identifikaci těchto patologií:

1. Downův syndrom. Jedná se o chromozomální patologii, kdy ve 21. páru chromozomů jsou místo dvou chromozomy tři. Tento syndrom není vzácný, vyskytuje se 1 případ na 700 plodů. Riziko vzniku tohoto syndromu se zvyšuje s věkem matky.
2. Patauův syndrom. Je to také chromozomální patologie, kdy je v buňkách další kopie chromozomu 13. Frekvence narození dětí s tímto syndromem je 1 ku 7 000 nebo 10 000. Děti narozené s touto patologií ve většině případů umírají do 1 roku věku, protože mají velmi závažné vývojové anomálie.
3. Edwardsův syndrom. Jedná se o chromozomální onemocnění, kdy v 18. páru chromozomů jsou tři chromozomy. S touto patologií existuje mnoho různých malformací. Tento syndrom se vyskytuje u 1 dítěte z 5000-7000.
4. Smith-Opitzův syndrom. Jedná se o dědičné onemocnění, které je způsobeno genovými mutacemi. Dochází tak k narušení metabolismu cholesterolu, který je pro embryo nezbytný pro správný vývoj mozku, nervové soustavy, končetin a dalších důležitých funkcí. Frekvence onemocnění je 1 z 20 000-30 000.
5. triploidie. Jedná se o vzácnou chromozomální anomálii. V tomto případě má plod místo požadovaných 46 chromozomů (23 od otce, 23 od matky) 69 chromozomů. Ve většině případů taková těhotenství končí potratem, méně často se děti rodí živé, ale s více poruchami.
6. de Langeův syndrom. Příčinou tohoto onemocnění jsou genové mutace. Poškození vnitřních orgánů může být různé závažnosti.
7. Omfalokéla. Jedná se o těžkou malformaci, kdy jsou orgány břišní dutiny dítěte (střevo a játra) venku, v pupeční šňůře, která je rozšířena.
8. Patologie neurální trubice.

   Načasování screeningu v 1. trimestru a příprava na něj.

První screening by měl být proveden mezi začátkem 10. týdne a koncem 13. týdne. A nejlepší je to udělat v 11-12 týdnech. Gynekolog vám sdělí nejvhodnější okamžik podle data poslední menstruace.

První screening po 13 týdnech již nelze považovat za spolehlivý.

Příprava na ultrazvuk. Tento postup lze provést dvěma způsoby: transvaginálně a abdominálně.

Transvaginální metoda je považována za přesnější než ultrazvuk přes břicho. Takový ultrazvuk se provádí speciálním senzorem, který se zavádí do pochvy. V tomto případě je na senzor nasazen kondom, který je namazán speciálním gelem. Na takovém ultrazvuku se zjišťuje, zda hrozí potrat, zda hrozí odtržení placenty. Speciální příprava na takový ultrazvuk není nutná, provádí se na prázdný močový měchýř.

Pokud dáváte přednost ultrazvuku břicha (přes břišní stěnu), budete muset naplnit močový měchýř. K tomu půl hodiny před studiem vypijte 0,5-1 l vody bez plynu a nechoďte na záchod. U ultrazvuku ve druhém trimestru to již nemusíte dělat. Je žádoucí, aby střeva byla prázdná. To znamená, že alespoň 4 hodiny před ultrazvukem nemusíte jíst.

Příprava na odběr krve.

Aby byl výsledek co nejpřesnější, je potřeba dodržet důležitá pravidla. Nejprve darujte krev nalačno. To znamená, že nejméně 6 hodin před touto studií nemůžete jíst. Můžete pít trochu vody, ale nenechte se unést.

Za druhé, jeden nebo dva dny před dodáním této analýzy si musíte „sednout“ na speciální dietu. V tento den nemůžete jíst nic uzeného, ​​tučného, ​​smaženého, ​​kořeněného. A také vyloučit čokoládu, citrusové plody, mořské plody.

Mimochodem, je lepší vyloučit čokoládu, citrusové plody, jahody z jídelníčku těhotných žen úplně, aby dítě nebylo náchylné k alergiím. Nemůžete jíst tučná jídla, protože nebude možné získat normální sérum z krve a peníze za biochemii budou vyhozené.

Na darování krve je potřeba přijít s výsledky ultrazvukového vyšetření, protože ukazatele v krevním testu úzce souvisí s gestačním věkem. Výsledky biochemie dostanete za týden a půl.

Dešifrování výsledků prvního screeningu.

Normy ultrazvuku v prvním trimestru.

Coccyx-parietální velikost plodu (KTR). Míra závisí na délce těhotenství. V tabulce naleznete normy pro tento ukazatel.

Tloušťka límcového prostoru (TVP). Tento ukazatel je považován za velmi důležitý při vyšetření genetických poruch.

Velikost TVP větší než 3 mm lze považovat za riziko rozvoje Downova syndromu nebo Edwardsova syndromu.

Nosní kost.

Tento indikátor je považován za velmi důležitý, protože u Downova syndromu není tato kost v raných stádiích detekována.

Normálně, v 10-11 týdnech, je tato kost již detekována na ultrazvuku, ale není měřena. Ve 12-13 týdnech by nosní kost měla být alespoň 3 mm. Pokud je tento indikátor menší než normální a zóna límce je větší, může to znamenat vývoj Downova syndromu.

Srdeční frekvence (HR) plodu.

Biparietální velikost (BDP) je vzdálenost mezi parietálními tuberkulami.

Ultrazvuk také měří velikost vnitřních orgánů, hodnotí stav a placentu previa a dívá se na pupeční cévy. Přesné gestační stáří určí ultrazvuk.

Rozluštění výsledků krevního testu na hormony.

Po ultrazvuku budete muset darovat krev ze žíly na hormony. Přečtěte si normy pro biochemický krevní test v 1. trimestru zde. Tentokrát se v krvi vyšetřují dva markery – β-hCG (lidský choriový gonadotropin) a PAPP-A (protein A spojený s těhotenstvím).

Choriový gonadotropin.

Pokud hladiny tohoto hormonu snížena, pak to ukazuje na patologii placenty nebo zvýšené riziko Edwardsova syndromu. Zvýšený množství těchto hormonů může být s rozvojem Downova syndromu. A také tento hormon bude během těhotenství s dvojčaty více než normální.

RAPP-A. Jedná se o protein, který je produkován placentou. Množství těchto proteinů se zvyšuje s gestačním věkem.

Při analýze krve také vypočítají koeficient MoM. Normálně je tento koeficient v této fázi těhotenství 0,5-2,5. Pokud je těhotenství dvojčata, tak MoM může být až 3.5.

Pokud je MoM pod 0,5 – to je interpretováno jako riziko rozvoje Edwardsova syndromu, MoM nad 2,5 – riziko rozvoje Downova syndromu.

Jak se počítá riziko vrozených patologií u plodu?

Po absolvování screeningu by vám měly být předány výsledky vyšetření. Tyto výsledky by měly naznačovat rizika pro každý jednotlivý syndrom. Například u Downova syndromu je riziko 1:380. To znamená, že ženy se stejnými výsledky screeningu porodí 1 nemocné dítě z 380 zdravých.

Takový výpočet se provádí pomocí speciálního počítačového programu, do kterého se zadávají vaše ultrazvuková data, výsledky biochemického krevního testu, stejně jako věk, individuální vlastnosti těla, doprovodná onemocnění a patologie a škodlivé faktory. A již v souhrnu všech těchto parametrů program počítá rizika.

Předpokládá se, že riziko 1:250-1:380 je vysoké. V tomto případě jsou vždy odesláni na konzultaci s genetikem. Pro přesnou diagnózu budou rodičům nabídnuty další studie: amniocentéza nebo biopsie choriových klků. Tyto studie mohou být pro dítě život ohrožující (1 % dětí po takovém zásahu zemře). Ale po amniocentéze s téměř 100% zárukou vám bude řečeno, zda je dítě zdravé nebo ne.

Pokud je riziko patologií nízké, bude ve druhém trimestru těhotná žena odeslána na druhý rutinní screening.

Co ovlivňuje výsledky screeningu.

Jak jsem psal výše, výsledky screeningu mohou být chybné. Existují faktory, které mohou ovlivnit konečný výsledek.

• Pokud je těhotná žena obézní, pak se množství hormonů zvýší, i když to neznamená patologii plodu. A v případě příliš nízké hmotnosti nastávající matky bude množství hormonů nižší než obvykle.
• Při cukrovce v prvním trimestru bude množství hormonů pod normou. V tomto případě budou výsledky krevního testu nespolehlivé.
• Pokud je žena těhotná s dvojčaty, dostane pouze ultrazvuk, protože přesné normy pro hormony nejsou známy.
• Pokud došlo k těhotenství v důsledku IVF, hladina hCG bude vyšší než normální a PAPP bude nižší.
• Ovlivnit může i emoční stav vyšetřované ženy. Proto je lepší nemyslet na to špatné, ale naladit se na dobré výsledky a netrápit se.

Vlastnosti screeningu v prvním trimestru.

Ultrazvukové vyšetření na Downův syndrom.

U tohoto onemocnění v 70 % případů v prvním trimestru není vidět nosní kůstka. Ale měli byste vědět, že někdy tato kost nemusí být určena u zdravých dětí. Zóna límce je větší než 3 mm. Porušení průtoku krve v žilním toku. Zrychlený tep, zvětšení močového měchýře. Horní čelist je menší než normálně. Rysy obličeje jsou vyhlazeny.

Edwardsův syndrom.

Tep pod normálem. Nosní kost není definována. Jedna pupeční tepna místo dvou. Existuje omfalokéla (když jsou některé vnitřní orgány venku v kýlním vaku).

Patauův syndrom.

Vývoj mozku je narušen. Srdeční tep se zrychlil. Omfalokéla. Velikost plodu je menší, než se v tuto chvíli očekávalo.

Screening v prvním trimestru se nejlépe provádí na jednom místě, abyste získali co nejspolehlivější výsledky. Důležitou roli hraje také správná příprava na screening a pozitivní přístup. Pamatujte, že screening není diagnóza. A v případě zvýšených rizik pomohou zjistit pravdu pouze dodatečné studie.

Moderní metoda vyšetření v těhotenství počítá s tím, že by nastávající maminka měla třikrát projít - jednou v každém trimestru. A ačkoli je tento termín sám o sobě trochu děsivý svým neobvyklým „děsivým“ lékařským názvem, není na něm nic alarmujícího ani neobvyklého. Screening je jen obecné komplexní vyšetření těhotné ženy a plodu za účelem stanovení různých ukazatelů a zjištění případných odchylek.

Příprava screeningu

Provádění prvního screeningu v těhotenství vyžaduje pečlivou přípravu a dodržování řady požadavků a doporučení. S průchodem následných vyšetření a trimestrů se seznam přípravných opatření výrazně zmenší.

Před prvním prenatálním screeningem by žena měla udělat následující:

• den před vyšetřením odmítněte konzumovat potenciálně potraviny (citrusové plody, mořské plody atd.);
• zdržet se smažených a mastných jídel;
• ráno před vyšetřením se zdržet snídaně až do okamžiku odběru krve na analýzu;
• při přípravě na průchod břichem (břichem) naplňte močový měchýř tekutinou vypitím 0,5 litru vody bez plynu půl hodiny před vyšetřením.

informace Kromě toho je žádoucí provádět obvyklé hygienické postupy, přičemž je vyloučeno použití ochucené kosmetiky nebo hygienických výrobků.

Standardní hodnoty

Při absolvování první projekce, speciální Dávej pozor na následující indikátory a jejich dodržování doporučené standardní hodnoty.

Tento typ vyšetření je předepsán ženám, u kterých je diagnostikováno 11-13 týdnů těhotenství. Počáteční fází prvního screeningu v těhotenství je ultrazvukové vyšetření. Poté je těhotná žena odeslána na biochemický krevní test.

Takové události umožňují identifikovat genetické vady, patologie ve struktuře embrya a reagovat na ně včas.

Jak se připravit na první promítání?

Uvažovaný postup zahrnuje dva typy vyšetření, z nichž každé vyžaduje určitou přípravu.

ultrazvuk

Lze provést dvěma způsoby:

1. Vnější (břišní). Podává se s plným močovým měchýřem, proto 30-60 minut před zahájením procedury musí těhotná vypít alespoň půl litru přečištěné vody bez plynu, případně 3-4 hodiny před začátkem ultrazvuku nemočit. .
2. Vaginální. Tento typ vyšetření nevyžaduje zvláštní přípravu. Některé kliniky vyžadují, aby pacienti přišli na schůzku s vlastní plenkou, sterilními rukavicemi a kondomem pro ultrazvukový snímač. To vše lze zakoupit téměř v každé lékárně.

(dvojitý test)

Stanoví následující přípravná opatření, jejichž ignorování může významně ovlivnit výsledky testu:

• 2-3 dny před analýzou by se těhotná žena měla zdržet tučných, slaných potravin (maso, mořské plody), citrusových plodů a čokolády. Totéž platí pro multivitaminy.
• Krev se musí darovat nalačno. Poslední jídlo by mělo být nejméně 4 hodiny před testem.
• Lékaři také doporučují vyloučit pohlavní styk několik dní před screeningem.

Jak probíhá první screening u těhotných žen a co ukazuje?

Zadaný typ vyšetření musí začínat. Vždyť právě ultrazvuková diagnostika umožňuje přesně určit gestační věk – a to velmi důležité pro druhou fázi screeningu: dvojitý test. Koneckonců, ukazatele krevní normy, například po dobu 11 a 13 týdnů, budou jiné.

Navíc, pokud ultrazvukové vyšetření odhalí blednutí plodu nebo přítomnost závažných anomálií, nebude potřeba biochemický krevní test.

V době absolvování druhé etapy prvního screeningu by tak těhotná žena měla mít v rukou závěr ultrazvukového lékaře.

Ultrazvuková procedura

Uvažovaný typ vyšetření upřednostňuje identifikaci takových fyzických vad plodu:

• vývojové zpoždění.
• Přítomnost závažných patologií.

I díky ultrazvuku určí se gestační věk, počet plodů v děloze, stanoví se přibližné datum porodu.

V první třetině těhotenství se na ultrazvukovém přístroji kontrolují následující indikátory:

1. Vzdálenost od kostrče k temenní části hlavy. Tento parametr se také nazývá velikost kostrče-parietální (KTR). V 11. týdnu těhotenství se CTE pohybuje v rozmezí 42-50 mm, ve 12. týdnu - 51-59 mm, ve 13. - 62-73 mm.
2. Velikost nosní kosti. V 11. týdnu se nezobrazuje. Ve 12-13 týdnech jsou jeho parametry více než 3 mm.
3. Vzdálenost mezi tuberkulami parietální oblasti nebo biparietální velikost (BDP). Normálně by tento indikátor měl být 17 mm v 11. týdnu; 20 mm po 12 týdnech; 26 mm ve 13. týdnu těhotenství.
4. Obvod hlavičky embrya.
5. Vzdálenost od čela k zadní části hlavy.
6. Struktura mozku, symetrie a velikost jejích hemisfér, kvalita uzavřené lebky.
7. Srdeční frekvence (HR). Pomocí tohoto parametru lze detekovat srdeční arytmii. Při měření srdeční frekvence musí být sonografista velmi opatrný: vzhledem ke krátké době těhotenství je možné zaměnit pulzaci cév pacientky za srdeční tep embrya. Obvykle se dotyčný ukazatel pohybuje mezi: 153-177 v 11. týdnu těhotenství; 150-174 - ve 12. týdnu; 147-171 - dne 13.
8. Parametry srdce a jeho tepen.
9. Stavba stehenní kosti, ramene, holenní kosti.
10. vzdálenost mezi vnitřním a vnějším povrchem kůže krku, nebo tloušťka límcového prostoru (TVP). Normálně bude tento ukazatel: v 11. týdnu těhotenství 1,6-2,4 mm; ve 12. týdnu - 1,6-2,5 mm; ve 13. týdnu - 1,7-2,7 mm.
11. Struktura chorionu (placenta), jeho umístění. Při detekci exfoliace chorionu se stanoví jeho objemy a zda existuje tendence k progresi. Podobný jev může vyvolat špinění a stížnosti těhotné ženy na bolest.
12. Tvar a velikost žloutkového váčku, kvalita zásobování pupeční šňůry cévami. Žloutkový váček se běžně do 12. týdne těhotenství zmenšuje a v době ultrazvukové diagnostiky by se mělo jednat o drobný (4-6 mm) cystický novotvar zaobleného tvaru.
13. Stavba dělohy, její přílohy. Zvláštní pozornost je věnována vaječníkům: v pozdějších fázích těhotenství je problematické je vyšetřit.

V době prvního screeningového ultrazvuku plod musí být správně umístěn aby odborník mohl provést kvalitativní kontrolu a provést potřebná měření.

Pokud dítě není správně umístěno, je pacient požádán, aby se převrátil ze zad na bok, zakašlal nebo si dřepl.

Dvojitý test (normy a výklad)

K tomuto typu vyšetření se používá krev ze žíly, která se odebírá nalačno.

Biochemický screening je nutný ke stanovení následujících parametrů:

1. Proteinové těhotenství (PAAP) -A )

Tento protein je produkován placentou a zvyšuje se v průběhu těhotenství.

Normálně budou indikátory tohoto proteinu následující:

• 11-12 týdnů: 0,77-4,76 medu / ml.
• 12-13 týdnů: 1,04-6,01 mU/ml.
• 13-14 týdnů: 1,48-8,54 mU / ml.

Snížené množství PAAP-A může být způsobeno následujícími odchylkami:

1. Hrozí potrat.
2. Vyvíjející se embryo má Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo jiné genetické onemocnění.

Zvýšení hladiny PAAP-P v krvi budoucí matky často nemá důležitou diagnostickou hodnotu.

2. Množství lidského choriového gonadotropinu (hCG)

Tento hormon je produkován v prvních týdnech těhotenství, maximální hladiny dosahuje ve 12. týdnu těhotenství, poté se množství dotyčného hormonu snižuje.

Studiem ukazatelů množství hCG v krvi těhotné ženy je možné určit přítomnost / nepřítomnost chromozomálních abnormalit.

V závěrečném listu je tento parametr zapsán ve sloupci „volný β-hCG“.

V prvním trimestru těhotenství je norma tohoto hormonu následující:

• 11. týden: 17,3-130,2 ng/ml.
• 12. týden: 13,3-128,4 ng/ml.
• 13. týden: 14,3-114,7 ng/ml.

Zvýšené hladiny hCG mohou naznačovat několik jevů:

• Vyvíjející se plod má Downův syndrom.
• Budoucí matka má cukrovku.
• Těhotná žena trpí těžkou toxikózou.

K poklesu hladiny příslušného hormonu může dojít na pozadí následujících faktorů:

• Hrozí potrat.
• Těhotenství vytvořené mimo děložní dutinu
• Selhání placenty při plnění jejích základních funkcí.
• Plod má Edwardsův syndrom.

Jaké patologie lze detekovat na screeningu prvního trimestru?

V prvních třech měsících těhotenství je pomocí vyšetření možné identifikovat nebo mít podezření na přítomnost následujících onemocnění:

• Chyby ve struktuře neurální trubice (meningokéla).
• Downův syndrom. Prevalence tohoto onemocnění: 1:700. Včasná detekce této patologie umožnila snížit porodnost nemocných dětí (1 na 1100 případů).
• Pupeční kýla (omfalokéla). Ultrazvukové vyšetření ukazuje, že vnitřní orgány jsou v kýlním vaku, a ne v břišní dutině.
• Edwardsův syndrom (1:7000). Je charakterizována sníženou srdeční frekvencí, omfalokélou, nedostatečným počtem cév na pupečníku, nepřítomností (neschopností vizualizace) nosní kosti. Ohroženy jsou těhotné ženy nad 35 let.
• triploidie. S touto patologií je v oplodněném vajíčku místo 46 chromozomů 69. K takovému jevu může dojít v důsledku nesprávné struktury vajíčka nebo při průniku dvou spermií do jednoho vajíčka. S takovými anomáliemi ženy často nerodí plod nebo nerodí mrtvé děti. V těch vzácných případech, kdy bylo možné porodit živé dítě, je doba jeho života omezena na několik dní / týdnů.
• Patauova nemoc (1:10000). Ultrazvuk zjišťuje retardaci ve struktuře mozku, tubulárních kostech, zvýšenou srdeční frekvenci, omfalokélu. Děti, které se narodí s podobnou diagnózou, často žijí maximálně pár měsíců.
• Smith-Lemli-Opitzův syndrom (1:30000). Je to důsledek genetických poruch, kvůli nimž je kvalitativní asimilace cholesterolu nemožná. Uvažovaná patologie je schopna vyvolat mnoho vývojových malformací, z nichž nejzávažnější jsou chyby ve fungování mozku a vnitřních orgánů.

K potvrzení některých z výše uvedených patologií je to nutné další diagnostická opatření, a ve většině případů jsou invazivní.

Co může ovlivnit výsledky a může se lékař při prvním screeningu zmýlit?

Screening pro první trimestr těhotenství má určité nevýhody.

Na druhé straně je stále nutné provést vyšetření: včasné odhalení konkrétní patologie umožní ukončit těhotenství (pokud je plod se závažnými odchylkami), nebo přijmout opatření k udržení těhotenství (pokud existuje výhružka).

V každém případě bude pro každou nastávající matku užitečné vědět, že falešně pozitivní výsledky screeningu se mohou objevit v následujících situacích:

1. EKO. Při umělé inseminaci budou parametry okcipitální části embrya o 10-15% vyšší než normálně. Dvojitý test ukáže zvýšené množství hCG a nízkou hladinu (až 20 %) PAAP-A.
2. Váha nastávající maminky: silná hubenost je důsledkem snížení množství hormonů a u obezity je pozorován opačný jev.

Screeningové vyšetření – soubor postupů k predikci malformací evoluce embrya. Součástí akce je kontrola ultrazvukem a biochemický krevní test. Výsledky 1. screeningu 1. trimestru jsou velmi důležitou součástí komplexu opatření ke kontrole průběhu těhotenství.

Očekávání miminka je vždy spojeno s radostnými emocemi. Ne každá žena je připravena snést zprávu o narození nemocného miminka.

Důležité! První postup se provádí od 11 týdnů do 13 týdnů a 6 dnů od okamžiku oplodnění vajíčka. Ultrazvuk - diagnostika je účinná a přesná metoda, která včas odhalí patologii těhotenství a odchylky ve vývoji plodu od normy.

Mladá rodina často není připravena na vzhled dítěte se specifickými potřebami.

Screening 1. trimestru umožňuje vyhnout se možným komplikacím při porodu a spolehlivě předpovědět narození dítěte s chromozomálními poruchami.

Ultrazvuková diagnostika odhalí defekty v genomu:

1. Downova nemoc. Tloušťka záhybu zóny límce přesahuje normu. Zrychluje se tep, zkracuje se nosní kost, zvětšuje se mezera mezi očima.
2. Anomálie ve vývoji neurální trubice. Do skupiny závažných chromozomálních anomálií patří rozštěp páteře, nesrůstání páteře, anomálie páteře a mozkové tkáně.
3. Lokalizace břišních orgánů v kýlním útvaru na břišní stěně (omfalokéla).
4. Patauův syndrom. Komplex symptomů zahrnuje zvýšení frekvence srdečních kontrakcí, nedostatečně rozvinutý kosterní systém, omfalokélu, patologii mozku a zvýšení močového měchýře. Dítě zřídka žije déle než 12 měsíců.
5. Edwardsův syndrom. Snížení srdeční frekvence, přítomnost jedné pupeční tepny (normální - 2), omfalokéla, nosní kůstky nejsou viditelné. Děti umírají do jednoho roku.
6. triploidie. Doprovázeno mnohočetnými anomáliemi mozku. Snížená tepová frekvence, omfalokéla, zvětšená ledvinná pánvička.
7. De Langeho nemoc. Riziko genomického původu anomálie dosahuje 25 %. Vývoj dítěte je doprovázen progresivní mentální retardací.
8. Komplex symptomů Smith - Opitz. Dědičně způsobené porušení metabolických procesů. Doprovázeno mentálními malformacemi, autismem, neurologickými poruchami, patologiemi kraniofaciální oblasti.
9. Turnerova nemoc. Zvýšená srdeční frekvence, intrauterinní růstová retardace.

Budoucí maminka i tatínek by si odmítající ultrazvukový screening měli uvědomit zodpovědnost za dítě kdo se má narodit. Zpráva, že neexistuje žádná možnost chromozomálních abnormalit plodu, umožňuje ženě užít si očekávání mateřství bez obav.

co se ukáže?

Probíhá postup transvaginální nebo transabdominální způsob. Ve druhém případě se akce provádí s naplněným měchýřem.

Na základě výsledků průzkumu specialista analyzuje významné ukazatele:

1. KTP - mezera mezi kostrčí a temenní kostí.
2. BDP - mezera mezi tuberkulami koruny (biparentální indikátor).
3. Vzdálenost mezi týlní a čelní kostí.
4. Stavba mozku, jejich symetrie.
5. Tloušťka záhybu zóny límce (TVP).
6. Počet tepů za jednotku času (HR).
7. Velikost tubulárních kostí embrya (humerus, femur, bérce, předloktí).
8. Lokalizace orgánů (srdce a žaludek).
9. Proporce srdce a hlavních cév.
10. Posouzení vrstvy a lokalizace placenty.
11. Množství plodové vody.
12. Počet cév v pupeční šňůře.
13. Patologie vnitřních pohlavních orgánů.
14. Posouzení tonusu dělohy.

Při diagnostice lékař zkoumá strukturu embrya, porovnává kokcygeálně-parietální vzdálenost (KTR) s diagnostikovaným gestačním věkem.

Pro spolehlivou diagnózu by CTE měla přesáhnout 45 mm.

Zvětšení velikosti oproti standardu může být způsobeno vývojem velkého plodu. Pokles CTE ukazuje na zmeškané těhotenství, hrozbu potratu, infekce v těle matky a chromozomální abnormality.

Při podezření na nesprávné posouzení gestačního věku je po 10 dnech předepsán druhý ultrazvuk, sleduje se dynamika vývoje plodu. Aby se předešlo tragédii, je ženě předepsán screening pro 1. trimestr těhotenství ultrazvukem.

Dekódování a normy

TVP je důležitým příznakem pro diagnostiku Downova syndromu. Index tloušťka límcového prostoru určeno tloušťkou krční řasy vytvořené mezi krkem a kůží plodu. Nesoulad mezi velikostí a gestačním věkem ukazuje na riziko vývoje plodu s genomickými abnormalitami.

Následující ukazatele jsou považovány za normální pro první screening v 1. trimestru.

Tabulka 1. Normy 1. screeningu 1. trimestru.

Důležitou diagnostickou hodnotou je BDP neboli vzdálenost mezi stěnami temenních kostí, která charakterizuje velikost hlavičky plodu. Velké hodnoty BDP ukazují na velký plod, včasná diagnostika umožňuje připravit se na porod.

Kromě toho může BDP naznačovat mozkové patologie, jako je cerebrální kýla, hydrocefalus. Odchylka směrem dolů znamená malformace. Možné patologie se projevují nesprávnou tvorbou nosní kosti, porušením srdeční frekvence. Při zkoumání práce srdce lékař diagnostikuje malformace srdce nenarozeného dítěte.

Důsledky a příčiny odchylek

Získané informace jsou podrobeny počítačové analýze, která určuje pravděpodobnost narození dítěte s genomovou patologií. Riziko patologie má tři stupně– nízká úroveň, prahová, vysoká.

Za vysokou pravděpodobnost se považuje 1:100. To znamená, že každá stá žena s takovými ukazateli porodí dítě s vývojovými anomáliemi. V tomto případě rodina rozhoduje o potřebnosti výsledků invazivního vyšetření, které zvyšuje riziko ukončení těhotenství.

Prahové hodnoty definují riziko onemocnění v rozmezí od 1:100 do 1:350. Takový případ vyžaduje konzultaci s genetikem k upřesnění rizika.

Naprostá většina těhotných žen má míru nad 1:350, což je příznivý ukazatel pro dítě i matku.

Pokud nepříznivé výsledky biochemie krve potvrdí diagnózu genomových abnormalit ve vývoji plodu, je ženě nabídnuto lékařské ukončení těhotenství.

Je nutné se poradit s kvalifikovaným genetikem, který doporučí invazivní vyšetření (odběr choriových klků).

Zákrok má nízké riziko potratu, stanovení patologie plodu ve 13. týdnu.

Potvrzení malformací vyžaduje konkrétní rozhodnutí. Ukončení těhotenství se se souhlasem pacientky provádí v období 14 až 16 týdnů. Výsledky, které se liší od standardu, jsou pozorovány z několika důvodů:

• obezita, nízká hmotnost matky;
• vícečetné těhotenství;
• anamnéza diabetes mellitus;
• podstoupit amniocentézu (test plodové vody) méně než 2 týdny před screeningem;
• negativní psycho-emocionální stav pacienta může ovlivnit výsledky.

Závěr

Odklad ultrazvukového vyšetření v 1. trimestru těhotenství nenechává čas na informované rozhodnutí. Pokud gestační věk přesáhne 20 týdnů, je ze zdravotních důvodů proveden umělý porod, který negativně ovlivňuje emoční stav ženy a rodinných příslušníků.

Výsledky screeningu lze očekávat do 3 týdnů. Soukromé kliniky provádějí studii za 2 týdny. Období 10 až 12 týdnů je optimální období pro první ultrazvuk v rámci screeningu 1. trimestru těhotenství.

Téměř každá těhotná žena slyšela něco o screeningu pro první trimestr těhotenství (prenatální screening). Často ale ani ti, kteří ji již prošli, neví, na co přesně se předepisuje.

A pro nastávající matky, které to ještě neudělaly, se tato fráze obecně někdy zdá děsivá. A děsí to jen proto, že žena neví, jak se to dělá, jak interpretovat později získané výsledky, proč to lékař potřebuje. Odpovědi na tyto a mnoho dalších otázek souvisejících s tímto tématem najdete v tomto článku.

Takže jsem se více než jednou musel vypořádat se skutečností, že žena, která slyšela nepochopitelné a neznámé slovo, začala ve své hlavě kreslit hrozné obrázky, které ji vyděsily, takže chtěla odmítnout tento postup. Proto vám nejprve řekneme, co znamená slovo „screening“.

Screening (anglicky screening - sorting) - jedná se o různé výzkumné metody, které lze pro svou jednoduchost, bezpečnost a dostupnost masivně využít u velkých skupin lidí k identifikaci řady znaků. Prenatální znamená prenatální. Můžeme tedy uvést následující definici pojmu „prenatální screening“.

Screening prvního trimestru těhotenství je soubor diagnostických studií používaných u těhotných žen v určitém gestačním věku k detekci hrubých malformací plodu, jakož i přítomnosti nebo nepřítomnosti nepřímých známek fetálních patologií nebo genetických abnormalit.

Přípustná doba pro screening v 1. trimestru je 11 týdnů - 13 týdnů a 6 dní (viz). Screening se neprovádí dříve ani později, protože v tomto případě získané výsledky nebudou informativní a spolehlivé. Za nejoptimálnější období je považováno 11-13 porodnických týdnů těhotenství.

Kdo je doporučen na screening v prvním trimestru?

Podle vyhlášky č. 457 Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 je prenatální screening doporučován všem ženám. Žena to může odmítnout, nikdo ji k těmto studiím nebude násilně vést, ale dělat to je krajně lehkomyslné a vypovídá to pouze o negramotnosti a nedbalém přístupu ženy k sobě a především k dítěti.

Rizikové skupiny, pro které by měl být prenatální screening povinný:

• Ženy ve věku 35 let nebo starší.
• Přítomnost hrozby ukončení těhotenství v raných stádiích.
• Spontánní (e) potrat(y) v historii.
• Zmrazené (s) nebo regresivní (ae) těhotenství (y) v historii.
• Přítomnost pracovních rizik.
• Dříve diagnostikované chromozomální abnormality a (nebo) malformace plodu na základě výsledků screeningu v minulých těhotenstvích nebo přítomnosti dětí narozených s takovými anomáliemi.
• Ženy, které prodělaly infekční onemocnění na začátku těhotenství.
• Ženy, které užívaly drogy, které jsou pro těhotné ženy v raných fázích těhotenství zakázané.
• Přítomnost alkoholismu, drogové závislosti.
• Dědičná onemocnění v rodině ženy nebo v rodině otce dítěte.
• Úzce souvisí se vztahem mezi matkou a otcem dítěte.

Prenatální screening v 11.–13. týdnu gestace se skládá ze dvou výzkumných metod – ultrazvukového screeningu 1. trimestru a biochemického screeningu.

Screeningový ultrazvuk

Příprava na studium: Pokud se ultrazvuk provádí transvaginálně (sonda se zavede do pochvy), pak není nutná žádná speciální příprava. Pokud se ultrazvuk provádí transabdominálně (snímač je v kontaktu s přední břišní stěnou), pak se studie provádí s plným močovým měchýřem. K tomu se doporučuje nemočit 3-4 hodiny před ním nebo hodinu a půl před studií vypít 500-600 ml vody bez plynu.

Nezbytné podmínky pro získání spolehlivých ultrazvukových dat. Podle norem se provádí screening prvního trimestru ve formě ultrazvuku:

• Ne dříve než 11 porodnických týdnů a ne později než 13 týdnů a 6 dnů.
• KTR (coccyx-parietal size) plodu není menší než 45 mm.
• Poloha dítěte by měla lékaři umožnit adekvátně provést všechna měření, jinak je nutné kašlat, hýbat se, chvíli chodit, aby plod změnil polohu.

V důsledku ultrazvuku studují se následující ukazatele:

• KTR (coccygeal-parietal size) – měřeno od temenní kosti po kostrč
• Obvod hlavy
• BDP (biparietální velikost) - vzdálenost mezi parietálními tuberkulami
• Vzdálenost od přední kosti k týlní kosti
• Symetrie mozkových hemisfér a její stavba
• TVP (tloušťka límcového prostoru)
• HR (srdeční frekvence) plodu
• Délka pažní kosti, stehenní kosti, stejně jako kosti předloktí a bérce
• Umístění srdce a žaludku u plodu
• Rozměry srdce a velkých cév
• Umístění placenty a její tloušťka
• Počet vod
• Počet cév v pupeční šňůře
• Stav vnitřního krčního os
• Přítomnost nebo nepřítomnost děložní hypertonicity

Dešifrování přijatých dat:

Jaké patologie lze detekovat v důsledku ultrazvuku?

Podle výsledků ultrazvukového screeningu 1. trimestru můžeme mluvit o nepřítomnosti nebo přítomnosti následujících anomálií:

• Trizomie 21 je nejčastější genetická porucha. Prevalence detekce je 1:700 případů. Díky prenatálnímu screeningu se porodnost dětí s Downovým syndromem snížila na 1:1100 případů.
• Patologie neurální trubice(meningokéla, meningomyelokéla, encefalokéla a další).
• Omfalokéla je patologie, při které je část vnitřních orgánů umístěna pod kůží přední břišní stěny v herniálním vaku.
• Patauův syndrom je trizomie chromozomu 13. Četnost výskytu je v průměru 1:10 000 případů. 95 % dětí narozených s tímto syndromem umírá během několika měsíců na vážné poškození vnitřních orgánů. Na ultrazvuku - rychlá srdeční frekvence plodu, narušený vývoj mozku, omfalokéla, zpomalení vývoje tubulárních kostí.
• Trizomie 18 chromozom. Četnost výskytu je 1:7000 případů. Je častější u dětí, jejichž matky jsou starší 35 let. Na ultrazvuku pokles tepu plodu, omfalokéla, nejsou vidět nosní kůstky, jedna pupeční tepna místo dvou.
• Triploidie je genetická anomálie, ve které existuje trojitá sada chromozomů namísto dvojité sady. Doprovázeno mnohočetnými malformacemi u plodu.
• syndrom Cornelia de Lange- genetická anomálie, při které má plod různé malformace a v budoucnu i mentální retardaci. Incidence je 1:10 000 případů.
• Smith-Opitzův syndrom- autozomálně recesivní genetické onemocnění, projevující se poruchou metabolismu. V důsledku toho má dítě více patologií, mentální retardaci, autismus a další příznaky. Četnost výskytu je v průměru 1:30 000 případů.

Více o diagnostice Downova syndromu

K detekci Downova syndromu se většinou provádí ultrazvukové vyšetření v 11-13 týdnu těhotenství. Hlavním ukazatelem pro diagnostiku je:

• Tloušťka límcového prostoru (TVP). TVP je vzdálenost mezi měkkými tkáněmi krku a kůží. Zvětšení tloušťky límcového prostoru může naznačovat nejen zvýšené riziko narození dítěte s Downovým syndromem, ale také to, že jsou možné další genetické patologie u plodu.
• U dětí s Downovým syndromem, nejčastěji po dobu 11-14 týdnů, není nosní kost vizualizována. Kontury obličeje jsou vyhlazené.

Před 11. týdnem březosti je tloušťka límcového prostoru tak malá, že ji nelze adekvátně a spolehlivě posoudit. Po 14 týdnech se v plodu vytvoří lymfatický systém a tento prostor lze normálně lymfou naplnit, takže měření také není spolehlivé. Četnost výskytu chromozomálních abnormalit u plodu v závislosti na tloušťce prostoru límce.

Při dešifrování screeningových dat 1. trimestru je třeba pamatovat na to, že samotná tloušťka límcového prostoru není vodítkem k akci a nevypovídá o 100% pravděpodobnosti onemocnění dítěte.

Proto se provádí další fáze screeningu 1. trimestru - odběr krve na stanovení hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základě získaných ukazatelů se vypočítá riziko chromozomální patologie. Pokud je riziko podle výsledků těchto studií vysoké, pak se navrhuje amniocentéza. Jedná se o odběr plodové vody pro přesnější diagnostiku.

Ve zvlášť obtížných případech může být nutná kordocentéza – odběr pupečníkové krve na rozbor. Může být také použita biopsie choriových klků. Všechny tyto metody jsou invazivní a nesou rizika pro matku i plod. O jejich provedení proto rozhoduje žena a její lékař společně, s přihlédnutím ke všem rizikům provedení a odmítnutí zákroku.

Biochemický screening prvního trimestru těhotenství

Tato fáze studie se provádí nutně po ultrazvuku. To je důležitá podmínka, protože všechny biochemické parametry závisí na gestačním věku až do dne. Každý den se normy mění. A ultrazvuk vám umožňuje určit gestační věk s přesností, která je nezbytná pro řádné studium. V době darování krve byste již měla mít výsledky ultrazvukového vyšetření s uvedeným gestačním věkem na základě KTP. Také ultrazvukové vyšetření může odhalit zmrazené těhotenství, regresivní těhotenství, v takovém případě nemá další vyšetření smysl.

Příprava ke studiu

Krev se odebírá nalačno! V tento den je nežádoucí i pít vodu ráno. Pokud je studie provedena příliš pozdě, je dovoleno vypít trochu vody. Je lepší vzít si s sebou jídlo a svačinu hned po odběru krve, než tuto podmínku porušovat.

2 dny před plánovaným dnem studie byste měli vyloučit ze stravy všechny potraviny, které jsou silnými alergeny, i když jste na ně nikdy neměli alergii - jedná se o čokoládu, ořechy, mořské plody, stejně jako velmi tučná jídla a uzené masa.

V opačném případě se výrazně zvyšuje riziko získání falešných výsledků.

Zvažte, jaké odchylky od normálních hodnot β-hCG a PAPP-A mohou naznačovat.

β-hCG - lidský choriový gonadotropin

Tento hormon je produkován chorionem („skořápkou“ plodu), díky tomuto hormonu je možné určit přítomnost těhotenství v raných fázích. Hladina β-hCG se postupně zvyšuje v prvních měsících těhotenství, jeho maximální hladina je pozorována v 11-12 týdnech těhotenství. Poté hladina β-hCG postupně klesá a zůstává nezměněna po celou druhou polovinu těhotenství.

PAPP-A, protein-A spojený s těhotenstvím

Je to protein produkovaný placentou v těle těhotné ženy, je zodpovědný za imunitní odpověď během těhotenství a je také zodpovědný za normální vývoj a fungování placenty.

MoM koeficient

Po obdržení výsledků je lékař vyhodnotí výpočtem koeficientu MoM. Tento koeficient ukazuje odchylku úrovně ukazatelů u této ženy od průměrné normální hodnoty. Normálně je MoM-koeficient 0,5-2,5 (u vícečetného těhotenství až 3,5).

Údaje koeficientu a indikátorů se mohou v různých laboratořích lišit, hladinu hormonu a proteinu lze vypočítat v jiných měrných jednotkách. Údaje v článku byste neměli používat jako normy speciálně pro vaši studii. Výsledky je nutné interpretovat společně se svým lékařem!

Poté pomocí počítačového programu PRISCA, s přihlédnutím ke všem získaným ukazatelům, věku ženy, jejím špatným návykům (kouření), přítomnosti cukrovky a jiných onemocnění, hmotnosti ženy, počtu plodů nebo přítomnosti IVF, počítá se riziko narození dítěte s genetickými abnormalitami. Vysoké riziko je riziko menší než 1:380.

Příklad: Pokud závěr naznačuje vysoké riziko 1:280, znamená to, že z 280 těhotných žen se stejnými ukazateli bude mít jedna dítě s genetickou patologií.

Zvláštní situace, kdy se ukazatele mohou lišit.

• IVF - hodnoty β-hCG budou vyšší a PAPP-A - podprůměrné.
• Když je žena obézní, může se zvýšit hladina hormonů.
• U vícečetných těhotenství je β-hCG vyšší a normy pro takové případy ještě nebyly přesně stanoveny.
• Mateřská cukrovka může způsobit zvýšení hladiny hormonů.